2023-2 ZeldSamen

ZeldSamen

ERVARINGSVERHAAL THIJN EN MEES, twee vrolijke broers met het MRD56-syndroom

ERVARINGEN

‘Na 22 jaar eindelijk contact met lotgenoten.’

ONDERSTEUNING

Wat mag je kind vanaf 12 jaar zelf beslissen bij de dokter?

ONTMOETEN

ALV met afscheid van Annina en familiedag nieuwe stijl

Beste lezers,

De zomer begint en dat is vaak een periode vol wisselingen; wisselen van werken naar vrij zijn en weer terug, wisselen van klas, groep of zelfs school. Ook in het bestuur van ZeldSamen zijn er wisselingen; Annina is tijdens de ALV (algemene ledenvergadering) afgetreden als bestuurslid. Namens het bestuur wil ik Annina nogmaals heel hartelijk danken voor haar inzet; ze was van onschatbare waarde bij de organisatie van symposia en heeft het bestuur geholpen om bepaalde zaken te professionaliseren. In juli nemen we als bestuur afscheid van Annina op haar eigen Landgoed Nieuwenhuys en ze blijft ongetwijfeld een betrokken lid van ZeldSamen! Anita neemt de secretarisrol in het bestuur van Annina over. Daarnaast verwelkomen we een nieuw algemeen bestuurslid: Suzanne Kuik (zie pagina 11). Suzanne, we zijn heel blij dat je het bestuur komt versterken met je eigen ervaringen en kennis en kijken uit naar een prettige samenwerking!

Tijdens de ALV stemden we over een nieuwe opzet voor de familiedagen. Vanaf nu organiseren de syndromen met vier of meer leden in het netwerk hun eigen familiedag, met een financiële bijdrage vanuit ZeldSamen, die afhangt van het aantal leden. Als er behoefte aan is, kan het bestuur ook een draaiboek aanleveren, zodat je het wiel niet opnieuw hoeft uit te vinden. Op deze manier kunnen families elkaar makkelijker ontmoeten dan op een grote algemene familiedag. Voor de syndromen met drie of minder leden (netwerk zeer zeldzaam), organiseert het bestuur nog een gezamenlijke familiedag op 9 september. Wil je een familiedag organiseren voor het syndroom van je kind of heb je vragen hierover, neem dan contact op met het bestuur via info@zeldsamen.nl.

Na de ALV was er een webinar van stichting Milo over ondersteunde communicatie, met de positieve boodschap: ‘Het is niet de vraag óf ondersteunende communicatie helpt, maar hóé je het doet.’ Lees alles hierover op pagina 13. Maar ook voor en na de ALV staat de vereniging natuurlijk niet stil. ZeldSamen kreeg dit voorjaar weer van diverse onderzoekers het verzoek om hun subsidieaanvraag te ondersteunen; nu duimen we dat die subsidies gehonoreerd worden, want het zijn stuk voor stuk hele mooie onderzoeksvoorstellen die onze kinderen en gezinnen kunnen helpen in de toekomst. Sommige sluiten naadloos aan op de geleverde input tijdens ons congres voor onze onderzoeksagenda!

Voor nu veel leesplezier!

PS Het ledenmagazine ZeldSamen lees je voortaan ook online in het archief op www.zeldsamen.nl. Leden krijgen een wachtwoord om in te loggen.

Carla Sloof-Enthoven Voorzitter ZeldSamen

Afscheid van bestuurslid Annina van Logtestijn pagina 10

Familiedagen nieuwe stijl

Pagina 13

Familiedag netwerk zeer zeldzaam 9 september

JULYNN (13)

DOET AAN ATLETIEK

‘ZE IS EEN KRACHTPATSER, DE SPRINT IS HELEMAAL HAAR DING.’

Geschreven door: Astrid Rensen, moeder van Julynn

IN BEELD

Al sinds haar tweede jaar is Julynn bekend met allerlei "stempeltjes", adhd, pdd-nos, actieve spraakstoornis, leerproblematiek.

Sinds zes maanden weten we dat er eigenlijk maar één stempeltje overkoepelend is: 16p12.2 microdeletie-syndroom.

Julynn heeft autisme, iets wat niet direct opvalt als je een grote gespierde meid ziet sprinten op een NK. Het vraagt van de omgeving wel wat aanpassingsvermogen om haar binnen haar grenzen mee te laten doen. Uitleg kan ze moeilijk volgen, maar ze kijkt goed naar anderen. Tegenwoordig begrijpt ze steeds beter waar ze moet staan, het vaak meedraaien met wedstrijden maakt dat ze de regels begrijpt.

Julynn is groot fan (ssst, dat is een geheimpje) van haar grote zus! Al sinds ze klein is doet ze alles wat haar zus ook doet, en dat maakt haar leven in de sport mogelijk! Julynn heeft jarenlang gekeken: Wat doet mijn zus? Dat doe ik ook en dat gaf kans op succes!

Tegenwoordig hoort ze helemaal bij de groep. Toen ze startte met atletiek kon ze nauwelijks praten en had ze weinig contact met andere kinderen. Het is voor Julynn lastig om afspraken te begrijpen. 'We gaan straks weg,' is voor haar heel onduidelijk, maar haar groep neemt haar moeiteloos mee. Zeker toen zij jonger was letten trainers extra op haar, zodat Julynn niet kwijtraakte op wedstrijden, dat ze op tijd bij het juiste onderdeel was, dat haar tas mee terug kwam.

Julynn is zelfstandig als alles volgens planning loopt. Loopt iets uit, of gaat er iets helemaal mis, dan wordt ze goed opgevangen door de trainers en de groep. Ze krijgt tijd om het te verwerken en kan daarna weer inhaken.

Julynn sport al van kleins af aan bijna elke dag en is reuzesterk! Door haar autisme kent ze haar eigen kracht niet, waardoor ze heeft moeten leren hoe je bijvoorbeeld een hand schudt zonder de hand van de ander te pletten!

Wij zijn ontzettend trots op haar! We gunnen ieder kind een sportvereniging waar hij/zij met extra begeleiding en geduld kan sporten.

Doet jouw kind aan sport, speelt hij/zij een muziekinstrument of heeft je kind een andere bijzondere hobby? Laat het ons weten via redactie@zeldsamen.nl.

HANDIG OP VAKANTIE

VERDUISTERINGSSHEETS

Met de little black out blinds verduister je heel gemakkelijk elk raam. Deze statische sheets zijn makkelijk op te plakken en houden het meeste licht tegen. Ideaal voor wanneer je kind vroeg wakker wordt van het licht. Want ze zijn perfect te gebruiken voor op vakantie, bij het ontbreken van gordijnen of als extra verduistering tijdens de zomermaanden.

In de verpakking zitten 5 verduisteringssheets van 40 x 70 cm. Je knipt de sheets eenvoudig op maat en je kunt ze makkelijk verwijderen en hergebruiken. Scan de QR-code voor meer informatie.

Mytimingcards

Voorkom discussies over de beeldschermtijd tijdens de vakantie met de Mytimingcards. Een set bestaat uit 24 tijdskaarten, 4 bonuskaarten, 1 uitlegkaart, een timer en het Mytimingcards-contract. Geef je kind elke week het aantal afgesproken kaarten. Bij gebruik van een beeldscherm zet je kind de timer aan en levert de juiste kaart in. Als de timer stopt gaat het beeldscherm uit. Je kind bepaalt wanneer de kaarten worden ingezet en op=op. Dit maakt afspraken over de beeldschermtijd leuk, simpel en doeltreffend.

Kijk op www.eelkeverschuur.nl voor meer informatie.

PROBEER EEN SPORT

MET EEN LEEN SPORTHULPMIDDEL

Heb je een motorische beperking en wil je sporten. Dan is dit vaak lastig, omdat je het hulpmiddel niet hebt. Uniek Sporten

Uitleen maakt een sport uitproberen mogelijk. Leen een court rolstoel voor sporten, zoals basketbal, tennis en badminton. Een lichtgewicht handbewogen sportrolstoel voor onder andere dansen, tafeltennis en boogschieten. Of probeer een handbike.

Als het sporthulpmiddel op voorraad is, kun je binnen twee weken al aan de slag. Bevalt de sport en het hulpmiddel dan kun je doelgericht een aanvraag doen bij de WMO-afdeling van je gemeente.

Kijk op www.unieksporten.nl/uitleen

Na 22 jaar eindelijk een ontmoeting met genetische lotgenoten

In mei waren we met ons hele gezin naar de family-meeting van de Yellow Brick Road Project Foundation in Europa. Daar ontmoetten we twintig

‘genetische

lotgenoten’ van onze dochter Christelle. Er waren gezinnen uit Noorwegen, Denemarken, Nederland, Engeland, Frankrijk, Italië, Portugal en zelfs een gezin uit Australië. Het was een hele leuke en bijzondere ervaring om ouders en hun kinderen te ontmoeten met dezelfde genetische aandoening als onze dochter. En dat ruim 5 jaar na de diagnose die Christelle pas kreeg toen ze 17 was.

Geschreven door: Robert de Bruijne, vader van Christelle

Hoe het begon

Het is 1 augustus 2000. Na een redelijk probleemloze zwangerschap en een hele pittige bevalling wordt Christelle, ons eerste kindje, geboren. Al direct na de geboorte vroeg ik me af, zonder dit uit te spreken, of er iets met haar aan de hand was. Ze had wat typische oogjes.

Jaren later vertelde mijn vrouw dat ze toen precies hetzelfde dacht.

Na een paar maanden werd op het consultatiebureau voor het eerst twijfel geuit over de ontwikkeling van onze dochter. Natuurlijk mocht de kinderfysiotherapeut aan huis komen om eens wat met haar te oefenen. Vervolgens wilde zij de kinderarts mee laten kijken naar haar motoriek. Wij maakten ons nog geen zorgen.

Onderzoeken zonder resultaat

De eerste onderzoeken leverden allemaal niets op. Pas na een doorverwijzing naar een gespecialiseerde neuroloog in het WKZ begint er ook bij ons toch wat twijfel te ontstaan. Een lumbaalpunctie en MRI volgden. Ik ben in de auto onderweg naar een klant als mijn vrouw belt. De kinderarts had haar verteld dat er afwijkingen waren in de myeline-ontwikkeling en in de holtes in het brein.

Door mijn biologische vooropleiding weet ik direct dat er iets serieus aan de hand is. Maar wat dan….? Uiteindelijk wordt duidelijk dat die holtes niet het probleem zijn, maar dat de myeline-ontwikkeling wel een afwijkend beeld vertoont. Volgende halte – klinische genetica.

‘Als ik zo naar uw dochter kijk zie ik toch wel voldoende uiterlijke kenmerken die wijzen op een syndroom. Die epicantusplooi, oogjes staan wat ver uit elkaar, bovengemiddelde schedelomvang en eigenlijk ook wel hele lange vingers.’ Dus toch die oogjes…..

Twintig jaar geleden mocht er één test per keer worden ingezet en je moest maanden wachten op een uitslag..

‘Na vier onderzoeken en 2,5 jaar later was er nog steeds geen diagnose.’

Onzekerheid

Ik heb na het constateren van de afwijkende myeline-ontwikkeling afscheid genomen van de dochter die ik dacht te hebben. Ik wist dat mijn dochter zich ‘anders’ zou

ontwikkelen. Mijn vrouw heeft heel lang last gehad van een schuldgevoel: Ligt het aan mij? Is er toch niet iets fout gegaan bij de bevalling? Ondertussen ging Christelle naar de vroegbehandeling in het Revalidatiecentrum voor wekelijks één tot soms wel drie keer therapie. Het was het begin van een leven in een parallel universum; de wereld van de (gehandicapten)zorg. Een wereld waar mijn vrouw en ik nog nooit mee in aanraking waren geweest.

Vermoeden Rett en Angelman-syndroom

De kinderrevalidatiearts zette in op fysio-, logo- en ergotherapie. Ook vroeg de revalidatiearts of we het met de klinisch geneticus wel eens hadden gehad over Rett-syndroom? Bij alle genetische onderzoeken die er tot dan toe waren gedaan, ging het iedere keer om één specifieke genafwijking. We wisten in elk geval dat ze geen Rett-syndroom had. Christelle werd ondertussen verdacht van het Angelman-syndroom. Ze mocht meedoen aan een Amerikaans onderzoek, maar ook dit leverde niks op. Toch werden we lid van de Angelman-vereniging en vonden daar op veel punten herkenning, maar op bepaalde punten ook weer niet. Toen begon Christelle te praten….. Dat paste niet bij het syndroom.

Gezinsuitbreiding

De eerste jaren zaten we in een soort rollercoaster van onderzoeken en wachten op uitslagen. De vraag of we ons gezin wel of niet verder zouden willen uitbreiden was daardoor op de achtergrond gebleven. Christelle ging naar een hele leuke dagopvang voor ‘Bijzondere kinderen, die bijzondere aandacht verdienen’, een pgb was geregeld zodat ze af en toe een weekendje kon logeren en we hadden een heel netwerk aan zorgverleners en therapeuten opgebouwd. Als een tweede kindje ook een zorgenkindje zou blijken te zijn, konden we terugvallen op het netwerk in de wereld waarin we nu aardig thuis waren. Natuurlijk hoopten we op een gezond kind, maar als ons een ding in die eerste jaren duidelijk is geworden is het wel dat je tot veel meer in staat bent dan je vooraf zelf

misschien had gedacht. Op 1 augustus 2004 werd onze zoon Jozian geboren. Hij ontwikkelde zich wel ‘volgens het boekje’. En op 5 mei 2007 is Anne-Ruth geboren. We zijn heel blij met ons gezin en Christelle beleeft ook veel plezier aan haar broer en zus.

Wens naar een diagnose bleef

Er waren vier redenen waarom ik toch graag een diagnose wilde. De ‘Ontwikkelingsachterstand zonder nadere diagnose’ is voor allerlei instanties een hele onbevredigende diagnose. De naam van een specifiek syndroom opent meer deuren dan bij ‘diagnose-onbekend’. Het zou ons mogelijk houvast geven en enigszins een beeld van de toekomst. Moeten broer en zus bij een latere kinderwens ergens rekening mee houden? Als we een diagnose hebben, kunnen we gerichter zoeken naar ‘best practices’ om de ontwikkeling van Christelle te stimuleren en op basis van ervaringen van anderen keuzes maken.

Eindelijk het verlossende telefoontje

Toen Christelle zestien was brachten we een bezoek aan een kinderarts die voorstelde om toch nog eens te kijken of er een diagnose kon worden gesteld. Er werd een WES-onderzoek (Whole Exome Sequencing) aangevraagd. Bij zo’n WES onderzoek worden alle genen van de patiënt vergeleken met de genen van beide ouders. Na een paar weken kregen we een telefoontje van de afdeling Klinische Genetica. Of we een afspraak wilden maken, want er was iets gevonden dat ze graag met ons wilden bespreken…… Na zeventien jaar toch een diagnose!

Afwijking HNRNPH2-gen

In het gesprek met de klinisch geneticus werd ons verteld dat bij Christelle een uiterst zeldzame afwijking op het HNRNPH2-gen was gevonden. De afwijking betreft een spontane (de novo) mutatie in een gen op het X-chromosoom. Over deze afwijking was pas weken voor het onderzoek voor het eerst gepubliceerd door een Amerikaanse onderzoeker, Jennifer Bain. We hadden dus niet heel veel

eerder dit onderzoek moeten laten doen, want dan was er weer niets uitgekomen. Maar nu dus – na zeventien jaar –eindelijk duidelijkheid!

HNRNPH2-family op Facebook

Nog dezelfde avond legde ik contact met een besloten internationale Facebookgroep en mailde ik de arts-onderzoeker Jennifer Bain. Zij vertelde dat Christelle wereldwijd nummer 32 was met deze diagnose en ze was de op één na oudste.

We werden heel hartelijk ontvangen in de HNRNPH2-family op Facebook . Hier wisselen mensen uit de hele wereld ervaringen met elkaar uit en stellen we elkaar vragen over ontwikkeling, medicatie en hulpmiddelen. Via deze groep kregen we een goed beeld van het syndroom. Veel kids blijven moeilijk op gewicht en vertonen angstig gedrag. Vaak hebben ze epilepsie en hebben ze allemaal problemen met heupen en voeten.

Toekomst nog steeds onzeker

Er is binnen de mutatie ook heel veel variatie; sommigen zitten in een rolstoel, anderen niet, sommigen kunnen praten, anderen niet, veel kinderen hebben moeite om op gewicht te blijven, maar anderen ook weer niet. Dus ook met de diagnose is niet duidelijk hoe de toekomst eruitziet. Dat komt ook doordat Christelle één van de oudsten is. Er zullen in Nederland vast meer mensen met HNRNPH2 zijn, maar die hebben ofwel geen diagnose of denken dat er sprake is van het Rett-syndroom of Angelman-syndroom.

Ontmoeting genetische lotgenoten

Een aantal ouders hebben in Amerika een foundation opgericht. De Yellow Brick Road Project Foundation werkt heel actief aan het delen van kennis en ervaringen. Ook organiseert de foundation ‘family meetings’, waar ook onderzoekers aanwezig zijn om gegevens te verzamelen. In mei was er voor het eerst een family meeting in Europa. Daar waren we met ons hele gezin en hebben we twintig ‘genetische lotgenoten’ van Christelle ontmoet. Het was een hele leuke en bijzondere ervaring om ouders en kinderen die we via Social Media kennen live te ontmoeten!

Wat betekende de diagnose op latere leeftijd voor ons?

Door de diagnose weten we dat Jozian en Anne-Ruth zich bij een eventuele kinderwens geen zorgen hoeven te maken omdat het een spontane ‘de novo’ mutatie betreft. Mijn vrouw hoeft zich niet langer schuldig te voelen, want nu is wel echt duidelijk dat het niets met de bevalling te maken heeft gehad. Voor best practices om de ontwikkeling te stimuleren kwam de diagnose eigenlijk net te laat, maar we vragen ons af of dit veel had uitgemaakt. Christelle volgt haar eigen ontwikkelingslijntje en dat gaat op bepaalde vlakken (o.a. spraak) nog steeds omhoog. Vanwege de enorme variatie in symptomen en mate van beperking heeft het ons niet heel veel meer houvast gegeven voor de toekomst. Maar we hebben er een groot aantal warme contacten bij gekregen, die begrijpen waar we mee te maken hebben en bij wie je met vragen terecht kunt.

Ook een diagnose op latere leeftijd is van toegevoegde waarde.

Voor zover bekend zijn in Nederland totaal vier meisjes met dezelfde mutatie. De afwijking komt ook bij jongens voor, maar bij hen is het nog veel zeldzamer en zij zijn meestal ernstiger gehandicapt.

Meer informatie over de Yellow Brick Road Project foundation en over de mutatie op het HNRNPH2-gen is te vinden op www.yellowbrickroadproject.org en op Facebook

www.facebook.com/HNRNPH2

Annina neemt na 7 jaar afscheid van het bestuur

Na zeven jaar neemt Annina van Logtestijn afscheid van het bestuur van ZeldSamen. De ALV en het webinar op 31 mei waren haar laatste activiteiten als bestuurslid. Als kartrekker van twee succesvolle symposia heeft zij stappen gezet voor een beter welzijn van onze kinderen met een genetische aandoening.

Hoe ben je betrokken geraakt bij ZeldSamen?

Snel na de geboorte van mijn zoon Philip met het WolfHirschhorn-syndroom, 28 oktober 1999, zette ik mij in voor het kernteam van het WHS-netwerk. Toen Mieke van Leeuwen mij vroeg om het ZeldSamen-bestuur te versterken, was dat voor mij een logisch vervolg van mijn inzet voor onze groep. ZeldSamen is een belangrijke vereniging. Het contact met mensen die in hetzelfde schuitje zitten is belangrijk voor allerlei praktische informatie over het leven van en met onze kinderen en voor de emotionele steun. Er was en is binnen ZeldSamen genoeg om op te pakken.

Wat was je rol als bestuurslid?

In het begin richtte ik me op het helder krijgen van waar ZeldSamen voor staat en wat dat betekent voor onze activiteiten: wat doen we wel en wat doen we niet. Daaruit volgde de naamswijziging en de doorontwikkeling van de huisstijl en de website. Het feit dat Mieke van Leeuwen binnen afzienbare termijn haar rol zou neerleggen, vroeg om professionalisering van de administratieve- en communicatieve kant van de vereniging. Dat resulteerde in de samenwerking met Het Branche Bureau (HBB) en met Antine van Goor als professional op communicatievlak. Beide zijn heel belangrijk voor de continuïteit van ZeldSamen.

Waar kijk je met trots op terug?

Als kartrekker van de twee symposia, heb ik ervaren hoe belangrijk het is

om de medische professionals en ouders met elkaar in contact te brengen. Alleen Samen kunnen we voor onze Zeldzame diagnoses stappen zetten op weg naar groter welzijn – van onze kinderen en onszelf. We heten niet voor niets ZeldSamen.

Je hebt meegewerkt aan het opzetten van de database, waarom is dit zo belangrijk?

De realisatie van de database, waarin we onze kinderen met hun diagnose kunnen registeren, is een project dat nog loopt en dat ik blijf trekken. De database is er ook voor niet-leden van ZeldSamen en is een belangrijk instrument om het woord Samen te verwezenlijken. Ouders en professionals die elkaar kunnen vinden via de database – hoe meer mensen er gebruik van maken, hoe relevanter de database is.

Welke kansen zie je voor de vereniging?

De komende jaren zie ik ZeldSamen verder groeien – in omvang en in relevantie. De rol die ZeldSamen speelt in het verbinden van ouders onderling en in het contact met professionals wordt groter en het ontsluiten van relevante kennis voor onze leden zal toenemen. Enerzijds via de webinars die ZeldSamen regelmatig gaat organiseren en het prachtige magazine. Anderzijds ook door het werk van de onlangs opgerichte Wetenschappelijke Advies Raad (WAR) van ZeldSamen. Als ouders hebben wij behoefte aan onderzoeksresultaten waar we in onze dagelijkse praktijk iets aan hebben. Via de WAR heeft ZeldSamen invloed op de thema’s waar de expertisecentra aandacht aan besteden.

Waar ben je nu mee bezig?

Als directeur van dagverrijking Nuwenhuys lukt het mij niet meer genoeg tijd vrij te maken voor het werk voor ZeldSamen en aan mijn eigen verwachtingen als bestuurslid te voldoen. Ik ben heel blij dat er nieuwe bestuurders zijn die zich gaan inzetten voor ZeldSamen. Dat maakt dat ik me met een goed gevoel kan concentreren op de kleinschalige zorginstelling die ik de afgelopen jaren heb opgezet: dagverrijking op Landgoed Nuwenhuys (www.nuwenhuys.nl). Elke doordeweekse dag begeleiden we maximaal negen mensen met een beperking, waaronder mijn zoon Philip. Dankzij intensieve begeleiding doen zij op een volwaardige manier mee aan de activiteiten op Nuwenhuys. Me inspannen voor mensen met een beperking is blijkbaar de rode draad in mijn leven. En ZeldSamen blijft voor mij een belangrijke inspiratiebron. Dus: tot ziens!

Annina van Logtestijn, annina@nuwenhuys.nl

Zeldsamen is een bestuurslid rijker

‘Ik voel me verbonden met de ouders van ZeldSamen, omdat ik weet wat een zoektocht het leven is.’

Ruim vijfentwintig jaar geleden werd mijn eerste zoontje geboren, Daniël. Hij had een dubbelzijdige schisis en een hartafwijking. In mijn zoektocht naar andere ouders met een zorgintensief kleintje, kwam ik in aanraking met de voorloper van Zeldsamen (VG netwerken). Drieënhalf jaar later werd mijn tweede zoontje, Jonathan, geboren. De zorg voor hem was nog intensiever. Toen hij drie jaar oud was, werd bekend dat de broertjes beiden het CHARGEsyndroom hadden.

Voor Jonathan verhuisde ik, inmiddels alleenstaande moeder, vanuit Amsterdam naar het platteland van Groningen. Daar was de lucht zuiverder en leefde Jonathan nog vijf jaar zonder elke maand op de intensive care te belanden. Al die jaren volgde ik Zeldsamen en voelde ik me verbonden met alle ouders en hun kinderen. Inmiddels is Daniël 25 jaar en woont hij begeleid in een warme en gezellige kleinschalige woonvorm met een eigen appartement. Met zijn toestemming zit ik in de cliëntenraad.

Twaalf jaar geleden ben ik gaan werken bij de opleiding Social Work aan de Hanzehogeschool in Groningen. Via die weg lever ik met plezier op verschillende manieren een bijdrage aan het opleiden van goed toegeruste professionals,

mensen die uiteindelijk ouders zoals wij en hun kinderen kunnen ondersteunen. Ik heb daar onder andere de minor Mensen met licht verstandelijke beperkingen gecoördineerd, was een tijdlang docent en hoofddocent en ben er nu trainee opleidingsmanager.

Ik verheug me erop om ook met werkzaamheden voor ZeldSamen een bijdrage te leveren aan het verbinden van ouders en hun kinderen met elkaar, aan het delen en uitwisselen van ervaringen en kennis, aan het verbinden van ervaringsdeskundige ouders en kinderen en (hun) professionals. Vanuit mijn persoonlijke ervaring voel ik me verbonden met de ouders van Zeldsamen, omdat ik weet wat een zoektocht het leven is. En hoe je je liefde voor en alle mooie momenten met je kind(eren) voorop wilt stellen, omdat die liefde zowel onszelf als onze kinderen doet groeien.

Hartelijke groet, Suzanne

ZeldSamen zoekt nog nieuwe bestuursleden

Lees op pagina 27 waarom Carla Sloof bestuurslid werd en wat een bestuursfunctie jou kan brengen.

Een alv met afscheid van Annina en een nieuw plan voor de familiedagen

Veel duimpjes verschenen in de chat op de vraag van Carla, ‘Wie was er op het symposium?’, Zo ook bij de vragen over de familiedag op de biologische boerderij in Bunschoten en wie de voorjaarseditie van het magazine ZeldSamenhad gelezen.

Een goed teken, want dit zijn drie activiteiten waar de vereniging zich hard voor maakt. Zo’n 22 leden zaten achter de laptop voor de online ALV op woensdag 31 mei.

Sluitende begroting

Penningmeester Peter Rosendaal bracht het goede nieuws dat door de positieve resultaten op de begroting het lidmaatschap van € 35,- per jaar niet wordt verhoogd. ‘Eigenlijk zou dit elk jaar met de inflatie meestijgen, maar als dit niet nodig is dan doen we het niet,’ vertelt Carla.

Afscheid van bestuurslid Annina

Helaas namen we afscheid van bestuurslid en secretaris Annina. Na zeven jaar verlaat zij het bestuur. Volgens Carla droegen haar betrokkenheid, energie en inzet bij aan twee succesvolle symposia, waar de ervaringen van ouders en de medische kennis van professionals samen kwamen. Annina benadrukt dat met het vrijwillige bestuur veel is bereikt. Ze bedankt alle bestuursleden voor een fijne samenwerking en is blij dat Anita de Leeuw de rol van secretaris overneemt.

Versterking met Suzanne Kuik

Suzanne Kuik heeft oren naar deelname aan het bestuur. Zij is moeder van twee kinderen, van wie de jongste is overleden. Beiden hebben het CHARGE-syndroom. Vanwege hun verschillende symptomen is ze bekend met het brede spectrum van dit syndroom. Niemand uit bezwaar tegen haar bestuurslidmaatschap en daarmee is Suzanne officieel toegetreden tot het bestuur. Op pagina 11 stelt zij zich voor.

Meer bestuursleden hard nodig

Maar met Suzanne zijn we nog niet compleet. Meer bestuursleden zijn heel hard nodig, want het aantal leden is enorm gegroeid. Dit vraagt om een bestuur van minstens zes leden. De termijn van voorzitter Carla loopt eind dit jaar af. Ze draagt

het stokje graag over aan nieuwe mensen die met een frisse blik het bestuur willen versterken. Lees op pagina 27 waarom Carla in het bestuur ging en wat een bestuursfunctie jou kan opleveren.

Familiedag nieuwe stijl

De toename van het aantal leden ziet ZeldSamen terug in de grote belangstelling voor de jaarlijkse familiedag. Bestuurslid Trees vertelt: ‘Elk jaar moeten we mensen teleurstellen, vanwege het maximum aantal deelnemers. De aanmeldingen zijn ruim boven de tweehonderd mensen.’ Volgens Trees, die de familiedagen organiseert, is het steeds moeilijker een geschikte locatie te vinden voor zo’n grote groep waarvoor toegankelijkheid en meerdere zalen voor ontmoetingen belangrijke criteria zijn. Dan kom je uit bij locaties in een hoger prijssegment. De prijzen zijn enorm gestegen en passen niet binnen de begroting van de vereniging. Daar komt bij dat veel ouders melden dat zij hun lotgenoten uit hetzelfde syndroom-netwerk niet kunnen vinden op een familiedag, omdat er zoveel mensen zijn. Sommige ouders voelen zich daardoor ook wat verloren.

Om iedereen de mogelijkheid te geven elkaar goed te ontmoeten, presenteerde Trees het voorstel voor de familiedag nieuwe stijl. ZeldSamen organiseert de familiedag voor de zeer zeldzame syndromen met diagnoses bij 3 of minder leden van ZeldSamen. Elk netwerk per genetisch syndroom van 4 personen en meer kan een financiële bijdrage aanvragen om zelf een familiedag of bijeenkomst te organiseren. Daarnaast helpt ZeldSamen bij de organisatie met een draaiboek, een lijst met geschikte locaties en het versturen van de uitnodiging per e-mail naar de deelnemende leden. Dit gebeurt al bij de netwerken Cri du Chat, Wolf-Hirschhorn-syndroom en het CHARGE-syndroom. Op pagina 24 vind je een verslag van de bijeenkomst voor CHARGE-families en professionals.

Akkoord voorstel

Niemand had bezwaar tegen het voorstel voor de familiedag nieuwe stijl en daarmee werd het voorstel aangenomen. De familiedag nieuwe stijl gaat in met de aankomende familiedag op 9 september voor het netwerk zeer zeldzaam. Lees verder op pagina 25.

Mail je ideeën voor onderwerpen voor volgende webinars of je interesse voor het bestuur naar info@zeldsamen.nl.

ONDERSTEUNDE COMMUNICATIE

De vraag is niet OF maar HOE een kind kan communiceren

Na de ALV verschenen Hanneke van Bakel en Demi Driessen van Stichting Milo in beeld.

Op hun vraag wie er al bekend was met ondersteunde communicatie kwamen verschillende reacties in de chat voorbij. Zoals gebaren, gebruik van een spraakcomputer of gebruik van foto’s en voorwerpen als verwijzers. Volgens

Hanneke is er altijd communicatie om elkaar te beïnvloeden, samen te zijn, dingen samen te beleven, te handelen, samen dingen te regelen. Communicatie is de basis voor betekenisverlening en taalverwerving.

Geschreven door Antine van Goor en Sandra Jeurissen

Ontwikkeling van taal

Iedereen heeft in theorie aanleg voor het verwerven van taal. Kinderen beginnen meteen na de geboorte te communiceren. Neem een baby die huilt. De moeder herkent het geluid en weet dat haar kind honger heeft. Wanneer een baby ouder wordt en naar de fles kijkt en vervolgens naar de moeder als het honger heeft, dan noem je dit intentionele communicatie. De baby snapt bij wie hij/zij moet zijn om de fles te krijgen. De ontwikkeling van taal komt voort uit de communicatieve interactie.

We communiceren onder andere met elkaar vanwege de sociale interactie, en om:

• informatie te krijgen en te geven,

• wensen en behoeften te uiten en

• te kiezen om iets te verduidelijken.

Uiten van wensen en behoeften

Het uiten van wensen en behoeften begint al op heel jonge leeftijd. Hanneke vraagt de deelnemers of zij dit bij hun kinderen zien. In de chatbox kwamen allerlei antwoorden langs: oogcontact, gebaren, intonatie stem, geluiden, mimiek, wijzen, je arm pakken en wijzen, oogrichting. Hanneke complimenteerde iedereen voor de scherpe blik waarmee ze deze subtielere vormen van communicatie herkennen.

Ondersteunde communicatie en symbolen Symbolen zijn niet alleen herkenbaar voor mensen die niet of nauwelijks spreken, maar zijn verweven in ons dagelijks leven. Denk aan de gele M van McDonald’s langs de snelweg, de verkeersborden die vertellen wanneer je voorrang krijgt, de lichaamshouding van de persoon tegenover je.

Communicatieve Meervoudige Beperking (CMB) en communicatie

In het VN-verdrag staat dat elk kind en elke volwassene recht heeft op communicatie en toegang tot communicatiemiddelen. Of er nu sprake is van een stoornis, beperking of welke belemmering dan ook, ieder mens beschikt over een taalvermogen dat hoe dan ook een uitweg vindt in het communiceren.

Ondersteunde communicatie

Het doel van ondersteunde communicatie is om je kind te leren initiatief te nemen in de communicatie en dat kan op allerlei manieren! We communiceren niet alleen in woorden, maar ook met lichaamstaal, gebaren, wijzen, zingen, geluiden maken en gedrag. Stichting Milo biedt uitgebreide

trajecten waarin wordt aangesloten bij wat het kind al kan en waar hij/zij zich verder in kan ontwikkelen. Kijkt hij naar de tablet als hij een filmpje wil zien, kijkt ze naar de beker als zij wil drinken, grijpt hij naar speelgoed om te spelen, pakt zij je arm om iets te krijgen. Met kijken, vastpakken, wijzen begint de communicatie en we moeten ons ervan bewust zijn dat het bij deze vormen niet stopt.

Ondersteunde hulpmiddelen, om kinderen te helpen zich te uiten:

• Spraakcomputer

• Verwijzers

• Gebaren

• Foto’s / pictogrammen

• Tast

• Toon van de stem

• Muziek en liedjes

Het gebruik van deze losse vormen van ondersteuning samen noemen we Multimodale communicatie.

Hoe start je met ondersteunde communicatie?

Om zelf thuis aan de slag te gaan de volgende tips:

• Vraag je af hoeveel keuze je kind heeft wat activiteiten betreft. Kan hij aangeven wat hij wil doen? En met wie?

• Zorg ervoor dat speelgoed of voorwerpen waar je kind graag mee speelt zichtbaar en/of toegankelijk zijn. Als je kind de bal of het boekje kan aanwijzen dat ze wil hebben, of misschien zelf kan pakken, kan ze daarmee initiatief nemen.

• Of vul een mandje met ‘verwijzers’. Verwijzers zijn voorwerpen die symbool staan voor een bepaalde activiteit of een voorwerp. Kies verwijzers die voor het kind betekenis hebben. Een balletje symboliseert bijvoorbeeld ‘buiten spelen’, een speelgoedfiguurtje van een hond betekent ‘met de hond wandelen’. Koppel het voorwerp consequent aan dezelfde activiteit, zodat je kind leert waar de verwijzers voor staan. Na verloop van tijd zul je merken dat je kind zelf kan kiezen en aangeven wat hij graag wil doen.

• Zing je wel eens een liedje bij de overgang van de ene naar de andere activiteit? Dat is ook een vorm van ondersteunde communicatie.

• Of, heel simpel, teken voor je kind wat er die dag gaat ge-

beuren als de dag anders verloopt dan normaal. Daarvoor hoef je helemaal niet mooi te kunnen tekenen. Verwerk in je tekening wie – wat – waar – hoe om je kind houvast te geven. Het fijne van een tekening is ook dat je kind er steeds opnieuw naar kan kijken.

• Een ‘talking tile’ is een klein doosje waar je een plaatje in kunt stoppen, je kunt een paar zinnen inspreken en het geluid komt eruit als je erop drukt. Geef de talking tile bijvoorbeeld mee in de taxi, naar het dagcentrum of school zodat je kind zelf ‘hallo’ kan zeggen met de boodschap die jij hebt ingesproken. ‘Hallo, gisteravond was het zo gezellig. Oma kwam op bezoek.’ Bij thuiskomst staat er misschien wel een berichtje op van de juf over wat je kind vandaag gedaan of meegemaakt heeft!

• Ondersteunende gebaren. De gebaren geven een visuele ondersteuning van de gesproken taal en helpen het geheugen. Het gebruiken van gebaren zorgt er ook voor dat je langzamer en met minder woorden praat, waardoor je beter te begrijpen bent.

• Voor veel kinderen is een TaalActiviteitenKaart een handig hulpmiddel. Voorzie de kaart van belangrijke woorden en activiteiten voor je kind, zodat ze wordt uitgenodigd om te communiceren.

• Maak communiceren vooral leuk! Beperk je niet tot de standaardactiviteiten als eten en tandenpoetsen. Belangrijke woorden zijn in elk geval ‘klaar’ en ‘nog een keer’.

Maar ook begrippen als: ‘grappig’, ‘helpen’ of ‘samen’ nodigen uit om iets te vertellen of te vragen.

Waar moet je op letten bij spraakcomputers?

Met een technisch hulpmiddel zoals een spraakcomputer is er veel meer communicatie mogelijk dan ouders soms denken. Een spraakcomputer is een dynamisch hulpmiddel dat met je kind meegroeit. Je kunt de woordenschat in de spraakcomputer op verschillende manieren opbouwen. Bij het bottum-upmodel bouw je de pagina met pictogrammen zelf op, afhankelijk van wat de persoon nodig heeft. Bij het top-downmodel staat het aanbod van het vocabulaire vast.

Randwoorden en kernwoorden

Bij de opbouw van de zinnen gebruik je kern- en randwoorden. Randwoorden zijn nodig om over specifieke onderwerpen te praten, bijvoorbeeld: bal, beker, fles, kopje. Met een kleine set van kernwoorden kun je al heel veel vertellen. Kernwoorden zijn: ik, jij, ga en willen.

Modelleren

Communiceren met een spraakcomputer moet je leren. Dit doe je door te modelleren. Dit betekent dat je het voordoet. Als ouder benoem je de woorden terwijl je de picto’s aantikt. Je hoeft niet alle woorden uit de zin te benoemen. Vervolgens doe je het samen. Verwacht niet dat je kind meteen alles volledig kan vertellen. Dit moet je opbouwen en leren door vooral te doen.

Het modelleren doe je niet alleen thuis, maar overal waar de spraakcomputer met het kind mee naartoe gaat. Dit is in de klas, thuis, tijdens therapie. Bij zware spraakcomputers die niet handig zijn om overal mee naartoe te nemen, kun je het totale vocabulaire uitprinten op een blad. Dit kun je dan meenemen en gebruiken als er geen computer voorhanden is.

Het voordoen op de spraakcomputer doe je altijd. Zolang het kind wakker is, gebruik je de spraakcomputer. Dit doe je tijdens de verzorging, de lessen, de activiteiten. Modelleer met een totaal vocabulaire steeds een stap verder dan wat je kind al kan. Door het voor te doen en het te ervaren, leert je kind steeds nieuwe woorden en zinnen.

Betrek het hele netwerk

Het modelleren geldt niet alleen voor de ouder van het kind, maar voor alle gesprekspartners van het kind. Iedereen in zijn/haar omgeving. Dit zijn naast de ouders, de begeleiders, de leerkrachten, de therapeuten, ook de broers en zussen, en de oma’s en opa’s. Het is belangrijk dat je het hele netwerk van je kind erbij betrekt, zodat iedereen leert hoe je met elkaar kunt communiceren.

Hardware en software

Je kunt de iPad gebruiken als spraakcomputer. Voor de tablet zijn er gratis apps of proefversies om te proberen. Van bijvoorbeeld Prologuo2Go en snapscene heb je light versies. Met de app snapscene kun je met foto’s iets vertellen. Per zorgverzekeraar is het wisselend of de hardware (de computer of iPad) en/of de software (het communicatieprogramma) vergoed wordt. Vraag dit na bij je zorgverzekeraar.

Sluit aan bij je kind

Om een kind te helpen met communiceren heb je veel geduld nodig. Het is vooral steeds weer herhalen. Je moet steeds opnieuw voordoen wat een woord of plaatje betekent. De ideale gesprekspartner is geduldig, denkt creatief mee, is oprecht geïnteresseerd, neemt de tijd, wacht en herhaalt. Is er niet altijd een spraakcomputer of ander hulpmiddel aanwezig, dan kun je terugvallen op geprinte kaarten, verwijzers, geluiden, gebarentaal. Ondersteunde communicatie levert altijd iets op! De vraag is niet OF, maar HOE een kind kan communiceren. Probeer dingen uit, sluit aan bij je kind en communiceer op alle mogelijke manieren.

Stichting Milo

Stichting Milo biedt als zelfstandig behandel- en kenniscentrum voor ondersteunde communicatie zorg aan kinderen en jongvolwassenen met communicatief meervoudige beperkingen. Kijk voor meer informatie op www.stichtingmilo.nl

Thijn & Mees

THIJN (4 jaar) EN MEES (7 jaar)

MET het MRD56-syndroom

(afwijking in CLTC-gen, 17q23.1)

Net na Thijn zijn eerste verjaardag bleek er meer aan de hand te zijn dan we dachten. Een zeldzame genafwijking werd vastgesteld. Zijn vader kreeg deels dezelfde diagnose. Onderzoek volgde bij onze oudste zoon. Mees was vaak ziek en ontwikkelde zich anders dan leeftijdsgenootjes.

De uitslag bevestigde ons gevoel. Hij was vijf toen hij dezelfde diagnose kreeg als Thijn. Een ervaringsverhaal van Wendy de Groot, moeder van Mees en Thijn

Twee vrolijke en sociale broers: Mees (7) en Thijn (4), beiden gek op familie, dieren, dansen en uitjes. En zoals dat meestal gaat bij broertjes, soms kunnen ze niet mét, maar vaker vooral niet zonder elkaar. Hun band als broertjes heeft echter een extra dimensie. Allebei hebben zij het zeldzame MRD56-syndroom (afwijking in het CLTC-gen, 17q23.1).

Eerste stapjes

We waren alle vier thuis, bezig met het avondeten, en toen gebeurde het: Thijn draait op zijn buik van de bank af en zet in één keer zijn eerste stapjes, helemaal los! We waren net terug van het therapeutisch zwemmen, waar Thijn in het water oefende om te leren lopen. Dat hij net voor zijn tweede verjaardag zijn eerste stappen zou zetten was met zijn ontwikkelingsachterstand tegen alle verwachtingen in. Wat een doorzettingsvermogen! We huilden tranen van geluk!

Een jaar eerder hadden we ons dit totaal niet kunnen indenken. We waren toen in het WKZ op de poli voor kinderen met een ontwikkelingsachterstand. ‘Ik denk dat er meer aan de hand is, ik stel een genetisch onderzoek voor,’ zei de kinderarts. Op dat moment was Thijn net één jaar. Het overviel ons en ik vroeg hem wat hij precies bedoelde.

De ontwikkeling van Thijn bleef achter en we waren in de veronderstelling dat dat was omdat hij als jonge baby een zeer ernstig verloop van het RS-virus met complicaties doormaakte. Hij lag toen op de ic van het WKZ. Daarna was hij veel ziek en ook vaak benauwd waardoor we regelmatig ’s nachts naar het ziekenhuis moesten. Dat Thijn zo achterliep in zijn ontwikkeling en zijn lichaam slap aanvoelde, weten we aan zijn moeilijke begintijd. Tot deze afspraak bij de kinderarts. We zaten natuurlijk direct vol vragen. Zou Thijn bijvoorbeeld wel gaan lopen? De kinderarts legde uit dat hij daar niks over kon zeggen. We verlieten het WKZ met gevoelens van angst en verdriet.

Zo’n zes maanden later ging op een gewone maandagmiddag de telefoon. Ik zat net met de jongens aan tafel wat fruit te eten. De kinderarts belde want de uitslag van het WES-onderzoek was binnen. Er was een zeer zeldzame genetische afwijking gevonden bij Thijn, maar ook deels bij zijn papa. Bij mijn partner is sprake van “mozaïcisme”, dat betekent dat maar een deel van de cellen is aangetast en er dus ook goede cellen zijn waardoor we het niet eerder gemerkt hadden of wisten.

We schrokken erg van het nieuws en lazen de enige Nederlandstalige online pagina die erover is. Want hoe zou de toekomst eruit gaan zien? En als papa het deels heeft, heeft Mees (onze oudste) het dan ook? Ons gevoel gaf eigenlijk het antwoord op onze vraag. Al vaker vroegen we ons af waarom Mees zo vaak ziek was en zijn ontwikkeling anders ging dan bij leeftijdsgenootjes. Op zijn vijfde werd bij hem dezelfde diagnose gesteld.

Vastberaden

Nadat we van de eerste schrik bekomen waren, zochten we goede therapeuten en speurden we alles af naar informatie en mogelijkheden. Zo leerde ik ontzettend veel van Amerikaanse Facebookgroepen over zwakke spierspanning, startten we met osteopathie en uiteindelijk ook met de begeleiding bij De Hoogstraat Revalidatie. De eerste twee jaar leken we soms van het één in het ander te vallen. Van een allergische reactie op koud winterweer tot aan een zeer zeldzame oogafwijking. Op medisch vlak kregen we met steeds meer artsen en zorginstellingen te maken. We kwamen terecht in een voor ons nieuwe wereld van zorg, pgb en speciaal onderwijs.

Gek genoeg, of misschien juist wel dankzij al deze ervaringen, leverde het in de loop van de tijd ook steeds meer vastberadenheid op. We zijn vastberaden om nu onze jongens nog jong zijn, in te zetten op hun ontwikkeling. Met inzet van pgb'ers en hulp op de groep kon Thijn op het fijne agrarische kinderdagverblijf in de buurt blijven. Zij oefenden samen met ons keer op keer met de jongens. Mees maakte de overstap van het regu-

lier onderwijs naar een therapeutische kleutergroep op het revalidatiecentrum. We gunden hem de rust en individuele aandacht op deze plek.

Deze overstap maakte wel dat ons dagelijks leven er anders uit kwam te zien. Niet meer snel lopend naar school, een paar minuten voor halfnegen, maar met de taxi of zelf in de auto in de file naar therapieën. Wanneer de ontwikkeling van je kind “anders” verloopt, leer je om assertief te zijn en mee te bewegen in hetgeen dat gebeurt.

‘Poep’ en ‘brandweer’

Zo begonnen we eerst thuis en later op school met de methode Leespraat. Het onthouden van losse letters lukte steeds maar niet. Met deze methode start je met het leren van hele woordbeelden. De woorden ‘poep’ en ‘brandweer’, die wilde Mees wel leren lezen! Terwijl we met Mees kaartjes maakten en oefenden, wilde Thijn ook meedoen. Zo zetten ze samen boven verwachting stappen op het gebied van taal- en leesontwikkeling.

Nooit alleen

We ervaren veel steun van de mensen om ons heen. Aanvankelijk waren er maar weinig mensen met wie we onze ervaring deelden, hierdoor voelde het proces soms best alleen. Gaandeweg kregen we steeds meer contact met andere ouders, bijvoorbeeld via het therapeutisch zwemmen, de kleutergroep en ouderverenigingen, zoals Balans en natuurlijk ZeldSamen. Het was heel bijzonder om via het ZeldSamen-netwerk in contact te komen met een andere moeder in Nederland met dezelfde genafwijking bij haar zoon. Mees en Thijn zijn niet alleen. Ze hebben altijd elkaar; er zal geen ander zijn die hen beter begrijpt dan hun eigen broer.

Toekomst

Inmiddels zit Thijn op een mytylschool in Utrecht en gaat zijn grote broer hier na de zomer ook naartoe. Samen vinden we hierin ook weer een ritme en blijven we meebewegen met wat zij nodig hebben om goed in hun vel te zitten en te blijven groeien en ontwikkelen.

Hoe de toekomst eruit zal zien, daar staan we regelmatig bij stil. Eén ding is zeker; ze blijven ons en de professionals keer op keer verrassen. We vertrouwen op een mooie toekomst met elkaar.

Wanneer de jongens anderen vragen hoe het gaat of ze geven ‘oude oma’ een intense knuffel, dan zien we hun onbevangen en warme blik op de wereld. Onbevangenheid en veerkracht, waar wij nog iets van kunnen leren! Prachtige jongens, op wie wij onbeschrijflijk trots zijn.

In deze rubriek behandelen we vragen over de zorg, wet en regelgeving en alles wat komt kijken bij de intensieve zorg voor kinderen met een ontwikkelingsstoornis door een zeldzaam genetisch syndroom.

Wet Geneeskundige Behandelingsovereenkomst (WGBO)

Wat betekent deze wet voor je kind met een verstandelijke beperking vanaf 12 jaar?

Tussen de patiënt en arts of andere hulpverlener moet er sprake zijn van wederzijds vertrouwen. Het vertrouwen dat je als patiënt alle benodigde informatie over een behandeling krijgt om de juiste beslissing te kunnen nemen. Deze relatie wordt ook wettelijk geregeld met de Wet Geneeskundige Behandelingsovereenkomst (WGBO). Wat betekent deze wet voor je kind met een verstandelijke beperking vanaf 12 jaar? En hoe ga je met deze wet om als je kind wilsonbekwaam is?

Geschreven door Martijn Steuten

Wat regelt de WGBO?

In het kort regelt de WGBO dat de zorgverlener:

• de patiënt op een duidelijke en begrijpelijke manier moet informeren over de aard en het doel van een medische behandeling, de mogelijke risico's en alternatieven, zodat de patiënt een weloverwogen beslissing kan nemen.

• alleen een medische behandeling mag uitvoeren als de patiënt hiervoor zijn of haar toestemming heeft gegeven. De patiënt heeft het recht om de behandeling te weigeren of te beëindigen.

• een medisch dossier moet bijhouden met relevante gegevens over de patiënt, zoals medische voorgeschiedenis, onderzoeksresultaten en behandelingen. De patiënt heeft recht op inzage in en een afschrift van het dossier.

• vertrouwelijk om moet gaan met medische gegevens en deze alleen mag delen met andere zorgverleners als dat noodzakelijk is voor de behandeling.

Wat betekent dit voor minderjarigen?

Wat is de WGBO?

Als een arts en een patiënt een relatie aangaan, sluiten zij in juridische zin een overeenkomst van opdracht, met de patiënt als opdrachtgever en de arts als opdrachtnemer. Die overeenkomst is niet zomaar een overeenkomst, maar één met een bijzonder karakter. De opgestelde regels moeten vooral de rechten van de patiënt beschermen en de kwaliteit van de behandeling bevorderen. Die regels liggen vast in de Wet Geneeskundige Behandelingsovereenkomst, de WGBO. Deze wet geldt voor volwassenen, maar ook voor patiënten die kind zijn.

Waar is de WGBO te vinden?

Als ‘bijzondere overeenkomst’ vind je de geneeskundige behandelingsovereenkomst in het Burgerlijk Wetboek (BW), in afdeling 5, “De overeenkomst inzake geneeskundige behandeling”.

Het uitgangspunt bij medische behandelingen is toestemming van de patiënt. De WGBO gaat daarbij uit van de leeftijdsgrens van 16 jaar. Als een minderjarige 16 jaar is geworden, wordt hij of zij geacht zelf volledig over medische zaken te kunnen beslissen.

Hoe zit het met kinderen vanaf 12 jaar?

Als een kind jonger is dan 12 jaar beslissen zijn ouders/voogd over medische behandelingen. De wet schrijft wel voor dat de arts de patiënt passende informatie naar zijn/haar bevattingsvermogen moet geven om een beslissing te kunnen nemen.

Tussen 12 en 16 jaar, een wat grijzer gebied

Als een patiënt de leeftijd van 12 jaar heeft bereikt, gaat de wet er ook van uit dat ouders/voogd als aanspreekpunt gelden voor de arts, maar de stem van de minderjarige wordt dan wel veel sterker en dat kunnen ouders in de praktijk merken. Een medische handeling kan dan ook zonder de toestemming van de ouders of de voogd worden uitgevoerd, als de patiënt na weigering van de toestemming de verrichting weloverwogen blijft

wensen. De wet ziet een kind van 12 jaar en ouder dus als nagenoeg volwaardig gesprekspartner voor de arts. Ouders/voogd kunnen overigens ook gepasseerd worden als de medische verrichting kennelijk nodig is om ernstig nadeel voor de patiënt te voorkomen.

WGBO en kinderen met een verstandelijke beperking

Tot de leeftijd van 12 jaar beslissen ouders/voogd over medische behandelingen bij het kind. Ouders/voogd zijn dan het aanspreekpunt voor de arts, maar boven de leeftijd van 12 jaar wordt het complexer. Want dan moet volgens de wet de patiënt in staat zijn tot een redelijke waardering van zijn belangen. Is dat niet het geval dan zijn bij minderjarigen de ouders/voogd aanspreekpunt voor de arts en bij meerderjarigen vanaf 18 jaar de bewindsvoerder of curator.

Wat is dat, ‘in staat tot een redelijke waardering van zijn belangen’?

‘Een redelijke waardering van zijn belangen’, is een open begrip. Of een patiënt daartoe in staat is, hangt steeds af van de omstandigheden. Het begint met een afweging van de arts, waarbij ook de aard van de gewenste of juist vereiste medische behandeling een factor is. In geval van twijfel zal een arts er waarschijnlijk een derde bij betrekken, bijvoorbeeld een psychiater. Het is best voorstelbaar dat een kind met een verstandelijke beperking zich prima kan uitlaten over een kleine ingreep, en dan in staat is tot een redelijke waardering, maar dat niet is als het gaat om een operatie voor een aandoening waar hij verder niets van merkt. De arts zal steeds nagaan of de handeling verenigbaar is met de zorg van een goed hulpverlener. De vertegenwoordigers van de patiënt (vaak de ouders) moet daarbij de zorg van ‘een goed vertegenwoordiger’ betrachten, en daarbij de patiënt zoveel mogelijk betrekken. Ontstaat er een geschil, dan kan in een uiterst geval de rechter gevraagd worden de knoop door te hakken.

Wat als ons kind zich verzet?

Als een kind zich verzet, werpt de wet een hoge drempel op voor medische behandelingen. Als een vertegenwoordiger toestemming heeft gegeven, maar de patiënt verzet zich, dan mag de arts een verrichting van ingrijpende aard alleen uitvoeren als die

kennelijk nodig is om ernstig nadeel voor de patiënt te voorkomen.

Meer informatie

Behalve de WGBO is ook de Wet zorg en dwang van belang. Ook de Wet beroepen in de individuele gezondheidszorg (Wet BIG) en de Wet kwaliteit, klachten en geschillen zorg (Wkkgz) zijn belangrijk. Veel nuttige informatie is te vinden op www.patientenfederatie. nl , www.knmg.nl en diverse themapagina’s van de Rijksoverheid.

Ben je nog geen 18 jaar en bij de dokter? Wat mag jij nu eigenlijk zelf beslissen? Factsheet van Kind en Ziekenhuis over de wet WGBO uitgelegd voor kinderen.

Kijk voor meer informatie over de WBGO voor kinderen met zorg op www.kindenziekenhuis.nl/rechten-patient

Factsheet WGBO voor kinderen

Ben je nog geen 18 jaar en bij de dokter?

Wat mag jij nu eigenlijk zelf beslissen?

Waarom ga je naar de dokter? Heb je pijn? Zit je niet lekker in je vel? Wie beslist er eigenlijk wat het beste voor je is als je ziek bent? Moet er rekening worden gehouden met jouw mening?

Dat wordt allemaal geregeld in een speciale wet: de WGBO. In deze wet staat dat jij altijd informatie moet krijgen, want het is jouw lijf!

Mag jij ook beslissen wat er precies wordt gedaan? Dat hangt af van je leeftijd.

12 TOT EN MET 15 JAAR

1. Zowel jijzelf als je ouders hebben recht op informatie;

2. Zowel jijzelf als je ouders moeten toestemming geven voor een onderzoek of behandeling;

3. Zowel jijzelf als je ouders mogen in je medisch dossier kijken. In het medisch dossier schrijft de dokter of verpleegkundige alles op wat er met je aan de hand is en wat er besloten is daaraan te doen.

Ben je het niet eens met je ouders? Of wil je niet zelf beslissen? Kijk dan op jadokterneedokter.nl

JONGER DAN 12 JAAR

1. De dokter moet aan jou én aan je ouders uitleggen wat er aan de hand is en wat er aan kan worden gedaan;

2. De dokter doet een onderzoek of behandeling als je ouders dat goed vinden. ! Maar er moet wel naar jou worden geluisterd.

Al deze dingen zijn geregeld in de WGBO: de Wet op de Geneeskundige BehandelingsOvereenkomst. Wil je meer weten? Kijk op jadokterneedokter.nl

1. Alleen jij hebt recht op informatie;

2. Alleen jij beslist of je een behandeling wilt of niet;

3. Alleen jij mag je medisch dossier bekijken. Je ouders worden alleen maar geïnformeerd en mogen alleen jouw dossier lezen als jíj zegt dat dat mag;

4. ! Natuurlijk kun je je ouders altijd betrekken en om hun mening vragen als jij dat wilt.

BOEKEN

En toen kwam Jesse

Auteur Monique Lutgens-Blom

Wat keken Monique en François er naar uit om een kindje te mogen krijgen. Na een aantal ivf-pogingen werd Monique uiteindelijk spontaan zwanger en waren ze de koning te rijk.

Jesse werd een maand te vroeg geboren. Daarna verliep het heel anders dan dat ze zich hadden voorgesteld. De ontwikkeling van hun zoon bleef achterlopen. Later vertoonde Jesse onaangepast gedrag, kreeg hij epileptische aanvallen en reageerde hij sterk op sommige medicijnen. Hij bleek een zeer zeldzame afwijking te hebben op het SON-gen, dat op chromosoom 21 ligt. Dit bood de mogelijkheid tot gericht onderzoek. In het MUMC Maastricht ontdekte ze met whole exome sequencing het ZZTK-syndroom.

In het boek En toen kwam Jesse lees je hoe Monique als een leeuwin opkomt voor haar kind en een krachtige strijd voert om de beste zorg voor hem te krijgen. Het maakte haar verdrietig en boos, als ze zag hoe Jesse soms werd genegeerd, omdat hij niet werd begrepen, of te hard werd aangepakt, omdat hij niet kon zeggen wat hem frustreerde.

En toen kwam Jesse is een onthullend en hoopgevend boek over een warme en betrokken moeder die laat zien wat er gebeurt als je een moeilijk te begrijpen kind de beste begeleiding geeft. Hoe hij dan verandert en zoveel meer kan leren dan wanneer er geen gerichte aandacht voor zijn problematiek is.

De Kleine Drakendoder

Auteur Suzanne Bos

In De Kleine Drakendoder schrijft Suzanne op indringende wijze over het korte leven en het plotselinge verlies van haar zoon Joris. Hij was een vrolijk en puur jongetje, dat ondanks zijn ernstige meervoudige beperking een vrije geest had. Gedurende zijn leven is er nooit een diagnose gesteld. Joris kon niet lopen, niet eten en niet praten, maar hij communiceerde met zijn hele lijf. Joris was een kei in het vangen van klein geluk. Op de leeftijd van negen jaar en tien maanden werd Joris op een ochtend in de zomer van 2018 niet meer wakker, vermoedelijk als gevolg van een epilepsieaanval. Suzanne legde het korte leven van Joris vast in een ontroerend monument. Een ode aan het leven, maar bovenal aan de liefde van een moeder voor haar zoon.

‘Zo stralend als hij omkijkt om zich ervan te verzekeren dat ik er nog ben; die blik, die lach, dat kan alleen hij. Ik duw de rolstoel over de dijk, maar hoef bijna geen kracht te zetten. Zijn handjes draaien zo driftig de wielen rond, dat het haast vanzelf gaat. Maar net als ik denk dat ik gewichtloos ben en ik mijn ogen even dichtknijp tegen de zon, voel ik een ruk aan de wielen. Opletten, mama! Hier komt Joris, de drakendoder.’

Bio

Suzanne Bos (1975) is beleidsadviseur Welzijn en zorgethicus in opleiding. Zowel in haar persoonlijke als professionele leven heeft zij ervaren dat het niet vanzelfsprekend is dat de leefwereld van kinderen en hun ouders wordt meegenomen in de besluitvorming over de juiste zorg. Met haar boek wil zij kinderen als Joris in het licht te zetten.

Het boek De Kleine Drakendoder is te krijgen via www.suzannebos.nl, palmslag.nl of bol.com

doder

NIEUWS UIT DE NETWERKEN

ONDERZOEK NAAR GEDRAG BIJ HET

WITTEVEEN-KOLK EN HET KBG-SYNDROOM

Heb jij of ken je iemand met het Witteveen-kolk of het KBG-syndroom dan kun je meedoen aan het onderzoek van het Radboudumc en het centrum Vincent van Gogh voor geestelijke gezondheidszorg. In het ProMiSe-onderzoek bestuderen ze het effect van de verandering (mutatie) in het DNA op het gedrag, de ontwikkeling en werking van de hersenen. Het onderzoek duurt in totaal ongeveer twee halve dagen en kan in overleg zowel thuis als in één van de instellingen worden uitgevoerd. Voor meer informatie en deelname kunt u mailen naar Promise.gen@radboudumc.nl

Organiseer zelf

een familiedag voor het netwerk van het zeldzame syndroom van je kind.

Lees op pagina 25 hoe je in aanmerking komt voor financiële ondersteuning van ZeldSamen.

Stichting SATB2 organiseert een familiedag op 24

september

Vanaf 10:30 uur ontmoeten ouders met hun kind met het SATB2-syndroom, verwanten en verzorgers elkaar in het Van der Valk Avifauna Park in Alphen aan de Rijn. Ouders krijgen voorlichting over het persoonsgebonden budget (pgb). De clowns Kleur en Drieste Drentel komen de kinderen vermaken. Meld je aan voor 14 september via satb2nl@outlook.com.

Kijk voor meer informatie op www.satb2.nl

Download de nieuwste brochure van UNIQUE ‘Challenging Behaviour’

Vertoont je kind uitdagend gedrag dan is het lastig hiermee om te gaan. Vraag op tijd om hulp uit je omgeving of van gespecialiseerde organisaties. Wacht niet te lang om te voorkomen dat het uit de hand loopt. Verschillende organisaties bieden ondersteuning in het omgaan met probleemgedrag. Of brengen je in contact met andere ouders in dezelfde situatie. Te weten dat je niet de enige bent waarbij dit voorkomt kan al een hele opluchting zijn. Deel binnen ZeldSamen je ervaringen tijdens een familiedag voor de zeer zeldzame syndromen. Of sluit je aan bij een netwerk van het zeldzame syndroom van je kind. Zie www.zeldsamen.nl/genetischesyndromen

In de Engelstalige brochure vind je handvatten voor de verzorging en begeleiding van een kind met gedragsproblemen. Download de pdf door deze QR-code te scannen.

Lopende onderzoeken en workshops tijdens het Charge-syndroom kennisevenement

Op een tweedaags kennisevenement van het

Kentalis CHARGE-team deelden sprekers uit

Nederland en ver daarbuiten de laatste ontwikkelingen over het CHARGE-syndroom.

Het waren twee fantastische dagen met professionals en kinderen en volwassenen met CHARGE en hun families.

Geschreven door José van der Linden

Sprekers

Dr. Gail Deuce uit Engeland, specialist teacher MSI (MultiSensory Impairment), heeft ervaring en expertise in het werken met kinderen met het CHARGE-syndroom. Zij richtte zich tijdens haar promotieonderzoek op het onderwijs en gaf een presentatie over leren en ontwikkelen bij patiënten met het CHARGE-syndroom. Professor Timothy Hartshorne van de psychologiefaculteit op de Central Michigan University, sprak over sociaal leren en het belang van vriendschappen.

Uit Nederland presenteerden artsen van het UMCG, prof. dr.

Conny van Ravenswaaij en dr. Marrit Hitzert, een update van lopend onderzoek op het gebied van groei en vertelden zij

‘Voor jongeren met CHARGE was deze bijeenkomst het begin van meerdere ontmoetingen in de toekomst.’

over de opzet van de CHARGE-poli. Bijzonder hoogleraar orthopedagogiek van de RUG, prof. dr. Saskia Damen gaf uitleg over wetenschappelijke onderzoeken naar communicatie bij kinderen met CHARGE.

Workshops

Op de familiedag waren workshops van het Kentalis-CHARGE-team te volgen, waaronder workshops over sensorische informatieverwerking en het zien bij CHARGE. Parallel aan de workshops genoten de kinderen met het syndroom en hun broertjes en zusjes van de diverse activiteiten. De aanwezige (jong-) volwassenen met CHARGE vonden het leuk elkaar te ontmoeten en deelden ervaringen met elkaar. Voor deze groep (jong)volwassenen bestaat ook de Whatsapp-groep 18+.

Twee fantastische dagen

Het Kentalis CHARGE-team kijkt terug op twee fantastische dagen, die samen met Kennisevenementen van Kentalis én met een financiële bijdrage van vereniging ZeldSamen tot stand zijn gekomen. We willen alle sprekers en aanwezigen bedanken voor hun aanwezigheid en we hopen iedereen weer te zien op de volgende ontmoetingsdag.

Vraag het aan het CHARGE-team van Kentalis

Koninklijke Kentalis heeft een landelijk werkend CHARGE-team waarbinnen verschillende disciplines werkzaam zijn. Het team werkt vraaggestuurd, bijvoorbeeld bij vragen over communicatie, ontwikkeling en gedrag en sluit op deze manier aan bij wensen en behoeften van mensen met CHARGE en hun omgeving. De ondersteuning kan zowel binnen als buiten Kentalis zijn en het team kan ouders, cliënten of professionals met elkaar in contact brengen. Bent u benieuwd naar de mogelijkheden van het CHARGE-team voor uzelf of uw kind met het CHARGE syndroom, neem dan vrijblijvend contact op via chargeteam@kentalis.nl.

ORGANISEER ZELF EEN FAMILIEDAG VOOR HET SYNDROOM VAN JE KIND

Heb je een netwerk van 4 of meer personen met dezelfde diagnose, organiseer dan je eigen familiedag of bijeenkomst. ZeldSamen helpt je hierbij met de organisatie en een financiële bijdrage. Per deelnemend lid van ZeldSamen, ontvang je een vergoeding voor de kosten. Het geld is vrij te besteden voor de huur van een locatie, de catering of een bijdrage in de

kosten voor een spreker, een workshop, een snoezelbus of een theatervoorstelling. Om je te helpen met het organiseren van de familiedag krijg je een draaiboek en een lijst met geschikte locaties. Wil je weten of jouw syndroom-netwerk voor de ondersteuning in aanmerking komt?

Mail naar info@zeldsamen.nl.

ZATERDAG 9 SEPTEMBER

Familiedag voor zeer zeldzame syndromen

Voor zeer zeldzame syndromen, dat wil zeggen minder dan 3 personen met het syndroom die lid zijn van ZeldSamen is er een familiedag op 9 september in de Blokhut in Putten. ZeldSamen organiseert voor dit netwerk de familiedag, omdat het aantal personen per diagnose te klein is. Op deze dag staat vooral ontmoeten centraal. Er is alle ruimte voor ouders

met een grote zorg voor hun kind met een zeer zeldzame genetische diagnose om ervaringen uit te wisselen. Een dag waarop je voelt dat je er niet alleen voor staat. Leden in het syndroom-netwerk zeer zeldzaam krijgen per e-mail een uitnodiging om zich aan te melden voor deze mooie dag.

Marjan blogt

Marjan van der Veld blogt over haar zoon Gideon. Door het COL4A3BP-syndroom

heeft hij klassiek autisme, epilepsie, een verstandelijke beperking en is hij non-verbaal. Met haar blogs ‘Gewoon Gideon’ geeft Marjan een kijkje in haar bijzondere gezin.

Blog door Marjan van der Veld

Vakantie is voor ons hard werken

De vakantie, elk jaar weer een uitdaging! Tot nu toe, met de nodige aanpassingen en veel regelwerk, lukt het ons om met Gideon op vakantie te gaan. Samen als gezin herinneringen maken, maakt voor ons de vakantieperiode erg waardevol.

Af en toe zijn er creatieve oplossingen nodig om de vakantie te laten slagen. Zo waren we een keer op een vakantiepark waar ze een gedeelte hadden ingericht voor mensen met honden. Bij dat gedeelte van het park kon je een hondenafrastering huren. Omdat Gideon graag op ontdekking gaat en dus erg snel wegloopt, leek het ons wel handig om voor hem een hondenafrastering te huren. Omdat wij op dat vakantiepark een huisdiervrij kinderhuisje wilden huren, was er online geen mogelijkheid om dit te regelen. Een hilarisch telefoontje, want hoe leg je netjes uit dat je een hondenafrastering nodig hebt voor je kind, bracht de oplossing.

Omdat de vakantie, vanwege de prikkelgevoeligheid van Gideon, voor ons steeds harder werken werd, hebben we de vakantie van Gideon teruggebracht van drie weken naar één week. Dit bleek voor Gideon en ons dé oplossing. Eén week samen weg en daarna weer terug in het ritme, perfect.

Een geschikte slaapplek is ook altijd een dingetje. Zo is Gideon een keer midden in de nacht uit zijn slaapkamer ontsnapt. Gelukkig is een stacaravan nogal gehorig en hoorden we hem hard stampend en lachend door de caravan heen rennen. Dat Gideon onze meiden ’s morgens heel vroeg aan de haren trok, vonden zij een minder prettige vakantie-ervaring. In een vakantiehuisje in het bos werden we ’s nachts wakker van een bijzonder geluid. We dachten aan een wildzwijn. Het bleek Gideon te zijn die met bedtent en al uit zijn bedje gevallen was. Inmiddels hebben we een cloudcuddle en daardoor verlopen de nachten een stuk rustiger.

‘Hoe regel je een hondenafrastering bij het hondenvrije vakantiehuisje voor je kind?’

We hebben ook moeten leren dat we het eten afstemmen op de vakantieactiviteiten die we met Gideon ondernemen. In de middag zwemmen en daarna pannenkoeken eten blijkt voor Gideon geen goede combinatie. Door het vele water dat hij tijdens het zwemmen stiekem naar binnen werkt, komen de pannenkoeken er weer uit zodra hij in bed ligt!

Dit jaar gaan we voor het eerst naar dezelfde vakantielocatie als vorig jaar. Ik merk dat ik hierdoor veel minder vakantiestress heb. Dit jaar hoef ik me niet af te vragen hoe de prikkelverwerking van Gideon in het vakantiehuisje verloopt, of de cloudcuddle wel op het bed past, of de ruimte praktisch is, welke activiteiten voor Gideon geschikt zijn. Wat heerlijk!

Op vakantie slaapt Gideon in de cloudcuddle.

VERENIGINGSNIEUWS

Heb jij tijd voor het bestuur van ZeldSamen?

Dit vroeg ik mij ook af, toen ik zelf gevraagd werd voor het bestuur. Ik heb het toch al druk genoeg? Maar ik ben heel blij dat ik ja zei. Het bestuur van ZeldSamen heeft me veel gebracht:

• het gevoel bij te dragen aan het ondersteunen van gezinnen zoals het mijne

• veel contacten met bevlogen professionals, die ons daarbij graag helpen

• een groter netwerk van ouders, ook buiten mijn eigen regio, die me vaak op ideeën brachten voor mijn eigen kind en gezin. Bestuursvergaderingen zijn ook ‘een moment met ouders zoals ik’

• allerlei ervaringen die ik in mijn (betaalde) werk kan gebruiken. Denk aan vergaderingen voorzitten, een professioneel netwerk opbouwen en benutten en omgaan met verschillende wensen en belangen

• kennis – je zit ‘dichter bij het vuur’ en hoort snel over bijvoorbeeld landelijke ontwikkelingen of onderzoeken

• en natuurlijk ook gezellige, leuke en waardevolle momenten met alle bestuursleden.

Natuurlijk kosten de vergaderingen en het opvolgen van de besproken acties tijd. Maar het is voor een goed doel en je ontvangt een vacatie- en reiskostenvergoeding. Een deel van de vergaderingen is digitaal.

ZeldSamen heeft de afgelopen jaren een hele mooie ontwikkeling doorgemaakt met de organisatie van succesvolle symposia, familiedagen, het opzetten van de database voor het registreren van zeldzame genetische diagnoses en de Wetenschappelijke Adviesraad. Maar er liggen ook nog heel veel kansen, zoals het werven van leden, ouders elkaar nog makkelijker laten vinden en steunen (peer support) of de samenwerking met andere verenigingen en professionals versterken.

Aan het eind van dit jaar zit mijn maximale termijn als bestuurslid erop. Het is goed voor de vereniging als er mensen met een frisse blik instappen. Heb jij zin om met de rest van het bestuur verder te bouwen aan de vereniging ZeldSamen? Bel of mail me gerust, ik vertel je graag meer over de vereniging en het bestuur.

Carla Sloof Voorzitter ZeldSamen

M 06 44946632

E c.sloof@zeldsamen.nl

•

• Peter Rosendaal, penningmeester

9 SEPTEMBER FAMILIEDAG VOOR ZEER

ZELDZAME SYNDROMEN

ZIE PAG. 25 AGENDA 2023

• Trees van ‘t Foort – van Til

• Anita de Leeuw, secretaris

• Saskia Bakker

• Suzanne Kuik

Zeer zeldzaam

TSJITSE

1q41.44 duplicatie

Deze lachebek hierboven is Tsjitse, bijna 3,5 jaar oud en hij heeft een 1Q41.44 duplicatie. Zeer, zeer zeldzaam. Wereldwijd zijn er nu 7 kinderen bekend met deze diagnose en Tsjitse is nummer 6. In het begin van de zwangerschap, tijdens een uitgebreide NIPT test is dit naar voren gekomen. Met 15 weken op naar het UMCG Groningen om de uitslag en bevindingen te horen. Maar er viel weinig over te vertellen omdat er bijster weinig bekend over is. De volgende dag op naar een uitgebreide echo en gelukkig bleek Tsjitse voor zover te zien lichamelijk ‘goed’ te zijn. Met 34 weken bleek uit een vruchtwaterpunctie dat voor 100% zeker was dat Tsjitse deze chromosoomafwijking heeft. Met 38 weken werd Tsjitse geboren. Hij deed het erg goed en mocht na 24 uur mee naar huis. Al snel begon de problematiek. Toen hij 1,5 week oud was, werd hij opgenomen in het ziekenhuis met een zwaar virus. En zo is het eigenlijk continu gegaan tot zijn 3de jaar.

In die 3 jaar tijd werd duidelijk dat Tsjitse niet een milde achterstand heeft, maar een forse algehele ontwikkelingsachterstand. Verminderde weerstand eroverheen, helpt ook niet mee. Tsjitse spreekt niet, maakt babyklankjes maar kan ieder liedje dat je zingt na neuriën. Zijn ontwikkeling is absoluut vertraagd, maar hij is bijster slim in wat hij wil en hij is heel creatief als hij iets wil vertellen. Lopen is nog niet aan de orde, maar hij probeert het wel. Inmiddels is er een rolstoel, maar de verwachting is dat die niet permanent is.

Wat vooral fantastisch is dat Tsjitse altijd vrolijk is, altijd blij. Er is weinig nodig om hem tevreden te stellen, maar vergis je niet! Deze kleine man heeft zeker een eigen wil en dat merk je ook. En iedere dag straalt bij mij de zon om 06.30 uur, ja die komt uit Tsjitse zijn slaapkamer!

Marjan de Vries, moeder van Tsjitse