Hausärzt:in informativ
Morbus Fabry: Waren die Eltern oder Großeltern herz- oder nierenkrank? Die lysosomale Speicherkrankheit gilt als Erkrankung mit vielen Gesichtern. Unspezifische Symptome verzögern die Diagnose eines Morbus Fabry. Richtungsweisend können Herz- und Nierenleiden schon in jungen Jahren bei anderen Familienmitgliedern sein.
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Herz, Gastrointestinaltrakt, ZNS und peripheres Nervensystem betroffen. Schon im Kindes- und Jugendalter können erste sehr unspezifische Fabry-Symptome auftreten, beispielsweise Hitzeempfindlichkeit, ein starkes Brennen an Handflächen und Fußsohlen, Angiokeratome, Schwindel oder gastrointestinale Beschwerden. Zu den wenigen typischen und richtungsweisenden Symptomen zählt die Cornea verticillata, eine beidseitig auftretende Hornhauttrübung durch wirbelförmige Ablagerungen.1
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Die Eltern bitten immer wieder um Rat: Ihr 13-jähriger Sohn leidet häufig an Bauchkrämpfen, und Phasen von Völlegefühl wechseln sich mit Episoden von Durchfall ab. Der Jugendliche klagt zudem über kalte Finger und sogar über brennende Schmerzen an Füßen und Händen. Ansonsten ist er körperlich und sozial gut entwickelt. Allerdings berichtet die besorgte Mutter, dass er wegen seiner häufigen Fehlstunden Lücken beim Unterrichtsstoff und entsprechend schlechte Noten habe. Die Familie ist vor wenigen Jahren aus einem anderen Bundesland zugezogen, die Krankengeschichten der Verwandten sind daher nicht bekannt. Doch gerade bei anhaltenden, unspezifischen Symptomen ohne klar erkennbare Ursache kann die Familienanamnese auf die richtige Spur führen. Im konkreten Fall erzählt die Mutter, dass ihre eigene Mutter sehr früh an einem „Nierenleiden“ gestorben sei. Und ihre Schwester müsse Herzmedikamente einnehmen, obwohl der Blutdruck nicht erhöht sei. Sie selbst sei wegen einer Depression in Behandlung, was sie auf ihre Sorgen um den kranken Sohn zurückführt. Diese Einblicke in Verbindung mit den geschilderten Symptomen des Jugendlichen lassen jedenfalls den Verdacht auf das
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März 2022
Vorliegen einer hereditären Stoffwechselerkrankung, des Morbus Fabry, aufkeimen. Was sind die Ursachen für Morbus Fabry? Die Stoffwechselerkrankung Morbus Fabry zählt mit einer Inzidenz von etwa 1 : 40.000 zu den seltenen Erkrankungen, auch Orphan Diseases genannt. Hochgerechnet auf die heimische Bevölkerung, dürfte es in Österreich demnach etwa 200 Personen mit Morbus Fabry geben. Ursächlich für diese lysosomale Speicherkrankheit ist eine X-chromosomal vererbte Mutation im Alpha-GalaktosidaseA-Gen (GLA-Gen), die letztlich zu einem Funktionsverlust des Enzyms Alpha-Galaktosidase A (a-GAL A) in den Lysosomen führt. Es kommt zu einer fortschreitenden intrazellulären Akkumulation von Glycosphingolipiden, vor allem von Globotriaosylceramid (Gb3), mit Entzündungsreaktionen, Hypertrophie und letztlich Fibrosierung mit progredienten Zell- und Organdysfunktionen sowie irreversiblen Spätschäden.1 Welche Symptome kennzeichnen Morbus Fabry? Von der chronisch progredienten Multisystemerkrankung sind häufig Niere,
In späteren Lebensjahren manifestieren sich Organschäden vor allem an der Niere und am Herzen. Richtungsweisend aus nephrologischer Sicht sind Proteinurie und eine frühzeitige progrediente Nierenerkrankung ohne klar erkennbare Ursache, etwa in der vierten Lebensdekade. Kardiologische Hinweise sind eine hypertrophe Kardiomyopathie, bei der andere Ursachen wie kardiale Amyloidose oder Nachlasterhöhungen wie ausgeprägter Hypertonus oder hochgradige Aortenklappenstenose ausgeschlossen werden können, oder zerebrale Insulte in jüngeren Jahren (auch in der Familienanamnese). Aufgrund der Manifestation im ZNS können auch psychische Symptome wie Depression und Psychosen mit Morbus Fabry assoziiert sein.1 Die nebenstehende Abbildung zeigt die Heterogenität möglicher Symptome bei Morbus Fabry auf.
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INFO
Morbus Fabry: Behandlungsmöglichkeiten Für die kausale Therapie des Morbus Fabry stehen zwei etablierte Therapieansätze zur Verfügung, die Enzymersatztherapie als Infusion, die alle 14 Tage verabreicht wird, und für Patienten mit geeigneten Mutationen auch eine pharmakologische Chaperon-Therapie in Form einer Kapsel zur oralen Einnahme.1
