Steun het ZZF
Wilt u helpen in de strijd tegen zeldzame ziekten? Word dan donateur. Uw hulp is hard nodig.
Inhoud
Colofon
Stichting Zeldzame Ziekten Fonds
Den Haag, 2025
Stichting Zeldzame Ziekten Fonds
Cornelis de Wittlaan 39
2582 AB Den Haag
Telefoon: 06-3008 4966
Info@zzf.nl www.zzf.nl
KvK: 27280475
NL15RABO0111.1771.11
RSIN nummer 815540127
Dit jaarverslag is gemaakt en deels gesponsord door Knijnenburg Producties. Fotografie: Désirée Nieuwenhuize, Cees Nieuwenhuize, Robert de Groot, Willem Verstraten, Ansho Bijlmakers en eigen foto’s ZZF.
Zeldzame Ziekten Fonds | Jaarverslag
Voorwoord voorzitter
“Als je iemand met een zeldzame ziekte helpt, help je een heel gezin. Daar doen we het voor.”
Charles Ruijgrok – Voorzitter
Negentien jaar. Zolang zet het Zeldzame Ziekten Fonds zich al in voor mensen met een zeldzame ziekte. Negentien jaar van hoop, strijd, doorbraken - en vooral verbinding. Met donateurs, vrijwilligers, onderzoekers én met de mensen om wie het allemaal draait. Gezinnen. Kinderen. Patiënten die te maken hebben met het onbekende, het eenzame, het onzekere.
2024 was een jaar van groei!
We haalden een prachtig bedrag op van € 1.632.350,-, ruim € 400.000,- meer dan vorig jaar. Werkelijk een resultaat om trots op te zijn! Want achter elke euro zit een verhaal. Van betrokken particulieren, bedrijven en fondsen. Allemaal mensen die hun tijd, middelen of netwerk inzetten om impact te maken. Dit jaar werd het ZZF zelfs opgenomen in een testament, een stil en liefdevol gebaar van vertrouwen. Wat iemand nalaat, kan voor een ander het verschil maken. En natuurlijk onze vaste vrijwilligers, stuk voor stuk mensen met een hart voor de zaak, die altijd klaarstaan bij evenementen, lotgenotencontactdagen en acties. Zij zijn inmiddels bekende gezichten geworden binnen het ZZF. Dankzij alle steun konden we nieuwe onderzoeken mogelijk maken, gezinnen bij elkaar brengen tijdens lotgenotencontactdagen, én onvergetelijke evenementen organiseren. Kinderen genoten met volle teugen tijdens de ZZF Kids Rally, een dag waarop ziekte even naar de achtergrond verdwijnt en waar de rest van het gezin zich even kon ontspannen. Onze ambassadeur Rafael van der Vaart heeft het allereerste Legends Padel Toernooi georganiseerd, waar (ex)topsporters zich vol overgave inzetten voor onze missie. En met de start van ‘Vrienden van ZZF’ verwelkomden we een groep van vaste donateurs. Deze groep breiden we graag uit in 2025.
Maar we zagen ook hoe hard we nog altijd nodig zijn. Hoe ouders blijven zoeken naar antwoorden. Hoe kinderen vechten tegen een toekomst vol onzekerheid. Hoe artsen hun uiterste best doen met te weinig middelen. Zeldzame ziekten zijn niet zeldzaam als je er zelf mee te maken hebt. Daarom blijven wij ons inzetten met passie, overtuiging en liefde. In 2025 gaan we door: we willen méér onderzoek mogelijk maken, méér gezinnen steunen, en méér impact creëren. En daar hebben wij u bij nodig!
Helpt u mee?
Want samen maken we het verschil – voor wie het, het hardst nodig heeft.
Charles Ruijgrok
Voorzitter Zeldzame Ziekten Fonds
Missie en visie
Het Zeldzame Ziekten Fonds (ZZF) werd in 2005 mede opgericht door Charles Ruijgrok en heeft sindsdien een indrukwekkende groei doorgemaakt. In de afgelopen jaren hebben we al vele gezinnen hoop, kracht én toekomst kunnen bieden. Door fondsen te werven voor medisch-wetenschappelijk onderzoek en het organiseren van lotgenotencontactdagen dragen we bij aan meer bekendheid, erkenning en ondersteuning voor mensen met een zeldzame aandoening. Met 6.000 tot 8.000 verschillende zeldzame ziekten is deze opgave enorm, en juist daarom blijven wij doen wat we doen.
Visie
In Nederland leven duizenden mensen met een zeldzame ziekte – vaak zonder juiste diagnose, passende zorg of erkenning. Terwijl er veel middelen gaan naar bekende aandoeningen, blijft deze kwetsbare groep te vaak onzichtbaar. Dat vinden wij onacceptabel. Het ZZF verandert dit. Wij geloven dat iedereen recht heeft op effectieve zorg, kansen op genezing en zichtbaarheid. Door te investeren in medisch-wetenschappelijk onderzoek vergroten we kennis en worden nieuwe behandelingen toegepast die aansluiten bij de unieke behoeften van mensen met een zeldzame ziekte. Daarnaast zijn ontmoetingen tussen lotgenoten van onschatbare waarde. Tijdens onze contactdagen vinden mensen herkenning, steun en verbondenheid. Het delen van ervaringen maakt hen veerkrachtiger en draagt bij aan een betere kwaliteit van leven. Toch wordt het belang hiervan nog te vaak onderschat – simpelweg omdat het niet meetbaar is in cijfers of medische resultaten. Terwijl de impact op iemands welzijn, mentale kracht en gevoel van erkenning juist enorm is
Missie
Het ZZF zet zich in voor mensen met een zeldzame ziekte. Dat doen we door:
• medisch-wetenschappelijk onderzoek te financieren
• waardevolle ontmoetingen tussen lotgenoten te organiseren
• zeldzame ziekten zichtbaar te maken
Als onafhankelijke stichting zonder winstoogmerk – en erkend als ANBI – werken we sinds 2005 met hart en ziel aan een betere toekomst. Dankzij de steun van donateurs, vrijwilligers, fondsen en partners kunnen wij doorgaan met onze missie.
Wij zijn er voor mensen met een zeldzame ziekte. Met uw steun kunnen we blijven groeien en mensen helpen. Samen sterk tegen zeldzame ziekten!
Zeldzaam is niet minder belangrijk!
Een eerlijke kans op een betere toekomst wanneer je aan een zeldzame ziekte lijdt
In Nederland leven meer dan een miljoen mensen met een zeldzame ziekte. Dit zijn vaak ernstige, chronische en meestal levensbedreigende aandoeningen. De impact van een zeldzame ziekte is groot, niet alleen voor de patiënten zelf, maar ook voor hun families en de samenleving als geheel. Elk jaar overlijden in Nederland ongeveer 14.000 kinderen aan een zeldzame ziekte, waarvan 30 procent niet ouder wordt dan vijf jaar. Ondanks deze schokkende cijfers krijgen zeldzame ziekten vaak onvoldoende aandacht. Dit moet veranderen.
Wat zijn zeldzame ziekten?
Zeldzame ziekten komen minder vaak voor dan andere aandoeningen, maar in totaal zijn er tussen de 6.000 en 8.000 verschillende zeldzame ziekten. Veel van deze ziekten zijn genetisch bepaald en kunnen al bij de geboorte of op jonge leeftijd tot uiting komen. Omdat zeldzame ziekten zo divers en complex zijn, is het vinden van een juiste diagnose vaak een langdurig proces.
Hierdoor verliezen patiënten kostbare tijd die had kunnen worden besteed aan behandeling en zorg.
Onderzoek en Lotgenotencontact
De medische en wetenschappe lijke kennis over zeldzame ziekten is beperkt. Hierdoor blijft de zoektocht naar effectieve behandelingen en medicijnen een grote uitdaging.
Organisaties zoals het Zeldzame Ziekten Fonds (ZZF) spelen een cruciale rol bij het financieren van onderzoek. ZZF investeert ongeveer 70 procent van de beschikbare middelen in baanbrekend medischwetenschappelijk onderzoek in Nederland. Deze kennis wordt wereldwijd gedeeld om de ontwikkeling van nieuwe behandelingen te versnellen.
Naast onderzoek is het bieden van emotionele steun en lotgenotencontact essentieel. Voor veel patiënten en hun families betekent een diagnose vaak isolement en onzekerheid. Lotgenotencontactdagen bieden een veilige omgeving waarin patiënten ervaringen kunnen delen en steun kunnen vinden bij anderen die met dezelfde uitdagingen leven.
Bewustwording: Zeldzame Ziektendag
Een belangrijke stap richting erkenning en betere zorg is bewustwording. Op vrijdag 28 februari, Zeldzame Ziektendag, wordt wereldwijd aandacht gevraagd voor de impact van zeldzame ziekten. Bewustwording leidt tot erkenning, en erkenning opent de deur naar betere zorg, snellere diagnoses en meer onderzoek.
Met gezamenlijke inspanningen kunnen we de kwaliteit van leven van miljoenen mensen verbeteren en werken aan een wereld waarin zeldzame ziekten niet langer een vergeten probleem zijn. Iedereen, ongeacht zijn of haar diagnose, verdient een eerlijke kans op een gezond en volwaardig leven. Mensen met een zeldzame ziekte horen erbij in de maatschappij en mogen niet vergeten worden.
We kwamen in actie –met u!
Dankzij u – bedrijven, particulieren, partners, fondsen, vrijwilligers en betrokken organisaties – kon het Zeldzame Ziekten Fonds in 2024 wederom belangrijke stappen zetten. Uw steun gaf ons de mogelijkheid om te groeien, te verbinden en te bouwen aan een betere toekomst voor mensen met een zeldzame ziekte. Samen maakten we het verschil.
Onderzoek met impact
Met uw hulp hebben we kunnen investeren in wetenschappelijk onderzoek dat direct bijdraagt aan het leven van patiënten. Dankzij de financiële steun konden meerdere onderzoeksprojecten worden voortgezet of gestart. Elk onderzoek brengt ons dichter bij betere diagnostiek, effectievere behandelingen en meer perspectief.
Krachtige ontmoetingen tussen lotgenoten
Uw betrokkenheid maakte het mogelijk om waardevolle lotgenotencontactdagen te organiseren. Voor mensen met een zeldzame ziekte – en hun families – zijn dit momenten van (h)erkenning en steun. U hielp ons om deze dagen te laten groeien in bereik en inhoud, waardoor we meer mensen konden verbinden en ondersteunen.
Maatschappelijk betrokken bedrijven
Steeds meer bedrijven zetten zich in voor het Zeldzame Ziekten Fonds, vanuit een MVO-beleid of een oprecht verlangen om iets te betekenen. Wij ontvingen steun in de vorm van donaties, sponsorbijdragen, diensten en tijd. Uw betrokkenheid als ondernemer of werkgever laat zien dat samenwerking over sectoren heen krachtige resultaten oplevert.
Samen maken we het verschil
Het was een jaar van verbinding, veerkracht en vooruitgang. En dat is te danken aan u. Uw steun –in welke vorm dan ook – heeft ons in staat gesteld om door te bouwen aan onze missie: het verbeteren van het leven van mensen met een zeldzame ziekte.
Nalatenschappen met blijvende waarde
Steeds meer mensen kiezen ervoor om het Zeldzame Ziekten Fonds op te nemen in hun testament. Deze vorm van steun is bijzonder. Het is een gebaar dat verder reikt dan vandaag – een investering in hoop, onderzoek en zorg voor de toekomst.
Dankzij nalatenschappen kunnen wij blijven bouwen aan betere diagnostiek, meer kennis en gerichte ondersteuning voor mensen met een zeldzame ziekte. Voor kinderen van nu én voor toekomstige generaties.
Denkt u erover na om ook het Zeldzame Ziekten Fonds op te nemen in uw testament?
Dan helpt u mee aan structurele vooruitgang, ook wanneer u er zelf niet meer bent. U laat iets na dat levens verandert.
Wilt u hier meer over weten?
Kijk op www.zzf.nl/nalatenschap of neem vrijblijvend contact met ons op.
Onze ambassadeurs
Estavana Polman
“Een blije snoet zegt meer dan duizend woorden.”
Als topsporter weet ik hoe belangrijk gezondheid is — en dat het echt niet altijd vanzelf gaat. Daarom zet ik me graag in voor kinderen die het even wat zwaarder hebben. Hun veerkracht, hun lach, hun doorzettingsvermogen… dat raakt me elke keer weer. Als ik ze ook maar één momentje van plezier kan geven, dan is mijn dag helemaal goed.
Rafael van der Vaart
“Het ZZF raakte mij recht in het hart.”
Als sportman leef je voor beweging. Maar als vader breekt je hart als je ziet wat een zeldzame ziekte kan afnemen — niet alleen lichamelijke vrijheid, maar ook kinderlijke dromen. Geen kind zou moeten opgroeien met zoveel zorgen.
Daarom zet ik me als ambassadeur van het ZZF in, om hun stem te laten horen en te vechten voor meer aandacht, begrip en hoop.
Jan Lammers
“Wat het ZZF betekent voor gezinnen die te maken hebben met een zeldzame ziekte, is van onschatbare waarde.”
Het raakt me telkens weer om te zien hoeveel veerkracht er schuilt in mensen die leven met een zeldzame ziekte. De aandacht, steun en verbondenheid die het ZZF biedt, maken écht het verschil. Daarom heb ik met trots mijn naam verbonden aan de ZZF Rally. Een dag vol energie en saamhorigheid, waarmee we geld inzamelen voor onderzoek én voor het zo belangrijke lotgenotencontact.
Gijs van Lennep
“Niemand zou zich alleen mogen voelen in de strijd tegen een zeldzame ziekte.”
Het is pijnlijk om te zien hoe weinig aandacht er nog steeds is voor zeldzame ziekten. Terwijl achter elke diagnose een mens, een gezin, een verhaal schuilt. Als ambassadeur van het ZZF wil ik bijdragen aan meer bewustwording én meer actie. Want medisch onderzoek redt levens – en niemand mag daarbij over het hoofd worden gezien.
John Fentener van Vlissingen
“Gezondheid is je grootste bezit — pas als het ontbreekt, voel je hoe kwetsbaar het leven is.”
Voor families die leven met een zeldzame ziekte is elke dag een uitdaging. Het raakt me diep om te zien hoe zij, vaak in stilte, zoveel moeten dragen.
Juist daarom is het zo belangrijk dat we er voor hen zijn. Tijdens o.a de lotgenotencontactdag in Ouwehands Dierenpark willen we deze gezinnen even laten ademhalen. Een dag waarop zorgen plaatsmaken voor een glimlach, en waar ze voelen: we staan er niet alleen voor.
Bas van Werven
“Het zal je kind maar zijn… dan verandert je hele wereld in één klap.” Zeldzame ziekten lijken misschien ver weg, totdat ze ineens heel dichtbij komen. Totdat jij of iemand van wie je houdt ermee te maken krijgt. De onzekerheid, de zorgen, de angst — het is hartverscheurend. Als vader, als mens, raakt het me diep. Daarom vraag ik: kijk niet weg. Denk met je hart. Help deze kinderen en hun families, want zij kunnen die steun zó goed gebruiken.
Madeleen Driessen
“Sommige kinderen krijgen zoveel meer op hun bord dan een kinderhart zou moeten dragen.”
Kinderen met een zeldzame ziekte hebben niet alleen te maken met ernstige gezondheidsproblemen, maar ook met onbegrip en een gebrek aan erkenning. Dat breekt mijn hart. Ze zijn ziek, kwetsbaar en dapper. Maar omdat hun ziekte zeldzaam is, blijven ze vaak onzichtbaar. Er is te weinig kennis, te weinig onderzoek, te weinig aandacht. Ieder kind verdient het om gezien te worden, om hoop te voelen. Als ambassadeur wil ik mijn stem laten horen voor deze kinderen, zodat zij zich gezien, gesteund en nooit alleen voelen.
VRIENDEN VAN ZZF
De organisatie
Het Zeldzame Ziekten Fonds (ZZF) is een non-profitorganisatie die geen overheidssteun ontvangt en volledig afhankelijk is van donaties en giften van particulieren, bedrijven en fondsen. Wij zetten ons in voor mensen met een zeldzame ziekte door het financieren van medisch-wetenschappelijk onderzoek en het organiseren van lotgenotencontactdagen.
Onze kernwaarden zijn betrokkenheid en betrouwbaarheid. Betrokkenheid blijkt uit de warme persoonlijke contacten met relaties en de steun aan patiënten en hun families, onder andere door het organiseren van lotgenotencontactdagen.
Betrouwbaarheid staat centraal in onze werkwijze: alle uitgaven worden zorgvuldig afgewogen en gedaan op basis van good governance en risicobeheer.
Good Governance
Binnen onze organisatie hanteren we strikte principes van good governance bij de selectie en begeleiding van medische onderzoeken. Elke aanvraag doorloopt een zorgvuldige toetsing door onze medische adviesraad. Bij onvolledige of onbevredigende adviezen wordt de aanvraag teruggelegd bij de indiener, waarna de beoordeling opnieuw start. Dit proces waarborgt de kwaliteit en transparantie van onze besluitvorming. Tijdens de looptijd van een onderzoek vindt actieve monitoring plaats. Wij beoordelen jaarlijks tussentijdse medische en financiële rapportages en volgen de voortgang nauwgezet. Deze werkwijze – van voorbereiding tot afronding – vergt een aanzienlijke tijdsinvestering, maar draagt bij aan het realiseren van maximaal maatschappelijk rendement. Ook op administratief vlak zorgen wij voor volledige en controleerbare dossiervorming. Uitgaven worden uitsluitend gedaan als er financiële dekking voor is. Hiermee voldoen wij aan de eisen van onze financiers én aan onze eigen norm voor verantwoord en effectief handelen.
Het ZZF kiest ervoor om geen grote reserves op te bouwen, zodat zoveel mogelijk middelen direct worden ingezet voor onderzoek en ondersteuning. Wel is er een gezonde continuïteitsreserve opgebouwd om de stabiliteit van de organisatie te waarborgen.
Als Algemeen Nut Beogende Instelling (ANBI) streeft het ZZF naar maximale impact met minimale kosten. Transparantie en efficiëntie staan hoog in het vaandel. Het feit dat het bestuur, de Raad van Advies en de Medische Adviesraad volledig onbezoldigd werken, onderstreept hun sterke toewijding aan de missie van het fonds.
Het Team achter het Zeldzame Ziekten Fonds Naast het bestuur, de Medische Adviesraad en de Raad van Advies, wordt het Zeldzame Ziekten Fonds (ZZF) gedragen door een klein maar gedreven team van professionals en vrijwilligers. Dit team zet zich dagelijks in om de missie van het ZZF te realiseren: het ondersteunen van medisch-wetenschappelijk onderzoek en het organiseren van lotgenotencontact voor mensen met een zeldzame ziekte.
Team ZZF
Danielle Nicodem directeur / fondsenwerver en evenementen
Yvonne Oberweis parttime governance en projectmanagement
Lindsey van Eyk parttime fondsenwerver en evenementen
Kernteam van het ZZF
Het team van het ZZF bestaat uit toegewijde medewerkers die zich richten op verschillende cruciale aspecten van de organisatie:
• Danielle Nicodem en Lindsey van Eyk –Verantwoordelijk voor de organisatie van evenementen, coördinatie van lotgenotencontact, fondsenwerving en administratieve ondersteuning. Zij zijn de drijvende krachten achter de vele activiteiten en initiatieven die het ZZF organiseert.
• Yvonne Oberweis – Onderhoudt het contact met arts-onderzoekers en coördineert de medische en administratieve processen rondom onderzoeksaanvragen. Haar werk is essentieel om de wetenschappelijke kant van het ZZF te versterken.
Daarnaast wordt het team ondersteund door een netwerk van vrijwilligers die helpen bij evenementen, fondsenwerving en communicatieve taken. Hun inzet is van onschatbare waarde en maakt het mogelijk om met beperkte middelen een maximale impact te realiseren.
De samenwerking tussen het bestuur, het kernteam, de medische experts en de betrokken vrijwilligers zorgt ervoor dat het ZZF efficiënt werkt, altijd met het belang van lotgenoten voorop. Dankzij deze gezamenlijke inspanning blijft het ZZF zich inzetten voor betere zorg, onderzoek en steun voor mensen met een zeldzame ziekte.
Bestuur
Het bestuur vergadert zes keer per jaar om beleid, strategie en financiële verantwoording te bewaken. Tijdens de bestuursvergaderingen worden fondsenwervende activiteiten en financiële resultaten besproken, lopende onderzoeken geëvalueerd en beslissingen genomen over nieuwe onderzoeksaanvragen. Alle bestuurders werken onbezoldigd en ontvangen geen onkostenvergoeding.
Bestuur
Dhr. C.D.A. Ruijgrok voorzitter
Mevr. M. J. van Holsteinvan den Ende secretaris
Mevr. E. Haringvan der Meer algemeen bestuurslid
Dhr. R.E. Kooi penningmeester
Dhr. N.F.A. Bax algemeen bestuurslid
Dhr. Tobias Oele algemeen bestuurslid
Medische Adviesraad:
Wetenschappelijke Toetsing
De onafhankelijke Medische Adviesraad beoordeelt onderzoeksvoorstellen die het ZZF ontvangt van ziekenhuizen en patiëntenorganisaties.
Elk voorstel wordt zorgvuldig getoetst op:
• haalbaarheid
• noodzakelijkheid
• de ernst en impact van de ziekte
Prof. J. Smeitink hoogleraar Emeritus Mitochondriële Geneeskunde, Radboud Nijmegen
Financiële ondersteuning wordt pas verleend na goedkeuring van de Medische Adviesraad, om ervoor te zorgen dat elk onderzoek bijdraagt aan de missie van het ZZF en daadwerkelijk verschil maakt voor patiënten.
Raad van Advies:
Strategisch Meedenken
De Raad van Advies komt jaarlijks bijeen en geeft advies over de langetermijnstrategie van het ZZF. Daarnaast zetten de leden hun netwerk en expertise in om de doelstellingen van de organisatie te ondersteunen en te versterken.
Met deze sterke basis blijft het ZZF zich met volle overtuiging inzetten om het leven van mensen met een zeldzame ziekte te verbeteren.
Drs. D.C.D. de Lange uroloog, Maasstad Ziekenhuis Rotterdam
VriendenLoterij voor het Zeldzame Ziekten Fonds!
Doe ook mee!
Koop vandaag nog een lot via vriendenloterij.nl of bel 0900 – 300 1400. Vergeet niet bij het kopen van uw lot aan te geven dat u speelt voor het ZZF. De prijs van het lot blijft hetzelfde.
Zo werkt het:
Wanneer u uw lot oormerkt aan het ZZF, gaat minimaal 40% van uw inleg rechtstreeks naar ons fonds. In 2024 hebben deelnemers op deze manier maar liefst € 219.608,- opgehaald voor het ZZF!
Samen zetten we ons in voor mensen met een zeldzame ziekte.
Speel mee en steun het ZZF.
Onderzoeksprojecten
Onderzoek dat levens verandert — al sinds 2005, en nog elke dag
Het ZZF maakt medisch-wetenschappelijk onderzoek naar zeldzame ziekten mogelijk. Dankzij onze donateurs hebben we inmiddels 60 onderzoeksprojecten mogelijk gemaakt — onderzoek dat niet alleen kennis vergroot en de zorg verbetert, maar ook de kans op behandeling of genezing aanzienlijk vergroot.
Wat we hebben bereikt in 2024:
7 nieuwe projecten gestart, 8 onderzoeken lopen momenteel en 10 succesvol afgerond.
Een volledig overzicht van de nieuwe, lopende en afgeronde onderzoeken vindt u hieronder. Wilt u meer weten?
Gedetailleerde informatie is op verzoek beschikbaar.
Nieuwe onderzoeken
Looptijd
Barth Syndroom (BTHS) 2024 - 2026
Opsporen bloedbaaninfecties bij Darmfalen_DNA-sneltest 2024 - 2027
Recessieve Dystrofische Epidermolysis Bullosa onderzoek exon skipping 2025 - 2026
Het afweersysteem bij uitzaaiingen van melanoom in de hersenen 2024 - 2025
GRIN2B Syndroom 2024 - 2027
MATR3 distal myopathie 2025 - 2026
Onderzoek op moleculair niveau bij kinderen met hiv in een bestaand internationaal cohort, Novice
2024 - 2025
PKAN 2025 - 2027
Lopende onderzoeken
Idiopathisch Nefrotisch Syndroom (INS)
2021 - 2025
CF (cystische fybrose) 2023 - 2024
Genetica in de hielprikscreening 2023 - 2026
Leukodystrofieën 2023 - 2026
Het ontrafelen van de cellulaire veranderingen in neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD) 2023 - 2025
Kwijlen bij cerebrale parese (CP) 2024 - 2025
Beenmergfalen bij kinderen 2024 - 2028
Snelle opsporing sepsis (bloedvergiftiging) bij pasgeborenen met nieuwe moleculaire bloedtest 2023 - 2025
Afgeronde onderzoeken
Kinderleukemie 2021 - 2024
Early Onset IBD 2021 - 2024
Marfan sydroom 2021 - 2024
FAMMM 2021 - 2024
MLC 2020 - 2024
Vestibulair Schwannoom 2022 - 2024
Weke delen sarcomen 2022 - 2024
Gyraat Atrofie (GA) 2023 - 2024
Pitt Hopkins Syndroom 2023 - 2024
Marshall Smith Syndroom 2022 - 2024
2024 onderzoek uitgelicht
Effecten van Perinataal HIV – NOVICE Studie
Perinataal HIV is een zeldzame, levensbedreigende aandoening die kinderen en jongvolwassenen treft. In Nederland worden jaarlijks 174 nieuwe gevallen gerapporteerd, terwijl dit aantal in Europa op 908 ligt. Ondanks de beschikbaarheid van effectieve behandelingen, blijven deze patiënten geconfronteerd worden met aanzienlijke gezondheidsrisico’s en een verhoogde kans op vroegtijdig overlijden. Dit onderzoek heeft als doel de langetermijncomplicaties van perinataal HIV beter te begrijpen en behandelstrategieën te verbeteren, om zo de levenskwaliteit en levensverwachting van deze groep wereldwijd te vergroten.
Wat is HIV?
HIV (Humaan Immuundeficiëntie Virus) tast het immuunsysteem aan en kan, zonder behandeling, leiden tot AIDS (Acquired Immune Deficiency Syndrome). AIDS wordt gekenmerkt door levensbedreigende infecties en bepaalde vormen van kanker. De overdracht van HIV van moeder op kind vindt doorgaans plaats rond de geboorte, wat bekend staat als perinatale transmissie.
Het Onderzoek
Onder leiding van Prof. Dr. Dasja Pajkrt (Amsterdam UMC) richt deze studie zich op de aanhoudende gezondheidsproblemen bij kinderen en jongvolwassenen met perinataal HIV. Het unieke NOVICE-cohort vergelijkt geïnfecteerde kinderen met een controlegroep van leeftijdsgenoten zonder HIV, met een vergelijkbare sociaaleconomische achtergrond.
Methodologie
De onderzoekers hanteren een multi-omicsstrategie om moleculaire processen binnen het lichaam te analyseren. Dit omvat:
• Analyse van RNA-niveaus om genexpressie te onderzoeken.
• Onderzoek naar eiwitten in het bloed ter identificatie van relevante biomarkers.
• Studie van epigenetische veranderingen, die de genexpressie beïnvloeden zonder de genetische code zelf te wijzigen.
• Analyse van de darmflora om de rol van het microbioom in ziekteprogressie te begrijpen.
• Onderzoek naar ontstekings- en vasculaire markers en hersenscans ter evaluatie van langetermijneffecten.
Deze geïntegreerde benadering helpt bij het identificeren van verschillen binnen de groep en ondersteunt het ontwikkelen van strategieën om toekomstige gezondheidsrisico’s te minimaliseren.
Verwachte Uitkomsten
Sinds de start van het project in september 2024 heeft het onderzoek zich gericht op diverse aspecten van de pathofysiologie van perinataal HIV en de bijbehorende complicaties. Zowel laboratoriumonderzoek als klinische studies dragen bij aan deze inzichten.
Belangrijke ontwikkelingen:
• Onderzoek naar het microbioom en de invloed hiervan op immuunactivatie en metabole processen.
• Een succesvolle internationale samenwerking met het Karolinska Instituut, dat uitgebreide expertise heeft op het gebied van HIV, pathofysiologie, biomarkers en multi-omics (zoals metabolomics en microbioom).
• Verkenning van mogelijke biomarkers en pathways die geassocieerd zijn met immuunactivatie, ontsteking, neuronale schade en cardiovasculaire aandoeningen.
Door gebruik te maken van een multi-omics systeembiologische aanpak, verkrijgen de onderzoekers diepgaand inzicht in de complexe processen die ten grondslag liggen aan HIV-gerelateerde aandoeningen bij kinderen en jongvolwassenen.
Toekomstperspectief
De verworven inzichten zullen bijdragen aan verbeterde behandelrichtlijnen, zorgstrategieën en monitoringprotocollen, waardoor de prognose van kinderen en jongvolwassenen met perinataal HIV aanzienlijk kan worden verbeterd. De resultaten van dit onderzoek worden wereldwijd gedeeld om de zorg voor deze patiëntengroep te optimaliseren en gezondheidsuitkomsten te bevorderen.
Waarom kiezen voor het financieren van onderzoek via het Zeldzame Ziekten Fonds?
Onderzoekers die samenwerken met het ZZF profiteren van een solide en betrokken partner. Wij bieden niet alleen financiële ondersteuning, maar ook structuur, kwaliteit en betrouwbaarheid. Wat ons uniek maakt:
• Betrouwbaarheid en ervaring – Het ZZF is een stabiele partner met jarenlange ervaring in het ondersteunen van onderzoek naar zeldzame aandoeningen.
• Minder administratieve last – Wij nemen een groot deel van het papierwerk uit handen, zodat onderzoekers zich volledig kunnen richten op hun vak.
• Onafhankelijke beoordeling – Elk onderzoeksvoorstel wordt zorgvuldig beoordeeld door onze Medische Adviesraad.
• Zichtbare impact – De resultaten van ZZF-onderzoeken hebben geleid tot belangrijke inzichten en vervolgonderzoeken binnen het veld van zeldzame ziekten.
• Verantwoorde financiering – Onderzoeksgelden worden in termijnen uitgekeerd op basis van goedgekeurde voortgangs- en financiële rapportages.
• 100% naar onderzoek – Elke euro die wij inzamelen voor een project, wordt volledig aan dat specifieke onderzoek besteed.
• Wetenschappelijke publicaties – De onderzoeken die wij financieren leiden tot publicaties in toonaangevende medische tijdschriften.
• Strikte naleving van afspraken – Wij waarborgen een correcte uitvoering van de subsidievoorwaarden. Bij het niet nakomen van rapportageverplichtingen kan financiering worden opgeschort.
• Heldere communicatie – Via onze website en nieuwsbrief houden wij onze achterban op de hoogte van onderzoeksresultaten en voortgang.
Wilt u een aanvraag indienen? Bekijk dan de voorwaarden op onze website www.zzf.nl.
kleine momenten, grote betekenis
Voor kinderen en gezinnen die leven met een zeldzame ziekte is het leven vaak allesbehalve vanzelfsprekend. De medische molen, onzekerheid en dagelijkse (financiële) zorg drukken zwaar. Juist daarom is het vervullen van een Hartenwens zo waardevol: het biedt licht, lucht en een onvergetelijk moment van puur geluk.
Hartenwensen vanuit het Zeldzame
Ziekten Fonds zijn meer dan een cadeau.
Ze geven gezinnen het gevoel gezien te worden.
Een moment waarop het niet draait om ziekte, maar om wie het kind ís – zijn of haar dromen, verlangens en blijdschap. Of het nu gaat om een fiets, ipad, snoozelruimte of rolstoelwielen ….een vervulde hartenwens raakt het hart, en blijft een leven lang bij.
Dankzij de steun van het Vrienden Fonds - Stichting
Doen konden we het afgelopen jaar 4 wensen realiseren, we lichten er hier 2 toe.
Hartenwens in vervulling: iPad voor Jayvano Jayvano is een dappere jongen van zes die de afgelopen periode een enorme strijd heeft geleverd. Na maanden van ziekenhuisopnames, waarin hij zelfs in coma lag, kreeg hij een levensreddende niertransplantatie. Dankzij een volwassen donor kreeg hij een nieuwe kans, maar zijn herstel is nog steeds intensief en vraagt veel van hem en zijn gezin. Regelmatige ziekenhuisbezoeken en lange momenten van bedrust maken het dagelijks leven zwaar. Om Jayvano in deze moeilijke tijd wat afleiding en plezier te geven, vervulden we zijn hartenwens: een eigen iPad. Daarmee kan hij spelletjes spelen en filmpjes kijken –thuis én in het ziekenhuis.
De iPad biedt hem ontspanning, afleiding en een manier om even te ontsnappen aan de medische realiteit. Een klein gebaar met een grote impact op zijn dagelijks welzijn.
epilepsie en een ernstige verstandelijke beperking. Hoewel hij niet kan praten, communiceert hij op zijn eigen, levendige manier.
Zijn enthousiasme is aanstekelijk, maar kan ook omslaan in overprikkeling en onrust. Muziek helpt Gideon om tot rust te komen.
Tijdens een beurs ontdekten zijn ouders de InmuJoy: een innovatief muzikaal hulpmiddel dat reageert op aanraking en beweging. Dit instrument brengt ontspanning en vreugde. Dankzij het vervullen van zijn hartenwens kon Gideon er één krijgen – een bijzonder cadeau dat zijn welzijn merkbaar vergroot.
Jan Lammers ZZF Rally
LUNCH DORHOUT MEES
18e editie Jan Lammers ZZF Rally om onderzoek naar zeldzame ziekten mogelijk te maken
FINISH PORSCHE CENTRUM ROTTERDAM
Zeldzame Ziekten Fonds
Ik vind het zo fantastisch wat jullie doen!!!! Ik heb zoveel respect voor jullie en jullie werk. Jullie maken zo veel mensen blij, daar word ik weer blij van ������. Het was een geweldige avond. Heel speciaal om in deze rust het mooie museum te bezoeken! Met een blij, ontspannen kind als gevolg naar huis.
400 ZZF gastenNaturalis
LOTGENOTENCONTACTDAGEN
Saamhorigheid en Veerkracht
We hebben talrijke gezinnen die geconfronteerd worden met een zeldzame ziekte kunnen ondersteunen en omringen met warmte en positieve aandacht. Onze bijeenkomsten voor lotgenoten zijn van onschatbare waarde en creëren een vertrouwde omgeving waarin mensen met gedeelde uitdagingen elkaar kunnen ontmoeten, ervaringen kunnen uitwisselen en steun bij elkaar vinden. De persoonlijke verhalen, gedeelde inzichten en de onderlinge betrokkenheid maken
duidelijk hoe essentieel deze lotgenotencontactdagen zijn. Deze zorgen niet alleen voor troost, maar geeft ook kracht aan mensen die zich soms alleen of onbegrepen voelen in hun dagelijks leven. We blijven ons met toewijding inzetten om deze waardevolle momenten mogelijk te maken en verder uit te breiden, zodat nog meer gezinnen de steun en verbondenheid kunnen ervaren die zij zo hard nodig hebben.
Wij hebben enorm genoten van deze avond! Al maandenlang tobt mijn zoon extra met zijn gezondheid boven op zijn stofwisselingsziekte. Maar gisterenavond was daar even niks meer van te merken. Onderweg naar de auto zei hij, “dit was echt een supergaaf uitje mama!”
ZFF en de kompanen van Rotterdam en uiteraard Madurodam, heel erg bedankt dat wij er bij mochten zijn, voor het warme ontvangst, de luisterende oren, en het plezier wat jullie aan ons gegeven hebben!
50 ZZF gastenKompanen –Madurodam by night
Het was een geweldige dag, wàt een ervaring!
Namens Lasse (nogmaals) heel erg bedankt!!
30
ZZF gastenZeilschip de Eendracht
1000 ZZF gastenDuinrell
Het was geweldig!
Wij hebben onwijs genoten!
Een dag waarin ik haar echt heb zien groeien. ������
Het was heel fijn om de zinnen even te verzetten! Dank jullie wel!
Dankjewel ❤�� onze zoon is om 4 uur in slaap gevallen en denk dat hij de hele nacht blijft slapen, maar hij heeft het echt heeel leuk gehad�� eindelijk eens lekker er tussenuit zonder echt aangekeken te worden door andere omdat je kind schreeuwt of flink huilt of dat je anders bent❤ deze dag zit voor altijd in ons hart��
1000
ZZF gastenOuwehands
25 ZZF gastenSkeeleren met de Reggeborgh Foundation
Dank je voor de top clinic en de goede verzorging. Onze meiden hebben genoten.
Sprookjes bestaan echt! We genieten hier met volle teugen. Wat bijzonder dat jullie dit voor ons gezin organiseren. Voelt heel dubbel (want het liefst horen we niet bij deze groep) maar dankbaarheid en plezier overheersen!
Zoals altijd is alles weer super geregeld!! Bedankt allemaal ❤❤.
1000 ZZF gastenEfteling
Het is echt genieten, wat zijn wij dankbaar voor deze geweldige vakantie, onze meisjes genieten met volle teugen! ❤ Nogmaals dank je wel! Dikke knuffels van onze meiden!
Het is echt geweldig, super bedankt voor dit mooie weekend. Wij en de kinderen genieten met volle teugen �� en alles is zo goed en netjes geregeld echt een weekendje.onbezorgd
30 ZZF gezinnenCenter Parcs
10
ZZF gezinnen Villa Pardoes
CHEQUE-UITREIKINGEN: Hartverwarmende betrokkenheid
Ook dit jaar hebben serviceclubs, particulieren en bedrijven ons weer op bijzondere wijze gesteund. Dankzij hun inzet en vrijgevigheid mochten we diverse cheques en donaties in ontvangst nemen. Van een sportief padel- en golftoernooi, een Classic Wings & Wheels event tot een spetterend dansfeest, van een unieke “Kegstbal” tot hartverwarmende verjaardagacties. Het Zeldzame Ziekten Fonds stond als goed doel centraal bij prachtige initiatieven. Daarnaast droegen bedrijven bij met speciale kerstgiften en zetten biljart- en andere evenementen zich in voor onze missie.
Deze steun maakt een groot verschil. Het helpt ons om onderzoek te financieren, lotgenotencontact te organiseren en de kwaliteit van leven voor mensen met een zeldzame ziekte te verbeteren. Wij zijn iedereen die hieraan heeft bijgedragen enorm dankbaar!
Financiële Resultaten
VERKLARING VAN DE ONAFHANKELIJKE ACCOUNTANT
Aan het bestuur van Stichting Zeldzame Ziekten Fonds
ONS OORDEEL
De samengevatte jaarrekening 2024 (hierna ‘de samengevatte jaarrekening’) van Stichting Zeldzame Ziekten Fonds te ‘s-Gravenhage is ontleend aan de gecontroleerde jaarrekening 2024 van Stichting Zeldzame Ziekten Fonds. Naar ons oordeel is de samengevatte jaarrekening, als opgenomen op pagina 26 tot en met 29, in alle van materieel zijnde aspecten consistent met de gecontroleerde jaarrekening 2024 van Stichting Zeldzame Ziekten Fonds.
De samengevatte jaarrekening bestaat uit:
• De balans per 31 december 2024
• De staat van baten en lasten over 2024
• Het kasstroomoverzicht over 2024
SAMENGEVATTE JAARREKENING
De samengevatte jaarrekening bevat niet alle toelichtingen die zijn vereist op basis van RJ-Richtlijn 650 ‘Fondsenwervende organisaties’. Het kennisnemen van de samengevatte jaarrekening en onze verklaring daarbij kan derhalve niet in de plaats treden van het kennisnemen van de gecontroleerde jaarrekening van Stichting Zeldzame Ziekten Fonds en onze controleverklaring daarbij. De samengevatte jaarrekening en de gecontroleerde jaarrekening bevatten geen weergave van gebeurtenissen die hebben plaatsgevonden sinds de datum van onze controleverklaring van 11 juni 2025.
DE GECONTROLEERDE JAARREKENING EN
ONZE CONTROLEVERKLARING DAARBIJ
Wij hebben een goedkeurend oordeel verstrekt bij de gecontroleerde jaarrekening 2024 van Stichting Zeldzame Ziekten Fonds in onze controleverklaring van 11 juni 2025.
VERANTWOORDELIJKHEDEN VAN HET
BESTUUR VOOR DE SAMENGEVATTE JAAR-
REKENING
Het bestuur is verantwoordelijk voor het opstellen van de samengevatte jaarrekening.
ONZE VERANTWOORDELIJKHEDEN
Onze verantwoordelijkheid is het geven van een oordeel of de samengevatte jaarrekening in alle van materieel belang zijnde aspecten consistent is met de gecontroleerde jaarrekening op basis van onze werkzaamheden, uitgevoerd in overeenstemming met Nederlands recht, waaronder de Nederlandse Standaard 810 ‘Opdrachten om te rapporteren betreffende samengevatte financiële overzichten’.
’s-Hertogenbosch 11 juni 2025
BGH Accountants B.V.
W.g.
B.T.S. Bernecker RA
BALANS
per 31 december 2024
(Na verwerking van het resultaat)
(in euro’s)
(in euro’s) RESERVES EN FONDSEN
STAAT VAN BATEN EN LASTEN
BATEN
Realisatie 2024 Begroting 2024 Realisatie 2023 (in euro’s)
LASTEN
Realisatie 2024 Begroting 2024 Realisatie 2023 (in euro’s)
BESTEED AAN DOELSTELLINGEN
STAAT VAN BATEN EN LASTEN
(in euro’s)
In 2024 zijn geen nieuwe bestemmingsreserves gevormd op basis van besluiten van het bestuur.
In 2023 is €51.500 aan het bestemmingsreserve Barth Syndroom toegevoegd en is in 2024 toegzegd aan de onderzoekende organisatie.
Het totale resultaat over het boekjaar verminderd met de toevoeging aan de bestemmingsfondsen wordt ten laste van de overige reserves gebracht.
KASSTROOMOVERZICHT
(in euro’s) BATEN UIT EIGEN FONDSENWERVING *
Aanpassingen voor:
Uw steun geeft hoop –op zoveel manieren
Samen maken we het verschil voor mensen met een zeldzame ziekte.
Er zijn veel manieren waarop u kunt bijdragen aan het werk van het Zeldzame Ziekten Fonds. Kies wat bij u past:
Doneer: Help direct mee met het financieren van onderzoek en het organiseren van lotgenotencontact.
Netwerk: Breng ons in contact met uw relaties.
Laat na aan het ZZF: Een gift in uw testament betekent blijvende steun voor toekomstige generaties.
Start een actie: Ren, bak of vier uw verjaardag voor het ZZF
Word vriend van ZZF: Sluit u aan als maatschappelijk betrokken bedrijf of fonds.
Elke bijdrage telt. Groot of klein, structureel of éénmalig – uw steun is onmisbaar.
Neem gerust contact met ons op.
e-mail: info@zzf.nl tel: 06-30084966
Stichting Zeldzame Ziekten Fonds
Cornelis de Wittlaan 39
2582 AB Den Haag