ONDERZOEK

Interview met orthopedagoog Dr. Paul Mulder

Orthopedagoog Dr. Paul Mulder kwam bij tientallen kinderen en hun ouders thuis voor zijn promotieonderzoek naar gedrag en ontwikkeling bij een zeldzaam genetisch syndroom.

Door Antine van Goor

‘Ik zie een enorme vechtlust bij ouders’

Paul Mulder

Op een zonnige winterse dag spreek ik Paul Mulder via teams over zijn drijfveren en de resultaten van het onderzoek. In 2014 startte Paul Mulder zijn promotieonderzoek bij het Autisme Team Noord-Nederland, Jonx, onderdeel van Lentis, in samenwerking met het Amsterdam UMC, locatie AMC. Zes jaar duurde zijn studie naar gedragskenmerken bij zeldzame genetische aandoeningen. Hiervoor deed hij onderzoek onder drie groepen: het Cornelia de Lange syndroom, Marshall-Smith syndroom en het Malan syndroom.

Zeldzame genetische aandoeningen waarbij, net als veel groepen bekend bij ZeldSamen, een ernstige verstandelijke beperking, kenmerken van autisme, zelfverwondend gedrag, problemen met sensorische informatieverwerking en somatische problemen voorkomen. Paul Mulder: ‘Vanwege de zeldzaamheid van het syndroom is er weinig bekend over gedrag en ontwikkeling, terwijl ouders enorme behoefte hebben aan goede begeleiding in het gedrag van hun kind. Daarom ben ik hier als gedragswetenschapper met het onderzoeksteam op ingesprongen.’

Observaties in eigen context

Naast literatuurstudie over wat er al bekend is, ging Paul Mulder met collega Annemiek Landlust (gezondheidszorgpsycholoog) op pad om meer gegevens op te halen. Hij merkte dat er weinig directe testafnames en observaties worden gedaan. De onderzoeken beperken zich veelal tot interviews en standaard vragenlijsten. Dit geeft een gedegen algemeen beeld van een groep, echter waarbinnen de verschillen juist heel groot zijn. Paul Mulder ging voor zijn onderzoek langs bij de deelnemers, thuis, op school of dagbesteding. Hij testte ze in hun eigen omgeving. Een onbekende omgeving kan als onveilig worden ervaren en van invloed zijn op het gedrag. Paul Mulder: ‘We wilden het gedrag van de onderzoeksgroep observeren in hun eigen veilige omgeving. Daarom kwamen we voor dit onderzoek bij de ouders en de kinderen in eigen omgeving. Dit werd enorm gewaardeerd.’

De manier van contact maken en daarmee de uiting van gedrag wisselt enorm per persoon. Daarom waren de observaties in eigen context zeer waardevol. Zo kwam Paul Mulder ook bij een deelnemer van 10 jaar met Cornelia de Lange syndroom en o.a. met ernstige epilepsie en zittend in een rolstoel.

‘Thuis bij deze deelnemer van 10 jaar met ernstige epilepsie en zittend in een rolstoel rolde ik een rubberen paarse bal met stekeltjes zachtjes over haar hand. Op haar gezicht zagen mijn collega en ik geen reactie en ik stopte met de bal. Vervolgens trappelde ze met haar linkerbeen. Opnieuw ging ik met de bal over haar hand, stopte en wachtte op een reactie. Ze trappelde opnieuw met haar linkerbeen. Voor ons een teken dat ze wilde dat ik opnieuw de bal over haar hand bewoog. Dit signaal van contact maken hadden we nooit opgemerkt met een standaard vragenlijst.’: Paul Mulder

Paul Mulder (1989, Hengelo) studeerde orthopedagogiek aan de Rijksuniversiteit Groningen. Sinds 2013 werkt hij als orthopedagoog bij Jonx, onderdeel van Lentis in Zuidlaren. Zijn promotieonderzoek deed hij bij Jonx, in samenwerking met het Amsterdam UMC, locatie AMC onder begeleiding van prof. dr. R.C.M. Hennekam (promotor), dr. I.D.C. van Balkom (co-promotor) en dr. S. Piening (co-promoter). Op 7 april 2020 promoveerde hij op zijn proefschrift Inside Out – Behavorial Phenotyping in Genetic Syndromes.

Uitkomst onderzoek

Er is steeds meer genetisch onderzoek, waardoor er meer verbanden kunnen worden gelegd tussen genetische syndromen en ontwikkelings- en gedragskenmerken. De observaties in het onderzoek bevestigen dat er veel variatie is in de ontwikkeling van een kind met een zeldzame genetische aandoening. De ontwikkeling en het gedrag van iemand met een genetische aandoening, worden mede beïnvloed door de omgeving en begeleiding. Daarom is het volgens Paul Mulder belangrijk kennis te hebben over de genetische aandoening en met zorg op maat dit goed te begeleiden. Het kind is meer dan het syndroom zelf. De omgeving, de fysieke gesteldheid, het gedrag en de situatie spelen zeker een rol. Toenemende kennis over de aandoening biedt handvatten de zorg aan te passen aan de individuele behoeften van het kind. ‘Door het direct observeren van het gedrag van de deelnemers werd de interactie zichtbaar tussen de persoon met de genetische aandoening, de ouders/verzorgers en de leeromgeving. Uit het onderzoek werd duidelijk waar kansen liggen om interactie en omgeving verder aan te passen en te verbeteren, om zo goed mogelijk aan te sluiten bij de intensiteit en complexiteit van de zorgvraag'.: Paul Mulder

Multidisciplinair werken

Kennis over de symptomen van genetische aandoeningen helpt bij het zoeken naar de oorzaak bij klachten. Hierbij is multidisciplinair werken van meerwaarde op het resultaat. Dit ondervond Paul Mulder tijdens het onderzoek waarin hij samenwerkte met Arts Verstandelijk Gehandicapten Dr. Sylvia Huisman. Multidisciplinair werken kan van enorme meerwaarde zijn in de ondersteuning bij bijvoorbeeld zelfverwondend gedrag. Gedrag dat je niet voor ‘erbij horend’ moet nemen en altijd moet proberen de oorzaak te achterhalen en/of om tot een verbetering te komen. Een fysieke klacht of onvoldoende passende omgeving kunnen de onderliggende oorzaak zijn.

Multidisciplinair werken is ook van toegevoegde waarde op de begeleiding van ouders in de zorg voor hun kind. Na de diagnose van de aandoening worden veelal vooral de medische problemen onderzocht en behandeld. Thuis gaat de zorg gewoon door, maar dan op een ander vlak. ‘De psychologische begeleiding bij de impact van een kind met een beperking op het gezin en hoe een zo optimaal mogelijke opvoedingsomgeving te bieden ontbreekt vaak. Gedragswetenschappers zouden van begin af aan hier een belangrijk rol kunnen spelen.’: Paul Mulder

Belang expertise ouders en patiëntenorganisaties

Tijdens het onderzoek zag Paul Mulder een enorme vechtlust bij de ouders. Paul Mulder: ‘Ik merkte dat ouders een enorme kennis hebben over de aandoening bij hun kind, maar dat ouders tegelijk ook onzeker zijn of ze het wel goed doen. Halen we er alles uit wat er in zit, was een veelvoorkomende opmerking.’

Volgens Paul Mulder is een patiëntenvereniging voor ouders heel waardevol, omdat dit ze het gevoel geeft er niet alleen voor te staan. Een patiëntenvereniging heeft een georganiseerde stem en bundelt de kennis en ervaringen van ouders. De gebundelde kennis is een enorme verrijking in de behandeling van het kind en daarmee de kwaliteit van leven. ‘Patiëntenverenigingen en de ouders als ervaringsdeskundigen moeten centraler komen te staan in onderzoek en de behandeling van het kind. Dit krijgt de afgelopen jaren steeds meer aandacht, toch is hier ook nog veel winst te behalen.’: Paul Mulder

Na 45 jaar

eindelijk een diagnose

Na een hele lange en moeilijke weg kreeg Tamara op middelbare leeftijd de diagnose Syngap 1 syndroom. Het gaf troost dat we een naam hebben voor haar beperkingen. Maar ook heel veel vragen. Vooral over haar moeilijk verstaanbaar gedrag hopen we op meer inzicht.

Door Constace Koole-Floresse, moeder van Tamara

Ruim 3 jaar geleden had ik een afspraak met de AVG-arts van de instelling waar mijn dochter Tamara woont. De arts vroeg me of het een idee was om een DNA- onderzoek te laten doen om duidelijk te krijgen wat de oorzaak is van de verstandelijke beperking van mijn dochter. Ik was daar gelijk voor. Tamara is in 1973 geboren. Ze was dus al bijna "middelbaar" toen dit onderzoek plaats vond.

Syngap 1 syndroom

Na een lange tijd wachten kwam de uitslag van het genetisch onderzoek: Tamara heeft het Syngap 1 syndroom. Dit verklaart haar verstandelijke beperking en andere kenmerken. We hebben de uitslag besproken, al bleek daarbij gelijk dat er weinig te vinden is over Syngap 1. Ik vond op Internet in Amerika een “Beat the Syngap Foundation”. Zij halen voor onderzoek veel geld binnen met crowdfunding. Hier in Nederland is er weinig kennis over deze genmutatie. Ik vond wel een Facebookgroep. Voor mij heel bijzonder dat ik eindelijk mijn ervaringen kan delen. Vaak onbegrepen

Ik voelde me vaak onbegrepen door mijn omgeving, omdat Tamara zich niet "normaal" gedroeg. Het was bijzonder dat al die andere kinderen/volwassenen dezelfde kenmerken hebben als mijn kind! Ik was er ook verdrietig over, omdat we zo een lange en moeilijke weg hebben afgelegd, maar het gaf ook troost dat er nu een naam is voor de beperkingen.

Zelfverwondend gedrag

Tamara functioneert op een leeftijd ergens tussen 8 maanden en 1 1/2 jaar. Ze begrijpt niet veel van de wereld, ze vraagt constant bevestiging en als iets anders gaat dan ze in haar hoofd heeft, uit dit zich in agressie en/of zelfverwonding. Ze krijgt medicatie om daar de scherpe kantjes af te halen.

Ons grootste probleem momenteel is dat haar gezichtsvermogen snel minder wordt. En helaas is het moeilijk om met haar voor onderzoek naar het ziekenhuis te gaan. Als ze het ergens niet kent gaat ze er niet naar binnen. We zijn in gesprek met VISIO over hoe we dit kunnen oplossen.

Nog veel vragen

Ik ben zelf ook getest en ik ben geen drager van dit gen. Ook dat is belangrijk om te weten. Ik hoop dat er meer onderzoek kan komen naar Syngap. Misschien kan er dan ook gerichter aan het gedrag gewerkt worden. Mijn ervaring is dat we na 45 jaar nog steeds niet goed weten hoe daarmee om te gaan.

Het zou fijn zijn als er meer duidelijkheid komt. Zodat de zoektocht van ouders die vandaag de dag een kindje krijgen met Syngap niet zo lang hoeft te zijn. En misschien dat er in de toekomst ook medicijnen ontwikkeld kunnen worden.