Kardiale Genetik – hereditäre Kardiomyopathien und Ionenkanal erkrankungen Dagmar Iris Keller Lang, Christiane Gruner und Ardan Saguner
Gemeinsamkeiten hereditärer Arrhythmien und Kardiomyopathien 77 Ausgeprägte klinische und genetische Heterogenität 77 Können zum Sudden Cardiac Death (SCD) führen 77 Verhinderung des SCD: am effektivsten durch ICD-Implantation (subkutaner ICD in Einzelfällen möglich) 77 Vererbung meist autosomal-dominant
Rolle der Genetik 77 Bestätigung der klinischen Diagnose resp. des Phänotyps beim Index-Patienten 77 Deshalb: Genetische Testung beim Indexpatienten nur bei vorhandenem Phänotyp 77 Identifikation von Genotyp-positiven Familienmitglieder (auch ohne Phänotyp) 77 Risiko-Stratifizierung für den SCD aufgrund einer Genmutation nur in seltenen Fällen
Long QT Syndrom (LQTS) Das LQTS ist charakterisiert durch eine verzögerte Repolarisation im Myokard, welche sich im 12-Ableitungs-EKG als QT-Verlänge rung und T-Wellen Abnormität manifestiert. Diagnose LQTS Index-Patient: QTc ≥480ms in mindestens zwei 12-Kanal EKGs oder LQTS Risikoscore >3 oder bei eindeutig pathogener Mutation unab hängig vom QTc (Schwartz P.J. Am. Heart J. 1985; 2: 399–411)
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