2024-1 ZeldSamen

ZeldSamen

ERVARINGEN

De Droom van Schalkwijk

ONDERSTEUNING

Hoe houd je balans tussen privé, werk en de zorg voor je kind?

ONTMOETEN

Afscheid van prof. Conny, een expert in zeldzame genetische aandoeningen

‘Carla verbond de wetenschappelijke kennis met de dagelijkse zorg voor onze unieke kinderen.’

Pagina’s 8 en 9

KLAAR MET LEZEN?

GEEF DIT MAGAZINE

ZELDSAMEN DOOR!

Beste lezers,

We kijken met ons allen de lente de grond en de bomen uit en genieten van de spaarzame momenten met de eerste lentezon. Voor het bestuur van ZeldSamen brengt deze lente het definitieve afscheid van Carla, over wie in dit magazine een artikel staat. Ook zijn we in dit voorjaar bezig met het voorbereiden van de ALV en het webinar en wennen we samen aan mijn nieuwe rol als voorzitter. Daarnaast denkt het bestuur alvast na over het symposium van 2025. Besturen is vooruitzien… Net als ouderschap. Dat wordt ook in dit magazine duidelijk.

Zo is er het verhaal van de ouders van vier jonge mensen die hun droom realiseerden: een plek voor hun kinderen en twintig andere jongvolwassenen om veilig te kunnen wonen en werken. En hoe mooi dat zij op het terrein tevens een Familiehuis laten bouwen, waar je kunt feesten en logeren: de droom van Schalkwijk. Ouderschap is vooruitzien…

In het artikel over transitiezorg valt te lezen dat er nu onderzoek gedaan wordt naar de impact die het overstappen van de kinderarts naar volwassenzorg kan hebben. Ik weet zelf nog hoe afschuwelijk ik deze overgang vond. Ik had het gevoel dat we het nest uitgeduwd werden, de harde wereld in, die ik juist zo lang mogelijk niet in wilde. Mijn zoon Daan bleek hier zelf geen moeite mee te hebben en zei: “Ach mama, misschien mag je soms nog even op bezoek op de kinderafdeling.” Dat hielp: wie was ik om een steen op mijn maag te voelen als degene om wie het ging zo laconiek bleek? Ouderschap is vooruitzien…

We lezen het mooie verhaal over hoe Faya en haar sportcoach samen spelen en samenwerken. We lezen de blog over Sete die deze prachtige naam kreeg toen niemand nog wist dat de eerste drie letters zo uniek bleken... Ouderschap is vooruitzien… In het artikel over zelfzorg, het vinden van de balans tussen werk, privé en extra zorgtaken krijg je alvast te lezen waarover we tijdens het webinar een lezing krijgen en met elkaar in gesprek gaan. Wij hopen van harte jullie in groten getale te mogen ontvangen! Ouderschap is vooruitzien….

Rest mij nog om Carla namens het bestuur heel veel geluk te wensen. Gelukkig blijf je op de achtergrond betrokken, Carla. Dank voor alles!

Suzanne Kuik Voorzitter bestuur ZeldSamen

Dinsdag 28 mei 19:30 – 20:00 ALV 20:00 – 21:30 Webinar

Hoe vind je balans tussen werk, privé en extra zorgtaken?

Lees op pagina 25 over het programma en hoe je je aanmeldt

Lees wie wat doet in het bestuur op pagina 24

Faya en coach Job

Geschreven door: Peggie van Roij, moeder van Faya

IN BEELD

Wekelijks gaat Faya naar de kickboks-

school. Voor coach Job best spannend, omdat ze niet kan praten. Inmiddels

valt dit niet meer op en draagt hij haar

ondersteboven de zaal uit, omdat ze niet weg wil

Faya (15) is geboren met onder andere het PhelanMcDermid-syndroom en een aangeboren hartafwijking. Ze heeft langdurig fysiotherapie gehad. En zelf hebben we ook veel met haar geoefend. Desondanks merkten we dat ze op een gegeven moment ’stijver’ werd in haar bewegingen, een slechtere conditie kreeg en dat ze vaak viel.

We hoorden dat een dorpsgenootje met beperking ging sporten bij de Funky Gym, de plaatselijke kickboksschool. Dus ik heb de eigenaar Job benaderd en gevraagd of hij er voor openstond om met Faya te trainen. Ondanks dat Job (nog) geen speciale opleiding heeft voor het werken met kinderen met een beperking, was hij meteen razend enthousiast.

Een paar proeflessen volgden. We spraken direct naar elkaar uit dat het voor beide kanten goed moest voelen en dat we daar ook eerlijk en open over zouden zijn wanneer dat niet (meer) zo zou zijn. Dat Faya niet kan praten was in het begin wel spannend voor Job, maar dit valt hem inmiddels niet meer op.

Wekelijks wordt een vast parcours opgezet, zodat Faya weet wat van haar verwacht wordt. Spelenderwijs wordt ze uitgedaagd. Dit is op meerdere vlakken zoals communicatie, valpreventie, oefenen met hoogteverschillen, conditietraining, rennen, klimmen, zelfverdediging, grenzen aangeven, ballen afweren en kleuren oefenen.

Faya klimt op hoge kussens, kruipt onder buizen van schuim door, bokst tegen de boksbal en loopt over wankele stootkussens. Daarna legt ze het balletje op de juiste kleur hoedje. Dan mag ze de grote bal pakken en gaan ze vrij spelen. Stuiteren, gooien, afweren, lopen met de grote bal op je hoofd, maar ook hebben Job en Faya elke week even een ‘gesprekje’ hangend op de bal. Stiekem een rustmomentje. En elke week draagt Job Faya aan het einde van de les ondersteboven hangend de zaal uit. Omdat ze eigenlijk nog niet weg wil.

Dit wekelijkse sportuurtje is echt een verrijking. Voor Faya, voor ons, maar ook voor Job.

Wil jij iets schrijven over de sport of hobby van je kind? Mail voor meer informatie naar redactie@zeldsamen.nl

PILLO

Spelen zonder zorgen

Pillo maakt het mogelijk voor iedereen om spelletjes te spelen, ondanks meervoudige of verstandelijke beperkingen. Door een doodnormaal kussen als controller te gebruiken kan je op oneindig veel manieren meedoen, of je nu jong, oud, gezond of beperkt bent. Knijp, knuffel, duw, sla of druk om interactie te hebben met het spel en/of je medespelers. Met onze unieke spellen stimuleren we beweging, trainen we het actie/ reactie vermogen, prikkelen en activeren we de speler. Speel samen met anderen of lekker in je eentje. Pillo is ontwikkeld om zonder begeleiding gespeeld te kunnen worden en door de vele verschillende spellen kan iedereen op een andere manier plezier beleven met Pillo. Kijk op www.pillo.nl

SAM kaarten

Prikkel je zintuigen met de Sam kaarten

Met onze zintuigen nemen we informatie waar. Prikkels (ook wel sensorische of zintuiglijke informatie genoemd) komen via de zintuigen ons lichaam binnen en gaan via de zenuwbanen naar onze hersenen. Deze verwerken de binnengekomen prikkels en zorgen ervoor dat we erop kunnen reageren. Mensen met een Autisme Spectrum Stoornis (ASS) en/ of een verstandelijke beperking reageren vaak anders op zintuiglijke prikkels. Zij kunnen problemen ervaren met het verwerken van de prikkels. Hun hersenen raken minder georganiseerd met als resultaat dat ze opvallend druk, fel of extreem emotioneel kunnen reageren op prikkels die anderen nauwelijks waarnemen. Met de Sam kaarten kun je spelenderwijs leren en ontdekken hoe zintuiglijke prikkels binnen komen en ervaren worden. De set bevat prikkelende, ontspannende, leuke, duurzame, natuurlijke en creatieve activiteiten. Speciaal ontwikkeld en ontworpen voor mensen met een beperking en jonge kinderen. Maar ook interessant voor ouders, verzorgers, opa’s en oma’s, broers en zussen, begeleiders, coaches, pedagogisch medewerkers, leerkrachten en iedereen die wil leren en ontdekken hoe je de sensorische prikkels kunt herkennen en ervaren. Om samen thuis te beleven. Meer informatie vind je op www.spelplus.nl/sam-kaartenset-activiteiten-voor-jongeren-handicap

GADGETS

App Jouw wereld, jouw zorg

Helpt je te zorgen voor jezelf in alle drukte en hectiek

Het leven met een zorgintensief kind kan erg 'volgepropt' zijn. Vaak is er maar weinig tijd voor jezelf. Je kind heeft specifieke zorg en aandacht nodig. Je moet boodschappen doen. De was moet worden gedaan. Je hebt misschien nog een partner, familie of vrienden die je aandacht vragen. Of een baan waar ook nog een hele berg taken op je ligt te wachten. En natuurlijk probeer je als ouder, ondanks alle drukte, ook nog eens met geduld, warmte en liefde voor je kind te zorgen. Soms ben jij daardoor de laatste die jouw aandacht krijgt. Om die drukte en hectiek het hoofd te kunnen blijven bieden is het juíst belangrijk om goed voor jezelf te blijven zorgen. De app 'Jouw wereld' kan jou helpen om langer en met meer ontspanning te zorgen voor je zorgintensieve kind.

Vitaliteitsprogramma voor meer veerkracht

Jouw wereld, jouw zorg verzorgt speciaal voor jou een vitaliteitsprogramma dat je helpt om lekker in je vel te zitten ondanks je drukke leven en de zorg voor je kind. Het geeft je op een unieke, creatieve manier inzicht in wat je nodig hebt om je mentale veerkracht te behouden. Het vitaliteitsprogramma is gemaakt vóór en dóór ouders van zorgintensieve kinderen

Zeven ingrediënten voor een gezond brein

De basis voor Your World is de Healthy Mind Platter, een schijf met zeven dagelijkse ingrediënten voor een gezond brein. Een gezond brein geeft je de 'veerkracht' die je nodig hebt om uitdagingen in het dagelijks leven beter het hoofd te bieden.

Aanmelden voor een vitaliteitssessie

Schrijf je in voor een vitaliteitssessie en het gebruik van de App Jouw wereld voor € 25,per persoon. Volg een vitaliteitssessie op: 26 april, 30 mei, 19 juni of 4 juli.

Ga voor meer informatie en het inschrijven naar www.your-world.nl/oudersvanzorgintensievekinderen

App Robins Wereld

Robins Wereld is een educatieve game voor kinderen met een matige tot ernstige verstandelijke beperking. De game stimuleert kinderen om te leren leren op een leuke manier. Dat is belangrijk. Zeker bij kinderen met een verstandelijke beperking. De game traint vier vaardigheden: aandacht, impulscontrole, werkgeheugen en probleemoplossend vermogen. Robins Wereld speel je op een tablet. Begeleiders kunnen het gebruiken op een orthopedisch kinderdagcentrum of binnen het ZML-onderwijs. Download de app gratis in de App Store of Google Play en speel het spel ook gemakkelijk thuis.

Kijk voor meer informatie op www.robinswereld.nl

Afscheid van onze voorzitter Carla Sloof-Enthoven

Carla bracht de wetenschap over zeldzame chromosomale aandoeningen en de dagelijkse zorg binnen gezinnen

dichter bij elkaar.

Acht jaar geleden werd Carla door de toen nog actieve Mieke van Leeuwen gevraagd voor het bestuur. Zij werd benoemd als voorzitter en pakte deze rol goed op. Het bestuurswerk heeft

Carla ook veel gebracht. Als moeder van een dochter met het Kleefstra-syndroom kon ze met haar ervaringen andere ouders helpen in de zoektocht naar informatie. Met haar professionele achtergrond als Programmasecretaris bij het Nederlands Huisartsen Genootschap breidde Carla haar net-

werk uit om een brug te slaan tussen de ouders als ervaringsdeskundigen en de zorgprofessionals met medische kennis. Met Carla als voorzitter heeft ZeldSamen de afgelopen jaren een hele mooie ontwikkeling doorgemaakt. Met haar bijdrage aan de symposia, de familiedagen, de database van zeldzame genetische diagnoses en de wetenschappelijke adviesraad heeft zij de vereniging op de kaart gezet bij ouders, maar vooral ook bij de zorgprofessionals. Zij weten de vereniging nu goed te vinden voor onze support bij onderzoeken en projecten die bijdragen aan een goede kwaliteit van zorg voor onze kinderen. Eind 2023 zat voor Carla haar maximale termijn als bestuurslid erop. Zij neemt officieel afscheid tijdens de ALV op 28 mei a.s. Als voorzitter schreef Carla altijd het stukje Woord van het bestuur. Deze keer zijn bestuurslid Trees van ’t Foort en prof. dr. Tjitske Kleefstra aan het woord over Carla.

‘Carla was acht jaar een betrokken en kundige voorzitter.’ Trees van ’t Foort

Carla heeft een groot netwerk in de medische wereld. Aan haar hebben we te danken dat steeds meer genetici en expertisecentra in Nederland weten dat onze vereniging bestaat. Carla vertegenwoordigde ZeldSamen altijd op bijeenkomsten, symposia en dergelijke waar diverse professionals elkaar ontmoetten. Ze greep elke gelegenheid aan om andere deelnemers te wijzen op ons bestaan. En wat is het helpend voor ouders en verzorgers om te horen dat er een vereniging is waar je terecht kunt na de diagnose. Om kennis en ervaringen van en met anderen te kunnen delen met ‘lotgenoten’. Als moeder van een dochter met een zeldzame chromosomale aandoening én een ontwikkelingsachterstand kon ze de functie als voorzitter vol passie en inzet uitvoeren. Héél hartelijk dank Carla!

Trees van ’t Foort

Bestuurslid ZeldSamen en organisator familiedag netwerk zeer zeldzaam

‘Carla heeft ZeldSamen verder geprofessionaliseerd. Een noodzaak gezien de enorme groei in diagnostische mogelijkheden en het daarmee vaststellen van veel nieuwe diagnoses.’ Prof. dr. Tjitske Kleefstra Ik heb Carla in de eerste plaats leren kennen als moeder van een dochter met het, naar mij genoemde, ‘Kleefstra-syndroom’. Al gauw bleek dat ze behalve voor de zorg voor haar dochter en andere kinderen en volwassenen met dit syndroom, zich breder voor de gehele doelgroep van ZeldSamen wilde inzetten. Haar enorme betrokkenheid, pragmatische aanpak, en reële kijk op de verschillende aspecten die passeren, zijn van grote waarde. Of het nu gaat om een complexe zorgvraag of ingewikkelde wetenschappelijke studieopzet, altijd is ze bereid om mee te denken en zinvolle kritische bijdragen te leveren. Ze offert regelmatig haar tijd op om aanwezig te zijn in wetenschappelijke adviesraden, tegenwoordig een must vanuit subsidieverstrekkers. Haar enorme toewijding om een consensus te verkrijgen voor de eerste internationale richtlijn voor het Kleefstra-syndroom, zijn van onschatbare waarde voor alle mensen met dit syndroom, hun families en betrokken professionals op wereldwijde schaal. Samen met Arianne Bouman en Charlotte Gaasterland vormde ze de motor die continu

is blijven draaien om dit voor elkaar te krijgen. Niet alleen haar ervaring als ouder, maar ook haar professionele expertise kon ze hierin kwijt. Ik ben haar daar heel dankbaar voor, deze gezamenlijke inspanning heeft wereldwijde impact.

Carla heeft ZeldSamen aan de hand genomen om de vereniging verder te professionaliseren, een noodzaak gezien de enorme groei in diagnostische mogelijkheden en het daarmee vaststellen van veel nieuwe diagnoses. Samen met de Vereniging Klinische Genetica Nederland, werkgroep Aanleg & Ontwikkeling, hebben we stappen gezet om tot verdere afstemming te komen, met name in de registratie van kinderen of volwassenen met zeldzame diagnoses en het faciliteren van onderling contact. Met al haar inzet en kennis heeft Carla een stevig fundament voor ZeldSamen gevestigd waarop verder gebouwd kan worden. Ik wil ook namens de VKGN Carla enorm bedanken voor haar belangrijke inzet in de afgelopen jaren. Ik ben ervan overtuigd dat ze ook zonder voorzittersrol belangrijke bijdragen zal blijven leveren aan het veld in de breedte en het Kleefstra-syndroom in het bijzonder! Dank je wel, Carla!

Prof. dr. Tjitske Kleefstra

Afdelingshoofd Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam

Wil jij verder bouwen aan vereniging ZeldSamen?

Carla heeft contacten gelegd waar we met onze nieuwe voorzitter Suzanne Kuik en de huidige bestuursleden op verder kunnen bouwen. Maar dit kunnen we niet alleen. Daarom zoeken wij versterking van ouders die hun talenten willen inzetten om ZeldSamen verder op de kaart te zetten.

Het bestuurswerk biedt jou:

• De mogelijkheid om bij te dragen aan het ondersteunen van andere gezinnen

• Veel contacten met bevlogen professionals, die ons daarbij willen helpen

• Verrijking van je cv. Denk aan vergaderen, een professioneel netwerk opbouwen, en het benutten en omgaan met verschillende wensen en belangen, het begeleiden van projecten en organiseren van activiteiten.

• Kennis – je zit ‘dichter bij het vuur’ en hoort snel over bijvoorbeeld landelijke ontwikkelingen of onderzoeken

• En natuurlijk gezellige, leuke en waardevolle momenten met alle bestuursleden

Heb je interesse en wil je meer weten? Scan de QR-code voor meer informatie. Of mail naar Anita de Leeuw via a.deleeuw@zeldsamen.nl en zij neemt contact met je op.

Leer de bestuursleden kennen.

Op de pagina’s 24 en 25 stellen ze zich voor.

Carla met haar gezin

De overstap van zorg voor kinderen naar zorg voor volwassenen

‘We weten eigenlijk nog heel weinig over transitiezorg voor jongeren met ernstige meervoudige beperkingen’

Je achttiende verjaardag vieren; voor jongeren met ernstige meervoudige beperkingen is dat niet altijd zo vanzelfsprekend. Gelukkig is de medische zorg de afgelopen decennia verbeterd, waardoor zij vaker de volwassen leeftijd bereiken. Rond die achttiende verjaardag verandert er veel, bijvoorbeeld qua financiering en wonen. Een belangrijke verandering is dat de jongere de overstap moet maken van zorg voor kinderen naar zorg voor volwassenen. En dat klinkt makkelijker dan het in praktijk vaak is.

Transitiezorg

‘Die overstap in zorg wordt transitie in zorg genoemd. We weten uit onderzoek dat die transitie voor jongeren zonder verstandelijke beperking en met één chronische ziekte vaak al moeizaam verloopt,’ vertelt Ilse Ooms. Zij is docent en onderzoeker op Hogeschool Rotterdam. Momenteel werkt zij aan haar promotieonderzoek over transitiezorg. In dit artikel vertelt zij over haar onderzoek en nodigt zij families uit om mee te werken.

Extra ingewikkeld

Transitiezorg voor jongeren met ernstige meervoudige beperkingen is extra ingewikkeld, zo blijkt uit Ilses eerste onderzoek. Ze licht toe: ‘Ten eerste hebben jongeren met ernstige meervoudige beperkingen meestal meer dan één zorgprofessional. Zij worden bijvoorbeeld gezien door een kinderarts, een kinderneuroloog en een kindercardioloog. In de overstap naar de volwassenzorg moeten voor al die zorgprofessionals

nieuwe artsen en medisch specialisten worden gevonden. Dossiers moeten worden uitgewisseld en dokters moeten de patiënt overdragen. Zorgprofessionals beseffen hoe complex dit is voor jongeren met EMB en geven aan dat deze overstap beter kan. Het tweede punt is, dat de jongeren altijd iemand nodig hebben, die het woord voor hen doet. Meestal zijn dit de ouders, soms andere naasten zoals broers of zussen. Dat betekent dat de ouders ook in de zorg voor volwassenen betrokken blijven, de dokter bellen als het niet goed gaat, meegaan naar afspraken en voor hun kind het woord voeren.’ Families en zorgprofessionals moeten samenwerken om de transitie in zorg goed te laten verlopen.

Onderzoek naar de samenwerking

Ilses onderzoek gaat over die samenwerking tussen families van jongeren met EMB en zorgprofessionals. Ze vertelt: ‘We weten eigenlijk nog heel weinig over die samenwerking. We zijn begonnen om te onderzoeken hoe zorgprofessionals hun transitiezorg vorm geven. Die gegevens hebben we verzameld. Ik werk aan een wetenschappelijk artikel hierover. Nu is het tijd om de ervaringen van de families te bekijken.’ Ilse legt uit waarom dit onderzoek zo belangrijk is: ‘We zien dat de periode waarin jongeren de transitie van kinderzorg naar zorg voor volwassenen maken, stressvol is voor de families. Ook zorgprofessionals zitten er mee in hun maag als ze zien dat het niet goed geregeld is voor hun patiënt. Bovendien is er extra kans op fouten, bijvoorbeeld omdat gegevens niet goed worden doorgegeven of omdat een nieuwe zorgverlener de jongere nog niet zo goed kent. De gegevens uit dit onderzoek kunnen handvatten gaan bieden, om de transitie te vergemakkelijken en daardoor die stress te verminderen.’

Ervaringen over de transitieperiode

Het onderzoek dat Ilse nu gepland heeft, is een bijzondere onderzoeksvorm. ‘Meestal krijgen ouders een keer een vragenlijst of worden ze geïnterviewd. Dat is dan een momentopname. Maar transitiezorg is geen moment maar een periode. Wij willen de ervaringen van families in die hele transitieperiode bekijken. Dus terwijl ze nog in kinderzorg zijn, tijdens de overstap en daarna als ze bij de zorg voor volwassenen zijn. Dat moet een compleet beeld geven van de ervaringen, wensen en behoeften van de families.’

Hoe gaat dat complete beeld er dan uitzien? Ilse legt uit: ‘We volgen de families drie jaar lang. Ze krijgen dan een aantal keer een digitale vragenlijst en elk jaar een interview. Bovendien mogen ouders zelf ook aan de bel trekken, als zij denken dat ze iets belangrijks voor het onderzoek te vertellen hebben, bijvoorbeeld als ze iets meemaken wat beter zou kunnen. Op die manier proberen we mee te lopen met de families. Hoe verloopt het contact met zorgprofessionals? Welke onderwerpen bespreken ze? Hoe voelen zij zich? Hoe zit het met hun stress? Waar lopen gezinnen tegen aan en waar zouden ze extra hulp bij kunnen gebruiken?”

Motivatie

Hoewel Ilse deze studie nog gaat opstarten, heeft ze al schrijnende verhalen gehoord. ‘Het is soms zo naar! Een ouder vertelde dat haar kind na een epileptische aanval moest worden

Oproep

opgenomen op de afdeling neurologie voor volwassenen. Toen lag die jongere tussen mensen op leeftijd die bijvoorbeeld een hersenbloeding hadden gehad. Daar paste haar kind, met de ontwikkelingsleeftijd van een dreumes, helemaal niet! Maar ze mochten ook niet meer naar de kinderafdeling komen, waar ze zo vertrouwd waren na al die jaren intensieve zorg. Zo’n opname is al rot en dan helpen zulke situaties natuurlijk niet mee.’

Dat is ook precies wat Ilse motiveert: ‘De groep van jongeren met ernstige meervoudige beperkingen is misschien niet zo groot als bijvoorbeeld de groep jongeren met suikerziekte, maar de transitie in zorg kan grote gevolgen hebben voor hun gezondheid en welbevinden. Ik wil met mijn onderzoek gaan bijdragen aan de verbetering daarvan.’

Hebt u interesse in dit onderzoek en is of wordt uw kind in 2024 zestien jaar oud? Stuur dan vrijblijvend een mail aan Ilse Ooms (i.ooms@hr.nl) voor meer informatie. U mag ook bellen met 06-2831 9395. Nadat u alle informatie gelezen hebt, kunt u besluiten of u mee wilt werken. Goedkeuring voor dit wetenschappelijk onderzoek is verleend door de Medisch Ethische ToetsingsCommissie van Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam. Wilt u meer weten over dit onderzoek? Bezoek dan de website via de QR-code

BOEKEN

Zoals onder water

Auteur: Sara Nović

De nieuwe roman van Sara Nović is een warm verhaal over je weg vinden in de wereld en de uitdagingen die dat met zich meebrengt als je doof bent. De leerlingen van dovenschool River Valley willen een normaal leven leiden, met eerste liefdes, tentamens en ouders die niet steeds alles voor hen bepalen. Maar dan worden drie leerlingen van de school vermist. Naast het verhaal over de leerlingen gaat het over gebarentaal en liplezen, beperkingen en mensenrechten, isolatie en onrechtvaardigheid, liefde en verlies, maar vooral over doorzettingsvermogen, lef en levensvreugde. Het boek biedt een portret van een levendige dovengemeenschap. De illustraties in de Nederlandse vertaling zijn van het Nederlands Gebarencentrum. Het boek is te koop in hun webshop. www.gebarencentrum.nl/shop

Ik ben autastisch!

Auteur: Bianca Toeps

Sam & Sarah scenarioschrijver Paul Reichenbach striptekenaar Arie van Vliet

Dit boek is een speciale kindereditie van de bestseller Maar je ziet er helemaal niet autistisch uit. Bianca, de schrijver van dit boek, herken je aan haar petje dat ze altijd op heeft. Ze draagt graag wijde kleding die lekker zit, is dol op Japan en verzamelt alles wat met Disney te maken heeft. En ze heeft autisme. Bianca legt uit wat dit precies betekent. Over hoe autistische hersenen werken en waarom sommige dingen voor autistische kinderen vaak net even anders gaan. Wat is er lastig als je autisme hebt? En wat juist leuk? En hoe kun je moeilijke dingen makkelijker maken? Bianca’s vrienden Daan, Sam en Robin kunnen erover meepraten en delen hun ervaringen. Dit boek is voor iedereen met autisme, maar ook voor alle broertjes en zusjes, vrienden en vriendinnen, opa’s en oma’s, moeders en vaders en meesters en juffen.

De stripboeken over Sam en Sarah gaan over twee helden in een rolstoel, Sam en Sarah. Zij zitten in een klas met vooral lopende kinderen. In deze prachtige stripverhalen lees je over de problemen waar Sam en Sarah tegen aanrollen en hoe ze daarmee omgaan. Ze laten zien dat je meer kunt dan je denkt. Hun verhaal gaat over meedoen, over grenzen verleggen en angsten overwinnen. En vooral over hoe kinderen elkaar leren kennen en begrijpen door samen te spelen, rollend én lopend. De stripboeken zijn te bestellen op www.samensarah.nl. Op de website vind je ook filmpjes waarin Julia en Alexander van het Wheelchair skillsteam

laten zien hoe je net als Sam en Sarah handig kan worden met je rolstoel. Ze doen voor hoe je kunt balanceren, je voorwielen kunt opwippen en hoe je hogere stoepen op en af kunt gaan.

De topper turboracer

Auteur: David Baddiel

Amy is 11 jaar en is gek op auto’s en droomt ervan om te racen. Er is echter een probleem: ze zit in een slome, oude rolstoel met een kapot wiel. Als ze eindelijk een elektrische rolstoel krijgt, maakt haar beste vriend en briljante uitvinder Rahul er een Topper Turboracer van. Maar dan gaat alles plotseling mis en ziet Amy zich genoodzaakt echt de weg op te gaan om zich te bewijzen. Ze maken een lange en gevaarlijke roadtrip naar haar vader.

Chrissy en de superhelden

Auteur: Natasja Koeckhoven

Tekenaar: Dick Heins

In dit kleurrijke voorleesboek vertelt Chrissy over haar superheld Loetje, de assistentiehond van haar tante. Chrissy geeft met haar tante voorlichting aan de klas van Chrissy. Ze nemen daarvoor Loetje, de assistentiehond van haar tante mee. Een assistentiehond is een hond die een persoon met een beperking helpt met het uitvoeren van dagelijkse bezigheden, bijvoorbeeld deuren opendoen of sokken pakken. De assistentiehond kan ook bij bepaalde beperkingen de persoon vooraf waarschuwen of hulpdiensten alarmeren. De assistentiehonden worden bij volwassenen en kinderen ingezet bij onder andere een lichamelijke beperking, autisme, epilepsie, auditieve beperkingen, psychische problematiek (bv PTSS) of een combinatie van deze beperkingen. Op een speelse manier geeft het boek jonge kinderen informatie over wat een assistentiehond is, hoe hij zijn baas helpt en hoe je ermee omgaat.

Mensen met lef

Verhalen over levend verlies en veerkracht

Auteur: Ellis Middelhuis

Manu Keirse, klinisch psycholoog en autoriteit op het gebied van rouw, introduceerde de term levend verlies. Toch kennen veel mensen deze term niet. Met haar boek wil Ellis Middelhuis bewustwording en erkenning creëren. Levend verlies, ook wel chronische rouw genoemd, is het proces van afscheid nemen van verwachtingen en dromen die ooit hadden kunnen zijn. Het draait om acceptatie en aanpassing aan een nieuw levensperspectief. Dit speelt niet alleen bij ouders van een zorgintensief kind, maar kan ook spelen in het leven van mensen met een chronische aandoening, of bij het omgaan met verslaving, ongewenste kinderloosheid en verstoorde relaties. Ellis besteedt in haar boek aandacht aan levend verlies bij verschillende chronische aandoeningen, zowel voor de persoon zelf als voor de naasten. De verhalen zijn herkenbaar, bieden troost en praktische handvatten.

De Droom van Schalkwijk

In 2015 begonnen wij, ouders van vier kinderen, te dromen over een woonplek voor onze kinderen.

Een plek waar ze veilig en verzorgd kunnen leven.

Maar waar ze ook kunnen ‘werken’ en gelukkig oud kunnen worden. En zo ontstond De Droom van Schalkwijk (DDvS). Op 7 juli 2023 ging de eerste paal

feestelijk de grond in en dit najaar, 2024, zal het hele plan opgeleverd worden.

Geschreven door

Margot Gerrits, moeder van Iris met het Dup15q-syndroom

De Droom van Schalkwijk, een ouderinitiatief voor 24 matig tot ernstig verstandelijk beperkte jongvolwassenen opent najaar 2024 zijn deuren.

Wij, de ouders van vier kinderen, toen tussen de veertien en zestien jaar, deelden onze zorgen over de toekomst en beginnen te dromen over een woonplek voor onze kinderen, met een dagbesteding op dezelfde locatie, waar ruimte is om veilig buiten te zijn, waar dieren en speeltoestellen zijn. Een plek ook waar ze uitgedaagd worden, zich kunnen blijven ontwikkelen.

Samengevat: Een plek waar ze veilig, verzorgd en beschermd kunnen leven. Maar waar ze ook kunnen ‘werken’ en gelukkig oud kunnen worden, midden in de samenleving. Helaas is zo’n plek in de regio Lekstroom niet te vinden. En zo is De Droom van Schalkwijk (DDvS) ontstaan.

Als één van de ouders ben ik, Margot Gerrits, moeder van Iris (23 jaar), als penningmeester betrokken bij het opzetten van DDvS. Als ouders kennen we elkaar van de tienergroep bij de dagbesteding; wij zaten destijds allemaal in de cliëntenraad. Iris is door Dup15q ernstig verstandelijk beperkt en heeft epilepsie, haar ontwikkelingsniveau is circa twee jaar. Hierdoor heeft Iris nabijheid nodig en 24/7 zorg.

Voordat we daadwerkelijk gestart zijn, hebben wij ons plan met een aantal zorgorganisaties uit de regio besproken en zij bevestigden dat een dergelijke woonplek niet in de regio Lekstroom aanwezig is. In de beginperiode hebben wij meteen al een website en Facebookpagina gemaakt om onze plannen te delen. Ouders die geïnteresseerd waren konden zich aanmelden. Binnen veertien dagen regeerden zo’n veertig ouders

uit de regio. Dit sterkte ons om het avontuur aan te gaan. In oktober 2016 wordt de stichting DDvS opgericht. De officiële ANBI-stichting heeft tot doel: Het creëren van levensloopbestendige woon-, werk- en recreatieve ruimte voor zorgvragers binnen de regio Lekstroom. Wij wilden dit project grootschalig opzetten zodat het financieel toekomstbestendig is, maar het wonen is kleinschalig. Onze 24 bewoners wonen in groepen van acht.

Kort na oprichting van de stichting DDvS zijn er meerdere commissies samengesteld, een financiële-, sponsor-, zorg- en bouwcommissie. In iedere commissie zijn naast bestuursleden ook deskundigen vertegenwoordigd. Zo sloten bij de financiële commissie naast de bestuursleden een accountant en een ervaren bankier aan. Deze ervaren mensen, afkomstig uit onze vrienden- of werkkring, zijn door ons benaderd en zij hebben ons op vrijwillige basis geholpen.

Startpunt: de financiën. Wat zijn de inkomsten en wat kunnen we besteden aan grondaankoop en gebouwen? In de periode 2017-2022 hebben we talloze gesprekken gevoerd met banken, beleggers, woningbouwverenigingen, RVO (Rijksdienst voor Ondernemend Nederland) en het ministerie van VWS. De stimuleringsregelingen van VWS bleken helaas alleen voor mensen vanaf 55 jaar en ouder bestemd te zijn.

PCI (Parochiale Caritas Instelling) heeft uiteindelijk 2,2 ha landbouwgrond van de gemeente Houten gekocht, die wij pachten. Vervolgens zijn wij gestart met de verkoop van obligaties en hebben we sponsors gezocht om eigen vermogen op te bouwen. Helaas hadden we niet genoeg vermogen om een hypotheek bij een bank te verkrijgen.

In het voorjaar van 2023 heeft een particuliere investeerder ons een hypotheek verstrekt en konden we DDvS werkelijkheid maken. De schaalgrootte (24 bewoners) en wijze van finan-

cieren maakt dat het project financieel toekomstbestendig zal zijn. De hypotheek wordt afgelost en er wordt vermogen opgebouwd. Hier kunnen extra uitgaven voor de bewoners van gedaan worden, zoals uitjes, aanschaffen voor de groep of bijvoorbeeld een extra zorgverlener.

Op 7 juli 2023 is de eerste paal feestelijk de grond ingegaan en dit najaar, 2024, zal het hele plan opgeleverd worden. Onze kinderen zijn dan tussen de 23 en 25 jaar. Voor de zorg is een professionele organisatie ingehuurd, Amerpoort.

‘De Droom van Schalkwijk onderscheidt zich van andere ouderinitiatieven of zorginstellingen’

DDvS is een woon- en dagbesteding op één locatie, de bewoners wandelen iedere dag rustig naar hun werk. De bewoners en begeleiders hoeven zich niet te haasten voor de taxi, ervaren veel meer rust en genieten van de seizoenen. Rust en veel buiten zijn is juist belangrijk voor de groep met een matige tot ernstige verstandelijke beperking.

In de woningen hebben we drie verschillende niveaugroepen samengesteld. Eén groep wordt de zorggroep, met een laag niveau van circa één tot twee jaar en veelal ook met epilepsie en autisme. De beide andere groepen hebben een hoger niveau tot circa vier jaar.

De woningen staan los van elkaar, maar zijn onderling verbonden door gangen die alleen gebruikt worden door het

zorgpersoneel. De dagbestedingsgroepen hebben een andere samenstelling dan de woningen. De bewoners worden over drie groepen verdeeld op basis van wat ze graag doen. Het terrein is ruim, daardoor kunnen de bewoners ‘zelfstandig’ veilig buiten zijn. Op het terrein komt een doe- en beleeftuin, een boomgaard en de Hooiberg, waar geklust kan worden. De locatie is aan de rand van het dorp Schalkwijk, waardoor de bewoners ook iets voor het dorp kunnen betekenen. En er wordt een Familiehuis gebouwd, DE plek voor verbinding, waar ouders en andere verwanten, vrijwilligers en bewoners kunnen samenkomen.

Het Familiehuis is een uniek onderdeel van De Droom van Schalkwijk. De kers op de taart wat De Droom van Schalkwijk uniek maakt. Het is een losstaand gebouw voor activiteiten zoals het vieren van verjaardagen en feestdagen. Het Familiehuis geeft ouders ook de mogelijkheid om dicht bij hun kind te logeren bij ziekte of als een kind niet mee naar huis kan. Hiervoor zijn twee logeerkamers ingericht.

‘Het was nooit de vraag óf DDvS er kwam, maar wanneer.’

Wij hebben het volgehouden door erin te blijven geloven, ook als we tegenslagen hadden. Door het verhaal te blijven vertellen hebben we mensen erbij kunnen betrekken. Mensen werden blij als ze onze ideeën hoorden, wat ons weer energie gaf om door te gaan. En de belangrijkste reden om door te gaan: het geluk van onze kinderen.

De Droom van Schalkwijk: Een plek waar ze veilig, verzorgd en beschermd kunnen leven. Maar waar ze ook kunnen ‘werken’ en gelukkig oud kunnen worden, midden in de samenleving. Meer informatie vind je op www.dedroomvanschalkwijk.nl

Hoe zorg je voor balans tussen privé, werk en extra zorgtaken?

De zorg voor je kind met een beperking is vaak urgenter en acuter dan bij gezonde kinderen. De zware zorg kan ten koste gaan van jezelf, het gezin, je werk of je sociale contacten.

Coach Machteld Louwaard begeleidt moeders en vaders bij het terugvinden van een goede balans in hun leven.

Geschreven door: Antine van Goor - Schaap

Wat is een goede balans?

Je voelt je in balans als je voldoende energie hebt om hetgeen wat je allemaal moet of wil doen aan te kunnen. Oftewel: je bent in balans als je draaglasten in evenwicht zijn met je draagkrachten. Maar voor iedereen voelt dit anders, want dit is heel persoonlijk en niet continu. Afhankelijk van de situatie en factoren die je balans kunnen verstoren schommelt dit gevoel. Daarbij verschilt de thuissituatie en heeft de een meer draagkracht dan de ander.

Wat kan deze balans verstoren?

Er zijn verschillende factoren die je balans kunnen verstoren. Denk aan stress, ziekte bij jezelf of in je omgeving, mantelzorg, de thuissituatie, schulden, verlies van je baan. Deze factoren, en je kunt je er vast meer bedenken, vergroten je draaglasten. Je hebt minder de ruimte om energie op te doen om je draagkrachten te vergroten. Je raakt uit evenwicht als je draaglasten zwaarder worden dan je draagkrachten. Zie het als een weegschaal met daarop links de draaglasten en rechts de draagkrachten. Als de draaglasten toenemen wijkt de weegschaal uit naar links en is deze niet meer in balans.

Hoe merk je dat je uit balans bent?

De zorg voor je kind met een beperking gaat altijd maar door. Elke dag weer heb je zorgen voor, zorgen om en zorgen door je kind. Tekenen dat je uit balans bent zijn: vermoeid zijn, huilerig, een kort lontje hebben, slechter slapen, vaker ziek. Je voelt je misschien eenzaam. Je hebt het gevoel dat iedereen iets van je moet. Dit zijn signalen van disbalans. Datgene wat op je afkomt kun je niet meer filteren op wat urgent is of wat wel even kan wachten.

Wat moet je doen om weer in evenwicht te komen?

Als coach begeleid ik ouders in dilemma’s rondom het combineren van werk, privé en zorgtaken. Als eerste brengen we de verschillende levensdomeinen in kaart. Deze levensdomeinen zijn: zingeving, wonen, financiën, relaties, lichamelijke gezondheid, psychische gezondheid, werk en activiteiten. Hoe gaat het daarmee? Wat gaat er goed en op welk levensdomein gaat het minder? Dit maakt inzichtelijk waar een ouder als eerste mee aan de slag kan gaan om weer beter in evenwicht te komen.

Hoe verminder je de draaglasten?

Je kunt je draaglasten verminderen door keuzes te maken op gebied van privé, werk, relatie, de zorg, je omgeving. Dit is voor iedereen verschillend, want het is net waar de schoen wringt en waar jij op leeg loopt. Is bijvoorbeeld je werk nog wel passend voor je thuissituatie? Misschien kun je door een andere indeling van je werkuren of andere taken meer rust creëren. Ook kun je een gesprek aangaan met je partner of mensen in je omgeving om samen te zoeken naar een andere verdeling of invulling van de zorg zodat er ruimte ontstaat om op te kunnen laden.

Waarmee kun je je draagkracht vergroten?

Je kunt voor meer energie zorgen door te letten op je gezondheid, voldoende te bewegen, iets te doen ter ontspanning, mindfulness of ademhalingstechnieken. Eigenlijk alle activiteiten die jou een goed gevoel geven dragen bij aan het vergroten

van je draagkracht. Het is geen luxe om tijd te nemen voor jezelf, want dat is hard nodig om op een goede manier te kunnen blijven zorgen. Dus vraag je af wat jou een gevoel van zingeving geeft, waar gaan je ogen van twinkelen als je erover verteld. Dát vergroot je draagkracht.

Hoe organiseer je meer ruimte voor jezelf. De zorg voor je kind is er altijd, soms acuut en urgent. Hierdoor blijft er automatisch minder tijd over voor jezelf. Dit betekent dat je hiervoor ruimte moet maken. Wat kan helpen is om je geregeld af te vragen of je iets daadwerkelijk NU moet doen. De Eisenhower-matrix is daarbij een mooie tool. Dit is een matrix van vier vakken, met bovenaan de kolommen Urgent en Niet urgent en links in de rijen Belangrijk en niet belangrijk. Verdeel je To do’s over de vier vakken. Vraag je hierbij af of iets, urgent en belangrijk, niet urgent en belangrijk, urgent en niet belangrijk of niet urgent en niet belangrijk is. Deze indeling geeft je inzicht in wat je direct moet doen, wat je later kan doen (plannen), wat je kunt uitbesteden(delegeren) en wat je kunt afstoten (elimineren). En zeg niet te snel ‘ja’ op iets, maar reageer door te zeggen: ‘Ik kom hier later bij je op terug.’

Houd meer balans door vitaal te blijven

Het is vooral belangrijk vitaal te blijven door goed voor jezelf te zorgen. Dat is niet alleen belangrijk voor jou, maar ook voor je kind en je gezin. Als jouw batterij opgeladen blijft, behoud je voldoende veerkracht om de moeilijke momenten op te kunnen vangen. Je kunt immers pas goed voor een ander zorgen als je ook iets te geven hebt.

Machteld Louwaard

Hoe houd jij voldoende zuurstof over om te zorgen?

We praten hierover tijdens het online webinar op dinsdag 28 mei 2024

Wil je meer weten over hoe je zorgt voor een betere balans tussen privé, werk en extra zorgtaken? En wil je met andere ouders hierover praten. Op dinsdag 28 mei van 20:00 tot 21:30 uur organiseert ZeldSamen een online webinar met Machteld als spreker. Zij vertelt hoe jij voldoende zuurstof houdt om te zorgen. Wat de verschillen zijn tussen mannen en vrouwen? En hoe je uit de overleefstand komt en meer rust en ruimte ervaart in de zorg voor je kind.

Het online webinar is kosteloos en aansluitend op de ALV. Meld je aan via onderstaande QR-code:

ALV en/of online webinar voor leden ZeldSamen:

Enkel online webinar:

Als HR-adviseur en casemanager verzuim begeleidde Machteld Louwaard mannen en vrouwen die worstelden met het vinden van een goede balans tussen werk en gezin. Toen ze moeder werd van een zoon met het Downsyndroom bleek het voor haarzelf een hele zoektocht naar een betere balans. Nu coacht ze ouders van kinderen met een beperking om werk, privé en zorg beter te combineren. Meer informatie over haar praktijk vind je op www.anderezaak.nl

Wil je lid worden van ZeldSamen dan kun je dit aangeven in het aanmeldformulier.

Afscheid van professor Conny: De patiënt centraal

Op 24 mei a.s. zal Conny van Ravenswaaij, klinisch geneticus bij het UMC Groningen met een symposium getiteld ‘De patiënt centraal’ afscheid nemen van collega’s en patiënten. Conny gaat met vervroegd pensioen na 38 jaar werkzaam te zijn geweest als arts, waarvan 32 jaar in de klinische genetica. Hieronder kondigt ze zelf haar vertrek aan met een beknopte terugblik op haar vaak intensieve samenwerking met ouders van bijzondere kinderen.

Lieve ouders en andere betrokkenen van kinderen met een bijzonder rugzakje,

Het is echt met gemengde gevoelens dat ik mijn afscheid van de klinische genetica bij jullie aankondig. Ik heb er een tijdje omheen gedraaid, maar uiteindelijk de knoop doorgehakt: dit voorjaar ga ik met pensioen. Ik zal jullie, mijn collega’s en mijn werk vreselijk gaan missen. Maar het wordt nu toch echt tijd om eindelijk eens wat meer aandacht te hebben voor mijn naaste familie en mijn hobby’s.

Bij elk afscheid hoort een terugblik. Dat gaan we doen tijdens het symposium op vrijdag 24 mei 2024, waarvoor iedereen van harte is uitgenodigd. Er zijn geen kosten aan het symposium verbonden, maar meld je tijdig aan, want het aantal plaatsen is beperkt.

Maar ook hier wil ik even terugblikken op de bijzondere samenwerking die ik met ouders heb gehad. Ik heb altijd veel van ouders geleerd, wat het voor mij mogelijk maakte om een echte “expert” te worden in de zeldzame aandoeningen waar jullie kinderen zich mee presenteerden. Ook waren jullie vragen mijn motivatie voor wetenschappelijk onderzoek. En nog leuker werd het toen we jullie betrokken in de opzet van dat onderzoek en bij het schrijven van de richtlijnen.

De beginjaren

Ik werd opgeleid om een klinisch geneticus te worden met aandacht voor chromosoomaandoeningen. Ik vond het altijd een uitdaging om ouders zo goed mogelijk uitleg te geven. Daarin schoot ik ook wel eens door. Ik ben nog dankbaar voor de vader die lang geleden tegen mij zei: “Dokter, denkt u nu echt dat wij dat allemaal willen weten?” Dat was een enorm belangrijke les en heeft mij geleerd om mijn uitleg aan te passen aan de informatiebehoefte van ouders.

Al snel werd duidelijk dat er een enorm tekort was aan informatie over zeldzame chromosoomaandoeningen. En hoe kun je er nu beter van leren dan door de patiënten zelf te volgen en de verhalen van ouders te horen? Dus zo begon ik samen met kinderarts Jos Draaisma in 1993 met ‘de chromosomenpoli’ in het Radboudziekenhuis Nijmegen, eigenlijk een voorloper van

de huidige expertisecentra. Ik zal nooit de eerste poli vergeten: vier paar ouders met een kind met Wolf-Hirschhorn syndroom die uiteindelijk meer tijd samen in de wachtkamer doorbrachten dan in de spreekkamer bij Jos en mij. Het gevolg? Een eerste oudercontactdag, georganiseerd samen met Mieke van Leeuwen, een contactgroep en een paar jaar later zelfs een Europese Wolf-Hirschhorn syndroom meeting in Vught en de ontwikkeling van een groeicurve speciaal voor deze kinderen.

Rond de eeuwwisseling werd de zogenaamde microarray ontwikkeld: een DNA-techniek waarmee veel kleinere chromosoomfoutjes konden worden opgespoord. Op dat moment had ik al veel belangstelling voor het complexe CHARGE-syndroom. Samen met KNO-arts Ronald Admiraal, verzamelde ik informatie en DNA van deze patiënten. Dus direct toen in Nijmegen de eerste microarray beschikbaar kwam hebben we DNA van CHARGE-patiënten hiermee getest. Uiteindelijk heeft dat ertoe geleid dat we binnen de afdeling Genetica van het Radboud de oorzaak voor het CHARGE-syndroom konden vinden: een verandering in het CHD7-gen. Dat was een heel belangrijke doorbraak, die we gevierd hebben met een CHARGE-ontmoetingsdag in kasteel Heijendaal (2004).

Op die dag vroegen we aan ouders aan welk onderzoek zij behoefte hadden. En wat bleek? Ouders waren het vooral zat om steeds te moeten uitleggen wat hun kind had. Zij wilden

graag bij dokters komen die het syndroom kenden. En zo werd de CHARGE-polikliniek geboren, die begin 2005 van start ging. In 2006 verhuisde ik van Nijmegen naar Groningen. De CHARGE-poli verhuisde mee en er werd een tweede chromosomenpoli, naast die van Nijmegen, gestart in Groningen. Ook in Groningen waren beide poli’s ‘multidisciplinair’, dus samen met specialisten van andere afdelingen zoals de kinderafdeling, KNO, neurologie, psychiatrie en oogheelkunde. In 2007 was de CHARGE-contactdag in het UMC Groningen.

Onderzoek samen met ouders

Zoals ik al schreef, leidden de vragen van ouders vaak tot onderzoek. Bij CHARGE-syndroom heeft dat geleid tot maar liefst vier promotieonderzoeken: klinische aspecten en overlap met Kallmann-syndroom (Jorieke van Kammen), hartafwijkingen (Nicole Corsten), bijnierfunctie en afweer (Monica Wong) en groei en puberteit (Dieuwerke Dijk) bij CHARGE-syndroom.

Bijzonder was het moment waarop een moeder van een kind met Phelan-McDermid-syndroom mij het artikel liet zien van een heel kleine studie in Duitsland waarbij gekeken was naar het effect van insuline neusspray op de ontwikkeling. Dit was aanleiding om een groot en gedegen onderzoek naar deze nieuwe behandeling op te zetten. We organiseerden een oudercontactdag en vroegen ouders om mee te denken met de studieopzet (Renée Zwanenburg†). Het onderzoek bracht

families samen, die trouw mee werkten aan het onderzoek. Na afloop van de studie hebben we samen met ouders een Nederlandse richtlijn geschreven, waarna de insuline neusspraybehandeling vergoed werd door de zorgverzekeraars (2019). Uiteindelijk heeft dat er weer toe geleid dat ik in 2020 werd gevraagd om een Europese richtlijn voor het syndroom te coördineren. Dat was een heel boeiend avontuur, samen met de onderzoekers van mijn groep Annemiek Landlust en Inge van Balkom. Samen met een groep van zo’n veertig professionals en vijftien ouders vanuit heel Europa hebben we een prachtige richtlijn geschreven, die vorig jaar werd gepubliceerd. Het mooie is dat de Europese werkgroep na afronding van de richtlijn is doorgegaan als een Europese onderzoeksgroep voor Phelan-McDermid-syndroom. Op dit moment worden er allerlei nieuwe onderzoeksinitiatieven opgestart binnen deze groep.

Een tweede bijzonder memorabel moment was toen Pauline Bouman, moeder van een zoon met een zeldzame chromosoom 6 afwijking, mij op de chromosomenpoli vertelde over een wereldwijde Facebookgroep van ‘chromosoom 6 ouders’ die graag informatie wilden delen met onderzoekers. In 2013 zijn we voorzichtig gestart met het chromosoom 6 project, voor en door ouders. Met een digitale vragenlijst in zeven verschillende talen verzamelen we rechtstreeks informatie van ouders. We hebben inmiddels in meerdere artikelen laten zien dat dat tot betrouwbare en zeer waardevolle informatie leidt (Aafke Engwerda). Op dit moment wordt hard gewerkt aan

een interactieve website waar ouders zelf de chromosoom 6 database kunnen raadplegen (Eleana Rraku en Tyler Medina). Voor dit type onderzoek blijkt heel moeilijk financiering te vinden en dus draait het helemaal op crowdfunding, waar ikzelf ook een steentje aan heb bijgedragen met een 1200 kilometer lange wandeling naar Santiago de Compostella.

Expertisecentrum Uniek

Verschillende ouders hebben me al gevraagd: ‘Hoe moet dat nou als jij weg bent?’ Ik snap die vraag heel goed, maar het antwoord is simpel: het gaat gewoon allemaal door. Misschien een beetje anders dan voorheen, maar het gaat wel door. Alle activiteiten rond ontwikkelingsachterstand en aangeboren problemen zijn in het UMC Groningen gebundeld binnen het Expertisecentrum Uniek. Naast de afdeling Genetica doen verschillende andere afdelingen mee met dit expertisecentrum: kindergeneeskunde, neurologie, KNO, psychiatrie, revalidatie, oogheelkunde, om er maar een paar te noemen. We zijn door de Nederlandse Federatie van Universitaire ziekenhuizen erkend als expertisecentrum voor zeldzame oorzaken van ontwikkelingsachterstand, chromosoomafwijkingen, Phelan-McDermid-syndroom en CHARGE-syndroom. Zowel de patiëntenzorg als het onderzoek naar deze aandoeningen gaat door onder leiding van Marrit Hitzert, onze nieuwe expert op het gebied van CHARGE-syndroom. Carlijn Frantzen, Aafke Engwerda en Erica Gerkes zijn verantwoordelijk voor de coördinatie van de zorg rond respectievelijk Phelan-McDermid-syndroom, zeldzame chromosoomafwijkingen en de diagnostiek bij zeldzame vormen van ontwikkelingsachterstand.

Kortom, ik laat alles met een bezwaard maar gerust hart achter. Ik wil iedereen van harte bedanken voor de fantastische samenwerking in de afgelopen meer dan dertig jaar, waarbij Vereniging Zeldsamen altijd een belangrijke rol heeft gespeeld. We hebben samen veel bereikt en daar ben ik trots op!

Ik hoop velen van jullie op 24 mei te zien zodat wij persoonlijk afscheid kunnen nemen.

Met hartelijke groet, Conny van Ravenswaaij-Arts Klinisch geneticus

UMC Groningen

Afscheidssymposium van Conny van Ravenswaaij www.umcg.nl/w/afscheidssymposium-conny-van-ravenswaaij

Meer info

• Expertisecentrum Uniek: UMCG Expertisecentrum 'Uniek' voor Zeldzame Genetische Oorzaken voor Ontwikkelingsachterstand: www.umcg.nl/-/expertisecentrum/genetische-oorzaken-ontwikkelingsachterstand

• Chromosoom 6 onderzoek: https://www.chromosome6.org

• Europese richtlijn Phelan-McDermid-syndroom: https://ern-ithaca.eu/documentation/phelan-mcdermid-guideline/

Buddy4CaringParents KOM IN CONTACT MET EEN OUDER ZOALS JIJ

Ontmoet een ouder die net als jij een kind heeft met een ontwikkelingsstoornis, autisme, een verstandelijke beperking, genetisch syndroom of ontwikkelingsachterstand. Deel je ervaringen met iemand op een moment en plek die jullie allebei schikt. Een persoon die aan één woord genoeg heeft om je te begrijpen, omdat hij/zij de situatie herkent. Dit kan met Buddy4CaringParents.

Waarom een buddy?

Een buddy herkent wat jij meemaakt en begrijpt jou beter dan wie dan ook. Je ervaringen delen zorgt voor herkenning en erkenning. Dit kwam uit het onderzoek naar de behoefte aan oudercontact van Janneke Zinkstok en Monica Verkooijen van het Radboudumc Nijmegen in samenwerking met ZeldSamen. Hieruit is Buddy4CaringParents ontstaan. Na het invullen van een vragenlijst word je gematcht met een andere ouder met overeenkomende wensen. Je wordt elkaars buddy! Een buddy om elkaar te ondersteunen.

Bij een match bepaal jezelf waar en wanneer je afspreekt

Op basis van de kenmerken van je kind, de diagnose, je wensen en voorkeuren waaraan je buddy moet voldoen word je gematcht met een andere ouder. Na je inschrijving krijg je een mail met een bevestiging. Het kan soms enkele maanden duren voordat je gematcht bent, want dit is afhankelijk van je behoeften en de hoeveelheid passende inschrijvingen. Wil je gekoppeld worden aan een ouder bekend met een bepaald genetisch syndroom dan kan dit langer duren. Indien er tussen de inschrijvingen een match is dan worden jullie met elkaar in contact gebracht. Vervolgens bepalen jullie zelf hoe, waar en wanneer jullie contact hebben.

Waarom aanmelden bij

Buddy4CaringParents?

Je wisselt ervaringen uit met een ander in een herkenbare situatie

Buddy’s helpen en ondersteunen elkaar

Samen spreek je af hoe, wanneer en waar jullie afspreken

Hoe meer ouders zich inschrijven des te meer buddy’s er komen. Wil je je inschrijven voor een passende match? Scan de QR-code.

Samen praten over de toekomst van ZeldSamen

Op een winterse dag kwamen de bestuursleden bij elkaar om te praten over de toekomst van ZeldSamen. Een heidag, maar dan in een bosrijke omgeving bij een van de bestuursleden thuis. Jolanda van Dijk van PGOsupport begeleidde ons om tot de kern te komen en stappen te zetten.

Onze missie

Als eerste werd onze missie besproken. Past die nog? Samen kwamen we uit op:

We richten ons op ouders en naastbetrokkenen van personen met een zeldzame genetische aandoening/syndroom met een ontwikkelingsachterstand en/of verstandelijke beperking. We helpen ze antwoorden te vinden op hun vragen, door informatie toegankelijk te maken, onderling contact te faciliteren en signalen door te spelen naar professionals en andere organisaties.

Onze doelgroep

De unieke kracht van onze vereniging ligt bij ondersteuning van ouders en naastbetrokkenen van kinderen met een zeldzame chromosomale aandoening en een ontwikkelingsachterstand. Wij merken dat er door de goede zorg en het vaker stellen van diagnoses steeds meer volwassen personen zijn

Voorzitter Suzanne Kuik is moeder van twee zonen met het CHARGE-syndroom. Suzanne zit de vergaderingen voor, stuurt de bestuursleden aan, onderhoudt het contact in samenwerkingsprojecten en coördineert het symposium. s.kuik@zeldsamen.nl

met een verstandelijke beperking door een zeldzame chromosomale aandoening. Als vereniging hebben we zeker aandacht voor de signalen over deze doelgroep. We zullen deze oppakken en doorverwijzen naar de juiste organisaties.

Besluiten over wijzigingen activiteiten

Wijzigingen van activiteiten zullen we na het besluit minstens twee jaar doorvoeren, zodat we ze goed kunnen implementeren. Daarna zal er een evaluatie zijn. De wijziging in de organisatie van de familiedagen door het eigen netwerk zetten we voort. De jaarlijkse familiedag voor het netwerk zeer zeldzaam wordt door het bestuur georganiseerd. Elk netwerk van vier of meer personen in de database krijgt financiële ondersteuning van € 100,- per lid van ZeldSamen. Dit loopt goed. Er zijn al meerdere aanvragen binnengekomen en mooie bijeenkomsten op deze manier georganiseerd.

Vastleggen rollen en werkwijze bestuursleden

Dit jaar wil het bestuur zich focussen op het vastleggen van de rol van elk bestuurslid, de werkwijze voor de aanpak van bestaande activiteiten en informatie over de werkwijze van het bestuur. Zodat het bestuur de kennis makkelijker kan overdragen aan nieuwe bestuursleden.

Ook ruimte voor wat ons met elkaar verbindt De heidag was niet alleen zakelijk, maar gaf ook de ruimte om met elkaar te praten over wat ons met elkaar verbindt: ouder zijn van een bijzonder kind met extra zorg. Binnen het bestuurswerk en de vergaderingen nemen we hier zeker de tijd voor.

Secretaris Anita de Leeuw is moeder van een zoon met 4q21.21 - 4q21.22 microdeletie. Anita coördineert de database en onderhoudt de contacten met ouders en de netwerken die een familiedag willen organiseren. a.deleeuw@zeldsamen.nl

Trees van ’t Foort is ouder van een volwassen zoon met een aandoening op chromosoom 18. Trees organiseert de familiedag voor het netwerk zeer zeldzaam en onderhoudt contact met ouders. t.vantfoort@zeldsamen.nl

ALV EN WEBINAR 28 mei

Praat met ons verder over de toekomst van ZeldSamen tijdens de ALV op dinsdag 28 mei. Als lid ben je van harte welkom om je visie op de vereniging met ons te delen.

De ALV is online van 19.30 tot 20.00 uur

Tijdens het ALV bespreken we:

• De activiteiten voor dit jaar

• De jaarrekening en de begroting

• Bestuurswisseling / nieuwe bestuursleden gezocht

• Afscheid Carla Sloof – Enthoven

• Rondvraag

Aansluitend het online webinar van 20.00 tot 21.30 uur

Dit keer is het thema: Hoe houd je de balans tussen privé, werk en extra zorgtaken? Met als spreker Machteld Louwaard. Zij coacht vaders en moeders van kinderen met een beperking die op zoek zijn naar meer evenwicht in de zorg voor hun kind, hun werk en privéleven.

Het programma:

• 20:00 -20:30 een inleiding door Machteld Louwaard

• 20:30-21:15 gesprekken in drie groepen met vooraf een aantal onderwerpen met elk een gespreksleider

• 21:15-21:30 een gezamenlijke afsluiting, waarin de gespreksleiders belangrijke punten/tips delen die uit de gesprekken zijn gekomen.

Ben je (nog) geen lid van ZeldSamen?

Meld je dan aan via deze QR-code voor het webinar.

Wil je lid worden van ZeldSamen dan kun je dit aangeven in het aanmeldformulier.

Penningmeester Peter Rosendaal is vader van een dochter met het Wolf-Hirschhorn-syndroom. Peter controleert de boekhouding en de facturen en autoriseert de betalingen. Voor de ALV stelt hij de begroting en jaarrekening op en hij doet de jaarlijkse subsidieaanvraag. p.rosendaal@zeldsamen.nl

Saskia Bakker is een betrokken kinderarts met een groot netwerk en ondersteunt bij de organisatie van het symposium.

De onderwerpen die aan bod komen zijn:

• Hoe houd je je sociale contacten in stand?

• Wat zijn de verschillen tussen moeders en vaders?

• Hoe ga je om met mantelzorg buiten je gezin, bijvoorbeeld bij de zorg voor je ouders?

• Hoe kom je aan jezelf toe?

• Hoe lukt het in een éénoudergezin?

De ALV is voor onze leden met aansluitend het webinar. Het webinar is voor alle belangstellenden en is kosteloos te volgen. Meld je wel aan, want dan ontvang je per e-mail de link voor het webinar.

Meld je vandaag nog aan via onderstaande QR-code

Voor leden: aanmelding voor de ALV en/of het webinar

Handig om te weten

Grace Luinge van Het Branche Bureau (HBB) onderhoudt de ledenadministratie en de registraties in de database. info@zeldsamen.nl

Antine van Goor – Schaap verzorgt de communicatie voor de vereniging en de redactie van de website, social media en samen met vrijwilliger Sandra Jeurissen het magazine ZeldSamen redactie@zeldsamen.nl

De vrijwilligers Els Kuiper-Kuijl en Anke Vledder beheren de besloten Facebookgroep ZeldSamen

Gewoon Gideon

Marjan van der Velde blogt over haar zoon Gideon. Door het

COL4A3BP-syndroom

heeft hij klassiek autisme, epilepsie, een verstandelijke beperking en is hij non-verbaal.

Met haar blogs ‘Gewoon Gideon’ geeft Marjan een kijkje in haar bijzondere gezin.

Klein geluk in grote genietmomenten

Nu het bijna voorjaar is gaan we, tot groot plezier van Gideon, weer vaker naar buiten. Gideon is echt een buitenkind, hij vindt het heerlijk om rond te rennen, de wind door zijn haren te voelen en de vogels te horen fluiten. Het maakt hem niet uit of het stormt, hard regent, zonnig is, sneeuwt, vriest of warm is. Wij hebben wel duidelijk onze voorkeur qua weer om naar buiten te gaan. Zonder woorden kan Gideon enorm mopperen als er niemand met hem naar buiten wil. Hij gaat dan steeds bij de deur staan of kijkt heel zielig door het raam naar buiten. Soms huilt hij hierbij of maakt hij hoge gespannen geluiden.

Starende blikken

Wanneer we dan ‘eindelijk’ naar buiten gaan is Gideon superblij. Hij stapt met een lach op zijn gezicht vrolijk in het rond. Op zijn eigen bijzondere manier zingt hij hierbij uit volle borst. Wanneer je Gideon niet kent zou je kunnen denken: Wat maakt dat kind een lawaai!

In het begin van het buitenseizoen moet ik altijd weer even wennen aan de reactie van mensen. In de winter zijn er, zeker bij slecht weer, veel minder mensen op straat. De mensen die op straat zijn moeten dan eigenlijk altijd lachen om ons mannetje dat overduidelijk veel plezier heeft in de regen! In de lente en zomer, vooral bij mooi weer, krijgen we vaker negatieve reacties of staren mensen ons lang na. We komen dan meer mensen tegen waardoor de kans op een negatieve reactie natuurlijk groter is.

Beroemd

Wanneer mensen ons echt nastaren, soms zelfs met open mond, dan zet ik mijn alle charmantste lach op en zwaai ik heel vriendelijk. In mijn gedachten ben ik dan een beroemde wereldster die door haar fans vol bewondering nagekeken wordt. Sommige mensen zwaaien vertwijfeld en met een rood hoofd terug, andere mensen zie je schrikken, snel de andere kant op kijken en tegen een paaltje aan lopen. Op deze manier heb ik een stuk minder last van de starende blikken en kan ik er zelfs hartelijk om lachen.

Soms hoor ik mensen echt mopperen wanneer Gideon veel lawaai maakt. Daar word ik weleens verdrietig van.

Klein geluk

Mijn verdriet blijft meestal niet lang hangen. Wanneer ik dan naar Gideon kijk die zo intens van het leven kan genieten en zo vaak een lach op ieders gezicht tovert, kan ik alleen maar met hem mee genieten. Ze zeggen weleens dat geluk in de kleine dingen zit. Gideon heeft het talent om groots te genieten van de kleine dingen zoals muziek, de wind, een zonnestraal en een rondje fietsen. Hij deelt dit klein geluk graag uit aan iedereen die het wil ontvangen.

VERENIGINGSNIEUWS

Lidmaatschap vereniging

ZeldSamen

Voor € 35,per jaar

ben je lid:

• Je kunt deelnemen aan de ALV met webinar

• Je wordt uitgenodigd voor de familiedag van het desbetreffend netwerk van de diagnose van je kind en het tweejaarlijkse symposium

• Je ontvangt drie keer per jaar het magazine ZeldSamen

• Je krijgt toegang tot het online archief van alle edities van het magazine

• Je ondersteunt onderzoeksprojecten naar zeldzame genetische syndromen

Bouw mee aan de netwerken van ZeldSamen

Registreer de diagnose van je kind in de database

Vereniging ZeldSamen heeft een database van (zeer) zeldzame genetische diagnoses. Vier of meer van dezelfde diagnoses vormen een netwerk van ZeldSamen. Diagnoses waarvan drie of minder voorkomen in de database vallen onder het netwerk zeer zeldzaam. Je kunt de diagnose registreren via de QR-code.

Word je ook lid dan word je uitgenodigd voor de bijeenkomsten van desbetreffend netwerk van je diagnose en ontvang je magazine

ZeldSamen drie keer per jaar.

AGENDA FAMILIEDAGEN

7 september 1p36-syndroom

Organisator Karin van Kempen - van Os

14 september Wolf-Hirschhorn-syndroom

Organisator Gerdi Gijt- van der Bent

5 oktober CHARGE-syndroom

Organisator José van der Linden, Kentalis

Wil jij ook een familiedag organiseren voor het netwerk van de diagnose van je kind? Mail naar info@ZeldSamen.nl voor financiële ondersteuning.

Houd Facebook en de website in de gaten voor de data van: Chung-Jansen-syndroom

Organisatoren Mary Olsthoorn en Joyce Sonneveld

Zeer zeldzaam

Organisator Trees van ‘t Foort

Jouw kind op de achterkant van het magazine

Heeft jouw kind een zeer zeldzaam genetisch syndroom met als gevolg een verstandelijke beperking en/of een ontwikkelingsstoornis? Zet jouw kanjer op de achterkant van Magazine ZeldSamen. Stuur een bericht naar redactie@zeldsamen.nl en redacteur Antine van Goor neemt contact met je op.

SETE

Met deletie

3p25.3-26.3

Geschreven door

Antine van Goor-Schaap, moeder van Sete

Een diagnose binnen een diagnose

Stuur jouw blog van 300 woorden over de zeer zeldzame genetische diagnose van je kind voor de rubriek zeer zeldzaam naar

redactie@zeldsamen.nl

Dit is Sete. Een vrolijke jongen van veertien. Hij was slechts een half jaar oud toen hij de diagnose 3p25.3-26.3 kreeg. Aan de ene kant een opluchting om te horen, omdat er problemen waren die de kinderarts niet kon verklaren. Maar aan de andere kant hadden we geen idee wat dit ging betekenen. Met een Engels woordenboek bij de hand las ik het wetenschappelijke artikel van de klinisch geneticus. We herkenden de dingen, zoals: het overhangend ooglid, ptosis genoemd, problemen met drinken uit de fles, reflux, slappe benen door te lage spierspanning, later ook nog epilepsie. Maar hij was nog zo klein. Met flink oefenen, begeleiding van therapeuten en veel liefde komt hij misschien verder. Hoe groot de ontwikkelingsachterstand zou zijn? We hadden geen idee. Nu 14 jaar later zijn we wel wijzer. De ontwikkelingsachterstand is groot. Sete is ernstig verstandelijk beperkt, kan niet zelfstandig staan en lopen en kan niet praten. In de internationale besloten Facebookgroep las ik over meer ontwikkeling bij deze kinderen. Waarom bleef dit bij Sete zo achter? Om de drie jaar gaan wij naar polikliniek Zeldzaam in het Radboudumc Nijmegen. Om te horen of er iets meer bekend is over zijn deletie en specifiek over het VHL-gen dat hij mist. Maar deze keer had de klinisch geneticus ander nieuws. Voor ons lag een papiertje met daarop de woorden Setd5 en BRPF1. Dit zijn de namen van twee genen die bij Sete ontbreken. Deze combinatie waren ze op de polikliniek Zeldzaam nog niet eerder tegengekomen. Mis je een van deze genen dan is de ontwikkelingsachterstand mild. Maar mis je beide genen, zoals bij Sete het geval is, dan is de achterstand veel ernstiger. Deze diagnose binnen een diagnose hadden mijn man en ik totaal niet verwacht. We waren verdrietig, omdat het bevestigt dat Sete ernstig is aangedaan. Maar tegelijk helpt het ons bij de verdere begeleiding en behandeling. Want in zijn eigen tempo ontwikkelt hij zich nog steeds. Per post kregen we een tabel met daarin de symptomen bij vijf kinderen wereldwijd. Toeval of niet, Setd5 lijkt op de naam Sete. Een unieke naam voor een bijzondere jongen blijkt nu.