Hausärzt:in medizinisch
Fehlendes X-Chromosom
Lebenslange Begleitung von Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom
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sprechenden Kontroll- oder ScreeningUntersuchungen müssen nicht nur im Kindes-, sondern auch im Erwachsenenalter regelmäßig durchgeführt werden. Ein multidisziplinäres Patientenmanagement durch Ärztinnen und Ärzte an spezialisierten Kliniken und im niedergelassenen Bereich sowie durch therapeutische Berufe ist gefordert.
Psychosoziale Faktoren
und Füße als Anzeichen für ein TS. MädIn etwa eines von 2.500 Mädchen wird chen mit Turner-Syndrom können durch mit einem teilweise oder vollständig häufig vorkommende Merkfehlenden X-Chromosom gemale wie ein Pterygium colli boren. Damit stellt das Turneroder eine weite Brust mit weit Syndrom (TS) bzw. Ullrichauseinanderstehenden MamilTurner-Syndrom eine Seltene len und eingezogenen BrustErkrankung, jedoch gleichzeiwarzen auffallen. „Red Flags“, tig die häufigste angeborene die Haus- oder KinderärztinGeschlechtschromosomenanonen und -ärzte jedenfalls an malie dar. Die Kombination ein Turner-Syndrom denken von Wachstumsstörung und lassen sollten, sind laut Prof.in Ovarialinsuffizienz wurde erstEXPERTIN: in in Univ.-Prof. Dr. mals von Dr. Henry Turner Häusler eine WachstumsstöGabriele Häusler und Dr. Otto Ullrich beschrierung sowie eine ausbleibenLeitung Ambulanz für Pädiatrische ben, daher der Name. Der oft de Pubertätsentwicklung bei Endokrinologie und gebrauchte Begriff MonosoMädchen. Bestehe ein starker Osteologie, MedUni mie X bezieht sich auf den Verdacht, solle eine direkte Wien typischen genetischen Befund Zuweisung zur Chromosobei Mädchen mit TS. Diesen Karyotyp menuntersuchung (Zytogenetik) oder haben ca. die Hälfte der Betroffenen, an eine Spezialambulanz für Pädiatrider Rest weist ein Mosaik oder eine sche Endokrinologie erfolgen. strukturelle Veränderung eines der XChromosomen in allen Körperzellen Vielzahl von Komorbiditäten auf. Die phänotypische Ausprägung variiert stark und ein engmaschiges Moni„Prinzipiell werden Mädchen und Frautoring des Verlaufes ist erforderlich. en mit Turner-Syndrom an spezialisierten Zentren betreut“, schildert die Expertin. Die Anforderungen an den endokrinoloDiagnostische Wegweiser gischen und internistischen Bereich sind komplex. Zwar besteht bei Mädchen „Meist wird die Diagnose nach der Gemit TS kein Wachstumshormonmangel, burt oder im Kleinkindalter gestellt“, erjedoch kann die Behandlung mit Wachsklärt Univ.-Prof.in Dr.in Gabriele Häusler, tumshormon die Endgröße positiv beLeiterin der Ambulanz für Pädiatrieinflussen. Um die Pubertät einzuleiten, sche Endokrinologie und Osteologie, bedarf es in den meisten Fällen einer ÖsUniv.-Klinik für Kinder- und Jugendtrogenersatztherapie. Zudem ist das TS heilkunde, MedUni Wien, Vienna Bone in hohem Maße mit Komorbiditäten verand Growth Center. Bei Neugeborenen gesellschaftet (siehe Infobox). Die entgelten dorsale Lymphödeme der Hände
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Februar 2022
„Die Patientinnen müssen neben vielen körperlichen Schwierigkeiten auch psychosoziale Einschränkungen mit Auswirkungen auf ihre zukünftige Lebensqualität bewältigen“, so Dr.in Caroline Culen, Dr.in Diana-Alexandra Ertl und Prof.in Häusler in einem Fachartikel zum Thema.1 Beispielsweise sei das Risiko erhöht, neuropsychologische Symptome, etwa Aufmerksamkeitsdefizite oder eine Hyperaktivität, zu entwickeln. Damit einhergehen könnten Lernschwierigkeiten und Schulprobleme. Später rücken oftmals Themen wie Sexualität, unerfüllter Kinderwunsch sowie Ausbildung und Beruf in den Vordergrund der Betreuung. Anna Schuster, BSc Literatur: 1 Culen C, Ertl AD & Häusler G, J. Klin. Endokrinol. Stoffw. 11, 27–29 (2018).
INFO Zu häufigen Komorbiditäten des TurnerSyndroms – neben Wachstumsstörung und Ovarialinsuffizienz – gehören: angeborene Herzfehler, z. B. Aortenisthmusstenose und bikuspidale Aortenklappe Fehlbildungen an Nieren und Nierengefäßen Hashimoto-Thyreoiditis Zöliakie Hörstörungen Diabetes mellitus Typ 2 Osteoporose bei ungenügender Östrogensubstitution
