2023-1 ZeldSamen

ZeldSamen

FAMILIEDAG WOLF-HIRSCHHORN-SYNDROOM

Ervaringsdeskundige Julie sprak met de kinderen over hoe het is om op te groeien met een broer en zus met een zeldzame genetische aandoening

ERVARINGEN

‘We zijn trots op hoe Koen zijn plekje heeft verworven in de maatschappij’

ONDERSTEUNING

Dubbele kinderbijslag voor je kind met intensieve zorg

ONTMOETEN

Ouders zijn een bron van kennis voor zorgprofessionals

Beste lezers, De bloemetjes en de bijtjes

Wat is de lente toch een fijne tijd van het jaar. Het geeft me energie en een positieve blik.

Een vergelijkbaar energiek en hoopvol gevoel hield ik over aan ons symposium in februari. Wat was het een inspirerende middag. Wie er niet bij was, krijgt op pagina’s 6 t/m 9 van deze editie van ZeldSamen een indruk. Het was ontzettend fijn om met zoveel ouders (ca. 75) en professionals (ca. 50) sámen te praten over onderwerpen die belangrijk zijn voor onze kinderen en onze gezinnen.

Sprekers raakten de nodige snaren in de zaal, workshopleiders werden geraakt door de input van deelnemers en in allerlei gesprekken op de marktplaats voelde je de betrokkenheid bij onze kinderen en onze gezinnen. Er werd van elkaar geleerd en er zijn ‘zaadjes geplant’. Dat voelde ik gebeuren in de gesprekken die gevoerd werden. Op individueel niveau, maar ook groter, rondom onderzoeksplannen of het verbeteren van zorg en communicatie.

Er is gezaaid, dus nu is het belangrijk om af en toe wat aandacht en zorg te besteden aan het gezaaide en het vooral ook wat tijd te gunnen, tot er hopelijk iets moois gaat bloeien. In de wetenschappelijke adviesraad (WAR) zullen we in elk geval met de ingebrachte punten voor de kennisagenda aan de slag gaan (we nemen onze gieter mee).

We zagen die middag ook, bijvoorbeeld op de marktplaats en in de workshops, dat er al veel prachtige projecten en plannen zijn. Dat zijn volgens de eerdere vergelijking bloemen die al (bijna) bloeien. Het was waardevol om ook dat met elkaar te delen. Doordat professionals van verschillende (expertise)centra én ouders elkaar daar troffen, vond er ook kruisbestuiving plaats, zoals dat dan genoemd wordt, een passende term in dit geval. Zo versterken bestaande plannen elkaar. Op de knusse marktplaats ging die kruisbestuiving bijna vanzelf, maar zonder symposium hebben we daarvoor wat zoemende bijtjes nodig. Iedereen kan zo’n bijtje zijn door kennis te verspreiden of mensen met elkaar in contact te brengen. Wijs elkaar bijvoorbeeld via onze sociale media op mooie projecten en initiatieven of praat eens met een arts of begeleider over wat je via ZeldSamen of je eigen netwerk leert.

Uiteindelijk gunnen we natuurlijk vooral onze kinderen en gezinnen de kans op een bloeiend leven. Ieder op zijn eigen manier, maar florerend. Daarvoor is veel meer nodig dan een middag inspiratie en mooie plannen. Maar hopelijk hebben we weer een steentje kunnen bijdragen en wat extra bijtjes op pad gestuurd.

We wensen jullie vanuit het bestuur van ZeldSamen een fleurige lente!

Carla Sloof-Enthoven

Voorzitter ZeldSamen

'JIP (11) HAAR OVEREN ONDERPRIKKELING LEIDT TOT AUTOMUTILATIE EN AGRESSIEF GEDRAG'

Door Jolanda Aufderhaar, moeder van Jip

Met haar gulle lach, mooie donkere krullen en blauwe ogen is Jip een prachtig meisje om te zien! Wat schrokken mijn man en ik elf jaar geleden toen Jip op de wereld kwam met elf vingertjes en elf teentjes. Ook haar gezichtje zag er typisch uit. Direct stuurden ze ons door naar het ziekenhuis. De artsen keken zo bezorgd dat we ons wel moesten voorbereiden op slecht nieuws. Uit allerlei onderzoeken bleek de oorzaak een duplicatie van de korte arm op chromosoom 2 (2p22.1-24.3). Een afwijking die niet stond beschreven in de literatuur, laat staan dat het een naam heeft. De klinisch geneticus had enkel als antwoord op onze vragen dat Jip ernstig meervoudig gehandicapt zou zijn.

Elf jaar later is Jip volledig rolstoelafhankelijk, non-verbaal, krijgt ze sondevoeding via een MIC-KEY-button, heeft ze een forse scoliose, veel epileptische activiteit en een ernstige prikkelverwerkingsstoornis. Door geluid, drukte, onverwachte gebeurtenissen raakt Jip zo erg overprikkeld dat dit zich uit in automutilatie en agressief gedrag. Dagelijks slaat ze zichzelf met volle vuisten in het gezicht, met flinke blauwe plekken en builen tot gevolg. We proberen haar af te leiden met iets wat ze normaal gesproken erg leuk vindt, maar vaak geeft dit alleen meer onrust en gaat ze zich even later weer slaan. Haar bandbreedte in de verwerking van prikkels is heel erg smal, wat vandaag voor overprikkeling zorgt kan morgen onderprikkeling zijn voor haar. In een kliniek observeerden ze Jip voor drie maanden om te kijken waar haar gedrag en onrust vandaan komt. Onder narcose bekeken ze haar gebit, uit een 24 uurs-EEG bleek dat ze veel epileptische activiteit heeft en ze is van top tot teen nagekeken om lichamelijke (pijn)klachten uit te sluiten. In goed overleg met de orthopedagoog en de Arts VG zijn we gestart met gedragsregulerende medicatie. Een ontzettend moeilijke beslissing, maar we besloten het een kans te geven met het medicijn Risperidon. Na een aantal weken was ze niet meer de vrolijke, goedlachse Jip. Ik had er vooral veel moeite mee dat ze geen plezier meer beleefde aan de activiteiten waar ze normaal zo van genoot. Dit maakt je zo verdrietig dat je je afgevraagt wat de juiste beslissing is. We besloten de Risperidon af te bouwen en het te proberen met het medicijn Dipiperon. Momenteel zit ze in de testfase, maar hopelijk brengt dit medicijn haar de rust die ze verdient.

Volg Jip op sociale media onder De avonturen van Jip

GADGETS

Het gebaar van de dag

Ken je ‘het gebaar van de dag al’? Je kunt Emily volgen via Facebook en op die manier gratis elke dag een nieuw gebaar leren. Ze probeert steeds aan te sluiten bij thema’s van dat moment. Zo biedt ze in de lente bijvoorbeeld het gebaar voor ‘lammetje’ aan. Ondersteunende gebaren worden gebruikt om de verbale communicatie te ondersteunen. Veel kinderen hebben daar baat bij, niet alleen dove of slechthorende kinderen. Kinderen met een verstandelijke beperking zijn vaak minder talig ingesteld. Een visueel beeld, zoals een gebaar, kan hen helpen om beter te begrijpen wat er gezegd wordt. Door gebaren te gebruiken, is de taal minder vluchtig en makkelijker te begrijpen. Kinderen kunnen zelf ook gebaren inzetten om beter te kunnen vertellen. Bij het Nederlands Gebarencentrum vind je meer informatie over ondersteunende gebaren en ook het online gebarenwoordenboek.

Pillo, een gamecontroller in de vorm van een kussen

Pillo is een gamecontroller in de vorm van een kussen voor de doelgroep EMB. Pillo dingt mee naar de Nationale Zorginnovatieprijs 2023.

Met Pillo kan iedereen spelletjes spelen, ook kinderen met een verstandelijke of (ernstige) meervoudige beperking. Door in het kussen te knijpen, ermee te knuffelen, erop te duwen, slaan of drukken heb je interactie met het spel en/of je medespelers. Pillo is zo ontwikkeld dat je kind er zonder begeleiding mee kan spelen.

Vernieuwde website

Schouders.nl

Ervaringskenniscentrum (Sch)ouders is een platform voor én door ouders van een jong of volwassen zorgintensief kind. Er worden kennis en ervaringen van ouders en professionals gedeeld. (Sch)ouders geeft informatie over bijvoorbeeld:

• de ondersteuning die je kunt krijgen

• de combinatie van zorg en werk

• aandacht voor je gezin

• tijd voor jezelf

Je vindt er ook tools waar je zelf mee aan de slag kunt over onderwerpen als de Zorg-Werk-Leven-balans & Anders Vasthouden. Daarnaast vind je er ervaringsverhalen en zijn er vragenlijsten die je kunt invullen zodat je kunt zien hoe hoog of laag jij scoort op bepaalde onderwerpen. Op basis van de score word je verwezen naar ervaringsverhalen of tips om de zorg vol te kunnen houden. Op de website vind je ook handige hulpmiddelen die samen met andere organisaties zijn ontwikkeld.

Het bijzondere van deze website is dat alles aan de orde komt, van heel praktische tips tot reflectie over waarden die voor jou belangrijk zijn.

www.schouders.nl

Gwoon handig, online platform met handige producten en diensten

Niet meer avonden googlen naar de juiste oplossing, maar gwoon alles vinden op één online platform. Dit kan met de levendige community Gwoon handig voor ouders/verzorgers van een zorgintensief kind tussen 0 en 18 jaar. Op www.gwoonhandig.com vind je in verschillende categorieën relevante zorgondernemers. Zij bieden producten en diensten die ondersteunen in de opvoeding en ontwikkeling van je kind. Volg Gwoon handig op Social Media voor praktische tips en nuttige producten. De oprichters, Maartje Huggers en Edith Raaijmakers, willen met de stichting Gwoon handig ouders/verzorgers ondersteunen, zodat zij regie houden over de zorg voor hun kinderen.

De Samen Zien-app

Met de Samen Zien-app deel je heel makkelijk videobeelden met het hele netwerk van verwanten, begeleiders en therapeuten. Zo kun je dagelijks met elkaar antwoorden vinden op vragen rondom kwesties die spelen bij een persoon. Je maakt een filmpje van hetgeen waar je tegenaan loopt en deelt dit met anderen, zodat zij een beeld krijgen van de situatie. De video wordt automatisch opgeslagen in de map die hoort bij het doel of de actie. Een gratis demoversie is beschikbaar via de Appstore.

Lees meer op: https://www.kennispleingehandicaptensector.nl/ tips-tools/tools/samen-zien-app

Sophi.online,

de plek om op adem te komen

Als ouders van een kind met een beperking wordt er veel van je gevraagd. Je staat soms voor lastige keuzes en vraagt je af hoe je iets het beste aan kunt pakken. Misschien heb je het gevoel dat je er vaak alleen voor staat. Het kan helpen om deze ervaringen met andere ouders te kunnen delen. Op het online platform Sophi.online vind je informatieve artikelen, persoonlijke verhalen, nieuwtjes & tips en webinars over onderwerpen waar je dagelijks met te maken hebt in de zorg voor je kind. Zo divers als het leven met je kind, zijn de onderwerpen van de webinars van Sophi.online. Thema’s zijn onder andere Levend Verlies, Seksualiteit of Zeggenschap. Sophi.online is een initiatief van Philadelphia Zorg en is er voor alle gezinnen, ook als kinderen geen cliënt zijn bij Philadelphia.

Neem een kijkje op www.sophi.online Heb je een tip, vraag of verhaal dat je graag wilt delen? Laat het Sophi weten, want zij is er voor jou. Neem hiervoor contact op met info@sophi.online.

Verslag ZeldSamen-symposium

Samen wijzer na de zeldzame diagnose

Voor zorgprofessionals zijn de ouders van de patiënt of cliënt een bron van kennis over zeldzame genetische aandoeningen. Dat dit helpt bij onderzoek naar de symptomen, de behandeling van medische- en gedragsproblemen en ondersteuning van het gezin werd duidelijk op het symposium

Samen wijzer na de zeldzame diagnose.

Een winters zonnetje schijnt door de ramen wanneer de ouders en zorgprofessionals zich verzamelen in de kerkzaal van de locatie Hart van Vathorst, een woon- en werkomgeving voor mensen met een beperking. Toepasselijker kan deze omgeving van verbinding en bezinning niet zijn voor het ZeldSamen-symposium op 16 februari.

Dagvoorzitter Annina van Logtestijn, bestuurslid en zelf ouder van een zoon met een chromosoomaandoening, toont een foto van een zeer mistig landschap met een waterig zonnetje. Het weerspiegelt de situatie waarin veel ouders zich bevinden. ‘Na de diagnose weet je niet waar je staat, waar je naartoe moet en wat je onderweg nog tegenkomt,’ vertelt Annina. De dichte mist maakt het lastig de weg te vinden. Welke zorg is er nodig? Hoe ziet de ontwikkeling van je kind er uit? Wat betekent dit voor ons als gezin? Allerlei vragen die op je pad komen na de diagnose, maar die moeilijk te beantwoorden zijn. Het licht van de zon aan de horizon geeft kracht. ‘De zon staat symbool voor de enorme liefde van ouders voor hun kind en bij zorgprofessionals voor de liefde voor hun vak dat de kracht geeft om door te gaan.’ En dit zie je terug op het symposium van 16 februari jl. waar zo’n 75 ouders en 50 zorgprofessionals hun kennis met elkaar delen met de presentaties van hun

onderzoeken op de marktplaats, hun deelname aan verschillende workshops en de input voor de kennisagenda van onderzoek.

Annina had ook nog een quizvraag voor het publiek. Wat adviseert de ANWB als eerste om veilig te rijden in het donker? Uit de zaal kwamen verschillende suggesties. Volgens de ANWB staat op één: laat je ogen wennen aan het donker. Op twee: niet te moe beginnen en drie: zorg voor goede verlichting. Drie waardevolle tips voor ons als ouders. Want je moet eerst wennen aan de diagnose bij je kind om de stappen te kunnen zetten die nodig zijn in de zorg en behandeling. Dat juist bij het wennen ondersteuning uit de omgeving en van zorgprofessionals hard nodig is, blijkt uit het onderzoek van de eerste spreker, Karlijn Vermeulen.

Impact van een kind met een beperking op het gezin

‘1 op de 4 ouders ervaart fysiek ziekmakende stress vanwege de uitdagingen bij het hebben van een kind met een zeldzame genetische aandoening, ‘ vertelt kind- en jeugdpsychiater Karlijn Vermeulen. Volgens haar onderzoek heeft de stress bij ouders een negatieve invloed op het functioneren van het gezin en speelt het een rol bij het ontstaan van ziektes en gezondheidsproblemen, zoals hart- en vaatziekten. Zij deed onderzoek onder 51 ouderparen van 56 patiënten tussen de 3 en 40 jaar met een zeldzaam genetisch syndroom. De patiënten hebben problemen in de ontwikkeling die beginnen in de kindertijd en voortduren tot in de volwassenheid. Dat geeft uitdagingen voor ouders. Zij ervaren vooral stress door:

• De twijfel aan jezelf of je het wel goed doet en de omgeving die vaak een mening heeft.

• De zeldzame diagnose die vragen oproept over de vraag hoe verder en wat betekent dit voor de toekomst.

• Het vinden van de juiste toegang tot de zorg. Wat heeft je kind nodig? Wie kan dat bieden en wie gaat dat betalen?

• Het omgaan met en de oorzaak achterhalen van gedragsproblemen.

Volgens Karlijn begint de zorg vooral bij luisteren naar de ouders. ‘Help hen op weg met acceptatie en psycho-educatie: uitleg over syndroom-karakteristieken, maar ook de zorglast, waar kun je aankloppen voor hulp. Voor ouders heeft ze het advies goed voor jezelf te zorgen. Door je eigen symptomen van stress op tijd te herkennen en te zorgen voor momenten om op te laden. En door steun uit lotgenotencontact, zoals in Facebookgroepen en bij onze vereniging ZeldSamen.

Syndroom-internist voor volwassenen met een zeldzaam genetisch syndroom

‘Ik ben aan het evangeliseren en dat in deze kerk,’ zegt internist dr. Laura de Graaff-Herder wijzend naar de kerkzaal waar ze als tweede spreker op het podium staat om te vertellen hoe noodzakelijk het is dat er meer syndroom-internisten komen. 'Kennisdeling is hard nodig voor de medische zorg voor volwassenen met zeldzame genetische syndromen,' vertelt Laura. Als syndroom-internist, een specialisme waar ze zich hard voor maakt, staat ze tussen de ouders en de medisch specialist in en heeft ze meer aandacht voor de psychosociale kant.

Kinderen met zeldzame aandoeningen bereiken steeds vaker de volwassen leeftijd. ‘Maar kinderartsen hebben een stuwmeer aan 18-24 jarige patiënten die ze niet kunnen overdragen door gebrek aan expertise en multidisciplinaire zorg,’ vertelt Laura. De aanpak van medische problemen bij volwassenen met zeldzame genetische syndromen is anders dan bij de gemiddelde patiënt, door:

• Syndroomspecifieke symptomen

• Medicatie, bij sommige syndromen kunnen deze leiden tot ernstige bijwerkingen

• De rol van stress

• Een gezonde leefstijl die bij deze patiëntengroep niet vanzelfsprekend is

Volgens Laura is multidisciplinaire samenwerking belangrijk, omdat de kinderarts en de Arts Verstandelijk Gehandicapten niet beschikken over de kennis van complexe medische problemen zoals orgaan- en hormoonproblemen (Lees verder op pagina 11).

De workshops

De deelnemers konden kiezen uit twee workshops waarin ouders en zorgprofessionals met elkaar spraken over verschillende onderwerpen. Hieronder kort de uitkomsten van de workshops:

• Prikkelverwerking bij kinderen met een zeldzaam genetisch syndroom: Deze workshop met neuropsycholoog dr. André Rietman raakte veel deelnemers, omdat van het brede spectrum aan prikkelverwerking in onze doelgroep relatief veel extremen voorkomen. Het is ingewikkeld en frustrerend om hiermee om te gaan. Er is inmiddels best veel kennis over prikkelverwerking, maar hoe handel je bij bijvoorbeeld automutilatie: Hoe breng je de prikkels in kaart? Welke mogelijkheden heb je om de situatie te verbeteren? Voor dat laatste zit bij de ouders al een enorme kennis en zijn zij creatief in het vinden van oplossingen. Het zou goed zijn als die bijvoorbeeld met kwalitatief onderzoek worden verzameld, zodat er betere praktische handleidingen/richtlijnen opgesteld kunnen worden.

• Van wetenschap naar zorg: op naar betere richtlijnen voor zeldzame aandoeningen

Arts voor Verstandelijke Gehandicapten

Agnies van Eeghen (Amsterdam UMC en 's Heeren Loo) en arts-onderzoeker Mirthe Klein Haneveld vertelden over de richtlijnen in Nederland en Europa. Ze spraken ook over welke richtlijnen er nog nodig zijn en hoe hier voldoende onderbouwing voor kan worden verzameld. De discussie met zowel ouders als professionals was waardevol. Er is heel veel wat we nog niet weten. Het is belangrijk te starten met het bundelen van de kennis die al beschikbaar is. Dat zou deels per aandoening moeten, maar kan deels ook overkoepelend.

De bestaande specialistische internationale richtlijnen moeten beter vindbaar worden voor artsen en therapeuten.

• Impact van de diagnose op het gezin

• Ouderparticipatie bij onderzoek

Sandra Jeurissen, zelf ouder van een kind met een zeldzame chromosoomaandoening, doet mee aan een onderwijsproject voor studenten geneeskunde en pedagogiek. Zij sprak met de deelnemers over de waardevolle inbreng van ouders in onderzoek en in het onderwijs. Onderzoekers vinden het vaak lastig om ouders te vinden voor onderzoek en voelen soms schroom omdat ze hen niet nog meer willen belasten. Ouders zijn echter zeer betrokken en velen geven aan dat ze graag meewerken, ook als dat niet direct iets oplevert voor hun eigen kind. Zowel ouders als onderzoekers vinden dat een bondgenootschap nodig is tussen ouders en onderzoekers, want samen hebben ze een breder perspectief.

• Transitie van kinderzorg naar volwassenenzorg

Multidisciplinaire 18+ poli’s die aansluiten op de wensen en behoeften van de patiënten helpen de overgang van kinderzorg naar volwassenenzorg soepel te laten verlopen. In deze workshop met Laura de Graaff-Herder en Ilse Ooms kwam naar voren dat de doelgroep heel divers is en er dus verschillende behoeftes zijn en maatwerk nodig is. In deze workshop is gebruik gemaakt van een digitaal prikbord dat gedeeld wordt met de deelnemers.

In deze workshop met kinder- en jeugdpsycholoog Karlijn Vermeulen en post-HBO trainer Edith Raap kwam naar voren dat oog hebben voor ouders en oprechte aandacht heel belangrijk is. Daarbij is wel maatwerk nodig, want situaties en behoeften verschillen. Hoe je maatwerk kan leveren is een mooie onderzoeksvraag voor de kennisagenda. Daarnaast werd geconcludeerd dat het belangrijk is altijd naar twee kanten van de medaille te blijven kijken, niet alleen naar problemen of wat beter kan, maar ook naar wat er juist wel goed gaat. Ouders hebben behoefte aan een flyer met informatie over waar ze terecht kunnen. Professionals hebben behoefte aan een praktisch kaartje met gespreksstarters.

Gelukkig is er door de inspanningen van Laura een groeiend landelijk netwerk van syndroom-internisten in bijna alle academische centra, die ook een syndroompoli willen oprichten. Naast scholing en praktische aanbevelingen zijn er richtlijnen in de maak, zodat artsen weten waar ze op moeten letten per syndroom. ‘Hiermee willen we complicaties door gemiste diagnoses en onderbehandeling voorkomen evenals onnodige zorgkosten door overdiagnostiek en overbehandeling.’

Luister naar alle drie de lezingen van de sprekers Annina van Logtestijn, dr. Laura de Graaff-Herder en Karlijn Vermeulen op het symposium via deze QR-code.

Kennisagenda voor onderzoek

Tien jaar geleden werd bij slechts 15% een diagnose gesteld, nu is dat bij 50% het geval. Dat betekent een hoos aan nieuwe diagnoses, waar nog maar weinig kennis over is. Desondanks is er ook al veel bereikt, wat te zien was aan de posterpresentaties van de expertisecentra op de marktplaats. Een overzicht van de expertisecentra op de marktplaats vind je op www.zeldsamen.nl.

Dat er nog veel onderzoek nodig is, blijkt uit de input voor de kennisagenda vooraf en tijdens het symposium. Wat heb je aan informatie nodig? Welk onderzoeken zijn nodig om verder te komen in de behandeling en ondersteuning?

Onderzoeks- en expertisecentra presenteerden hun onderzoeken op de marktplaats.

De input voor de kennisagenda kan verdeeld worden over de onderwerpen:

• Mentale gezondheid

• Puberteit: menstruatie, medicatie, hormonen

• Gedragsproblemen, agressie

• Prikkelverwerking

• Slaapproblemen: diagnose, behandeling

• Mogelijkheden van communicatie, hulpmiddelen

• Behandelmogelijkheden

• Zindelijkheid

• Voorlichting over erfelijkheid

• Psychosociale ondersteuning van familie, ouderbegeleiding en respijtzorg brussen

• Veranderingen in zorg en financiën bij 18 jaar.

De input voor de kennisagenda is verzameld door de Wetenschappelijke Advies Raad van ZeldSamen (de WAR). Zij zullen de input clusteren en verder uitdiepen. Voor de definitieve prioritering zal zij digitaal een beroep doen op ouders en professionals.

Prof. dr. Tjitske Kleefstra bedankte de vereniging ZeldSamen voor de organisatie van dit symposium. Het bestuur kijkt terug op een succesvolle middag van verbinding tussen ouders en professionals. Een middag waarop we de mist zagen optrekken en ons pad beter zichtbaar werd.

De cadeautjes voor de sprekers en workshopsleiders waren door de jongeren van de dagverrijking op landgoed Nuwenhuys feestelijk ingepakt.

Promotieonderzoek naar onderbelichte symptomen bij het CHARGE-syndroom

Bij kinderen met het CHARGE-syndroom komen

een combinatie van verschillende aangeboren

afwijkingen, ontwikkelings- en gedragsproblemen voor. Hierbij kijkt men vooral naar de hartafwijkingen of de blind- en doofheid.

Monica Wong onderzocht de symptomen die minder belicht worden, maar grote impact kunnen hebben op het welzijn van het kind.

Welke onderbelichte symptomen zijn onderzocht?

Bij het CHARGE-syndroom onderzoekt men vooral de symptomen die opvallen, zoals hartafwijkingen of blinden doofheid. Natuurlijk is dat belangrijk, maar het is ook belangrijk om oog te hebben voor de symptomen die minder op de voorgrond staan, zoals:

1) de afweer

2) de functie van de bijnieren

3) de schoudergordel

Deze aspecten komen tot nu toe onvoldoende aan bod in de richtlijnen, terwijl ze grote impact kunnen hebben op het welzijn van het kind. Door deze drie aspecten te bestude-

Het CHARGE-syndroom komt bij zowel jongens als meisjes voor.

De oorzaak van het syndroom is een mutatie in het CHD7-gen.

De kenmerken zijn verschillend:

• Aangeboren afwijkingen (zoals hartafwijkingen en choane atresie, hierbij is er geen verbinding tussen de neus en de keelholte).

• Zintuiglijke tekortkomingen zoals slechthorendheid, slechtziendheid, verminderd evenwicht en verminderde reukzin

• Motorische achterstanden.

ren, hopen we dat onderbelichte klachten beter en eerder worden herkend en behandeld. De uitkomsten van het onderzoek worden opgenomen in nieuwe richtlijnen voor de behandeling van mensen met het CHARGE-syndroom.

Hoe is het onderzoek uitgevoerd?

Ten eerste onderzochten we de afweer- en bijnierfunctie in een groep kinderen met het CHARGE-syndroom. Voor het onderzoek vulden ouders een vragenlijst in met vragen over de ziektegeschiedenis van hun kind. Daarbij vroegen we vooral naar problemen met de afweer van infecties. Naast de vragenlijst hebben we de afweer- en bijnierfunctie onderzocht door een infuus in te brengen waardoor een stofje werd toegediend om de bijnier te testen. Via hetzelfde infuus werd bloed afgenomen om de afweercellen te onderzoeken. Ook broers en zussen deden mee aan het onderzoek. Door hun bloed af te staan hadden we goede controlewaarden voor de laboratoriumtesten.

Van zevenendertig kinderen gebruikten we röntgenfoto’s van de borstkas die door twee kinderradiologen werden beoordeeld op de aan- of afwezigheid van het orgaan de zwezerik (thymus). Dit orgaan is belangrijk voor de aanmaak van afweercellen.

Ten slotte hebben we drie personen met het CHARGEsyndroom beschreven met onderontwikkelde schouder- en nekspieren als belangrijkste kenmerk van het syndroom.

Wat waren de bevindingen?

Vierentwintig kinderen met het CHARGE-syndroom deden mee aan het onderzoek over de afweer- en bijnierfunctie.

CHARGE expertisecentrum

In het UMC Groningen zit het CHARGE-expertisecentrum. Daar onderzoekt men de ontwikkeling van patiënten en de onbekende symptomen bij het CHARGE-syndroom.

Voor vragen of een afspraak voor een consult kunt u bellen naar T (050) 361 72 29

Op woensdag 9 november

2022 verdedigde Monica Wong haar proefschrift ‘Underexposed features of CHARGE syndrome: immunological, adrenal, and scapular function’. De titel verwijst naar haar onderzoek naar de onderbelichte symptomen bij het CHARGE-syndroom. Monica werd bij haar onderzoek begeleid door klinisch geneticus prof. dr. Conny van Ravenswaaij-Arts en kinderartsen dr. Liesbeth Schölvinck en dr. Gianni Bocca. Allen werkzaam bij het Expertisecentrum CHARGE-syndroom in het Universitair Medisch Centrum Groningen.

Daaruit bleek dat kinderen met het CHARGE-syndroom mogelijk een verminderde afweer tegen infecties hebben, omdat ze te weinig afweercellen aanmaken en onvoldoende reageren op vaccinaties. Ook bleek dat afwijkingen in de bijnierfunctie zelden voorkomen bij kinderen met het CHARGE-syndroom. Dat betekent dat de bijnieren goed werken in stressvolle situaties, zoals bij pijn en koorts.

De röntgenfoto’s voor ons onderzoek waren niet geschikt genoeg om te zien of er wel of geen thymus (zwezerik) aanwezig was. We konden dan ook niet goed inschatten in hoeverre de afwezigheid van de thymus een rol kan spelen in de verminderde aanmaak van afweercellen.

Tenslotte bleek dat zenuw- of spierafwijkingen in de schoudergordel soms als belangrijke kenmerk op de voorgrond staan bij het CHARGE-syndroom. Bij één kind waren de afwijkingen van de schoudergordel de enige duidelijke afwijking en werd pas op latere leeftijd de CHD7-mutatie gevonden, die het CHARGE-syndroom veroorzaakt. Het toont aan de grote variatie in symptomen en dat sommige mensen niet altijd de klassieke typische kenmerken hebben.

Wat betekenen de bevindingen voor mensen met het CHARGE-syndroom?

Vanwege de onderzoeksresultaten raden we aan het aantal afweercellen en de vaccinatierespons te onderzoeken bij kinderen met het CHARGE-syndroom die last hebben van aanhoudende infecties. Ook is het de moeite waard deze patiënten boostervaccinaties te geven en de

ONDERZOEK

vaccinatierespons opnieuw te controleren na vier tot zes weken.Het standaard testen van de bijnierfunctie en het nemen van specifieke voorzorgsmaatregelen bij stressvolle situaties is niet nodig. Uit het onderzoek blijkt nu duidelijk dat bijnierfunctiestoornissen geen onderdeel zijn van het CHARGE-syndroom. Hier niet op testen scheelt onrust en ongemak bij de kinderen en hun ouders.

We adviseren ten slotte om het CHD7-gen te onderzoeken bij kinderen met een vroeg ontstane opvallende standsafwijking van de schouders, vooral als dit gepaard gaat met andere bij het CHARGE-syndroom passende kenmerken, zoals evenwichtsproblemen.

Bovenstaande adviezen zijn belangrijk om op te nemen in de huidige richtlijn(en) zodat er meer bekendheid ontstaat over deze aspecten van het syndroom bij artsen. Patiënten krijgen dan de juiste zorg voor problemen die tot nu toe onderbelicht bleven.

Wat heb je geleerd van je onderzoek?

Ik heb gezien hoe belangrijk het is dat patiënten en hun ouders, artsen, onderzoekers en beleidmakers samenwerken om bij zeldzame aandoeningen onderbelichte vraagstukken te onderzoeken. Dat geeft patiënten de gelegenheid om deze problemen en vraagstukken te bespreken met artsen en onderzoekers. Samen kunnen zij kijken hoe zij dit kunnen vertalen in onderzoeksvragen. Dit leidt tot wetenschappelijk onderzoek dat maatschappelijke impact heeft omdat de onderzoeksvraag van de patiënt komt. Het is aan de beleidmakers om deze samenwerking te ondersteunen via onder andere wet- en regelgeving en het financieren van onderzoek.

Koen

Ons leven maakte een ommezwaai na de geboorte van onze zoon Koen met het zeldzame

Wolfhirschhorn-syndroom (WHS).

Drieëntwintig jaar later zijn we trots op hoe hij een plekje heeft verworven in de maatschappij.

Ervaringsverhaal van Christa Jansen –van den Hogen

Koen (23 jaar) is een ‘bijzondere’ jongeman. Hij zorgt voor ‘verbinding’ en brengt mensen bij elkaar. Hij is klein van stuk, ontzettend vrolijk en maakt met iedereen een praatje. Voor Koen telt iedereen mee. We zijn trots op hoe Koen zijn plek in de maatschappij heeft veroverd. Niemand kan om hem heen! Hij vindt muziek geweldig en zorgt dat wij zingend door het leven gaan als gezin.

Dat was drieëntwintig jaar geleden wel anders. Vanaf week 30 van mijn zwangerschap van Koen was een groeiachterstand zichtbaar op de echo. Ik moest stoppen met werken en om de twee weken op controle bij de verloskundige. Alles bleef goed gaan, behalve de groei. Bij 36 weken moest ik na weer een echo in het ziekenhuis blijven en volledig rust houden. We kregen te horen dat we rekening moesten houden met een kindje dat veel zorg nodig zou hebben.

Op 29 april 1999 beviel ik van Koen in het Canisius Wilhelmina Ziekenhuis in Nijmegen na een zwangerschap van 36 weken en vijf dagen. Koen was een zeer kleine baby van 1.980 gram en 44 cm. Direct zichtbaar was de afwijking aan zijn plasser. Er was sprake van hypospadie, een onvolledig gevormde plasbuis.

Na zijn geboorte verblijft Koen zes weken in het ziekenhuis. Een zware periode waarin duidelijk werd dat Koen niet voldoende

‘Als moeder vond ik Koen een heel ander kindje dan zijn oudere broer en zus. Maar de kinderarts was heel duidelijk: Koen is verder gezond en moet alleen nog groeien.’

kracht had om zelf te drinken. Daarom kreeg hij de voeding via een neussonde. Mijn aandacht ging volledig naar het kolven en het verzorgen van Koen in het ziekenhuis. Wat miste ik thuis en mijn twee andere kinderen, Tim en Maud. Na zes weken mocht Koen, slechts 2200 gram, naar huis. Helaas begon toen het vele spugen. Met vloedgolven kwam de voeding terug.

’s Nachts was Koen onrustig en huilde hij veel. Overdag was ik druk met het bijvoeden via de sonde. We hadden veel zorgen en weinig nachtrust. De aandacht ging vooral naar Koen en er was weinig aandacht voor Tim en Maud. We moesten zoeken naar een verdeling in de zorg. Mijn toenmalige man ging weer aan het werk en ik zat in de ziektewet om voor Koen te zorgen.

Het eerste levensjaar van Koen was een rollercoaster van gevoelens en onzekerheden. Hij liep achter in zijn ontwikkeling en was net een slappe pop. Dat dit wel heel bijzonder was werd weggewuifd door de kinderarts. Maar we moesten wel starten met fysiotherapie en logopedie.

De kinderarts die Koen als eerste had gezien na zijn geboorte vond de problemen niet passen bij een bekend syndroom. Na lang aandringen gaf zij een doorverwijzing voor klinisch genetisch onderzoek in het Radboudumc Nijmegen. Daar gingen de alarmbellen hard luiden, in een razendsnel tempo kregen we veel verschillende artsen en disciplines om zijn bedje. Een uitgebreid chromosomenonderzoek volgde.

Na tweeënhalf jaar ziekenhuis in en uit, kwam de diagnose van prof. dr. Tjitske Kleefstra in het Radboudumc. Koen heeft een zeldzaam syndroom: het ‘Wolfhirschhorn-syndroom’. Lichamelijk, houdt er rekening mee dat hij niet gaat lopen en matig tot ernstig verstandelijk beperkt blijft. Het syndroom wordt ook wel WHS genoemd of 4p-. Bij de poli-afspraak kregen we een boekje mee met uitleg over WHS. Doordat er destijds niet veel kinderen, laat staan volwassenen, bekend waren met dit syndroom was de ontwikkeling van Koen niet goed te voorspellen. Koen had niet de meest ernstige lichamelijke beperkingen. Maar we moesten op controle blijven komen en bij bijzonderheden aan de bel trekken.

Veel was onzeker en onduidelijk, maar wat een innemend vrolijk liefdevol mannetje en broertje was en is Koen. We zijn verhuisd, zodat Koen voor langere tijd bij ons zou blijven kunnen wonen. De impact voor Tim en Maud was groot. Zij waren ook nog maar klein. Alles in het gezin draaide om Koen. We moesten altijd rekening houden met voedingen en de therapieën. Tim en Maud zijn geweldig. Beiden zijn nu het huis uit. Koen is bijzonder maar wel gewoon hun broertje. Ze doen veel leuke dingen met hem en nemen geregeld de zorg even over, zodat wij ook even rust hebben .

Vanaf zijn geboorte was het eten een groot probleem. Daarom zat hij één jaar intern ( in overleg wel ’s nachts thuis ) bij SeysCentra in Nijmegen om te leren eten. Een speciaal eet-team waar kinderen met Arfid, voedselweigering, leren eten. Een heftige periode. Tot zijn vierde levensjaar had Koen een peg-sonde. Deze is uiteindelijk verwijderd en nu kan hij redelijk zelf eten.

Op de St. Maartensschool, een school voor speciaal onderwijs, leerde Koen in kleine stapjes steeds zelfredzamer te worden. Op het VSO De Kom leerde hij om zijn mannetje te staan in de maatschappij en om te gaan met de wereld buiten zijn beschermde omgeving.

In 2009 kozen wij als ouders ervoor om niet verder te gaan als echtpaar. Ik heb weer een lieve man ontmoet met wie ik alweer dertien jaar voor Koen zorg. Denk hierbij aan de verzorging van Koen, begeleiding in zijn dagritme, kijken naar mogelijkheden wat betreft werk en op zichzelf gaan wonen, samen leuke dingen ondernemen. Ook de opvang van Koen na de dagbesteding regelen wij binnen ons gezin, mijn schoonouders staan altijd klaar. Tim en Maud denken graag mee en Koen is om de twee weken in het weekend bij zijn biologische vader.

Door alle ervaringen met de zorg voor Koen maakten mijn tweede man en ik een ommezwaai in onze carrière. Sinds 1 september 2022 zijn wij eigenaar van Brownies & downieS in Wijchen. Dit is een bijzonder lunchrestaurant waar mensen met een beperking onder begeleiding werken. Koen werkt nu twee dagen in de week bij ons.

Hoe zo'n ‘kleine’ man zo ‘groots’ kan zijn!

Wat doe je het toch geweldig, niks nodig, omdat je alles in jezelf vindt.

Je sprankelt, straalt in duizend mooie kleuren strooit liefde, je bezit deze gave.

Je hebt zelf geen idee, want je bent wie je bent ....bijzonder & puur.

Jij ziet de wereld met een vreugdevolle blik, geeft het door aan iedereen, aan mensen zoals jij en ik.

Begin de dag met een lach en eindig hem altijd met diezelfde lach.

Christa Jansen - van den Hogen Trotse mama van Tim, Maud en Koen

‘Veel disciplines kwamen thuis om Koen te stimuleren in zijn ontwikkeling, wat ons als gezin het gevoel gaf nooit even samen te zijn.’

DUBBELE KINDERBIJSLAG voor je kind met intensieve zorg

In deze rubriek behandelen we vragen over de zorg, wet- en regelgeving en alles wat komt kijken bij de intensieve zorg voor kinderen met een ontwikkelingsstoornis door een zeldzaam genetisch syndroom.

DUBBELE KINDERBIJSLAG VOOR JE KIND MET INTENSIEVE ZORG

Ouders van kinderen met een ernstige ziekte of een beperking hebben recht op dubbele kinderbijslag. Onlangs verscheen een bericht van de NOS dat zo’n 10 procent (naar schatting 3000 ouders) hier geen gebruik van maken, omdat ze de regeling ingewikkeld vinden of niet van het bestaan weten. Daarom wil Minister van Gennip de wet aanpassen, zodat ouders van kinderen in de WLZ de dubbele kinderbijslag automatisch ontvangen. Maar wat is dubbele kinderbijslag en hoe vraag je dit aan als je kind onder de jeugdwet of zorgverzekeringswet valt?

Wat is dubbele kinderbijslag?

De dubbele kinderbijslag moet ouders ondersteunen in de extra kosten voor de intensieve zorg van hun kind met een beperking. Je kunt de dubbele kinderbijslag aanvragen voor je kind van 3 tot 18 jaar. Na aanvraag en goedkeuring door de Sociale Verzekeringsbank (SVB) ontvang je dit bedrag per kwartaal. Minister van Gennip wil de wet aanpassen, zodat ouders van kinderen in de WLZ de dubbele kinderbijslag automatisch krijgen vanaf volgend jaar 1 april.

Wanneer vraag je dubbele kinderbijslag aan?

Je kunt dubbele kinderbijslag aanvragen als je extra zorg verleent aan je kind met een beperking en/of ziekte en daarom meer kosten maakt. Dit kan als je kind thuis of uit huis woont. Als je kind thuis woont kun je het aanvragen als:

• Je kind 3 jaar of ouder is, maar nog geen 18 jaar.

• Je kind thuis woont voor ten minste 4 dagen per week en op jouw adres staat ingeschreven

• Je kind intensieve zorg nodig heeft, waardoor je taak als ouder in ernstige mate wordt verzwaard.

Wat als je kind uit huis woont?

Woont je kind onder de 18 jaar korter of langer uit huis, bijvoorbeeld in een beschermde woonvorm of instelling voor jeugdzorg dan krijg je kinderbijslag als je (in 2023) voor meer dan €488,- per kwartaal bijdraagt aan de kosten voor levensonderhoud.

Je vraagt dubbele kinderbijslag aan als je in (2023) per kwartaal € 1294,- of meer bijdraagt aan de kosten van levensonderhoud van je kind, vanwege de intensieve zorg. Bovenstaande geldt als het gaat om een opname van zes maanden of langer in een instelling die betaald wordt vanuit de jeugdwet, de WLZ of de zorgverzekeringswet. Dit onder voorwaarde dat je maximaal 45 dagen per kwartaal bij je kind

in de instelling verblijft. Kom je vaker dan vervalt het recht op dubbele kinderbijslag. Zie ook www.meerkosten.nl Dubbele kinderbijslag - Meerkosten.nl Scan de QR-code ->

Hoe vraag je dubbele kinderbijslag aan?

Je vraagt de dubbele kinderbijslag aan bij de Sociale Verzekeringsbank (SVB). De SVB behandelt je aanvraag volgens een stappenplan. Ten eerste vragen zij aan het Centrum Indicatiestelling Zorg (CIZ) te beoordelen of je kind intensieve zorg nodig heeft. Daarvoor moet je enkele formulieren invullen en kan je worden je gebeld. Vervolgens stuurt het CIZ hun advies naar het SVB. Van het SVB ontvang je een brief met het besluit of je recht hebt op de dubbele kinderbijslag. Van aanvraag tot besluit duurt zo’n acht weken.

Wat betekent de automatische kinderbijslag

bij kinderen in de WLZ vanaf april 2024?

Volgens het bericht van de NOS wil de Minister Van Gennip de wet zo aanpassen dat ouders van kinderen met een indicatie op basis van de Wet langdurige zorg de dubbele kinderbijslag automatisch krijgen en deze dus niet meer hoeven aan te vragen. Van Gennip hoopt dat de wet volgend jaar april ingaat. Tot de wet er is kunnen ouders die nu geen gebruikmaken van de dubbele kinderbijslag, maar er wel recht op hebben de uitkering aanvragen. Doe je dit voor 1 april van dit jaar dan krijg je voor heel 2023 dubbele kinderbijslag. De ouders die recht op hebben krijgen een brief voor de aanvraag.

Wat als je kind onder de jeugd- of zorgverzekeringswet valt?

Ouders van kinderen in de jeugd- of zorgverzekeringswet moeten de dubbele kinderbijslag zelf aanvragen. Ga hiervoor naar de SVB en volg het stappenplan. Scan de QR-code ->

Wanneer heb je recht op een extra bedrag bovenop de dubbele kinderbijslag?

Afhankelijk van je inkomen kun je recht hebben op een extra bedrag aan kinderbijslag. Dit is bovenop de dubbele kinderbijslag en gaat om een eenmalig bedrag van € 2.686,38 (over 2023). Je vraagt het extra bedrag over 2023 aan bij de SVB. Dit kan vanaf eind januari 2024 als:

• Je het hele jaar (2023) dubbele kinderbijslag hebt ontvangen

• Je alleenstaande ouder of fiscale partners bent en het inkomen van één van beiden lager is dan € 5.547 bruto per jaar (2023).

Voor meer informatie over dubbele kinderbijslag ga je naar:

Voor de aanvraag van de dubbele kinderbijslag en het inkomensafhankelijke extra bedrag ga je naar: www.svb.nl

NIEUWS UIT DE NETWERKEN

Samenwerking

Het arbeidsmarktprobleem wordt steeds groter. Bij Stichting Joyce House hebben ze daarom de stap gezet naar (betaalde) ouderparticipatie. Bij ouderparticipatie zijn ouders meer dan betrokken. Ze doen echt actief mee aan de begeleiding.

Bij Stichting Joyce House worden ouders daar ook voor betaald. Bij ouderparticipatie krijgen ouders ineens een andere rol. Ze zijn zowel ouder, werknemer als collega. Duidelijke afspraken en begeleiding zijn dan ook heel belangrijk om deze nieuwe vorm van samenwerking goed te laten verlopen.

Stichting Omega startte begin dit jaar met het project Wij Zien Je Wel. Drie tieners, met zeer ernstige verstandelijke en meervoudige beperkingen (ZEVMB), mochten komen logeren op het dagbehandelingscentrum met hun eigen begeleider. Inmiddels wordt er ook op deze manier gelogeerd bij Amarant en ’s Heeren Loo. Meer doen of meer weten? Heb je ook een dergelijk initiatief wat je wil delen? Deel het dan met ons via: t.streng@vilans.nl.

OPROEP: onbekende ernstige erfelijke aandoening en kinderwens

Van een ouderpaar met hele verdrietige ervaringen kregen we een vraag waar wij, Platform Zon en ZeldSamen, zelf niet direct antwoord op hebben. Hopelijk kunnen we via ons netwerk toch wat voor hen betekenen. Stuur je reactie naar info@zeldsamen.nl als je kunt helpen. Alvast bedankt!

De ouders hebben drie kindjes verloren, waarvan twee in de zwangerschap en de ander een paar weken na de geboorte. Onderzoeken naar de oorzaak hebben niet geleid tot een diagnose, maar op basis van hun situatie wordt de kans op herhaling geschat op 25%.

Dit zorgt voor verschrikkelijk moeilijke keuzes rondom hun kinderwens. Daarom zoeken de ouders ervaringen van lotgenoten die met grote erfelijkheidsrisico’s maar zonder concrete diagnose een nieuwe zwangerschap aandurfden of andere keuzes hebben gemaakt in hun kinderwens. Zij willen deze ervaringen meenemen in hun overweging.

Hulp en lotgenoten rondom het verlies van hun kindjes hebben ze gelukkig al wel gevonden, daarvoor hebben we geen tips nodig. Alvast hartelijk dank voor het meedenken!

FAMILIEDAG CHARGE-SYNDROOM

15 APRIL / 10:00 -16:00 uur / Kentalis Zoetermeer / Meerzichtlaan 300 – 302 Zoetermeer

Na jaren van online bijeenkomsten organiseert Kentalis weer een bijeenkomst voor iedereen met het CHARGE-syndroom en hun familieleden.

Naast een inhoudelijk programma is er veel ruimte om elkaar te spreken en ervaringen te delen. Voor de kinderen en volwassenen met het CHARGE-syndroom komt een speciaal programma op verschillende niveaus. Kijk op www.kentalis.nl voor het programma en het aanmelden.

Klinische studieBREIN in balans

in zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen

Wil jij meer snappen van hoe jouw lichaam, gedrag en hersenen werken? Zou je mee willen werken aan onderzoek om jouw aandoening beter te begrijpen?

Wilt u meer informatie ontvangen over deelname van uw kind, of het kind voor wie uw zorg draagt?

Is er sprake van één van de onderstaande zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen (syndromen)?

Kleefstra syndroom

Tatton-Brown-Rahman syndroom

SETD1A

Wiedemann-Steiner syndroom

Deelname is mogelijk in de leeftijd van 5-17 jaar. Het onderzoek duurt twee halve dagen en wordt in het Radboudumc of Amsterdam UMC uitgevoerd.

In dit onderzoek zullen wij medische problemen, gedrag en de ontwikkeling van het kind in kaart brengen, bloed afnemen om afweer- en stofwisselingsproblemen te onderzoeken en dit alles combineren met de uitslagen van een hersenfilmpje (EEG).

Het hersenfilmpje laat de balans zien tussen over– en onderprikkeling van de hersencellen.

Voor meer informatie en deelname, mail naar brainmodel.gen@radboudumc.nl

Kleefstra syndroom type 2 Kabuki syndroom Diets-Jongmans syndroom

BOEKEN/PODCASTS

Podcast Onbeperkt

In de podcast 'Onbeperkt: de gehandicaptenzorg van dichtbij' gaat Lisa van Doorn in op haar ervaringen als persoonlijk woonbegeleider. In de afleveringen bespreekt zij waarom mensen uit de gehandicaptenzorg zo bijzonder zijn en wat zij ons kunnen leren. Lisa heeft de podcast gemaakt in samenwerking met zorginstelling Frion.

Lisa heeft zelf een zus met een ernstige verstandelijke beperking. ‘Al mijn hele leven merk ik dat mensen dat zielig vinden en het moeilijk vinden hiermee om te gaan. Dat is jammer want daardoor kijken mensen alleen van een afstandje naar mensen met een handicap. Daarmee zien ze nooit de positieve kanten.’ Met de reportage wil Lisa een uniek inkijkje geven in het leven van mensen met een verstandelijke beperking en de mensen die dicht om hen heen staan. Ze interviewt begeleiders, zussen van iemand met een beperking, een arts verstandelijk gehandicapten, ouders en de bestuurder van Frion. De podcast is te beluisteren op het Frion kanaal op Spotify of via Apple.

Geluk met een deuk

Wanneer Eva Noels voor de tweede keer zwanger wordt van een dochter, kan ze haar geluk niet op. Maar de ontwikkeling van Suze blijft achter en al snel blijkt dat er iets mis is: haar dochter heeft een ‘deukje’, een handicap. Op een rauwe en eerlijke manier beschrijft Eva hoe zij omgaat met de etiketten die er op hen worden geplakt, met de extra zorgen en de slapeloze nachten. Maar ze getuigt ook van de onvoorwaardelijke liefde die er tussen haar en haar twee dochters bestaat. Geluk met een deuk is vooral een boek over Eva zelf: hoe ze geconfronteerd werd met haar eigen twijfels en tekortkomingen en uiteindelijk ontdekte dat zelfliefde en het loslaten van verwachtingen de sleutels zijn tot een gelukkig leven. Of, zoals Eva het zelf verwoordt: Dit is ons verhaal over leven en verdriet, vreugde en angst, acceptatie en boosheid en over liefde en geluk.

Makkelijker Meedoen

Een podcast over hoe kinderen met een beperking vriendjes kunnen maken in de buurt

Andere kinderen ontmoeten, samen spelen, bij iemand afspreken… het is voor veel kinderen heel vanzelfsprekend. Maar als je kind een beperking heeft, gaat het niet vanzelf. Kinderen met een beperking zijn vaak eenzaam. Na schooltijd spelen ze alleen. Vrienden in de buurt zijn er niet. Maud Wilms (auteur van Len en zijn broer) vond het tijd voor een podcast vol informatie en inspiratie om kinderen met een beperking andere kinderen in hun eigen buurt te laten ontmoeten, zodat ze samen opgroeien. In de podcast Makkelijker Meedoen deelt Wilms verhalen en ideeën. Ze bespreekt openhartig haar twijfels, inspireert en geeft richting. De podcast is te beluisteren via je favoriete podcast-kanaal.

Top 3 van de meest beluisterde afleveringen tot nu toe:

• Waarom we liever niet praten over meedoen (voor kinderen met een beperking)

• Kind met beperking? Regulier onderwijs? Parels en puzzels (met Sylvia Dakkus)

• Hoe kan je kind meedoen als er altijd hulp nodig is?

Het lastige festival

Voor iedereen die de theatervoorstelling Lastige Ouders altijd nog eens wilde zien....

De voorstelling Lastige Ouders vertelt het verhaal van actrice Marike van Weelden en haar gezin. Toen haar zoon Jons 6 maanden was, bleek hij ernstig ziek. Toen hij 7 was, verhuisde hij naar een zorginstelling. Over dit verhaal maakte Marike, samen met Pieter Tiddens van Eigen Werk Theaterteam, de succesvolle voorstelling 'Lastige Ouders'. Filmmaker Ange Wieberdink maakte over het leven van Jons, zijn ouders en zijn zus de documentaire 'Waar de helden zijn'. Inmiddels werkt Marike aan een boek, waarin zij hun verhaal van binnenuit vertelt.

Op het Lastige Festival brengt Eigen Werk Theaterteam de theatervoorstelling, documentaire en het boek in wording samen en is er ruimte om tijdens koffie, lunch/diner en borrel de makers te ontmoeten en met hen en elkaar (na) te praten. https://www.eigenwerktheaterteam.nl/voorstelling/ het-lastige-festival

15 mei Meervaart Theater & Congrescentrum 3 juni Theater Zuidplein

BROOS

Een theatervoorstelling over jezelf kwijt raken in de zorg voor een ander

De voorstelling gaat over Kyra, een avontuurlijke vrouw die de wereld over heeft gereisd. Ze krijgt een kind dat veel extra zorg vergt en daardoor komt haar hele leven op z’n kop te staan. Het is een zwaar onderwerp, maar er zitten ook mooie aspecten aan het moeder zijn van een zorgintensief kind. Er zit dus ook veel lucht en humor in de voorstelling.’

Twee jaar geleden sprak Madeleine Matzer, artistiek leider bij Matzer, met een moeder van een zorgintensief kind. Dit gesprek was voor haar de aanleiding om 'Broos' te

schrijven, een lichte en ontroerende voorstelling over hoe je jezelf kwijt kan raken in de zorg om een ander. Na de voorstelling volgt een nagesprek met het publiek over 'de impact van verborgen zorg’.

Met de voorstelling 'Broos' wil Matzer bijdragen aan het gesprek tussen werkgever en werknemer over mantelzorg. Soms helpt het al als collega’s er simpelweg van weten.

Zie voor de speellijst www.matzer.org

Fotoreportage familiedag

Wolf-Hirschhorn-syndroom (WHS) 27 november 2022

Op het bijzondere landgoed Nuwenhuys

kwamen elf families voor de familiedag van het Wolf-Hirschhorn-syndroom.

Philip en Marieke, beide met het Wolf-Hirschhorn-syndroom, gaan doordeweeks naar de dagverrijking op Landgoed Nuwenhuys.

Na de koffie, thee en limonade gingen de ouders met elkaar in gesprek, terwijl de kinderen meegingen met Julie, de zus van Philip. Zij sprak met de kinderen over hoe het is om op te groeien met een broer of zus met het Wolf-Hirshhorn-syndroom.

Er was ook tijd voor vermaak. Na de lunch kwam Jos Metselaar van Beleef Pauwer. In zijn belevingstheatervoorstelling combineert hij zijn ervaring met mensen met een beperking met zijn passie voor het circus. Met licht en geluid prikkelt hij mensen visueel en auditief en waar het kan doen ze actief mee. www.beleefpauwer.nl

Benieuwd naar de dagverrijkingslocatie Nuwenhuys?

Wil je ook een familiedag organiseren?

Organiseer met ouders/verzorgers die bekend zijn met dezelfde genetische diagnose ook een familiedag. ZeldSamen helpt mee met de organisatie met een financiële bijdrage van € 250, -. Dit is te gebruiken voor de huur van een locatie, catering of een bijdrage in de kosten voor een theatervoorstelling of snoezelbus. Stuur een e-mail naar info@zeldsamen.nl en je krijgt bericht hoe je in aanmerking komt voor deze financiële bijdrage.

Miriam

Miriam Goudsmit is moeder van vier prachtige dochters, Sanne (8), Veerle (6), Noor (3) en Sofieke (1). Miriam schrijft over het leven met vier meiden, onder wie Noor met het Kleefstra-syndroom. Duik mee in haar chaotische, liefdevolle gezin.

Volg Miriam onder de naam

Een enorm verdriet

In januari van dit jaar is de dochter van een goede vriendin van mij overleden. Ze is tien jaar geworden. Een enorm verdriet dat met geen pen is te beschrijven. Wat mensen zich vaak niet realiseren is hoeveel extra ellende het met zich mee brengt. Je moet ineens een uitvaart van een kind regelen, je hele omgeving leeft intens mee en als het voorbij is, blijf je alleen achter. Met een gat in je hart, omdat je kind er niet meer is. Daarnaast is er ook nog het financiële plaatje waar velen niet aan denken. Als je namelijk een zorgintensief kind hebt en je leven grotendeels in het teken van de verzorging staat, heb je een voorziening die direct stopt. Het PGB-budget eindigt direct als de zorgbehoevende komt te overlijden. Als je dus bijvoorbeeld 24 uur per week vergoed krijgt voor de zorg voor je kind, vervalt dat per direct.

De afgelopen tijd heb ik met meerdere mensen een discussie gevoerd over waarom het eigenlijk gewoon belachelijk is, dat er geen WLZ-uitloop of iets dergelijks is. “Ze hoeven toch ook niet meer voor haar te zorgen nu?” was een vaak gebruikt argument. Een tikkie kortzichtig. Het is namelijk niet alsof er ineens een betaalde baan voor in de plaats komt. En al was dat wel zo, kun je van rouwende ouders verlangen dat ze gelijk weer vol aan het werk moeten? Waarom wordt er vanuit de WLZ geen rouwperiode voor de ouders ingesteld? Of dat zij aanspraak kunnen maken op een WW-uitkering van de UWV? Het lijkt mij in ieder geval wat menselijker. Overigens wil ik benadrukken dat er vanuit de wetgever ook voor de mensen in loondienst en zzp’ers geen rouwperiode is verankerd. Ook zij zijn afhankelijk van de coulance van hun werkgever of opdrachtgevers. Kortom, het wordt tijd dat de overheid voor ALLE mensen betaald rouwverlof invoert.

VERENIGINGSNIEUWS

Word jij ons nieuwe bestuurslid?

√ Ben je betrokken bij iemand met een zeldzaam genetisch syndroom met een ontwikkelingsstoornis als gevolg? Als ouder, grootouder, broer/zus, arts, zorgverlener, onderzoeker of anderszins?

√ Ben jij beschikbaar voor een actieve bestuurdersrol in een kleine patiëntenvereniging?

√ Wil jij een actieve bijdrage leveren aan het verstevigen van het netwerk van ouders en professionals dat te maken heeft met één van de zeldzame genetische syndromen?

Registreer je

GRATIS in het

ZeldSamennetwerk

Vereniging ZeldSamen bouwt aan een database van zeldzame genetische syndromen om ervaringen en kennis te delen.

Registreer je GRATIS en bouw zo mee aan een groter ZeldSamen-netwerk.

Kijk op www.zeldsamen.nl/registreren/ of scan onderstaande QR-code.

√ Kun jij goed organiseren, mensen verbinden of heb je een andere kwaliteit om onze vereniging vooruit te helpen?

Als jij bovenstaande vragen met ‘ja’ beantwoordt, dan komen we heel graag in contact met jou. Mail naar info@zeldsamen.nl of scan op de QR-code voor meer informatie.

LIDMAATSCHAP ZELDSAMEN

Voor € 35,- per jaar word je ook lid van ZeldSamen. Dan word je gratis uitgenodigd voor de familiedag en het symposium, ontvang je drie keer per jaar magazine ZeldSamen en ondersteun je de projecten van ZeldSamen. Scan de QR-code voor de aanmeldpagina.

Deel jouw ervaringsverhaal

Ben jij bekend met een zeldzaam genetisch syndroom met als gevolg een verstandelijke beperking en/ of een ontwikkelingsstoornis? Deel jouw ervaringsverhaal in Magazine ZeldSamen. Stuur een bericht naar redactie@zeldsamen.nl en Antine van Goor neemt contact met je op.

Het bestuur van ZeldSamen

AGENDA 2023

31 MEI ALV

9 SEPTEMBER ZELDSAMEN-FAMILIEDAG

COLOFON

Het magazine ZeldSamen verschijnt onder verantwoordelijkheid van het bestuur van ZeldSamen.

De

Postadres

Het Branche Bureau, Postbus 5135, 1410 AC NAARDEN

ISSN 1388-9001

• Carla Sloof – Enthoven, voorzitter

• Annina van Logtestijn - Heimovaara, secretaris

• Peter Rosendaal, Penningmeester

• Trees van ‘t Foort – van Til

• Anita de Leeuw

• Saskia Bakker

Redactie ZeldSamen Antine van Goor – Schaap Sandra Steuten – Jeurissen redactie@zeldsamen.nl

ontwerp / drukwerk Reclamebureau Christiaan Hoogeveen www.christiaanhoogeveen.nl

en

inhoud is met de grootste zorg samengesteld. Aan lezersaanbiedingen en teksten kunnen geen rechten worden ontleend. Niets uit deze uitgave mag, in welke vorm of op welke wijze dan ook, worden overgenomen zonder voorafgaande toestemming van ZeldSamen. De vereniging ZeldSamen brengt ZeldSamen 3x per jaar uit om leden

andere belangstellenden te informeren.

JESSE

Jesse (15 jaar) met het BohringOpitzsyndroom

Meer informatie over de Borhing-Opitz-syndroom support group.

Scan deze QR-code:

Na zijn geboorte viel op dat Jesse een schisis had en kleine laagstaande oortjes. Hij voelde slap en huilde nooit. Ook lag hij vaak in een overstrekte houding en maakte hij geen oogcontact. Drinken uit een fles lukte niet, want hij had geen zuigreflex en zijn schisis belemmerde het zuigen bovendien. Toen hij twee weken oud was, werd hij onderzocht door de klinisch geneticus. Ze dacht aan een syndroom, vanwege zijn aangeboren afwijkingen. Maar een diagnose bleef uit, waardoor het heel onzeker was of Jesse zich zou gaan ontwikkelen. Wat een feest toen Jesse op eenjarige leeftijd reik- en grijpbewegingen maakte naar zijn spiegelmobiel! Elke stap in zijn ontwikkeling was er één en wat genoten we van ons blije, guitige mannetje. De voedingsproblemen bleven. Bij het plaatsen van een PEG-sonde bleken Jesses zijn darmen niet goed aangelegd. Rond zijn twaalfde jaar kreeg hij last van een scoliose. Met als gevolg meer longproblemen, waarvan hij steeds moeilijker herstelde en waardoor vaak op de IC lag. We moesten nadenken over de toekomst en beslissen of een operatie aan zijn scoliose een optie zou zijn. We hadden behoefte aan ervaringen, herkenning en een diagnose. Ook voor de drie broertjes van Jesse wilden we nog een keer genetisch onderzoek aanvragen. Dit keer, twaalf jaar later, kwam uit het Whole Exome Sequencing (WES)-onderzoek de diagnose het Bohring-Opitz-syndroom (BOS). Met de diagnose konden we op zoek naar meer informatie en lotgenoten. We vonden herkenning in de verhalen van de ouders in de Bohring-Opitz-Syndrome-support group. Hadden we de diagnose eerder gehad, dan waren de gezondheidsproblemen eerder herkend en beter behandeld. Want het was een zoektocht… Niet alleen in de wereld van zorg, hulpmiddelen en voorzieningen, maar bovenal naar een fijn en plezierig leven voor Jesse. Nu, vijftien jaar later, Jesse als grote stoere broer tevreden te zien zitten tussen zijn drie broertjes, geeft mij een enorm trots en warm gevoel!

Gea Oegema, moeder van Jesse