HOE VERDER NA DE DIAGNOSE?

In deze rubriek vertellen ouders hoe zij hun leven oppakken na de diagnose van de zeldzame genetische aandoening bij hun kind.

‘Wij zijn de vertaler van het wel en wee van Ive aan de buitenwereld.’

Germa Bos-de Bruijn, moeder van Juss en Ive vertelt over haar ervaringen na de diagnose van haar dochter Ive. Ive heeft het Tetrasomie 18p-syndroom.

Door Antine van Goor - Schaap

Germa (35): ‘Ik denk nog wel eens terug aan het moment dat we de diagnose van onze dochter Ive kregen. Dit was twaalf jaar geleden, vlak voor het paasweekend. Ik was twintig weken zwanger van haar. Op de twintigwekenecho was te zien dat de groei achterbleef en ik te weinig vruchtwater had. We werden doorverwezen naar het LUMC Leiden voor een vlokkentest. De klinisch geneticus belde ons met het vermoeden dat het ging om trisomie-18, waarbij er sprake is van een extra chromosoom. De kans dat de baby het zou overleven, schatte ze laag in. We gingen het weekend in met het idee dat we ons kindje gingen verliezen. Dat gevoel van verslagenheid vergeet ik nooit meer.

Maar gelukkig pakte de definitieve diagnose hoopvoller uit. Het bleek te gaan om tetrasomie 18p. Deze afwijking bevindt zich ook op chromosoom 18, maar hierbij gaat het om een stukje chromosoom extra. We moesten rekening houden met een kindje met gezondheidsproblemen en de mogelijkheid dat ze niet zelfstandig zou gaan wonen. In het LUMC Leiden kwam Ive ter wereld. Direct werden er allerlei controles van onder andere haar nieren en hart gedaan en ze kreeg vanaf het begin sondevoeding. Naar omstandigheden deed ze het goed. Na twee weken mocht ze mee naar huis en waren we eindelijk met zijn viertjes.

Wat ons de rest van ons leven te wachten stond wisten we niet. We leefden met de dag en waren nogal naïef. We wilden er vooral het beste van maken voor Ive en haar broer Juss. Natuurlijk waren we geschokt door de diagnose, maar we zouden het stap voor stap gaan meemaken. Over de gevolgen van de diagnose wisten we te weinig om een goed beeld te hebben van de toekomst. Na een half jaar merkten we dat Ive achteruitging in haar ontwikkeling. Het voeden en het krijgen van een slaapritme waren de grootste uitdagingen. Ze was een enorme huilbaby en dit was enorm zwaar. Toen ze tweeënhalf was ging ze voor twee dagdelen naar het revalidatiecentrum. Dit werd een drama. Als ik wegging was ze helemaal overstuur. Wat we toen niet wisten en nu wel was dat ze een prikkelverwerkingsstoornis heeft. De prikkels op het revalidatiecentrum waren te veel voor haar.

We liepen van de ene controleafspraak naar de andere en spraken met mensen die allemaal iets van ons kind vonden. Onze huiskamer kwam vol te staan met hulpmiddelen, zoals een rollator en een aangepaste kinderstoel. Mijn naïeve masker begon langzamerhand af te brokkelen. Ik begon steeds meer te beseffen dat de zorg voor Ive levenslang zou zijn. De combinatie van mijn wisselende diensten als verpleegkundige in de kinderthuiszorg en het aflopen van alle afspraken met Ive was heel intensief en werd te zwaar. Een burn-out was het gevolg.

Altijd als er iets was huilden we erom en gingen we verder. Maar met Ive’s beperking kon dat niet meer. Ons gezinsleven was veranderd. Ik heb hiermee om moeten leren gaan. Alles is niet meer zo vanzelfsprekend. Ik moest mijn leven anders gaan inrichten om er niet aan onderdoor te gaan.

Ive is een enorm leuk kind, maar mensen om ons heen zien niet wat achter de schermen gebeurt. Ive kan prikkels niet goed verwerken en dit uit zich in schreeuwen en bijten. Op Curaçao tijdens dolfijnondersteunende therapie hebben wij hiermee om leren gaan. Waren we eerst anderhalf uur bezig om Ive aan te kleden, nu lukt het binnen tien minuten. Door Ive meer de regie te geven, even te wachten als het haar te veel wordt en haar slaapkamer donker te houden.

We moeten ons altijd aanpassen aan Ive. Dit betekent dat veel dingen voor ons niet zo vanzelfsprekend zijn als voor andere mensen in onze omgeving. Op een verjaardag splitsen we ons op en blijft één van ons thuis met haar. Voor sommigen is dit moeilijk te begrijpen, waardoor vriend-

schappen onder druk komen te staan. Wat voor een ander heel normaal is, ervaar ik meestal anders. Dit is soms best ingewikkeld.

De klinisch geneticus zei tegen ons: ‘Jullie voornaamste taak wordt het vertalen van het wel en wee van Ive naar de buitenwereld.’ Dit klopt als een bus. Om deze rol als vertaler kunnen wij niet heen. Ik ben de ervaringsdeskundige van het syndroom van mijn dochter. Ik vind het een mooie taak, maar soms ook een verstikkende. Na mijn burn-out heb ik geleerd om beter om te gaan met mijn rol als vertaler. Ik zet mijn ervaringen nu in op professioneel vlak en heb me omgeschoold naar levens- en loopbaancoach. Ik begeleid mensen in hun levensvraag. Wie ben je en wat heb je nodig om verder te komen?’

Meest voorkomende kenmerken tetrasomie 18p-syndroom:

• Prikkelverwerkingsstoornis • Gedragsproblemen • Achterstand in spraak- en taalontwikkeling • Motorische problemen • Scoliose, vergroeiing van de rug • Epilepsie

Contact lotgenoten: internationale Facebookgroep https://www.facebook.com/groups/Tet18P

Lees meer op de website ZeldSamen / netwerken chromosoom 18. Scan de QR code ->

Germa Bos-de Bruijn is levens- en loopbaancoach. Meer informatie? Kijk op www.bijgerma.nl en @bijgerma

Oproep

Voor deze rubriek is de redactie van magazine ZeldSamen op zoek naar ervaringen van ouders/verzorgers hoe zij verder gaan na de diagnose van de zeldzame genetische aandoening bij hun kind. Meedoen? Mail een korte toelichting naar: Antine van Goor- Schaap, redactie@zeldsamen.nl.