Wat is een zeldzame ziekte

Het Zeldzame Ziekten Fonds zet zich al bijna 10 jaar in voor zeldzame ziekten. Om ons beter te begrijpen is het belangrijk om te weten wat een zeldzame ziekte is, waar wij voor staan, wat wij doen en hoe wij dit willen bereiken.

In Nederland lijden naar schatting 1 miljoen mensen aan een zeldzame ziekte. 75% van hen zijn kinderen. Hiervan sterft 30% voor hun 5e levensjaar en nog elk jaar overlijden er 14.000 patiënten, meest kinderen, aan een zeldzame ziekte.

Wat is een zeldzame ziekte

Binnen Europa wordt een ziekte of aandoening aangemerkt als zeldzaam als minder dan 1 op de 2.000 mensen aan deze aandoening of ziekte lijdt. In Nederland betekent dit dat er sprake is van een zeldzame ziekte als er minder dan 8.000 patiënten zijn met één bepaalde ziekte. In de praktijk gaat het vaak om hele zeldzame ziekten. Duizenden zeldzame ziekten treffen slechts enkele patiënten in Europa, zoals de ziekte van Pompe en het Marshall Smith Syndroom, maar ook bekendere ziektes als ALS en vele stofwisselingsziekten. Bij zeldzame aandoeningen gaat het niet alleen om ziekten waar men nog nooit van heeft gehoord, maar ook om bekende ziekten zoals kanker. Deze komt in veel verschillende zeldzame vormen voor. Alle kankervormen waaraan kinderen lijden, zijn zeldzaam. Het Ewing-sarcoom is bijvoorbeeld een zeldzame bot-tumor bij kinderen en jong volwassenen. Er zijn ongeveer 6000 – 8000 zeldzame ziekten bekend.

Kenmerken van een zeldzame ziekte zijn:  Zeldzame aandoeningen zijn vaak erfelijk, chronisch, progressief en meestal levensbedreigend;  De kwaliteit van leven van mensen die lijden aan een zeldzame aandoening wordt vaak gekenmerkt door het gebrek aan of het verlies van autonomie;  Het hebben van een zeldzame aandoening gaat vaak gepaard met veel pijn, leed en onzekerheid voor de patiënt en zijn/haar familie;  Patiënten met een zeldzame ziekte en hun gezinnen zijn bijzonder geïsoleerd en kwetsbaar als gevolg van het kleine aantal patiënten;  Voor veel zeldzame aandoeningen bestaat vaak geen effectieve behandeling;