2022-1 ZeldSamen

Beste lezers,

Op 28 februari jl. was het zeldzameziektedag (internationaal Rare Disease Day). In mijn eigen socialemediabubbel was dat niet te missen. Vanuit allerlei hoeken was er volop aandacht voor. En omdat ik uitgenodigd was bij de uitreiking van de zeer verdiende Zeldzame Engel Award aan Mieke van Leeuwen zag ik zelfs met eigen ogen hoe Paleis Soestdijk verlicht werd in de kleuren van ‘Rare Disease Day’. Buiten onze bubbel is de dag vast een stuk minder opgevallen. Nu kan je denken: Dat is niet zo gek, iets zeldzaams krijgt nou eenmaal niet veel aandacht. Maar wist je dat het hebben van een zeldzame aandoening (of zeldzaam syndroom) helemaal niet zo zeldzaam is? Met alle zeldzame syndromen bij elkaar vormen we een hele grote groep. We zijn verbonden door het zeldzame; dat wisten we bij ZeldSamen natuurlijk al, maar toch is het goed om er even bij stil te staan. Want ook al ben je maar alleen of met heel weinigen in Nederland met een bepaald syndroom, door samen op te trekken kunnen we wel degelijk aandacht krijgen en dingen verbeteren. Dat is een boodschap die ik graag uitdraag, want natuurlijk kunnen we niet van (zorg)professionals verwachten dat ze alle zeer zeldzame en soms ook heel nieuwe syndromen kennen. Wél kunnen we laten horen dat het lastig kan zijn om te leven met iets zeldzaams, dat veel artsen niet eens kennen. Dus dat hebben we gedaan. Ook vanuit ZeldSamen deelden we ervaringsverhalen op sociale media, net als we in dit magazine steeds doen. Laat deze of een vorige editie van magazine ZeldSamen vooral lezen op school, dagbesteding of door een arts, begeleider of andere zorgprofessional.

Vanuit het bestuur zijn we druk met het organiseren van een familiedag en een symposium, waarover snel meer informatie volgt. Daarnaast zijn er diverse wetenschappelijke en beleidszaken waarbij we input mogen leveren vanuit het perspectief van onze kinderen. Er is steeds meer vraag naar patiëntenparticipatie (door ouders/ verzorgers) op dit vlak en dat is heel goed. Lijkt het u ook interessant om hier in de toekomst eens een bijdrage aan te leveren? Laat het ons dan vooral weten.

Voor nu wens ik iedereen een kleurrijke lente toe!

Carla Sloof – Enthoven voorzitter vereniging ZeldSamen

‘Met alle zeldzame genetische syndromen bij elkaar vormen we een grote groep.’

‘HET REGULIERE ONDERWIJSSYSTEEM

PASTE NIET BIJ DE ZORG DIE KYARA NODIG HAD.’

‘Op de basisschool vond je Kyara op het podium, dansen en zingen, dat deed ze het liefst. Met veel plezier ging ze naar de Jenaplanschool. Op haar zesde stroomde ze door naar groep 3. Cognitief zat ze op hetzelfde niveau als haar klasgenoten, maar ze viel op door haar jonge gedrag. Gedrag dat deed denken aan ADHD. Tegelijk waren er problemen met Kyara's gehoor. We dachten dat dit haar jonge gedrag verklaarde. Ze kreeg gehoorapparaten en de verwachting was dat ze daardoor beter mee zou komen met de rest. Maar qua sociaal-emotionele ontwikkeling bleef ze achterlopen. Gelukkig had ze fijne leerkrachten en ging ze met plezier naar school. Cognitief pakte ze de lesstof goed op en ze stroomde door naar de combinatiegroep 5/6. Ondertussen liepen we bij het GGZ, vanwege het vermoeden van ADHD. De GGZ-psycholoog vermoedde meer en verwees Kyara, toen tien jaar, voor genetisch onderzoek naar het MUMC Maastricht. De oorzaak van haar onrustige gedrag bleek niet alleen ADHD te zijn. Uit het onderzoek bleek dat ze het KBG-syndroom heeft. Het MUMC Maastricht verwees ons naar de polikliniek Zeldzaam van het Radboudumc Nijmegen. Vanwege de lange wachtlijst kregen we na negen maanden eindelijk de psychische ondersteuning die Kyara zo hard nodig had. Ondertussen was ze mentaal enorm achteruit gegaan. Van het vrolijke meisje was niet veel meer over en ze wilde niet meer naar school. Het reguliere schoolsysteem paste niet meer bij de zorg die Kyara nodig had. School adviseerde om haar naar het Speciaal Onderwijs te laten gaan. Zij vermoedden dat ze daar meer succes zou hebben. Dit hadden ze goed gezien, want daar kwam haar zelfvertrouwen terug. Inmiddels is ze vijftien en volgt ze praktijkonderwijs. Dankzij een goed contact met de mentor gaat dit boven verwachting goed. Ze leert hier zelfstandig te worden en werkt toe naar een betaalde baan. In een broodjeszaak werken lijkt haar wel wat. Maar dat is nog ver weg. Voorlopig zit ze op deze school op haar plek.’

Judith van Witsen, moeder van Kyara

Serious game voor brussen

Project van BRUS, een online community voor brussen

In de ‘Serious game voor brussen’ maken De Broedels allerlei dingen mee die brussen ook meemaken. Ze hebben een speciale eigenschap: ze kunnen zich ‘verbroedelen’. Dat betekent dat ze zich letterlijk even kunnen verplaatsen in de ander, zodat ze ervaren hoe het is om de ander te zijn. In de game komen negen thema’s aan bod die de kwaliteit van leven van brussen verbeteren. De game is een project van BRUS. Dit is een online community voor en door brussen. Kinderen en (jong)volwassenen die een broer of zus hebben met een beperking zijn hier aan het juiste adres. Zij vinden op dit platform anderen met een vergelijkbare of herkenbare situatie. Meer informatie over de projecten van de community vind je op www.brussenbeweging.nl.

App Muziek in de nacht

Te gebruiken bij slaapproblemen

VANS Schoenen

Autism Awareness Comfycush Old Skool

Voor kinderen met autisme en problemen met prikkelverwerking. Vans heeft een speciale collectie zintuigvriendelijke schoenen en kleding. De collectie ‘Autism Awareness ComfyCush Old Skool’ is voor kinderen met autisme en kinderen die gevoelig zijn voor prikkels. De zachte dempende zool in de schoenen geeft het gevoel dat je op wolken loopt. Het rubber onder de zool zorgt voor voldoende grip. Een deel van de opbrengst van deze collectie gaat naar A.skate. Deze organisatie wil met skateboarden kinderen met autisme mee laten doen in de samenleving. www.vans.nl

Muziek in de nacht is een app voor mensen met EMB die ’s nachts wakker worden. De app reageert op stemgeluid om vervolgens de persoon te kalmeren met rustige muziek. De app speelt automatisch de muziek als je geluid maakt. De duur en het geluidsniveau kan je instellen. De donkere kleuren en sterren achtergrond zorgen ervoor dat de persoon ’s nachts niet extra wakker wordt en weer in slaap kan komen. Download de gratis app via de playstore van Android.

Treasure blocks Doorzichtige houten bouwblokken

Vind spulletjes, natuurlijke materialen en sensorische voorwerpen en bewaar ze in de mooie Treasure Blocks. De houten bouwblokken hebben transparante acrylvenstertjes met een verwijderbaar paneel om kleine voorwerpen in te doen. Door middel van twee schroefjes in het paneel berg je de voorwerpen veilig op. Zo kan je er knikkers, kralen, twijgjes, kleine speelgoedjes en meer in doen. Dit is ideaal voor je kind om kleuren en materialen te ontdekken op een veilige manier. Meer informatie vind je op www.senso-care.nl

Budget snoezelen

De webshop voor snoezelmateriaal en sensomotorisch speelgoed

Het senso-speelgoed-pakket

Een cadeautje, een pakket voor mee in de auto, houd je van verrassingen of weet je even niet wat je moet kopen? Laat je verrassen door het senso-speelgoed-pakket van Budget snoezelen. Dit pakket is gevuld met sensomotorisch speelgoed dat de zintuigen stimuleert. Eventuele wensen mag je doorgeven. Passend bij het seizoen wordt er met zorg een pakket voor jou samengesteld. Nieuwsgierig geworden? Neem een kijkje op www.budgetsnoezelen.nl

HOE VERDER NA DE DIAGNOSE?

In deze rubriek vertellen ouders hoe zij hun leven oppakken na de diagnose van de zeldzame genetische aandoening bij hun kind.

Germa Bos-de Bruijn, moeder van Juss en Ive vertelt over haar ervaringen na de diagnose van haar dochter Ive. Ive heeft het Tetrasomie 18p-syndroom.

Door Antine van Goor - Schaap

Germa (35): ‘Ik denk nog wel eens terug aan het moment dat we de diagnose van onze dochter Ive kregen. Dit was twaalf jaar geleden, vlak voor het paasweekend. Ik was twintig weken zwanger van haar. Op de twintigwekenecho was te zien dat de groei achterbleef en ik te weinig vruchtwater had. We werden doorverwezen naar het LUMC Leiden voor een vlokkentest. De klinisch geneticus belde ons met het vermoeden dat het ging om trisomie-18, waarbij er sprake is van een extra chromosoom. De kans dat de baby het zou overleven, schatte ze laag in. We gingen het weekend in met het idee dat we ons kindje gingen verliezen. Dat gevoel van verslagenheid vergeet ik nooit meer.

Maar gelukkig pakte de definitieve diagnose hoopvoller uit. Het bleek te gaan om tetrasomie 18p. Deze afwijking bevindt zich ook op chromosoom 18, maar hierbij gaat het om een stukje chromosoom extra. We moesten rekening houden met een kindje met gezondheidsproblemen en de mogelijkheid dat ze niet zelfstandig zou gaan wonen. In het LUMC Leiden kwam Ive ter wereld. Direct werden er allerlei controles van onder andere haar nieren en hart gedaan en ze kreeg vanaf het begin sondevoeding. Naar omstandigheden deed ze het goed. Na twee weken mocht ze mee naar huis en waren we eindelijk met zijn viertjes.

Wat ons de rest van ons leven te wachten stond wisten we niet. We leefden met de dag en waren nogal naïef. We wilden er vooral het beste van maken voor Ive en haar broer Juss. Natuurlijk waren we geschokt door de diagnose, maar we zouden het stap voor stap gaan meemaken. Over de gevolgen van de diagnose wisten we te weinig om een goed beeld te hebben van de toekomst.

Na een half jaar merkten we dat Ive achteruitging in haar ontwikkeling. Het voeden en het krijgen van een slaapritme waren de grootste uitdagingen. Ze was een enorme huilbaby en dit was enorm zwaar. Toen ze tweeënhalf was ging ze voor twee dagdelen naar het revalidatiecentrum. Dit werd een drama. Als ik wegging was ze helemaal overstuur. Wat we toen niet wisten en nu wel was dat ze een prikkelverwerkingsstoornis heeft. De prikkels op het revalidatiecentrum waren te veel voor haar.

We liepen van de ene controleafspraak naar de andere en spraken met mensen die allemaal iets van ons kind vonden. Onze huiskamer kwam vol te staan met hulpmiddelen, zoals een rollator en een aangepaste kinderstoel. Mijn naïeve masker begon langzamerhand af te brokkelen. Ik begon steeds meer te beseffen dat de zorg voor Ive levenslang zou zijn. De combinatie van mijn wisselende diensten als verpleegkundige in de kinderthuiszorg en het aflopen van alle afspraken met Ive was heel intensief en werd te zwaar. Een burn-out was het gevolg.

Altijd als er iets was huilden we erom en gingen we verder. Maar met Ive’s beperking kon dat niet meer. Ons gezinsleven was veranderd. Ik heb hiermee om moeten leren gaan. Alles is niet meer zo vanzelfsprekend. Ik moest mijn leven anders gaan inrichten om er niet aan onderdoor te gaan.

Ive is een enorm leuk kind, maar mensen om ons heen zien niet wat achter de schermen gebeurt. Ive kan prikkels niet goed verwerken en dit uit zich in schreeuwen en bijten. Op Curaçao tijdens dolfijnondersteunende therapie hebben wij hiermee om leren gaan. Waren we eerst anderhalf uur bezig om Ive aan te kleden, nu lukt het binnen tien minuten. Door Ive meer de regie te geven, even te wachten als het haar te veel wordt en haar slaapkamer donker te houden.

We moeten ons altijd aanpassen aan Ive. Dit betekent dat veel dingen voor ons niet zo vanzelfsprekend zijn als voor andere mensen in onze omgeving. Op een verjaardag splitsen we ons op en blijft één van ons thuis met haar. Voor sommigen is dit moeilijk te begrijpen, waardoor vriend-

‘Wij zijn de vertaler van het wel en wee van Ive aan de buitenwereld.’

schappen onder druk komen te staan. Wat voor een ander heel normaal is, ervaar ik meestal anders. Dit is soms best ingewikkeld.

De klinisch geneticus zei tegen ons: ‘Jullie voornaamste taak wordt het vertalen van het wel en wee van Ive naar de buitenwereld.’ Dit klopt als een bus. Om deze rol als vertaler kunnen wij niet heen. Ik ben de ervaringsdeskundige van het syndroom van mijn dochter. Ik vind het een mooie taak, maar soms ook een verstikkende. Na mijn burn-out heb ik geleerd om beter om te gaan met mijn rol als vertaler. Ik zet mijn ervaringen nu in op professioneel vlak en heb me omgeschoold

naar levens- en loopbaancoach. Ik begeleid mensen in hun levensvraag. Wie ben je en wat heb je nodig om verder te komen?’

Meest voorkomende kenmerken tetrasomie 18p-syndroom: • Prikkelverwerkingsstoornis • Gedragsproblemen • Achterstand in spraak- en taalontwikkeling • Motorische problemen • Scoliose, vergroeiing van de rug • Epilepsie

Oproep

Voor

Interview met José van der Linden van Kentalis Beperkingen in het horen en zien

vraagt veel afstemming van het onderwijs

José van der Linden werkt als Expertise

Ondersteuner Doofblind en leerkracht op de school Rafaël in Sint-Michielgestel. Op deze school zitten onder andere kinderen met het CHARGE-syndroom die veelal een beperking hebben in het zien én horen. José deelt haar expertise met leerkrachten, andere betrokkenen in de klas en ambulant begeleiders op scholen in heel Nederland. Ze reist heel wat af om professionals te helpen de optimale voorwaarden te creëren voor het geven van onderwijs.

Door Antine van Goor - Schaap

Waarom zijn jullie gestart met de expertise-ondersteuning aan leerlingen die niet goed horen én zien?

‘Met ingang van het passend onderwijs in 2015 kregen scholen uit cluster 2 de taak om consultatie en advies te geven. Wij kregen vooral vragen over leerlingen met een beperking op gehoor én visus, waaronder leerlingen met het CHARGE-syndroom. We kregen vragen over de communicatie, maar ook over leerlingen die vast waren gelopen op sociaal-emotioneel gebied. Scholen hadden onze expertise nodig om hun onderwijs aan te passen aan hun behoeften. Daarom bied ik samen met collega Ben van den Biggelaar ondersteuning aan leerlingen op het (speciaal) basis- en voortgezet onderwijs en het middelbaar- en hoger beroepsonderwijs binnen heel Nederland.’

Waarom is jullie expertise-ondersteuning nodig?

‘Wij helpen leerkrachten te begrijpen wat de impact is van het niet horen én zien op de leerling. Wij helpen hen te kijken hoe zij in de klas rekening kunnen houden met deze gecombineerde auditieve en visuele beperking. Onze kennis hebben wij ontwikkeld op de school Rafaël in Sint-Michielsgestel, een speciale school (cluster 2) voor kinderen met doofblindheid. Juist die gecombineerde beperking van doof én blind zijn vergt heel veel afstemming van de omgevingsen houdingsvoorwaarden in het onderwijs. Staan de tafel en stoel van het kind op de juiste plek in de klas? Hoe valt het licht op de tafel? Hoe benader je de leerling? Dit zijn belangrijke houdingsvoorwaarden om een leerling zoveel mogelijk informatie tot zich te laten nemen. Het onderwijsaanbod moet je aanpassen aan de behoefte van de leerling. Denk aan het inkorten van de lesstof, de lengte van de dag, een goede afwisseling van inspanning en ontspanning. Dit vraagt continu om afstemming tijdens de les. Bij de presentatie van onze adviezen betrekken we alle betrokkenen rondom de leerling erbij, zoals ouders, de leerkracht, de ib’er en indien in beeld de ambulant begeleider.’

Op welk gebied hebben leerlingen met het CHARGE-syndroom ondersteuning nodig? ‘Zij hebben ondersteuning nodig op het gebied van: de communicatie, de zintuigelijke prikkelverwerking, de motoriek, de sociaal-emotionele ontwikkeling en ze hebben ondersteuning nodig bij de executieve functies om een opdracht en/of doel te bereiken. Vanwege problemen met de zintuigelijke prikkelverwerking is het voelen van het lijf belangrijk om zich beter te kunnen concentreren. Bij de motorische ondersteuning is het zinvol er een ergotherapeut bij te betrekken. Voor het aanpassen van het meubilair of het schrijfmateriaal, maar ook voor hulp bij het verplaatsen van bijvoorbeeld het klaslokaal naar de ruimte voor een vakles. Ook komen we problemen tegen op sociaal-emotioneel vlak. Kinderen met CHARGE hebben moeite hun eigen emo-

ties te begrijpen, laat staan die van een ander. Ze vinden het moeilijk zich te verplaatsen in een bepaalde situatie.’

Kan school de benodigde ondersteuning altijd bieden?

‘Met nog tien leerlingen in de klas vergt de ondersteuning aan kinderen die doof én blind zijn nogal wat van de leerkracht. De ondersteuningsbehoefte kan op een gegeven moment zo groot zijn dat het onderwijsaanbod op de desbetreffende school niet meer passend is voor de leerling. Daarom is het belangrijk om die ondersteunings- en onderwijsbehoefte samen met de betrokkenen op school in kaart te brengen. Samen met school, de ouders en het kind wordt dan gekeken naar een passende onderwijsplek. Vanwege het specialisme doofblindheid is dit in sommige gevallen de school Rafaël in Sint-Michielgestel. De afstand van de woonplaats tot de school kan een enorme belemmering zijn, want het liefst heb je het onderwijs zo dicht mogelijk bij huis. Gelukkig kan de taxirit juist ook een goed moment zijn om te ontspannen na een dag school.’

Hoelang blijven jullie in beeld?

‘Kentalis blijft de leerling altijd volgen vanaf het moment dat hij/zij in beeld is. Afhankelijk van de ondersteuningsvraag sluiten we aan bij besprekingen en twee keer per jaar bij een

groot multidisciplinair overleg. Als de leerling switcht van school of overstapt naar het vervolgonderwijs is het vaak nodig om ondersteuning te bieden, zodat de betrokkenen op school tegemoet kunnen komen aan de onderwijsbehoefte van die leerling. Zeker op een middelbare school heb je te maken met meerdere docenten, nieuwe vakken, wisselende lessen, verschillende lokalen. Deze overstap vergt heel veel energie. Het is dan de uitdaging een goede balans te vinden tussen inspanning en ontspanning. Ik ben op dat moment het centrale punt met informatie over de beperkingen bij het CHARGE-syndroom of de combinatie van het doof én blind zijn.’

Waarom blijven jullie het land ingaan?

‘Het delen van onze expertise is van grote meerwaarde om iets te kunnen betekenen voor de leerling en zijn omgeving, waar dan ook in Nederland. Ik kan ouders, de school en andere professionals voorzien van informatie en ze tools geven om goed te kijken naar wat de leerling nodig heeft. Samen kijken we naar de mogelijkheden en zien we dat niet meekomen in de klas vaak geen onwil is, maar een kwestie van niet kunnen. Daarom is het zo waardevol het land in te blijven gaan. Want als kinderen en de omgeving in hun kracht worden gezet komen ze tot bloei! Dit vind ik prachtig om te zien!’

Doorslaggevende hulp voor belangrijke stap

Timo (16) heeft het CHARGE-syndroom. Hij is verstandelijk en multi-zintuiglijk beperkt en zit op het Voortgezet Speciaal Onderwijs in Hoorn. Timo is al bekend bij Kentalis sinds 2013, toen hij nog op de mytylschool in Bergen zat. Suzanne, de moeder van Timo, vertelt: “Via het Oudernetwerk hoorden wij dat Kentalis veel expertise heeft over het CHARGE-syndroom. Eerst verzorgden zij een cursus ondersteunende gebaren aan huis. Daarna vroegen wij hen om extra ondersteuning in de klas. Een orthopedagoog van Kentalis voerde een beeldvormend onderzoek uit over Timo. Dit heeft zij gepresenteerd, inclusief praktische adviezen. Niet alleen aan de leerkrachten, maar ook aan de aangeschoven betrokkenen, van familie tot fysiotherapeut. Dit maakte voor iedereen ontzettend veel helder.”

Hevige woedeaanvallen

Op zijn twaalfde maakte Timo de stap naar het VSO. Alles ging prima, tot voorjaar 2021. Vanwege de lockdown zat hij thuis en ontbrak het dagelijkse schoolritme. Dit, in combinatie met zijn puberteit, maakte dat zijn gedrag veranderde. Timo kreeg vaker en steeds hevigere woedeaanvallen. De situatie thuis was zeer gespannen en onveilig, ook voor Timo´s zus (17) en broertje (12). Na een escalatie belandde Timo op een zogeheten crisisbed van een zorginstelling. Suzanne: “Daarna volgde nog een uitbarsting tijdens een schoolstage. Timo mocht nu niet meer naar school, NSO en logeeropvang. Alle vaste grond was onder zijn voeten weggeslagen. De vraag was nu: moet Timo eerst weer de oude worden voordat hij weer naar school mag, of moet Timo juist weer naar school om sneller de oude te worden? Zonder zinvolle daginvulling werd Timo ook niet gelukkiger.”

Geschenk uit de hemel

De school en de opvang hadden grote moeite om voorwaarden te scheppen waarbij zij Timo weer durfden toe te laten. Opnieuw schakelden zijn ouders Kentalis in. Onderwijsconsulente José van der Linden onderbrak haar kerstvakantie om mee te denken. “Haar komst voelde als een geschenk uit de hemel”, vertelt Suzanne. “Zij schreef een onderbouwing waarom Timo school juist nodig heeft om de rust in zijn koppie weer terug te krijgen. Daarnaast gaf zij concrete handvatten om het onderwijs aan te passen aan zijn behoeften en mogelijkheden. Bijvoorbeeld door hem simpelweg niets te vragen tijdens het wandelen door de school, want dat vergt al zijn volledige concentratie. José heeft de school laten inzien dat school moet handelen naar wat Timo nodig heeft, en niet vanuit angst. Sindsdien mag hij weer naar school en is de rust enigszins teruggekeerd. Een belangrijke stap!”

Door Corwin Stam

“Timo belandde op een crisisbed. Alle vaste grond was onder zijn voeten weggeslagen”

NIEUWS UIT DE NETWERKEN

Mieke van Leeuwen ontvangt de Zeldzame Engel Award 2022

De patiëntenkoepel voor zeldzame en genetisch aandoeningen (de VSOP) heeft grote bewondering voor alle mensen die zich inzetten voor zeldzame aandoeningen. Daarom reikt zij ieder jaar op de Zeldzameziektedag de Zeldzame Engel Award uit aan mensen die zich volgens de jury bijzonder verdienstelijk hebben gemaakt voor één of meerdere zeldzame aandoeningen. Sinds 2009 wordt een prachtig beeldje, ontworpen door Eppe de Haan, uitgereikt in de categorieën 'patiënt of naaste', 'zorg en wetenschap' en 'media/overig'. Op 26 februari jl. werden de Awards 2021/2022 uitgereikt tijdens een besloten bijeenkomst op Paleis Soestdijk. Mieke van Leeuwen kreeg de Award uitgereikt in de categorie patiënt of naaste. Zij ontving deze bijzondere prijs vanwege haar enorme inzet en betrokkenheid bij verschillende patiëntenverenigingen, zoals ZeldSamen (voorheen VGnetwerken). Volgens de jury: "Mieke van Leeuwen was een voorloper op het terrein van patiëntparticipatie. Zij liet de stem van de patiënt horen in professionele organisaties op het terrein van onderzoek en zorg. Mieke had altijd oog voor overkoepelende thema’s van syndromen en bracht op die manier mensen bij elkaar."

Whatsapp-groep CHARGE-syndroom 18-plussers

Het CHARGE-team van Kentalis heeft een Lotgenoten-whatsappgroep opgezet voor volwassenen met CHARGE. Zij kunnen zich aanmelden via een mailtje naar chargeteam@kentalis.nl. Zij sturen het dan door naar Pieter Vergeer van Kentalis. Van hem ontvangen ze vervolgens een uitnodiging voor deelname in de Whatsapp-groep. Het doel is ervaringen met elkaar uit te wisselen.

Stichting SATB2-syndroom

In 2021 is de stichting SATB2-syndroom Nederland-België opgericht. Het doel van deze stichting is het verbeteren van het leven van personen met het SATB2-geassocieerd-syndroom en hun families. Dit door het bieden van emotionele en educatieve ondersteuning. De stichting ondersteunt onderzoek en zorgt voor meer bekendheid over het syndroom. Informatie en ervaringen worden gedeeld tijdens de ontmoetingsdagen en op de vernieuwde website www.satb2.nl / www.satb2.be .

Familiedag Cri-duChat-syndroom

Na twee jaar geen familiedag te hebben kunnen organiseren vanwege de coronapandemie pakt het netwerk Cri-duChat de bijeenkomst dit jaar groot aan. Op 30 april 2022 ontmoeten de gezinnen elkaar in de Efteling. Dit belooft een mooie dag te worden. Cri-du-Chat-gezinnen kunnen zich aanmelden via de Facebookgroep Cri Du Chat België / Nederland.

Let the genes speak!

Toen Lot Snijders Blok (34 jaar) aan haar promotieonderzoek begon, hoopte ze genen te vinden die specifiek verantwoordelijk zijn voor taal en spraak. Zulke ‘taalgenen’ heeft ze niet gevonden, maar ze heeft wel vijf genen geïdentificeerd waarin mutaties spraak- of taalstoornissen kunnen veroorzaken.

Door: Sandra Steuten-Jeurissen

Lot Snijders Blok is in 2021 gepromoveerd op onderzoek naar genen die geassocieerd zijn met taal- en spraakproblemen. Het gaat om genen die allerlei processen in het lichaam regelen en belangrijk zijn voor bijvoorbeeld de ontwikkeling van de hersenen. Die genen zijn niet verantwoordelijk voor het ontstaan van taal en spraak, maar fouten in deze genen kunnen de ontwikkeling wel verstoren. De verwachting is dat er nog veel meer genen zijn waarin mutaties dergelijke stoornissen kunnen veroorzaken.

Neurobiologische ontwikkelingsstoornissen

Spraak- en taalontwikkelingsstoornissen zijn neurobiologische ontwikkelingsstoornissen, dat wil zeggen dat de ontwikkeling al vanaf jonge leeftijd anders verloopt. De problemen hierbij zijn vaak divers, en ook de ernst van de problemen kan variëren.

Spraak- en taalontwikkelingsstoornissen komen vaak samen voor met bijvoorbeeld ADHD, een vertraagde

motorische ontwikkeling en/of dyslexie. Sommige kinderen hebben ook een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking in combinatie met een taalontwikkelingsstoornis (TOS). De diverse combinaties kunnen het stellen van een juiste diagnose of het toepassen van de juiste behandeling bemoeilijken.

Vijf nieuwe genetische aandoeningen Lot Snijders Blok werkt als klinisch geneticus in opleiding bij het Radboudumc in Nijmegen. Ondertussen zijn twee syndromen naar haar genoemd. Bij het Snijders Blok-Fisher syndroom dragen kinderen een fout in het POU3F3-gen. Bij het Snijders Blok-Campeau syndroom zit de mutatie in het CHD3-gen. In beide gevallen ontstaat een achterstand in de algemene ontwikkeling en komen ook problemen voor met taal en spraak.

Vaak is het niet duidelijk wat de oorzaak van een taalontwikkelingsstoornis is. Als taalproblemen niet in de familie voorkomen wordt soms ten onrechte gedacht dat de aandoening dus ook niet genetisch is, maar juist dan is soms een nieuwe mutatie de oorzaak en kan DNA-onderzoek van toegevoegde waarde zijn. Snijders Blok is voor haar onderzoek daarom juist extra geïnteresseerd in kinderen die zich heel anders ontwikkelen dan hun ouders.

SATB2-syndroom

Naast de vijf nieuwe genetische aandoeningen waarbij spraak- en taalproblemen een belangrijk symptoom zijn heeft Lot Snijders Blok een al bekend syndroom, het SATB2-syndroom, uitgebreid in kaart gebracht. Bij dat syndroom staan ernstige spraakproblemen op de voorgrond, maar is er een enorme variatie in de ernst van de kenmerken. Dat onderzoek heeft meer inzicht gegeven in het functioneren op spraak-, taal en neurologisch gebied en geeft veel informatie die van belang kan zijn voor goede diagnostiek, behandeling en begeleiding.

Een samenvatting van het proefschrift van Lot Snijders Blok

Lot Snijders Blok is arts in opleiding tot klinisch geneticus

Mutaties in het MED13-gen Naast de drie al genoemde syndromen is MED13 ontdekt, een gen waarin mutaties een ontwikkelingsstoornis veroorzaken die wordt gekarakteriseerd door een verstandelijke beperking en spraak- en taalstoornissen, en bij een deel van de personen als bijkomende kenmerken heeft als: een autismespectrumstoornis, ADHD, hypotonie, afwijkingen aan de oogzenuw en milde aangeboren hartafwijkingen.

Mutaties in het WDR5-gen Een andere ontdekking is WDR5, een eiwit dat betrokken is bij veel verschillende biologische processen. Tien personen met verschillende varianten in het bijbehorende WDR5-gen werden onderzocht. Kenmerken van een mutatie in dit gen zijn: een achterlopende spraak- en taalontwikkeling, verstandelijke beperking, epilepsie, autismespectrumstoornissen, afwijkende groei, hartafwijkingen en gehoorverlies.

Mutaties in het FOXP4-gen FOXP4 mutaties werden gevonden bij 6 personen. Een mutatie in dit gen kan leiden tot spraak- en taalproblemen, afwijkende groei, een aangeboren breuk in het middenrif (hernia diafragmatica), afwijkende nekwervels en hangende oogleden (ptosis). Aandoeningen ten gevolge van mutaties in FOXP1 en FOXP2 waren al langer bekend, maar met dit

onderzoek is aangetoond dat ook een mutatie in FOXP4 kan leiden tot een ontwikkelingsstoornis met taal- en spraakproblemen.

DNA-onderzoek van toegevoegde waarde Al met al is het duidelijk dat zeldzame genetische afwijkingen ernstige spraak- en taalstoornissen kunnen veroorzaken, maar het is nog niet bekend bij hoeveel kinderen met een TOS dit veroorzaakt wordt door een variant in het DNA. Als een kind met een ernstige TOS doorverwezen wordt voor DNA-onderzoek kan het vinden van een genetische oorzaak richting geven aan de behandeling en zorgen voor meer maatwerk bij de behandeling van taal- en spraakstoornissen. Het onderzoek van Lot Snijders Blok levert nieuwe inzichten op over hoe aandoeningen ontstaan. Zo blijkt er veel overlap te zijn in de genetica tussen taalstoornissen en andere stoornissen zoals autismespectrumstoornissen en een verstandelijke beperking. Dezelfde mutaties kunnen soms leiden tot zowel taal- en spraakstoornissen als bredere ontwikkelingsstoornissen.

De gevonden genetische fouten kunnen nog niet worden gerepareerd, maar op basis van het DNA-onderzoek kan soms wel worden ingeschat wat er verwacht kan worden van de ontwikkeling van het kind. Als verwacht wordt dat een kind niet of niet goed zal gaan praten, dan kan de behandeling hier mogelijk op worden afgestemd met een passende therapie. Sommige genetische mutaties gaan gepaard met lichamelijke aandoeningen, zoals bijvoorbeeld een hartafwijking. Ook in die gevallen is het belangrijk om zo snel mogelijk de juiste behandeling of controles te kunnen starten.

Een genetische diagnose verklaart oorzaak Kortom, ook bij kinderen met een taal- en spraakprobleem kan een genetische diagnose belangrijk zijn, omdat het duidelijkheid kan geven over de oorzaak van de problemen, over de kans op herhaling in een familie en over het optreden van andere aandoeningen die ermee kunnen samenhangen.

Demi

Demi was slechts een paar weken oud toen hij in ons pleeggezin kwam. Hij had moeite met de overgang van vloeibaar naar vast voedsel. Ondanks zijn motorische achterstand ging hij op zijn vierde naar de basisschool. Daar sloot het onderwijs niet aan op wat Demi aankon. Een verandering in het FOX01-gen en (h)EDS blijken de oorzaken te zijn van de achteruitgang in Demi’s motoriek en gebrek aan energie. Daarom gaat hij nu naar de mytylschool en krijgt hij aangeboden wat hij fysiek aankan. Geschreven door Alice Rutten, pleegmoeder van Demi

Hoe Demi in ons leven kwam

Sinds begin 2014 zijn we pleegouders van een hele bijzondere jongen. Demi kwam bij ons als crisisplaatsing toen hij slechts een paar weken oud was. Het enige wat we wisten was dat hij erg klein en angstig was en dat hij voor een periode van maximaal vier weken zou blijven.

Al snel bleek dat die tijd te kort was om een vervolgplek te regelen. In overleg met de pleegzorgorganisatie bleef hij bij ons totdat er een pleeggezin voor langere tijd was gevonden. Een vervolgplek kwam er niet en daarom bleef dit kleine bijzondere kindje in ons gezin.

Problemen met eten en de motoriek

Demi had moeite met het leegdrinken van zijn flessen en met het zelfstandig leren zitten. Bij de overgang van vloeibaar naar vast voedsel verslikte hij zich vaak. De prelogopediste en de fysiotherapeute kwamen in ons leven. Met zijn mondmotoriek leek alles in orde. Bij de fysiotherapie was er aandacht voor het

zitten en kregen we oefeningen om het via rollen omhoogkomen te stimuleren.

Als Demi twee jaar oud is, wordt hij steeds vaker ziek. Hij heeft vaak hoge koorts, is erg moe en eet slecht. In het ziekenhuis ontdekken ze vergrote amandelen. Als hij bijna drie is, wordt Demi daaraan geopereerd. Dat jaar volgen er diverse opnames omdat hij te weinig eet en hij daardoor kan uitdrogen. Uiteindelijk krijgt hij een sonde en we hopen dat daarmee de rust terugkeert.

Angst voor het ziekenhuis

Het hele medische gebeuren heeft zijn weerslag op Demi. Hij krijgt steeds meer angst voor het ziekenhuis en hij wordt steeds angstiger om zonder ons ergens te verblijven. Dit merken we op de peuterspeelzaal en bij de bezoeken van Demi aan zijn biologische ouders.

Te weinig kracht om te fietsen

Ook na plaatsing van de sonde wordt het niet rustiger. Nu Demi ouder wordt, gaan steeds meer dingen opvallen. Demi is

hypermobiel en voelt zijn spieren en botten heel goed. Hij heeft een hoge pijngrens, maar soms moet hij druk bewegen om de pijn te verdragen. Ook kan Demi niet puzzelen, houdt hij absoluut niet van tekenen en kan hij geen personen of plaatsen onthouden. Demi rent bijna altijd, kan geen balans houden op een loopfiets of driewieler en heeft te weinig kracht voor een fiets met zijwieltjes.

Naar de basisschool

Vanaf twee jaar kunnen de kinderen in ons dorpje naar de plaatselijke peuterspeelzaal. Deze peuterspeelzaal zit in het gebouw van de enige basisschool hier in het dorp. Demi valt op als een heel sociaal kind, is enorm beweeglijk en hij lijkt een stuk verder op cognitief gebied dan de andere kinderen. Doordat hij regelmatig ziek is, is hij vaak afwezig. Toch is hij onderdeel van de groep en stroomt hij als vierjarige door naar groep 1.

Steeds meer stress

In groep 1 loopt het spaak. De juffen vinden Demi motorisch niet vaardig genoeg. Ze menen dat het aan ons ligt dat hij niet mee kan komen met de rest. Er wordt door de leerkracht gezegd dat ze hem achter zal laten bij de gymzaal als hij niet sneller is met het omkleden na de gymles. Ze stellen ook voor dat hij op een assertiviteitstraining gaat, omdat hij vaak wordt geduwd en geslagen door klasgenootjes. Demi ervaart steeds meer stress op school. Hij krijgt nachtmerries en en wil niet meer naar school.

Van school naar een ontwikkelingscentrum

Bij het zoveelste incident besluiten we Demi van school te halen. Het meningsverschil over wat Demi aankan en nodig heeft om tot ontwikkeling te komen is te groot. We bellen met een ontwikkelingscentrum om te vragen of zij Demi willen onderzoeken. Met het samenwerkingsverband, de ib’er en een leerkracht van groep 1 is er een afrondend gesprek. Zij geven aan dat er na observatie niets is opgevallen aan Demi. Wij maken duidelijk dat we Demi van school hebben gehaald, omdat Demi’s ontwikkeling op vele fronten eerder kwaad werd gedaan dan goed. De school bevestigde dit niet en verwachtte dat hij na een paar weken weer terug zou komen. Om verwarring bij zijn klasgenootjes te voorkomen, kreeg hij geen afscheid en bleef zijn stoeltje in de klas staan.

Te weinig energie voor vijf dagen school

Maar Demi kwam niet terug. Tijdens het jaar in het ontwikkelingscentrum bleek al snel dat Demi cognitief sterk was, maar qua energie, motoriek en kracht achterliep. Inmiddels was er fysiotherapie gestart en waren er gesprekken over een geschikte onderwijsplek. Demi bleek te weinig energie te hebben voor een vijfdaagse schoolweek. Bij twee ochtenden onderwijs op school ging het net. Een uitbreiding van uren zorgde voor koorts, extreme vermoeidheid en maagklachten.

Chromosoomafwijking FOX01-gen

De training bij de fysiotherapeut bracht geen vooruitgang, maar achteruitgang. Daarom volgde verder onderzoek. Onderzoeken in het ziekenhuis wezen uit dat Demi een zeer zeldzame genafwijking

heeft. Een afwijking in het FOX01-gen op chromosoom 13. Demi is de enige in Nederland met deze afwijking en er zijn drie kinderen ter wereld met dezelfde genafwijking.

Overstap naar mytylschool

Wij besloten een revalidatiearts in te schakelen. Na onderzoek vertelde zij ons dat het syndroom h(EDS) de oorzaak is van Demi zijn hypermobiliteit. Overplaatsing naar een mytylschool was de volgende stap. Het samenwerkingsverband stond hier achter en bij de mytylschool kregen we een warm welkom. Demi begon in groep 2 van de mytylschool. Inmiddels zit hij in groep 4, regulier niveau. Hij gaat twee ochtenden naar school, de overige dagen geef ik hem thuis les. Hij krijgt dezelfde lesstof als de rest van zijn klas.

Zoektocht naar juiste ondersteuning

Ook op de mytylschool was het zoeken in het begin. Ditmaal naar mogelijkheden. In de aangepaste schoolmeubels krijgt hij te weinig ondersteuning en daarom gaat hij in zijn elektrische rolstoel naar school. Demi’s handen zijn te zwak om te kunnen kleuren, tekenen of schrijven en vanaf de kleuterklas krijgt hij als eerste leerling de lesstof digitaal aangeboden. We kochten een tablet voor hem die hij zowel thuis als op school kon gebruiken. Veel lesstof is nog niet geschikt voor kleuters die weinig tot geen handfuncties hebben. We schaftten het programma Squla aan om Demi meer afwisseling te geven.

Afstemmen activiteiten en lesstof In groep 3 gaat het een stuk beter. Alle werk- en leesboekjes worden gescand en naar ons gemaild en wij kunnen zowel op school als thuis de stof goed bijhouden. De leerkracht zorgt ervoor dat ze bepaalde instructie geeft op de ochtenden dat Demi op school is. Ook met de activiteiten zoals zwemmen en gym wordt er gekeken naar wat haalbaar is. Programma’s worden aangepast en zo lukt het Demi ook het derde jaar school vol te houden.

Door lockdown meer energie De lockdown, die voor veel kinderen voor ontregeling zorgt, doet Demi juist goed. Het thuisonderwijs zonder de intensieve reistijd en drukke schoolochtenden geven hem meer lichamelijke rust. Hij had meer energie om te eten, voor zijn therapie op het paard en om te zwemmen in warm water.

De mytylschool kijkt naar wat Demi aankan Op dit moment zit Demi halverwege groep vier. Qua lesstof haalt hij het met gemak, maar lichamelijk kost het Demi steeds meer moeite om twee ochtenden school vol te houden. School blijft afstemmen en met ons overleggen. Wat brengt Demi ontspanning, wat zorgt voor vreugde, wat is belangrijke lesstof? Lukt het niet, dan breken we de ochtend af, lukt het wel dan pakken we die uurtjes weer mooi mee. De stap naar de mytylschool is voor ons perfect geweest. Zij weten wat maatwerk is en kijken naar het kind achter de leerling.

Maaike Wagemakers

‘Zorg dat het met jezelf goed blijft gaan’

Tijdens mijn zwangerschap heb ik gevoeld dat er iets niet klopte met Melle. Maar toen hij werd geboren zat alles erop en eraan. Het drinken kwam ook goed op gang dus dan denk je: ‘ik heb mij voor niets zorgen gemaakt.’ Toch was het anders dan bij Mees, onze oudste zoon.

Dit interview komt uit Magazine 'Anders', zie pagina 22

Melle reageerde veel heftiger op alles. Ik zat voor het minste of geringste bij de huisartsenpost. Melle had bij 37,5 graden al koortsstuipen. Dat was echt pittig, er stond zelfs een paar keer een ambulance voor de deur omdat hij zulke heftige koortsstuipen had. Uiteindelijk is hij vanwege zijn longen doorverwezen naar een kinderarts en vandaaruit is het gaan rollen.

Ik werkte destijds vier dagen en die vijfde dag zat ik standaard in het ziekenhuis.

We moesten enorm veel artsen en behandelaars af, wat een enorme druk op ons legde. Later kwam daar het oogziekenhuis in Rotterdam bij omdat hij zo scheel keek. Nadat hij twee keer geopereerd was aan zijn ogen, kwamen we bij het Sofiaziekenhuis terecht omdat hij niet ging zitten en hypermobiel was. Een geneticus heeft toen

onderzocht wat er aan de hand was en daaruit bleek dus een deletie op chromosoom vijf, waarbij autistische kenmerken, hypermobiliteit, hyperactiviteit, verstandelijke beperking, epilepsie en scheelzien kunnen voorkomen.

Als ik ergens voor ga dan doe ik dat voor de volle honderd procent en dat lukte niet meer.

Voorheen haalde ik veel voldoening uit mijn werk, maar ik kon er voor mijn klas niet voldoende zijn. Die kinderen hebben net zoveel recht op mijn volledige aandacht en een duidelijke structuur als mijn eigen kind, dus dat ging wringen. Daardoor kwam ik steeds meer in een spagaat tussen thuis en mijn werk terecht. Het lastige van werken in het onderwijs is dat je een klas niet zomaar uit kunt lopen als er iets aan de hand is. Zowel Gemma als ik hebben met onze werkgever be-

Maaike Wagemakers is 42 jaar en woont samen met Gemma

Beroep: voorheen leerkracht in het speciaal onderwijs en nu in omscholing naar administratief medewerker voor een zorginstelling.

Kinderen: Mees van 9 jaar en Melle van 8 jaar met een chromosomale afwijking MEF2C.

sproken wat de mogelijkheden waren en dan konden we bijvoorbeeld dagen ruilen of onbetaald verlof nemen. Zowel mijn leidinggevende als mijn collega’s waren welwillend om mij te helpen. Maar omdat ik elke keer uit mijn werk geroepen werd, zat ik niet lekker in mijn vel. De zorg thuis was zo groot, dat ging gewoon ten koste van mijn concentratie. Bovendien gingen al mijn vrije dagen op aan de zorg rondom Melle.

Achteraf gezien heb ik véél te laat stappen ondernomen.

Ik was zo uitgeput dat ik er überhaupt niet meer over nadacht hoe het met mij ging. Ik was heel vlak en ook al kreeg ik slecht nieuws, ik kon er niet eens meer om huilen. Ik denk dat ik het ook niet zag of niet wilde inzien dat het me niet meer lukte. Dan moest ik voor mezelf toegeven dat we het gezin niet meer draaiende konden houden. Om wat meer ruimte te krijgen sprak ik af dat ik één dag in de week ouderschapsverlof op zou nemen. Maar dat was al te laat, ik moest mij ziekmelden voor mijn werk. Toen ik thuis kwam te zitten moest ik natuurlijk gewoon door blijven gaan. Ik ben geen dag in bed blijven liggen. Ik heb fulltime alles bijgewerkt waar ik in achterliep. Je moet zoveel regelen voor de zorg, zoals de WMO, PGB, een WLZ-aanvraag. Die WLZ-aanvraag was in eerste instantie afgewezen. Bij de nieuwe aanvraag hebben ze me helemaal op het verkeerde spoor gezet, waardoor ik heel veel tijd kwijt ben geraakt met uitzoeken. Uiteindelijk heb ik op eigen kosten hulp ingeschakeld en was het in no-time geregeld. Maar toen was ik er dus wel al maanden mee bezig geweest.

We moesten in die periode ook een aangepaste bus aanvragen en dat traject heeft me helemaal de das om gedaan. Dan moet je aan zoveel eisen voldoen en met zoveel partijen overeenstemming bereiken, die bureaucratie is echt belachelijk. Ik snap heel goed dat veel mensen de weg niet weten te vinden in al die regels.

Ik ben in therapie gegaan.

Daar kwam ik erachter dat ik al die tijd met oogkleppen op had geleefd. Ik hield iedereen op afstand, ook mijn partner Gemma. Het was heel pijnlijk om dat onder ogen te komen. Toch was het goed dat het werd blootgelegd anders gaat het op een gegeven moment toch spaak lopen. Je kunt als partners niet altijd maar naast elkaar blijven leven en maar doorgaan. Het is belangrijk dat je met elkaar blijft praten. Ik heb mezelf echt te veel opzijgezet, net als onze relatie. Het sluipt erin. Tot iemand je een spiegel voorhoudt. Nou, die brak meteen. Ik vond het pijnlijk dat het nu ineens over mij ging. Ik had zo vaak mijn verhaal gedaan maar dat ging altijd over Melle. Ik wist niet eens

waar ik moest beginnen. Wie was ik eigenlijk? Ik vergelijk het met een lopende motor. Ik heb jarenlang stationair gedraaid en opeens was de benzine op. Toen moest ik wel actie ondernemen.

We proberen nu weer bewust tijd met elkaar door te brengen en leuke dingen te doen. Tegelijkertijd doet dat ook pijn, want dat betekent dat Melle er dan niet bij kan zijn. Dat was wel een drempel waar wij overheen moesten. Je wilt als gezin natuurlijk het liefst samen zijn, maar dat werkt gewoon niet. Melle gaat nu geregeld naar het logeerhuis en daar heeft hij het superleuk. Achteraf vraag ik me af waarom ik me daar zo druk over heb gemaakt.

Bij de re-integratie op mijn werk merkte ik dat ik behoefte had aan begeleiding van iemand. Iemand die weet hoe het is om als ouder je werk te combineren met je zorgwerk thuis. Uiteindelijk zijn de taken die je thuis moet doen ook gewoon werk. Hoe vind je daar een goede balans in? Met alle goede bedoelingen ten spijt vond ik niet echt wat ik nodig had. Ik ben overal geweest: de bedrijfsarts, de verzekeringsarts, de arbeidsdeskundige. Iedere keer moet je opnieuw je situatie uitleggen. Ik werd daar zo moe van. En ook star, omdat ik het gevoel had dat het geen zin had. Mensen kunnen dan wel zeggen dat ze je begrijpen, maar dat voelde helemaal niet zo. Daardoor ging ik mezelf steeds meer afsluiten en ik deed alleen wat ze van me vroegen, maar daar had ik mezelf natuurlijk alleen maar mee.

Er werd mij vanuit het UWV een trajectbegeleider toegewezen die voor het eerst écht begreep dat er sprake was van veel zorg. Inmiddels had ik zelf al een stageplek geregeld op de dagbesteding van Melle. Ik wilde heel graag iets zinnigs doen en ik mocht stagelopen op kantoor om de contracten aan te vragen. Uiteindelijk kreeg ik een WIA-uitkering toegekend tot 2021 met vrijstelling voor sollicitaties. Ik mocht via het UWV een opleiding gaan volgen om mij om te scholen. De trajectbegeleider heeft dat heel goed geregeld.

Nu kan ik flexibel werken en op het moment dat Melle ziek is kan ik gewoon thuisblijven. Dan haal ik mijn uren in op een andere dag. Daarbij kan ik ook vanuit huis werken. Die flexibiliteit heb je niet als je voor de klas staat. Ik werk nu twee dagen in de week en ik heb één dag in de week gepland voor de organisatie thuis zoals facturen betalen, PGB, afspraken inplannen rondom de kinderen et cetera. Ik zeg ook altijd dat ik drie dagen werk, dan hoef ik dat verder niet meer te verantwoorden. Dat voelt heel fijn.”

BOEKEN

Magazine ‘Anders’

Van Machteld Louwaard

Mia en de therapiehond

Auteur: Lisa Papp

Het interview met Maaike op pagina’s 20 en 21 is één van de ervaringsverhalen uit het magazine ‘Anders’. Dit magazine gaat over moeders van een kind met een beperking die gezin, werk en extra zorgtaken combineren. Hoe houd je alle ballen in de lucht, zonder dat je alleen maar aan het overleven bent? Wat helpt om het vol te houden en hoe doen andere moeders dat? Antwoorden op deze vragen vind je in het magazine ‘Anders’.

In haar coachpraktijk ‘De Andere Zaak’ spreekt Machteld Louwaard veel moeders die tegen deze vraagstukken aanlopen. Zelf is ze moeder van drie kinderen, waarvan de oudste met het syndroom van Down. Haar ervaringen inspireerden haar tot het maken van magazine ‘Anders’. Met het magazine biedt Machteld andere moeders herkenning en inspiratie en vraagt zij aandacht voor de uitdagingen waar zij tegenaan lopen.

Mijn gehandicapte broer & ik, deel 2

Auteur: Camiel Derkx

Mia’s hond Sam mag proberen om 'therapiehond' te worden. Samen oefenen ze voor de examens. Als Sam slaagt, kan hij in het verzorgingshuis mensen opvrolijken en helpen. Het prentenboek staat vol met sfeervolle tekeningen.

Camiel is de broer van Jordy. Samen spelen ze opnieuw de hoofdrollen in het tweede deel van het stripboek: 'Mijn gehandicapte broer & ik.'

Met een knipoog heeft Camiel zijn gesprekjes met Jordy weten te vangen in een grappig stripverhaal. Per pagina vind je een kort verhaal over hun bijzondere relatie.

Zie www.camielderkx.com/mijngehandicaptebroer

Ga voor een gratis preview van het magazine ‘Anders’ naar www. anderezaak.nl/magazine/.

Je kunt het magazine bestellen voor €12,95 inclusief verzendkosten.

Milo & Lana

Interactief voorlezen met pictogrammen Stichting Milo

Met het prentenboek ‘Kijk eens wat een kleintje!’ ga je samen met je kind langs de dieren op de boerderij. Met de boeken uit de serie Milo & Lana leer je interactief voor te lezen. Voorafgaand aan het verhaal ga je samen aan de slag met activiteiten die aansluiten bij de belevingswereld van je kind. De activiteiten sluiten aan bij de inhoud van het prentenboek, zodat het kind de woorden in het boek beter begrijpt. De prentenboeken Milo & Lana zijn ontwikkeld in opdracht van Stichting Milo. Met de bijgevoegde instructies en pictogrammen zijn de boeken geschikt om voor te lezen aan kinderen met communicatief meervoudige beperkingen. www.stichtingmilo.nl/producten-klinc

Wat is er met jou gebeurd?

Auteur: James Catchpole

Illustrator: Karen George

Uitgever: de Vier Windstreken

Elke keer als Joep buiten speelt, krijgt hij dezelfde vraag: wat is er met jouw been gebeurd? Joep heeft eigenlijk helemaal geen zin om die vraag te beantwoorden. De kinderen verzinnen de meest bizarre verklaringen, maar ontdekken uiteindelijk dat ze hun fantasie ook kunnen gebruiken om samen te spelen! Dit boek is een illustratief verhaal om te leren begrijpen hoe het is om als ‘anders’ gezien te worden.

‘Kijk eens wat een kleintje!’

Bouw mee aan het

ZeldSamen-netwerk, de database met kennis over zeldzame genetische aandoeningen

De genetische diagnoses van onze kinderen zijn ‘(zeer) zeldzaam’. Hoe vind je dan die ene lotgenoot om ervaringen te delen? Het ZeldSamen-netwerk helpt jou hierbij.

Onder de leden van ZeldSamen zijn heel veel verschillende diagnoses. Toch is er een ‘wij-gevoel’, omdat er veel herkenning is in de problemen waar je tegenaan loopt in de dagelijkse zorg voor je kind met een genetische aandoening.

Het ZeldSamen-netwerk is een database van zeldzame genetische diagnoses die leiden tot een verstandelijke beperking en/of ontwikkelingsstoornis

Voordelen van registratie in het ZeldSamen-netwerk:

• Door jouw registratie bouw jij mee aan een groter ZeldSamen-netwerk

• Meer kennis over de symptomen kan worden gedeeld

• Een ander met dezelfde diagnose wordt sneller gevonden

Je kunt een zoekvraag naar informatie en/of lotgenoten stellen via info@zeldsamen.nl

Hoe zit het met privacy?

De gegevens worden veilig bewaard volgens de AVG-richtlijnen. In het formulier geef je aan welke gegevens voor welke doeleinden met wie gedeeld mogen worden.

Registreren in de database is GRATIS

Dit kan via het registratieformulier op www.zeldsamen.nl via de QR-code.

Start

ZeldSamen wetenschappelijke adviesraad

Vanwege de toename van wetenschappelijk onderzoek naar zeldzame genetische aandoeningen en het belang van patiëntenparticipatie krijgt vereniging ZeldSamen steeds meer verzoeken om onderzoeken en projecten te ondersteunen. Om deze aanvragen goed te beoordelen en te monitoren is er behoefte aan een adviesraad wetenschap. De adviesraad bestaat uit twee ouders, een klinisch geneticus, een kinderarts erfelijke- en aangeboren aandoeningen en een arts verstandelijk gehandicapten. Een eerste kennismaking met elkaar vond onlangs plaats. Zij gaan een wegingskader opstellen om onderzoeksvoorstellen te beoordelen en onderzoeksvragen vanuit ouders in kaart brengen. Tijdens het ZeldSamen-symposium later dit jaar gaat deze ZeldSamen wetenschappeljke adviesraad officieel van start. In de toekomst wil de adviesraad kunnen terugvallen op een klankbordgroep met meer expertises. Hierin willen we paramedici, begeleiders en andere zorgprofessionals betrekken. Binnenkort zullen de deelnemers van de wetenschappelijke adviesraad zich voorstellen in dit magazine.

FAMILIEDAG ZELDSAMEN

SA- MEN KENNIS VERZAME- LEN EN VERSPREIDEN

De jaarlijkse familiedag komt er weer aan. Dit wordt een dag waarop alle gezinnen bij elkaar komen om bij te kletsen, ervaringen uit te wisselen en vooral om plezier te hebben met het hele gezin.

Leden van vereniging ZeldSamen worden per e-mail gratis uitgenodigd. Niet-leden betalen een bijdrage van €30,-.

Houd je mailbox en sociale media in de gaten voor de uitnodiging met daarin de datum, locatie en de link naar het aanmeldformulier.

Marjan blogt

Marjan van der Veld blogt over haar zoon Gideon. Door het COL4A3BP-syndroom heeft hij klassiek autisme, epilepsie en een verstandelijke beperking. Met haar blogs ‘Gewoon Gideon’ geeft Marjan een kijkje in haar bijzondere gezin.

Blog door Marjan van der Veld

Gideon en school

‘s Morgens stuitert Gideon vrolijk de taxibus in. Hij heeft duidelijk zin in de nieuwe dag. De taxi brengt hem naar het orthopedagogisch kindcentrum (okc). Gideon heeft het daar goed naar zijn zin, hij zit er echt op zijn plek. Als ouders zijn wij erg dankbaar dat wij zo’n fijne en goede plek voor Gideon gevonden hebben. Gideon is zijn schoolcarrière begonnen op de reguliere peuterspeelzaal, hij was toen twee jaar. Een topjuf en goede één-op-éénbegeleiding maakten dit mogelijk. Na een halfjaar draaide de gemeente helaas de geldkraan voor de begeleiding dicht. Zonder deze begeleiding zou Gideon echt niet gelukkig zijn op de peuterspeelzaal. We moesten dus op zoek naar een andere plek.

Na veel informatie ingewonnen te hebben, vonden we een plek voor Gideon op het okc. Voor het eerst stapten we echt een hele andere wereld binnen. De enthousiaste, betrokken en lieve leidsters zorgden ervoor dat Gideon zich snel thuis voelde op deze nieuwe plek. Vanwege zijn prikkelgevoeligheid gaat Gideon drie dagen per week met veel plezier naar het OKC. Inmiddels zijn we ongeveer zeven jaar en vier groepen verder en is de vrijstelling voor onderwijs definitief afgegeven. Toch nemen we niet helemaal afscheid van het reguliere onderwijs. De basisschool in de buurt liet weten dat Gideon er wat hen betreft helemaal bij hoort. Zo bijzonder en waardevol! Toen Gideon vijf jaar was gingen we met school in gesprek. We spraken af dat Gideon met één-op-éénbegeleiding, gefinancierd vanuit wlz-pgb, op zijn ‘vrije dag’ ongeveer twee uurtjes mee komt draaien. Hij is begonnen in groep 0 (instroomgroep) en zit nu in groep 4, omdat hij elk jaar met dezelfde klas meegroeit. Gideon geniet en leert veel van de kinderen in ‘zijn klas’ en de kinderen genieten en leren veel van hem.

‘Zeven jaar en vier groepen verder is de vrijstelling voor onderwijs definitief.’

VERENIGINGSNIEUWS

Facebookgroep

Bouw mee aan het ZeldSamen netwerk

Vereniging ZeldSamen bouwt aan een database van zeldzame genetische syndromen voor een groter ZeldSamen-netwerk. Bouw mee en registreer je GRATIS. Dit is zowel voor leden als niet-leden van vereniging ZeldSamen.

Word je ook lid dan steun je de projecten van de vereniging, kan je gratis naar de familiedag en ontvang je drie keer per jaar magazine ZeldSamen. Dit voor slechts €30,- per jaar. Kijk op https://zeldsamen.nl/registreren/ of scan onderstaande Qr-code.

ZeldSamen

De besloten Facebookgroep ZeldSamen bestaat inmiddels uit ruim 1.600 leden. Wekelijks melden zich nieuwe leden aan. Hoewel de diagnoses verschillen is er veel herkenning in de medische problemen en symptomen van de genetische syndromen. In de Facebookgroep worden oproepen geplaatst voor het vinden van dezelfde diagnoses, vragen gesteld en ervaringen gedeeld.

Heb jij nieuws of informatie over een zeldzaam genetisch syndroom?

Ben jij bekend met een zeldzaam genetisch syndroom met als gevolg een verstandelijke beperking en/of een ontwikkelingsstoornis? Deel de informatie of het nieuws op onze website, sociale media of in ons ledenmagazine ZeldSamen.

Stuur een bericht naar redactie@zeldsamen.nl en Antine van Goor neemt contact met je op.

COLOFON

Het magazine ZeldSamen verschijnt onder verantwoordelijkheid van het bestuur van ZeldSamen.

AGENDA 2022

FAMILIEDAG SYMPOSIUM

Postadres

Het Branche Bureau, Postbus 5135, 1410 AC NAARDEN

ISSN 1388-9001

Het bestuur van ZeldSamen

• Carla Sloof – Enthoven, voorzitter

• Annina van Logtestijn - Heimovaara, secretaris

• Peter Rosendaal, Penningmeester

• Trees van ‘t Foort – van Til

• Saskia Bakker

Redactie ZeldSamen Antine van Goor – Schaap Sandra Steuten – Jeurissen redactie@zeldsamen.nl

De inhoud is met de grootste zorg samengesteld. Aan lezersaanbiedingen en teksten kunnen geen rechten worden ontleend. Niets uit deze uitgave mag, in welke vorm of op welke wijze dan ook, worden overgenomen zonder voorafgaande toestemming van ZeldSamen. De vereniging ZeldSamen brengt ZeldSamen 3x per jaar uit om leden en andere belangstellenden te informeren.

ontwerp / drukwerk Reclamebureau Christiaan Hoogeveen www.christiaanhoogeveen.nl

SOPHIE

Met het USP9Xsyndroom

Op 23 mei 2001 werd onze dochter Sophie geboren. Wat gelijk opviel was dat ze elf vingers had. Niets om je zorgen over te maken, zeiden de artsen. Volkomen gezond verliet ze het ziekenhuis. Maar al snel kwamen er wolken aan de horizon. Sophie had een heupdysplasie en oogproblemen. Ze begon achter te lopen met motoriek, praten en spelen. De kinderarts dacht dat het allemaal wel meeviel. De achterstand zou ze vanzelf wel inhalen, eventueel met wat therapie. Daar hielden we ons aan vast. Sophie bleef echter achterlopen in haar ontwikkeling en ze werd nogmaals onderzocht. We waren compleet van de kaart toen de orthopedagoog ons vertelde dat Sophie een ernstige verstandelijke en motorische beperking had. Ze was toen tweeënhalf jaar. Het werd ons duidelijk dat de toekomst van Sophie er heel anders uit zou zien dan verwacht. We meldden haar aan bij een kinderdagcentrum in de hoop dat dat de beste plek voor haar was. Door de jaren heen heeft Sophie zich met hele kleine stapjes ontwikkeld. Ze kan met ortheses lopen, zelfstandig eten, zelf schommelen en speelt met voelmaterialen. Via voorwerpen en picto’s probeert ze te communiceren. Sinds 2019 zit Sophie op een belevingsgerichte dagbesteding.

Meer informatie over het USP9X-syndroom vind je op www.zeldsamen.nl onder zeer zeldzaam.

Of scan deze QR-code:

In 2003 hebben we de klinisch geneticus ingeschakeld voor genetisch onderzoek. Maar een syndroom werd toen niet gevonden en daardoor wist niemand hoe de ontwikkeling van Sophie zou gaan verlopen. In 2021 lieten we op advies van de AVG-arts een nieuw genetisch onderzoek doen. Geheel onverwacht kwam hier wel een resultaat uit: onze dochter heeft ‘het USP9X-syndroom bij vrouwen’. Het is een zeer zeldzaam syndroom, dat pas in 2016 is beschreven. We herkennen veel kenmerken van het syndroom bij onze dochter: klein postuur, extra vinger, heupdysplasie, ernstige verstandelijke beperking, motorische beperking, ontwikkelingsachterstand, oogproblemen (CVI), niet kunnen praten. Na een zoektocht van twintig jaar zijn wij heel blij met deze ontdekking, omdat de diagnose een label geeft en antwoorden op vragen over haar symptomen.

Corrie Beks, moeder van Sophie