Hausärzt:in Rare Diseases
Leben mit dem von-Willebrand-Syndrom
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Die Therapie hängt von Typ und Schwere der Erkrankung ab
Das von-Willebrand-Syndrom (vWS) stellt mit einer Prävalenz von etwa einem Prozent die häufigste Gerinnungsstörung dar. Es ist typischerweise erblich bedingt und wird durch einen Mangel bzw. Defekt des von-Willebrand-Faktors (vWF) verursacht. Betroffen können sowohl Männer als auch Frauen sein. Denn: „Im Gegensatz zur Hämophilie wird das vWS autosomal vererbt“, erklärt Univ.-Prof. Dr. Werner Streif, Department für Kinder- und Jugendheilkunde der Med Uni Innsbruck/ Tirol Kliniken. Unterschieden werden drei Haupttypen des von-Willebrand-Syndroms: Typ 1 ist die häufigste und leichteste, Typ 3 die seltenste und schwerste Form der Erkrankung. Bei allen Betroffenen kommt es zu einer erhöhten Blutungsneigung. vWS-Patienten leiden unter langen
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März 2022
Blutungen nach Verletzungen, operativen Eingriffen, Zahnbehandlungen und bei der Entbindung. Auch bei unklarer Neigung zu Epistaxis, Schleimhautblutungen, Menorrhagien oder kutanen Hämatomen sollte ein von-WillebrandSyndrom ausgeschlossen werden. Da Patienten mit Typ 1 und 2 meist nur von einer milden bis moderaten Blutungsneigung betroffen sind, sollten Ärzte gezielt nachfragen. „Wenn kleine Kinder beim Zahnen bluten oder leicht blaue Flecken bekommen, können das ebenfalls Hinweise für die Seltene Erkrankung sein“, bringt Prof. Streif Beispiele. Typ 3 wird in der Regel autosomalrezessiv vererbt – das Kind erwirbt defekte Gene von beiden Elternteilen. Die Folgen: ein vollständiges Fehlen von vWF und ein niedriger Faktor VIII.
Bei Betroffenen kommt es zu spontanen Blutungen, die häufig auch in den Gelenken und Muskeln auftreten.
Schwierige Diagnose Die Diagnose erfolgt durch die Messung der Menge und Aktivität von vWF und Faktor VIII. Das mag simpel klingen, birgt aber bis heute Fallen: „Der vWF wird durch die normalen Screeninguntersuchungen, etwa mittels PTT und PT, nicht erfasst bzw. nur dann, wenn gleichzeitig der Faktor VIII niedrig ist, was vor allem auf die schwere Form, Typ 3, zutrifft“, gibt Prof. Streif zu bedenken. Auch eine molekulargenetische Untersuchung führe insbesondere beim Typ 1 häufig nicht zur Diagnose. Deshalb sei die Blutungsanamnese essenziell. Ärzte sollten daran denken, auch die
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