24
Spierdystrofie
De uitdaging Spierdystrofie is een verzamelnaam voor een groep van erfelijke spierziekten. De vaakst voorkomende vorm van dystrofie is de ziekte van Duchenne. Deze ziekte treft bijna uitsluitend jongens, al kunnen meisjes ook drager zijn van het gen dat aan de basis ligt van de aandoening. Naar schatting worden 1 op 3.300 jongens geboren met de ziekte van Duchenne. Tot voor kort stierven deze jongens met Duchenne vaak voor hun twintigste levensjaar. Dankzij een verbeterde hart- en ademhalingszorg worden patiënten tegenwoordig 30 of 40 jaar oud. Hierdoor krijgen patiënten steeds vaker te maken met hartproblemen, en het aantal overlijdens vanwege hartfalen is dan ook gestegen van 8 naar 44%.
Het project • Nieuwe therapeutische benaderingen voor de behandeling van spierdystrofieën: iPSC en TALEN technologieën voor regeneratie van spieren Maurilio Sampaolesi € 400.000
Onderzoeker aan het woord De gemiddelde levensverwachting van mensen met spierdystrofie is toegenomen, maar toch blijft de ziekte dodelijk. Hoe kijkt u hier als onderzoeker tegenaan? Professor Sampaolesi: Ik heb veel patiënten met spierdystrofie weten sterven. Altijd nog jongens of jonge mannen, wat het eens zo confronterend maakt. Tijdens mijn legerdienst werkte ik als vrijwilliger binnen sociale projecten en kwam ik toevallig terecht bij dystrofie patiënten die gaandeweg hun benen, armen en handen niet meer konden gebruiken. Hen helpen is wat mij drijft. In het labo werk je meestal met cellen en proefdieren, maar ik heb steeds die kinderen voor ogen, en de moeilijkheden waar zij mee kampen. Net daarom ben ik zo tevreden met de mijlpalen die ons labo heeft bereikt in de afgelopen jaren, mede dankzij de steun van Opening the Future. We toonden dat we cellen konden herprogrammeren in pluripotente stamcellen. Die kunnen we dan doen ontwikkelen tot spiercellen, zelfs hartspiercellen – een technologie die we willen gebruiken om de achteruitgang van spiercellen tegen te gaan. Dit was een ontdekking die we aanvankelijk deden via werk met muizen, maar een jaar later lukte het ook voor menselijke cellen: we isoleerden cellen van bloedstalen en herprogrammeerden die tot pluripotente stamcellen. Met onze methode konden we een stabiele kwaliteit van cellen produceren, dat was voorheen vaak een probleem.
