2023-3 ZeldSamen

ONTMOETEN

Samen in de buggy over de landelijke wegen van Putten

Beste lezers,

Voor het ZeldSamen-bestuur is het najaar een periode van plannen en vooruitkijken. Wat gaan we doen in het komende jaar, zijn er ontwikkelingen om rekening mee te houden, etc. Als bestuur hebben we de behoefte om onze eigen ambities én vragen

van anderen te onderzoeken, om goede keuzes te kunnen maken voor de lange termijn. Daarom gaan we onder begeleiding van PGOsupport een dagje hard werken ‘op de hei’.

Op dit moment ben ik nog volop bezig met allerlei bestuurszaken en toekomstplannen voor ZeldSamen, maar vanaf januari zal Suzanne het voorzitterschap van mij overnemen. Daar ben ik heel blij mee, want hoe leuk het besturen van ZeldSamen ook is, het is goed als er weer een frisse wind waait door de vereniging. Ik loop op de achtergrond nog een paar maanden mee met Suzanne. Pas tijdens de ALV in het voorjaar zal ik het voorzittersstokje formeel aan haar overdragen.

Zelf kon ik heel onverwachts niet bij de familiedag netwerk zeer zeldzaam aanwezig zijn. Dit was meteen een vuurdoop voor Suzanne. Maar ze kreeg een warm welkom en ik hoorde terug dat het een erg mooie dag is geweest. Er zijn veel open en warme gesprekken gevoerd en het weer werkte ook een stuk beter mee dan vorig jaar. Zowel het letterlijke als figuurlijke zonnetje stralen dan ook van de foto’s af (zie pagina’s 8 en 9). Pik daarmee een vleugje zomer mee, nu het buiten guur wordt.

Een paar weken later kon ik gelukkig wel bij de Kleefstra-syndroom-dag aanwezig zijn en die was heel informatief en gezellig. Het blijft bijzonder hoe je herkenning vindt in soms hele kleine dingen. Elk syndroom of diagnosegroep binnen ZeldSamen kan, met ondersteuning van de vereniging, een eigen dag organiseren; dat kan een ontmoetingsdag of een informatiedag zijn, net waar behoefte aan is. Er zijn verschillende netwerken die dat dit jaar al gedaan hebben. Mocht je informatie of inspiratie zoeken, neem dan vooral contact met ons op en lees natuurlijk de verslagen in dit magazine.

Verder lees je ook weer ervaringsverhalen, zoals een hartverwarmend verhaal over samen sporten op pagina’s 4 en 5. En we hebben een speciale kortingsbon voor het boek Heen van Laurens Verhagens. En andere boekentips voor de winteravonden. Geniet ervan!

Carla Sloof – Enthoven Voorzitter bestuur ZeldSamen

Bouw mee aan onze ZeldSamennetwerken. Hoe je dit doet, lees je op pagina 27.

Vragen en antwoorden over het gebruik van de gezichtsscan met AI, pagina 10 Speciaal voor onze lezers.

Op pagina 22 vind je de kortingsbon voor het boek Heen

Fiene Feron met haar trainer en eigenaar van taekwondoclub Marc Thijssen

Geschreven door: Lieke Feron, moeder van Fiene

‘Door taekwondo heeft Fiene minder pijnklachten’,

Fiene gaat naar een speciale school twintig kilometer van onze woonplaats vandaan. Ze heeft het hier naar haar zin, wordt goed begeleid en volgt therapieën tijdens schooltijd. Maar helaas woont iedereen op school ver van elkaar, waardoor afspreken moeilijk is. Sociale contacten in onze woonplaats heeft ze dan ook niet veel. Een deletie op chromosoom 5 zorgt bij Fiene voor motorische beperkingen. Zij is snel vermoeid, krijgt pijn aan haar benen en raakt snel uit balans. De fysiotherapeut adviseerde goed te blijven bewegen. Hoe mooi zou het zijn als we een sportclubje dicht bij ons huis zouden vinden? Dan is Fiene lekker in beweging en krijgt ze wat sociale contacten in de buurt. Ons dorp biedt geen sport voor kinderen met een beperking. We trokken de stoute schoenen aan en benaderden sportclubjes voor kinderen zonder beperkingen. Marc Thijssen, eigenaar van taekwondoclub Jirugi, stond hier wel voor open. We spraken af dat Fiene een paar proeflessen zou doen om te kijken hoe dat ging. Vanaf de eerste training had ze het naar haar zin. Ze gaat op in de groep, doet mee met de oefeningen en geniet van het wekelijkse uurtje taekwondo. De andere kinderen houden rekening met Fiene, zonder dat er iets over haar is uitgelegd. Ze helpen haar waar nodig, maar spelen ook gewoon lekker samen in de kleedkamer. De trainer, Marc, heeft zelf een aangepast examen voor haar bedacht. In plaats van de gele slip, krijgt ze een gele ring. En, niet onbelangrijk, taekwondo heeft ook nog eens voordelen voor haar motoriek. Fiene wordt sterker, haar balans is verbeterd. Ze heeft minder pijnklachten en een beter uithoudingsvermogen. Wat begon met verdriet, omdat er geen sportmogelijkheden voor kinderen als Fiene in de buurt zijn werd uiteindelijk een succesverhaal.

Zit jouw kind op een sport? Of heeft hij/zij een andere hobby? Mail je verhaal naar redactie@zeldsamen.nl voor de rubriek

In beeld.

Schaatsen met een schaatsframe op zestien ijsbanen

Wil je kind leren schaatsen? Dan is dit zijn/haar kans. Bij zestien ijsbanen kunnen kinderen met een fysieke beperking deelnemen aan de schaatslessen. Ze gebruiken daarvoor een cool hulpmiddel: het schaatsframe. Ook als je kind niet zelfstandig kan staan of bewegen, kan hij/zij hiermee wel glijden over het ijs. Zo kunnen ze schaatslessen volgen

Kijk op www.frameschaatsen.nl voor een deelnemende ijsbaan in jouw buurt. Meer informatie over het frameschaatsen vind je op https://gehandicaptekind.nl/wat-we-doen/ dankzij-frame-schaatsen-kan-ieder-kindschaatsen

Zorgeloos buitenspelen

met de waterafstotende broek van Spetter

Speelt jouw kind graag buiten? Ook met regenachtig weer kan dit met de waterafstotende broek van Spetter. Op www.spetterkids.nl vind je handgemaakte waterafstotende buitenspeelbroeken. Van buiten hebben ze een hippe print en van binnen zijn ze gevoerd met een warme fleece. De broeken zijn er in de maten 74 t/m 128. Heb je voor jouw kind speciale wensen? Dit kan zijn voor een kind met een motorische beperking, geschikt voor wasbare luiers of juist breed of smal. Dan wordt de Spetter-broek op maat gemaakt. Mail voor informatie naar info@spetterkids.nl

GADGETS

Snugglezzz slaapzakken Special needs kinderlijn

Bij Snugglezzz vind je hoogwaardige slaapzakken en rompers, allemaal gemaakt in Nederland! Gun je kind een goede nachtrust met de nieuwe special needs kinderlijn slaapzakken. Deze zijn gemaakt van joggingstof en verkrijgbaar in mooie prints met lange mouwen. Dankzij de ademende eigenschappen van de joggingstof blijft de lichaamstemperatuur van je kind ook ’s nachts goed in balans. De slaapzakken zijn er in de maten 120, 140, 160 en 180 cm. Verder hebben ze extra stevige klittenbandbeveiliging bij de rits, zijn ze draagbaar met rits aan de voor- of achterkant en hebben ze een handige YKK ritssluiting van boven naar beneden.

Sensorische en educatieve materialen op toysandtools.nl

Op Toysandtools.nl vind je producten geschikt voor iedereen met prikkelverwerkingsproblemen, zoals ADHD, autisme, HSP. Voor Sinterklaas en Kerst is een leuke selectie gemaakt van cadeautjes. Of dit nu kleine schoencadeautjes zijn of grotere voor op sinterklaasavond of onder de kerstboom. Zoals deze napraat knuffelolifant.

Verslag familiedag netwerk zeer zeldzaam

9 september 2023

De temperatuur liep al op toen ouders met hun kinderen aankwamen bij de Blokhut in Putten op 9 september. Het was een mooie nazomerdag waarop gezinnen uit het netwerk zeer zeldzaam bij elkaar kwamen. In dit netwerk zitten ouders van kinderen met een zeer zeldzame genetische aandoening waarvan 3 of minder personen lid zijn van de vereniging. ZeldSamen organiseert voor dit netwerk de familiedag, omdat het aantal personen per diagnose te klein is om zelf iets te organiseren.

‘Dit is onze eerste familiedag. Ik vind het heel leuk. Het is goed verzorgd en niet te massaal. Dit is juist erg fijn voor onze dochter, omdat ze snel overprikkeld raakt. De locatie is top, je kunt lekker naar buiten en ook binnen zijn er leuke dingen te doen voor de kinderen.’ Jenna Rademakers

Op deze familiedag stond vooral ontmoeten centraal. En hier was alle ruimte voor. Ouders kletsten met elkaar op het terras onder het genot van een kopje koffie en een lekkere koek. De contactclowns vermaakten de kinderen. Altijd mooi te zien hoe het hun lukt contact te maken en de aandacht van de kinderen te trekken. Binnen konden ze springen op het springkussen, spelletjes spelen en kregen ze een glittertattoo.

Tijdens de lunch genoot iedereen van al het lekkers. Toen was het tijd voor wat activiteit. Een groep ouders en kinderen gingen mee schapen drijven. Een herder liet zien hoe hij met zijn hond een kudde schapen een parcours liet afleggen. Een tweede groep ging buggy rijden en reed ongeveer een uur over de landelijke wegen van Putten.

Na al die actie kwam iedereen weer bij elkaar. Ten slotte kwam de ijscokar en kon iedereen een ijsje halen. Met het warme weer was dat een verfrissende afsluiter van een mooie dag.

‘Ik zie veel herkenning op deze familiedag. Mijn dochter Mira (39 jaar) met het csnk2b Poirier-Bienvenue-syndroom, vindt al die kleine kinderen prachtig en ze geniet ervan. Ze zegt, ‘Kijk mama, zij hebben ook twee kinderen.’ Daar bedoelt ze mee mijn 2e kind Gideon. Hij had hetzelfde syndroom als Mira, maar is op 30-jarige leeftijd overleden. Met zijn foto op mijn tas is hij er toch altijd een beetje bij’, Petra Chabas-Roelofs.

Petra, Colin, Mira en Gideon (foto op tas van Petra) Chabas.

Bestuurslid en organisator van de dag Trees van ’t Foort kijkt terug op een waardevolle familiedag. Aan het begin van de dag verwelkomde ze iedereen en stelde zij ons nieuwe bestuurslid Suzanne Kuik voor.

‘Dit was mijn eerste familiedag als bestuurslid en ook was het lang geleden dat ik er één als ouder bezocht. Mij viel weer op wat een warm bad oudercontact is. Ik was geraakt door alle dappere ouders en alle dappere kinderen: hoe we allemaal op onze eigen manieren het leven voor onze kinderen zo mooi en liefdevol mogelijk maken - en hoe mooi het is om zo nu en dan een dag te hebben waarop je niet in gevecht hoeft met de buitenwereld.’

Suzanne

Kuik

Camila en haar broer Ramon met het ongebalanceerde chromosoomtranslocatie partiële monosomie 7q-ter en partiële trisomie 19q- zijn voor de 2de keer op de familiedag ‘Het allerleukste vind ik de schapen. Zelf doen is het leukst.’ Camila Boot

‘Super, wat een verwennerij zo’n familiedag. We zijn pas net lid geworden. Nadat mijn zoon Sander (24) begin dit jaar de diagnose 2p16.3 [NRCN1] deletie kreeg. Al heel zijn leven zijn we bezig met de zorg voor en rondom hem. Op jonge leeftijd viel op dat hij geen contact maakte en achterbleef in zijn ontwikkeling. Mijn missie werd dat hij leerde praten. En dit is gelukt. Dank voor deze prachtige dag.’

Rudian Bouma.

Wil jij met het netwerk van de diagnose van je kind ook een bijeenkomst of een familiedag organiseren? Maak gebruik van de financiële ondersteuning van ZeldSamen. Scan de QR-code voor meer informatie.

Wereldwijde medische doorbraak

Afgelopen zomer lazen we op BNdestem.nl hoe onderzoekers van het Radboudumc voor een wereldwijde medische doorbraak hebben gezorgd. Met AI (Artificial Intelligence) ontwikkelde ze een computermodel dat aan het gezicht van kinderen een ziektebeeld herkent. Deze gezichtsscan ondersteunt de klinisch geneticus in de zoektocht naar een diagnose. Eén van de onderzoekers is promovendus Lex Dingemans. Op het artikel kwamen heel veel vragen. Wij vroegen Lex Dingemans hierop antwoord te geven.

Wat is het belang van een diagnose bij een ontwikkelingsstoornis? En hoe werkt het computermodel met de gezichtsscan?

Het stellen van een juiste diagnose bij een ontwikkelingsstoornis is cruciaal om verschillende redenen. Het is vaak zo dat als we een syndroom vaststellen, de ontwikkelingsstoornis een onderdeel is van een groter geheel (het syndroom). Als je het syndroom vaststelt, kunnen specifieke maatregelen getroffen worden voor symptomen waar iemand een hoger risico op heeft. Hierbij kan bijvoorbeeld gedacht worden aan een echo van het hart, bij een verhoogd risico op aangeboren hartafwijkingen. Daarnaast kan een diagnose ouders helpen om antwoord te geven op vragen waar zij mee rond lopen, bijvoorbeeld waar de problemen vandaan komen. Ook geeft een diagnose vaak inzicht in wat er in de toekomst verwacht kan worden qua ontwikkeling en uitdagingen. Een diagnose kan families ook helpen om in contact te komen met andere families die soortgelijke ervaringen doormaken, wat kan leiden tot waardevolle steun.

Het computermodel werkt op dit moment voor veertig verschillende genetische aandoeningen. Soms is er na genetisch onderzoek een onduidelijke uitslag. Als we twijfelen over de aanwezigheid van één van deze veertig genetische aandoeningen kunnen we de gezichtsscan inzetten. We vragen dan aan de computer of deze vindt dat de patiënt over wie we twijfelen op andere personen lijkt met de aandoening. Het computermodel vergelijkt dan het gezicht en de medische gegevens van de patiënt met de gezichten en medische gegevens van patiënten met de aandoening waar we aan denken. Zo kunnen we iets zeggen over hoe waarschijnlijk het is dat de patiënt de aandoening ook daadwerkelijk heeft. Uiteindelijk wordt de beslissing ofwel de diagnose gesteld door de arts en niet door het computermodel. Het computermodel ondersteunt de arts in zijn/haar besluitvorming.

Als meer personen met een zeer zeldzaam genetisch syndroom worden gescand, verrijkt dit de database. En kunnen meer personen met dezelfde aandoening worden gevonden. Gaan jullie alle mensen bekend met een (zeer) zeldzame chromosoomafwijking oproepen om een gezichtsscan te laten maken?

Het klopt dat het vergroten van de database met gezichtsfoto's van personen met zeldzame genetische syndromen de nauwkeurigheid van het model kan verhogen en kan helpen bij het identificeren van meer personen met dezelfde aandoening, zodat het ook werkt voor andere aandoeningen dan de veertig die we nu onderzocht hebben. We gaan zeker bekijken of we dit kunnen uitbreiden: dit moet echter wel op een nauwkeurige manier gebeuren. Het is op dit moment (nog) niet zo dat we iedereen met een zeldzame chromosoomafwijking gaan oproepen. Daarbij komt dat dit veel tijd en inspanning vereist waar wij op dit moment niet de (financiële) middelen voor hebben.

Wanneer kun je je aanmelden voor een gezichtsscan? Wanneer wordt deze ingezet in de zoektocht naar een diagnose? Op dit moment is het computermodel beschikbaar voor veertig aandoeningen en bedoeld om toe te passen als er uit Whole Exome Sequencing (WES)-onderzoek (~20.000 genen) een onduidelijke uitslag komt, waarbij dan getwijfeld wordt

Lex Dingemans

ONDERZOEK

Lex Dingemans is arts in opleiding tot klinisch geneticus in het Radboudumc, bij de afdeling genetica. Hij is daarnaast promovendus: zijn promotieonderzoek betreft voor de helft van de tijd op de afdeling genetica van het ziekenhuis en voor de andere helft op de afdeling kunstmatige intelligentie van de Radboud universiteit. Hij ontwikkelt hiermee toepassingen van kunstmatige intelligentie voor in de klinische praktijk, waarvan dit onderzoek een voorbeeld is.

over de aanwezigheid van één van deze veertig aandoeningen. Er dient dus eerst genetisch onderzoek naar een erfelijke oorzaak voor een ontwikkelingsstoornis te zijn verricht. De arts die het genetisch onderzoek (waarschijnlijk een klinisch geneticus, kinderarts of kinderneuroloog) heeft aangevraagd en twijfelt over de aandoening, kan vervolgens contact met ons opnemen, zodat we kunnen kijken of we het computermodel kunnen toepassen. Daarnaast is het goed om te benadrukken dat het model op dit moment nog niet gevalideerd is voor diagnostisch gebruik in de klinische praktijk en het dus alleen nog wetenschappelijk onderzoek betreft. Het is een ondersteunend middel: de arts blijft uiteindelijk verantwoordelijk voor de interpretatie.

Is er voor ouders en patiënten voldoende informatie over de gevonden diagnose beschikbaar?

Van de veertig syndromen waar ons model op dit moment mee werkt, is uiteraard informatie beschikbaar zodat we patiënten/families kunnen informeren over de aandoening, de erfelijkheid en implicaties voor behandeling.

In het nieuwsbericht gaven jullie aan dat met het computermodel verbanden kunnen worden aangetoond tussen afwijkingen in het gen en de kenmerken van de ontwikkelingsstoornis. Dit biedt volgens Lisenka Vissers, een van de onderzoeksleiders, mogelijkheden voor nieuwe behandelingen specifiek toegespitst op deze genetische afwijkingen. Jullie hopen daarmee kinderen in de toekomst gepersonaliseerde therapie aan te bieden. Welke mogelijkheden biedt dit? En aan welke nieuwe behandelingen moet je dan denken? Uiteraard is dit op dit moment nog toekomstmuziek, maar er wordt op dit moment veel onderzoek gedaan naar nieuwe behandelingen (bijvoorbeeld gentherapie) bij genetische aandoeningen. Daarom is het verkrijgen van een diagnose zo belangrijk, omdat er wellicht in de toekomst medicijnen beschikbaar zijn voor specifieke genetische aandoeningen. Door deze op maat gemaakte kennis kunnen behandelingen worden afgestemd op de specifieke genetische veranderingen van een individu, waardoor de effectiviteit van de behandeling wordt verhoogd en mogelijke bijwerkingen worden verminderd. Maar ook voor de directe begeleiding in het hier en nu

is het belangrijk de oorzaak te weten zodat hiermee rekening gehouden kan worden bij algemene therapievormen zoals bijvoorbeeld fysiotherapie en logopedie.

Als je nog geen diagnose hebt, maar al wel jaren op zoek bent, kun je dan een gezichtsscan laten doen om gegevens te verzamelen en mogelijk anderen weer te helpen?

Het is altijd bewonderenswaardig om te zien hoe graag mensen anderen willen helpen en dat waarderen wij dan ook zeer. Op dit moment is het echter (nog) niet zinvol om medische data en een foto aan te leveren als er geen diagnose gesteld is. Het kan echter wel raadzaam zijn om contact op te nemen met uw behandelend arts, als het meerdere jaren geleden is dat er genetisch onderzoek verricht is. Wellicht dat het herhalen van dit genetisch onderzoek dan zinvol is.

Wanneer zet je de gezichtsscan in om te onderzoeken of er sprake is van een genetisch syndroom? Wat zijn de ethische grenzen voor het scannen van gezichten bij een ontwikkelingsstoornis?

Het is nadrukkelijk niet de bedoeling om dit model in te zetten bij kinderen waarbij (nog) geen genetisch onderzoek verricht is, of bij wie er geen hulpvraagis. Het is bedoeld als ondersteuning van de klinisch geneticus of een ander medisch specialist bij de interpretatie van genetische varianten waarbij twijfel is over een mogelijke diagnose. Het is een hulpmiddel voor de arts. Als het doel is om een diagnose te bevestigen en daarmee mogelijk een behandelingsroute te bepalen, dan kan de test gerechtvaardigd zijn. Echter, als het doel minder duidelijk is, bijvoorbeeld puur uit nieuwsgierigheid, dan is dat niet iets waarvoor wij dit model zullen inzetten.

Gaat de gezichtsscan verder worden uitgerold in meerdere (academische) ziekenhuizen? Wat is de toekomst van het computermodel met de gezichtsscan in de zoektocht naar een diagnose bij een ontwikkelingsstoornis? We gaan uiteraard bekijken of we het model kunnen uitbreiden voor meer aandoeningen en hopelijk ook kunnen toepassen in andere ziekenhuizen. Hiervoor zijn we druk in contact met allerlei specialisten en onderzoekers uit binnen- en buitenland.

HOE VERDER NA DE DIAGNOSE?

In deze rubriek vertellen ouders hoe zij hun leven oppakken na de diagnose van de zeldzame genetische aandoening bij hun kind.

‘De artsen gaven eerlijk toe over haar diagnose te weinig te weten om iets te zeggen over de toekomst van Noa.’

Stian en Bianca Frankemölle schreven hun verhaal over de zoektocht naar de diagnose bij hun dochter Noa Jalysh (14 jaar).

Geschreven door Stian en Bianca Frankemolle

Een slechte start

Ruim 14 jaar geleden kwam onze dochter Noa Jalysha ter wereld na een zwangerschap van 42 weken. Noa had een hele moeilijke start, ze had een gebroken sleutelbeen en moest gereanimeerd worden met een ademhalingsballon. Dezelfde avond nog lag Noa al in het Sofia kinderziekenhuis in Rotterdam. De kinderarts had het vermoeden dat Noa diep in de hersenen een bloeding had. Na een aantal dagen in Rotterdam lag ze nog een week in het streekziekenhuis. Gedacht werd aan het downsyndroom en op advies van de kinderarts werd er een chromosomenonderzoek gedaan, maar ze bleek geen down te hebben.

Eetproblemen

Vanaf haar geboorte had Noa moeite met de fles. Toen ze overging naar vast voedsel werd het echt een ramp, ze at alleen het stoofpotje van Olvarit en pyjama-pap. Toen ze zes jaar was dronk ze enkel kindercola en caprisun. Brood, melk, groente en andere gezonde producten weigerde ze of ze moest kokhalzen of zelfs overgeven. Van alles hebben wij geprobeerd en gezocht om haar aan het eten te krijgen. Veranderde de verpakking van een product dan weigerde ze het te eten of te drinken. Haar eetpatroon werd steeds eenzijdiger, en ze dronk uiteindelijk alleen nog water. Ze kreeg uiteindelijk de diagnose ARFID, een ernstige eetstoornis.

Leerproblemen

Op de basisschool werd er een onderzoek ingesteld naar haar intelligentie vanwege automatiseringsproblemen bij bepaalde vakken. De school kwam met een plan van aanpak voor Noa, wat inhield dat Noa apart van de groep werd gezet en alleen moest zitten om te leren. Noa had hier heel veel moeite mee en voelde zich buitengesloten. Na een jaar aanmodderen werd besloten Noa naar een basisschool

voor speciaal onderwijs te laten gaan. Ze kreeg les op haar eigen niveau en hoefde niet meer apart te zitten van haar klasgenoten. Taal en schrijven gingen goed maar rekenen, geld, klokkijken was en is een groot probleem. Tijdens deze periode kreeg Noa steeds meer problemen met haar gewrichten, waarvoor fysiotherapie nodig was en waardoor ze heel vaak niet mee kon doen met gym. Ze kon daardoor ook niet op een sport.

Toename lichamelijke klachten

Na de basisschool ging Noa naar een praktijkschool, maar ook daar had ze door haar leer- en fysieke problemen moeite om mee te komen. Na een half jaar op de praktijkschool en vele gesprekken zijn wij opzoek gegaan naar een school die beter bij Noa paste. Uiteindelijk kwamen we uit bij een mytylschool, wat voor Noa voelde als thuiskomen. De lichamelijke klachten bleven en wij namen opnieuw contact op met de kinderarts. Wij waren bang dat zij net als haar oudere zus het syndroom van Ehlers-Danlos (EDS) had.

Diagnose 1q21.3 en 15q13.3

De kinderarts stuurde haar door naar een klinisch geneticus in het Erasmus MC Rotterdam. De klinisch geneticus onderzocht Noa en vond het nodig om een genetisch onderzoek

aan te vragen vanwege haar hypermobiele gewrichten. Omdat de arts goed had geluisterd naar ons verhaal en de leerproblemen van Noa, besloot de arts niet alleen naar chromosomen te zoeken die hypermobiliteit veroorzaakt maar ook naar chromosomen die al haar andere problemen kon verklaren. Na maanden van spanning kwam uiteindelijk de uitslag: 1q21.3 en 15q13.3 syndroom en hypermobiel. Wij hadden nog nooit van dit syndroom gehoord en waren flabbergasted van de uitslag. Op onze vraag wat de diagnose inhield voor Noa en haar toekomst konden ze geen antwoord geven. We ontvingen een foldertje met summiere informatie. De artsen gaven eerlijk toe er te weinig over te weten en dat het chromosomenonderzoek op dat gebied nog in de kinderschoenen staat.

Gewrichtspijn

Noa heeft door haar hypermobiele gewrichten scheefgegroeide enkels, tenen en onderbenen. Ze draagt daarom aangepaste schoenen met extreem dikke steunzolen om alles te corrigeren. Daarnaast heeft ze soms meerdere keren per dag patellaluxaties, ontwrichting van de knieschijf, wat voor veel pijn en blauwe knieën zorgt. Ze gebruikt vingersplints om haar vingergewrichten te positioneren en ze draagt braces voor haar knieën. Op school heeft ze een aangepaste stoel en tafel.

Autismespectrumstoornis

Voor Noa's nieuwe school was de uitslag reden om haar samen met de revalidatiearts uitgebreid te testen en te kijken waar voor Noa de uitdagingen liggen. Noa kan goed leren, zolang het in beeld wordt uitgelegd in plaats van in tekst en woord. Ze is 14 jaar, maar sociaal-emotioneel zit ze op 18 tot 36 maanden. Ze heeft onze hulp nodig om te douchen en zichzelf te verzorgen en haar ontwikkelingsniveau op dat ge-

bied is 6 maanden. Ze heeft ook het autismespectrumstoornis en raakt snel overprikkeld en zondert zich dan af.

Je kunt haar iets uitleggen met woorden, maar het lukt vaak niet om echt tot haar door te dringen. Als je haar drie opdrachten geeft, mag je blij zijn als er één is uitgevoerd. Ze ziet alles zwart-wit, doe je of zeg je iets verkeerd waarmee je haar kwetst, dan zal Noa je uit haar leven verbannen en wil ze niets meer met je van doen hebben. Je ziet niets aan haar, ze kan perfect een gesprek voeren met mooie woorden in de juiste context, maar zelf begrijpt ze de woorden niet.

Toekomst

Er is ons verteld dat Noa nooit helemaal zelfstandig zal kunnen wonen en bij veel dingen hulp nodig zal hebben. Vaak worden er dingen uitgelegd die ze absoluut niet begrijpt, Noa kan dan zo gefrustreerd raken dat ze zichzelf beschadigt. De laatste maanden is Noa vaak lange tijd afwezig en staart dan minutenlang in dezelfde richting, haar ogen staan dan vreemd en er is geen contact met haar te krijgen. Ze is onder behandeling van een kinderneuroloog om te onderzoeken of ze epilepsie heeft. Daarnaast is ons aangeraden om hulp te zoeken voor Noa en onszelf om te leren om gaan met haar sociaal-emotionele leeftijd.

Vrolijk en gedreven

Noa is erg gedreven om zo goed mogelijk haar schoolperiode op een voor haar zo hoog mogelijk niveau af te ronden. Ze was dan ook erg trots om thuis te kunnen vertellen dat ze gedeeltelijk het vmbo mag doen. Noa is en blijft ondanks haar problemen en tekortkomingen een vriendelijke, blije meid met een vast groepje vrienden en vriendinnen. Ze brengt haar vrije tijd graag door met paarden, paardrijden en haar vriendinnen.

Jesse

Een lang gekoesterde droom ging in vervulling. Zwanger!

EntoenkwamJesse

Jesse, een jongen, inmiddels veertien jaar met het SON-syndroom. Ook wel ZZTK- syndroom genoemd.

(Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim; voorletters van de eerste vier artsen die de eerste kinderen met dit syndroom beschreven). Het SON-syndroom is een zeldzame ziekte en wordt veroorzaakt door een foutje op een stukje materiaal (DNA) op het 21e chromosoom. De plaats van dit foutje wordt het SON-gen genoemd.

Ervaringsverhaal

geschreven door Monique Lutgens-Blom

Opeens zag onze toekomst er anders uit

In april 2015 kregen wij een telefoontje van de klinisch genetica dat ze iets hadden gevonden bij Jesse. Bij het WES-onderzoek (whole exome sequencing) was een mutatie gevonden in het SON-gen. Er was nog niets gepubliceerd over mutaties in dit gen, omdat ze er nog weinig over wisten. Jesse en nog een meisje waren de eerste twee kinderen in Nederland bij wie ze dit syndroom hadden ontdekt. Het was afwachten hoe de kinderen zich verder gingen ontwikkelen. Bij het horen van deze mededeling wist ik niet of ik blij moest zijn dat er eindelijk iets gevonden was waardoor hij achterbleef in zijn ontwikkeling of juist verdrietig. Er was echt iets aan de hand en de hoop die ik had dat het allemaal goed zou komen, was vervlogen.

De roze wolk waar wij naar hadden uitgekeken verkleurde snel

Na een aantal ivf-pogingen werd ik uiteindelijk spontaan zwanger. Een zwangerschap uit een boekje. Ik voelde mij goed en wachtte enthousiast af. Jesse werd een maand te vroeg geboren en verbleef drie weken bij de afdeling neonatologie. Urenlang met hem knuffelen thuis in ons eigen bed was er niet bij. Ik probeerde het positief te bekijken en bedacht dat ik nog kon genieten van de nachten doorslapen.

Toen hij mee naar huis mocht, waar wij drie weken ongeduldig naar hadden uitgekeken, verliep alles anders dan gedacht. Jesse huilde meer dan normaal. Hij sliep nagenoeg niet en na

z’n voeding vertoonde hij ongemak in zijn lijfje. Hij spuugde veel. Soms lag hij uren in de box te staren naar het plafond. Hij maakte geen oogcontact en zelfs na zes weken kregen we nog geen heerlijke tandeloze lach.

Na de veertienmaandenprik kreeg Jesse vanuit het niets, midden in een supermarkt waar ik enthousiast mijn winkelwagen aan het vullen was, een epileptische aanval. Een medewerker bracht ons met spoed naar het ziekenhuis. Ik heb nog nooit zoveel angst in mijn lijf gevoeld als toen. Jesse bleef meer dan anderhalf uur in deze nare aanval hangen. Wat een nachtmerrie. Opeens kwamen wij in een mallemolen terecht en daarna startten de echte zorgen. Jesse bleef niet achter in zijn ontwikkeling omdat hij een maand te vroeg was geboren, er was meer aan de hand.

Elke strohalm greep ik vast

Er volgden jarenlang allerlei onderzoeken in het ziekenhuis. Wij bezochten allerlei specialisten. Zowel in Heerlen als in Maastricht zaten wij bijna wekelijks met Jesse voor onderzoeken. Jesse verbleef gemiddeld drie keer per jaar in het ziekenhuis. Dit omdat hij vaak ziek was, met hoge koorts, de trigger voor een epileptische aanval. Ik bezocht buiten de artsen in het ziekenhuis osteopaten en alternatieve geneeskundigen in de hoop dat Jesse beter in z’n vel ging zitten. Er gebeurde zoveel met en rondom Jesse dat ik uiteindelijk zelf in een burn-out belandde en niet meer wist wat voor en achter was.

‘Er gebeurde zoveel met en rondom Jesse dat ik uiteindelijk zelf in een burn-out belandde en niet meer wist wat voor en achter was.’

Boek schrijven

Ik kon er wel een boek over schrijven bedacht ik op een dag. Jesse vertoonde onaangepast gedrag, had epileptische aanvallen en reageerde sterk op sommige medicijnen. Jesse werd door anderen ervaren als een gecompliceerd kind. Wij als ouders wisten als geen ander wat Jesse nodig had. Wij kwamen erachter dat lang niet iedereen dat aan Jesse kon geven. Het maakte mij verdrietig en boos als ik zag hoe Jesse soms werd genegeerd, omdat hij niet werd begrepen, of te hard werd aangepakt, omdat hij niet kon zeggen wat hem frustreerde. Hierin voerde ik als een leeuwin, een krachtige strijd. Ik eiste het beste voor Jesse en vocht samen met Francois net zo lang totdat wij het beste plekje vonden.

Nergens een passend plekje voor Jesse Hij startte met vier maanden bij het kinderdagverblijf waar ik werkte. Door zijn ontwikkelingsachterstand werd hij met twee jaar doorverwezen naar het kinderbehandelcentrum. Jesse vertoonde veel ingewikkeld gedrag, huilde veel en beet zichzelf uit frustratie. Hij startte met zes jaar bij KLINC. Een behandelprogramma voor kinderen die niet of nauwelijks spreken. Door individuele begeleiding maakte Jesse stappen en zijn gedrag werd positiever omdat hij beter in z’n vel zat. Na een jaar kon hij niet doorstromen naar een ZMLK-school. Dit leek te hoog gegrepen voor hem. Wij kozen er samen voor om lager in te zetten want als je hem overvraagt ontstaat er weer “gedrag”. Jesse ging naar een Tyltylschool waar het uiteindelijk helemaal misging en er weer “gedrag” ontstond. Waar kon hij naartoe? Er zijn nagenoeg geen plekken voor kinderen die tussen wal en schip vallen. Steeds als we dachten dat we een passend plekje hadden gevonden bleek dat toch niet zo te zijn.

‘Steeds als we dachten dat we een passend plekje hadden gevonden bleek dat toch niet zo te zijn.’

Uiteindelijk kon hij terecht bij een ZMLK-school. Met periodes gaat het op school ook niet goed. Maar doordat wij als ouders gehoord worden, er transparante communicatie mogelijk is en er maatwerk wordt geleverd, zit Jesse tot op de dag van vandaag nog steeds op deze school. Hier past hij eigenlijk ook niet, maar hij mag daar blijven totdat wij een passend plekje voor hem hebben gevonden.

Anders dan anderen

Onze Jesse, een vrolijke, liefdevolle stuiterbal. Een kind dat in het hier en nu leeft.

Hij is hoogsensitief, imiteert en spiegelt mensen die voor hem staan.

Jesse leert moeilijk een les in de klas, hij leert meer van zijn eigen ervaringen.

Alhoewel hij kan praten communiceert hij via lichaamstaal. Woorden zijn aangeleerd.

Belangrijk voor ons als ouders is dat Jesse begrepen wordt.

Hierdoor kan hij een plezieriger en gelukkiger leven leiden zonder frustraties.

Dat doen wij door goed naar Jesse te blijven kijken en alles en iedereen om hem heen.

Door Jesse kijken we elke dag naar mogelijkheden.

In mijn boek En toen kwam Jesse kunnen jullie het hele verhaal lezen. https://www.elikser.nl/en-toen-kwam-jesse of scan de QR-code.

In deze rubriek behandelen we vragen over de zorg, wet en regelgeving en alles wat komt kijken bij de intensieve zorg voor kinderen met een ontwikkelingsstoornis door een zeldzaam genetisch syndroom.

Mentorschap, Curatele en Bewindvoering

Bescherming en Zorg voor Kwetsbare Personen

Ouders van kinderen met een verstandelijke beperking krijgen er doorgaans mee te maken: de vraag hoe de belangen en de rechten van onze kwetsbare kinderen beschermd kunnen

worden vanaf het moment dat zij 18 worden en dus meerderjarig.

Geschreven door Martijn Steuten

De wet biedt verschillende instrumenten om deze bescherming te waarborgen: mentorschap, curatele en bewindvoering. Termen die iedereen wel kent, maar die vaak door elkaar gebruikt worden.

Mentorschap, Curatele en Bewindvoering Mentorschap

Mentorschap is de juridische regeling die is bedoeld om personen te helpen die niet in staat zijn om hun persoonlijke, niet-financiële, belangen volledig zelfstandig te behartigen. Dit kan verschillende aspecten van het dagelijks leven betreffen, zoals medische beslissingen, behandelingsopties, en begeleiding. Een mentor wordt aangesteld om de betrokkene te vertegenwoordigen en te ondersteunen bij het nemen van deze beslissingen.

De mentor is vaak een vertrouwenspersoon, bijvoorbeeld een familielid of een goede vriend, die de belangen van de betrokkene behartigt. De mentor heeft na aanwijzing door de rechter de wettelijke bevoegdheid om te beslissen over zaken als medische behandelingen, de keuze van een zorginstelling, of andere persoonlijke aangelegenheden die de betrokkene aan-

gaan. Het mentorschap is bedoeld om de betrokkene zoveel mogelijk zelfstandigheid en eigen regie te laten behouden, terwijl er toch adequate bescherming en ondersteuning is.

Bewindvoering

Bewindvoering is gericht op het beheren van de financiële belangen van personen die niet in staat zijn dit zelf te doen, maar waarbij de persoonlijke belangen wel voldoende kunnen worden behartigd zonder curatele. Een bewindvoerder wordt aangesteld om het vermogen, financiële zaken en de administratie van de betrokkene te beheren. De bewindvoerder neemt financiële beslissingen namens de betrokkene, zoals het beheren van inkomsten en uitgaven, en zorgt ervoor dat de financiën van de betrokkene op orde blijven. Bewindvoering is ook vaak van toepassing op personen met financiële problemen, zoals schulden of problematische uitgaven. Het doel van bewindvoering is om de financiële stabiliteit van de betrokkene te herstellen en te behouden, terwijl hij of zij zo veel mogelijk zelfstandigheid behoudt op andere gebieden van het leven.

De bevoegdheid van de bewindvoerder is vaak begrensd, tot bepaalde bedragen mag hij beslissingen nemen, daarboven moet de rechter toestemming geven.

Curatele

Curatele is de meest ingrijpende regeling van de drie en is bedoeld voor personen die zowel hun persoonlijke als financiële belangen niet zelfstandig kunnen behartigen. Een curator wordt aangesteld om deze belangen namens de betrokkene te beheren.

De curator heeft de bevoegdheid om beslissingen te nemen over de financiële aangelegenheden van de betrokkene, zoals het beheren van bankrekeningen, betalen van rekeningen, en beheren van eigendommen. Daarnaast kan de curator ook persoonlijke beslissingen nemen, vergelijkbaar met de

bevoegdheden van een mentor, zoals medische beslissingen. Curatele wordt meestal ingesteld wanneer de persoon in kwestie zodanig kwetsbaar is dat hij of zij niet in staat is om deze beslissingen zelf te nemen.

Het regelen van Mentorschap, Curatele en Bewindvoering

Deze juridische regelingen worden over het algemeen ingesteld door de kantonrechter op verzoek van betrokken partijen, zoals familieleden, zorginstellingen of andere relevante partijen. Er zijn specifieke procedures en criteria die moeten worden gevolgd bij het aanvragen en instellen van mentorschap, curatele of bewindvoering. Deze staan nauwkeurig in de wet omschreven.

Bij mentorschap en bewindvoering wordt er meestal gezocht naar een geschikte mentor of bewindvoerder. De kantonrechter beoordeelt of de aangevraagde maatregel noodzakelijk is en of de voorgestelde mentor of bewindvoerder geschikt is voor de taak. Overigens kan mentorschap op verzoek worden aangevuld met bewind.

Bij curatele is de toetsing strenger, aangezien dit de meest ingrijpende maatregel is. Hier moet de kantonrechter beoordelen of de betrokkene echt niet in staat is om zijn of haar persoonlijke en financiële belangen zelfstandig te behartigen, en of curatele de enige passende optie is.

Niet iedereen kan zomaar mentor, bewindvoerder of curator worden. In de wet staat per categorie wie niet als mentor, bewindvoerder of curator kan optreden. Zo zijn deze taken niet weggelegd voor direct betrokken of behandelend hulpverleners. Het mentorschap, bewindvoerderschap of curatorschap kan ook weggelegd worden bij een rechtspersoon, bijvoorbeeld een stichting. Als een persoon voor drie of meer personen mentor, bewindvoerder of curator is, geldt hij als professional en gelden aanvullende eisen.

Kinderen met een verstandelijke beperking die 18 worden

Het bereiken van meerderjarigheid heeft juridische implicaties, aangezien een persoon vanaf dat moment volgens de wet als meerderjarig wordt beschouwd en in beginsel zelfstandig beslissingen kan nemen. Voor kinderen met een verstandelijke beperking kan dit een complexe overgang zijn, en mentorschap, curatele of bewindvoering kan noodzakelijk zijn om hun belangen te blijven beschermen.

Van belang is dat de aanvraag al voor de leeftijd van 18 jaar kan worden ingediend en de beoogde vorm al voor de meerderjarigheid kan worden uitgesproken. Op die manier is er wat betreft de bevoegdheid om belangrijke beslissingen te nemen geen breuk in de tijd.

Waar kan ik er meer over te weten komen?

Bij mentorschap, curatele en bewindvoering speelt de kantonrechter een cruciale rol. Hij of zij legt de maatregelen op verzoek op, evalueert, toetst en neemt allerlei tussentijdse beslissingen. Op de website rechtspraak.nl is veel algemene en specifieke informatie te vinden, zie:

www.rechtspraak.nl/Onderwerpen/Bewind

www.rechtspraak.nl/Onderwerpen/Mentorschap

www.rechtspraak.nl/Onderwerpen/Curatele

Graag verwijs ik ook naar de site van de Rijksoverheid over de onderwerpen:

www.rijksoverheid.nl/onderwerpen/curatele-bewind-enmentorschap

Natuurlijk is ook de wet een belangrijke bron: de regelingen staan in Boek 1 BW, titels 16, 19 en 20, gemakkelijk te vinden op https://wetten.overheid.nl

Conclusie

Mentorschap, curatele en bewindvoering zijn belangrijke juridische instrumenten die dienen ter bescherming van kwetsbare personen, waaronder kinderen met een verstandelijke beperking vanaf de leeftijd van 18 jaar.

Deze regelingen zijn er om te zorgen dat de belangen en rechten van deze personen worden gewaarborgd, en dat ze de zorg en ondersteuning ontvangen die ze nodig hebben.

Ontmoetingsdag SATB2-syndroom

Op 24 september was de zesde ontmoetingsdag van het SATB2-syndroom in het fantastische Van der Valk Avifauna Vogelpark in Alphen aan den Rijn. Tijdens de bijeenkomst in de Struisvogelzaal kwamen zo’n vijftien ouders met kinderen en verwanten bijeen uit Nederland en België.

Een warm welkom was er voor een aantal nieuwe ouders. Aan hen presenteerden we onze folder met toegankelijke informatie over het SATB2-syndroom. De folder vind je op onze website SATB2.nl of via de QR-code.

Na de koffie werd er uitleg gegeven over het persoonsgebonden budget (pgb) door Per Saldo. Meer informatie over het pgb kun je vinden op www.persaldo.nl

De kinderen hadden veel plezier met de clowns Kleur en Drieste Drentel.

Na een overheerlijke lunch vermaakte iedereen zich uitstekend in het vogelpark!

Zoals uit de foto’s blijkt, heeft iedereen genoten!

Door Suze Overdijk van de Stichting SATB2-syndroom Nederland-België

De ontmoetingsdag is mede mogelijk gemaakt met financiële ondersteuning van ZeldSamen. Wil jij dit ook met het netwerk van de diagnose van je kind? Vraag naar de mogelijkheden via info@zeldsamen.nl. Lees via de QR-code welke netwerken hiervoor in aanmerking komen.

BOEKEN & TENTOONSTELLING Heen

Verslag van een kort leven in het nu

✁

Auteur Laurens Verhagen

Uitgever Prometheus Amsterdam

‘Boris was twee en twintig tegelijk, schrijf ik ergens in mijn boek Heen. Jarenlang wisten we niet wat Boris mankeerde. Eerst leek er niets aan de hand, later ontstaan de eerste barstjes. ‘Nauwelijks waarneembaar, als een vuiltje ergens in je ooghoek.’ Als Boris vijftien is, krijgt hij eindelijk het stempel van het zeldzame Phelan McDermid-syndroom. Onze wereld verandert er nauwelijks meer door; dat hadden de jaren ervoor al gedaan.

Heen beschrijft mijn zoektocht: naar een nieuw leven met bijgestelde verwachtingen, naar een plek voor Boris, naar de juiste zorg en bovenal naar mezelf. Rouwspecialist Manu Keirse heeft het over ‘chronische rouw’: verdriet om een verlies dat nooit eindigt en wonden die niet genezen. Toch breekt steeds vaker de zon door naarmate Boris ouder wordt, vooral omdat hij zo onbevangen en vrolijk in de wereld staat. Totdat hij in 2020 totaal onverwacht overlijdt.

Heen is een eerbetoon aan Boris, aan alle kinderen zoals Boris en aan alle ouders. Jullie dus. Ik heb het boek om verschillende redenen geschreven. Om dichterbij Boris te zijn, om geen detail van mijn prachtzoon te vergeten, om mezelf te onderzoeken, maar ook om lotgenoten te steunen door te laten zien dat we niet alleen zijn.’ Laurens Verhagen

Lezersactie

speciaal voor lezers van magazine ZeldSamen

Koop het boek Heen van Laurens Verhagen met korting. Je kunt de kortingsbon uitknippen en inleveren bij de boekhandel. De kortingsbon is geldig van 1 december 2023 t/m 29 februari 2024.

Drakenvriend

Auteur Mireille van Yperen

Dit prentenboek gaat over anders zijn, draken en vriendschap. Didi is de kleinste van de klas en ze voelt zich anders dan de andere kinderen. In de dierenwinkel wil Didi een draak. Ze is verdrietig en boos als haar moeder vertelt dat draken niet bestaan. Als de meneer van de winkel een hagedis tevoorschijn haalt is Didi helemaal gelukkig: een kleine draak die geen vuur kan spuwen! Ze noemt hem Duke. Op school trekt de hagedis de aandacht van Damian. Didi en Damian worden vrienden en gaan samen met Duke op avontuur.

Overprikkeling voorkomen

Vaardigheden en technieken voor (jong)volwassenen met autisme (ASS) en/of ADHD

Auteur: Barbara de Leeuw

Een groot deel van de mensen met een autismespectrumstoornis (ASS) en/of AD(H)D kampt met een overgevoeligheid voor prikkels. Dit kan leiden tot serieuze lichamelijke en/of psychische klachten. Met dit boek leren overgevoelige mensen zelf signalen en symptomen van overprikkeling te herkennen en daarop te reageren. Er is ook extra aandacht voor onderprikkeling en hoe hiermee om te gaan. Het boek is zeer toegankelijk geschreven met oefeningen, voorbeelden en illustraties. Barbara de Leeuw heeft zelf PDD-NOS en ADHD en is autismecoach en pedagoog.

Alle zintuigen komen aan bod bij de tentoonstelling

PRIKKEL

Een tentoonstelling over neurodiversiteit en prikkelverwerking

Door: Schweigman&, Buitenplaats Doornburgh, Hogeschool voor de Kunsten Utrecht en UMC Utrecht

Van 6 oktober 2023 t/m 7 januari 2024 bezoek je op Buitenplaats Doornburgh de tentoonstelling PRIKKEL. Beeldend kunstenaars, wetenschappers en theatermakers onderzochten vragen als: ‘Waarom kampen zoveel mensen met burn-outklachten?’; ‘Hoe verwerken ons brein en lichaam eigenlijk prikkels?’ en ‘Wat kunnen wij hierover leren van neurodiverse mensen, met bijvoorbeeld autisme of ADHD?’. De uitkomsten vind je terug in deze zintuiglijke tentoonstelling – vol kunstwerken, video- en lichtinstallaties en een interactief lab – waarin wordt gespeeld met de waarneming en al je zintuigen aan bod komen.

Meer informatie en tickets: www.buitenplaatsdoornburgh.nl/prikkel

Leerzame eerste editie van de Kleefstra-syndroomdag

Op 29 september 2023 was het dan zover: na maanden van overleggen en plannen vond in het Radboud UMC in Nijmegen de eerste editie van de 'Kleefstra-syndroom Dag' plaats. Een dag vol in het teken van het leven van én met Kleefstrakinderen. Een dag om stil te staan bij de nieuwste onderzoeken, maar ook om nieuwe dingen te leren en verhalen uit te wisselen met andere ouders.

Start met een lunch

Het evenement startte net na de lunch in de Nicolaas Tulpzaal. Hier werden alle deelnemers verwelkomd voor een mooi programma met diverse sprekers. De deelnemersgroep bestond hoofdzakelijk uit ouders/verzorgers van kinderen met het Kleefstra-syndroom, maar er waren ook professionals die geïnteresseerd zijn in deze genetische aandoening.

Diverse sprekers

De dag werd geopend door Prof. Dr. Tjitske Kleefstra. Zij

mocht op deze dag, als naamgever van het syndroom, natuurlijk niet ontbreken. Vervolgens werden de deelnemers door diverse sprekers geïnformeerd over de laatste klinische onderzoeken rondom het Kleefstra-syndroom. Voor de ouders zeer interessant en vaak ook herkenbaar om te horen. Daar veel van de gegeven informatie nog gepubliceerd moet worden en nog niet openbaar is, kunnen we hier alleen maar zeggen dat er met volle aandacht geluisterd is. Ook het herkenbare verhaal van de logepedisten over het non-verbale aspect van het Kleefstra-syndroom was interessant voor de luisteraars.

Cliëntondersteuning en erfrecht

Na de pauze was het tijd voor het minder medische gedeelte van de dag. Zo kwam stichting MEE vertellen over de mogelijkheden voor cliëntondersteuning bij het regelen van begeleiding en zorg. En mr. Pieter Jansen gaf waardevolle tips en advies met betrekking tot erfrecht.

Afsluitend borrel

Na het programma was er de mogelijkheid om onder het genot van een alcoholvrij drankje met elkaar na te praten over de presentaties van die middag. Maar natuurlijk ook over alle geweldige Kleefstra-kindjes. Een dag om niet te vergeten!

ORGANISEER ZELF EEN FAMILIEDAG VOOR HET SYNDROOM VAN JE KIND

Heb je een netwerk van 4 of meer personen met dezelfde diagnose, organiseer dan je eigen familiedag of bijeenkomst. ZeldSamen helpt je hierbij met de organisatie en een financiële bijdrage. Per deelnemend lid van ZeldSamen, ontvang je een vergoeding voor de kosten. Het geld is vrij te besteden voor de huur van een locatie, de catering of een bijdrage in de kosten voor een spreker, een workshop, een snoezelbus of een theatervoorstelling. Om je te helpen met het organiseren van de familiedag krijg je een draaiboek en een lijst met geschikte locaties. Wil je weten of jouw syndroom-netwerk voor de ondersteuning in aanmerking komt? Mail naar info@zeldsamen.nl.

Miriam Goudsmit is moeder van vier prachtige dochters, Sanne (10), Veerle (8), Noor (6) en Sofieke (3). Miriam schrijft over het leven met vier meiden, onder wie Noor met het Kleefstra-syndroom. Duik mee in haar chaotische, liefdevolle gezin.

Volg Miriam onder de naam MeerVanMir op TikTok of lees haar blogs op www.meervanmir.eu

Leed nooit met leed vergelijken

Inmiddels is ons meisje alweer zes jaartjes oud. Sinds vlak na haar geboorte wisten we dat er wat aan de hand zou kunnen zijn en toen ze anderhalf was werd er een diagnose gesteld: het syndroom van Kleefstra. Op dat moment startte een vorm van rouwverwerking, ook wel levend verlies genoemd. Nu zijn we ruim vier jaar later en kan ik eerlijk zeggen dat het niet meer mijn leven beheerst (voor zover het dat überhaupt gedaan heeft). Mijn omgeving lijkt soms wel te denken dat het leven “voorbij” of voortdurend vol zorgen is.

Noortje is op vrijdag de dertiende geboren. Tegelijk met de zoon van een collega. Bij ons beiden was het eerste jaar gevuld met zorgen, maar wel totaal verschillend. Waar wij ons zorgen maakten over de algehele ontwikkelingsachterstand van Noortje, maakten zij zich vooral zorgen over de epileptische aanvallen van hun zoon. Gelukkig voor hen was het met twee operaties onder controle te krijgen. Iets wat natuurlijk niet kan met een genetische mutatie zoals het Kleefstra-syndroom.

Recent vertelde mijn collega mij dat hij vermoedde dat de epileptische aanvallen terug waren gekomen. Hij maakte zich ernstig zorgen. ‘Dat herken jij wel,’ zei hij daarbij. Ik had even tijd nodig om te bedenken waarom ik daar voor mijn gevoel niet mee kon instemmen. En toen werd het me duidelijk. Nee, ik herkende dat niet. Noor is dan wel meervoudig beperkt, en we hebben in het begin veel zorgen gehad, maar het gaat nu zijn gangetje. Noor is happy en ontwikkelt zich op haar manier. Er zijn geen acute zorgen op dit moment en alles wat voor nu geregeld moet worden is opgepakt.

De zorgen van mijn collega, dat zijn zoon misschien een tikkende tijdbom in zijn hoofd heeft, ken ik niet en stiekem ben ik daar blij om. Wij hebben een vorm van zekerheid, die minder zorgen (alleen meer zorg) geeft.

Later heb ik dit met hem besproken. Hij begreep wel dat ik daar anders over dacht inmiddels. ‘Andere zorgen,’ zei hij. Zo zie je maar. Mijn collega denkt dat ons leed zwaarder is, terwijl ik echt niet in zijn onzekerheid zou willen leven.

VERENIGINGSNIEUWS

Deel je ervaring

Ben jij bekend met een zeldzaam genetisch syndroom met als gevolg een verstandelijke beperking en/of een ontwikkelingsstoornis?

Bouw

mee aan grotere ZeldSamen-netwerken

deel de diagnose van je kind in de database

Vereniging ZeldSamen bouwt aan een database van (zeer) zeldzame genetische diagnoses. Per zeldzame diagnose ben je met weinigen, maar alle diagnoses samen vormen een grote groep. In deze groep vallen de ZeldSamen-netwerken waarin we ervaringen en medische kennis delen en elkaar kunnen ontmoeten. Word je lid van ZeldSamen dan komt de diagnose na toestemming in de database. Niet-leden kunnen de diagnose zelf registreren. Scan de QR-code voor het registratieformulier: https://zeldsamen.nl/registreren/.

Deel jouw ervaring in Magazine ZeldSamen

Mail naar

redactie@zeldsamen.nl en Antine van Goor neemt contact met je op.

Lidmaatschap vereniging ZeldSamen

Voor € 35,- per jaar ben je lid. Je krijgt praktische en financiële ondersteuning bij het organiseren van een familiedag voor het netwerk van je syndroom.

• Je wordt uitgenodigd voor bijeenkomsten

• Je ontvangt 3 keer per jaar het magazine ZeldSamen

• Je krijgt toegang tot het online archief van alle edities van het magazine

• Je ondersteunt onderzoeksprojecten naar zeldzame genetische syndromen

• Je bouwt mee aan grotere ZeldSamen-netwerken

Nieuwe voorzitter

Suzanne Kuik

In januari 2024 draagt Carla Sloof haar voorzitterschap over aan Suzanne Kuik. Op de achtergrond loopt Carla nog mee.

In het voorjaar tijdens de ALV nemen we officieel afscheid van haar.

Het bestuur van ZeldSamen

• Carla Sloof – Enthoven, voorzitter

• Peter Rosendaal, penningmeester

• Trees van ‘t Foort – van Til

• Anita de Leeuw, secretaris

• Saskia Bakker

• Suzanne Kuik

COLOFON

Het magazine

ZeldSamen verschijnt onder verantwoordelijkheid van het bestuur van ZeldSamen.

Postadres Het Branche Bureau, Postbus 5135, 1410 AC NAARDEN ISSN 1388-9001

Redactie ZeldSamen

Antine van Goor – Schaap

Sandra Steuten – Jeurissen redactie@zeldsamen.nl

De inhoud is met de grootste zorg samengesteld. Aan lezersaanbiedingen en teksten kunnen geen rechten worden ontleend. Niets uit deze uitgave mag, in welke vorm of op welke wijze dan ook, worden overgenomen zonder voorafgaande toestemming van ZeldSamen. De vereniging ZeldSamen brengt ZeldSamen 3x per jaar uit om leden en andere belangstellenden te informeren.

ontwerp / drukwerk

Reclamebureau Christiaan Hoogeveen www.christiaanhoogeveen.nl

Zeer zeldzaam

ABBY

Met duplicatie

4q34.3-35.1

Geschreven door Monique Gerrits, moeder van Abby

Zeven jaar geleden kregen we een ogenschijnlijk gezonde baby, onze Abby. Ze startte met een apgarscore van 10. Maar zij ontwikkelde zich niet volgens de gemiddelde statistieken. De diagnose duplicatie 4q34.3-35.1 uit het DNA-onderzoek bevestigde mijn moedergevoel dat er meer aan de hand was. Inmiddels is Abby (7 jaar) een vrolijk, muzikaal, charismatisch meisje met een vlotte babbel. Omdat ze communicatief heel sterk is, wordt ze vaak overschat. Abby kan ook ongeduldig zijn en soms raakt zij als gevolg van overprikkeling, in een boze bui en dan is duidelijkheid geboden. Haar geeft het paardrijden een gevoel van vrijheid en zelfstandigheid. Iedere week is ze zo trots als ze weer op het paard zit. De lessen zijn zo opgebouwd dat Abby de leiding leert te nemen en het paard leert te sturen. Tussen de pionnen door zigzag en behalve de stap, is een drafje ook onderdeel van de les. Haar zelfvertrouwen groeit hierdoor enorm! Paarden vragen om mensen die betrokken zijn, zowel in fysieke zin als ook mentaal.

Stuur jouw blog van 300 woorden over de zeer zeldzame genetische diagnose van je kind voor de rubriek zeer zeldzaam naar redactie@zeldsamen.nl .

De positieve werking van paarden op je eigen waarden en normen, je verantwoordelijkheidsgevoel, je assertiviteit, je communicatie en het gezond houden van je relaties is inmiddels al lang erkend. Op natuurlijke wijze werken paarden als een spiegel. Deze bijzondere dieren geven je allerlei aanwijzingen en mogelijkheden om je op deze gebieden te ontwikkelen. Stichting Vrolijk Voorwaarts te Stroet maakt paardrijden mogelijk voor mensen met een beperking. De vrijwilligers die meelopen met de paarden zijn goud waard! Abby is van ver gekomen, er was niets bekend over hoe zij zich zou ontwikkelen.

Haar diagnose is zeer zeldzaam en nooit eerder beschreven in de medische wereld. Maar ze verrast ons iedere keer weer met de dingen die ze allemaal kan. We zien uit naar de toekomst!