ZEER ZELDZAAM

LIS

Lis, ons wondertje met een hart van goud elke keer doet ze ons weer verbazen

Door Iris Spaink, moeder van Lis

Ben of ken jij iemand die een afwijking heeft op de X chromosoom mail dan naar Iris Spaink via iriss051984@gmail.com. Op 16 augustus 2019 maakte Lis ons leven een stukje mooier, maar kregen we er ook zorgen bij. Met een spoedkeizersnede kwam je ter wereld. Hoge scores haalde je. Maar toch zei de kinderarts gelijk: ‘Ik weet niet wat het is maar er is iets anders aan haar.’ Onderzoeken volgden, omdat haar hoofdomtrek iets groter was dan gemiddeld. Misschien ontwikkelt ze een waterhoofd? Op een MRI scan was niets te zien. We kwamen bij de klinisch geneticus terecht. De uitslag was een chromosoomafwijking: een ongebalanceerde translocatie X;1. Ze vertelde dat niemand op de hele wereld hetzelfde heeft. Daar zaten we dan. Wat betekent dit voor Lis en voor ons? Niemand die het weet. Dat ze een motorische achterstand heeft dat weten we. Maar hoe groot zal deze zijn? Gaat ze praten? Momenteel heeft ze sondevoeding. Waarschijnlijk wordt dit veroorzaakt door een gaatje tussen haar slokdarm en luchtpijp. Als dit gaatje dicht is, zal ze dan zelfstandig kunnen eten? Gaat ze lopen? Alle onzekerheid is slopend. We hebben geleerd dat je echt je eigen gevoel moet volgen. En een mooi, betrouwbaar, kundig team om je heen moet verzamelen. We hebben ondertussen zo’n team. Laatst verbaasde de kinderarts zich erover wat Lis allemaal al kon. En zei: heel eerlijk, ze kan al meer dan ik ooit verwacht had dat ze zou kunnen. Dit doet pijn, maar geeft ook kracht om door te gaan. En iedereen doet ze iedere keer verbazen. Want Lis is een vrolijke, lieve en bijzondere dame. Die de wereld leuk vindt zoals hij is. En dat gaat haar ver brengen. Heel ver!