‘Met zijn allen genoten we van de onbezorgde familiedag’
Pagina’s 6, 7 en 8
KLAAR MET LEZEN?
GEEF DIT MAGAZINE ZELDSAMEN DOOR!
ONTMOETEN
'Lamb-Shaffersyndroom, nooit van gehoord' Kracht en kwetsbaarheid in gezinnen met een zorgintensief kind Symposium Zeldzame diagnoses, krachtige ouders!
04 IN BEELD
Evi en haar hobby het Junior Songfestival
06 ONTMOETEN
Fotoverslag van de familiedag netwerk zeer zeldzaam
11 BOEKEN
12 ONTMOETEN
Een geslaagde bijeenkomst van het Coffin-Siris-syndroom
14 ERVARINGSVERHAAL
‘Voor mijn kleinzoon met het Chung-Jansen-syndroom zou ik het zo weer doen’
18 ONDERSTEUNING
De kracht en kwetsbaarheid van gezinnen met een zorgintensief kind
20 HOE VERDER NA DE DIAGNOSE Lamb-Shaffer…..nooit van gehoord
22 ONTMOETINGSDAG 1P36-DELETIE
‘Bijzonder de overeenkomsten tussen de kinderen in uiterlijk en gedrag’
24 SYMPOSIUM 20 MAART 2025 zeldzame genetische diagnoses, krachtige ouders!
26 BLOG GEWOON GIDEON Veerkracht
27 VERENIGINGSNIEUWS
Ouders en zorgprofessionals deelden hun ervaringen over het CHARGE-syndroom
28 ZEER ZELDZAAM
Siem met het DeSanto-Shinawi-syndroom (DESSH)
Beste lezers,
Terwijl de herfst zonovergoten gouden pracht liet zien, vulde dit herfstnummer van ZeldSamen zich met ervaringen. Wat zou de wereld toch ontzettend veel van ons kunnen leren, dacht ik, van onze kinderen, van hun ouders en grootouders. Elk ervaringsverhaal is een toonbeeld van Veerkracht, inderdaad met een hoofdletter!
Op de familiedagen werd al deze Veerkracht zichtbaar. Zo kijken we als bestuur terug op een rijke familiedag voor zeer ZeldSamen-leden. In mijn opening memoreerde ik een uitspraak van Femke Halsema, toen nog fractievoorzitter van GroenLinks, die in een interview beschreef dat het verplaatsen van haar tweeling een militaire operatie leek. Ze moest eens weten! Voor ons is het hele leven een militaire operatie (lees maar eens de blog ‘Gewoon Gideon’ die in dit nummer ook Veerkracht heet)! De familiedag Zeer ZeldSamen in Grolloo was rijk aan uitwisseling en activiteiten, verderop in het nummer staat een verslag met een prachtige fotocollage.
Op de ontmoetingsdag van het 1p35-deletie-syndroom genoten acht families van het mooie weer en van het uitwisselen van ervaringen en nuttige vakkennis. Het was een geslaagde dag, waarop ouders elkaars ervaringen konden herkennen en erkennen en iedereen zichzelf kon zijn. Het is zo belangrijk om in deze wereld, waarin zoveel van kinderen en ouders gevraagd wordt, zo nu en dan een “niche” te creëren, waarin die prikkels en eisen even naar de achtergrond verdwijnen.
En over Veerkracht gesproken: neem nu het verhaal van Michel Valk, de opa van Felix. Hij trainde voor de Nijmeegse Vierdaagse omdat hij geld wilde inzamelen voor het Chung-Jansen-syndroom. Op die manier wil hij zorgen voor meer begrip voor en bekendheid van dit syndroom dat bij zijn kleinzoon Felix gediagnosticeerd werd. Het is gelukt om ruim € 4000,- op te halen!
En hoe mooi om te lezen over de hobby van Evi. Een hobby draagt enorm bij aan Veerkracht. Immers, ze bezoekt niet alleen het Tina-festival om haar idolen te ontmoeten, ze besteedt, zo laat de foto zien, ook heel wat tijd aan het verzamelen van posters en foto’s van haar helden. Zo bouwt ze aan haar eigen mooie wereld, waarin ze zelf kan stralen als de ster die ze al is!
Een Facebookgroep kan ook bijdragen aan Veerkracht: de uitwisseling tussen ouders is niet alleen een bron van informatie, maar ook van herkenning van zowel de liefde als de noodzakelijke veerkracht die zowel de kinderen als hun ouders aan de dag moeten leggen. Ook het stukje van Tamara over Siem ademt dit uit.
Juist omdat Veerkracht zo veelzijdig is, juist omdat de rek er soms uit is, terwijl de Kracht moet blijven, heeft het tweejaarlijks symposium van ZeldSamen voor ouders en zorgprofessionals de titel ‘Zeldzame diagnoses, krachtige ouders’ meegekregen. Zie verderop de oproep voor dit symposium op 20 maart 2025 in Amersfoort. Wij hopen jullie daar allemaal te ontmoeten!
Met herfstige groet,
Suzanne Kuik
Voorzitter bestuur ZeldSamen
Donderdag 20 maart 2025 Symposium
Zeldzame diagnoses, krachtige ouders!
Zie pagina 24 Word jij ons nieuwe bestuurslid?
Kijk op www.zeldsamen.nl onder contact voor meer informatie.
Evi
Evi en haar hobby: het Junior Songfestival
‘Na een optreden van haar idool moet ze minstens een week bijkomen’
Het is zaterdagochtend 7 uur. Na een korte nacht en een heel snel ontbijtje, vertrekt Evi naar haar kamer. De spanning neemt toe, ze heeft nog maar twee uur de tijd en ze moet zich nog aankleden, haar make-up doen, haar tasje inpakken met de zelfgemaakte armbandjes en haar selfiestick. Natuurlijk moeten alle liedjes van haar idolen ook nog een keer gedraaid worden. Vandaag staat namelijk het Tina-festival op het programma. Eén van de dagen in het jaar waar Evi ontzettend naar uitkijkt. Evi heeft namelijk een hobby: het Junior Songfestival. En op het Tina-festival kan ze bijna al haar idolen ontmoeten.
Al ruim twee jaar is Evi fan van het Junior Songfestival. Ze kent alle deelnemers, kijkt elke video, draait iedere dag alle liedjes, maakt armbandjes en spandoeken voor ze en haar hele slaapkamer hangt inmiddels vol met foto’s. Ook houdt ze goed in de gaten wanneer er een volgend optreden is. Zo hebben we al heel wat winkelcentra bezocht voor kleine optredens, maar ook een optreden in Ahoy staat nog op de planning. Het liefst gaat ze met haar nicht die ook groot fan is.
Evi heeft het 1q21.1 deletie-syndroom met bijbehorende uitdagingen, zoals onder andere: ontwikkelingsachterstand, sociaal emotioneel stuk jonger dan kalenderleeftijd, problemen met de prikkelverwerking, lage spierspanning, slaapproblemen, angsten, vervroegde puberteit en kenmerken van autisme. Ook heeft ze dagelijks met veel pijn en erge vermoeidheid te maken. Hierdoor is de dag doorkomen vaak al een hele opgave. Deze hobby is een echte uitlaatklep voor haar en dat ze na een optreden minstens een week bij moet komen heeft ze er helemaal voor over!
Bij het 1q21.1 deletie-syndroom ontbreekt een stukje van chromosoom 1. Dit kan leiden tot aangeboren lichamelijke afwijkingen en problemen in de ontwikkeling, in het leren en het gedrag. De symptomen kunnen sterk verschillen per persoon. Download de folder met daarin de meest voorkomende kenmerken op https://zeldsamen.nl/netwerken-zeldzame-genetische-syndromen/zeerzeldzaam
Familiedag netwerk zeer zeldzaam 15 september
Op landgoed De Berenkuil in het Drentse Grolloo kwamen leden en niet-leden uit het netwerk zeer zeldzaam bij elkaar voor de familiedag. Het werd een mooie dag met leuke activiteiten voor het hele gezin. De kinderen werden ontvangen door de contactclowns Kiewie en Piewie, ze konden binnen en buiten spelen in de speeltuin. Er werd geschilderd op canvasdoeken en een ritje in de huifkar maakte de dag compleet. Het bestuur kijkt terug op een mooie dag. De prachtige foto’s van fotograaf Mandy Bol spreken voor zich.
‘Kijkend naar de jonge gezinnen herkenden we veel vanuit ons verleden’, familie Marusic
Een rustige en goed georganiseerde dag waar we alle vier van hebben genoten. Onze kinderen deden gezellig mee met alle activiteiten en wij knutselden ook vrolijk mee. Omdat onze kinderen op deze familiedag bijna de oudste waren, hebben we al kijkend naar de jongere gezinnen en kinderen heel veel uit ons verleden kunnen herkennen. Als gezin hebben we heel lang in het duister getast en we vinden het jammer dat we niet eerder in contact met ZeldSamen zijn gekomen. Onze unieke kinderen bieden ons ook een unieke manier in het leven (gezinsleven) met alle voor- en nadelen. Niets gaat volgens het boekje en alles gaat net effe anders dan bij andere mensen om ons heen, maar dat maakt ons sterker en hechter als gezin. Deze dag maakte veel emoties in ons los en het gaf ons een gevoel van wel alleen maar toch niet alleen…hartelijk dank voor deze dag!
Liefs familie Marusic
Tarik el Mourabit, 25 jaar en Ivana Inez Marusic, 21 jaar. Beiden hebben de diagnose 46,XY,der(12)t(9;12)(q34.13;p13.32). Op chromosoom 12 ontbreekt een stukje en chromosoom 9 heeft een stukje te veel (ongebalanceerde translocatie).
‘Yamilia kon vrij spelen in de binnenspeeltuin wat vaak een hele opgave is’, Roger Voetel
Hoe ben ik eigenlijk terechtgekomen bij Zeldsamen?
Ik was aan het zoeken naar aangepaste uitjes voor kinderen met beperking.
Toen kwam ik terecht op ZeldSamen ik zag ook dat er een uitje gepland stond.
Ik twijfelde geen moment en heb ons zelf gelijk aangemeld.
We kregen al snel te horen dat wij waren uitgenodigd om deze dag bij te wonen.
Wat de kinderen vooral zeiden over deze dag dat ze goed genoten hadden.
Het was wel een aardig stukje reizen voor ons.
Maar de clowns vonden zij ook geweldig met daarbij de interactie.
Yamilia kon lekker vrij spelen in de binnenspeeltuin wat vaak een opgave is.
De lunch was ook helemaal in orde met dank aan de catering.
Je merkt al gauw dat je ook wat meer de gesprekken met ouders aan kan gaan.
Ook zij zitten in een situatie waar gezinnen met gezonde kinderen niet in zitten.
Daarin zie ik ook vaker wat meer begrip voor elkaar en kun je ervaringen uitwisselen.
De kinderen wilden ook nog snel een canvasdoek beschilderen. Maar wat is die mooi geworden en dan zie je dat ze samen er staan voor elkaar. Die hangt nu ook mooi in de woonkamer.
Het weer liet het gelukkig toe om ook even buiten op het springkussen te spelen. Ook daarin zie je hoe hecht ze zijn met elkaar. Zoals je op de cover van dit magazine wel kan zien.
Maar vooral hebben wij met zijn allen mogen genieten van deze onbezorgde dag, waarop alles goed geregeld was en kunnen wij Shyra, Serena, Yamilia, Denley en ik, Roger, weer terugkijken op een mooie dag. Een dag die wij hebben mogen meemaken, omdat dat wij een hele mooie maar vooral speciale dochter/zus hebben.
Met vriendelijke groet, Roger Voetel
‘Wij konden even gewoon zijn met elkaar’, Jorick, Olec en Yolande
Wij hebben als gezin enorm uitgekeken naar de familiedag. Best spannend want wij hadden nog nooit van Grolloo gehoord. Het bleek ook niet naast de deur te liggen. De dagen werden afgeteld en de reis goed voorbereid. Toen het eindelijk zover was liep alles eigenlijk best wel voorspoedig. De jongens zeiden enthousiast: ‘Wij hebben zelf bijna geen familie maar toch krijgen wij een familiedag, dat is gaaf.’ Wij hebben enorm genoten, gewoon omdat wij even gewoon konden zijn met elkaar. Er wordt niks van je verwacht, gewoon lekker spelen, smikkelen en kletsen. En dat hebben wij dan ook volop gedaan. Uitspraak van de jongens: ‘Mam, zelfs jij kan je nu even ontspannen met schilderen, dat is toch je hobby!’ Hoe leuk is dat. De dag vloog voorbij en de locatie en de verzorging waren top. Wij hebben ervan genoten en hadden dit echt even nodig. Bedankt voor alles. En als het aan de jongens ligt komen wij de volgende keer weer.
Tot ziens, Jorick, Olec en Yolande.
‘Je ontmoet andere ouders in een soortgelijke situatie’, Maarten en Marjolein Tiemens
Wij zijn Maarten en Marjolein Tiemens en hebben samen twee dochters en ons derde kindje is onderweg. Eliza is 3 jaar en Vajènn is 1,5 jaar. Eliza heeft een zeer zeldzame chromosoomafwijking. Begin dit jaar kwam ik de Facebookgroep van ZeldSamen tegen. Na een tijdje heb ik mij aangemeld bij de vereniging en kreeg toen een uitnodiging voor de familiedag. Landgoed De Berenkuil was voor ons redelijk dichtbij. We hadden er veel zin in en waren vooral heel erg benieuwd naar deze dag.
Het was echt een ontzettend leuke dag met leuke activiteiten en veel andere ouders in een soortgelijke situatie, waardoor je je niet bijzonder voelt maar juist een keer normaal. Met ons jonge gezin is het natuurlijk nog moeilijk om aan alle activiteiten deel te nemen, maar de binnenspeeltuin was geweldig! Ook in de huifkar genoten we met het hele gezin. We kijken terug op een zeer geslaagde dag en hebben nu al zin in volgend jaar!
BOEKEN
Ze kunnen het niet zeggen
Auteur: Geertje van der Geest
Dit boek gaat over de zorg voor mensen met een ernstige verstandelijke beperking. In de gehandicaptenzorg is er de laatste jaren veel aandacht voor eigen regie en autonomie, maar wat betekent dat voor mensen die (vaak) niet kunnen praten en ingewikkeld en onvoorspelbaar gedrag laten zien?
‘Een buitenstaander kan hier misschien binnenlopen en wat ie ziet, nou luizenbaantje. Maar je staat de hele dag aan. Die relaxedheid is iets wat je neerzet, wat je uit wil stralen naar de cliënt. En ondertussen ben je elk moment alert. Al je zintuigen zijn open.’ (begeleider Lennard, p.339)
Dit boek laat met uitgebreide beschrijvingen van werkelijke situaties zien hoe begeleiders in de gehandicaptenzorg ervoor zorgen dat ook deze bewoners een goed leven leiden. Als iets duidelijk wordt is het wel hoe belangrijk de band tussen zorgverlener en client is. Een zorgverlener die zijn cliënt goed kent, kan zijn cliënt meer ruimte en vrijheid geven, en op het juiste moment ingrijpen of rust bieden om overvraging en overprikkeling te voorkomen. Een dikke pil, maar boeiend om te lezen of door te bladeren, ook voor ouders.
Wat de stenen ons vertellen
Auteur: Clara Dupont-Monod
Vanuit drie verschillende perspectieven, de oudste zoon, het zusje en de jongste zoon, wordt beschreven hoe een gezin omgaat met een meervoudig beperkt kind. Zijn oudste broer ontwikkelt een warme band met hem, terwijl zijn zus juist steeds sterkere gevoelens van afkeer krijgt. Ze heeft een hekel aan de impact die zijn bestaan heeft op hun gezin. De jongste zoon, een nakomertje, wordt geboren na het overlijden van het gehandicapte kind en groeit op in een heel ander gezin. Hij is de enige die het overleden kind niet heeft gekend.
Een poëtisch en fijngevoelig verhaal over een liefdevol gezin dat probeert vol te houden.
Een geslaagde familiebijeenkomst Coffin-Siris
Na zes jaar was er dan eindelijk weer de mogelijkheid voor een derde familiebijeenkomst. De opkomst was groot. In totaal 72 personen, bestaande uit 23 families en het medisch team.
In april 2015 vond de eerste familiebijeenkomst plaats in het Hans en Grietje pannenkoekenhuis in Zeewolde. Toen was de Facebookgroep nog zo klein dat iedereen voor zichzelf iets te drinken of te eten bestelde. Die eerste keer waren Arie van Haeringen en Gijs Santen van de afdeling Klinische Genetica in het LUMC Leiden aanwezig.
De tweede familiebijeenkomst vond vervolgens plaats in juni 2018, bij de Pyramide van Austerlitz, inmiddels was de groep flink gegroeid. Hierbij waren Gijs Santen en Eline van der Sluijs van het LUMC aanwezig.
En dan nu zaterdag 22 juni 2024 de derde familiebijeenkomst, gehouden in een wijkcentrum in Zeist. Naast het aantal eerder genoemde deelnemers was ook het medisch team sterk vertegenwoordigd. Vanuit het LUMC Leiden: Prof. Dr. Gijs Santen (Klinisch Geneticus), Drs. Eline van der Sluijs (arts-onderzoeker), Drs. Myrthe Kamphof (psycholoog onderzoek CSS) en vanuit het LUBEC: Drs. Femke Ganzevles (GZ-psycholoog). Vanuit ZeldSamen was bestuurslid Trees van ’t Foort aanwezig. Zeldsamen heeft de dag extra bijzonder kunnen maken dankzij hun financiële bijdrage.
Alle deelnemers werden bij ontvangst verwelkomd met koffie en thee en een heerlijk gebakje en na de registratie konden families samen op de foto. Petra, de vriendin van Conny, vermaakte als vrijwilliger de kinderen met kleuren en verhaaltjes in de activiteitenruimte.
Drs. Femke Ganzevles, Drs. Eline van der Sluijs, Drs. Myrthe Kamphof en Prof. Dr. Gijs Santen.
De bijeenkomst werd gestart met een voorstelronde. Een ouder stelde het kind voor, waarbij naam, leeftijd, mutatie, school/werk en thuiswonend of begeleid wonend werd benoemd. Na de voorstelronde gaf Gijs Santen een presentatie over de rol van het LUMC als expertisecentrum, waarin tevens vooraf ingestuurde vragen van ouders werden besproken. De vragen van ouders gingen onder andere over het stimuleren van spraak, de grote eetlust, het vaker voorkomen van schildklierproblemen en het gedrag van kinderen met CSS. Daarna was het woord aan Myrthe Kamphof, en vervolgens rondde Gijs Santen de presentatie af.
De lunch was in de vorm van een lunchbuffet. Tijdens deze lunchpauze kregen de ouders ook de gelegenheid om te spreken met het team uit Leiden en vragen te stellen.
Vervolgens is de lunch afgesloten met een groepsfoto van alle deelnemers, alle kinderen en het medisch team.
Na de lunch vormden ouders van kinderen uit verschillende leeftijdscategorieën, 2-10 jaar, 11-16 jaar en 16 jaar en ouder, groepjes om ervaringen uit te wisselen. In de activiteitenruimte waren de contactclowns Piewie en Kiewie de kinderen aan het entertainen. Piewie en Kiewie sloten zich vervolgens samen met de kinderen aan bij de ouders in de algemene ruimte, waarna iedereen nog lekker kon genieten van een ijsje. Wij kijken terug op een geslaagde dag!
Onze speciale dank gaat uit naar het medisch team en ZeldSamen, die allen hun vrije zaterdag opofferden om bij deze bijeenkomst aanwezig te zijn. We zijn erg dankbaar voor jullie betrokkenheid bij onze kinderen.
Ruth Cohen, Minh Tran en Conny van der Wulp
Meer informatie over het Coffin-Siris-syndroom vind je op www.erfelijkheid.nl/ziektes/coffin-siris-syndroom of scan de QR-code.
Wil jij met het netwerk van de diagnose van je kind ook een familiedag organiseren?
ZeldSamen vergoedt de kosten per lid van onze vereniging binnen het netwerk. Scan voor meer informatie de QR-code.
Een bijzondere wandeltocht voor mijn kleinzoon
met het
Chung-Jansen-syndroom
Met trots kijk ik terug op mijn eerste deelname aan de Nijmeegse Vierdaagse, een evenement dat dit
jaar voor mij in het teken stond van mijn kleinzoon
Felix, die het zeldzame Chung-Jansen syndroom
heeft. Mijn motivatie om deel te nemen was niet
alleen sportief, maar dus ook persoonlijk. Ik wilde Felix steunen en tegelijkertijd meer bekendheid
geven aan zijn aandoening, in de hoop bij te dragen aan meer begrip en onderzoek.
Geschreven door Michel de Valk, opa van Felix met het Chung-Jansen-syndroom
Deze wandeling was een intense, maar ook hartverwarmende ervaring, gekenmerkt door een ongelooflijke sfeer, een prachtig landschap, en de steun van mijn familie en vele anderen. Het was een tocht die ik niet snel zal vergeten. De € 4.300,- aan sponsorgeld die ik heb mogen inzamelen, voelt als een geweldige beloning voor mijn inspanningen. Het is mijn hoop dat dit verhaal inspireert en bijdraagt aan meer aandacht voor het Chung-Jansen syndroom.
Wandelen voor mijn kleinzoon
Dit jaar liep ik voor het eerst mee met de Nijmeegse Vierdaagse, een evenement dat bekendstaat als ‘The Walk of the World’. Mijn eerste deelname was extra bijzonder, want ik liep voor mijn kleinzoon Felix, die het zeldzame Chung-Jansen syndroom heeft. Het was een uitdaging waarop ik me maandenlang had voorbereid, met in totaal 1100 kilometer aan training in de omgeving van Gorinchem en deelname aan diverse wandeltochten. Eindelijk was het zover: het moment om mijn kilometers om te zetten in steun en aandacht voor Felix en alle anderen die met dit syndroom te maken hebben. Ik had voor alle vier de wandeldagen een loopshirt laten maken met het ZeldSamen-logo erop.
Tijdens de Vierdaagse verbleef ik bij Scouting Nijmegen. Dit bleek een fantastische keuze: alles was er uitstekend geregeld. Elke ochtend stond er een stevig ontbijt voor me klaar, waarna ik een goedgevuld lunchpakket meekreeg voor onderweg. Na een dag vol inspanning stond er een smakelijk diner op mij te wachten. Deze gastvrije organisatie had zelfs aan de kleinste details gedacht: van een verpleegkundige voor de nodige blarenbehandeling tot een masseur die mijn vermoeide spieren weer losmaakte. Deze uitstekende verzorging gaf me de fysieke ondersteuning die ik nodig had.
DAG 1
Elst, Bemmel en Lent
– Een Feestelijke Start
De eerste dag begon vol energie en enthousiasme. De route voerde ons door Elst, Bemmel en Lent, drie pittoreske plaatsen waar de inwoners er een feest van maakten om ons te verwelkomen. Overal langs de weg stonden mensen te juichen en muziek te maken; een fantastische boost voor de moraal. De temperatuur begon langzaam op te lopen, maar de sfeer langs de route zorgde voor de nodige afleiding. Elk dorpje dat ik passeerde, voelde als een overwinning op zich, en het applaus van de toeschouwers langs de kant gaf me energie.
DAG 2
Roze Woensdag – Een Bonte Stoet in Wijchen en Beuningen
De tweede dag, ook wel bekend als 'Roze Woensdag', had een geheel eigen karakter. Deze dag stond in het teken van inclusiviteit en diversiteit, met duizenden wandelaars gekleed in alle tinten roze. De sfeer deed denken aan een groot carnavalsfeest, vooral toen we door Wijchen en Beuningen trokken. Hier
stond ook mijn kleinzoon Felix samen met zijn ouders, mijn zoon Camille en schoondochter Merit, mij op te wachten. Het was een onvergetelijk moment toen ik hun gezichten in de menigte zag. Hun aanwezigheid gaf me een enorme emotionele impuls; een herinnering aan waarom ik deze tocht maakte. De bonte stoet van roze geklede wandelaars, de muziek en de dansende mensen zorgden ervoor dat de kilometers bijna vanzelf leken te gaan. Op de Waalkade stonden ook mijn vrouw Mariëlle en dochter Suze te wachten om mij aan te moedigen.
DAG 3
De Zevenheuvelenweg – De Grote Uitdaging van Mook en Groesbeek
De derde dag bracht ons naar Mook en Groesbeek, met als hoogtepunt de beruchte Zevenheuvelenweg. Men zegt dat dit de zwaarste etappe van de Vierdaagse is, vooral door de lange, heuvelachtige wegen. Langs de route stonden talloze campers van mensen die hun eigen feest aan de kant van de weg hadden ingericht. Ondanks de warmte en de steile heuvels viel deze dag me eigenlijk reuze mee. Misschien kwam het door de positieve energie van de toeschouwers, de verkoelende drankjes die her en der werden uitgedeeld, of het idee dat elke stap me dichter bij de eindstreep en mijn doel bracht: meer bekendheid geven aan het Chung-Jansen syndroom.
DAG 4
De Laatste Loodjes en een Warm Onthaal op Via Gladiola
De laatste dag bleek extra uitdagend door de hoge temperatuur. De organisatie besloot zelfs de route met tien kilometer in te korten, zodat iedereen veilig kon finishen. Ondanks deze aanpassing was het nog steeds een pittige tocht, maar het vooruitzicht van de Via Gladiola gaf me de energie die ik nodig had. Dit legendarische laatste stuk van de Vierdaagse staat bekend om het overweldigende applaus van toeschouwers aan beide kanten van de weg. Hier werd ik toegejuicht door de ouders van Felix, Merit en Camille, mijn andere kinderen en mijn vrouw Mariëlle. Het was een mooi moment om mijn familie en vrienden aan de zijlijn te zien, hun aanmoedigingen te horen terwijl ik trots de laatste stappen zette.
Met een sponsoropbrengst van ongeveer €4300 kijk ik terug op een onvergetelijke ervaring. Het voelt geweldig om te weten dat ik op deze manier een bijdrage heb kunnen leveren aan de bekendheid van het Chung-Jansen syndroom, en hopelijk ook aan meer begrip en onderzoek naar deze zeldzame aandoening. Voor mij was het een bijzondere wandeltocht, voor mijn kleinzoon Felix.
De Nijmeegse Vierdaagse bleek niet alleen een sportieve uitdaging, maar ook een vierdaags feest van onvergetelijke ontmoetingen. En terwijl ik terugkijk op deze ervaring, weet ik dat ik het zo weer zou doen.
Het verhaal van Felix
Geschreven door Camille en Merit, de ouders van Felix
Felix heeft het zeer zeldzame Chung-Jansen syndroom. Dit syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het PHIP-gen. Deze fout is nieuw bij Felix ontstaan, en dus niet overgeërfd van zijn vader of moeder. Chung-Jansen kan diverse problematiek veroorzaken, zoals een ontwikkelingsachterstand en problemen in het gedrag. Daarnaast hebben personen met dit syndroom een grote kans op het ontwikkelen van overgewicht (bron: https://chungjansensyndrome.eu/nl/). Hoe het syndroom bij Felix tot uiting komt, is nog moeilijk te zeggen gezien zijn jonge leeftijd. De kinderfysiotherapeut heeft onlangs vastgesteld dat hij achterloopt in zijn motorische ontwikkeling. Hiervoor blijft hij onder behandeling van de fysio.
Naast Chung-Jansen is Felix te vroeg geboren. Bij 31 weken zwangerschap ontwikkelde zijn moeder acuut zwangerschapsvergiftiging wat zich uitte in meerdere insulten. Na de geboorte bleek Felix een slokdarmafsluiting te hebben, oftewel oesofagusatresie. Hier is hij kort na zijn geboorte meerdere keren aan geopereerd. Omdat Chung-Jansen nog zo weinig voorkomt, is het nog niet met zekerheid te zeggen of deze afwijkingen ook door dit syndroom veroorzaakt zijn. De slokdarmafsluiting was de reden dat Felix een uitgebreid genetisch onderzoek kreeg, en hier kwam dus onverwacht het Chung-Jansen syndroom uit.
Een prachtig bedrag
Opa Michel heeft met hart en ziel gelopen tijdens de Nijmeegse Vierdaagse om bekendheid te genereren voor het Chung-Jansen-syndroom. Dat is nodig, omdat het syndroom nog zo zeldzaam is en er beperkte middelen beschikbaar zijn om onderzoek te doen. Onderzoek kan bijdragen aan de ontwikkeling van passende zorg en ondersteuning richting de toekomst. Zodat Felix, en de andere kinderen en volwassenen met het Chung-Jansen syndroom, zo goed mogelijk kunnen worden begrepen en ondersteund in hun behoeften. De inzamelactie van Michel bleek een groot succes; er is maar liefst ruim € 4.300,- opgehaald!
Hoe gaat het nu met Felix?
Gelukkig gaat het nu naar omstandigheden goed. Felix is een vrolijk en alert mannetje. Hij is dol op de knuffels en liedjes van papa en mama. Hij moet nog vaak naar het WKZ vanwege diverse controles, en in de zomer van 2024 is hij helaas weer een tijdje opgenomen geweest vanwege problemen met zijn maagsonde. Hij is hier inmiddels aan geopereerd en hij herstelt hier goed van.
Sinds enkele maanden gaat Felix ook naar een specialistisch kinderdagverblijf, op een klein half uurtje rijden. Hier is extra aandacht voor kinderen met verschillende vormen van ontwikkelingsachterstanden en de groepen zijn kleiner. Felix heeft het hier erg naar zijn zin. Ook beide opa’s en oma’s springen waar mogelijk in om te helpen met de zorg voor Felix, bijvoorbeeld door op te passen en bij het halen en brengen naar de opvang. Felix boft met zulke lieve mensen om zich heen.
We weten niet wat de toekomst ons gaat brengen. Het feit dat we de diagnose op zo’n jonge leeftijd hebben gekregen, maakt dat we in ieder geval vanaf het begin veel specialisten om ons heen hebben die extra op Felix kunnen letten. We proberen zo veel mogelijk in het nu te leven en te genieten van ons prachtige mannetje.
Het opgehaalde geld wordt gebruikt voor het oprichten van een stichting Chung-Jansen-syndroom. Dit voor het ondersteunen van onderzoek naar patiënten en hun naasten.
Kwetsbaarheid en kracht in gezinnen met een zorgintensief kind
Acht gezinnen met een zorgintensief kind zijn drie jaar gevolgd voor een onderzoek naar kwetsbaarheid en kracht binnen deze gezinnen. Vanwege de 24-uurs zorg die hun kinderen nodig hebben, werken deze gezinnen al vanaf de geboorte samen met zorgprofessionals en instanties. De onderzoekers dr. Gustaaf Bos en dr. Alistair
Niemeijer wilden het leven van het hele
gezin in beeld krijgen en zien hoe dit zich
verhoudt tot het zorgsysteem. Waar lopen ouders en zorgprofessionals in de samenwerking tegenaan?
Focus op het hele gezin
‘In het onderzoek stond niet het kind, maar het hele gezin centraal,’ vertelt Gustaaf. Natuurlijk is het gezin niet interessant zonder dat zorgintensieve kind, maar het ging ons om het hele gezin. In beleidsstukken en in eerdere onderzoeken zagen wij dat ouders en zorgprofessionals het beste kunnen praten over het zorgintensieve kind. Daar vinden ze elkaar wel. Maar er speelt veel meer in deze gezinnen en in die samenwerking. En daar gaat het vaak niet over, omdat er geen tijd voor is of omdat dat daar niemand over gaat. Naast de zorg voor het zorgintensieve kind kan het ook gaan om de andere kinderen in het gezin, het combineren van werk en zorg of de relatie van de ouders. ‘In de praktijk is de benodigde zorg en ondersteuning niet af te bakenen in kleine compartimenten. Het één is van invloed op het andere,’ vertelt Gustaaf.
Verschillende levensfases
De onderzoekers dr. Gustaaf Bos en dr. Alistair Niemeijer selecteerden acht gezinnen voor het drie jaar durende onderzoek. Elk gezin zat in een andere levensfase. Het jongste kind dat mee deed was slechts enkele maanden oud. Het oudste kind was 19 jaar. De leeftijden van de andere kinderen lagen daar tussen in. De onderzoekers spraken gezinnen die de samenwerking met zorgprofessionals en instanties rondom de zorg van hun kind nog aan het uitvinden waren en gezinnen met meer ervaring hierin. Sommige gezinnen waren nog vooral in het hier en nu bezig. Anderen waren al meer bezig met de toekomst en waren zich aan het oriënteren op een woonplek voor hun kind.
Zorgintensief kind
‘De overeenkomst was dat alle gezinnen een zorgintensief kind hebben. Deze term weerspiegelt de kwaliteit van leven en de complexiteit waarmee dit gepaard gaat,’ vertelt Alistair. Het gezinsleven is complex vanwege alle extra zorgtaken rondom het kind. Hierdoor verhouden beide ouders en hun andere kinderen zich op een ander manier tot elkaar. Sommige ouders voelen zich schuldig over het feit dat ze minder aandacht en zorg kunnen geven aan hun andere kinderen.
Kwetsbaar
De intensieve zorg maakt gezinnen kwetsbaar – of ze worden kwetsbaar gemaakt – doordat de maatschappij en de zorgsystemen niet goed op elkaar aansluiten. ‘Denk aan al die afspraken die er zijn met artsen en medisch specialisten of andere instanties. Die afspraken zijn altijd midden op de dag. Dit gaat ten koste van werk. En ouders kunnen niet altijd samen gaan, terwijl dat soms wel wordt verwacht,’ vertelt Alistair.
Acht issues
Na anderhalf jaar onderzoek kwamen de gezinnen bij elkaar. Alle gezinnen vertelden aan elkaar wat hun grootste issue was in de samenwerking met zorgprofessionals en instanties. Aan elkaar presenteerden zij hun eigen ideeën hoe dit verbeterd zou kunnen worden. Het ene gezin vroeg zich hardop af: ‘Wat
gaat er gebeuren met ons kind als wij er niet meer zijn?’ Bij andere ouders speelde de kwestie: Hoe kan ik de communicatie met de zorgverleners verbeteren? Een moeder vroeg zich af: Hoe zorg ik ervoor dat alle informatie over mijn kind op een centrale plek komt, want ik moet mijn verhaal telkens opnieuw vertellen. Zo verzamelden de onderzoekers acht belangrijke issues.
Luister naar het hele verhaal
Gustaaf, ‘Soms lijkt wat er nodig is heel eenvoudig. Bijvoorbeeld dat een arts zegt: “Ik weet het ook niet, maar ik blijf wel samen met jullie zoeken.”’ Luister naar de ingewikkeldheid zonder dit direct te willen oplossen of te ontkennen of in een bepaald vakje te stoppen. Verbind je hieraan als een soort bondgenoot. Een vader in het onderzoek vertelde: ‘Er wordt vaak niet geluisterd. Er is geen ruimte voor het hele verhaal. Mensen gaan aan de slag met iets wat eigenlijk helemaal niet het probleem is. Als je twee keer open naar mij luistert als zorgverlener of als persoon aan de andere kant van de tafel dan eet ik daarna uit je hand.’
Totaal negen eindproducten
In het volgende anderhalf jaar van het onderzoek werd met de gezinnen en andere relevante partijen zoals zorgverzekeraars, zorgaanbieders en creatieve ontwerpers acht eindproducten ontwikkeld. Met als doel een betere samenwerking en afstemming tussen de gezinnen en de professionele zorg. Daarnaast
ontwikkelden de brussen, de broers en zussen van de zorgintensieve kinderen een eindproduct. Dus negen eindproducten in totaal.
Het
kaartenhuis
Een van de negen eindproducten is Het Kaartenhuis. Het waren vaak de moeders in ons onderzoek die deze term gebruikten, omdat ze zich verantwoordelijk voelen voor het overeind houden van het kaartenhuis in hun gezin. Een moeder in het onderzoek vertelde: ‘Als iemand in de ochtend belt dat het taxibusje niet of later komt dan dondert het hele kaartenhuis in elkaar. Want dat betekent dat ik niet of te laat op mijn werk kom. Dat ik nieuw vervoer moet regelen en dat is enorm ingewikkeld. Degene die afbelt van die taxi weet dit helemaal niet. Die denkt, reageer niet zo heftig.’
Handreiking voor zorgprofessionals
De bevindingen en eindproducten van het onderzoek staan in de Handreiking voor het samenwerken met gezinnen met een zorgintensief kind. De eindproducten helpen de zorgprofessionals om te bespreken wat echt nodig is binnen het hele gezin. Dit is een eerste stap naar een betere samenwerking.
Download via de QR-code de Handreiking Samenwerken met gezinnen met een zorg intensief kind
Volg de workshop kwetsbaarheid en kracht in gezinnen met een zorgintensief kind – handreiking voor zorgprofessionals tijdens het symposium op 20 maart 2025.
Tijdens de workshop praten Alistair en Gustaaf over de bevindingen en de eindproducten uit het onderzoek. Meld je aan voor het symposium en deze workshop via het aanmeldformulier op www.zeldsamen.nl. Lees meer over het programma op pagina’s 24 en 25.
Dr. Gustaaf Bos en dr. Alistair Niemeijer zijn universitair docenten en onderzoekers van de vakgroep Zorgethiek en beleid aan de Universiteit voor Humanistiek in Utrecht. Zij richten zich op maatschappelijk onderzoek dat wil bijdragen aan het verbeteren van zorgpraktijken. Alistair is tevens ervaringsdeskundige als ouder van een zorgintensief kind. Zijn oudste zoon is geboren met het Downsyndroom en heeft daarnaast een zeldzame genetische aandoening en een zeldzame vorm van epilepsie. Hierdoor is hij meervoudig gehandicapt en heeft hij 24-uurszorg nodig.
Lamb-Shaffer Syndroom
Lamb-Shaffer… nooit van gehoord. Dat is wat ouders van kinderen met Lamb-Shaffer syndroom regelmatig te horen krijgen. Voornamelijk van mensen uit hun directe omgeving, maar ook artsen of andere zorgverleners zijn zelden bekend met dit syndroom, ook bekend onder de naam 12p12.1-deletie-syndroom. Kinderen beginnen later met praten of kunnen niet praten , andere symptomen als ontwikkelingsachterstand en verminderde spierspanning variëren sterk per kind.
Inmiddels zijn de ouders van ruim twintig kinderen met Lamb-Shaffer syndroom uit Nederland en België lid van de besloten Facebookgroep Lamb-Shaffer Nederland. Deze Facebookgroep is een bron van informatie voor ouders van de kinderen die de diagnose hebben gekregen. We stellen graag Jarno, Jesse en Stijn aan jullie voor.
Jarno
Jarno is 15 en heeft LSS. Een van de kenmerken bij hem is dat hij niet praat, op een functioneel en duidelijk 'ja' en 'nee' na. Zijn ontwikkelingsleeftijd is vergelijkbaar met een kind van 2,5 tot 3 jaar. Zijn fijne motoriek is ook onderontwikkeld. Jarno mag graag fietsen en dat doet hij op een driewieler met trapondersteuning. Ook in zwemmen, voetballen en filmpjes op YouTube kijken vindt hij veel plezier.
Daarnaast is hij een echt gezelligheidsmens... hij wil graag overal bij zijn maar doet zelf niet actief mee. Het erbij zijn is voor hem voldoende. Ook houdt hij van knuffelen, maar dan wel op zijn eigen voorwaarden. Hij kan tegenwoordig met zijn spraakcomputer een aantal woorden en zinnetjes communiceren. Dit is voor hem een verrijking naast zijn geluiden, gebaren en aanwijzingen. Hij zit op een mytylschool in Haren. In een klein groepje doen ze allerlei activiteiten waar leerdoelen aan gekoppeld zijn, ideaal voor een kind als Jarno. Hij vermaakt zich prima op zijn fiets, maar ook een speeltuin is nog altijd favoriet. Af en toe gaat hij met zijn begeleider uit logeren, waar hij erg van geniet. Samen boodschappen doen, koken en gezellig chillen is voor Jarno al genoeg en tovert een mooie lach op zijn gezicht.
Jesse
Jesse is inmiddels 5 jaar en sinds bijna 4 jaar weten wij dat hij het zeldzame Lamb-Shaffer syndroom heeft. Kenmerkend voor Jesse is dat zijn lichamelijke ontwikkeling achterblijft bij die van zijn leeftijdsgenootjes. Hij loopt namelijk (nog!) niet zelfstandig, maar maakt gebruik van een posterior walker. Daarnaast praat Jesse nog niet. Wel brabbelt hij veel en hoor je steeds vaker andere en nieuwe klanken. Hierdoor is er toch een beetje hoop dat zijn spraak misschien ook nog op gang zal komen. Gelukkig kan Jesse zich op allerlei andere manieren uitdrukken en duidelijk maken wat hij wil of bedoelt.
Jarno
Daarnaast maakt hij sinds enkele maanden gebruik van een spraakcomputer om nog beter te kunnen communiceren. Jesse is nog niet zindelijk.
Jesse is nog te jong om zijn verstandelijk vermogen te kunnen bepalen, maar we merken dat hij ontzettend veel begrijpt. Sinds een klein jaar gaat Jesse naar een zorg-onderwijsgroep en we zien dat hij daar op alle vlakken grote stappen zet! Het is voor ons als ouders niet altijd makkelijk (geweest), maar het feit dat Jesse een superlief, knap en vooral vrolijk mannetje is, maakt zo veel goed. Wij zijn ontzettend trots op hem!
Stijn
Onze Stijn is 6 jaar, een heerlijk vrolijk, open en sociaal ventje met soms wat frustratie wat zich uit in het betere gooi- en smijtwerk. We hebben de diagnose gekregen toen hij ruim een jaar oud was. Direct na de geboorte van Stijn merken we dat er ‘iets’ was. Hij kon niet goed drinken, leek vaak pijn te hebben
en bewoog weinig. De diagnose bracht rust en opende deuren naar de juiste zorg. Naast de ontwikkelingsachterstand en het niet kunnen praten bleek dat Stijn nog andere aandoeningen heeft die (nog) niet gelinkt worden aan LSS in Nederland. Het vele ziek zijn bleek gerelateerd aan een afweerstoornis (IgA en IgG-deficiëntie). Met een maandelijkse behandeling in het WKZ worden zijn antistoffen op peil gehouden. Daarnaast kan Stijn niet goed eten en spuugde hij de eerste vier jaar meerdere keren per dag. Met medicatie die de maag- en darmwerking bevorderen lijkt hij steeds beter te gaan eten en hoeven we niet alles meer te pureren, het spugen is gestopt. Stijn spreekt helemaal niet, al begint er een ja en nee herkenbaar te worden. Om te communiceren gebruikt Stijn zijn hele gezicht, maar vooral zijn ogen en hij gebruikt ongeveer 20 gebaren. Sinds een jaar maakt hij gebruik van een spraakcomputer. Het maakt hem heel blij en trots om lekker te kunnen kletsen met iedereen die maar wil.
Op zaterdag 7 september was het tijd voor onze tweejaarlijkse ontmoetingsdag. Na enkele
ziekmeldingen kwamen we uiteindelijk met acht gezinnen (met kinderen van 1 tot 15 jaar) bijeen bij Zorgboerderij de Leidsche Hoeven te Tricht.
Een mooie, centraal gelegen locatie die we als tip hadden gekregen van één van de aanwezige gezinnen.
Geschreven door: Karin van Kempen
Tijdens de dag werden er volop ervaringen gedeeld. Dit onder het genot van koffie, thee of limonade met gebak en later op de dag een lekkere lunch. Tijdens de middag deelde één van de ouders haar vakkennis als muziektherapeute en stemcoach (https://www.haalmeeruitjestem.nl).
Enkele onderwerpen die werden besproken waren:
• stemgebruik en het effect van toon en volume
• het gebruik van muziek om je kind te kalmeren en zijn/ haar ontwikkeling te bevorderen
• het gebruik van pictogrammen om structuur te bieden
• en het gebruik van gebaren om de taalontwikkeling van je kind te versterken
Iedereen kreeg de praktische tips uit de workshop op papier mee naar huis. Zoals bijvoorbeeld het stimuleren van de interactie door geluiden van je kind te imiteren. Mijn dochter, die niet kan praten, vindt het erg leuk om op deze manier beurtwissel-gesprekjes te voeren met gebruik van de stem
of tongklakjes. Op deze manier wordt zij gestimuleerd om echt contact te maken. Het is een soort vraag en antwoord gesprekje.
Muziek heeft duidelijk een rustgevende en kalmerende werking op kinderen met het 1p36-deletie-syndroom en kan daar dus ook bewust voor worden ingezet. Wanneer mijn dochter bijvoorbeeld heel verdrietig of gefrustreerd is kan ik haar weer tot rust laten komen door 'In de maneschijn' voor haar te zingen. Je ziet en voelt dan alle spanning uit haar lijf verdwijnen. Hun grote voorkeur voor speelgoed met muziekjes hangt hier misschien ook wel mee samen.
Na de workshop ontstond het idee om de informatie van de muziektherapeute via een online bijeenkomst te delen met de ouders die op de ontmoetingsdag niet aanwezig konden zijn. Altijd fijn als er binnen de groep mensen zijn die hun kennis kunnen en willen delen. Zeker omdat sprekers van buitenaf niet altijd zo makkelijk te vinden zijn.
“Het blijft bijzonder, de overeenkomsten tussen de kinderen in uiterlijk en gedrag”
Dankzij het mooie weer konden we ook gebruik maken van het voor iedereen toegankelijke speeltuintje, waarin door de kinderen gezamenlijk gebruik werd gemaakt van de aanwezige rolstoelschommel. Ook knuffelen met en kijken naar de aanwezige dieren zoals ezels en geiten behoorde tot de mogelijkheden.
Kortom, er was van alles te beleven voor de aanwezige ouders en kinderen. Het was fijn om naast een aantal al bekende gezinnen ook weer diverse nieuwe gezinnen te mogen ontmoeten. Het blijft bijzonder om te zien hoeveel overeenkomsten en gelijkenissen onze kinderen, ondanks de uiteenlopende leeftijden, zowel in uiterlijk als in gedrag hebben.
1p36-deletie-syndroom
Bij het 1p36-deletie-syndroom ontbreekt een stukje van chromosoom nummer 1. Het ontbrekende stukje geeft meer kans op ontwikkelingsachterstand, leerproblemen, voedingsproblemen en aangeboren aandoeningen. De gevolgen van het 1p36-deletie-syndroom zijn per persoon anders.
De meest voorkomende kenmerken zijn:
• Ontwikkelingsachterstand
• Leermoeilijkheden
• Lage spierspanning (hypotonie)
• Voedingsproblemen
• Epilepsie
• Cardiomyopathie (ziekte van de hartspier) en milde aangeboren hartaandoeningen
• Problemen met horen en zien
• Bij baby’s een opvallend grote en laat sluitende voorste fontanel
SYMPOSIUM DONDERDAG 20 MAART 2025
ZELDZAME GENETISCHE DIAGNOSES,
KRACHTIGE OUDERS!
Na de diagnose van een zeldzame genetische aandoening bij je kind komt er heel veel op je af. Het onvoorspelbare verloop en alle emoties die daarbij komen kijken vragen om veerkracht. Je moet goed voor jezelf zorgen, wil je de zorg voor een ander vol kunnen houden. Hoe je jouw veerkracht kunt versterken, bespreken we met ouders en zorgprofessionals tijdens het symposium. Er zijn workshops en er is een marktplaats voor het krijgen van handvatten op basis van wetenschappelijk kennis.
Het symposium start met dr. Richta IJntema en drs. Aafke Scharloo over veerkracht.
Keynote - Veerkracht en de route van transformatie: Naar een nieuw persoonlijk evenwicht
Het persoonlijke proces van ouders van kinderen met een beperking kenmerkt zich door het voortdurend moeten aanpassen aan nieuwe omstandigheden. Dit kan ouders behoorlijk
uit hun evenwicht brengen en vraagt veel van hun veerkracht. Is het mogelijk om een eenmaal verstoord evenwicht te herstellen en zo ja, hoe dan? In deze keynote ontrafelt dr. Richta IJntema het begrip veerkracht. Aan de hand van een zelf ontwikkeld veerkrachtmodel legt ze uit dat er verschillende routes zijn. Ze gaat vooral dieper in op de route van transformatie, het proces dat mensen ondergaan na een ingrijpende gebeurtenis, en hoe je iemand in zo’n proces kunt ondersteunen en versterken.
Dr. Richta IJntema werkt als universitair docent bij de afdeling Sociale, Gezondheids- en Organisatiepsychologie aan de Universiteit Utrecht. Daarnaast werkt ze als zelfstandig gevestigd arbeids- en organisatiepsycholoog. In 2020 is ze gepromoveerd op het gebied van psychologische veerkracht. Sindsdien is het haar missie om mensen ‘Veerkrachtwijzer’ te maken, te beginnen door mensen anders naar veerkracht te laten kijken.
Keynote- De Veerkrachtpuzzel: Een wisselwerking tussen jou en je omgeving. Vaak wordt gedacht dat veerkracht een persoonlijke eigenschap is die iemand heeft of niet heeft. En dat het in vergroten van je veerkracht aankomt op het werken aan jezelf. Modernere theorieën over veerkracht laten echter zien dat het bij veerkracht gaat om de wisselwerking tussen jou en je omgeving. Veerkrachtfactoren liggen niet alleen in jezelf. Al voelt het vaak wel zo. Aan de hand van voorbeelden wordt duidelijk wat ouders hierin ervaren en wat er nodig is om deze omgevingsfactoren te mobiliseren.
Drs. Aafke Scharloo is orthopedagoog GZ- en klinisch psycholoog Ze is gespecialiseerd in kinderen en volwassenen met ontwikkelingsproblemen, seksueel misbruik, mishandeling en trauma.
Datum Donderdag 20 maart 2025
Tijd 12.30 – 20.00 uur
Locatie Hart van Vathorst, Angelinapolder 3, 3825 LX Amersfoort
Voor wie Ouders/verzorgers/zorgprofessionals/ onderzoekers/belangenbehartigers
Na een korte pauze gaan we verder met twee rondes workshops van elk 1 uur.
1. Leer beter voor jezelf zorgen met ‘Jouw Wereld’, Erno Herder
2. Bouwen aan een krachtig netwerk rondom je kind – voor nu en later, Academische werkplaats leven met een verstandelijke beperking
5. Sterker Samen, kennis en hulpmiddelen om het welzijn van gezinnen van kinderen met EMB te ondersteunen, Academische werkplaats EMB
6. Ouders in evenwicht, Academische Werkplaats Viveon
7. Van Klacht naar Kracht, Ruth Deddens Geluksacademie
8. Handreiking voor professionals – kwetsbaarheid én kracht in gezinnen met een zorgintensief kind, dr. Gustaaf Bos en dr. Alistair Niemeijer
Marktplaats
Naast de workshops is er een marktplaats met verschillende stands van wetenschappers en organisaties met een divers aanbod van ‘psychosociale begeleiding’ voor ouders, kinderen met een beperking, broertjes en zusjes en artsen / professionals.
Muziek door sing-songwriter Elwin Lentze
Hij is trotse vader van een dochter met de ultra zeldzame ziekte AHC (Alternating Hemiplegia of Childhood). Twee jaar geleden kwam hij in rollercoaster terecht toen er na de geboorte van zijn dochter iets met haar aan de hand bleek te zijn. Over de ultra zeldzame genetische aandoening die bij ongeveer 1 op de 1.000.000 mensen voorkomt en de angst voor het onbekende schreef hij de speciale song ‘One in a million’.
Het programma
12.30 Ontvangst in het restaurant
13.00 – 13.15 Opening van het symposium door dagvoorzitter Annina van Logtestijn-Heimovaara Muziek van Elwin Lentze
13.15 – 14.45 Keynotes met tussendoor muziek
14.45 – 15.15 Pauze / marktplaats
15.15 – 16.15 Workshops / marktplaats deel 1
16.15 – 16.45 Marktplaats
16.45 – 17.45 Workshops / marktplaats deel 2
17.45 – 17.55 Kerkzaal / klein hapje bij binnenkomst Muziek van Elwin Lentze
18.00 – 18.45 Panelgesprek
18.45 – 20.00 Maaltijd / Marktplaats
Aanmelden voor 20 februari 2025
Deelname voor ZeldSamen-leden is gratis. Meld je wel aan voor 20 februari.
Niet-leden betalen € 35,00 voor deelname. Word je lid van ZeldSamen dan kun je gratis naar het symposium.
Zorgprofessionals betalen voor deelname € 50,-.
Wil je meer weten over de inhoud van de workshops, de stands op de marktplaats en het aanmelden?
Scan de QR-code of ga naar www.zeldsamen.nl
Gewoon Gideon
Marjan van der Velde blogt over haar zoon Gideon.
Door het Cer-Tra-syndroom heeft hij klassiek autisme, epilepsie, een verstandelijke beperking en is hij non-verbaal.
Met haar blogs ‘Gewoon Gideon’
geeft Marjan een kijkje in haar bijzondere gezin.
Veerkracht
Gideon is boos. Heel boos. Hij schreeuwt, huilt, slaat op zijn hoofd en trekt aan zijn haar. Een enorme boze bui omdat ik even gestopt ben met zingen. Terwijl ik aan het bedenken ben hoe ik hem uit deze bui krijg zonder te zingen komt Gideon lachend voorbij met zijn ukelele. Wat een veerkracht heeft hij dat hij weer lacht na zo’n boze bui! Daar kan ik nog wat van leren.
Gisterochtend lag Gideon nog te slapen toen ik op zijn kamer kwam. Ik moest hem toch echt wakker maken, want de taxibus staat straks voor de deur om Gideon naar het OKC te brengen. Ik kreeg een hele dikke knuffel nadat ik hem wakker gemaakt had, heerlijk! Tijdens het ochtendritueel (darmspoelen, wassen, aankleden en eten) was Gideon erg mopperig. Hij was het er duidelijk niet mee eens dat ik hem wakker gemaakt had. Ja, dat snap ik wel. Hij stapte dan ook al mopperend de taxibus in. Onder het genot van een kopje koffie was ik aan het bijkomen van deze start van de dag. De koffie was nog niet op of de telefoon ging al. Het zorgkantoor deelt mij mee dat de aanvraag van de meerzorg nog niet rond is. Ze hebben nog meer gegevens nodig…… Vlak daarna belt de luierleverancier dat ze nog een aantal aanvullende vragen hebben naar aanleiding van mijn bestelling van vorige week. Het is maar goed dat ik op tijd besteld had, want pas na dit telefoongesprek wordt de bestelling verwerkt.
Wanneer ik de post van gisteren uit de brievenbus haal, zie ik een brief van het ziekenhuis. De zorgvuldig geplande afspraak is verzet naar een voor ons onmogelijk tijdstip!
Ik besluit om eerst nog maar een kop koffie te nemen, even bijkomen van deze ochtend die mij door de vingers glipt. Gesprekken met het zorgkantoor, leveranciers, gemeente, enz. enz. hakken er bij mij soms behoorlijk in. Confronterend, energieslurpend, lastig, emotioneel en tijdrovend vind ik het.
Meestal helpt een rustmoment met koffie, een boek, of een filmpje op de telefoon om mijn veerkracht terug te vinden. Soms is er meer voor nodig. Een etentje met mijn man of een dagje op stap met mijn dochters. Dat zijn voor mij waardevolle genietmomenten.
Nog voordat Gideon met de taxibus weer thuisgebracht werd, las ik het dag verslag van het OKC. Gideon kwam vanmorgen met een grote lach op zijn gezicht de groep binnen en heeft een hele goede dag gehad………
Ook bij mij verschijnt inmiddels een lach op mijn gezicht. De veerkracht van Gideon helpt ook mij om mijn veerkracht terug te vinden!
ZeldSamen zoekt nieuwe bestuursleden! Kijk op www.zeldsamen.nl onder contact voor meer informatie.
COLOFON
Het magazine ZeldSamen verschijnt onder verantwoordelijkheid van het bestuur van ZeldSamen.
VERENIGINGSNIEUWS
Een succesvolle bijeenkomst met ouders en zorgprofessionals
Op 5 oktober 2024 organiseerde het CHARGE-team van Koninklijke Kentalis de familiedag voor mensen met het CHARGE-syndroom en hun naasten. Met medewerking van ouders, ervaringsdeskundigen en artsen van het UMC in Groningen stond ontmoeting en verbinding op deze dag centraal. De dag was financieel ondersteund door ZeldSamen. Het prachtige weer was een cadeautje op locatie De Travelaar in Sint-Michielsgestel!
Collega’s van het CHARGE-team Marga Leefkens en Anne Schoone gaven een presentatie over de neurologische en multi-zintuiglijke beperkingen die voorkomen bij mensen met CHARGE-syndroom en de invloed daarvan op leren en ontwikkelen. Samen met de aanwezigen is gebouwd aan een ‘leerpiramide’, wat mooie inzichten opleverde. Waar de piramide bij veel mensen een stevige basis heeft, is dat bij mensen met CHARGE-syndroom vaak verre van het geval. Als je basis vanuit de zintuigen en het centraal zenuwstelsel zo kwetsbaar is, verloopt leren en ontwikkelen vaak langzamer, en kunnen stapjes er anders uit zien.
Moeder Pauke Mulders vertelde over haar zoon Jitse. Hij was ongeveer 7 maanden oud toen hij de diagnose CHARGE-syndroom kreeg. Inmiddels is hij 13 jaar. Het is een complex en veelomvattend syndroom. Om
Postadres Het Branche Bureau, Postbus 5135, 1410 AC NAARDEN
ISSN 1388-9001
Redactie ZeldSamen
Antine van Goor – Schaap
Sandra Steuten – Jeurissen redactie@zeldsamen.nl
het te begrijpen is het voor ons als ouders heel belangrijk om mensen om ons heen te hebben die ons daarbij kunnen helpen.
'Ook het zien van andere kinderen met CHARGE, maakt dat de diagnose op zo'n dag even niet zeldzaam aanvoelt. Je voelt dat je niet alleen bent met een kind met het CHARGE-syndroom. Geen oordeel, vooral herkenning en erkenning. Voor ons als ouders is dat heel waardevol.' Pauke
Ervaringsdeskundige Vera van Dijk las op de bijeenkomst haar zelf geschreven gedicht voor. 'Voor mij was het afgelopen 5 oktober de eerste keer dat ik op een CHARGE-dag was. Ik vond het een erg informatieve dag waarin ik ook weer meer inzichten over mezelf heb gekregen. Zoals over de prikkelverwerking bij mensen met CHARGE. Mij werd namelijk altijd verteld dat ik autisme heb, hier kon ik mezelf niet in vinden. Ik ben daarom ook blij en opgelucht dat ik nu weet dat dit bij het syndroom hoort. En dat ik niet de enige ben met deze klachten.' Vera
Lees de verslagen van het Kentalis CHARGE-team, Pauke Mulders over haar zoon Jitse met CHARGE en het prachtige gedicht van ervaringsdeskundige Vera op www.zeldsamen.nl/chargefamiliedag-5-oktober-2024
De inhoud is met de grootste zorg samengesteld. Aan lezersaanbiedingen en teksten kunnen geen rechten worden ontleend. Niets uit deze uitgave mag, in welke vorm of op welke wijze dan ook, worden overgenomen zonder voorafgaande toestemming van ZeldSamen. De vereniging ZeldSamen brengt ZeldSamen 3x per jaar uit om leden en andere belangstellenden te informeren.
Dit is Siem. Ons blije ei van ‘bijna een tiener’, zoals hij zichzelf zou omschrijven. Vanaf zijn geboorte loopt zijn ontwikkeling al anders, maar wij zagen dat gewoon als dat hij wat trager was dan zijn broers. Geen zorgen, alles komt op zijn tijd.
Hij ging drie dagen in de week naar de peutergroep van Kentalis voor de vroegbehandeling van TOS. Toen de ontwikkeling van Siem toch wel erg achterbleef zijn we verder gaan kijken en kwamen we terecht bij de Maartenskliniek. Hier werd hij volledig gescreend en werd een genetisch onderzoek gedaan. In alle onderzoeken kwam naar voren dat Siem gemiddeld functioneerde op twee-/driejarige leeftijd. Vlak voor zijn vijfde verjaardag kregen we de uitslag van het genetisch onderzoek, dit was de diagnose DeSanto-Shinawi-syndroom (DESSH). Hoewel de arts ons geen informatie kon geven over het verloop en vooral veel van ons wilde weten, was het erg fijn om de diagnose te krijgen. Alle puzzelstukjes vielen op hun plek. Via Facebook kwamen we terecht bij de Amerikaanse patiëntenorganisatie. Zij hebben een appgroep met leden van over de hele wereld. Sinds twee jaar is er ook een Nederlandse appgroep. Wereldwijd zijn er iets meer dan tweehonderd kinderen bekend en in Nederland dertien.
Heeft jouw kind of patiënt een (zeer) zeldzame genetische aandoening, schrijf de diagnose in onze ZeldSamen-database, www.zeldsamen.nl/registreren/. Vier personen of meer met dezelfde diagnose vormen een netwerk. De zeer zeldzame diagnoses vallen in het netwerk zeer zeldzaam.
Met veel liefde, geduld en oefenen met ondersteuning van therapeuten ontwikkelt Siem zich op zijn eigen tempo en functioneert hij nu ongeveer op het niveau van een vijf-/zesjarige. Zijn gedragsproblemen, lichte verstandelijke beperking, spierspanningsproblemen, achterstanden in zijn grove en fijne motoriek en spraakproblemen zijn de grootste beperkingen. Veel kinderen met dit syndroom hebben ook nog epilepsie en maag-darmproblemen.
Hij is bijna altijd blij, is dol op grapjes en heeft een zeer grote fantasie. Is erg knuffelig en zoekt volop de aandacht, al lijkt hij langzaamaan ook al wat pubertrekjes te krijgen. Het is afwachten tot hoever hij zich zal blijven ontwikkelen, maar we zijn trots op alles wat hij al heeft bereikt.
