ONDERZOEK & INNOVATIE
Prof. dr. Bart Loeys, adjunct-diensthoofd van het centrum medische genetica
Cardiogenetica verlegt grenzen Als iemand voor zijn vijftigste overlijdt aan een aortascheur, blijkt de ziekte meestal erfelijk. Een genetische diagnose en opvolging kunnen familieleden beschermen. Ook gentherapie komt dichterbij. Zullen we constructiefouten in onze genen in de toekomst kunnen herstellen?
E
Dienst medische genetica, T 03 275 97 74 28
ind 2020 ontving prof. dr. Bart Loeys, adjunct-diensthoofd van het centrum medische genetica van het UZA, de Francqui-Collen Prijs: een erkenning voor zijn baanbrekend onderzoek naar genetische ziekten die de bloedvaten aantasten en de ontdekking van het LoeysDietz syndroom in 2005. ‘Het Loeys-Dietz syndroom veroorzaakt vaatafwijkingen, waaronder aortaverwijding’, vertelt Loeys. ‘Bij de ziekte zet de aorta of hoofdslagader geleidelijk uit, waardoor die na verloop van tijd kan scheuren. Het syndroom leidt ook tot specifieke afwijkingen, zoals een gespleten huig of wijd uit elkaar staande ogen.’ Hoewel het syndroom zeldzaam is – het komt voor bij minder dan één persoon op de 100.000 – zag Loeys tijdens zijn opleiding tot klinisch geneticus in de Verenigde Staten meerdere patiënten met zo’n ziektebeeld. ‘We vermoedden dat het om een nieuwe genetische aandoening ging.
Als je de aorta verwijding tijdig aanpakt, is de levensverwachting daarna normaal.
Aangespoord door mijn mentor prof. dr. Harry C. Dietz vond ik uiteindelijk verantwoordelijke mutaties in twee genen.’
DNA-staal na overlijden Loeys bleef sindsdien geboeid door de genetische oorzaken van aortaverwijding, ook wel aorta-aneurysma genoemd. Samen met zijn team ontdekte hij nog andere genen die aan de basis van de ziekte liggen. Wat hen drijft, is de vroegtijdige opsporing van aneurysma’s in erfelijk belaste families om overlijdens te voorkomen. Als je de aortaverwijding tijdig
