2021-1 ZeldSamen

Van het Bestuur

We hebben lang geaarzeld of we de familiedag in juni wel of niet kunnen laten doorgaan. Maar de onzekerheid over “corona” heeft de doorslag gegeven. We wijken uit naar zaterdag 18 september 2021.

Dat er veel behoefte is aan contact blijkt wel uit de aanmeldingen voor onze digitale ontmoeting op 17 maart. Heel veel mensen hebben zich al aangemeld.

Met dit magazine hebben jullie onze nieuwe folder ontvangen. Drie stuks, maar we hebben er veel meer. Het idee is dat jullie als postbode zorgen dat deze folders terecht komen waar ouders elkaar zien. Dus bij de opvang, het dagcentrum, de school enzovoort. Zodat zo veel mogelijk mensen weten dat de Vereniging ZeldSamen bestaat en weten waar we voor staan!

Over dat laatste gaat ook de brief die bij dit magazine is gevoegd. We vragen je gegevens te controleren en aan te vullen. Ook als je zelf geen behoefte heb aan contact, is het goed om dit te doen. Dit geeft namelijk een beeld van hoeveel zeldzame diagnoses er zijn. Een veel gehoorde frustratie: de geneticus zegt dat er maar 3 zijn, maar op facebook zijn er meer met dezelfde diagnose.

Ga daarom naar de website en registreer je in het ZeldSamen Netwerk.

www.zeldsamen.nl

MET DE VACCINATIES

HOOP IK DAT IK SAMEN MET MIJN

DOCHTER WEER LEUKE

DINGEN KAN DOEN

Meer bewegingsvrijheid voor mijn dochter gaf mij de doorslag om toestemming te geven voor de vaccinaties bij haar. Sneller dan ik had verwacht ontving mijn dochter Romana de brief eind januari. Zij is 25 jaar en woont met zes cliënten in een huis op een groot terrein van een zorginstelling. Zij en haar medebewoners behoren tot een van de eersten die gevaccineerd zijn. Sinds kort weten we dat Romana het syngap1 syndroom heeft. Deze diagnose is het missende stukje van de puzzel naar de oorzaak van haar ernstige verstandelijke beperking en epilepsie. Tijdens de eerste lockdown mocht ik haar drie maanden niet bezoeken. Afgesneden te zijn van het meest dierbare, je eigen kind, vond ik onmenselijk.

De activiteiten die Romana structuur, ritme en een waardevolle besteding aan haar dag geven, zijn nog steeds beperkt. Het enige uitje is fietsen en wandelen in de wijk of het park, maar dat is voor Romana te saai. Als ik met haar naar het ziekenhuis in de stad moet leeft ze op van de auto's, fietsen en reuring om haar heen.

Na overleg en op mijn aandringen mag ik haar nu twee keer per week bezoeken. Inmiddels zijn we gewend geraakt aan het beeldbellen. Romana kan niet praten.

Voor haar is handpop Iejoor het teken dat ze mij aan de lijn krijgt. Dit doen we dagelijks en als ze belt pak ik mijn Iejoor er ook direct bij.

De vaccinaties bij haar stellen mij gerust dat als ik ongemerkt corona bij mij draag zij al wel beschermd is. Het prikken was geen probleem. Dat is ze gewend van de jaarlijkse griepprik. Wel spannend vind ik de mogelijke bijwerkingen, omdat ze ernstige epilepsie heeft en hiervoor medicijnen slikt. Ik hoop met de vaccinaties op meer vrijheid om weer de ‘normale’ dingen te kunnen doen. Voor haar zelf en ook voor ons samen.

Jouw kind ook in de rubriek In beeld? Mail naar redactie@zeldsamen.nl.

Door Stefana Fris moeder van Romana

Even voorstellen

JESSE

Jesse is eind juli 2016 geboren middels een geplande keizerssnede. Vanwege ademhalingsproblemen lag hij bijna een week in een open couveuse. In het ziekenhuis ontdekten ze een goedaardig gezwel in één van Jesse zijn teelballen. Zijn teelbal werd operatief verwijderd. Jesse was slechts negen dagen oud. Nadat alles achter de rug was, konden we even van de roze wolk genieten.

Begin december viel het consultatiebureau op dat hij niet volgde met zijn ogen. We kregen een doorverwijzing naar de kinderarts. Deze verwees ons snel door naar de neuroloog en oogarts. De oogarts verwees ons door naar Bartiméus voor een uitgebreid oogonderzoek.

Chromosoomonderzoek

De neuroloog kon in een MRI niks ontdekken en stelde een DNA onderzoek voor. Dat begon met een chromosoom onderzoek. Daar hoefden we niet iets van te verwachten, want de neuroloog dacht niet aan een specifiek syndroom. Hij verwachtte meer van het uitgebreide DNA-onderzoek. De uitslag van het chromosoomonderzoek zou dan ook telefonisch komen. Het werd een telefoontje dat onze wereld finaal op zijn kop zette. Uit het onderzoek was wél degelijk iets gekomen. Onbegrijpelijk dat zoiets dan toch via de telefoon gemeld wordt.

Deletie 4q21.21-21.22

Jesse heeft een deletie op chromosoom 4q21.21-21.22. Heel erg zeldzaam, daardoor is het ook onbekend tot welk niveau hij zich uiteindelijk gaat ontwikkelen. Hij zit nu op een ontwikkelingsniveau van 1 à 1½ jaar. Jesse loopt nog niet zelfstandig en praat niet. De verwachting is wel dat hij gaat lopen. Hij kan aan één hand lopen en

loopt ook stukjes achter zijn wagen of loophulpmiddel. De verwachting is niet dat hij gaat praten, dus we zoeken andere manieren om met hem te communiceren met hulp van logopedie.

Bartiméus ondersteunt ons nog steeds. Het vermoeden is dat hij CVI heeft. Zijn ogen functioneren, het netvlies is goed. Ergens in de verwerking gaat er iets fout. Jesse zat eerst op een gewoon kinderdagverblijf, maar daar moest hij zich te veel aanpassen aan het programma. Andere kinderen speelden buiten, terwijl hij achter het raam bleef kijken. Toen hij ruim 1 was, ging hij naar een medisch kinderdagverblijf waar het programma aan hem werd aangepast.

Ondernemend en vrolijk mannetje

Sinds augustus 2020 zit hij op het ODC. Daar gaat hij nu 4 dagen naar toe. We zien hem vorderingen maken. Jesse is een ondernemend, vrolijk, nieuwsgierig mannetje met een sterke eigen wil en een flinke dosis doorzettingsvermogen. Het blijft lastig, moeilijk en ingewikkeld. Ook voor zijn grote zus Sanne van bijna 9. Maar samen komen we er wel!

Alles wat voor iedereen in het dagelijks leven zo vanzelfsprekend is kost mij veel moeite.

Door Mandy Broersen

Mijn naam is Joey, ik ben een vrolijke en gezellige jongen van 7,5 jaar. Vlak na mijn geboorte kreeg ik het erg koud (34,5 graden) en werd ik benauwd. Ik heb vijf weken in het ziekenhuis gelegen waarvan drie weken aan de sondevoeding. Voor mijn ouders was het heel moeilijk om mij niet altijd te kunnen knuffelen. Na vele onderzoeken en scans kwamen de artsen er na een half jaar achter dat ik het fg/luyan fryns syndroom heb waar mijn moeder drager van is. Dit komt door een foutje op het med 12 gen.

FG-syndroom

Bij mij uit zich dit onder andere in een zeer lage spierspanning, verstandelijke beperking, laryngomalacie, het geheel ontbreken van de hersenbalk en obstipatie. Vanaf negen maanden kreeg ik vroeghulp, logo, fysio en ergo thuis en op het kinderdagverblijf. Wat heb ik veel plezier gehad in al die begeleiding en het belangrijkste: Ik heb er heel veel van geleerd. Op twee jarige leeftijd mocht ik naar de peutergroep van de vroeg behandeling Heliomare. Ik genoot daar ontzettend van de therapieën en activiteiten.

Praten is mijn grote hobby

Wat was iedereen dan ook trots op mij toen ik op 3-jarige leeftijd mijn eerste losse stapjes zette. De rollator aan de kant en gaan!

JOEY

Ook begon ik vlak daarna met mijn eerste woordjes. En weet je, praten is uitgegroeid tot een grote hobby van mij. Ik heb een hele grote fantasie en vertel daar graag over samen met mijn favoriete knuffelhondjes. Ik heb er in mijn korte leven al heel veel verzameld.

Moeite met concentreren Toen ik 4 jaar werd mocht ik eindelijk naar de grote school. Wat was dat spannend voor ons allemaal. In de grote bus samen met mijn knuffelhond naar de zmlk-school in Bergen. Ik wist vaak niet eens hoe ik thuiskwam, omdat ik al voordat de bus vertrok heerlijk lag te slapen. Ik zit nu in een klas met 8 kindjes zodat ik de lessen op school zo goed mogelijk kan volgen. Ik houd graag alles om mij heen in de gaten daardoor heb ik veel moeite om mij te concentreren.

Genieten van de kleine dingen in het leven Ik leer nog alle dagen op school en thuis, daar zijn mijn ouders super trots op! Elk weekend ga ik vrolijk naar zwemles en fiets ik graag op de tandem. Alles wat voor iedereen in het dagelijks leven zo vanzelfsprekend is kost mij veel moeite. Ik leer veel van mijn ouders, zij leren mij om te genieten van de kleine dingen in het leven.

Nicolette Quak over haar boek

Mika verbinder zonder woorden

Ik ben gaan schrijven, omdat er veel gebeurtenissen waren die zo anders verliepen dan in andere gezinnen om ons heen. Het was bijna niet uit te leggen waar wij als gezin doorheen gingen. We werden gewoon niet gehoord of begrepen.

Het hielp mij enorm om het verhaal uit mijn lichaam te schrijven. Voor mij de perfecte manier om alles te verwerken.

Maar ook als dank naar de andere twee kinderen die zich zo vaak moesten aanpassen en zo vaak teleurgesteld zijn omdat alles om Mika draaide.

Bij alles wat we deden moesten we kijken lukt dat met Mika .... kunnen we wel met zijn allen weg of blijft er één bij Mika thuis. Dat had zijn weerslag op hun jeugd. Met mijn boek wilde ik ze laten weten dat het bijzonder knap is dat ze altijd de liefde voor hun broer(tje) voor lieten gaan op hun eigen wensen.

Voor ouders is het een herkenbare zoektocht. In het boek belicht ik, in korte stukjes, veel dagelijkse situaties waar je tegenaan loopt. Ook hoop ik ouders mee te geven dat het klopt

dat je soms radeloos bent, moe. ... onbeschrijfelijk moe. Dat je steeds weer alles moet uitleggen, dat je op een grammofoonplaat gaat lijken.

De papierwinkel waar je jezelf doorheen moet worstelen, dat je moet zoeken wat voor jou gezin past. Dat je vooral eerlijk moet blijven naar jezelf, want het is pittig.

Ook dat het tegen je gevoel in gaat als je kind zo jong al in een zorginstelling moet gaan wonen, omdat de 24-uur zorg topsport is voor een gezin.

Maar dat je van lieverlee je draai vindt en onvoorstelbaar veel van deze kinderen kunt leren. En dat je je kind niet loslaat, maar anders vasthoudt als je kind in een zorginstelling woont. Dat het pure en prachtige kinderen zijn.

De adem van mijn zoon

Auteur: Marcel Verreck

Vanaf de geboorte van Daan schrijft cabaretier Marcel Verreck over zijn zoon. Na enige tijd blijkt dat de ontwikkeling van Daantje achterblijft. Ze komen in het medische circuit en er volgt een diagnose. In korte stukjes vertelt Marcel Verreck over zijn bestaan met Daan. Veel herkenbare aspecten van het leven als mantelzorger komen voorbij. Niet alleen de zwaarte van de zorg en de acceptatie van de situatie, maar ook de grappige momenten, het wederzijdse vertrouwen, het proces van loslaten en de onverdunde vadertrots.

BOEKEN

Was ik maar...

Auteur en illustrator: Mies van Hout

Uitgever: Hoogland & van Klaveren

De spin zou graag lief en schattig zijn, zoals een lieveheersbeestje. De vlinder wil minder opvallen en de slak droomt ervan net zo ver te kunnen springen als een krekel. Alle beestjes in dit boek zijn een beetje jaloers op wat een ander kan. Maar ze lijken te vergeten waarom ze zelf zo bijzonder zijn! Dit prentenboek laat inzien dat je blij mag zijn met wie of wat je bent. Jouw identiteit is goed, je mag jezelf zijn met jouw eigenschappen en kwaliteiten.

Zeg me wat je zeggen wil

Auteur: Francisca Felix Uitgever: SWP Amsterdam

Het boek is voor ouders van kinderen die moeite hebben met de gesproken taal. Een logopediste vertelt hoe zij met deze kinderen omgaat en hoe ze probeert hen aan het praten te krijgen. Ze komt tot een nieuw instrument, de 'interactieve schijf van wederkerigheid'. Met overzichtelijke hoofdstukken en voorin een inhoudsopgave is het een praktisch handboek.

Een GRIN diagnose… en dan?

“We hebben een diagnose: uw kind heeft het GRIN (1,2A,2B,2C,2D,3A,3B) syndroom. Dit is een zeldzaam, complex syndroom waar we nog niet zoveel over weten. Misschien kunt u eens kijken op kinderneurologie.eu en dan maken we over enkele weken een nieuwe belafspraak.”

Door Stichting GRIN syndroom

Bovenstaand een kort citaat uit de vele voorbeelden die voorbijkomen wanneer een kind gediagnosticeerd wordt met een GRIN syndroom in Nederland. Gelukkig, er is een diagnose gesteld (vaak na een lange zoektocht), maar waar kun je terecht met al je (zorg)vragen? Even googelen levert enkele hits op, maar wat kun/moet je met deze informatie? Zijn er misschien lotgenoten waar je terecht kunt? Is er wellicht een patiëntenorganisatie waar je terecht kunt wanneer je kind gediagnosticeerd wordt met een zeldzaam GRIN syndroom?

Stichting GRIN syndroom

Tot voor kort moest deze laatste vraag ontkennend beantwoord worden, maar wij zijn ontzettend trots hier te kunnen delen dat sinds 31 december 2020 Stichting GRIN syndroom een feit is; een patiëntenorganisatie die zich ten doel heeft gesteld patiënten met een zeldzame GRIN gen mutatie en hun ouders/verzorgers te vertegenwoordigen in de ruimste zin van het woord. Een patiëntenorganisatie helpt om de juiste weg naar zorg te vinden en geeft informatie in het Nederlands. Verder is een patientenorganisatie belangrijk voor het ondersteunen van onderzoek. Om subsidies te verkrijgen voor onderzoek, is het van belang dat het onderzoek wordt ondersteund door een patiëntenorganisatie.

De stichting verbindt mensen

De naam GRIN syndroom is gekozen om makkelijk vindbaar te zijn (door zowel ouders/patiënten als zorgprofessionals) met een naamgeving die lijkt op andere patiëntenorganisaties (bv Noonan syndroom en Angelman syndroom). Omdat de naam GRIN syndroom een “klinische lading” heeft, heeft het bestuur besloten daarnaast een passende ondertitel te gebruiken in haar correspondentie; GRIN verbindt. In het logo van stichting GRIN syndroom zijn drie personen te zien die door een cirkel aan elkaar zijn verbonden. Uiteraard kan iedereen zijn eigen invulling geven aan de betekenis van dit logo, maar in ieder geval symboliseert het een oneindige verbinding tussen mensen.

Eigen website www.grinsyndroom.nl

Stichting GRIN syndroom ambieert te verbinden tussen patiënten, ouders/verzorgers, familie, artsen, zorgverleners, wetenschappers en andere betrokkenen om hiermee patiënten met een GRIN gen mutatie een zo hoog mogelijke kwaliteit van leven te geven. Wij verwijzen graag naar onze website www.grinsyndroom.nl voor een uitgebreide beschrijving van onze missie.

Expertisecentrum ENCORE

Om onze doelstelling te kunnen verwezenlijken, hebben we de samenwerking gezocht met het Erasmus MC in Rotterdam. Binnen hun expertisecentrum ENCORE (Erfelijke Neuro-cognitieve Ontwikkelingsstoornissen, Rotterdam, Erasmus MC) wordt expertise op het gebied

van zeldzame aangeboren aandoeningen waarbij een cognitieve ontwikkelingsstoornis optreedt, gebundeld. Hiermee wil zij de kwaliteit van leven van deze patiëntengroep verbeteren. In 2020 heeft ENCORE besloten om naast de reeds gevolgde aandoeningen (Fragiele-X, CFC-Costello, Angelman syndroom, neurofibromatose-type1 (NF1), Tubereuze Sclerose Complex (TSC) en Sturge-Weber) een expertisecentrum voor GRIN-aandoeningen op te richten (https://encore-expertisecentrum.nl/). ENCORE biedt GRIN-patiënten met hun ouders/verzorgers toegang tot een team van specialisten.

GRIN-poli

Aangezien de symptomen van GRIN-aandoeningen sterk variëren van patiënt tot patiënt zal het vaste team van zorgprofessionals (bestaande uit kinderarts, kinderneuroloog, fysiotherapeut en logopedist) op basis van de hulpvragen worden aangevuld met andere specialisten en zorgverleners.

Door het leveren van specialistische zorg en het uitvoeren van wetenschappelijk onderzoek, zullen er betere diagnoses gesteld kunnen worden en nieuwe behan-

Voor meer informatie

delingen ontwikkeld kunnen worden. Alle patiënten met een GRIN gen mutatie in Nederland en België zijn uitgenodigd om langs te komen op de GRIN-poli van ENCORE. Voor meer informatie of vragen, neem gerust contact op met ENCORE.

Samenwerking met ZeldSamen

Met de GRIN-poli van ENCORE is er een belangrijke stap gezet in het verbinden van GRIN patiënten en zorgprofessionals. Daarnaast wil Stichting GRIN syndroom graag verbinden tussen patiënten en hun ouders/verzorgers onderling. Binnen de huidige situatie met COVID-19 is het organiseren van een lotgenoten contact dag helaas niet mogelijk, maar in de toekomst zijn wij zeker van plan dit vorm te geven. Stichting GRIN syndroom heeft een aantal vergelijkbare doelstellingen met Zeldsamen en wil daarom graag de samenwerking opzoeken. Op deze manier kunnen wij specifiek voor GRIN patiënten contacten onderhouden met een wereldwijd netwerk en daarmee in Nederland vooroplopen met de behandeling van GRIN patiënten.

Wij komen graag in contact met patiënten met een GRIN gen mutatie en hun ouders/verzorgers. Uiteraard staan wij open voor opmerkingen, ideeën en/of ervaringen. Aarzel niet om contact met ons te zoeken via www.grinsyndroom.nl om op deze manier met elkaar in verbinding te komen!

Bestuur Stichting GRIN syndroom

Deze twee pagina’s zijn door ZeldSamen ter beschikking gesteld aan Stichting GRIN syndroom.

Syndromen.net

voor

een syndroom

Op www.syndromen.net vind je informatie over een aantal syndromen, onder andere CHARGE en Sotossyndroom. Maar ook, en dat maakt het voor ZeldSamen extra interessant, over kinderen met een complexe zorgbehoefte zonder dat er een diagnose is.

Door Mieke van Leeuwen

Geen diagnose hebben, lijkt heel veel op waar ouders met een kind met een zeer zeldzame aandoening tegenaan lopen. Want dan heeft de aandoening misschien wel een naam, maar is er buiten dat niet veel over te vinden. Daarom voor ZeldSamen de reden mee te werken aan deze website.

Onderdeel ‘samen bespreken’

Het mooie van de aanpak in deze website is dat de focus ligt op wat je kunt doen en welke ondersteuning je kunt zoeken. Het geeft praktische handvatten. Met name het Samen bespreken-onderdeel geeft een mooi overzicht. Alle onderwerpen waar ouders tegenaan lopen, zoals: gezin, broertjes en zusjes, toekomstverwachting, gedrag en emoties, onderwijs en dagbesteding komen aan bod.

Hoe verloopt de zoektocht naar een diagnose

In Nederland heeft 1-2% van de kinderen en volwassenen een ernstige ontwikkelingsachterstand, die vaak het resultaat is van een zeldzame genetische aandoening. De helft van deze groep krijgt geen diagnose ondanks het

uitvoeren van uitgebreide tests. Met het gebruik van nieuwe onderzoekstechnieken is het steeds vaker mogelijk om een diagnose te stellen. De zoektocht naar de diagnose bestaat uit verschillende onderzoeken. Tijdens deze zoektocht is het van belang dat er meteen vanaf het begin goede begeleiding is van ouders en kind, zoals kinderfysiotherapie, (preverbale) logopedie, ergotherapie, een traject binnen de kinderrevalidatie, een gespecialiseerd kinderdagverblijf of aanpassingen binnen een school/dagbesteding.

De arts stelt eerst uitgebreid vragen aan de ouders over het kind en over het eventueel vóórkomen van erfelijke ziekten in de familie. Daarna volgt het lichamelijk onderzoek. Daarbij kijkt de arts of het kind uiterlijke kenmerken heeft die een aanwijzing kunnen zijn voor een bepaald syndroom. Aan de hand van de bevindingen bepaalt de arts de vervolgstappen. Deze bestaan vaak uit:

• Gehooronderzoek, bij spraak/taal problemen of bij twijfel over het gehoor.

• Oogonderzoek, bij twijfel over het zicht.

• Soms wordt het restant van het hielprikmateriaal opgevraagd.

• Er wordt gekeken naar oorzaken als infecties en intoxicaties als daar aanwijzingen voor zijn.

• Consult bij de kinderneuroloog, bij afwijkende bevindingen bij het neurologisch onderzoek.

• Hersenscan (MRI) bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand èn neurologische afwijkingen en/of uiterlijke kenmerken die kunnen wijzen op mogelijke hersenafwijkingen.

• Bloedonderzoek naar genetisch oorzaken en consult bij de klinisch geneticus bij vermoeden van een specifiek syndroom of een genetische afwijking.

Syndromen.net is een samenwerking van de NVAVG, de AVG-opleiding, de VSOP en diverse patiëntenorganisaties, waaronder ZeldSamen.

Ondersteuning

zorgverleners en ouders van kinderen en volwassen met

Webinar Kentalis ‘Together in CHARGE’

Op 31 maart 2021 organiseert Kentalis een webinar over de resultaten van het project Together in CHARGE. Dit project is een uitwisseling tussen Kentalis Nederland en Stiftung St. Franziskus in Duitsland. Met als doel verbetering van de kwaliteit van onderwijs aan leerlingen met diagnose CHARGE.

In het webinar vertellen leden van de projectgroep, samen met leden van het Kentalis CHARGE-team, over de opbrengsten van het project en is er ruimte voor interactie. Ervaringsdeskundige Pieter Vergeer vertelt over zijn leven met CHARGE. Voor meer informatie over het project kun je mailen naar chargeteam@kentalis.nl. In het zomernummer van magazine ZeldSamen doet Kentalis verslag van het webinar.

“Door corona begreep Emma helemaal niets meer van de wereld. Continu was ze aan het opruimen. Dit werd zo erg dat ze niet meer kon eten en slapen. Emma was 24-uur in touw en onbereikbaar voor ons. Een totale nieuwe situatie die ons te veel werd.”

Door Marit Meckelenkamp over haar dochter Emma met het Phelan Mcdermid syndroom

Bloemfonteijn

Door Marit Meckelenkamp

Het begon met de eerste lockdown vorig jaar. Emma bracht haar eigen structuur aan door alles op te ruimen. Dit gedrag nam per dag toe. Tot op een gegeven moment Emma zo onrustig was dat ze niet meer de rust had om te eten en te slapen. Emma was dag en nacht in touw en ze gunde ons geen moment rust. Ze trok de dekens van ons af als we probeerden te slapen.

Dit was voor ons een totaal nieuwe situatie en we zaten met de handen in het haar. We overlegden deze crisis, want zo ervaarden wij dit, met elkaar en maakten een crisisplan. Met veel verdriet moesten wij toegeven dat de zorg voor Emma zelfs ons te veel was geworden.

Vrolijke lieve puber

Onze dochter Emma is een leuke ondernemende puber van bijna 18 jaar. Zij kreeg op driejarige leeftijd de diagnose Phelan Mcdermid syndroom. Dit is een afwijking op chromosoom 22, waardoor ze onder andere een verstandelijke beperking (IQ <30) heeft en niet kan praten.

Ons verhaal over Emma en haar noodzakelijke verhuizing naar de

Emma ging vanaf haar vijfde jaar naar de ZMLK school. Daar heeft ze veel geleerd. Ze ging altijd met heel veel plezier met de bus naar school en kwam lachend weer thuis. Emma is een lieve meid en houdt ervan samen dingen te ondernemen. Dit sloot goed aan bij de school waarop ze zat. Wat ze kreeg aangeboden sloot aan op haar belevingswereld. Emma ontwikkelde hierdoor een goed basisgevoel waardoor ze redelijk kon omgaan met veranderingen.

Emma vindt het erg leuk om contact te maken met andere mensen. Samen met haar persoonlijke begeleider ging ze vaak op pad om te winkelen of te wandelen. Ook ondernamen wij, als ouders, veel met Emma. Wat er echt met kop en schouders boven uitstak was het zwemmen. Emma’s grootste hobby!

Plotseling thuis vanwege corona

Wij waren heel erg blij met Emma en Emma was ook een blije meid. Maar toen kwam corona in ons leven. In maart 2020 kwamen er maatregelen om de besmettingen tegen te gaan. Dit gold ook voor Emma. Van de ene op de andere dag zat zij thuis.

De coronamaatregelen konden we Emma niet uitleggen, vanwege haar lage begrip. Plotseling mocht Emma helemaal niets meer en zat zij volledig thuis aan de tafel met haar IPad. Wij, ouders, werkende in de zorg, hadden onze handen ook vol aan andere corona gerelateerde zaken. Zo goed en kwaad als het ging probeerden we tijd voor Emma in te plannen.

Ze bleef in afwachting van haar normale activiteiten die niet doorgingen. Geen wekelijkse muziektherapie, geen wekelijkse ondersteuning thuis voor het aanleren van de taalspraakcomputer, geen zwemmen, geen persoonlijke begeleider en dus ook geen bus die Emma naar school bracht. Natuurlijk gingen we samen op pad. Dat was ons uitje. Maar als zij mij in de in winkels aanspraken dat Emma zich ook aan de regels moest houden was dit erg zwaar voor ons.

maken. Helaas ging het slapen in het logeerhuis niet goed. Emma was heel onrustig geweest ‘s nachts. De begeleiding was hier niet zo blij mee.

We konden de oorzaak niet achterhalen en dachten Emma wel weer rustig te krijgen, zoals we dit altijd deden.

Gezellig met een volgepakte camper en een blije Emma gingen we op pad naar de Achterhoek. De eerste dagen merkten we dat we Emma steeds moesten beperken in het in leggen van contact met andere mensen. Emma bezit een grote gave om heel ontwapend contact te zoeken met andere mensen. Ze neemt ze soms bij de hand om iets te laten zien wat ze zelf leuk vindt. Nu hielden mensen afstand vanwege de corona.

Crisisopvang

Emma begreep helemaal niets meer van de wereld en werd zo onrustig. Emma was dag en nacht in touw en werd onbereikbaar voor ons. Emma, die alle houvast en veiligheid was verloren, konden wij niet meer begeleiden. Na veelvuldig overleg met de AVG arts en huisarts kreeg Emma medicatie waarvan ze rustiger zou worden. Maar dit was helaas onvoldoende. Emma werd onhoudbaar thuis en moest naar een andere locatie om tot rust te komen. We benaderden haar nieuwe logeerhuis, de Bloemfonteijn, over de mogelijkheden voor opvang van Emma. Het ging heel slecht met haar. Wij waren bang dat als zij hiervan zou herstellen het zich zou herhalen bij een tweede coronagolf en lockdown. Wat een onzekere tijd en wat gaat dit allemaal met haar doen?

Veilige woonplek voor Emma

We waren aan het einde van ons latijn en bespraken dit alles met de Bloemfonteijn. Dit gesprek voelde als een warm bad. Wat werden we daar hartelijk en professioneel ontvangen door Rian en Monique. Het was een zeer heftige periode voor onze Emma en voor ons. Maar

Steeds onrustiger

Gelukkig wisten we ons door de lockdown heen te slaan en begon ons leven weer een beetje op te bloeien in mei 2020. Emma was dolgelukkig toen ze weer twee dagen naar school en twee dagen naar de opvang van het Zorgpaviljoen de Bloemfonteijn mocht. Ook het vroegere logeerhuis van Dichterbij vroeg Emma een nachtje te komen logeren.

Het leek erop, dat we deze hobbel goed hadden genomen! De zon lachte ons weer tegemoet en we durfden zelfs vakantieplannen te

omdat Emma terecht kon op de crisisopvang van de Bloemfonteijn en daarna om te wonen, beleefden wij deze gebeurtenis achteraf als een positieve ervaring.

Emma, die al bijna 18 jaar is, kreeg een eigen woning op de Bloemfonteijn, waar ze heerlijk haar eigen gang kan gaan en waar altijd lieve en betrokken mensen zijn om voor haar te zorgen! Emma is bijna weer de oude. We hebben het volste vertrouwen dat het goed zal komen. Wij willen de mensen op de Bloemfonteijn dan ook heel erg bedanken dat ze dit voor ons hebben gedaan.

“Emma verloor alle houvast door de lockdown en werd onbereikbaar voor ons”

Families en onderzoekers ontmoetten elkaar

op de internationale conferentie over het Kleefstra syndroom op 4 februari jl.

Een verslag van Carla Sloof, voorzitter vereniging ZeldSamen en zelf moeder van een dochter met het Kleefstra syndroom.

“Alle sprekers en organisatoren waren heel toegankelijk en lieten blijken dat ze enorm betrokken zijn bij onze kinderen. Hoewel het lastig kan zijn om te horen over zoveel problemen die je kind tegen kan komen, gaf het ook veel hoop dat er allerlei professionals op zoek zijn naar mogelijkheden om de kwaliteit van leven voor onze kinderen te verbeteren. Met een goed gevoel sloot ik mijn laptop om 22:00 uur af.”: Carla Sloof

Veel onderzoek

Het programma was goed gevuld met veel verschillende sprekers (artsen en onderzoekers). Naast algemene informatie over het Kleefstra syndroom waren er bijdragen over o.a. ontwikkeling, psychiatrie, groei en overgewicht. Hoewel er natuurlijk nog heel veel onbeantwoorde vragen zijn, wordt er dankzij onderzoeken wel steeds meer duidelijk over het Kleefstra syndroom. Opvallend genoeg leidden vooral de fundamentelere onderzoeksrichtingen tot enthousiasme bij deelnemers. Zo zijn er sterke aanwijzingen gevonden (o.a. in fruitvliegjes) die erop wijzen dat het Kleefstra syndroom mogelijk een stofwisselingsziekte is. Dat geeft hoopvolle aanknopingspunten voor behandeling of preventie van de gevreesde regressie, terugval in functioneren, die na de puberteit vaak wordt gezien. Een andere onderzoeksmethode gebruikt cellen van de patiënt zelf om te onderzoeken welke invloed bepaalde medicijnen hebben op de cellen en hun communicatie. Dit maakt meer en gerichter medicijnonderzoek mogelijk en ook behandeling op maat zonder dat proefbehandelingen met allerlei medicijnen nodig zijn.

Nederlands tintje

Nederland (Nijmegen) was sterk vertegenwoordigd bij de sprekers: naast prof. Tjitske Kleefstra droegen ook Joost Kummeling, Joyce Geelen, Annette Schenck en Nael Kasri hun steentje bij. Veel van het onderzoek wordt in Nederland uitgevoerd of gepland. Er werd aan het eind van het programma een internationaal consortium gelanceerd dat nog meer en vooral ook grootschaliger onderzoek mogelijk moet maken. Voor een zeldzame aandoening is een klein landje als Nederland eigenlijk te klein. Daarom gaan artsen en onderzoekers in het KS International Consortium vanuit Nijmegen, Boston, Manchester en Sydney samenwerken.

“Hartverwarmend om te zien hoeveel mensen betrokken zijn bij de onderzoeken. In ons eigen kleine wereldje thuis voelen we ons nog weleens alleen, in de dagelijkse zorgen rondom Aron. Het zien van al die anderen met het Kleefstra syndroom en de lange lijsten met namen van onderzoekers, ontroerde me. Zoveel anderen zoals ons en zoveel mensen die ons willen helpen.”

Online ontmoeten

Het feit dat de conferentie digitaal was, had voor- en nadelen. Het belangrijkste voordeel was dat veel mensen makkelijk konden deelnemen. Hoewel vragen werden beantwoord (in een Q&A venster of in een vragenrondje aan het eind), was het minder interactief dan een echte bijeenkomst. En tussen de bedrijven door een persoonlijke vraag stellen aan een van de sprekers of andere ouders zat er niet in. Aan de andere kant zijn alle presentaties wel terug te kijken via Youtube, zie kader.

Deze conferentie werd georganiseerd door: IDefine (een organisatie die in 2020 is opgericht door Amerikaanse ouders), Boston Children’s Hospital, het Radboud UMC en Kleefstrasyndrome.org (internationale oudervereniging).

Alle presentaties vind je op Youtube (kanaal van IDefine): https://www.youtube.com/playlist?list=PLGPyH3RvsIHMZifbzqnLvQ7uQWCgXB3AX

ZeldSamen ondersteunt regelmatig onderzoeksvoorstellen voor onderzoeken zoals hierboven beschreven, ook voor andere zeldzame syndromen.

Quotes van deelnemende ouders: “zorgwekkend en hoopvol tegelijkertijd.”

Er valt nog een hoop te ontdekken, daarom deze website over het

Chung-Jansen syndroom

Om anderen te helpen in het vinden van informatie over zeldzame genetische syndromen en het vinden van ondersteuning is het delen van ervaringen en kennis erg belangrijk.

Dit vond ook Joyce, de moeder van een dochter met het Chung-Jansen syndroom. Ook wel het PHIP syndroom genoemd, naar de naam van het gen waarop de afwijking (mutatie) zich voordoet.

De beperkingen door dit syndroom zijn vaak voor buitenstaanders niet direct zichtbaar, terwijl het syndroom wel een grote impact heeft op het leven van de mensen met dit syndroom en hun naasten. Er valt nog een hoop te ontdekken over het hoe, wat en waarom van het syndroom, daarom deze website: www.chungjansensyndrome.eu/nl/

Oudernetwerk 1p36 deletiesyndroom actief op

Facebook

Na de diagnose 1p36 deletiesyndroom bij onze oudste dochter Nienke kwamen we online al snel in contact met een aantal lotgenoot-gezinnen. Sinds 2011 organiseren we samen eens in de twee jaar een 1p36 ontmoetingsdag. Helaas moesten we door corona de ontmoetingsdag in 2021 uitstellen. Toen we de diagnose kregen was er een Nederlandse website met forum over het 1p36 deletiesyndroom. Deze is opgeheven en vervangen door een openbare, voor iedereen toegankelijke, facebookpagina www.facebook.com/1p36deletiesyndroom.

Voor de ouders en eventueel grootouders is er een besloten facebookgroep 1p36 deletiesyndroom www.facebook.com/groups/761745027183006

In deze groep worden zowel artikelen als ervaringen rondom 1p36 met elkaar gedeeld. In de afgelopen jaren weten steeds meer mensen uit Nederland en België deze groep te vinden. Ouders van kinderen met het 1p36 deletiesyndroom zijn van harte welkom om lid te worden van de Facebookgroep. Het is fijn om van elkaars ervaringen te leren en niet allemaal opnieuw het wiel te hoeven uitvinden!

Karin van Os, moeder van Nienke

Dr. Paul Mulder Interview met orthopedagoog

Op een zonnige winterse dag spreek ik Paul Mulder via teams over zijn drijfveren en de resultaten van het onderzoek. In 2014 startte Paul Mulder zijn promotieonderzoek bij het Autisme Team Noord-Nederland, Jonx, onderdeel van Lentis, in samenwerking met het Amsterdam UMC, locatie AMC. Zes jaar duurde zijn studie naar gedragskenmerken bij zeldzame genetische aandoeningen. Hiervoor deed hij onderzoek onder drie groepen: het Cornelia de Lange syndroom, Marshall-Smith syndroom en het Malan syndroom.

Zeldzame genetische aandoeningen waarbij, net als veel groepen bekend bij ZeldSamen, een ernstige verstandelijke beperking, kenmerken van autisme, zelfverwondend gedrag, problemen met sensorische informatieverwerking en somatische problemen voorkomen. Paul Mulder: ‘Vanwege de zeldzaamheid van het syndroom is er weinig bekend over gedrag en ontwikkeling, terwijl ouders enorme behoefte hebben aan goede begeleiding in het gedrag van hun kind. Daarom ben ik hier als gedragswetenschapper met het onderzoeksteam op ingesprongen.’

Observaties in eigen context

Naast literatuurstudie over wat er al bekend is, ging Paul Mulder met collega Annemiek Landlust (gezondheidszorgpsycholoog) op pad om meer gegevens op te halen. Hij merkte dat er weinig directe testafnames en observaties worden gedaan. De onderzoeken beperken zich veelal tot interviews en standaard vragenlijsten. Dit geeft een

zie een enorme vechtlust bij ouders’

Paul Mulder

gedegen algemeen beeld van een groep, echter waarbinnen de verschillen juist heel groot zijn. Paul Mulder ging voor zijn onderzoek langs bij de deelnemers, thuis, op school of dagbesteding. Hij testte ze in hun eigen omgeving. Een onbekende omgeving kan als onveilig worden ervaren en van invloed zijn op het gedrag. Paul Mulder: ‘We wilden het gedrag van de onderzoeksgroep observeren in hun eigen veilige omgeving. Daarom kwamen we voor dit onderzoek bij de ouders en de kinderen in eigen omgeving. Dit werd enorm gewaardeerd.’

De manier van contact maken en daarmee de uiting van gedrag wisselt enorm per persoon. Daarom waren de observaties in eigen context zeer waardevol. Zo kwam Paul Mulder ook bij een deelnemer van 10 jaar met Cornelia de Lange syndroom en o.a. met ernstige epilepsie en zittend in een rolstoel.

‘Thuis bij deze deelnemer van 10 jaar met ernstige epilepsie en zittend in een rolstoel rolde ik een rubberen paarse bal met stekeltjes zachtjes over haar hand. Op haar gezicht zagen mijn collega en ik geen reactie en ik stopte met de bal. Vervolgens trappelde ze met haar linkerbeen. Opnieuw ging ik met de bal over haar hand, stopte en wachtte op een reactie. Ze trappelde opnieuw met haar linkerbeen. Voor ons een teken dat ze wilde dat ik opnieuw de bal over haar hand bewoog. Dit signaal van contact maken hadden we nooit opgemerkt met een standaard vragenlijst.’: Paul Mulder

Orthopedagoog Dr. Paul Mulder kwam bij tientallen kinderen en hun ouders thuis voor zijn promotieonderzoek naar gedrag en ontwikkeling bij een zeldzaam genetisch syndroom. Door Antine van Goor

‘Ik

Uitkomst onderzoek

Er is steeds meer genetisch onderzoek, waardoor er meer verbanden kunnen worden gelegd tussen genetische syndromen en ontwikkelings- en gedragskenmerken. De observaties in het onderzoek bevestigen dat er veel variatie is in de ontwikkeling van een kind met een zeldzame genetische aandoening. De ontwikkeling en het gedrag van iemand met een genetische aandoening, worden mede beïnvloed door de omgeving en begeleiding. Daarom is het volgens Paul Mulder belangrijk kennis te hebben over de genetische aandoening en met zorg op maat dit goed te begeleiden. Het kind is meer dan het syndroom zelf. De omgeving, de fysieke gesteldheid, het gedrag en de situatie spelen zeker een rol. Toenemende kennis over de aandoening biedt handvatten de zorg aan te passen aan de individuele behoeften van het kind.

‘Door het direct observeren van het gedrag van de deelnemers werd de interactie zichtbaar tussen de persoon met de genetische aandoening, de ouders/verzorgers en de leeromgeving. Uit het onderzoek werd duidelijk waar kansen liggen om interactie en omgeving verder aan te passen en te verbeteren, om zo goed mogelijk aan te sluiten bij de intensiteit en complexiteit van de zorgvraag'.: Paul Mulder

Multidisciplinair werken Kennis over de symptomen van genetische aandoeningen helpt bij het zoeken naar de oorzaak bij klachten. Hierbij is multidisciplinair werken van meerwaarde op het resultaat. Dit ondervond Paul Mulder tijdens het onderzoek waarin hij samenwerkte met Arts Verstandelijk Gehandicapten Dr. Sylvia Huisman. Multidisciplinair werken kan van enorme meerwaarde zijn in de ondersteuning bij bijvoorbeeld zelfverwondend gedrag. Gedrag dat je niet voor ‘erbij horend’ moet nemen en altijd moet proberen de oorzaak te achterhalen en/of om tot een verbetering te komen. Een fysieke klacht of onvoldoende passende omgeving kunnen de onderliggende oorzaak zijn.

Multidisciplinair werken is ook van toegevoegde waarde op de begeleiding van ouders in de zorg voor hun kind. Na de diagnose van de aandoening worden veelal vooral de medische problemen onderzocht en behandeld. Thuis gaat de zorg gewoon door, maar dan op een ander vlak. ‘De psychologische begeleiding bij de impact van een kind met een beperking op het gezin en hoe een zo optimaal mogelijke opvoedingsomgeving te bieden ontbreekt vaak. Gedragswetenschappers zouden van begin af aan hier een belangrijk rol kunnen spelen.’: Paul Mulder

Belang expertise ouders en patiëntenorganisaties

Tijdens het onderzoek zag Paul Mulder een enorme vechtlust bij de ouders. Paul Mulder: ‘Ik merkte dat ouders een enorme kennis hebben over de aandoening bij hun kind, maar dat ouders tegelijk ook onzeker zijn of ze het wel goed doen. Halen we er alles uit wat er in zit, was een veelvoorkomende opmerking.’

Volgens Paul Mulder is een patiëntenvereniging voor ouders heel waardevol, omdat dit ze het gevoel geeft er niet alleen voor te staan. Een patiëntenvereniging heeft een georganiseerde stem en bundelt de kennis en ervaringen van ouders. De gebundelde kennis is een enorme verrijking in de behandeling van het kind en daarmee de kwaliteit van leven. ‘Patiëntenverenigingen en de ouders als ervaringsdeskundigen moeten centraler komen te staan in onderzoek en de behandeling van het kind. Dit krijgt de afgelopen jaren steeds meer aandacht,

is hier ook nog veel winst te behalen.’: Paul Mulder

toch

Paul Mulder (1989, Hengelo) studeerde orthopedagogiek aan de Rijksuniversiteit Groningen. Sinds 2013 werkt hij als orthopedagoog bij Jonx, onderdeel van Lentis in Zuidlaren. Zijn promotieonderzoek deed hij bij Jonx, in samenwerking met het Amsterdam UMC, locatie AMC onder begeleiding van prof. dr. R.C.M. Hennekam (promotor), dr. I.D.C. van Balkom (co-promotor) en dr. S. Piening (co-promoter). Op 7 april 2020 promoveerde hij op zijn proefschrift Inside Out –Behavorial Phenotyping in Genetic Syndromes.

Na 45 jaar eindelijk een diagnose

Na een hele lange en moeilijke weg kreeg Tamara op middelbare leeftijd de diagnose Syngap 1 syndroom. Het gaf troost dat we een naam hebben voor haar beperkingen. Maar ook heel veel vragen. Vooral over haar moeilijk verstaanbaar gedrag hopen we op meer inzicht.

Vaak onbegrepen

Ik voelde me vaak onbegrepen door mijn omgeving, omdat Tamara zich niet "normaal" gedroeg. Het was bijzonder dat al die andere kinderen/volwassenen dezelfde kenmerken hebben als mijn kind! Ik was er ook verdrietig over, omdat we zo een lange en moeilijke weg hebben afgelegd, maar het gaf ook troost dat er nu een naam is voor de beperkingen.

Zelfverwondend gedrag

Ruim 3 jaar geleden had ik een afspraak met de AVG-arts van de instelling waar mijn dochter Tamara woont. De arts vroeg me of het een idee was om een DNA- onderzoek te laten doen om duidelijk te krijgen wat de oorzaak is van de verstandelijke beperking van mijn dochter. Ik was daar gelijk voor. Tamara is in 1973 geboren. Ze was dus al bijna "middelbaar" toen dit onderzoek plaats vond.

Syngap 1 syndroom

Na een lange tijd wachten kwam de uitslag van het genetisch onderzoek: Tamara heeft het Syngap 1 syndroom. Dit verklaart haar verstandelijke beperking en andere kenmerken. We hebben de uitslag besproken, al bleek daarbij gelijk dat er weinig te vinden is over Syngap 1.

Ik vond op Internet in Amerika een “Beat the Syngap Foundation”. Zij halen voor onderzoek veel geld binnen met crowdfunding. Hier in Nederland is er weinig kennis over deze genmutatie. Ik vond wel een Facebookgroep. Voor mij heel bijzonder dat ik eindelijk mijn ervaringen kan delen.

Tamara functioneert op een leeftijd ergens tussen 8 maanden en 1 1/2 jaar. Ze begrijpt niet veel van de wereld, ze vraagt constant bevestiging en als iets anders gaat dan ze in haar hoofd heeft, uit dit zich in agressie en/of zelfverwonding. Ze krijgt medicatie om daar de scherpe kantjes af te halen.

Ons grootste probleem momenteel is dat haar gezichtsvermogen snel minder wordt. En helaas is het moeilijk om met haar voor onderzoek naar het ziekenhuis te gaan. Als ze het ergens niet kent gaat ze er niet naar binnen. We zijn in gesprek met VISIO over hoe we dit kunnen oplossen.

Nog veel vragen

Ik ben zelf ook getest en ik ben geen drager van dit gen. Ook dat is belangrijk om te weten. Ik hoop dat er meer onderzoek kan komen naar Syngap. Misschien kan er dan ook gerichter aan het gedrag gewerkt worden. Mijn ervaring is dat we na 45 jaar nog steeds niet goed weten hoe daarmee om te gaan.

Het zou fijn zijn als er meer duidelijkheid komt. Zodat de zoektocht van ouders die vandaag de dag een kindje krijgen met Syngap niet zo lang hoeft te zijn. En misschien dat er in de toekomst ook medicijnen ontwikkeld kunnen worden.

Meer informatie over het Syngap 1 syndroom vind je op www.kinderneurologie.eu

Door Constace Koole-Floresse, moeder van Tamara

Het ZeldSamen Netwerk

De registratieplek voor zeldzame diagnoses

Hoe vind je die ene lotgenoot?

Het is goed om te weten dat je kind niet de enige is met de zeldzame diagnose. Dit is fijn om ervaringen over de genetische aandoening en de dagelijkse zorg te kunnen delen. Onze diagnoses zijn ‘zeldzaam’, er zijn maar weinig anderen! Je wilt weten wie die andere mensen met een zeldzame diagnose zijn. Maar hoe vind je die ene lotgenoot?

Het ZeldSamen Netwerk gaat jou helpen

Vereniging ZeldSamen wil iederéén in Nederland en in Nederlandstalig België bekend met een bepaalde zeldzame diagnose opnemen in het ZeldSamen Netwerk. Ook als je geen behoefte hebt aan contact met andere ouders is registratie waardevol. Het draagt bij aan het vergroten van de kennis over de zeldzame diagnoses. Registratie helpt ons vooral het netwerk te vergroten en elkaar te vinden.

Sta je open voor contact over een zeldzame diagnose of hecht je belang aan het vergroten van de kennis over zeldzame diagnoses, zorg dan dat jouw gegevens correct geregistreerd zijn in het Netwerk. Het huidige ledenbestand van vereniging ZeldSamen is de basis van het ZeldSamen Netwerk. Dit bestand wordt aangevuld met registraties van niet-leden.

Hoe werkt het ZeldSamen Netwerk in de praktijk?

Hoe vind je anderen in het Netwerk?

Je stelt een zoekvraag aan het secretariaat van vereniging ZeldSamen via info@zeldsamen.nl. Bijvoorbeeld:

“Ik ben op zoek naar contact met ouders/verzorgers van een jongen tussen 0-5 jaar met dezelfde zeldzame diagnose als mijn kind”.

“Ik wil in contact komen met ouders/verzorgers van mensen in de leeftijd 15 – 20 jaar met dezelfde zeldzame diagnose als mijn kind”.

“Ik ben op zoek naar een medisch specialist die veel weet over de zeldzame diagnose van mijn kind”.

Het secretariaat voert de zoekopdracht uit en geeft vervolgens de contactgegevens van mensen die voldoen aan de zoekcriteria én die daarvoor toestemming hebben gegeven, door aan de vrager. De vrager kan vervolgens met hen contact opnemen.

Wie kunnen zoekvragen stellen?

• Alleen mensen die geregistreerd staan in het ZeldSamen Netwerk, kunnen zoekvragen stellen en de contactgegevens ontvangen.

• Medische- en zorgprofessionals kunnen via het secretariaat een verzoek indienen om in contact te komen met mensen met een specifieke zeldzame diagnose die daar toestemming voor hebben gegeven. Medische- en zorgprofessionals zullen nooit de contactgegevens van mensen ontvangen.

• Vereniging ZeldSamen gebruikt het Netwerk om specifieke groepen mensen uit te nodigen voor bijeenkomsten of om informatie met hen te delen.

Hoe zit het met privacy?

Mensen die in het Netwerk geregistreerd zijn, hebben aangegeven voor welke doeleinden welke gegevens gedeeld mogen worden met welke andere mensen.

Nieuwe registraties bij het ZeldSamen Netwerk Klinisch genetici en andere artsen die bij de diagnose een rol spelen, wijzen op het bestaan van het Netwerk en de mogelijkheid om zich te registreren. Registratie betekent niet automatisch dat je lid bent van de vereniging ZeldSamen. Lidmaatschap wordt op prijs gesteld natuurlijk, maar blijft een keuze.

Help vereniging ZeldSamen aan een groot Netwerk

Ons ideaal is dat álle mensen met een zeldzame diagnose enerzijds en medische/zorg professionals anderzijds met hun relevante en correcte gegevens in het ZeldSamen Netwerk geregistreerd zijn. Zodat we met elkaar waardevolle contacten kunnen realiseren en onze kennis over zeldzame diagnoses kunnen vergroten. Jouw hulp daarbij is onmisbaar!

Laat je vinden – correcte gegevens zijn daarvoor de sleutel

Om elkaar te kunnen vinden, moeten de relevante gegevens correct in het ZeldSamen Netwerk staan.

Leden

Leden van de vereniging ZeldSamen vragen we de gegevens te controleren en indien nodig te wijzigen en/of aan te vullen. Volg hiervoor de instructies in de bijgesloten brief bij dit magazine.

Niet-leden

Niet-leden registreren zich in het ZeldSamen Netwerk via www.zeldsamen.nl

FAMILIEDAG ZELDSAMEN 18 september 2021

We weten nog niet of het kan: onze ZeldSamen dag in september. We gaan wel verder met de voorbereidingen. We hebben bij Burgers Zoo een datum vastgelegd: zaterdag 18 september 2021. We hopen van harte dat ze tegen die tijd weer open zijn en dat we daar een fijne dag kunnen doorbrengen. Zo corona – veilig als maar kan, dus met afstand en misschien met een mondmasker. We houden jullie op de hoogte via de website en sociale media.

Hulp in de communicatie

Sete is tien jaar en heeft een meervoudige beperking als gevolg van deletie 3p25.3-26.3

Vanaf de grond reikt Sete zijn boek naar mij. Ik zit aan tafel aan het ontbijt en schuif mijn bord opzij. Mijn ontbijt kan wachten, hij niet. Het reiken is zijn manier van communiceren. Signalen die je over je hoofd ziet als je wacht op woorden. Op woorden die niet komen.

Ook al zou ik dit graag willen, ik weet dat de gesprekken er met hem nooit zullen zijn. Woorden zijn bij hem geluiden, mimiek, gebaren, voorwerpen, foto’s en pictogrammen. Hij vindt ook zijn eigen manier van communiceren. Vooral als hij te lang moet wachten naar zijn idee. Dan gooit hij met zijn bril of duwt het werkblad van zijn kinderstoel hard opzij. Als ik goed oplet ben ik hem voor. De foto van ‘spelen’ als verwijzer scheelt een nieuwe bril.

Vorig jaar zijn we gestart met een communicatietraject van stichting Milo. Een deskundig team begeleidt ons thuis en op zijn dagbesteding in de communicatie met Sete. Hoe kan hij zich duidelijk maken naar ons en hoe kan hij beter begrijpen wat er om zich heen gebeurd? Na een zorgvuldig analyse van het communicatieniveau van Sete gingen ze aan de slag.

De fysiotherapeut liet ons met filmpjes zien wat er nodig is om met Sete contact te maken. Samen bewegen, samen ervaren en onderzoeken van zijn omgeving zorgt voor interactie met hem. Sete speelt veel op de grond met zijn hoofd naar beneden gericht. Tijdens het spelen zetten we hem nu op een bankje. Al zittend op onze knieën ernaast hebben we veel meer oogcontact. Door hem te laten reiken naar speelgoed, kijkt hij gerichter naar wat hij doet.

Het traject is afgelopen, maar wij hebben voldoende handvatten om verder te gaan. Voor Sete is het enorm belangrijk dat hij begrepen wordt, want wie wil dat nou niet?

Wil je ook hulp in de communicatie? Kijk op www.stichtingmilo.nl

FOTOGRAAF: ANGELINE SWINKELS

VERENIGINGSNIEUWS

Werkgroep communicatie Help jij

mee

ZeldSamen verder op de kaart te zetten?

Het aantal diagnoses van zeldzame genetische aandoeningen neemt toe. Dit merken we ook in het groeiende aantal leden. Ben je nieuwsgierig naar de ervaringsverhalen van anderen en wil jij helpen met jouw vaardigheden deze te delen in het magazine ZeldSamen, op de website en sociale media? Dan is deze vrijwilligersfunctie iets voor jou.

Het bestuur van ZeldSamen

Het bestuur van ZeldSamen bestaat uit:

• Carla Sloof – Enthoven, voorzitter

• Annina van LogtestijnHeimovaara, secretaris

• Mieke van Leeuwen

• Trees van ‘t Foort – van Til

• Antine van Goor – Schaap

NETWERKEN

• Peter Rosendaal, Penningmeester

Een toegankelijk netwerk per zeldzaam genetisch syndroom

Vereniging ZeldSamen zoekt vrijwilligers voor de werkgroep communicatie. Onder coördinatie van het bestuur werk je drie keer per jaar mee aan het magazine ZeldSamen, per kwartaal aan de website en/of wekelijks aan de sociale media kanalen. Voor de werkzaamheden ontvang je een vrijwilligersvergoeding.

Heb je interesse?

Lidmaatschap

ZeldSamen

Voor € 30,- per jaar steun je vereniging ZeldSamen en vergroot je samen met andere ouders/verzorgers en zorgprofessionals het ZeldSamen Netwerk.

Meld je aan op www.zeldsamen.nl

• Saskia Bakker, aspirant bestuurslid

Voor een aantal genetische aandoeningen bestaan er al oudernet- werken binnen vereniging ZeldSamen. Om meer kennis en ervaring beschikbaar te stellen voor zowel ouders/verzorgers als professionals, wil ZeldSamen deze bestaande netwerken versterken en ook nieuwe netwerken opzetten voor andere zeldzame genetische aandoeningen.

Bestaande netwerken zijn: Charge, Coffin-Siris, Cri du Chat, Grin2, KBG, Kleefstra, Koolen-deVries, Phelan McDermid, Pura, SATB2, Sotos, Wolf Hirschhorn, Zeer zeldzaam (alle zeer zeldzame genetische aandoeningen samen)

Het versterken van de netwerken met een database Het aantal diagnoses neemt zichtbaar toe door de enorme ontwikke- ling op het gebied van onderzoek. Met een database wil ZeldSamen dat ouders hun kinderen met een zeldzame genetische aandoening kunnen registreren. Personen met dezelfde diagnose vind je hierdoor sneller, waardoor het netwerk per genetisch syndroom groter wordt. Ook geeft het een beter beeld van het aantal mensen per zeldzaam genetisch syndroom. Uiteraard is er aandacht voor de privacy. Informatie wordt alleen gedeeld als men dit wil.

LIDMAATSCHAP

Wil je lid worden van vereniging ZeldSamen? Dit kan al voor € 30,- per jaar of ondersteun de projecten van ZeldSamen als donateur.

• Ontmoet andere ouders/verzorgers en zorgprofessionals bekend met de oorzaak en de gevolgen van een zeldzaam genetisch syndroom

• Help de netwerken per zeldzame genetische aandoening vergroten

• Ondersteun projecten als de database en de folders

• Ontvang 3x per jaar het magazine ZeldSamen

Nieuwe folder ZeldSamen ‘Samen verder na de zeldzame diagnose’

• Wordt uitgenodigd voor deelname aan familiedagen, symposia en bijeenkomsten van expertisecentra

Facebook ZeldSamen Besloten Facebookgroep zeldzame chromosoomafwijkingen Contact info@zeldsamen.nl

Nederlandstalige folders

Mail naar redactie@zeldsamen.nl en bestuurslid Antine van Goor neemt contact met je op. Wil je eerst meer informatie, vragen stellen via de mail kan altijd.

Voor diverse syndromen zijn Nederlandstalige folders die handig zijn om mee te nemen naar een huisarts of begeleider van je kind. Nog niet alle genetische aandoeningen zijn beschreven, maar ZeldSamen hoopt door het vergroten van de netwerken dat er meer informatie beschik- baar komt. De folders zijn te downloaden op www.zeldsamen.nl.

De nieuwe folder van ZeldSamen vervangt de brochure ‘De eerste stappen na de diagnose’. Vraag via info@zeldsamen.nl een stapel op om uit te delen. Op www.zeldsamen.nl vind je ook de digitale versie.

www.zeldsamen.nl

COLOFON

Het magazine ZeldSamen verschijnt onder verantwoordelijkheid van het bestuur van ZeldSamen.

Postadres

Bureau APPR, Postbus 5135, 1410 AC NAARDEN

ISSN 1388-9001

Redactie ZeldSamen

Antine van Goor – Schaap, redactie@zeldsamen.nl Mieke van Leeuwen, m.vanleeuwen@zeldsamen.nl

De inhoud is met de grootste zorg samengesteld. Aan lezersaanbiedingen en teksten kunnen geen rechten worden ontleend. Niets uit deze uitgave mag, in welke vorm of op welke wijze dan ook, worden overgenomen zonder voorafgaande toestemming van ZeldSamen. De vereniging ZeldSamen brengt ZeldSamen 3x per jaar uit om leden en andere belangstellenden te informeren.

ontwerp / drukwerk

Reclamebureau Christiaan Hoogeveen www.christiaanhoogeveen.nl

SAMEN VERDER NA DE ZELDZAME GENETISCHE DIAGNOSE

Door Iris Spaink, moeder van Lis

Ben of ken jij iemand die een afwijking heeft op de X chromosoom mail dan naar Iris Spaink via iriss051984@gmail.com.

Op 16 augustus 2019 maakte Lis ons leven een stukje mooier, maar kregen we er ook zorgen bij. Met een spoedkeizersnede kwam je ter wereld. Hoge scores haalde je. Maar toch zei de kinderarts gelijk: ‘Ik weet niet wat het is maar er is iets anders aan haar.’ Onderzoeken volgden, omdat haar hoofdomtrek iets groter was dan gemiddeld. Misschien ontwikkelt ze een waterhoofd? Op een MRI scan was niets te zien. We kwamen bij de klinisch geneticus terecht. De uitslag was een chromosoomafwijking: een ongebalanceerde translocatie X;1.

Ze vertelde dat niemand op de hele wereld hetzelfde heeft. Daar zaten we dan. Wat betekent dit voor Lis en voor ons? Niemand die het weet.

Dat ze een motorische achterstand heeft dat weten we. Maar hoe groot zal deze zijn? Gaat ze praten? Momenteel heeft ze sondevoeding. Waarschijnlijk wordt dit veroorzaakt door een gaatje tussen haar slokdarm en luchtpijp. Als dit gaatje dicht is, zal ze dan zelfstandig kunnen eten? Gaat ze lopen? Alle onzekerheid is slopend. We hebben geleerd dat je echt je eigen gevoel moet volgen. En een mooi, betrouwbaar, kundig team om je heen moet verzamelen. We hebben ondertussen zo’n team.

Laatst verbaasde de kinderarts zich erover wat Lis allemaal al kon. En zei: heel eerlijk, ze kan al meer dan ik ooit verwacht had dat ze zou kunnen. Dit doet pijn, maar geeft ook kracht om door te gaan. En iedereen doet ze iedere keer verbazen. Want Lis is een vrolijke, lieve en bijzondere dame. Die de wereld leuk vindt zoals hij is. En dat gaat haar ver brengen. Heel ver!

Lis, ons wondertje met een hart van goud elke keer doet ze ons weer verbazen