STICHTING GRINSYNDROOM

Een GRIN diagnose… en dan?

“We hebben een diagnose: uw kind heeft het GRIN (1,2A,2B,2C,2D,3A,3B) syndroom. Dit is een zeldzaam, complex syndroom waar we nog niet zoveel over weten. Misschien kunt u eens kijken op kinderneurologie.eu en dan maken we over enkele weken een nieuwe belafspraak.”

Door Stichting GRIN syndroom

Bovenstaand een kort citaat uit de vele voorbeelden die voorbijkomen wanneer een kind gediagnosticeerd wordt met een GRIN syndroom in Nederland. Gelukkig, er is een diagnose gesteld (vaak na een lange zoektocht), maar waar kun je terecht met al je (zorg)vragen? Even googelen levert enkele hits op, maar wat kun/moet je met deze informatie? Zijn er misschien lotgenoten waar je terecht kunt? Is er wellicht een patiëntenorganisatie waar je terecht kunt wanneer je kind gediagnosticeerd wordt met een zeldzaam GRIN syndroom?

Stichting GRIN syndroom

Tot voor kort moest deze laatste vraag ontkennend beantwoord worden, maar wij zijn ontzettend trots hier te kunnen delen dat sinds 31 december 2020 Stichting GRIN syndroom een feit is; een patiëntenorganisatie die zich ten doel heeft gesteld patiënten met een zeldzame GRIN gen mutatie en hun ouders/verzorgers te vertegenwoordigen in de ruimste zin van het woord. Een patiëntenorganisatie helpt om de juiste weg naar zorg te vinden en geeft informatie in het Nederlands. Verder is een patientenorganisatie belangrijk voor het ondersteunen van onderzoek. Om subsidies te verkrijgen voor onderzoek, is het van belang dat het onderzoek wordt ondersteund door een patiëntenorganisatie. De stichting verbindt mensen

De naam GRIN syndroom is gekozen om makkelijk vindbaar te zijn (door zowel ouders/patiënten als zorgprofessionals) met een naamgeving die lijkt op andere patiëntenorganisaties (bv Noonan syndroom en Angelman syndroom). Omdat de naam GRIN syndroom een “klinische lading” heeft, heeft het bestuur besloten daarnaast een passende ondertitel te gebruiken in haar correspondentie; GRIN verbindt. In het logo van stichting GRIN syndroom zijn drie personen te zien die door een cirkel aan elkaar zijn verbonden. Uiteraard kan iedereen zijn eigen invulling geven aan de betekenis van dit logo, maar in ieder geval symboliseert het een oneindige verbinding tussen mensen.

Eigen website www.grinsyndroom.nl

Stichting GRIN syndroom ambieert te verbinden tussen patiënten, ouders/verzorgers, familie, artsen, zorgverleners, wetenschappers en andere betrokkenen om hiermee patiënten met een GRIN gen mutatie een zo hoog mogelijke kwaliteit van leven te geven. Wij verwijzen graag naar onze website www.grinsyndroom.nl voor een uitgebreide beschrijving van onze missie.

Expertisecentrum ENCORE

Om onze doelstelling te kunnen verwezenlijken, hebben we de samenwerking gezocht met het Erasmus MC in Rotterdam. Binnen hun expertisecentrum ENCORE (Erfelijke Neuro-cognitieve Ontwikkelingsstoornissen, Rotterdam, Erasmus MC) wordt expertise op het gebied

van zeldzame aangeboren aandoeningen waarbij een cognitieve ontwikkelingsstoornis optreedt, gebundeld. Hiermee wil zij de kwaliteit van leven van deze patiëntengroep verbeteren. In 2020 heeft ENCORE besloten om naast de reeds gevolgde aandoeningen (Fragiele-X, CFC-Costello, Angelman syndroom, neurofibromatose-type1 (NF1), Tubereuze Sclerose Complex (TSC) en Sturge-Weber) een expertisecentrum voor GRIN-aandoeningen op te richten (https://encore-expertisecentrum.nl/). ENCORE biedt GRIN-patiënten met hun ouders/verzorgers toegang tot een team van specialisten.

GRIN-poli

Aangezien de symptomen van GRIN-aandoeningen sterk variëren van patiënt tot patiënt zal het vaste team van zorgprofessionals (bestaande uit kinderarts, kinderneuroloog, fysiotherapeut en logopedist) op basis van de hulpvragen worden aangevuld met andere specialisten en zorgverleners. Door het leveren van specialistische zorg en het uitvoeren van wetenschappelijk onderzoek, zullen er betere diagnoses gesteld kunnen worden en nieuwe behandelingen ontwikkeld kunnen worden. Alle patiënten met een GRIN gen mutatie in Nederland en België zijn uitgenodigd om langs te komen op de GRIN-poli van ENCORE. Voor meer informatie of vragen, neem gerust contact op met ENCORE.

Samenwerking met ZeldSamen

Met de GRIN-poli van ENCORE is er een belangrijke stap gezet in het verbinden van GRIN patiënten en zorgprofessionals. Daarnaast wil Stichting GRIN syndroom graag verbinden tussen patiënten en hun ouders/verzorgers onderling. Binnen de huidige situatie met COVID-19 is het organiseren van een lotgenoten contact dag helaas niet mogelijk, maar in de toekomst zijn wij zeker van plan dit vorm te geven. Stichting GRIN syndroom heeft een aantal vergelijkbare doelstellingen met Zeldsamen en wil daarom graag de samenwerking opzoeken. Op deze manier kunnen wij specifiek voor GRIN patiënten contacten onderhouden met een wereldwijd netwerk en daarmee in Nederland vooroplopen met de behandeling van GRIN patiënten.

Voor meer informatie

Wij komen graag in contact met patiënten met een GRIN gen mutatie en hun ouders/verzorgers. Uiteraard staan wij open voor opmerkingen, ideeën en/of ervaringen. Aarzel niet om contact met ons te zoeken via www.grinsyndroom.nl om op deze manier met elkaar in verbinding te komen!

Bestuur Stichting GRIN syndroom