LUCAS RIIPINEN

SELVIYTYMISTARINA

TEKSTI MATTI HANNULA KUVAT MATTI HANNULA JA KRISTA RIIPISEN ARKISTO

Lucas sai nusinerseenista ison avun lihasatrofiaan

Tavoitteena omat askeleet

Lucas Riipisen kahdeksan vuoden takainen ensimmäinen diagnoosi oli sangen lohduton, sillä vanhemmille kerrottiin, että hänellä todennäköisesti olisi enää puoli vuotta elinaikaa. Lucas oli silloin 15 kuukauden ikäinen. Onneksi diagnoosi sittemmin tarkentui SMA1:stä SMA2:ksi. Lucaksen elämä on silti hyvin paljon erilaista kuin muilla ikäisillään. Mutta pari vuotta sitten käynnistetty nusinerseeni-lääkitys on helpottanut oireita huomattavasti ja Lucas on alkanut kuntoutua.

SPINAALINEN LIHASATROFIA (SMA) on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa lihasten tahdonalaisia liikkeitä ohjaavaan hermostoon. Liikehermosolut surkastuvat, mikä johtaa etenevään lihasheikkouteen ja lihasten massan ja voiman asteittaiseen häviämiseen. SMA johtuu SMN1-geenin mutaatiosta, ja taudin tyyppiluokituksella on neljä eri astetta (1–4).

Tyyppi 4 on tosin erittäin harvinainen, eikä tyypin 4 potilaita tiedetä ainakaan Suomessa olevan tällä hetkellä yhtään. Ykkös-, kakkos- ja kolmostyyppiä sairastavia on Suomessa pitkälti toista sataa, joista yli puolet on kakkostyyppiä.

Krista Riipisen pojan, 19. elokuuta 2012 syntyneen

Lucaksen spinaalisen lihasatrofi an oireet alkoivat noin vuoden ikäisenä. Perhe asui silloin Torshällassa

Ruotsissa. – Kaikki meni siihen asti hyvin. Lucas oli todella liikkuva ja aktiivinen lapsi jo mahassa. Synnytyskin meni hyvin ja sujui nopeasti. Ensimmäisillä neuvolakäynneillä Lucas oli vielä ihan ”aikataulussa”, Krista kertoo. – Heinäkuussa 2013 menimme neuvolakäynnille, missä oli samalla lääkärintarkastus. Lääkärin huomion kiinnitti, kun Lucas lattialla istuessaan kaatui yhtäkkiä eteenpäin. Hän kysyi, kuinka tavanomaista se on.

Vastasin, etten ainakaan ole huomannut aiemmin.

Lääkäri halusi laittaa Lucaksen lisätutkimuksiin, varsinkin kun Lucas ei tuntunut ollenkaan varaavan jaloilleen, kun häntä hyppyytti.

– Kävimme vielä toisen lastenlääkärin luona. Hän sanoi, että Lucas tuntuu vain kehittyvän hitaasti.

13. päivä vuonna 13 Samoihin aikoihin kun Lucas täytti vuoden, alkoi lihasjäykkyys. – Hän meni tietyllä lailla kasaan. Myös raajojen venyttäminen pukemisen yhteydessä tuntui tekevän kovasti kipeää. Olimme uudelleen yhteydessä neuvolaan. Sieltä tuli lähete fysioterapiaan, ja fysioterapiasta tuntuikin olevan paljon apua.

Samalla tutkimukset jatkuivat, tietyt sairaudet poissuljettiin ja ensin vanhemmille kerrottiin, ettei kyseessä ole mikään perinnöllinen sairaus. Mutta sitten Eskilstunan keskussairaalasta ilmoitettiin, että Lucakselle on varattu aika ENMGääreishermo- ja lihastutkimukseen, jonka tekee Suomesta varta vasten tuleva erikoislääkäri. – Tuntui siltä, että tuo erikoislääkäri saman tien tiesi, että Lucaksella on harvinainen lihassairaus, ehkä myös sen, että se on SMA. Hän ei kuitenkaan antanut meille diagnoosia. Mutta melko pian lastenneurologi Eskilstunasta ilmoitti, että heillä on nyt diagnoosi. Oli sattumalta 13.11.2013, kun meidät pyydettiin kuulemaan sitä.

Kristaa alkoi siellä ahdistaa, kun paikalla olleella ylilääkärillä näytti olevan vaikea olla tilanteessa ja hän oli varsin hiljainen.

Pöydällä varustettu työtuoli on kovassa käytössä, sillä Lucas pelaa paljon. Pokémon on tällä erää elektronisista peleistä ykkönen. Transformers on kova sana toimintaelokuvien sarjassa.

– Hän kuitenkin sai kakistettua ulos, että Lucaksella on harvinainen ja vaikea lihassairaus, ilmeisestikin SMA1. Hän kuitenkin painotti, että kyseessä on kliininen diagnoosi, joka vaatii vielä jatkotutkimuksia.

SMA1 on SMA-versioista vakavin. Siinä eliniänodote on korkeintaan kaksi vuotta. – Olihan diagnoosi tietysti suuri järkytys; että Lucas olisi siinä vaiheessa elänyt jo yli puolet elämästään. Informoimme sukulaisia tilanteesta ja tutustuimme SMA-esitteeseen, jonka olimme saaneet mukaamme. Esitteestä heräsi kysymys, joka sai minut soittamaan vastaanotolla olleelle nuoremmalle lastenneurologille: SMA1-lapsi ei istu ilman tukea. Lucas oli kuitenkin jo saavuttanut sen kehitysvaiheen. Neurologi korosti taas, että diagnoosi on kliininen ja että asiaan kannattaa palata tammikuussa, kun Lucaksella on aika Uppsalan sairaalassa. Hän myös kysyi, haluanko puhua sairaalakuraattorin kanssa. Vastasin myöntävästi, ja neurologi varasi minulle ajan kahden päivän päähän.

Ei tilaa toisten surulle Kahta päivää myöhemmin Krista meni kuitenkin ensin töihin ja vasta sen jälkeen kuraattorille. – Kuraattori sanoi, että minun pitäisi olla sairauslomalla.

Krista työskenteli seurakuntapappina. Hän oli vielä siinä vaiheessa hoitovapaalla, mutta teki töitä perjantaisin, lauantaisin ja sunnuntaisin. Hän oli saman päivän aamuna hoitanut kahdet hautajaiset.

Silloin ymmärsin, miten paljon tulemme tarvitsemaan apua Lucaksen sairaalajaksojen ajaksi, kun meillä ei ollut Ruotsissa ollenkaan sukua.

Sähköpyörätuoli mahdollistaa Lucakselle omatoimisen liikkumisen ulkona.

– Rajat eivät kuitenkaan ole selvät. Joku voi olla esimerkiksi ”heikko kakkonen” tai ”vahva ykkönen”. Lucaksen kohdalla kaikki kuitenkin viittasi enemmän SMA2:n tunnusmerkistöön.

Lucakselle, joka ei ole koskaan kävellyt askeltakaan, piti myös alkaa miettiä apuvälineitä. Ensimmäisen kelattavan pyörätuolin hän sai jo puolitoistavuotiaana. – Seisomisen apuvälineenä Lucaksella oli ensimmäisinä vuosina tietynlainen seisomakouru. Kaiken kaikkiaan meille tuli melko pian ymmärrys siitä, että SMA:n kanssa voi elää, joskin elämä on erilaista. Menetyksiin pitäisi yrittää tottua, sillä SMA on etenevä lihassairaus ja toimintakyvyn menetystä tapahtuu erityisesti kasvukohdissa.

Lucas oli vanhempiensa ja isosiskonsa Saran kanssa jo kesällä 2014 apurahan turvin Cure SMA:n järjestämässä SMA-konferenssissa Washingtonissa. – Sieltä saimme todella paljon lisätietoa ja vertaistukea.

– Suomenkielisen papin on Ruotsissa melko vaikea saada sijaista, enkä siinä tilanteessa oikein osannut ajatella oman järkytykseni tilaa. Kuraattorin suosituksesta jäin kahdeksi kuukaudeksi sairauslomalle. Sen jälkeen sain neuvoteltua työnantajani kanssa, että hoidan jumalanpalveluksia, kastetilaisuuksia ja häitä mutta en hautajaisia. Minulla ei siinä vaiheessa ollut tilaa ottaa vastaan toisten surua.

Ennusteet vaihtelevat Kun Lucaksen diagnoosi oli annettu, alkoi Krista tietysti googlettaa tietoa SMA:sta. – Löysin Cure SMA -organisaation ja Facebookista vertaisryhmän. Cure SMA:n sivuilta löysin tiedon, että SMA:han on jo pitkään ollut kehitteillä nusinerseenilääke. Etsin myös ruotsalaisen lihastauteihin erikoistuneen lääkärin yhteystiedot, ja hän kehotti meitä antamaan Lucakselle Ventolinea, koska sillä oli huomattu olevan hyvä vaste lihassairaiden kestävyyden lisäämisessä.

Tammikuussa 2014 Uppsalan yliopistollisessa keskussairaalassa Lucaksen diagnoosi muuttui – Kristan ”tutkimusten” ja tulkintojen mukaisesti – SMA2:ksi. Infektioherkkyys ja skolioosikin riesana Uppsalan yliopistollisessa keskussairaalassa korostettiin alun perin, ettei edes SMA1-potilaille ruveta kuolinpäivämääriä ennustamaan. – Joissakin yhteyksissä on kerrottu SMA2-potilaiden eliniänodotteeksi 30-40 vuotta, mutta itsekin tunnen sitäkin vanhempia SMA2-potilaita, ja amerikkalaisilla SMA-Facebook-sivuilla on jopa SMA2-vanhuksiakin. Lucas on aina ollut herkkä keuhkoinfektioille. Tammikuussa 2015 Lucaksella oli paha keuhkokuume ja hänet jouduttiin kiidättämään ambulanssilla sairaalaan. Lucas oli viikon päivät sairaalahoidossa. – Silloin ymmärsin, miten paljon tulemme tarvitsemaan apua Lucaksen sairaalajaksojen ajaksi, kun meillä ei ollut Ruotsissa ollenkaan sukua, Krista sanoo. – Kaikki isovanhemmat asuivat Suomessa ja olivat vielä työelämässä. Jos Lucas joutuisi pitkäksi ajaksi sairaalaan, kuka huolehtisi Sarasta sen aikaa? Hänen elämänsä pitäisi kuitenkin saada jatkua mahdollisimman normaalina. Aloin pohtia muuttoa Suomeen ja muutin lasten kanssa Vaasaan kesällä 2015. – Jo vuosi aiemmin Uppsalassa, kun SMA diagnosoitiin, meille oli sanottu, että kannattaa etukäteen miettiä, halutaanko vaikeassa keuhkokuumeessa Lucakselle hengityskonehoitoa, ja jos halutaan, niin kuinka pitkään. Neurologi halusi, että mietimme tarkasti, millaisen hoitosuunnitelman haluamme lapsellemme, varsinkin siinä vaiheessa, jos lapsen tila heikkenee niin, että tarvitaan palliatiivista hoitoa.

Melko pian Lucaksella alkoivat myös skolioosiongelmat, joiden vuoksi korsettihoitokin oli tarpeen.

– Korsettihoito oli monestakin syystä epämukava, mutta erityisesti siksi, että se painoi Lucaksen alavatsan ja suoliston aluetta ja se teki kipeää. Kaikki SMA:han liittyvät muutkin epämukavat asiat tulivat meillä nopeasti eteen, Krista kertoo. – Keväällä 2015 Örebron yliopistollisessa keskussairaalassa ortopedi sanoi, että selän kiemura on niin paha, että se painaa sisäelimiä, joten leikkaus on edessä vuoden sisään.

Seuraavan vuoden elokuussa Lucas operoitiin Turun yliopistollisessa keskussairaalassa. Lucaksen selkään laitettiin magneettitangot.

Lucas viiden vuoden ja kahdeksan kuukauden ikäisenä unipolygrafi assa Turun yliopistollisessa keskussairaalassa huhtikuussa 2018.

Pitkä taistelu Vuonna 2016 Yhdysvalloissa ja vuotta myöhemmin Suomessa markkinoille tullut nusinerseeni-lääke on ollut taikasana Lucaksen kuntoutumisessa. Se annetaan lannepistona. – Hän sai ensimmäisen annoksen kesäkuussa 2018 ja toisen pari viikkoa myöhemmin. Varsinkin käsien toiminta alkoi saman tien parantua, myös jaloissa oli huomattavissa lisää liikkuvuutta.

Mutta suomalaisilla SMA-lasten vanhemmilla ja heidän perustamallaan potilasyhdistyksellä SMA Finlandilla oli takana pitkä taistelu. Palveluvalikoimaneuvosto Palko linjasi ensin, ettei lääke kuulu julkiseen terveydenhuoltoon, koska se on niin kallista. Ensimmäisen vuoden hoitojen ilmoitettiin maksavan puoli miljoonaa euroa ja seuraavien 250 000 euroa per potilas. Yliopistosairaaloiden hankintarengas pääsi onneksi sittemmin hinnasta sopimukseen lääkkeen kehittäneen yhtiön kanssa.

Palkon nykyisen linjauksen mukaan lääkettä voivat saada SMA-tautia sairastavat alle 18-vuotiaat lapset ja nuoret, joilla diagnoosi on tehty ennen kahden vuoden ikää ja joilla oireet ovat alkaneet ennen 20 kuukauden ikää. Heillä ei saa olla pysyvää hengitystuen tarvetta. Lucas sopi raameihin, kuten myös muutama kymmenen muuta suomalaista lasta ja nuorta. Lääkkeen vuotuinen kustannus julkiselle terveydenhuollolle on neljännesmiljoona per potilas.

Nusinerseeni on niin tuore lääke, ettei sen mahdollisia pitkäaikaisen käytön haittavaikutuksia ole vielä pystytty tutkimaan. – Kerran Lucas sai pistoksesta viiden päivän spinaalisen päänsäryn. Mutta muuten ei ole ollut välittömiä lieveilmiöitä. Katson, että saavutetut hyödyt ovat suuremmat kuin lääkkeeseen liittyvät mahdolliset haittavaikutukset. Me toivomme, että kaikilla SMA:ta sairastavilla olisi mahdollisuus saada nusinerseenia tai

Riipiset ryhmäpotretissa: äiti Krista, Lucas ja Sara. Lucaksen sylissä yorkshirenterrieri Retu. Kanit Tea ja Tom eivät suostuneet kuvaan.

Mutta Lucaksen oma tavoite on, että hän teini-ikäisenä kävelee. Sen eteen hän on valmis tekemään kovasti töitä.

Lucas on saanut kokeiluun MOTOmedkuntoutuspyörän, jolla testataan, pystyisikö hän liikkumaan jonkinlaisella pyörällä ulkona.

täällä mielellään ota vaikeasti liikuntaesteistä lasta, koska määrärahat eivät riitä kaikkien kulujen kattamiseen. – Esikouluun pääsykin johti prosessiin aluehallintovirastossa, mutta se kääntyi lopulta Lucaksen eduksi. Vahvassa istuu myös ajattelu, että kaikilla pyörätuolilla liikkuvilla on päässä jotain vikaa, eikä ajatella, että pyörätuolissa istuva lapsi on lopulta ihan tavallinen lapsi ja syyt pyörätuolin käyttämiseen voivat olla monet. Ei kaikilla ole kognitiivisia vaikeuksia.

Lucas kävi pääsykokeissa avustajan kanssa ja hyväksyttiin Suvilahteen. – Se oli yksi Lucaksen onnellisim-

muita SMA-potilaiden hoitoon valmistettuja lääkkeitä, joista osa on saanut myyntiluvan myös Euroopassa.

Iso valikoima apuvälineitä Lucaksella on paljon apuvälineitä ja monta erilaista pyörätuolia: muun muassa sähköpyörätuoli, työnnettävä manuaalinen pyörätuoli, työtuoli ja uusimpana kelauspyörätuoli. – Pöydällä varustettu työtuoli on eniten käytössä, koska Lucas on koululainen ja myös pelaa paljon.

Molempiin tarvitaan hyvä työasento. Toiminta- ja fysioterapeutit vastaavat Lucaksen työtuolin asennoista. Niitä muutetaan kasvun ja toimintakyvyn muutosten mukaan. Elektroninen suosikkipeli on tällä erää Pokémon. Kovassa huudossa ovat olleet myös Fortnite ja Super Smash Bros. Lucas pitää paljon myös toimintaelokuvista. Yksi suosikeista on Transformers.

Lucas harjoittelee seisomista puolisen tuntia päivässä. Tavoitteena on seistä pari tuntia vuorokaudessa. Apuvälinekeskuksesta Lucas on saanut kokeiluun MOTOmed-kuntoutuspyörän, jolla hän pystyy itse polkemaan. – Siihen saa lisättyä vastusta, ja siinä on myös käsipyöräfunktio. MOTOmedillä testataan, pystyisikö Lucas liikkumaan jonkinlaisella pyörällä ulkona.

Kielikimara Lucas aloittaa syksyllä peruskoulun kolmannen luokan Vaasan Suvilahden englanninkielisessä koulussa. – Nyt on tosin mennyt koronan vuoksi jo kokonainen vuosi etäopetuksessa, Krista kertoo. – Lucas kävi ruotsinkielisen esikoulun. Siellä opettaja osasi seitsemää eri kieltä, mutta ei suomea. Lucas rupesi korvaamaan ruotsin kielen puutteitaan englannilla, jota hän oli oppinut itse YouTubesta. Lucaksen silloinen avustaja sanoi, että Lucaksen kannattaisi hakea englanninkieliseen kouluun. Ajattelin, ettei se ehkä olisi järkevää, kun Suvilahden koulu ei ole esteetön eikä inkluusio (erityistä tukea tarvitsevien oppilaiden mukaan ottaminen normaaliin opetukseen) ole päivän sana Vaasassa muutenkaan eikä mikään koulu mista päivistä, poika oikein loisti. Juhlimme täytekakulla ystävien kanssa.

Tällä hetkellä vain ympäristöoppi ja äidinkieli on suomeksi, mutta suomenkielinen opetus lisääntyy kuudetta luokkaa kohti mentäessä. Tarkoitus on, että lapselle muodostuu kaksi vahvaa kieltä. Englanti on vahvasti muutenkin mukana Lucaksen elämässä, sillä hän pelaa etänä englanninkielisten, eri puolilta maailmaa olevien kavereidensa kanssa. Jos Lucaksen oma toive toteutuu, hänestä tulee isona tubettaja.

Sara-sisko käy ruotsinkielistä koulua. Kotona Riipisillä puhutaan eniten suomea. – Ja joskus sekakieltä, Krista naurahtaa.

Kaksi selviytyjää Jos elämä on Lucakselle selviytymistä, sitä se on myös Krista-äidille. – Aiemmin käänsin Lucaksen öisin noin tunnin välein, nusinerseenin ansiosta nykyään harvemmin, perusyönä pari kolme kertaa. Joskus hän kääntyy itsekin. Lucaksen pahimpina fl unssakausina en ole nukkunut ollenkaan. – Aina välillä toivoo, että elämä olisi tasaisempaa. Nusinerseenin myötä se on joka tapauksessa helpottunut. Sitä ennen Lucaksella oli pelkkää toimintakyvyn menetystä. Lääkityksen ansiosta Lucaksen paino lähti nousuun, keuhkoinfektioita ei ole ollut, ja spirometritulokset ovat selvästi kohentuneet ja omatoimisuus lisääntynyt.

Krista arvelee Lucaksen kokevan elämänsä olevan silti nykyisin vaikeampaa, koska fysioterapeuttiset tavoitteet ovat muuttuneet ylläpitävistä kuntouttaviksi, jotta itsenäinen elämä olisi joskus mahdollista. Se vaatii usein verta, hikeä ja kyyneleitä, ja Lucas on kuitenkin vasta 8-vuotias pieni poika. – Mutta Lucaksen oma tavoite on, että hän teiniikäisenä kävelee. Sen eteen hän on valmis tekemään kovasti töitä. Aiemmin Lucas toivoi, että hän kävelisi jo ala-asteen ensimmäisellä luokalla, mutta lapsen on hieman vaikea tajuta, kuinka hidas prosessi se on. Eivätkä neurologitkaan ole kovin ruusuista tulevai-

Riipisen perhe päiväkävelyllä viileässä ja sateisessa toukokuisessa Vaasassa.

Lucas vajaan viiden vuoden ikäisenä Kuortaneen urheiluopistolla heinäkuussa 2017.

suutta ennustaneet. Lucaksenhan ei realistisesti ajatellen edes pitäisi kuntoutua kuin siihen pisteeseen, missä hän oli silloin kun sairaus alkoi, eli kun hän oli noin 10 kuukauden ikäinen. Mutta kukaan ei tiedä, miten nusinerseeni lopulta Lucaksessa toimii ja millainen hänen toimintakykynsä tulee olemaan.

Tärkeitä turvaverkon paloja Krista Riipinen on kotoisin Riihimäeltä, ja siellä asuu turvaverkon tärkeä osa, Kristan isä. – Hän on eläkkeellä ja on pystynyt auttamaan meitä todella paljon varsinkin silloin, kun Lucaksella on ollut joku infektio tai sairaalakäynti Turussa. Nykyisin hän menee aina ensin pariksi viikoksi karanteeniin mökilleen, ennen kuin tulee meille, ettei hän tuo koronaa mukanaan.

Turvaverkon toinen tärkeä osa, Kristan äiti, asuu Hämeenlinnassa. – Nyt korona-aikaan äidin apu on ollut vähäisempää, koska hän on vielä työelämässä ja sellaisessa ammatissa, että joutuu olemaan koko ajan tekemisissä ihmisten kanssa. Mutta Lucaksella on nyt henkilökohtainen avustaja sekä vapaa-ajan avustaja, ja tarvittaessa apunani ovat myös muutamat ystäväni. Koska Lucakselle on myönnetty palveluasuminen kotona, saamme sitäkin kautta apua.

Iltaisin puolen tunnin koiralenkki on Kristalle normaalisti maksimi, jonka ajaksi hän voi jättää Lucaksen Sara-siskon, 12, vastuulle. – Silloinkin kuljen sellaista reittiä, että pystyn joka kohdasta palaamaan kotiin viidessä minuutissa. Lucas yleensä pelaa sen ajan – ja toki paljon enemmänkin, Krista-äiti naurahtaa. – Työaikanani Lucaksella on aina avustaja, ja omaishoidon vapaat on pilkottu niin, että voin käydä jumpassa. Jumpatkin ovat tosin nyt olleet tauolla, koska vältän ylimääräistä liikkumista ihmisryhmissä. – Ei arki helppoa ole, mutta loppujen lopuksi aika tavallista. Olosuhteisiin nähden voin ihan hyvin, mutta kunpa olisi vähemmän selviytymistä, Krista Riipinen sanoo. – Olenhan minä välillä tosi väsynyt ja aina vähintäänkin semi-väsynyt. En edes muista, millaista on, kun ei ole väsynyt. Mutta on sanottava, että erityislapsen kanssa tutustuu tosi hienoihin ihmisiin, niin lääketieteen ja hoitotyön ammattilaisiin kuin vertaistukea tarjoaviin kohtalotovereihin. Elämä Lucaksen ja SMA:n kanssa on tosielämän seikkailu, joka vaatii erilaisten tilanteiden hyväksymistä ja armollisuutta sekä itseä että muita kohtaan. ●