SELVIYTYMISTARINA
TEKSTI MATTI HANNULA
KUVAT MATTI HANNULA JA KRISTA RIIPISEN ARKISTO
Lucas sai nusinerseenista ison avun lihasatrofiaan
Tavoitteena omat askeleet Lucas Riipisen kahdeksan vuoden takainen ensimmäinen diagnoosi oli sangen lohduton, sillä vanhemmille kerrottiin, että hänellä todennäköisesti olisi enää puoli vuotta elinaikaa. Lucas oli silloin 15 kuukauden ikäinen. Onneksi diagnoosi sittemmin tarkentui SMA1:stä SMA2:ksi. Lucaksen elämä on silti hyvin paljon erilaista kuin muilla ikäisillään. Mutta pari vuotta sitten käynnistetty nusinerseeni-lääkitys on helpottanut oireita huomattavasti ja Lucas on alkanut kuntoutua.
S
PINAALINEN LIHASATROFIA (SMA) on
harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa lihasten tahdonalaisia liikkeitä ohjaavaan hermostoon. Liikehermosolut surkastuvat, mikä johtaa etenevään lihasheikkouteen ja lihasten massan ja voiman asteittaiseen häviämiseen. SMA johtuu SMN1-geenin mutaatiosta, ja taudin tyyppiluokituksella on neljä eri astetta (1–4). Tyyppi 4 on tosin erittäin harvinainen, eikä tyypin 4 potilaita tiedetä ainakaan Suomessa olevan tällä hetkellä yhtään. Ykkös-, kakkos- ja kolmostyyppiä sairastavia on Suomessa pitkälti toista sataa, joista yli puolet on kakkostyyppiä. Krista Riipisen pojan, 19. elokuuta 2012 syntyneen Lucaksen spinaalisen lihasatrofian oireet alkoivat noin vuoden ikäisenä. Perhe asui silloin Torshällassa Ruotsissa. – Kaikki meni siihen asti hyvin. Lucas oli todella liikkuva ja aktiivinen lapsi jo mahassa. Synnytyskin meni hyvin ja sujui nopeasti. Ensimmäisillä neuvolakäynneillä Lucas oli vielä ihan ”aikataulussa”, Krista kertoo. – Heinäkuussa 2013 menimme neuvolakäynnille, missä oli samalla lääkärintarkastus. Lääkärin huomion kiinnitti, kun Lucas lattialla istuessaan kaatui yhtäkkiä eteenpäin. Hän kysyi, kuinka tavanomaista se on. Vastasin, etten ainakaan ole huomannut aiemmin. Lääkäri halusi laittaa Lucaksen lisätutkimuksiin, varsinkin kun Lucas ei tuntunut ollenkaan varaavan jaloilleen, kun häntä hyppyytti.
12
www.kummit.fi • Selviytymistarina
– Kävimme vielä toisen lastenlääkärin luona. Hän sanoi, että Lucas tuntuu vain kehittyvän hitaasti. 13. päivä vuonna 13 Samoihin aikoihin kun Lucas täytti vuoden, alkoi lihasjäykkyys. – Hän meni tietyllä lailla kasaan. Myös raajojen venyttäminen pukemisen yhteydessä tuntui tekevän kovasti kipeää. Olimme uudelleen yhteydessä neuvolaan. Sieltä tuli lähete fysioterapiaan, ja fysioterapiasta tuntuikin olevan paljon apua. Samalla tutkimukset jatkuivat, tietyt sairaudet poissuljettiin ja ensin vanhemmille kerrottiin, ettei kyseessä ole mikään perinnöllinen sairaus. Mutta sitten Eskilstunan keskussairaalasta ilmoitettiin, että Lucakselle on varattu aika ENMGääreishermo- ja lihastutkimukseen, jonka tekee Suomesta varta vasten tuleva erikoislääkäri. – Tuntui siltä, että tuo erikoislääkäri saman tien tiesi, että Lucaksella on harvinainen lihassairaus, ehkä myös sen, että se on SMA. Hän ei kuitenkaan antanut meille diagnoosia. Mutta melko pian lastenneurologi Eskilstunasta ilmoitti, että heillä on nyt diagnoosi. Oli sattumalta 13.11.2013, kun meidät pyydettiin kuulemaan sitä. Kristaa alkoi siellä ahdistaa, kun paikalla olleella ylilääkärillä näytti olevan vaikea olla tilanteessa ja hän oli varsin hiljainen.
