NIPT AVAA UUSIA OVIA SIKIÖSEULONNASSA, MUTTA MITKÄ OVET ON PAREMPI JÄTTÄÄ KIINNI? TEKSTI Kristel Valkama, Paula Reponen, Marja-Helena Kuure, Outi Kajula
NIPT antaa meille mahdollisuuden saada suuren määrän geneettistä tietoa sikiöstä pelkän äidistä otettavan verikokeen avulla. Sikiön perimän selvittämiseen liittyy kuitenkin eettisiä seikkoja, jotka korostuvat NIPT-tekniikan kehittyessä entisestään. Genetiikan nopea kehitys viime vuosikymmeninä on tuonut alalle paljon uutta teknologiaa ja menetelmiä. Kun ihmisen koko genomi saatiin sekvensoitua tämän vuosituhannen alussa, kehitettiin massiivinen rinnakkaissekvensointi, jonka avulla voidaan analysoida samanaikaisesti valtava määrä geneettistä tietoa. Tällaisia uusia menetelmiä hyödynnetään nykyisin sikiöseulonnassa, non-invasive prenatal testing (NIPT) -määrityksessä. Bioanalyytikon näkökulmasta aihe on kiinnostava, koska NIPT vaikuttaa yksinkertaiselta tutkimukselta, mutta kun testin periaatetta miettii tarkemmin, voi sen käyttöön huomata liittyvän paljon eettisiä asioita. Uuden sukupolven sekvensoinnin kehittyessä on vain ajan kysymys, milloin NIPT:ä voidaan käyttää sikiön koko genomin määrittämiseen äidin verikokeesta. Bioanalyytikolle NIPT voi olla vain putki verta tai näyte laboratoriossa, mutta potilaalle tuloksella voi olla merkittävät seuraukset. Terveysalan ammattilaisina myös bioanalyytikoilla tulisi olla käsitys NIPT:n laboratoriomenetelmästä ja tuloksen merkityksestä potilaalle. Erityisesti Genetiikan laboratoriossa tämä korostuu. NIPT:n tausta Ei—invasiivinen alkuraskauden seulontakoe, NIPT, tehdään äidin verinäytteestä aikaisintaan 10. raskausviikosta lähtien. Menetelmä perustuu pääosin istukasta
irronneiden apoptoottisista soluista peräisin olevan soluvapaan DNA:n tutkimiseen äidin plasmanäytteestä. Äidin plasman soluvapaasta DNA:sta 4 % on oltava sikiöperäistä, tai tulos ei ole luotettava. NIPT:n menetelmä perustuu uuden sukupolven sekvensointiteknologiaan kuuluvaan massiiviseen rinnakkaissekvensointiin. Määritys voidaan tehdä usealla eri tekniikalla, mutta yleisimmin käytetty menetelmä perustuu koko genomin monistukseen ja kiinnostuksen kohteena olevan kromosomialueen fragmenttien määrän vertaamiseen tavallisen kromosomistoon. Suomessa NIPT:ä käytetään yleensä trisomioiden 21, 18 ja 13 riskin kartoitukseen. NIPT:llä saatua tulosta ei kuitenkaan pidetä diagnostisena ja positiivinen tulos tulisi tarkistaa invasiivisella tutkimuksella lapsivesinäytteestä. Esimerkiksi istukkamosaikismi voi johtaa väärään positiiviseen tulokseen ja sukupuolikromosomien poikkeamien määrityksissä väärien positiivisten tulosten määrä on huomattavasti korkeampi kuin yleisimpien trisomioiden määrityksissä. Katsauksen toteutus ja tausta Opinnäytetyönä tehdyssä kuvailevassa kirjallisuuskatsauksessa selvitettiin, mitä eettisiä tekijöitä NIPT:n kliiniseen käyttöön liittyy terveydenhoitoalan ammattilaisten näkökulmasta. Aiheeseen liittyviä tutkimuksia etsittiin tietokannoista, kuten PubMed:stä ja Medicistä asetettujen sisäänotto- ja poissulkukriteerien mukaan. Katsaukseen otettiin mukaan 12 kokeellista alkuperäistutkimusta. Aineistosta löytyneet NIPT:n kliiniseen käyttöön vaikuttavat eettiset tekijät luokiteltiin kolmeen pääluok-
Bioanalyytikko | Artikkelijulkaisu 2020 5
