Unsere Gene – Bauplan des Lebens

Danke an alle, die helfen!

Nothilfe Ukraine – jetzt spenden!

Seit über einem Jahr herrscht Krieg mitten in Europa. Millionen Familien aus der Ukraine bangen um ihr Leben und ihre Zukunft. Aktion Deutschland Hilft, das Bündnis deutscher Hilfsorganisationen, leistet den Menschen Nothilfe.

Danke für Ihre Solidarität. Danke für Ihre Spende.

Jetzt Förderer werden: www.Aktion-Deutschland-Hilft.de

Zeitalter der Entdeckungen

Wie alt können wir werden? Wie gesund werden wir altern? Welche Krankheiten, Gendefekte oder Veranlagungen schlummern in unseren Körpern? Und was können wir tun, um fehlerhafte Gene zu heilen? Antworten auf diese Fragen verspricht die Genforschung – doch sie steckt noch in den Kinderschuhen. Experten erhoffen sich von neuen Technologien nun aber eine Fülle neuer Erkenntnisse.

Dass auch unsere Gene einen Einfluss darauf haben können, wie alt wir werden, zeigen Forschungen der Molekularbiologin Almut Nebel vom Institut für Klinische Molekularbiologie (IKMB) an der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel (CAU). Anhand von Genanalysen heute lebender Menschen, aber auch von 358 Datensätzen archäologisch gut datierter Skelette, die bis zu 12.000 Jahre alt sind, fand die Professorin heraus: „Den höchsten genetischen Beitrag zur Langlebigkeit haben Variationen im APOE-Gen.“ Das gilt insbesondere dann, wenn die Variante E2 vorliegt. Dagegen ist die Variante APOE-E4

und E2 die seltenste Variante in einer Bevölkerung ist (maximal zwölf Prozent). „Wir konnten zeigen, dass die heutige Verteilung der Varianten in Europa vor allem durch zwei große Einwanderungen vor 7.500 und vor 4.800 Jahren und den anschließenden Vermischungen von Bevölkerungsgruppen entstanden ist“, berichtet Daniel Kolbe, der Mitglied von Nebels Arbeitsgruppe ist. „Die Unterschiede zwischen Nordund Südeuropa können im Großen und Ganzen durch diese beiden demografischen Prozesse erklärt werden.“ Diese Erkenntnis ist neu, denn die verschiedenen Häufigkeiten der drei Genvarianten wurden bisher hauptsächlich auf natürliche Selektion zurückgeführt.

Neue Erkenntnisse

mit einem sehr hohen Risiko für die AlzheimerErkrankung verbunden und kann folglich die Lebenserwartung verkürzen. Die Variante E3 verhält sich neutral in Hinsicht auf die Langlebigkeit. In Europa seien die Varianten recht ungleich verteilt, so nehme die Häufigkeit der ungünstigen Variante E4 von Norden (22 Prozent) nach Süden (sechs Prozent) hin ab. Auch die E2- und E3-Frequenzen variieren geografisch stark, wobei E3 in der Regel die häufigste (mindestens 70 Prozent)

Neu ist überhaupt vieles in der Gen- und Gentherapieforschung. Das Zeitalter der Gentechnik ist erst 50 Jahre alt. Es begann mit einer Veröffentlichung der Arbeitsgruppe um den USBiochemiker Paul Berg in der Fachzeitschrift „PNAS“. Darin beschreiben die Wissenschaftler erstmals eine genetische Manipulation. Das Team der Stanford-Universität hat drei Gene aus dem Bakterium Escherichia coli in das Erbmaterial von ausschließlich Bakterien befallenden Viren eingeschleust, deren Erbgut klein und überschaubar ist. Es folgten 1973 gentechnisch veränderte Bakterien und 1974 die erste Maus mit künstlich veränderten Erbanlagen. Gentechnik-Mäuse wurden bald zum Werkzeug in der Krebsforschung und bei der Medikamentenentwicklung. Pflanzen wurden erstmals 1983 gentechnisch verändert. Es sind jedoch nicht Viren oder Bakterien, auch nicht Mais oder Mäuse, die die öffentliche Debatte in

den kommenden Jahren prägen sollten. Am 14. September 1990 erhielt die damals vierjährige Ashanti De Silva als erster Mensch eine gentechnische Behandlung. Das kleine Mädchen litt an einer Störung ihres Immunsystems, bei dem die Abwehrzellen nicht in der Lage sind, Krankheitserreger zu bekämpfen. Jede Infektion bedeutete Lebensgefahr. Verantwortlich dafür war ein genetischer Defekt, der jährlich weltweit bei etwa 15 Kindern auftritt. Ohne Behandlung müssen die kleinen Patienten vollständig von ihrer Umwelt abgeschirmt werden. Der Kinderarzt William French Anderson von der University of Southern California in Los Angeles wollte diese Krankheit durch eine Gentherapie heilen. Bei jeder Gentherapie ginge es darum, so Anderson, ein normales Gen in die Zellen einzuschleusen, um dort ein nicht normales oder schlechtes Gen zu ersetzen. Geklappt hat das bei Ashanti De Silva zwar nicht – die eingeschleusten Gene verschwanden nach und nach aus ihrem Körper –, trotzdem kann sie heute ein normales Leben führen. Dank eines regelmäßig injizierten Medikaments, das den Enzymmangel ausgleicht. Die Erwartungen, mithilfe der Gentherapie Erbkrankheiten, Krebs oder Immun- und Stoffwechselkrankheiten zu heilen, waren wohl anfangs zu hoch, kommentiert rückblickend Klaus Cichutek vom Paul-Ehrlich-Institut in Langen. Immer wieder sorgten Nebenwirkungen bei neu entwickelten Gentherapien für Rückschläge.

Crispr/Cas schürt Hoffnung

Bis dann 2012 neue gentechnische Werkzeuge wie Crispr/Cas wiederum einen Boom der Gentherapie einläuteten. Mit Crispr/Cas lassen sich Gene im Körper einfacher und gezielter umschreiben als mit den Vorgänger-Methoden. Gentherapeuten wie Toni Cathomen von der Universitätsklinik Freiburg sehen darin einen neuen Hoffnungsträger. „Man muss da wirklich von einer Crispr-Revolution sprechen, weil sich diese Technologie so schnell verbreitet hat, dass eigentlich jedes Labor heutzutage sie einsetzen kann und auch genetische Veränderungen in ganz verschiedenen Organismen herbeiführen kann. Die Revolution ist voll im Gange. In ganz verschiedenen Bereichen hat Crispr/Cas Fuß gefasst.“

LEITARTIKEL | VON MICHAEL GNEUSS UND KATHARINA LEHMANN iStock / Natali_Mis

Das Zeitalter der Gentechnik zählt gerade einmal 50 Jahre.

DNA wird in der Medizin immer wichtiger.

Gen- und CAR-T-Zelltherapien: jährliche Zulassungen in der EU Quelle: wissensschau.de; Zugriff: 18.07.2023 zurückgezogene Gentherapien

Advertorial

Meilensteine in der Medizin

Immer mehr gentherapeutische Verfahren stehen vor einer Zulassung in der EU. Sie könnten gerade für Menschen mit genetisch bedingten Erkrankungen einen Durchbruch bedeuten. Allerdings kostet die Behandlung sehr viel Geld. Deswegen müssen die Verantwortlichen im Gesundheitssystem schon heute Vorbereitungen treffen, damit neue Lösungen nicht nur einigen wenigen Wohlhabenden zur Verfügung stehen.

Gentherapien zählen in der Medizin zu den großen Hoffnungsträgern. Mit welcher Dynamik neue Erkenntnisse in diesem sich schnell entwickelnden Gebiet generiert werden, zeigt schon die Zahl englischsprachiger Publikationen zu dem Thema. Sie hat sich in den letzten 20 Jahren auf mehr als 35.000 Veröffentlichungen vervierfacht. Dagegen ist die Zahl der von der EU zugelassenen Gentherapeutika aktuell noch sehr gering. Laut dem Paul-Ehrlich-Institut liegt diese Zahl bei 14. Der Grund dafür: Die Entwicklung neuer Gentherapeutika ist kompliziert, teuer und langwierig.

Gendefekt präzise beheben Grundsätzlich bezeichnet man als Gentherapie die medizinische Methode der Einbringung von Nukleinsäuren (DNA oder RNA) in Körperzellen (Gentransfer), um deren Erbgut zu verändern und somit in erster Linie gezielt genetisch verursachte Krankheiten zu behandeln. Beispiele für Erbkrankheiten, bei denen die

Behandlungslösung im Ersetzen eines fehlerhaften Gens im Erbgut durch ein gesundes Gen besteht, sind Chorea Huntington, eine Erkrankung des zentralen Nervensystems, oder die zu Muskelschwund führende spinale Muskelatrophie. Beide Krankheiten können

in die Knochenmarkzellen des Patienten eingeschleust. Anschließend produzieren die Knochenmarkzellen dann das fehlende Enzym, und Patientin oder Patient kann wieder normal bluten. Auch andere Erbkrankheiten wie die Sichelzellanämie, bei der die roten Blutkörperchen verklumpen und nicht mehr richtig Sauerstoff transportieren, stehen im Fokus neu entwickelter gentherapeutischer Lösungen.

Großer Einsatzbereich

nicht mit klassischen Medikamenten behandelt werden und enden ohne Therapie tödlich. Zu den bekanntesten Gentherapien zählt auch die Behandlung der Bluterkrankheit. Bei dieser Krankheit fehlt dem Körper ein Enzym, das für die Blutgerinnung wichtig ist. Bei der Gentherapie wird das Gen für dieses Enzym

Der potenzielle Einsatzbereich von Gentherapien als moderne pharmazeutische Therapieform ist jedoch noch umfangreicher und kann sich mitunter auch auf die Behandlung von Krankheiten richten, die erst im Laufe des Lebens entstehen. So wird die Gentherapie derzeit zur Behandlung einer Reihe anderer Krankheiten untersucht, darunter Krebs, Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder die

Stilles Erbe – Genmutationen und Krebs

Kennen Sie die Begriffe „BRCA“, „CHEK“, „RAD“ oder „HRD“? Diese spielen eine Rolle, wenn Krebserkrankungen unter anderem aufgrund einer familiären Veranlagung entstehen, weiß das Forum Gyn Onkologie

die Abkürzung für „Breast Cancer Antigene“. Dies sind Gene, die alle Menschen von Geburt an in ihrer Erbinformation tragen. BRCA-Gene besitzen wichtige Funktionen bei der Reparatur von Schäden an der DNA (Erbinformationen), die jeden Tag Tausende Mal in einer Zelle auftreten und ganz normal sind. Auf diese Weise verhindern die BRCA-Gene, dass Zellen entarten und Krebs entsteht.

Auch Männer können betroffen sein. Wenn sie eine Veränderung im BRCA1- oder BRCA2-Gen tragen, haben sie ein erhöhtes Risiko, im Laufe des Lebens an Brustkrebs oder Prostatakrebs zu erkranken.

Für die Entstehung von Brust- und/ oder Eierstockkrebs wie auch Prostatakrebs sind vor allem die „BRCA“-Gene relevant. „BRCA“ ist

Wenn in den BRCA-Genen eine Veränderung (Mutation) auftritt, können wichtige Reparaturfunktionen beeinträchtigt werden. Der Fachausdruck dafür lautet „homologe Rekombinationsdefizienz (HRD)“. Frauen, die eine Mutation im BRCA1- oder BRCA2-Gen tragen, haben ein stark erhöhtes Risiko, im Laufe des Lebens an Brustund Eierstockkrebs zu erkranken. Nach heutigem Wissensstand liegt die Wahrscheinlichkeit, bei einer derartigen Genveränderung an Brustkrebs zu erkranken, bei bis zu 85 Prozent, für Eierstockkrebs bei bis zu 53 Prozent.

Veränderte BRCA-Gene können Eierstockkrebs begünstigen. Bei zehn bis fünfzehn Prozent der Patientinnen spielt die genetische Veranlagung durch veränderte BRCA-Gene eine Rolle bei der Entstehung von Eierstock-, Eileiter- oder Bauchfellkrebs. Bei weiteren neun Prozent werden spontan erworbene Mutationen der BRCA-Gene festgestellt. „Deshalb sollte jeder Patientin mit Eierstockkrebs eine genetische Beratung und Testung angeboten werden, um einerseits eine geeignete Therapiestrategie zu eruieren, andererseits alle Familienmitglieder zu einer genetischen Testung aufzuklären“, so Professor Jalid Sehouli von der Charité. Das Digitalformat „BRCAplus Themenreis e“ des Forum Gyn Onkologie und der

Deutschen Stiftung Eierstockkrebs geht der Thematik auf den Grund. Expertinnen und Experten klären zu Diagnostik-, Prophylaxe- und Therapieoptionen auf und beantworten relevante Fragen Betroffener und ihrer Familien. Das BRCA-Netzwerk als Kooperationspartner steht zudem mit deutschlandweiten Gesprächskreisen Ratsuchenden zur Seite.

BRCAplus Themenreise

www.forum ­ gyn ­ onkologie.de www.stiftung ­ eierstockkrebs.de www.brca ­ infotour.de

Dank Gentherapie: Hoffnung auf mehr Unabhängigkeit für erwachsene Bluter

Die Medizin setzt große Hoffnung in Gentherapien.

Professor Jalid Sehouli rät jeder Patientin mit Eierstockkrebs zur genetischen Beratung und Testung.

Alzheimer-Krankheit. Die Ergebnisse dazugehöriger Studien sind vielversprechend, aber es ist noch zu früh, um zu sagen, ob die Gentherapie für diese Krankheiten eine wirksame Therapie sein wird. Klar muss auch sein: Da gentherapeutische Verfahren in erster Linie auf Therapieformen abzielen, die nicht die Symptome einer Erkrankung, sondern die Krankheitsursache selbst behandeln, gehen die potenziellen Einsatzbereiche insgesamt weit über die Behandlungsmöglichkeiten durch die meisten herkömmlichen Medikamente hinaus.

Neue Genschere entwickelt

Zu den herausforderndsten Schritten bei einer Gentherapie zählt die effiziente Einbringung des gewünschten Gens bzw. des Werkzeugs zur Reparatur von Genen in die richtigen Zellen. Diese können direkt im Organismus anvisiert

Wie funktioniert Crispr/Cas9?

werden. Eine weitere Variante besteht darin, Zellen zu entnehmen und sie nach genetischer Modifikation wieder in den Organismus einzubringen. Ein anderer Ansatz der Gentherapie ist die Korrektur fehlerhafter Gene mithilfe von Genscheren. Die bekannteste Genschere ist Crispr/Cas9. Genscheren können zur Reparatur von DNA-Schäden, zur Entfernung von schädlichen Genen oder zur Einführung neuer Gene in Zellen eingesetzt werden und sind gerade deswegen ein vielversprechendes Werkzeug für die Gentherapie, da sie es ermöglichen, genetische Veränderungen gezielt und präzise zu machen. Ein Team aus Forschenden am Massachusetts Institute of Technology (MIT) um Feng Zhang hat eine neue Genschere entwickelt, die präzise Veränderungen an DNA-Strängen vornehmen kann. Das neue Werkzeug heißt „Fanzor“. Laut Angaben der Forschenden erzeugt Fanzor im

Crispr/Cas9 ist ursprünglich ein in der Natur vorkommender Abwehrmechanismus von Bakterien gegen Viren, den sich die Gentechnik zunutze macht.

Cas9 ist dabei ein Enzym, das mithilfe von Führungs-DNA eine Zielsequenz zerschneiden kann.

Im molekularbiologisches Verfahren angewendet, können so Gene verändert, entfernt oder eingefügt werden.

unerwünschte Sequenz

gewünschte Sequenz

Gegensatz zu Crispr/Cas9 keine sogenannten Kollateralschäden. So nennt man es, wenn Genscheren bei der Arbeit auch benachbarte DNA und RNA abbauen.

Ethische Fragen klären Insgesamt hat die Gentherapie das Potenzial, die Behandlung vieler Krankheiten zu revolutionieren. Allerdings sind noch einige Herausforderungen zu bewältigen, bevor die Gentherapie zum Standard in der Medizin werden kann. Dazu gehört die weitere Entwicklung sicherer Gentherapieverfahren, die Reduzierung der hohen Kosten oder auch die Klärung ethischer Fragen, die mit der Gentherapie verbunden sind. Trotz dieser Herausforderungen ist zu erwarten, dass die Gentherapie in den kommenden Jahren weiter an Bedeutung gewinnen wird.

DNA-Zielsequenz

Cas9-Enzym

Führungs-RNA

PAM (protospacer adjacent motif) Erkennungssequenz für das Crispr/Cas-System Zielsequenz wird aufgeschnitten

gewünschte DNA-Sequenz wird eingefügt

ursprünglicher DNA-Abschnitt veränderter DNA-Abschnitt

Seltene Erkrankungen: Ursache mit Gentherapien behandeln

Gentherapien sind durch Forschung zur Realität geworden und haben das Potenzial, insbesondere die Behandlung von Seltenen Erkrankungen voranzubringen, weil sie an der Ursache ansetzen – nämlich dem fehlerhaften Gen.

Etwa 80 Prozent aller Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt oder mitbedingt. Sie entstehen durch den Defekt eines oder mehrerer Gene. Große Erwartungen knüpfen sich deshalb an Gentherapien. Für viele Betroffene könnten sich damit neue Therapieoptionen eröffnen, etwa im Bereich der seltenen Blutgerinnungsstörung Hämophilie oder der Muskelerkrankung DuchenneMuskeldystrophie (DMD) und weiterer Erbkrankheiten.

Funktion wiederherstellen

Eine Methode, um die Funktion eines fehlerhaften Gens zu ersetzen, ist die sogenannte Genaddition mit Adeno-assoziierten Viren. Bei diesem Verfahren wird eine funktionsfähige

Version des defekten Gens in die Körperzellen eingeschleust. Zum Transport des funktionsfähigen Gens dient ein Vektor, der auf einem für den Menschen ungefährlichen Adeno-assoziierten Virus beruht. Die Virushülle mit dem funktionsfähigen Gen gelangt durch eine Infusion in den Körper, dockt mittels Schlüsselproteinen auf seiner Oberfläche an die gewünschte Zielzelle an und wird in diese eingeschleust. Dort kann es die Funktion des fehlerhaften Gens

MEHR INFORMATIONEN

ersetzen. Mit dieser Methode wird nicht in die chromosomale Erbinformation der Zelle eingegriffen; das funktionsfähige Gen verbleibt als eigenständiges DNA-Element (Episom) in den Zielzellen.

www.pfizer.de

Hier erfahren Sie mehr über unsere Gene, die Meilensteine ihrer Erforschung und den Ablauf einer Gentherapie mittels Genaddition: www.pfi.sr/gentherapie

Wettkampf mit dem Schicksal

Gedächtnisschwund, Verlust der Körperkontrolle und Wahnvorstellungen sind nur drei Symptome der Erbkrankheit Chorea Huntington, an die die Psychologin Nancy Wexler ihren Großvater und schließlich auch ihre Mutter verloren hat. Seit sie 22 Jahre alt war, bestimmen das Erbleiden und ihr Kampf gegen die Krankheit, den „Tod auf Raten“, wie sie sie nennt, ihr Leben. Die Entschlüsselung des Huntington-Gens im Jahr 1993 war nicht nur ein persönlicher Durchbruch. Er sollte auch die Erforschung zahlreicher anderer Erbkrankheiten vorantreiben.

Dem drohenden Verfall durch die HuntingtonKrankheit will Nancy Wexlers Mutter entgehen: Ein Jahr nachdem sie erfahren hat, dass sie das Huntington-Gen ebenso wie ihr Vater und ihre Brüder in sich trägt, versucht sie, sich das Leben zu nehmen. Doch Leonore Wexler wird von ihrem Mann gefunden und kann gerettet werden. Der Selbstmordversuch ihrer Mutter sollte den Auftakt für Nancy Wexlers jahrzehntelange Forschungsarbeit bilden.

Weltweite Aufklärungsarbeit

Unterstützt von ihrem Vater, der bereits im Jahr 1973 die Hereditary Disease Foundation gründete, treibt Wexler seitdem die

Die Entdeckung von GenAbweichungen hilft bei der Früherkennung von Krankheiten.

Aufklärungsarbeit rund um Huntington weltweit voran. Sechs Jahre nach Gründung der Stiftung stirbt ihre Mutter an den Folgen der Krankheit. Seitdem reist Nancy Wexler um die Welt, besucht Huntington-Kranke in Neuguinea, verbringt mehrere Monate im Jahr in einem kleinen venezolanischen Dorf, in dem eine Familie seit Jahrzehnten an der tödlichen Erbkrankheit leidet, und hält Vorträge in China, Los Angeles, New York und Italien.

Wichtige Pionierarbeit

1993 dann der große Durchbruch: Das Gen, das die noch unheilbare Krankheit verursacht, wird entdeckt. Zeitgleich wurden erste Tests entwickelt, die das Gen zu 100 Prozent nachweisen können – und das Jahrzehnte vor Ausbruch von Huntington. Nancy Wexler selbst lässt sich nie testen, lebt lieber mit der Ungewissheit. Bis sich die Symptome nicht mehr verleugnen lassen. Im Jahr 2020, im Alter von 74 Jahren,

Huntington: genetische Last mit Hoffnung

Nancy Wexler leitete jahrzehntelang die Hereditary Disease Foundation (HDF) und arbeitete eng mit Forschern zusammen, um das Huntington-Gen zu identifizieren. Ihre Arbeit führte 1993 zur Entdeckung des einen für die Krankheit verantwortlichen Gens, genannt Huntingtin. Dadurch wurden die genetische Diagnose und vielversprechende Therapieansätze möglich. Die Deutsche HuntingtonHilfe e. V. klärt auf.

Bislang gilt Huntington als unheilbar – das könnte sich aber ändern. Seit der Entdeckung des für die Erkrankung verantwortlichen Gens arbeiten Forschende mit Hochdruck an einer Therapie. Erste Wirkstoffe sind bereits in der Erprobung. Sie zielen darauf ab, die Bildung der krank machenden Form des Huntingtin-Proteins zu verhindern, beziehungsweise seine Konzentration im Gehirn zu reduzieren. Denn bei den Betroffenen sorgt eine Mutation im Huntington-Gen dafür, dass sich eine Kette aus drei DNA-Bausteinen – das Triplett aus Cytosin, Adenin, Guanin, kurz CAG – zu oft wiederholt. Diese Wiederholungen

verändern das Huntingtin-Protein so, dass bestimmte Nervenzellen im Gehirn absterben. In Deutschland sind deutlich mehr als 10.000 Menschen von der HuntingtonKrankheit (HK) betroffen. Einer von ihnen ist Klaus. Der Familienvater lebt selbst bereits seit zehn Jahren mit der Krankheit. Durch die Deutsche Huntington-Hilfe erfuhren er und seine Familie sehr viel Unterstützung im Umgang mit der Erkrankung. Trotz ihrer Seltenheit zählt sie zu den häufigsten autosomal-dominanten neurodegenerativen Erkrankungen. Sie wird mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent an die Nachkommen weitervererbt.

Die Herausforderung

Die Krankheit tritt in der Regel zwischen dem 35. und 50. Lebensjahr auf, kann jedoch auch in der frühen Kindheit oder im hohen Alter beginnen. Dann verläuft sie für die Betroffenen über Jahrzehnte fortschreitend. Symptome umfassen psychische und kognitive Störungen sowie unkontrollierbare Bewegungsstörungen, Sprech- und Schluckstörungen . Der Krankheitsverlauf ist sehr individuell

machte sie ihre Diagnose öffentlich. Wexlers akribische Forschung und Arbeitswut haben derweil einen großen Beitrag zur Entwicklung von Gentests geleistet. Heute gilt Huntington als Modellerkrankung für andere Erbleiden, von

1993 wird das Gen, das die Krankheit verursacht, entdeckt.

der Mediziner und Forschende lernen können. Mit Hochdruck arbeiten sie an einer möglichen Korrektur des verantwortlichen HuntingtinGens. Sollte das gelingen, könnte auch die Behandlung zahlreicher anderer genetisch bedingter Krankheiten, wie etwa Mukoviszidose, vorangetrieben werden.

und braucht einen guten Therapieplan. Das Leben mit Huntington stellt eine große Herausforderung für die gesamte Familie dar. Kinder sorgen sich darum, das Gen eventuell geerbt zu haben, und stellen ihre Lebens- und Familienplanung infrage. Angehörige sind rund um die Uhr für die Erkrankten da und stoßen oft an ihre Grenzen. Betroffene werden fälschlicherweise als betrunken oder verrückt wahrgenommen. Das Zusammenleben wird schwieriger und beeinträchtigt erheblich die Lebensqualität aller Beteiligten.

Mangel an spezialisierten Zentren

Die Suche nach angemessener medizinischer Versorgung gestaltet sich kompliziert. In Deutschland gibt es einige wenige spezialisierte Behandlungszentren, welche sich über das Europäische HuntingtonNetzwerk organisieren und untereinander austauschen. Als noch schwieriger erweist sich die Suche nach niedergelassenem Fachpersonal auf den Gebieten der Psycho- und Ergotherapie, Logopädie sowie Ernährungsberatung, das angemessen mit der Erkrankung umgehen kann.

Klaus, ein Familienvater, der seit zehn Jahren mit der Erkrankung lebt. #StarkMitHuntington

MEHR INFORMATIONEN

Als bundesweit aktive Selbsthilfeorganisation setzt sich die Deutsche Huntington-Hilfe e. V. für die Interessen von Huntington-Familien ein. Spenden sind unabdingbar, um wichtige Unterstützung und Hilfsangebote bereitzustellen. Wenn Sie mehr über unsere Arbeit erfahren möchten, sehen Sie unser Video über Klaus an, und besuchen Sie unsere Website:

www.dhh-ev.de

iStock / Andrii Yalanskyi

Mit einem Gentest wird das Erbgut eines Menschen untersucht. Dr. Teresa Neuhann, Fachärztin für Humangenetik am MZG – Medizinisch Genetisches Zentrum in München, erklärt, für wen der Blick in die Gene sinnvoll ist, wie eine humangenetische Sprechstunde und Diagnostik ablaufen und welche therapeutischen Möglichkeiten sich durch das Wissen um genetisch bedingte Erkrankungen auftun.

Untersuchungen. Ein Beispiel ist die humangenetische Abklärung bei Patienten mit Krebserkrankungen, um festzustellen, ob es sich um eine genetisch bedingte Hochrisikoform handelt – diese Patienten benötigen auf ihr Risiko

Beantwortung aller Fragen, um Unsicherheiten aus dem Weg zu räumen und umfassend informiert eine Entscheidung für oder gegen eine genetische Analyse zu treffen. Der persönliche, auf Vertrauen basierende Arzt-Patienten-Kon -

Entwicklungsstörung oder heterogenen Krankheitsbildern.

Zum Leistungsspektrum des MGZ gehört auch die sogenannte Liquid Biopsy. Was steckt dahinter?

Frau Dr. Neuhann, was verbirgt sich hinter dem MGZ – Medizinisch Genetisches Zentrum?

Das MGZ ist eine inhabergeführte Praxis für Humangenetik mit ambulanter Patientenversorgung und eigenem Labor unter einem Dach. Wir bieten Patientensprechstunden und Diagnostik in allen Teilbereichen der Humangenetik an. Wenn also ein Verdacht auf eine genetisch bedingte Erkrankung besteht, dann können genetische Untersuchungen Licht ins Dunkel bringen.

Welche Patientinnen und Patienten stellen sich in der humangenetischen Sprechstunde vor?

Zum einen stellen sich Patienten vor, bei denen der Verdacht auf eine bestimmte genetisch bedingte Erkrankung besteht beziehungsweise diese als Differentialdiagnose abzuklären ist. Hierbei handelt es sich um diagnostische

angepasste Vor- und Nachsorgeuntersuchungen, auch ergeben sich zum Teil Konsequenzen für die Therapie. Daneben stellen sich jedoch auch gesunde Personen zur Abklärung eines in der Familie bekannten genetischen Risikos vor.

Neben erblich bedingten Tumorerkrankungen – welche weiteren diagnostischen Schwerpunkte gibt es am MGZ? Dazu zählen unter anderem Entwicklungsauffälligkeiten oder Fehlbildungen bei Kindern, neurologische und kardiovaskuläre Erkrankungen, Hautund Augenerkrankungen, Nieren-, Leber- und Pankreaserkrankungen, aber auch Fertilitätsstörungen und Auffälligkeiten in der pränatalen Diagnostik. Letztlich gibt es in allen Bereichen der Medizin genetisch bedingte Krankheitsbilder.

Was passiert in einer humangenetischen Sprechstunde? In diesem Rahmen werden zunächst die Anamnese und der Stammbaum erhoben, gegebenenfalls erfolgt eine körperliche Untersuchung – je nach Fragestellung. In Zusammenschau aller Befunde wird dann gemeinsam mit den Patienten besprochen, welche Differentialdiagnosen in Betracht zu ziehen sind und welche genetische Diagnostik sinnvoll ist. Das Gespräch dient insbesondere auch der allgemein verständlichen

takt steht dabei im Fokus. Wird eine genetische Diagnostik veranlasst, werden Ergebnis und die Bedeutung des Befundes, auch für Angehörige und Nachkommen, in einem abschließenden Gespräch erläutert und ein „Fahrplan“ für die weitere Betreuung durch die mitbehandelnden Ärztinnen und Ärzte erstellt. Oft handelt es sich um seltene Erkrankungen, hier koordinieren wir die interdisziplinäre Betreuung und Anbindung.

Werden die von Ihnen angebotenen Leistungen, sprich genetische Beratung und Diagnostik, von der Krankenkasse bezahlt? Ja, die gesetzlichen Krankenkassen übernehmen die Kosten

Die Liquid Biopsy – also flüssige Biopsie – kommt aktuell unter anderem in der Onkologie zum Einsatz; hier werden genetische Varianten von Tumoren oder Metastasen nicht invasiv im Blut nachgewiesen. Es braucht also keine Entnahme einer Gewebeprobe. Dies kann therapieentscheidend sein, da je nach genetischer Variante, die im Tumor vorliegt, unterschiedliche Medikamente indiziert sind. Außerdem lässt sich die Krebstherapie so ohne großen Aufwand für den Patienten regelmäßig überwachen.

gemäß dem Einheitlichen Bewertungsmaßstab, kurz EBM. Für Privatversicherte kann eine Vorabklärung der Kostenübernahme für die genetische Diagnostik sinnvoll werden.

Braucht es eine Überweisung zu Ihnen? Nein, nicht zwingend. Tatsächlich werden viele unserer Patienten von ihren betreuenden Ärzten überwiesen. Es ist aber auch möglich, uns direkt zu kontaktieren und einen Termin zu vereinbaren.

Wie läuft ein genetischer Test ab? Für die Analyse bedarf es einer Blutabnahme. Je nachdem, welche Fragestellung vorliegt, werden im Labor die entsprechenden Gene oder Genregionen analysiert. Dafür stehen uns eine Reihe verschiedener Techniken zur Verfügung. Es kann aber auch eine Exom-Analyse notwendig sein, bei der alle Gene analysiert werden –etwa bei Personen mit komplexer

Liegt die Zukunft der Medizin in den Genen? Je mehr wir über die genetisch bedingten Krankheitsbilder und die Genetik wissen, desto mehr erkennen wir, dass es sich hierbei nicht nur um seltene, exotische Krankheitsbilder handelt, sondern dass genetisch bedingte Erkrankungen viele Menschen betreffen. Und weil sich in der Entwicklung von Therapien genetisch bedingter Erkrankungen derzeit so viel Spannendes tut, werden in Zukunft immer mehr Menschen mit erblich bedingten und auch bislang unheilbaren Erkrankungen von der Humangenetik profitieren.

www.mgz-muenchen.de

MEHR INFORMATIONEN

Das MGZ – Medizinisch Genetisches Zentrum bietet humangenetische Sprechstunden und Diagnostik für alle Teilbereiche der Humangenetik an. Im akkreditierten Labor des MGZ werden molekulargenetische und zytogenetische Untersuchungen mit modernsten Analysemethoden durchgeführt. Die ärztlichen Mitarbeitenden sind als Fachärztinnen und Fachärzte für Humangenetik mit unterschiedlichen Schwerpunkten Ansprechpartner für klinische und differentialdiagnostische Fragestellungen.

„Vor der Therapie steht immer die Diagnose“

In der Sprechstunde klärt sich, ob eine genetische Diagnostik sinnvoll ist.

In unserem Labor analysieren wir Gene mit unterschiedlichen Techniken.

KOMMENTAR

Potenziale erkennen

Ob Designerbabys, Supersoldaten oder Genmais – Gentechnik steht immer wieder in der Kritik. Zu groß und vor allem unvorhersehbar seien die Gefahren, die mit einem Eingriff ins Erbgut einhergehen. Die andere Seite der Medaille ist aber: Für viele Menschen –vor allem für solche mit erbgutbasierten, unheilbaren Erkrankungen oder für austherapierte Krebspatienten – stellt Gentherapie die letzte Hoffnung dar.

Der Unterschied zu vielen herkömmlichen Therapien: Während medikamentöse Behandlungen oft bei der Bekämpfung der Symptome ansetzen, versuchen die Forschenden, durch die Manipulation der Gene die Ursachen und Auslöser für die Erkrankung direkt zu eliminieren. Gelingt das sicher und zuverlässig, könnten Gentherapien in den kommenden Jahren viel Leid verhindern.

IMPRESSUM

Projektmanagerin Myriam Krämer, myriam.kraemer@reflex-media.net Redaktion Jens Bartels, Michael Gneuss, Katharina Lehmann, Pia Wegener Layout Silke Schneider, grafik@reflex-media.net Fotos iStock / Getty Images, Coverbild iStock / SiberianArt Druck BVZ Berliner Zeitungsdruck GmbH V.i.S.d.P. Redaktionelle Inhalte Michael Gneuss, redaktion@reflex-media.net Weitere Informationen Pit Grundmann, pit. grundmann@reflex-media.net, Reflex Verlag GmbH, Hackescher Markt 2–3, D-10178 Berlin, T +49 (0)30 / 200 8949 0, www.reflex-media.net

Diese Publikation des Reflex Verlages erscheint am 31. Juli 2023 in DIE WELT. Der Reflex Verlag und DIE WELT sind rechtlich getrennte und redaktionell unabhängige Unternehmen. Inhalte von Werbebeiträgen wie Unternehmens- und Produktporträts, Interviews, Advertorials, Anzeigen sowie Gastbeiträgen und Fokusinterviews geben die Meinung der beteiligten Unternehmen beziehungsweise Personen wieder. Die Redaktion ist für die Richtigkeit der Beiträge nicht verantwortlich. Die rechtliche Haftung liegt bei den jeweiligen Unternehmen.

JETZT SCANNEN

Unsere Ausgaben finden Sie auch auf unserem Reflex-Portal: www.reflex-portal.de

Aktion Deutschland Hilft e. V. 2

Willy-Brandt-Allee 10–12

53113 Bonn

www.Aktion-Deutschland-Hilft.de

Deutsche Stiftung Eierstockkrebs 4

Augustenburger Platz 1

13353 Berlin

www.stiftung-eierstockkrebs.de

Pfizer Pharma GmbH 5

Linkstraße 10 10785 Berlin

www.pfizer.de

Deutsche Huntington-Hilfe e. V. 6

Falkstraße 73–77

47058 Duisburg www.dhh-ev.de

MGZ – Medizinisch Genetisches

Zentrum 7

Schlosserstraße 6

80335 München www.mgz-muenchen.de

Michael Gneuss Chefredakteur