Hausärzt:in Pädiatrie
Unzureichendes Wachstum durch Gendefekt
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Prader-Willi-Syndrom (PWS) – mehr Awareness für die Seltene Erkrankung
Das Prader-Willi-Syndrom, kurz PWS, ist eine seltene neurogenetische Funktionsstörung, die auf einer angeborenen Genveränderung des Chromosoms 15 basiert. Das Syndrom umfasst physische und psychische Symptome und stellt die häufigste Ursache für die genetisch bedingte Adipositas dar. Global betrachtet weist allerdings nur eines von 15.000 bis 30.000 Neugeborenen diesen Defekt auf. Schätzungen zufolge betrifft die Seltene Erkrankung weltweit etwa 350.000 Menschen; die Geschlechterverteilung ist ausgewogen. Der PWS-AwarenessMonat Mai steht ganz im Zeichen jener Patientinnen und Patienten.
Drei Ursachen Der genetische Hintergrund der bis dato bekannten Genotypen ist ein Funktionsverlust eines väterlich vererbten Genclusters am Chromosom
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Mai 2022
15. Diesen Veränderungen können drei Ursachen zugrunde liegen: Deletion, uniparentale Disomie (UPD) oder Imprinting-Fehler. Bei der Deletion, welche mit 70 Prozent die häufigste Ursache des PWS darstellt, ist das Chromosom 15 an der Stelle, an welcher der väterliche Teil der Erbinformation sitzt, nicht vollständig ausgebildet. Liegt anstatt des väterlichen Chromosoms 15 ein zweites mütterliches Chromosom 15 vor, handelt es sich um eine mütterliche uniparentale Disomie. Wie bei einer Deletion fehlt auch hier die väterliche Erbinformation im langen Arm von Chromosom 15. Eine UPD kommt bei 25 bis 30 Prozent aller von PWS betroffenen Personen vor. Sind die für das PWS relevanten Gene nicht nur auf dem mütterlichen, sondern fälschlicherweise auch auf dem väterlichen Chromosom 15 stillgelegt, so resultiert das aus einem Imprinting-Fehler. Obwohl
in diesem Fall ein strukturell normales väterliches Chromosom vorliegt, gleicht ein ursächlicher ImprintingFehler einer UPD. Hierbei handelt es sich um die seltenste Form des PWS, da dieses bei lediglich einem Prozent der Betroffenen auf eine derartige Fehlprägung zurückzuführen ist.
Ursachen und symptomatische Hauptmerkmale Die genannten Defekte bzw. Veränderungen treten in den meisten Fällen spontan auf, nur äußerst selten ist das PWS familiär vererbt. Der zugrundeliegende Gendefekt, der prinzipiell schon bei der Zellteilung zu Beginn der Schwangerschaft vorhanden ist, bewirkt eine Prozessveränderung im Hypothalamus und somit im gesamten neuronalen System. Die Bandbreite dieser Störung ist individuell, sie kann schwächer oder stärker ausgeprägt >
