Revista 35 Amigos de por vida. Enero - Marzo 2022

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Gloria González Aseguinolaza es la coordinadora científica de la línea de investigación en Enfermedades Raras de la Estrategia 2025.

Curar desde un laboratorio Gloria González es subdirectora del Cima y coordina la línea de investigación en Enfermedades Raras.

CIMA. Gloria González Aseguinolaza

siempre ha sentido, desde que era niña, la necesidad de aliviar, de algún modo, el sufrimiento de las personas. Por eso pensó en estudiar Medicina. "Sin embargo, cuando tuve que tomar la decisión final, me entraron muchas dudas sobre mi capacidad de enfrentarme al dolor de los pacientes. Eso me hizo repensar lo que quería hacer", recuerda. Al final, Gloria estudió Biología, aunque sin perder de vista el propósito de su vida: "Tenía muy claro que lo que quería era trabajar en un AMIGOS DE POR VIDA. #35 / 2022

laboratorio, en el desarrollo de nuevas terapias que pudiesen curar a la gente". Hoy, Gloria es experta en Terapia Génica. "Se trata de utilizar material genético como fármaco para curar enfermedades", explica. Y pronto se da cuenta de que dicho así, suena un poco rebuscado. Y añade: "Cuando quieres tratar una enfermedad tienes que ir a su causa para poder aportar una solución. ¿Qué haces para tratar una enfermedad infecciosa? Eliminas el agente patogénico: el virus o bacteria que la causa. Y, ¿qué haces para tratar un tumor? Lo eliminas. En el caso de las enfermedades genéticas, su causa está en los genes, así que hay que actuar sobre ellos para poder curarlas". Gloria es subdirectora del Cima y, desde hace un año, coordina la línea de investigación en Enfermedades Raras de la Estrategia 2025 de la Universidad. Estas patologías, tal y como se definen en Eu-

ropa, son las que afectan a 1 persona entre 2.000, y la mayoría suele tener un origen genético. Pero, aunque cada enfermedad individualmente la padece un número muy pequeño de enfermos, en su conjunto más de 300 millones de personas en el mundo sufren una enfermedad rara. "Y posiblemente estos números no son reales porque hay muchas personas que nunca serán diagnosticadas por no tener acceso, por ejemplo, a un diagnóstico genético", matiza Gloria. TECNOLOGÍA AL SERVICIO DE LA CIENCIA En los últimos años, los avances que han hecho posible el conocimiento del contenido genético y el desarrollo de la tecnología necesaria para acceder a esa información han supuesto un gran cambio en el modo de diagnosticar y tratar las Enfermedades Raras. "El diagnóstico de estas patologías ha cambiado muchísimo desde que conocemos el genoma humano. Conocer toda la secuencia de ADN contenida en nuestras células nos ha permitido identificar los elementos que juegan un papel en su correcto funcionamiento, y saber, también, a qué enfermedades dan lugar cuando fallan", destaca Gloria. "La tecnología también ha avanzado a una velocidad vertiginosa. Al principio se tardaba meses en conocer


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