SYNDROMENNET

Syndromen.net

Ondersteuning voor zorgverleners en ouders van kinderen en volwassen met een syndroom

Op www.syndromen.net vind je informatie over een aantal syndromen, onder andere CHARGE en Sotossyndroom. Maar ook, en dat maakt het voor ZeldSamen extra interessant, over kinderen met een complexe zorgbehoefte zonder dat er een diagnose is.

Door Mieke van Leeuwen

Geen diagnose hebben, lijkt heel veel op waar ouders met een kind met een zeer zeldzame aandoening tegenaan lopen. Want dan heeft de aandoening misschien wel een naam, maar is er buiten dat niet veel over te vinden. Daarom voor ZeldSamen de reden mee te werken aan deze website.

Onderdeel ‘samen bespreken’

Het mooie van de aanpak in deze website is dat de focus ligt op wat je kunt doen en welke ondersteuning je kunt zoeken. Het geeft praktische handvatten. Met name het Samen bespreken-onderdeel geeft een mooi overzicht. Alle onderwerpen waar ouders tegenaan lopen, zoals: gezin, broertjes en zusjes, toekomstverwachting, gedrag en emoties, onderwijs en dagbesteding komen aan bod.

Hoe verloopt de zoektocht naar een diagnose

In Nederland heeft 1-2% van de kinderen en volwassenen een ernstige ontwikkelingsachterstand, die vaak het resultaat is van een zeldzame genetische aandoening. De helft van deze groep krijgt geen diagnose ondanks het uitvoeren van uitgebreide tests. Met het gebruik van nieuwe onderzoekstechnieken is het steeds vaker mogelijk om een diagnose te stellen. De zoektocht naar de diagnose bestaat uit verschillende onderzoeken. Tijdens deze zoektocht is het van belang dat er meteen vanaf het begin goede begeleiding is van ouders en kind, zoals kinderfysiotherapie, (preverbale) logopedie, ergotherapie, een traject binnen de kinderrevalidatie, een gespecialiseerd kinderdagverblijf of aanpassingen binnen een school/dagbesteding.

De arts stelt eerst uitgebreid vragen aan de ouders over het kind en over het eventueel vóórkomen van erfelijke ziekten in de familie. Daarna volgt het lichamelijk onderzoek. Daarbij kijkt de arts of het kind uiterlijke kenmerken heeft die een aanwijzing kunnen zijn voor een bepaald syndroom. Aan de hand van de bevindingen bepaalt de arts de vervolgstappen. Deze bestaan vaak uit: • Gehooronderzoek, bij spraak/taal problemen of bij twijfel over het gehoor. • Oogonderzoek, bij twijfel over het zicht. • Soms wordt het restant van het hielprikmateriaal opgevraagd. • Er wordt gekeken naar oorzaken als infecties en intoxicaties als daar aanwijzingen voor zijn. • Consult bij de kinderneuroloog, bij afwijkende bevindingen bij het neurologisch onderzoek. • Hersenscan (MRI) bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand èn neurologische afwijkingen en/of uiterlijke kenmerken die kunnen wijzen op mogelijke hersenafwijkingen. • Bloedonderzoek naar genetisch oorzaken en consult bij de klinisch geneticus bij vermoeden van een specifiek syndroom of een genetische afwijking.

Syndromen.net is een samenwerking van de NVAVG, de AVG-opleiding, de VSOP en diverse patiëntenorganisaties, waaronder ZeldSamen.

Samen bespreken

Onderwijs, dagbesteding Afgesproken behandeling Bewegingsproblemen, andere klachten

Lichamelijke gesteldheid Organisatie, zorgverlening

Seksualiteit

Transitie

Omgeving, gezin, broertjes, zusjes

Kind met complexe zorgbehoefte

Sociaal Onderzoeken

Bijwerkingen

Medicijnen

Gedrag, emoties Communicatie

Financieel

Onbekendheid aandoening

Hulporganisaties Wonen

Hobby's, activiteiten, verlies van relaties, toekomstverwachting Thuis, met aanpassingen, begeleid wonen

Webinar Kentalis ‘Together in CHARGE’

Op 31 maart 2021 organiseert Kentalis een webinar over de resultaten van het project Together in CHARGE. Dit project is een uitwisseling tussen Kentalis Nederland en Stiftung St. Franziskus in Duitsland. Met als doel verbetering van de kwaliteit van onderwijs aan leerlingen met diagnose CHARGE.

In het webinar vertellen leden van de projectgroep, samen met leden van het Kentalis CHARGE-team, over de opbrengsten van het project en is er ruimte voor interactie. Ervaringsdeskundige Pieter Vergeer vertelt over zijn leven met CHARGE. Voor meer informatie over het project kun je mailen naar chargeteam@kentalis.nl. In het zomernummer van magazine ZeldSamen doet Kentalis verslag van het webinar.