ZEER ZELDZAAM

SOPHIE

Met het USP9Xsyndroom

Meer informatie over het

USP9X-syndroom vind je op www.zeldsamen.nl onder

zeer zeldzaam.

Of scan deze QR-code: Op 23 mei 2001 werd onze dochter Sophie geboren. Wat gelijk opviel was dat ze elf vingers had. Niets om je zorgen over te maken, zeiden de artsen. Volkomen gezond verliet ze het ziekenhuis. Maar al snel kwamen er wolken aan de horizon. Sophie had een heupdysplasie en oogproblemen. Ze begon achter te lopen met motoriek, praten en spelen. De kinderarts dacht dat het allemaal wel meeviel. De achterstand zou ze vanzelf wel inhalen, eventueel met wat therapie. Daar hielden we ons aan vast.

Sophie bleef echter achterlopen in haar ontwikkeling en ze werd nogmaals onderzocht. We waren compleet van de kaart toen de orthopedagoog ons vertelde dat Sophie een ernstige verstandelijke en motorische beperking had. Ze was toen tweeënhalf jaar. Het werd ons duidelijk dat de toekomst van Sophie er heel anders uit zou zien dan verwacht. We meldden haar aan bij een kinderdagcentrum in de hoop dat dat de beste plek voor haar was. Door de jaren heen heeft Sophie zich met hele kleine stapjes ontwikkeld. Ze kan met ortheses lopen, zelfstandig eten, zelf schommelen en speelt met voelmaterialen. Via voorwerpen en picto’s probeert ze te communiceren. Sinds 2019 zit Sophie op een belevingsgerichte dagbesteding.

In 2003 hebben we de klinisch geneticus ingeschakeld voor genetisch onderzoek. Maar een syndroom werd toen niet gevonden en daardoor wist niemand hoe de ontwikkeling van Sophie zou gaan verlopen. In 2021 lieten we op advies van de AVG-arts een nieuw genetisch onderzoek doen. Geheel onverwacht kwam hier wel een resultaat uit: onze dochter heeft ‘het USP9X-syndroom bij vrouwen’. Het is een zeer zeldzaam syndroom, dat pas in 2016 is beschreven. We herkennen veel kenmerken van het syndroom bij onze dochter: klein postuur, extra vinger, heupdysplasie, ernstige verstandelijke beperking, motorische beperking, ontwikkelingsachterstand, oogproblemen (CVI), niet kunnen praten. Na een zoektocht van twintig jaar zijn wij heel blij met deze ontdekking, omdat de diagnose een label geeft en antwoorden op vragen over haar symptomen.