Onderzoeks projecten Het ZZF probeert zoveel mogelijk mensen met een zeldzame ziekte helpen door zoveel mogelijk onderzoek naar zeldzame ziekten mogelijk te maken. In 2014 zijn de volgende onderzoeken geselecteerd, gestart of zijn een onderdeel van een langlopend project:
MPS VI: genetische stofwisselingsziekte De kick-off in 2014 van innovatief onderzoek naar stamceltherapie voor stofwisselingsziekten in het Erasmus werd mede mogelijk gemaakt door een schenking over 2013 van de VriendenLoterij en het ZZF. Mucopolysacharidose (MPS VI) is een erfelijke, genetische stofwisselingsziekte die tot de lysosymale stapelingsziekten behoort. Lysosomen fungeren als een soort lever en breken complexe stoffen af die het lichaam niet meer nodig heeft. Het lichaam kan ze vervolgens opnieuw gebruiken of verwijderen. Voor het afbreken van stoffen zijn specifieke enzymen nodig. Kinderen met MPS VI missen een bepaald enzym in hun lysosomen die belangrijk is voor de structuur van de huid, de luchtwegen, de botten en andere vitale organen. In plaats van afbreken stapelen deze stoffen zich op en dat zorgt voor problemen in het lichaam. De schade in het lichaam is onherstelbaar en verergert na verloop van tijd. De ziekte is fysiek en uiterlijk zichtbaar, maar de intelligentie van het kind blijft onaangetast. MPS VI is ongeneeslijk. Wereldwijd zijn er ongeveer 1.000 patiënten met MPS VI, waarvan een aantal in Nederland. Sinds 2006 krijgen de kinderen via een infuus een stof toegediend die de klachten verminderen. Over het effect daarvan is weinig bekend. Onderzoek naar andere mogelijke therapieën is beperkt. De ziekte gaat gepaard met botontsteking. Dit belemmert de groei bij kinderen. Patiënten worden nu maximaal 1.30 meter. In het buitenland zoeken ze naar een manier om botontsteking te bestrijden. Ook wordt een therapie met het groeihormoon HGH onderzocht om de groei te bevorderen. Het ZZF en de WE Foundation ondersteunen deze initiatieven. Ook steunen we in Nederland een onderzoek naar de aantasting van de gewrichten. Met een passend behandelplan blijven kinderen met MPS VI hopelijk langer mobiel.
Syndroom van Leigh In Nederland lijden zo’n 16 kinderen aan het syndroom van Leigh, de meest erge en progressieve vorm van energie-stofwisselingsziekte. In Europa zijn dat ongeveer 500 kinderen. Bij patiënten met een energie- stofwisselingsziekte werken hun energiefabriekjes niet goed. Heel simpel gezegd: zij hebben een defecte batterij. Hij laadt heel langzaam op, is maximaal halfvol, weer snel leeg en het beschadigt het lichaam met zijn afvalstoffen. Kinderen met het syndroom van Leigh komen allemaal jong te overlijden. De meeste kinderen worden niet ouder dan 10 jaar.
16
