papier ben ik 18 jaar, maar door mijn 16p13.11-deletie heb ik bij alles begeleiding nodig.’
Pagina’s 12 t/m 15
KLAAR MET LEZEN? GEEF HET
MAGAZINE DOOR!
04 IN BEELD
Naomi maakt mensen blij met haar mandala’s
06 GADGETS EN ONDERSTEUNING
08 ONTMOETEN
Verslag van energiek ZeldSamen-symposium
12 ERVARINGEN
‘Ik ben 18 jaar, maar heb bij alles begeleiding nodig.’
16 ONDERZOEK
Annelot onderzoekt RNA-therapie voor behandeling op maat
19 ERVARINGEN
Het 16p11.2-deletie syndroom en ons gezin
20 BOEKENRUBRIEK
22 BLOG
Zin in de lente
24 ONTMOETEN
Organiseer een bijeenkomst voor het netwerk van de diagnose van je kind
25 ONTMOETEN
ALV en Webinar Hoe stimuleer je de eigen regie bij je kind?
26 GEDICHT
van Vera van Dijk
27 VERENIGINGSNIEUWS
Agenda ontmoetingsdagen ZeldSamen-netwerken
28 ZEER ZELDZAAM
Tarik en Ivana met 46XYder(12)t(9;12)(q34.13;p13.32)
Beste lezers,
Voor veel van onze kinderen en daarmee ook voor hun ouders betekent de start van de lente opgelucht adem halen: die spannende winter waarin zoveel virussen als bedreiging rondzwermen kan weer even met de winterjassen de kast in (zie ook de column van Peggie). Winters kunnen een aanslag zijn op ieders veerkracht.
Over veerkracht ging het symposium dat Zeldsamen organiseerde in Amersfoort (zie het verslag). Dat niet alleen ouders maar ook hun kinderen veerkrachtig zijn bewijzen twee artikelen in dit nummer. Jorick en Vera belichten beiden hun ervaringen. Waar ik ouders vaak tijgers noem, laten Jorick en Vera zien krijgers te zijn en, helaas, te moeten zijn. Op hun pad vechten ze als krijgers om overal te kunnen zijn wie ze zijn; ze vechten voor wat ze, net als iedereen in deze wereld, nodig hebben: erkenning en acceptatie. En krijgers vechten ook voor zelfacceptatie. Beiden verwoorden dat onderdeel van hun krijgerschap prachtig uniek en tegelijkertijd herkenbaar voor anderen.
Er zijn ook mensen die zowel tijger als krijger zijn: de moeder van Julia en Jamie is bedeeld met deze dubbelrol. Nadat zij op 33-jarige leeftijd te weten kwam dat zij hetzelfde syndroom heeft als haar kinderen, vallen veel puzzelstukjes voor haar op hun plek. Haar krijgerschap wordt opeens begrijpelijk voor haarzelf. Tegelijk vecht ze als een tijger voor haar kinderen.
Hoe belangrijk de tijgers voor de krijgers zijn, maakt ook het verhaal van Naomi duidelijk. Wat een prachtige uitkomst van een zoektocht! Wat deze tijgers samen met hun krijger voor elkaar hebben gekregen kan een inspiratie voor ons allemaal zijn. De tijgerouders van Tarik en Ivana tonen hoe zij hun veerkracht voeden met het liefdevol aansluiten bij de persoonlijkheden, talenten en behoeften van hun twee heel verschillende kinderen met dezelfde chromosomale afwijking. En terwijl tijgers en krijgers vechten, zijn er ook professionals die op allerlei manieren onderzoek doen en daarmee lichtpuntjes en hoop creëren. Annelot biedt hoop met haar onderzoek naar RNA-pleisters voor behandeling van zeldzame ontwikkelingsstoornissen.
Tot slot wijs ik jullie graag op de aankondiging van de Algemene leden vergadering (ALV): we hebben jullie input nodig! Aansluitend op de ALV is er een webinar over het stimuleren van eigen regie van kinderen. Rest mij jullie een mooie lente toe te wensen, waarin er voor iedereen voldoende herstel- en ademruimte is.
Suzanne Kuik Voorzitter ZeldSamen
Dinsdag 27 mei Doe ook mee aan ons ALV en het Webinar Ga naar blz. 25
Organiseer een bijeenkomst voor het netwerk van de diagnose van je kind.
Hoe ZeldSamen jou hierbij helpt, lees je op blz. 24
Naomi (36 jr) maakt mensen blij met haar mandala’s
Geschreven door Mary Olsthoorn, moeder van Naomi
Tot 2015 kon Naomi lichamelijk nog alles doen; zitten, lopen, rennen, fietsen. Door onnodige klassieke medicatie kreeg ze als bijwerking een bewegingsstoornis. Dit was in de tijd dat Naomi begeleid woonde voor vijf jaar. Daarvoor en daarna heeft Naomi altijd thuis gewoond. De bewegingsstoornis zorgt ervoor dat ze niet meer kan zitten, moeilijk loopt, maar wel extreem veel beweegt. Naomi praat heel goed en heeft een grote woordenschat, waardoor het lijkt alsof ze niets mankeert. Daarom wordt ze altijd overschat. Na een lange zoektocht kreeg Naomi in 2019 de diagnose het Chung-Jansen-syndroom, ook wel bekend als het Phip-syndroom.
Veel dingen kon Naomi niet meer. Met haar gingen we op zoek naar dingen die ze wel zou kunnen. Ze ontdekte dat ze het fijn vindt mandala's uit te knippen, op te plakken op karton en in te kleuren. Na heel veel mandala's ingekleurd te hebben lag de kast vol. We gingen op zoek naar een andere bestemming voor al die kleurige mandala’s. Zo kwamen we uit bij een stichting die mensen helpt die niet in aanmerking komen voor hulp van de voedselbank. De vrijwilligers van deze stichting maken kerst- en verjaardagspakketten.
Hoe mooi zou het zijn als Naomi mensen blij kan maken met één van haar mooie mandala’s. Zij is druk gaan knippen, plakken en kleuren en maakt het ene na het andere kunstwerk voor in de pakketten. Naomi kan haar hobby blijven doen en maakt tegelijk heel veel mensen erg blij. Ondanks haar bewegingsstoornis lukt het haar binnen de lijntjes te kleuren. Alle mensen met een verjaardagspakket worden blij verrast met een prachtige mandala van Naomi.
Mary Olsthoorn is medebeheerder van de Facebookpagina Chung-Jansen-syndroom en organiseert jaarlijks een bijeenkomst voor de ouders/verzorgers van kinderen met dit syndroom. Meer informatie over de symptomen bij het Chung-Jansen-syndroom vind je op erfelijkheid.nl. Scan de QR-code
Naomi
De Vink Wijzer
EMB (para-) medische regelzaken
Als jongeren 18 jaar worden verandert er veel en moeten verschillende zaken formeel geregeld worden. Voor jongeren met een ernstige meervoudige beperking komt daar nog meer bij kijken. Een hele belasting omdat het vaak onduidelijk is wat en wanneer iets geregeld moet zijn. De Vink Wijzer helpt om de noodzakelijke (para)medische zaken te regelen, op het juiste moment, met de juiste personen. Voor de Vink Wijzer ga je naar https://schouders.nl/informatietafel-emb/de-vink-wijzer/
Familie enzo
Webapp voor mensen met een licht verstandelijke beperking
Uit onderzoek blijkt dat familieleden een centrale rol spelen in het netwerk van mensen met een verstandelijke beperking. Inzicht in het familienetwerk kan helpen om het sociale netwerk actief te betrekken en steviger te maken. De gratis webapp ‘Familie enzo’ helpt daarbij. Met de webapp kunnen mensen met een lichte verstandelijke beperking zelf hun familienetwerk in kaart brengen. Aan het eind rolt er een netwerkoverzicht uit dat je kunt downloaden of printen. De webapp vind je op www.familieenzo.nl
Klauterkooi
Maakt spelen voor iedereen mogelijk
De Klauterkooi is een initiatief van twee ouders in Zwolle. Zij konden geen geschikte werkplek vinden voor hun kinderen. Ze wilden een speelplek voor kinderen met en zonder een beperking. Klauterkooi wordt georganiseerd in gymzalen op verschillende locaties, zoals in: Amersfoort, Bergen op Zoom, Gouda, Nijmegen, Staphorst en Zwolle. Kijk op www.klauterkooi.nl voor de data en de aanmeldmogelijkheden.
GADGETS & ONDERSTEUNING
Broedels
Serious game voor brussen
De serious game Broedels is speciaal voor brussen van 6 – 9 jaar. Door het spelen van het spel ervaren ze dat zij niet de enigen zijn. De Broedels in het spel zijn kleine monstertjes die allerlei dingen meemaken die brussen ook ervaren. Ze hebben de eigenschap dat ze zich kunnen verbroedelen. Dat betekent dat ze even iemand anders kunnen zijn. Door het spelen van de game leren brussen vaardigheden, zoals:
• het herkennen en uiten van de eigen gevoelens en grenzen
• opkomen voor zichzelf, en hulp en steun vragen
• omgaan met lastige gedachten en gevoelens
• jezelf en je broer/zus beter begrijpen
• praten over lastige gevoelens en gedachten
Speel het spel op www.brussengame.nl
Buddy4CaringParents
Kom in contact met andere ouders
Buddy4CaringParents is er voor ouders van kinderen (jong en oud) met een ontwikkelingsstoornis, zoals: autisme, een verstandelijke beperking, een genetisch syndroom of een ontwikkelingsachterstand. Na het invullen van een vragenlijst wordt je in contact gebracht met een ander ouder (buddy). Afhankelijk van de voorwaarden, bijvoorbeeld dezelfde diagnose, kan het koppelen van een match langer duren. Meer informatie over het project en het aanmelden vind je op https://www.radboudumc.nl/afdelingen/psychiatrie/extra-informatie/buddy-matching
ZELDZAME GENETISCHE DIAGNOSES, KRACHTIGE OUDERS!
VERSLAG VAN EEN ENERGIEK ZELDSAMEN-SYMPOSIUM OP 20 MAART JL.
Het bestuur kijkt terug op een inspirerend en energiek symposium over het thema veerkracht. Dagvoorzitter Annina van Logtestijn heette iedereen van harte welkom. Met een armoefening liet ze alle deelnemers ervaren hoe je mindset kan helpen bij het versterken van je spierkracht.
Dat muziek een energiegever is bewees sing-en songwriter Elwin Lentze met zijn muziek. Hij ontroerde ons met zijn bijzondere lied One in a million over zijn dochter met het zeer zeldzame Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC-syndroom). En hij gaf ons hoop met een lied over hoe mooi kan het leven kan zijn, het is maar hoe je kijkt.
Dit sloot weer prachtig aan bij de lezing en workshop van dr. Richta IJntema. Zij legde uit dat veerkracht een dynamisch proces is dat beïnvloed wordt door verschillende stressoren. Persoonlijke en omgevingsfactoren kunnen dit proces bevorderen of belemmeren. Het helpt om een eigen storyboard te maken over hoe jouw veerkracht-verhaal eruit ziet. Wat helpt jou om op een positieve manier naar de situatie waarin je zit te kijken? Welke persoonlijke- en omgevingshulpbronnen kunnen je helpen je veerkracht te ontwikkelen? Dit is voor elke persoon in elke situatie weer anders.
Dankzij de inbreng van de sprekers, workshopsleiders, standhouders op de marktplaats en alle aanwezigen werd het een bijzondere middag waarin veel ervaringen en kennis zijn gedeeld. Er zijn mooie gesprekken gevoerd, nieuwe inzichten opgedaan en er vonden warme ontmoetingen plaats. We hopen dat alle aanwezigen handvatten hebben gekregen om hun veerkracht te versterken. En we bedanken iedereen voor hun komst.
Op de locatie Hart van Vathorst in Amersfoort werden we zeer hartelijk ontvangen door de medewerkers van het restaurant. Gedurende het symposium werden we voorzien van koffie en thee, warme kaasbroodjes en in de avond een heerlijke vegetarische nasi.
Peggie van Roij, moeder van Faya met het Phelan-McDermid-syndroom, vertelt hieronder haar ervaring.
Keynotes over veerkracht
‘Na de opening door Annina begon Dr. Richta IJntema met haar verhaal over veerkracht. Hieruit kwam voor mij vooral naar voren dat veerkracht op verschillende manieren mogelijk is en per persoon maar ook per situatie anders is. Maar ook hoe je iets dat kapot is, kunt repareren met goud waardoor het er daarna eigenlijk nog mooier uit kan gaan zien en je aangeeft imperfecties te accepteren. Richta verwees hier naar Kintsugi, de Japanse kunst van het repareren van gebroken keramiek. Kintsugi betekent samenvoegen met goud. Dit is een herinnering om optimistisch te blijven als dingen uit elkaar vallen en om de gebreken en misstappen van het leven te vieren.
Na het verhaal van Richta was er een muzikale onderbreking met wederom een ontroerend lied van Elwin. Waarna drs. Aafke Scharloo de microfoon kreeg. Het verhaal van Aafke was voor mij soms herkenbaar maar soms ook niet. De hoofdvraag was eigenlijk of je vertrouwd kunt worden met dat wat anders is en anders wordt? We zouden onszelf willen herkennen in ons kind met name om het beter te kunnen begrijpen en helpen. Ze noemde verschillende voorbeelden zoals de grote
opgave die het is voor ouders, het gevoel van tekortschieten en rouw en verlies dat je kunt ervaren, de druk die het legt op relaties door de zorglast en de maatschappelijke reacties, de primaire en secundaire traumatische stress die het veroorzaakt en de langdurige belasting en de stress als gevolg van de zorg en de zorgen over de toekomst. Deze voorbeelden vond ik best heftig om zo opgesomd te horen. Voor mezelf kon ik wel goed relativeren wat ik wel of niet zo ervaarde, maar voor jonge ouders leek het me best veel.
Marktplaats
Na het verhaal van Aafke was de pauze waarin ik op de marktplaats heb rondgelopen en bij de verschillende stands informatie heb opgedaan. Sommige stands werden bemand door onderzoekers die graag meer vertelden over de onderzoeken die momenteel lopen, andere stands vertelden meer over zelfzorg voor de ouders of praktische regeldingen. Erg interessant en divers.
Workshops
Na de pauze begon de eerste workshopronde waarbij ik zelf deelnam aan de workshop ‘Leer beter voor jezelf zorgen met Jouw Wereld’ door Erno Herder. Erno heeft een app gemaakt waarbij je kunt indelen hoeveel tijd je besteedt aan acht verschillende onderdelen waarin zelfzorg zit. Deze tijd is in te delen in time in (tijd voor jezelf nemen om te voelen wat je echt voelt), sleep (slapen), focus (focussen i.p.v. multitasken), connect (echt contact maken met je omgeving), play (spelen/ creatiever worden/ niet in vaste lijnen denken en doen), fysiek (bewegen/lichaamstijd/zorgen voor jezelf), down (lummelen), earth (natuurbewust bezig zijn). We vulden allemaal op
onze telefoon de app in en moesten per onderdeel aangeven hoeveel tijd je daaraan zou willen besteden en hoeveel tijd je er daadwerkelijk aan besteedt. Daarna kon je zien waar je zelf het meeste tegenaan loopt. De app is inhoudelijk ingevuld met informatie en tips die door andere zorgouders gegeven zijn met als doel om gewoontes en belemmeringen weg te nemen. Het stukje invullen van de app was individueel/persoonlijk. Maar daarna bespraken we in groepjes waar we tegenaan liepen en werd er interactief informatie en tips gedeeld.
Na een korte pauze was het tijd voor de volgende workshop. Voor mij was dat de workshop ‘Ouders in evenwicht’ van de academische werkplaats Viveon. Zij doen onderzoeken naar de veerkracht en gezinsveerkracht met broertjes en zusjes daarin meegenomen. Ze hebben al meerdere handvatten ontwikkeld voor gezinnen en professionals die met EMB te maken hebben. Zoals een groeiwijzer EMB, een tool ter bevordering van veerkracht voor gezinnen en een training voor ouders. In dat laatste is het doel om de samenwerking tussen ouders en professionals te verbeteren. Er zit ook een pakket met handleiding bij om ouders te trainen.
Tijdens deze workshop hebben we in groepjes posters gemaakt. Op de poster tekenden we een poppetje. Binnen in het poppetje schreven we woorden waarvan we vonden dat hulpverleners en ouders dat wel moeten doen en buiten het poppetje dingen waarvan we vonden dat ze het niet moesten doen. Het leuke was ook dat we met zowel ouders als hulpverleners in een groepje zaten en zo ook de ideeën van verschillende kanten konden beargumenteren.
Deelname panel
Na deze workshop was er een korte pauze. Hierin werd mij door de organisatie gevraagd of ik aan het panel wilde deelnemen tijdens de afsluiting. Dus de afsluiting heb ik voor het
eerst vanaf het podium mogen ervaren! Annina nam aan de hand van vragen de dag met iedereen door. Wat hadden we nou gezien en gehoord en gedaan? De reacties waren enthousiast en iedereen heeft er wel iets voor zichzelf uitgehaald. Precies wat de bedoeling is van deze dag!’
Sandra Steuten-Jeurissen, moeder van Louis met het SLC6A1-syndroom vertelt hieronder haar ervaring. Zij volgde de workshops Verbindend werken in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking en de workshop Kwetsbaarheid en kracht in gezinnen met een zorgintensief kind.
‘Voor mij is het meest waardevolle van het symposium de saamhorigheid die er is tussen ouders. Je hebt het met andere ouders zo makkelijk over wat er echt toe doet. Volgens mij is dat ook iets wat helpt bij het versterken van je veerkracht, voor mij in elk geval!
In de workshop ‘Verbindend werken in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking’ vertelden Luciënne en Sanne van de Academische Werkplaats (AWVB) over de tool Familie enzo. De tool is (gratis) te vinden op de website van AWVB: www.awvb.nl/product/familie-enzo/ . Een mooie en makkelijke manier om alle contacten van iemand met een verstandelijke beperking in kaart te brengen. Hoewel vermeld wordt dat de tool ontwikkeld is voor mensen met een lichte verstandelijke beperking, kun je de tool ook prima invullen voor of samen met mensen met een matige of ernstige verstandelijke beperking.
Uit onderzoek blijkt dat begeleiders in een woning vaak maar weinig zicht hebben op het netwerk buiten het kerngezin van de bewoner. Terwijl mensen vaak echt wel meer contacten hebben, zoals vrienden of kennissen, voormalig begeleiders, een buurvrouw, een vrijwilliger of vrienden van ouders. De tool is een prachtige manier om met elkaar in gesprek te gaan, elkaar beter te leren kennen, maar ook om een bewoner te helpen en te stimuleren bestaande contacten te onderhouden.
De workshop ‘Kwetsbaarheid en kracht in gezinnen met een zorgintensief kind’ werd gegeven door Gustaaf Bos en Alistair Niemeijer van de universiteit voor Humanistiek. Twee mannen die heel leuk en open, met hier en daar een grapje, over hun onderzoek vertelden. Zij vroegen zich af wat nu eigenlijk goede zorg is voor gezinnen met een zorgintensief kind. Om die vraag te beantwoorden hebben ze drie jaar lang meegedraaid met acht verschillende gezinnen. Op die manier hebben ze
een enorme diversiteit aan ervaringen, patronen en interacties verzameld. De prettig leesbare handreiking die ze hebben geschreven kun je (gratis) downloaden op: www.uvh.nl/onderzoek/leerstoelgroepen-en-projecten/ zorgethiek/projecten/kwetsbaarheid-en-kracht-in-gezinnen-met-een-zorgintensief-kind-afgerond
Lees het interview met Gustaaf Bos en Alistair Niemijer over dit project in het magazine ZeldSamen najaar 2024. Voor leden van ZeldSamen te vinden in het online archief op www.zeldsamen.nl
Jorick
Jorick (18 jaar) heeft de zeer zeldzame beperking 16p13.11 microdeletie. In
vogelvlucht vertelt hij in zijn verhaal de impact van de aandoening op zijn leven en de steun van zijn moeder. En
waar zij tegenaan lopen bij het vinden van passende hulp en ondersteuning.
Geschreven door Jorick en Yolande Zonneveld, moeder van Jorick
De 16p13.11 microdeletie bij Jorick kenmerkt zich door drie hersenafwijkingen, extreme vermoeidheid, onverklaarbare pijnen, een beperkte belastbaarheid, leer-, geheugen- en slaapproblemen. Een zwakke fijne motoriek. En sociaal-emotioneel niet sterk. Jorick vertelt welke impact de microdeletie heeft op zijn leven en dat van zijn moeder.
Overal begeleiding bij nodig
‘Mijn beperking zorgt ervoor dat ik mij niet zelfstandig in de maatschappij staande kan houden en overal aansturing en begeleiding bij nodig heb. Bij het reizen met het OV, boodschappen doen, persoonlijke verzorging, en het plannen en organiseren van mijn dagstructuur. Terwijl ik wel heel slim ben en mijn eigen beperkingen zelf heel goed zie. Het frustreert mij dan ook dat de buitenwereld mij niet goed begrijpt. En mij heel vaak meedogenloos beoordeelt op aannames.
Onbegrip
Vroeger als ik het even niet wist in een lastige situatie en de denkbeeldige rode lamp boven mijn hoofd ging branden, bevroor ik. Eerst hielpen ze mij nog vanuit een gunfactor. Mensen vonden mij toen dat lieve, vriendelijke altijd lachende jongetje.
Nu ik 18 jaar ben en nog steeds dezelfde problemen ervaar, kwetsen mensen mij diep. Met hun opmerkingen zoals: ‘Ik ben ook wel eens moe…., ik heb ook wel eens pijn… en het komt je zeker wel goed uit hè, dat je het vergeten bent…’ Ik denk dan vaak twee dingen, ruil eens een dag met mij of: was ik maar spastisch, dan zien mensen dat ik iets mankeer en wellicht reageren ze dan anders.
Sociaal-emotioneel ben ik niet sterk. Ik zie niet of mensen het goed of slecht met mij voor hebben. Ondanks vele trainingen en begeleiding heeft dit al menigmaal tot wanhopige situaties geleid. Ik blijk een makkelijke prooi voor pesters en mensen met slechte bedoelingen.
Voortgezet Speciaal Onderwijs
Net als vele anderen heb ik wel de schooljaren doorlopen, dus eerst de basisschool. Hier kreeg ik heel veel individuele begeleiding om mij enigszins staande te kunnen houden in de klas. Het was geen fijne tijd voor mij, maar een overstap naar speciaal onderwijs werd toen tegengehouden door mijn vader die niet erkende dat ik een beperking had. Later, toen mijn ouders gescheiden waren en mijn moeder het eenoudergezag had toegewezen gekregen, ging ik naar VSO Leystede. Het leren van taal en zaakvakken gaat mij op zich goed af. Door mijn beperking ben ik echter snel afgeleid. En door mijn visuoconstructieve apraxie kan ik niet goed opschrijven hoe ik het bedoel. Ik heb dyscalculie, dus rekenen en tijd zijn erg lastig. Dit samen met een beperkte belastbaarheid maakt school toch een uitdaging. Maar met trots kan ik u zeggen dat ik vorig jaar mijn Basisdiploma heb gehaald.
Falende hulpverlening
Vanaf mijn jeugd word ik geconfronteerd met falende hulpverlenende instanties die allemaal beloven te helpen. Zodra ze echter bij mijn echte problematiek komen rennen ze hard weg. De woorden: ‘wij begrijpen het, wij snappen het…’ en het woord ‘bijzonder’… vinden wij inmiddels ‘bijzonder’ irritant!!! Want er komt geen passende hulp!! Vervolgens wordt het
probleem weer bij mijn moeder neergelegd en moeten wij het weer zelf opknappen. Mijn moeder gaat dan noodgedwongen weer op zoek naar de volgende instantie voor hulp, want hulp hebben wij wel nodig, maar tot nu toe worden wij telkens van het kastje naar de muur gestuurd.
Als wij dan goede hulp vonden in de vorm van zzp’ers dan maakte de gemeente het ons zo lastig dat deze mensen noodgedwongen moesten stoppen. Dit alles heeft ons gezin in diepe ellende gestort. Zelfs jeugdzorg is hierdoor jaren in beeld gekomen en dat heeft diepe wonden bij ons allen achtergelaten.
Vertrouwen in de kinderarts
Hierdoor is mijn vertrouwen in goede hulpverlening weg en vind ik het moeilijk om opnieuw iemand te gaan vertrouwen. De enige uitzondering hierop is de kinderarts van het UMC Amsterdam. Zij verdient een standbeeld. Zij is de enige die al die jaren naast ons is blijven staan en ons binnen haar mogelijkheden altijd is blijven helpen en dat doet ze nog steeds. Wat zou de wereld er mooi uitzien als er meer van dit soort mensen waren.
Op papier 18 jaar
Mijn moeder is vanaf mijn 17de bezig geweest om te werken aan mijn transitie naar volwassenheid. Op papier leek alles prachtig. Helaas ook dit liep uit op een sof. Zij heeft gelukkig wel mentorschap en bewindvoering over mij toegewezen gekregen, zodat zij mij wel kan blijven helpen. Daar ben ik heel
blij mee, want instanties geven aan: je bent nu 18, je kan het nu zelf, maar dat lukt mij niet. Na het behalen van mijn diploma ben ik thuis komen te zitten. Een vervolg mbo-opleiding viel af, omdat ik te veel begeleiding nodig heb. Datzelfde geldt voor een reguliere baan. Ik ben beperkt belastbaar en zonder aansturing kom ik tot weinig. Zonder begeleiding en zonder inkomen zat ik thuis. Mijn toekomst was een leeg vel witpapier.
Wajong-uitkering
Dus was ik aangewezen op een uitkering. Wij zagen de bui alweer hangen, weer een instantie… Maar wat wij totaal niet hadden zien aankomen was dat het UWV achter ons ging staan. Ze vonden ons verhaal heel schrijnend en na twee gesprekken wezen ze mij een Wajong-uitkering toe. Het is voor het eerst in mijn leven dat een instantie achter ons is gaan staan. Wat zijn wij blij en opgelucht. Dit geeft ons de nodige rust en zorgt ervoor dat wij rustig op zoek konden naar een passende plek voor dagbesteding.
Passie tropische vogels
Mijn passie ligt bij tropische vogels en mijn moeder heeft het voor elkaar gekregen dat ik sinds een paar weken een paar uurtjes per week mag helpen bij een vogelwinkel bij ons in de buurt. Ik ben echt superblij en hoop dat ik vanuit hier toch een soort van toekomst voor mijzelf kan opbouwen. Ondertussen gaat de zoektocht naar passende hulp door en ben ik op zoek naar een belastbaarheidsonderzoek. Wie weet wat 2025 ons nog meer voor moois brengt.’
Oproep van Jorick (18 jaar) en zijn moeder Yolande Zonneveld
Jorick heeft de zeldzame 16p13.11 microdeletie, en heeft hierdoor onder andere extreme vermoeidheids- en extreme onverklaarbare pijnklachten. Wij lopen helemaal vast in het krijgen van de juiste hulp. Daarom willen we zijn belastbaarheid en extreme vermoeidheid laten onderzoeken.
Kan iemand ons helpen? We hebben de volgende vraag. Is iemand bekend met het vijf weken durende interne Gripprogramma van Adelante in Valkenburg? Zij bieden een programma om beter om te gaan met chronische pijn. Jorick wil hieraan deelnemen, maar wordt geadviseerd iets soortgelijks te zoeken dichterbij huis. Wij kunnen echter niks vinden. Wij wonen in Hillegom (Zuid-Holland), dus een andere provincie mag ook. Ken je een soortgelijk intern traject om beter te leren omgaan met chronische pijn? Andere tips of adviezen zijn ook van harte welkom.
Zodat Jorick ook de mogelijkheid krijgt om een stap voorwaarts te maken en eindelijk eens een succeservaring op kan doen. Reacties, tips en adviezen zijn van harte welkom. Mail ze naar Jorick en Yolande via e-mail: jolyzonneveld@gmail.com
ANNELOT ONDERZOEKT RNA-THERAPIE VOOR BEHANDELING VAN
ZEER ZELDZAME ERFELIJKE
ONTWIKKELINGSSTOORNISSEN
Interview met Dr. Annelot van Esbroeck PhD assistent-professor Via een beeldscherm, gekoppeld aan een microscoop, laat dr. Annelot van Esbroeck zien hoe chromosomen zich tijdens een celdeling opsplitsen. ‘Het DNA zo duidelijk te zien in een delende cel, blijft elke keer iets magisch’, vertelt Annelot. Op het Erasmus MC Rotterdam doet zij samen met prof. dr. Ype Elgersma en een team van onderzoekers baanbrekend onderzoek naar behandeling op maat voor patiënten met zeer zeldzame erfelijke ontwikkelingsstoornissen.
Geschreven door: Antine van Goor
Passie voor DNA
Op haar achtste raakte Annelot al gefascineerd door DNA, toen ze in haar favoriete tijdschrift de Zo Zit Dat een artikel over DNA en erfelijkheid las. ‘‘DNA bestaat uit slechts vier soorten bouwsteentjes, een heel kort alfabet van vier letters. Toch is dat genoeg om alle diversiteit van het leven te vormen, van bacterie tot plant en van mens tot dier. Kleine veranderingen in deze lettercode kunnen een groot verschil maken. Als je de evolutie in acht neemt bijvoorbeeld, hebben al die kleine wijzigingen van generatie op generatie ervoor gezorgd dat wij hier nu als Homo Sapiens aan tafel zitten en niet als een Bonobo,' vertelt Annelot. ‘Soms kan slechts één schrijffoutje in de drie miljard lange lettercode van ons menselijke genoom er al voor zorgen dat je een (ernstige) erfelijke ziekte hebt.’
Annelots interesse in het DNA bleef groeien en vol enthousiasme startte zij de studie Life, Science & Technology, waarin
DNA en de cel een centrale rol spelen. Aan de TU Delft leerde ze over efficiënte processen, terwijl ze bij Universiteit Leiden haar kennis over DNA en de cel leerde toe te passen op het begrijpen en behandelen van ziektes. Tijdens haar promotieonderzoek aan de Universiteit van Leiden, onderzocht ze een nieuwe techniek voor medicijnontwikkeling, maar na vier jaar promoveren miste ze de link met het DNA.
RNA-pleisters in Rotterdam
Na haar promotie vervolgde Annelot haar onderzoek op het Erasmus MC in Rotterdam. Daar ontmoette ze prof. dr. Ype Elgersma, die na twintig jaar onderzoek in de neurowetenschappen een overstap naar de klinische genetica maakte. Beiden zagen een unieke kans om hun kennis, kunde en interesse te bundelen. Samen doen zij nu onderzoek naar de ontwikkeling van RNA-therapie voor de behandeling van zeldzame genetische ontwikkelingsstoornissen. Hiervoor maken Annelot en Ype gebruik van zogenaamde antisense oligonucleotiden, afgekort ASO’s. Dat zijn kleine stukjes genetisch materiaal die als een pleister plakken aan RNA, de moleculen die ervoor zorgen dat onze genen vertaald kunnen worden naar eiwitten. Die eiwitten zijn nodig om je goed te ontwikkelen en te functioneren.
Genetische appeltaart
Als er een foutje zit in een gen heeft dit gevolgen voor de ontwikkeling van het eiwit. ‘Je kunt dit vergelijken met een recept voor het bakken van een appeltaart. In je recept staat één klein spelfoutje, in plaats van 1 g zout staat er voeg 1 kg zout toe. Na het eten van die appeltaart met een kilo zout erin, voel je je behoorlijk beroerd,’ vertelt Annelot.
‘Elk gen is in feite een recept voor een eiwit. Die recepten zijn verzameld in een dik familiekookboek met voor elk recept een versie van je moeder en een versie van je vader. Dat is ons DNA, ook wel ons genoom genoemd. Van de recepten uit ons familiekookboek worden werkkopietjes gemaakt, zodat je niet het hele boek mee hoeft te nemen naar de supermarkt of in de keuken. Zo voorkom je dat het kookboek beschadigt en kostbare informatie verloren gaat. Die werkkopietjes van de recepten noemen we het RNA.’
Terug naar het recept voor appeltaart en de RNA-therapie. Met behulp van ASO’s kunnen we de foute werkkopietjes van het recept vinden én vernietigen, zodat we alleen de goede versies overhouden. Dan bakken we misschien iets minder appeltaart, maar we voelen ons wel een stuk beter.
‘Wij richten ons op patiënten waar er één of enkele van ter wereld zijn, want de noodzaak voor een effectieve behandeling is voor hen net zo groot.’
Behandeling op maat Tegenwoordig zijn er veel verschillende DNA-onderzoekmethodes voor het vaststellen van de oorzaak van een genetische ontwikkelingsstoornis. De patiënten zijn steeds jonger wanneer de diagnose wordt gesteld. Een mooie en belangrijke ontwikkeling, want dit biedt kansen voor nieuwe behandelingen met veel impact op de kwaliteit van leven. ‘Tot nu toe bleef het vaak bij slechts een diagnose. Je weet dan dat je een zeldzame genetische afwijking hebt. Het heeft een naam en een oorzaak, maar er is geen oplossing of behandeling. Voor ouders is dit heel frustrerend.’
‘ASO-technologie maakt het mogelijk om de diagnose direct te vertalen naar een mogelijke oplossing. We weten immers welk schrijffoutje er in het DNA van die patiënt zit en dus ook hoe het afwijkende RNA eruitziet. Door ASO’s te ontwikkelen specifiek voor dat unieke foutje, kunnen we zonder de volledige biologie achter de aandoening te begrijpen toch tot een mogelijke behandeling komen.’
Efficiënte pijplijn
‘Door het ontwikkelen van een efficiënte pijplijn voor gepersonaliseerde ASO-therapie hopen wij snel behandelingen op maat te kunnen bieden voor zulke patiënten.’ Annelot vertelt dat zij zich richten op patiënten met zeer zeldzame schrijffoutjes in het DNA, waar er maar één of enkele ter wereld van bekend zijn. ‘De farmaceutische industrie vindt deze unieke patiënten helaas niet interessant, maar de noodzaak voor een effectieve behandeling is voor hen net zo groot.’
De pijplijn waar Annelot aan werkt is het proces van het vaststellen van het genetische foutje in het DNA tot aan een passende RNA-pleister om de schrijffout te corrigeren. Dit proces moet zo efficiënt mogelijk worden, zodat de behandeling een soort lopende bandwerk wordt. ‘Niet om het onpersoonlijk te maken, maar om te zorgen dat we een zo groot mogelijke groep helpen en de behandeling betaalbaar wordt,’ benadrukt Annelot. ‘Hier gaat nog veel onderzoek aan vooraf, want deze gepersonaliseerde aanpak staat echt nog in de kinderschoenen.’
‘Ik hoop dat we over vijf jaar onze eerste patiënt al lang en breed succesvol hebben behandeld.’
Dr. Annelot van Esbroeck, PhD assistent-professor
Over 5 jaar
In een speciale tv-uitzending van Tijd voor Max over EpilepsieNL vertelde professor Ype Elgersma over hun baanbrekende onderzoek naar RNA-therapie voor de behandeling van genetische epilepsie. ‘Na de uitzending kwamen er tientallen mailtjes binnen, veelal van ouders met kinderen met ernstige epilepsie die niet reageren op medicijnen. Voor deze kinderen duurt het onderzoek nog lang, maar uiteindelijk willen we heel snel van diagnose naar behandeling kunnen. Over vijf jaar hebben we hopelijk de eerste patiëntjes behandeld, maar het liefst natuurlijk nog eerder,’ zegt Annelot met sprankelende ogen.
Oproep deelname aan onderzoek
Arts-onderzoeker Rosan Lechner onderzoekt wat mensen vinden van de ontwikkeling van RNA-therapie voor een behandeling op maat bij genetische hersenaandoeningen. Welke zorgen zijn er bij ouders? Wat vinden ouders belangrijk in het onderzoek? Hoe kijken zij tegen dit onderzoek aan? Welke dilemma’s spelen mee in de keuze voor wel of geen behandeling op maat? Ben je geïnteresseerd in deelname? Op www.zeldsamen.nl/onderzoek-behandeling-op-maat/ vind je meer informatie en de lijst van genetische afwijkingen waarom het gaat. Of stuur direct een mail naar therapieopmaat@ erasmusmc.nl.
Het 16p11.2deletie syndroom en ons gezin
Binnen ons gezin van vier zijn er drie met het 16p11.2 deletie syndroom. Beide kinderen, Julia en Jamie, en ik als moeder hebben hetzelfde syndroom. Wij zijn er twee jaar geleden achter gekomen dat we dit syndroom hebben. Ik was toen 33.
Geschreven door Elisa Murris
Onze dochter Julia was rond de vijf weken oud toen ze begon met spugen en begon af te vallen. Uiteindelijk bleek ze een verdikte maagspier te hebben en is ze in Groningen geopereerd. De operatie ging gelukkig goed en daarna bleef ze mooi groeien. Tussen haar eerste en tweede jaar begon duidelijk te worden dat haar taalontwikkeling achterbleef en dat ze fysiek wat stram en stijf was, maar ach, moeders is ook wat stijf en stram.
Rond haar eerste jaar viel Julia gedurende de dag geregeld, met blauwe plekken en schrammen als gevolg. Daar maakten we ons niet direct zorgen om, maar omdat wij niet goed contact konden krijgen met Julia gingen we naar de huisarts toe. Die verwees ons door naar de neuroloog en uiteindelijk kwam eruit dat het absences waren, epilepsie dus. Omdat de neuroloog haar erg jong vond voor epilepsie, werd er ook een genetisch onderzoek gedaan. Na bijna zes maanden op de uitslag te hebben gewacht, kregen we te horen dat Julia het 16p11.2 deletie syndroom heeft.
Dit verklaart onder andere de epilepsie en de motorische en taalachterstand. De epilepsie is gelukkig goed onder controle, motorisch loopt Julia niet heel erg achter. Voor nu heeft het taalstukje de grootste aandacht en start Julia binnenkort bij Kentalis om haar taalontwikkeling te stimuleren. Inmiddels is Julia een hele vrolijke dame van drie jaar oud.
Ook onze zoon Jamie heeft het 16p11.2 deletie syndroom, ook Jamie had een verdikte maagspier en ook hij is in Groningen, door hetzelfde chirurgenteam, met succes geopereerd. De neuroloog heeft bij Jamie hetzelfde genetische onderzoek laten uitvoeren en omdat ze wisten waar ze moesten zoeken, kwamen ze er gauw achter dat Jamie ook dit syndroom heeft. De toekomst zal uitwijzen hoe het bij hem tot uiting komt. Jamie is nu bijna zes maanden.
Ook wij als ouders zijn getest en hieruit bleek dat ik het syndroom ook heb. Het kwam voor mij niet meer helemaal als een verrassing, ik kon te veel symptomen van het lijstje afvinken. Maar er vielen ook een hoop puzzelstukjes op z’n plek en ik snap nu beter waar bepaalde dingen vandaan komen.
Bij mij zijn de symptomen dyslexie en dyscalculie, moeite met prikkelverwerking, autistische en ADD kenmerken. Ik kan mij moeilijk concentreren en heb vooral last van harde geluiden. Mij maak je niet gelukkig in een afgesloten feesttent. Te veel mensen, te veel geluid en te veel randzaken die tegelijkertijd binnenkomen. Al die harde geluiden tegelijk komen als een muur op mij af. Ik heb nu speciaal op maat gemaakte oordoppen van Beter Horen, een speciaalzaak voor onder andere gehoorproblemen. Die oordoppen filteren alle geluiden en geven mij weer wat vrijheid om erop uit te gaan. We proberen positief te blijven en gaan zien wat de toekomst ons gaat brengen.
Meer informatie over het 16p11.2 deletie syndroom vind je op www.zeldsamen.nl/netwerken-zeldzame-genetische-syndromen/16p11-2-syndroom/ en op www.kinderneurologie.eu
BOEKEN
De ogen van Jessica
over moederschap en de Parallele Wereld van downsyndroom
Auteur: Monique Buitelaar
Uitgeverij: de Graaff
Na de geboorte van haar dochter met downsyndroom overdenkt Monique, de auteur van het boek, haar leven. Haar vroege jeugd in de tropen, de komst naar Nederland, hoe ze kennismaakte met familie en hoe de Tweede Wereldoorlog van invloed was op het leven van sommige familieleden. 'De ogen van Jessica' laat zien hoe je jeugd doorwerkt in het moederschap. Het boek gaat over groeiende liefde en ingrijpend verlies. Over het opgeven van je eigen rol als buitenstaander, omdat je kind de buitenstaander blijkt. Over hoe een moeder en dochter hun weg zoeken in het labyrint van de Parallelle Wereld: van speciale scholen, dagverblijven en een logeerhuis tot leerkrachten, zorgverleners en instellingen. Een wereld waarin zorgzaamheid en betrokkenheid centraal staan en waar het gaat om het kleine gebaar en niet om een groots en meeslepend leven. Het boek vertelt het verhaal van de bijzondere levensloop van Jessica en opent de ogen van de lezer voor hoe moeilijk het is om te zien wat nodig is in een ongewoon ziekte- en stervensproces.
Bericht van de witte meeuw
Leven met een kind dat altijd zorg nodig heeft
Auteur: Marike van Weelden
Uitgeverij: Bertram+deLeeuw uitgevers
Dit boek gaat over het persoonlijke verhaal van een moeder van een zoon met een ernstige verstandelijke beperking. Als acteur en schrijver verwerkte ze eerder haar ervaringen in het theater als ouder van een kind met een intensieve zorgvraag. Met dit boek geeft Marike een indringende kijk in het dagelijks leven achter gesloten deuren. Met de nadruk op de waarde van het leven van haar zoon, de uitdagingen binnen de gehandicaptenzorg en de impact van het verlies van haar man onthult ze de vaak onbesproken kant van het ouderschap. Ze beschrijft de onmacht, de eenzaamheid en de strijd tegen bureaucratie, maar ook de kracht van doorzettingsvermogen en liefde.
Auti-communicatie
Auteur: Colette de Bruin
Een Autisme Spectrum Stoornis (ASS) is een informatieverwerkingsstoornissen. Door inzicht daarin is het mogelijk om zinnig, constructief en opvoedkundige verantwoord om te gaan met mensen van alle leeftijden met zo'n type stoornis. Dit boek presenteert een inzichtelijk scala aan bruikbare communicatietechnieken. De auteur is gedragsdeskundige autisme en trainer in de methodiek 'Geef me de 5'. Zij is professional en ervaringsdeskundige. Ze is ambulant begeleider in gezinnen waar sprake is van kinderen met autisme die al dan niet een verstandelijke handicap hebben.
Een onvergetelijk feestje
Auteur: Noemi Vola
Uitgever: Parade
Een creatief prentenboek waarin Rupsie zich verveelt. Al het werk in huis is gedaan en Rupsie heeft zin in een feestje. Hij belt zijn vrienden maar niemand kan komen. Hij is verdrietig en gaat oplossingen zoeken op het internet, maar kan er geen vinden. Dan krijgt hij een briljant idee. Hij tekent zes nieuwe vrienden op zijn lichaam. Samen beleven ze een avond vol plezier met appelsap, confetti en pizza. Zal Rupsie zich na het einde van het feest nog steeds alleen voelen? Het boek is op een plezierige toon geschreven. De illustraties zijn in zachte kleuren.
Een invoelend prentenboek over boos zijn en loslaten, waarin een vader zijn zoontje liefdevol vasthoudt als deze boos wordt. Op een dag is de jonge ik-verteller heel boos en zijn vader besluit hem vast te houden en zegt hem nooit meer los te laten, wat nogal ver gaat: hij houdt hem een week lang vast terwijl ze op de trampoline springen, slapen en op de fiets zitten. Uiteindelijk leert zijn vader om de jongen los te laten en is de jongen minder boos. Het is een prachtig prentenboek over ALLES samen doen en elkaar uiteindelijk toch ook loslaten. Ontregelend, aangrijpend en geweldig grappig. Voor iedereen die weleens een ietsepietsje minder boos zou mogen zijn.
'Zodra de zon schijnt, zijn we buiten te vinden.'
Peggie van Roij is moeder van Faya (16) met het Phelan McDermid-syndroom.
Zin in de lente
Op het moment van schrijven is het een typische warmewintertruien-dag. Als ik naar buiten kijk, zie ik bewolking en kou in de lucht. Maar erger is datgene wat ik niet in de lucht zie hangen maar waarvan ik weet dat het er wel is. Bacteriën, virussen en epidemieën.
Toen Faya nog kleiner was, doorstonden we geen enkele winter zonder antibiotica. Meestal gecombineerd met een ziekenhuisbezoek of opname. Elk virusje leek zich thuis te voelen bij haar. En de bacteriën wisten haar er feilloos uit te pikken. Inmiddels heeft onze puber een stuk meer bij te zetten en is ze minder kwetsbaar gelukkig. Maar dat neemt niet weg dat ik toch blij ben als de lente weer in aantocht is.
Ik hoop (en verwacht) dan ook dat op het moment van lezen de zon weer regelmatig aan de strakblauwe lucht staat. Dat we allemaal weer zonder muts, das en handschoenen aan naar buiten kunnen en vitamine D kunnen opdoen in de zon.
Ik merk dat de winter in veel opzichten anders is dan de lente en de zomer. We zijn veel binnen. Aan Faya merk ik dat ze wat ‘lusteloos’ wordt. Natuurlijk hoort dat gedrag ook bij een puber maar desondanks zit ze opvallend vaak filmpjes te kijken op haar iPad. Ze helpt graag met klusjes in huis, de vaatwasser en wasmachine in- en uitruimen en alles in huis opruimen. Maar daar is ze nu minder voor te porren en het gaat steeds gepaard met zo’n dramatische zucht.
Zodra de zon weer komt, zijn we met zijn allen veel vaker buiten te vinden. Gewoon in de tuin schommelen en blokken stapelen. Het geeft een vrijer, losser en meer ontspannen gevoel en veel meer energie! En daar geniet ik volop van.
Inmiddels komt er een zonnetje door de raam naar binnen. Hij is nog magertjes, maar het begin is er! Voordat de lentezon volop schijnt laten we de tandem goed nakijken en poetsen we de schommel op. Zodat alles gereed is voor een mooie lente!
Ontmoet andere ouders uit het netwerk van de diagnose van je kind. Ontvang €125,- per lid voor de organisatie van een bijeenkomst
of familiedag
Een kop koffie met andere ouders die je begrijpen. Een gezellige lunch met anderen om even op adem te komen. Een informatieve bijeenkomst met een arts of onderzoeker van een expertisecentrum.
Of een familiedag met leuke activiteiten voor het hele gezin. Elke vorm van persoonlijk contact geeft je nieuwe energie.
ZeldSamen zorgt voor onderling contact met de jaarlijkse familiedag voor het netwerk zeer zeldzaam. En biedt de netwerken van vier of meer personen in de database een financiële ondersteuning van € 125,per lid.
De netwerken van 4 personen of meer in de ZeldSamen-database zijn:
• 1p36
• 2q37 deletie
• 16p11.2
• Chromosoom 18 (18p/18q deletie)
• CHARGE
• Chung-Jansen
• Coffin-Siris
• Cri-du-Chat
• Dup15q/DIC15
• KBG
• Kleefstra
• Koolen-DeVries
• Phelan-McDermid
• SATB2
• SLC6A1-gen
• SOTOS
• Tetrasomie18p
• Trisomie 9 mozaïek
• Wolf-Hirschhorn
Het actuele overzicht vind je op www.zeldsamen.nl onder netwerken
ZeldSamen helpt je met een draaiboek met tips over locaties en activiteiten om er een mooie dag van te maken. Je ontvangt van ons pennen, notitieblokjes, folders over de vereniging en magazines ZeldSamen om uit te delen. Achteraf vragen wij om de bonnetjes en
een (foto)verslag ter inspiratie voor andere netwerken in ons magazine ZeldSamen.
Tip -> Organiseer een bijeenkomst samen met 2 of 3 ouders. Zo kun je de taken verdelen en is het ook leuker om te doen.
Wil jij meer weten?
Of wil je in contact komen met ouders binnen het netwerk?
Vraag het aan secretaris
Anita de Leeuw via info@zeldsamen.nl.
Of kijk op www.zeldsamen.nl onder ontmoeten.
LAAT JE HOREN
OP DE ALV EN HET WEBINAR
OP DINSDAG 27 MEI
Op dinsdag 27 mei van 19.30 tot 20.00 uur organiseert het bestuur van ZeldSamen de Algemene Leden Vergadering (ALV). Aansluitend van 20.00 tot 21.30 uur is het inspirerende webinar ‘Hoe stimuleer je de eigen regie van een kind met een verstandelijke beperking?’
Tijdens de ALV krijg je inzicht in de jaarrekening van de vereniging, kijken we terug en blikken we vooruit. Na aanmelding krijg je vooraf aan de avond de agenda en de stukken.
We zijn ook erg benieuwd naar jullie wensen over waar ZeldSamen zich volgend jaar op moet richten. Via de chat zijn we benieuwd naar jullie gedachten over:
1. We merken dat veel kleine netwerken binnen onze vereniging (nog) geen gebruik maken van de financiële ondersteuning voor het organiseren van een gezamenlijke familiedag. Hoe kunnen we hier meer bekendheid aan geven? Hoe kan Zeldsamen op een andere manier vooral de kleine netwerken ondersteunen?
2. Komend jaar willen we ons richten op het project Perspectief van de Academische Werkplaats EMB. Perspectief is een programma dat samen met ouders/verzorgers en de zorgprofessionals jongeren met EMB ondersteunt in de overgang naar volwassenheid en de eigen regie versterkt. ZeldSamen zoekt ouders en professionals die mee willen doen aan dit traject als (online) meedenkers en/of deelnemers. Wie wil hier als ouder/verzorger of zorgverlener aan meedoen?
3. Drie keer per jaar verschijnt magazine ZeldSamen. Wat vinden jullie van een nieuwe rubriek met ervaringen en informatie van en voor brussen? En over welke onderwerpen zou je nog meer willen lezen in het blad?
WEBINAR HOE STIMULEER JE DE EIGEN REGIE VAN JE KIND?
Het webinar is aansluitend op de ALV van 20.00 tot 21.30 uur.
Twee deelnemers van de Academische Werkplaats
EMB vertellen over het programma Perspectief. Dit programma helpt de eigen regie bij mensen met een verstandelijke beperking te stimuleren. Tijdens het eerste deel van het webinar wordt uitgelegd waarom het ervaren van eigen regie belangrijk is en hoe dit te motiveren bij onze kinderen. Na een korte break praten we over onze ervaringen over dit onderwerp in groepjes verder.
Gratis aanmelden
Deelname aan de ALV is ALLEEN voor leden van ZeldSamen.
Het online webinar is voor leden en niet-leden.
Meld je aan voor dinsdag 13 mei 2025 via de QR-code. Na aanmelding ontvang je een bevestiging en de link naar de online ALV en/of het webinar.
Voor leden -> scan de QR-code
Voor niet-leden -> scan de QR-code
We kijken uit naar een grote opkomst. Tot dan!
Suzanne Kuik, voorzitter Zeldsamen
Ik ben Vera van Dijk, 22 jaar. Ik heb het
CHARGE-syndroom, dit is bij mij ontdekt
toen ik een jaar of 8 was.
Ik heb hier in mijn jeugd gelukkig niet veel last van gehad. Ik ben aan mijn linkerkant slecht horend, en daarnaast is mijn ontwikkeling altijd wel wat trager geweest dan mijn leeftijdsgenootjes. Dit heeft mij in mijn jeugd veel in de weg gestaan, waardoor ik al op redelijk jonge leeftijd een erg negatief zelfbeeld ontwikkelde. Ik heb hard moeten werken om een plekje te kunnen krijgen in de maatschappij. In deze strijd helpt het mij heel erg om dit te verwoorden door middel van gedichten, waarvan ik er één wil delen in dit magazine. Want ik geloof dat veel mensen zich in mijn strijd kunnen vinden.
Geschreven door: Vera van Dijk
Gedicht van Vera van Dijk
Vecht als een leeuw
Om
Vervolgens als een antilope,
In
De spiegel te kijken
Eenzaam probeer ik te rennen
Te zorgen dat ik bij de kudde zal horen
Terwijl ik ren
Bedenk ik me dat ik niet hoef te rennen
Ik mag stoppen
Als ik dit wil
Ik laat me vallen
In het gras
En ik zucht
Ik voel hoe fijn het is
Om jezelf te kunnen zijn
Opeens zie ik je daar zitten
Eenzaam en vol onmacht
Wat zou ik je willen troosten
En voor jou hopen dat je weer een leeuw wordt
Net als ik
Dat wij samen de andere kant op rennen dan de kudde
Ik zal je helpen
Je last dragen
Mee omgaan
En van je houden
Om wie je bent
En wie je zal worden
Terwijl ik je dit vertel
Kom je tot rust
En
Voel je macht
Macht dat iemand jou omarmt
En bij je zal blijven.
Op www.zeldsamen.nl onder ontmoeten lees je meer over Vera en haar presentatie op de CHARGE-bijeenkomst van Kentalis.
VERENIGINGSNIEUWS
AGENDA
20 maart 2025
2de weekend september 2025
Familiedag Zeer zeldzaam
Locatie: dit jaar in het zuiden van het land
Organisatie: bestuur ZeldSamen
25 mei 2025
Ontmoetingsdag SATB2syndroom
Ouwehands Dierenpark
3 oktober 2025
Kentalis kennisdag
CHARGE-syndroom
4 oktober 2025
Kentalis familiedag
CHARGE-syndroom
Organisatie: Koninklijke Kentalis
10 oktober 2025
Kleefstra-syndroom dag
Locatie: Rotterdam
Houd Facebook en www.ZeldSamen.nl in de gaten voor meer informatie. Mail naar redactie@zeldsamen.nl voor jouw bijeenkomst op de kalender en onze website.
COLOFON
Het magazine ZeldSamen verschijnt onder verantwoordelijkheid van het bestuur van ZeldSamen.
Afscheid van bestuurslid Saskia Bakker
Met een mooie wandeling in de zon en een gezellige lunch nam het bestuur afscheid van bestuurslid Saskia Bakker. Als voormalig kinderarts heeft zij een warm hart voor onze kinderen die aandacht nodig hebben op medisch en sociaal-emotioneel gebied. Met haar achtergrond en expertise was zij een waardevolle aanvulling op het bestuur.
Wij zoeken nieuwe bestuursleden. Heb je interesse? Mail naar info@zeldsamen.nl
Ben je nog geen lid van ZeldSamen?
Meld je aan voor € 35,- per jaar. Je krijgt dan:
• Uitnodiging voor de ALV met webinar
• Toegang tot de bijeenkomsten/familiedagen en het tweejaarlijkse symposium
• Financiële bijdrage van €125,- per lid voor de organisatie van een eigen netwerkbijeenkomst
• In de brievenbus 3x per jaar het Magazine ZeldSamen
• Het wachtwoord voor het online archief van alle edities
De inhoud is met de grootste zorg samengesteld. Aan lezersaanbiedingen en teksten kunnen geen rechten worden ontleend. Niets uit deze uitgave mag, in welke vorm of op welke wijze dan ook, worden overgenomen zonder voorafgaande toestemming van ZeldSamen. De vereniging ZeldSamen brengt ZeldSamen 3x per jaar uit om leden en andere belangstellenden te informeren.
Tarik (26 jaar) en Ivana (22 jaar) met de genetische aandoening 46XYder(12) t(9;12)(q34.13;p13.32)
Geschreven door Dijana Marusic
‘ondanks dezelfde diagnose verschillen ze van elkaar.’
Dit zijn de lieve en vrolijke Tarik en Ivana. Beiden met dezelfde zeer zeldzame chromosoomafwijking. Jarenlange onderzoeken hebben ons deze diagnose gebracht: 46,XY,der(12)t(9;12) (q34.13;p13.32). Een stukje van chromosoom 12 ontbreekt en chromosoom 9 heeft een stukje te veel (ongebalanceerde translocatie). Deze afwijking uit zich bij hen in een verstandelijke beperking en een aantal lichamelijke kenmerken.
Ondanks exact dezelfde diagnose verschillen ze van elkaar. Tarik heeft strakke, gespannen spieren en is houterig. De spieren van Ivana zijn weer te slap. Zij is nadrukkelijk aanwezig en luid, hij juist rustig en stil. Zij vraagt constant aandacht, hij zit liever alleen op zijn kamer. Zij is cognitief sterker en socialer, hij is alerter en behulpzamer. Dingen die zij kan eten, kan hij niet eten. Hij fietst op twee wielen, zij loopt heel moeilijk, heeft moeite met haar evenwicht, ziet geen diepte en fietst met veel plezier op haar driewieler.
schrijven redt hij zich aardig met de boeken. Zijn grootste liefde is auto’s en hij is gek op lego. Urenlang zitten wij samen op zolder te bouwen aan zijn legostad.
Ivana werkt op een dagbesteding waar ze de catering verzorgen voor bedrijven die daar vergaderen. Op bestelling maken ze ook allerlei relatiegeschenken voor bedrijven. Ze knutselt graag en maakt diamond painting-schilderijen. Eens per week sporten ze. Tarik tennist en Ivana rijdt paard. Eén dag in de week is gereserveerd voor thuisscholing. Ik werk al jaren in het speciaal onderwijs, waar ik kinderen leer praten/communiceren via de leespraatmethode. Met mijn eigen kinderen werk ik een dag per week met Leespraat.
Heeft jouw kind of patiënt een (zeer) zeldzame genetische aandoening, schrijf de diagnose in onze ZeldSamen-database, www.zeldsamen.nl/registreren/. Vier personen of meer met dezelfde diagnose vormen een netwerk. De zeer zeldzame diagnoses vallen in het netwerk zeer zeldzaam.
Hun ontwikkelingsachterstand is behoorlijk en het gat tussen Tarik en Ivana en hun leeftijdsgenoten is ontzettend groot. Ze gaan drie dagen naar de dagbesteding. Hij werkt twee dagen met hout en maakt prachtige dingen met zijn collega’s, die verkocht worden op de locatie. Daarnaast werkt hij een dag in de bibliotheek. Voor een kind dat nauwelijks kan lezen en
Aangezien er over deze afwijking niets bekend is en we bij niemand af konden kijken hadden we door dat we dit klusje alleen moesten klaren. Ik heb toen de keus gemaakt om mij om te scholen om onze kinderen zo goed mogelijk te begeleiden.
Ondanks de intensieve zorg en onze angst voor de toekomst, als ik en mijn man ouder worden, zijn wij een gelukkig, hecht en blij gezin. We spelen samen, zorgen voor elkaar en gaan met humor door het leven.
