IN BEELD Afscheid van de grondlegger van vereniging ZeldSamen
FOTOREPORTAGE FAMILIEDAG Verschillende diagnoses, maar toch het gevoel van samen
AFSCHEID MIEKE VAN LEEUWEN Iedereen waardeert haar grote betrokkenheid
NIEUWS UIT DE NETWERKEN
ONDERZOEK De intensieve zorg raakt ouders op allerlei manieren
ERVARINGSVERHAAL ‘Ik leer mijzelf kennen als zorgmoeder’
INTERVIEW De mantelzorgmakelaar staat naast je in de zorg voor je kind
ONDERSTEUNING Bouw mee aan het ZeldSamen netwerk
BLOG Een wel hele dure Go Talk 9
Kayleigh met het 1p36-deletie-sydnroom en polymicrogyrie
De herfst is in volle gang. Het regent, het waait en de winterjassen zijn weer uit de kast. Perfect weer om in deze editie van ZeldSamen te duiken. Niet zo lang geleden genoten we nog van de zon op onze familiedag op 18 september jl. Wat een feest was het om in Burgers’ Zoo weer veel van onze leden bij elkaar te zien. Helaas moesten we vanwege de toen geldende coronamaatregelen ook mensen teleurstellen. Volgend jaar hopen we nóg meer gezinnen te ontvangen op de familiedag. Desondanks was het een topdag, zoals wel blijkt uit de sfeerimpressie op pagina’s 6 t/m 8.
Naast een feest, was het ook een beetje een gekke dag, want we namen afscheid van Mieke van Leeuwen, grondlegger van onze vereniging. Daarom ook deze speciale editie van ZeldSamen. Het zal jullie na het lezen van alle bijdragen over Mieke duidelijk zijn waarom ze op de familiedag het erelidmaatschap van onze vereniging ontving.
Natuurlijk is er ook nog ruimte voor de 'gewone' artikelen en het delen van ervaringen. Maak via het verhaal van moeder Joanne bijvoorbeeld kennis met Roos en lees hoe Joanne de afgelopen jaren groeide in haar rol als zorgmoeder. En op de achterzijde van het magazine staat Kayleigh in het zonnetje.
Tot slotte is er ook weer informatie waar jullie je voordeel mee kunnen doen. Zorgwetenschapper en docent verpleegkunde Liesbeth Geuze onderzocht voor haar promotieonderzoek de impact van een kind met ernstige meervoudige beperkingen op de ouders en het gezin. De uitkomsten van dat onderzoek zijn voor velen van ons vast heel herkenbaar. Mantelzorgmakelaar Marte van Grinsven vertelt waarom het goed is om op tijd een mantelzorgmakelaar in te schakelen. We wensen jullie veel leesplezier toe!
Carla Sloof - Enthoven voorzitter vereniging ZeldSamen
‘In dit speciale nummer wordt duidelijk waarom Mieke van Leeuwen het erelidmaatschap ontving.’
Het leek nog ver weg toen Mieke aankondigde op haar zeventigste te stoppen met haar werkzaamheden voor ZeldSamen. Nu het zover is staan we in deze speciale editie van magazine ZeldSamen stil bij wat ze heeft betekent voor de vereniging, de ouders/verzorgers, de kinderen met een zeldzaam genetisch syndroom en de zorgprofessionals.
Mieke begreep als geen ander dat toegang tot informatie over de diagnose, hoe zeldzaam ook, belangrijk was. Haar doel was dan ook zoveel mogelijk informatie te delen met ouders/verzorgers en de zorgprofessionals. Ze bracht ouders met elkaar, maar ook met klinisch genetici in contact. Op de familiedagen en netwerkbijeenkomsten die Mieke organiseerde werd zij voor veel ouders, kinderen en zorgprofessionals een bekend gezicht.
Tijdens haar afscheid op de familiedag van ZeldSamen op 18 september jl. vertelde ze Trees van ’t Foort, die haar kort interviewde, dat ze er trots op is dat klinisch genetici en expertisecentra ouders steeds vaker verwijzen naar de vereniging en dat zorgprofessionals ouders zien als partners in de zorg.
Op de familiedag bedankte het bestuur Mieke voor haar inzet met een mooi sieraad dat iets wegheeft van het logo van ZeldSamen. Uit handen van Carla Sloof, de voorzitter van ZeldSamen, ontving ze het erelidmaatschap voor de vereniging ZeldSamen. We hopen Mieke dan ook nog vaak te zien op toekomstige familiedagen.
Dat Mieke veel voor de vereniging ZeldSamen en voorheen VGnetwerken betekende blijkt wel uit de ingezonden stukjes van Ieder(in), de VSOP, het Erfocentrum, klinisch genetici Conny van Ravenswaaij en Tjitske Kleefstra, oud-bestuurslid Els Kuiper-Kuijl en de voorzitter van vereniging ZeldSamen Carla Sloof-Enthoven. In deze speciale uitgave van magazine ZeldSamen vertellen zij wat Mieke met haar inzet en betrokkenheid heeft bereikt voor de ouders/verzorgers en kinderen, maar ook voor de zorgprofessionals en beleidsmakers in het werkveld van zeldzame genetische syndromen.
Wat was het bestuur blij eindelijk de uitnodiging voor de familiedag te kunnen sturen. Op 18 september jl. was het dan zover. Vanwege de coronamaatregelen hadden we een aangepast programma en een maximaal aantal deelnemers. Ondanks dat werd het een geslaagde dag in Burgers’ Zoo. Bij aanvang werd na een rondje in de zaal duidelijk waar het bij vereniging ZeldSamen om draait, ‘zeldzaam, maar niet alleen’. Ondanks het groot aantal verschillende diagnoses heerste er een ‘wij-gevoel’. Volgend jaar hopen we onder normale omstandigheden een familiedag te organiseren en meer gezinnen uit te kunnen nodigen. Al wel leuk om te melden: in 2022 organiseert het bestuur van ZeldSamen een symposium. Lees hier meer over op pagina 25.
De foto’s zijn van Mandy Bol fotografie
‘Op deze familiedag vind ik vooral leuk de dieren en alles gewoon. Mijn lievelingsdieren zijn pups, konijntjes en alle dieren.’, Demi van 7 jaar met het Fox-01-gen-syndroom
Na een korte wandeling dwars door de Burgers’ Bush komen we aan bij het juiste gebouw. Gideon staat ineens stil en luistert…….. Hij hoort trompetten! Snel gaat Gideon op het geluid af. Bij de deur blijft hij verlegen staan, want er staan ook nog twee contactclowns! Vanaf een afstandje maakt een clown contact met Gideon en Gideon geniet volop. De clowns en trompetten nemen alle tijd voor hem. Wanneer hij bijna in een trompet kruipt, vinden wij het tijd om een plekje in de zaal te zoeken. We zetten Gideon vast in de buggy en genieten van koffie met lekkers. Als dat op is geeft Gideon duidelijk aan dat hij uit de buggy wil. We overleggen wie als eerste achter hem aan gaat rennen. Zodra de riempjes van de buggy open gaan, rent Gideon in een rechte streep naar de clowns en trompetten.
Wij voelen ons hier niet bekeken, we zien alleen blikken van herkenning van de aanwezige ouders. De herkenning van hoe het is om een kind met bijzonder gedrag en kenmerken te hebben. We genieten ervan dat we hier tussen alle ZELDSAME(N) mensen heel gewoon zijn. Tijdens het officiële programma, waarin ook afscheid genomen wordt van Mieke van Leeuwen van het bestuur, wordt duidelijk dat de naam ZeldSamen erg goed gekozen is. Zelfs hier zijn maar weinig mensen met hetzelfde syndroom en toch zijn we hier samen.
We mogen nog even genieten van de contactclowns en de trompetten en één van de kinderen geeft spontaan een prachtig optreden. Voor iedereen hangt er een met lunch gevulde rugzak klaar. Met deze rugzak mogen we de dierentuin in en kunnen we elkaar als ZeldSamen-gezin herkennen en eventueel met elkaar in gesprek.
Wat hebben we genoten van deze bijzondere en goed georganiseerde dag!
Meer over Gideon met het COL4A3BP-syndroom, klassiek autisme, epilepsie en een verstandelijke beperking lees je in Marjan haar blogs op https://gewoongideon.com
‘We vinden het enorm leuk uitgenodigd te zijn op deze familiedag en te zien dat er een club is die zich bezig houdt met onze kinderen. Het is goed om te horen dat er al heel lang mensen betrokken zijn bij de vereniging. Je merkt dat er steeds betere voorzieningen zijn en dat er een beter contact is met specialisten, omdat ze meer naar je luisteren. Ze beschouwen ouders vaker als de ervaringsdeskundigen.’, Familie Corbeij, ouders van Arthur met het DYNC1H1-syndroom en Maxim
‘De clowns helemaal leuk’, Joey met het FG-syndroom en Lujan-Fryns-syndroom
‘Het is uniek om deze dag met heel veel gezinnen te kunnen delen. Op zo’n dag ervaren ook wij het ‘wij-gevoel’. In je omgeving heb je meer voorbeelden van een gezond kind. We merken wel dat er meer begrip en nieuwsgierigheid komt van mensen om ons heen. De arts van onze dochter zegt altijd: ‘Ik ben de medisch specialist, jullie zijn de specialisten van jullie dochter.’ Fam. Hendriks, ouders van Bente met het Phelan-McDermid-syndroom
‘Namens de kinderen en mijzelf willen wij jullie bedanken voor de fijne familiedag. Wij vonden het een mooie dag met bijzondere momenten. Mijn kinderen hebben nu voor het eerst zelf mogen ervaren dat er meer mensen zijn met een bijzondere deletie. Maar dat zeldzaam echt zeldzaam is als er zelfs op deze dag weinig dezelfde deleties zijn. Juist hierdoor voelden we ons verbonden. De dag was prima verzorgd. En de locatie was een goede keus. Er was aan alles gedacht. Jammer dat de rondleidingen in het dierenpark vanwege Corona niet konden plaatsvinden. Dat had het wel makkelijker gemaakt om contact te maken met andere families, omdat je dan een bepaalde tijd samen optrekt. Dus voor een volgende familiedag zou ik dat er zeker inhouden in wat voor vorm dan ook.’, Yolande Zonneveld, Danique, Jorick en Olec.
‘Wat een prachtige foto’s van de dag en onze dochter. Een tip voor volgende keer is om iemand uit te nodigen om voorlichting te geven over het PGB. Nogmaals bedankt.’, Monique Gerrits, Cris Krikke en Abby Krikke
Op de volgende pagina’s van deze speciale editie vertellen de VSOP, Ieder(in), het Erfocentrum, Conny van Ravenswaaij, Tjitske Kleefstra, Els Kuijpers en Carla Sloof wat Mieke met haar inzet en betrokkenheid heeft bereikt voor de ouders/ verzorgers en kinderen, maar ook voor de zorgprofessionals en beleidsmakers in het werkveld van zeldzame genetische syndromen.
‘Mieke zette zich in om niet over, maar met mensen te praten.’, Ieder(in)
Mieke werkt van januari 2009 tot september 2016 met grote betrokkenheid bij Ieder(in) en haar voorganger Platform VG (Platform voor mensen met een verstandelijke beperking). Bij Platform VG was ze betrokken bij de vereniging VGnetwerken en de vereniging Cornelia de Lange syndroom. Voor deze verenigingen leverde ze een grote bijdragen aan het ledencontact en het uitbreiden van het netwerk. Ze nam deel aan overleggen met VWS, Kamerleden, VGN en zorginstituten en werkte mee aan de
website en nieuwsbrieven. Mieke genoot breed respect bij onze VG-achterban en bij de organisaties waarmee zij samenwerkte.
Kwaliteit van zorg lag Mieke na aan haar hart. Door Mieke maakten wij kennis met het gedachtegoed van Andries Baart: ‘goede kwaliteit van zorg is meer dan afvinklijstjes en harde indicatoren.’ Het kiezen van een woonplek voor je kind is een belangrijke keuze. Mieke vond het belangrijk dat je daarbij niet alleen naar kwaliteitsindicatoren kijkt, maar dat je de woonplek bezoekt om te zien en te voelen hoe de zorg geregeld is. Hoe is de sfeer? Welke activiteiten zijn er? Ze was groot voorstander van ‘enkele dagen
proef-wonen op verschillende locaties’. Je woonplek is immers zoveel meer dan alleen de stenen en de zorg.
Bij het samengaan van het Platform VG en de CG-Raad bleef Mieke zich inzetten voor de belangen van onze VG-achterban. Het belang om niet óver maar mét mensen te praten en de visie dat kwaliteit meer is dan een lijstje met indicatoren, zijn mede door Mieke ook in de nieuw ontstane organisatie Ieder(in) onderdeel van het DNA geworden.
Mieke, onlangs ben je 70 geworden. Gefeliciteerd! Helaas hoorde ik ook dat je inmiddels uit het bestuur van ZeldSamen bent.
We gaan je missen! Sinds de start van het Erfocentrum in 2000 ben je een belangrijk contact geweest voor alle collega’s die bij het Erfocentrum gewerkt hebben. Die samenwerking stamt al uit de tijd dat er bij de Erfolijn vragen per brief of telefoon binnen kwamen en beantwoord werden.
In al die jaren hebben we mensen met vragen vaak naar jou en VGnetwerken, de voorloper van ZeldSamen, kunnen verwijzen. Je hebt een enorm netwerk op het gebied van chromosoomafwijkingen en veel kennis over het leven met een chromosoomafwijking. Namens al die vraagstellers en de (oud-)collega’s: bedankt!
Ik wil je ook bedanken voor onze samenwerking bij het Unique-project. Dit was één van de mooiste projecten waaraan ik, samen met Klaas, Annet, Marja, Joyce en anderen, mee mocht werken. De Unique-folders zijn ‘uniek’ omdat zowel de ervaringen van ouders als medische informatie erin staan. Jouw expertise en inbreng in dit project waren erg waardevol.
Ik wens je, ook namens alle collega’s van het Erfocentrum, het allerbeste toe.
Marloes Brouns-van Engelen Projectleider / redacteur
Ik heb geprobeerd om terug te halen wanneer wij voor het eerst contact hadden. Waarschijnlijk is dat geweest onder het juk van Conny van Ravenswaaij in de tijd dat ik arts-assistent in opleiding was en zij mijn supervisor, ergens begin van deze eeuw. Ik heb herinnering aan een IDIC15-ouderdag in Zuid-Limburg, dat moet een van de eerste ouderdagen zijn geweest die ik samen met Conny bijwoonde en waar ik onder de indruk raakte van Miekes aanwezigheid en het contact dat ze aanging met iedereen. In die tijd met nog nauwelijks internet en digitale informatie. Informatie ging via de Nieuwsbrief of folders waar we dan samen ‘stukjes’ voor schreven.
Van daarna heb ik volop ‘bewijs’, veel mailtjes en stukken die wij uitwisselden. Van VGnetwerken tot Ieder(in) tot Zeldzaam en ZeldSamen, de paraplu waaronder Mieke viel was voor haarzelf volgens mij ook niet altijd helder, laat staan voor mij. Maar dat
‘Mieke zei tegen ouders die Groningen ver weg vonden: ‘Gun jezelf gewoon een dagje expertise, je wordt er altijd wijzer van.’
Conny van Ravenswaaij
Toen het verzoek kwam om iets te schrijven over Mieke en voor Mieke, kwamen er natuurlijk gelijk heel veel herinneringen boven. Mieke is zoiets als een rode draad door mijn klinisch genetische patientenzorg en onderzoek. Een rode draad die staat voor patiëntenparticipatie. En ik denk dat heel veel van mijn collega’s dat zullen herkennen.
In 1992 begon ik als klinisch geneticus in opleiding, met speciale interesse voor zeldzame chromosoomaandoeningen. Ik waagde de stap om als eerste binnen de klinische genetica een follow-up polikliniek te starten, wat destijds niet helemaal zonder tegengas ging, de expertisecentra bestonden immers nog niet. Op de eerste poli kwamen een aantal ouders van een kind met WolfHirschhorn-syndroom en gelijk werd duidelijk dat niet ik, maar de
ouders onderling elkaars belangrijkste gesprekspartner waren. Ze bleven de halve dag in de wachtkamer praten. Voor mij was snel duidelijk dat ik daar iets mee moest en ik kreeg het advies Mieke in te schakelen. Binnen korte tijd hadden we een oudercontactdag, ouderfolder, oudervereniging en een paar jaar later zelfs een Europese ouderbijeenkomst voor het Wolf-Hirschhorn-syndroom georganiseerd.
Op mij als jonge klinisch geneticus maakte het allemaal diepe indruk, maar de optimistische Mieke loodste me overal probleemloos doorheen én wist me steeds weer een taak toe te bedelen variërend van praatjes houden, folders schrijven tot het maken van naamkaartjes. Vele andere syndromen en werkgroepen volgden, steeds weer aangemoedigd door de altijd opgewekte Mieke die het belang van alle activiteiten voor ouders steeds weer overtuigend wist te verwoorden. Ik hoorde haar eens tegen ouders die Groningen zo ver weg vonden zeggen: ‘Gun jezelf gewoon een dagje expertise, je wordt er altijd wijzer van.’
Ik durf met een gerust hart te zeggen dat Mieke niet alleen voor heel veel ouders een steun en toeverlaat was, maar ook mij en mijn carrière als klinisch geneticus gevormd heeft, als belangenvertegenwoordiger van patiënten.
prof. dr. Conny van Ravenswaaij Arts en klinisch geneticus UMCG
maakte eigenlijk ook niet uit. Mieke was de stem en de naam voor kinderen en hun naasten met zeldzame chromosoomafwijkingen en genetische syndromen en voor mij en mijn collega’s als professionals. Onvermoeibaar zette Mieke zich in, altijd benaderbaar, vraagbaak voor iedereen, altijd stond ze klaar, niets was te lastig, voor alles was een oplossing. Een ouder-patiëntendag moet op een plek waar ook de kinderen kunnen komen. Veilig en rolstoelvriendelijk, ruim opgezet met meerdere kamers. Dus zorgde zij dat er passende mogelijkheden op zaterdag waren en uiteraard in het midden van het land, zodat eenieder die zou willen ook kon komen.
Mieke is een voorloper in wat nu heet in jargon: patiëntparticipatie. De stem van de patiënt laten horen in professionele organisaties en onderzoeksverbanden. Ze nam actief deel aan de opmaak van de richtlijn diagnostiek ontwikkelingsachterstand, zij kwam iedere vergadering en bracht de juiste input en inbreng mee vanuit haar brede
netwerk. En betrokken als Mieke is, was ze een van de eersten die mij belde toen ze hoorde van mijn benoeming tot hoogleraar. Haar toewijding en pionierswerk zijn de basis voor wat nu kan en nodig is met de huidige ontwikkelingen. Talrijke diagnoses, steeds meer nieuwe gedefinieerde aandoeningen, steeds meer behoefte aan uitwisseling van informatie tussen de patiënt en de professional. ZeldSamen kan trots voortbouwen op het fundament dat door Mieke is gelegd.
Mieke neemt nu officieel afscheid van het bestuur van ZeldSamen, maar ik weet zeker dat ze haar betrokkenheid niet kwijtraakt. Dat zit nu eenmaal in haar DNA!
prof. dr. Tjitske Kleefstra Verbonden aan de afdeling Klinische Genetica van Radboudumc Nijmegen
‘Mieke hielp organiseren en was er altijd bij op onze bijeenkomsten van het oudernetwerk Phelan-McDermid-syndroom.’
Els Kuiper-Kuijl
Er is me gevraagd om een stukje te schrijven over de tijd dat Mieke en ik in het bestuur/de oudercommissie van VGnetwerken zat. Maar er is in de twaalf jaar dat ik daarbij gezeten heb zoveel gebeurd! We hebben samen een aantal verhuizingen meegemaakt, maar vooral de familiedagen, de bijeenkomsten van de netwerken, zoals die van het Phelan-McDermid-syndroom, (22q13/PMS) waar je mee naartoe ging. Nieuwe leden bellen en doorverwijzen naar groepen. Echt geweldig wat jij gedaan hebt voor iedereen. Echt Mieke, je bent een kanjer. Dus bij dezen: BEDANKT voor alles wat je gedaan hebt voor iedereen. En ga nu heerlijk genieten, dat heb je verdiend.
‘Syndromen.net was het laatste project waarbij Mieke recent betrokken was.’
Cor Oosterwijk
Jarenlang was Mieke betrokken bij uiteenlopende activiteiten van de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (de VSOP). De VSOP is de Nederlandse patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen.
Als netwerk van en voor uiteenlopende zeldzame genetische syndromen is ZeldSamen een waardevolle samenwerkingspartner en actief lid van de VSOP. De kracht van ZeldSamen is gelegen in de directe contacten met ouders, patiënten en gezinnen. Zeldsamen staat heel dicht bij hen. Als koepelorganisatie voor zeldzame en genetische aandoeningen kan de VSOP de gezamenlijke problematiek van al deze aandoeningen naar een hoger (beleids)plan tillen.
Mieke van Leeuwen is meer dan een goede bekende van de VSOP. Vanuit onze gezamenlijke inzet voor mensen met zeldzame aandoeningen was Mieke jarenlang betrokken bij uiteenlopende
VSOP-activiteiten. Op verschillende thema’s werkten we samen, zoals erfelijkheid, transitiezorg en expertisecentra.
Syndromen.net was het laatste project waarbij Mieke recent nog betrokken was. Ook in deze laatste periode van Mieke bij ZeldSamen hebben we dankbaar gebruik gemaakt van haar enorme kennis en ervaring op het gebied van zeldzame genetische syndromen en gaf ze verschillende syndromen een gezicht. Gedreven en kritisch, was het altijd haar doel de kracht van ouders en patiënten te belichten en bij te dragen aan betere zorg en kwaliteit van leven. Mieke, reuze bedankt voor je inspirerende gedrevenheid en de fijne samenwerking! We wensen je een lang en mooi pensioen!
VSOP
Namens alle medewerkers, Dr. Cor Oosterwijk, directeur
toen gestelde diagnose bij mijn dochter. Mieke belde terug en daarna zouden nog meer telefoontjes volgen. Want Miekes hoofd zit vol met contacten, informatie en ideeën, die ze graag met je deelt en met elkaar verbindt.
Mieke zou het bestuur als ze zeventig werd verlaten. Dat is iets waar we als bestuur al een aantal jaar rekening mee hielden – ze kondigde het ruim van tevoren aan. Maar toch, het voelt alsof er een stukje fundament is weggevallen.
Ontzettend lang zette Mieke zich in voor gezinnen als de onze, met een kind met een zeer zeldzaam syndroom. Dat een zeldzame diagnose juist extra vragen oproept, begreep Mieke als geen ander. Menig zoekende ouder kreeg ze aan de telefoon en hielp ze met het vinden van informatie of lotgenoten. Mijn eerste contact met Mieke was een jaar of zeven geleden. Ik mailde de vereniging, toen nog VGnetwerken, met een vraag over de
Het telefoontje met Mieke dat me het meest bijstaat, was dat waarin ze me vroeg om bestuurslid te worden, omdat VGnetwerken uit Ieder(in) zou vallen. Er waren dringend nieuwe bestuursleden nodig om het netwerk te behouden. Mieke was tot dan toe professioneel bij VGnetwerken betrokken vanuit Ieder(In), nu wilde ze zich vrijwillig gaan inzetten voor de vereniging. Ze heeft de kar toen echt getrokken en dat is natuurlijk heel bijzonder. Je verliest je baan, maar gaat er vervolgens onbetaald mee door. Daarmee toonde ze haar grote betrokkenheid bij de ouders/verzorgers van kinderen met een zeldzame genetische aandoening. Groot respect heb ik daarvoor.
Mieke, we gaan je missen. Maar hopelijk mogen we je af en toe nog bellen als we iets of iemand uit je hoofd op willen diepen. We wensen je het allerbeste!
Carla Sloof-Enthoven, voorzitter vereniging ZeldSamen
‘Met Miekes vertrek
voelt het alsof een stukje fundament is weggevallen.’
Carla Sloof-Enthoven
Koninklijke Kentalis is expert op het gebied van communicatie bij mensen die slechthorend, doof of doofblind zijn, of een taalontwikkelingsstoornis (TOS) of een communicatief meervoudige beperking hebben. Het team Expertise Ondersteuning Doofblind van Kentalis biedt aan ouders, leerkrachten en ambulant begeleiders in het regulier en speciaal onderwijs ondersteuning aan leerlingen met deze gecombineerde beperking. Hierbij kan eventueel sprake zijn van een syndroom, zoals het CHARGE-syndroom.
Ben je benieuwd wat Kentalis kan betekenen voor jouw kind op zijn/haar school? Kijk op www.kentalisonderwijs.nl/ Rafael
Meer informatie over doofblindheid vind je op www.kentalis.nl.
Download de informatiewijzer expertise-ondersteuning op www.zeldsamen.nl onder netwerk CHARGE.
Op 15 oktober jl. promoveerde Lot Snijders Blok op een studie naar vijf nieuwe genen als oorzaak van TOS. TOS is een aangeboren taalontwikkelingsstoornis die in veel vormen voorkomt. Kinderen met TOS hebben veel moeite met het formuleren van zinnen of het begrijpen van spraak. Download een digitale versie van het proefschrift op Lot Snijders Blok: https://www.globalacademicpress.com/ebooks/lot_snijders_blok/ Een pdf van het proefschrift is op te vragen via info@promotielot.nl
Het CCE, centrum voor consultatie en expertise bij probleemgedrag, werkt samen met partners om kennis rondom probleemgedrag bij het Phelan-McDermid-syndroom te vergroten en te delen. In november 2020 organiseerde CCE een kennisbijeenkomst over het Phelan-McDermid-syndroom (PMS). Met CCE-consulenten, zorgprofessionals en CCE-coördinatoren werden de kenmerken van het probleemgedrag en voorbeelden van bemiddeling in de praktijk met elkaar uitgewisseld. De opgehaalde kennis is samengevat in een notitie. Zie ook de pdf op www.zeldsamen.nl onder het netwerk Phelan-McDermid-syndroom.
Saskia Koster heeft een zoon met een deletie op chromosoom 12q. Jaren geleden richtte ze de stichting 12q op om geld in te zamelen voor onderzoek naar de gevolgen van deze deletie. En dat is gelukt! In 2022 start het Erasmus MC met een vierjarig promotieonderzoek naar welke genen de oorzaak zijn van de beperkingen bij een deletie op 12q. Heb je een kind met een 12q deletie en wil je meer weten over dit onderzoek, meld je dan aan bij Saskia Koster via info@stichting12q.nl. Meer informatie vind je op www.Stichting12q.nl
Als promovendus van de Universiteit voor Humanistiek en De Haagse Hogeschool onderzoekt Liesbeth Geuze de impact van een kind met ernstige meervoudige beperkingen op de ouders en het gezin. Uit haar verzameling aan ervaringen van ouders komt de enorme druk op het hele gezin naar voren. ‘Ouders moeten zich voortdurend aanpassen aan nieuwe omstandigheden rondom de situatie van hun kind.’
Geschreven door: Liesbeth Geuze
De aanwezigheid van een kind met meervoudige complexe beperkingen heeft veel gevolgen voor het gezinsleven. Binnen onze samenleving wordt van ouders verwacht verantwoordelijkheid te nemen voor de zorg voor het gezin en het eigen welzijn. Veel ouders geven echter aan dat het lastig is een goede balans te vinden tussen de intensieve zorg voor het kind en de wens om als gezin en persoon een zo ‘normaal’ mogelijk leven te leiden. Zij hebben veel extra verantwoordelijkheden en zorgtaken ten opzichte van ouders met gezonde kinderen. Het is ingewikkeld en tijdrovend om passende ondersteuning en hulpmiddelen te regelen en het nakomen van afspraken met zorgverleners kost veel tijd.
Sinds enkele jaren werk ik aan een onderzoek over ervaringen van ouders met kinderen met meervoudige beperkingen. Enige tijd geleden werd ik gevraagd om voor ZeldSamen iets te schrijven over dit onderzoek. Mijn onderzoek richt zich specifiek op de groep ouders die zorgen voor kinderen met zeer ernstige verstandelijke en meervoudige beperkingen (ZEVMB). Deze kinderen hebben naast ernstige verstandelijke, motorische, communicatieve en zintuigelijke beperkingen vaak ook complexe gezondheidsproblemen zoals chronische luchtweginfec-
ties, problemen met eten en drinken, epilepsie, spasticiteit of scoliose.1 Binnen deze groep kinderen zijn kinderen met een zeldzaam genetisch syndroom of een onbekende diagnose. Het onderzoek gaat in op de vraag wat ouders van kinderen met meervoudige beperkingen nodig hebben om als gezin goed te kunnen functioneren. Het onderzoek gaat in op vragen gekoppeld aan zorgethische en filosofische reflectie op wat goede zorg en ondersteuning is en op de ideeën en ambities van ouders met betrekking tot het verbeteren van hun gezinssituatie.
Onderzoeksmethoden
Voor het onderzoek hebben we op verschillende manier ervaringen van ouders verzameld. Er is literatuuronderzoek gedaan naar de diverse ervaringen van ouders.2 Tevens zijn blogs die geschreven zijn door ouders geanalyseerd omdat deze verhalen veel inzicht geven in de gevolgen van het ouder zijn van een kind met meervoudige beperkingen.3 Ook zijn er diepte-interviews afgenomen bij 25 ouders. De ouders van wie blogs gebruikt zijn en de ouders met wie een interviewgesprek heeft plaatsgevonden zijn gevraagd te reageren op de resultaten van het onderzoek zodat hun feedback verwerkt kon worden. We werken momenteel aan de afronding van een aantal publicaties. In de toekomst willen we verder gaan met andere manieren van (participatief) onderzoek.
Het onderzoek onderstreept dat het ouderschap van een kind met meervoudige beperkingen ouders op allerlei manieren raakt. Ouders staan onder hoge druk. De situatie van het kind vraagt om voortdurende alertheid en ouders moeten zich steeds weer aanpassen aan nieuwe omstandigheden. Het gezinsleven draait vaak volledig om het kind met ZEVMB. Dit betekent dat er voor ouders veel gevolgen zijn voor werk en financiën, hun sociale leven, tijd voor eventuele andere kinderen binnen het gezin, goede nachtrust en plannen kunnen maken voor de toekomst op korte en lange termijn. Er moeten voortdurend dingen geregeld worden en ouders hebben te maken met bureaucratie en administratieve druk. Voor veel ouders is er nauwelijks ruimte voor ontspanning of vrije tijd. Zij hebben zorgen of zij hun rol in de toekomst nog wel willen of kunnen vervullen. Ouders van kinderen met ZEVMB hebben ook te maken met afwegingen en beslissingen over medische behandelmogelijkheden die raken aan de kwaliteit van leven of het
sterven van hun kind. Er is niet altijd voldoende aandacht voor de impact van rouw en verlies op ouders en het gezin binnen verschillende levensgebieden.
Veel ouders hebben tegenstrijdige of gemengde gevoelens bij het zorgen voor hun kind: de meeste ouders willen het beste voor kun kind, maar het is zwaar om de zorg vol te houden. De resultaten van onderzoek benadrukken dat erkenning van de gezinssituatie noodzakelijk is. Zorg en ondersteuning die bij het kind en gezin aansluit en ouders daadwerkelijk duurzaam ontlast maken het verschil. Ook is aandacht voor rouw en verlies van belang. Hierbij gaat het om terugkerende rouw om veranderingen in het bestaan van het kind en het gezin, zoals verdriet om verlies van steeds andere mijlpalen, dromen en toekomstbeelden. Bij sommige ouders gaat het ook om rouw vanwege de kortere of zeer onzekere levensverwachting van het kind. Het is van belang dat hierbij ondersteuning voor het hele gezin is.
• Kijk op de website van de Werkgroep Wij zien je Wel voor meer informatie over het project Copiloot naast
het gezin. Een copiloot ondersteunt het gezin en neemt veel regelwerk uit handen waardoor gezinnen meer ruimte krijgen. Online via https://www.wijzienjewel.nl/
• Onafhankelijke cliëntondersteuners kunnen helpen de weg te vinden op het gebied van zorg en ondersteuning. Online via https://www.regelhulp.nl/
• Via de podcast Levend Verlies zijn ervaringsverhalen over verdriet en rouw bij ouders te beluisteren. Online via https://levend-verlies.nl/
• In het boek Helpen bij verlies en verdriet van Manu Keirse is meer te lezen over levend verlies.
De komende jaren willen we ons onder andere richten op de impact van het uitvoeren van medische handelingen door ouders van kinderen met meervoudige beperkingen. Samen met studenten, ouders en professionals willen we tevens aansluiten bij het werken aan het voorkomen van angst, pijn en dwang rondom medische handelingen bij kinderen met ZEVMB (traumavrije medische zorg). Tevens willen we verder werken aan het samenwerken in Wonder Labs waarin studenten, ouders en professionals samenwerken en leren van ervaringsverhalen van ouders.
Liesbeth Geuze1 Van der Putten, A., Vlaskamp, C., Luijkx, J., & Poppes, P. (2017). Position Paper Research Centre EMB. Groningen: University of Groningen, Research Centre PMD.
2 Werkgroep Wij zien je Wel. (2021). Werkgroep Wij zien je Wel. Passende zorg en ondersteuning van mensen met ZEVMB en hun gezinnen. https://www.wijzienjewel.nl/
3 Geuze, L., & Goossensen, A. (2019). Parents caring for children with normal life span threatening disabilities: A narrative review of literature. Scandinavian Journal of Caring Sciences, 33(2), 279-297. https://doi.org/10.1111/scs.12643
4 Geuze, L., & Goossensen, A. (2021). Exploring the Experiences of Dutch Parents Caring for Children with Profound Intellectual and Multiple Disabilities: A Thematic Analysis of Their Blogs. Global Qualitative Nursing Research. https://doi.org/10.1177/23333936211028170
Biografie: Liesbeth Geuze (1980) heeft een achtergrond als verpleegkundige en zorgwetenschapper. Zij werkt als hogeschooldocent binnen de opleiding verpleegkunde van De Haagse Hogeschool. Haar promotieonderzoek richt zich op ervaringen van ouders die zorgen voor hun kinderen met zeer ernstige verstandelijke en meervoudige beperkingen (ZEVMB). Dit onderzoek is een samenwerking tussen de Universiteit voor Humanistiek en De Haagse Hogeschool. Het onderzoek wordt gefinancierd door de Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek (NWO). Er wordt gebruik gemaakt van kwalitatieve onderzoeksmethoden als narratief en fenomenologisch onderzoek. Bronnen zijn bijvoorbeeld online blogs van ouders en open interviews met ouders. Zij is moeder van onder andere een overleden dochter met ZEVMB. E-mail: L.Geuze@hhs.nl
‘Alles om hem heen vraagt energie. Je wordt opgeslokt door de dagelijkse dingen.’
‘Ik slaap gewoon wakend. Ik zit altijd met een half oog naar die babyfoon te kijken.’
‘We moeten altijd splitsen. Dat vind ik soms het lastigst.’
‘Iedereen gaat door en wij hebben ergens een afslag genomen. Anderen ontwikkelen zich gewoon anders dan wij. We moeten gewoon heel veel regelen en organiseren om bijvoorbeeld überhaupt op vakantie te kunnen.’
‘Ik hoop niet dat zij mij overleeft. Ik wil ook niet dat ik haar verlies, maar ik hoop ook niet dat zij mij overleeft.’
‘Maar het is ons wel heel erg goed gelukt om het snel te accepteren, denk ik. Of nou ja, om het te integreren in ons leven.’
‘Wat het zwaar maakt is de tegenwerking. Dat niet meedenken van allerlei partijen en dat je daar weer uren in moet steken.’
‘Het is natuurlijk even schrikken als mensen in de wieg kijken en je ziet dat gezicht betrekken.’
Een greep uit de uitspraken van de geïnterviewde ouders voor het onderzoek.
Het is een eyeopener als onze ambulant begeleider mij vertelt dat ik niet alleen moeder ben, maar ook psycholoog, activiteitenbegeleider, gedragsdeskundige en noem maar op. Rollen waar ik niet voor gekozen heb, maar die heel veel energie vragen. Het is mijn vader die mij attendeert op het thema levend verlies en ik leer mijzelf kennen als zorgmoeder.
Joanne Beekman, moeder van Roos met een mutatie aan het DLG-3-gen
Dit is mijn verhaal over Roos. Ze is lief, mooi, altijd vrolijk en een echte deugniet. Ze kan stralen als de zon.
Genieten van het leven zoals kinderen dat kunnen. En soms, soms is ze net even anders. Roos heeft een mutatie aan het DLG3-gen, dat ligt op het X-chromosoom.
Een mutatie waar heel weinig over bekend is, maar die de oorzaak is van haar ontwikkelingsachterstand.
Geschreven door Joanne Beekman, moeder van Roos
In het geval van onze dochter staan de letters ‘DLG’ voor ‘De Levens Genieter’. Roos kan intens genieten, heeft aandacht voor iedereen en maakt gemakkelijk contact. Maar ze mist een soort filter. Een filter voor de wereld die voor haar vaak te snel gaat. Voor alle prikkels die keihard bij haar binnenkomen. Een filter voor een tandje lager als ze moe is. Of vol zit van alle geluiden, indrukken en belevenissen die voorbij komen op een dag.
Dat filter, dat zijn wij, als ouders, voor haar om te voorkomen dat Roos van zich afslaat en schreeuwt om aandacht. Roos ontwikkelt zich en groeit, met vallen en opstaan. Met veel liefde trekken wij als ouders alles uit de kast, om haar te geven wat ze nodig heeft. We genieten van ons fijne gezin en de manier waarop Roos in het leven staat brengt ons veel. Maar het fysieke gedrag van Roos blijft zwaar en confronterend; het is een zoektocht.
Bijna drie jaar geleden, in juni 2018, begon de hele rollercoaster van onderzoeken. Ik weet nog goed dat zowel de fysio als de jeugdarts hun twijfels uitspraken over ons meisje: de bredere
neusbrug, de extra plooi bij haar oogjes en de wat lagere oorstand. Is er sprake van een vertraagde motorische en spraakontwikkeling op basis van een syndroom? Is er een verband tussen al deze bevindingen? Of is er een andere verklaring voor haar vertraagde ontwikkeling? Deze uitspraken kwamen als een donderslag bij heldere hemel. Voor ons is ze vooral ons vrolijke, stralende, lieve meisje: ze is toch perfect?!
Maanden van wachten en onzekerheid volgden. Afspraken met zowel de kinderarts als de klinisch geneticus, de overstap naar een vroeghulpcentrum (Doggersbank in Apeldoorn) om Roos de extra hulp te geven die zij nodig heeft in haar ontwikkeling en complexe, genetische onderzoeken die maanden duren.
April 2019: de uitslag is er. WES-onderzoek toont aan dat Roos een mutatie (DNA-afwijking) heeft in het DLG3-gen, dat gelegen is op het X-chromosoom. Mutaties in dit gen zijn betrokken bij X-gebonden verstandelijke beperking. We hebben een diagnose en tegelijkertijd hebben we niets. De mutatie van Roos is zo zeldzaam (slechts tientallen gevallen wereldwijd), dat we behalve één wetenschappelijk artikel vooral met lege handen naar huis gaan en met veel vragen.
Geen gebruiksaanwijzing dus. Zoals je die zou willen bij elk kind, maar in dit geval heb je eigenlijk geen idee wat je kunt verwachten. In hoeverre kan Roos zich ontwikkelen? Kan ze later zelfstandig leven? En hoe zit het straks met school? Maar voorlopig leven we in het nu en laat Roos ons zien wat haar diagnose ‘echt’ inhoudt.
September 2020: Roos wordt grote zus en is enorm trots op onze Sam! We zijn dolgelukkig samen. Maar het is ook gek; zo’n baby in huis die veel nieuwe prikkels (huilen!) geeft en zoveel aandacht krijgt van papa en mama. Naast veel liefde heeft Sam het soms ook zwaar te verduren met ‘mama Roos’ en vraagt het een constante alertheid van zowel papa als mama. We schrikken ons een ongeluk wanneer Roos haar babybroertje ‘even uit de wieg tilt’ en dat kwetsbare mannetje boven op de overloop over haar armen bungelt.
Wat volgt is een roerig jaar. Een jaar waarin mijn wereld op zijn kop staat. De betekenis van de ‘tropenjaren’ dringt keihard door tot ons jonge gezin en de combinatie met gebroken nachten en het continue ‘AAN’ staan kost veel energie. Het is een wirwar van emoties waarin ik twijfel aan of ik het goed doe als moeder. Ik vecht keihard om overeind te blijven maar voel tegelijkertijd soms vooral een gevoel van falen.
Rust in de tent. Het staat met stip boven aan mijn verlanglijstje voor dit jaar. Het is een intens en hectisch jaar; voor ons gezin, voor onze relatie, voor elk van ons individueel en ook de combinatie met werk vraagt veel. Als ondernemer besluit ik om minder te gaan werken en terug te schalen in het aantal klanten dat ik coach. Zeker geen gemakkelijke beslissing, maar ik voel aan alles dat ik mijn ervaring en kennis straks kan inzetten voor zoveel andere zorgmoeders.
En ineens wás het daar afgelopen weekend. Ik zie Roos stralen van geluk als ze met haar broertje in bad zit. Ik hoor onze Sam kirren van plezier als hij zijn grote zus achtervolgt, kruipend over de vloer. Ik zie papa aan de tafel zitten kleuren met Roos, in opperste concentratie, terwijl Sam rustig in de kamer speelt. En ik zie mezelf. Die veel van zichzelf gegeven heeft, zichzelf ergens onderweg een beetje kwijtraakte en steeds iets bij moest sturen om niet uit de bocht te vliegen. Maar bovenal zie ik een goede moeder, die haar weg wel vindt als zorgmoeder én daarbuiten.
Ervaren we stiekem die zondag allang waar ik het allermeest naar verlang: rust en harmonie. En voel ik vertrouwen. Vertrouwen in de toekomst. Want we zijn al zover gekomen. Onze Roos komt er wel. Alleen in een ander tempo.
Meer lezen over Joanne en haar dochter Roos?
Op haar Facebookpagina https://www.facebook.com/over-dlg3/ deelt Joanne alles rondom het vallen en opstaan in de ontwikkeling van en zorgen over haar dochter Roos.
Veel ouders zitten met de handen in het haar omdat ze niet (meer) weten hoe ze de zorg voor hun kind moeten regelen. In het gezin draait het altijd om het zorgintensieve kind. Hoe fijn zou het zijn als er iemand is voor jou! Zo iemand is de mantelzorgmakelaar. Hij/zij weet de ondersteuning te vinden die nodig is. ‘Vaak zijn ouders van veel regelingen niet op de hoogte’, vertelt mantelzorgmakelaar Marte van Grinsven.
Door: Antine van Goor - Schaap
Wat is een mantelzorgmakelaar?
‘De mantelzorgmakelaar ontlast de mantelzorger van een deel van de zorg voor een naaste. Als ouder zorg je voor je kinderen. Dat is normaal en doe je uit liefde, maar de zorg voor een kind met een beperking is zwaar en gaat altijd maar door. Ouders zien soms door de bomen het bos niet meer, vanwege de complexe regels in de verschillende zorgwetten en alle formulieren die ze moeten invullen. De mantelzorgmakelaar neemt regelwerk uit handen en biedt bijvoorbeeld hulp bij het aanvragen van indicaties, het invullen van formulieren, het verzamelen van informatie en het vinden van een logeerplek of dagbesteding. Het Nederlandse zorgstelsel is behoorlijk complex en de ondersteuningsmogelijkheden verschillen per gemeente. Binnen de vier wetten: de jeugdwet, de WLZ, de
zorgverzekeringswet en de WMO help ik de mantelzorger de weg te vinden om de juiste ondersteuning te regelen. De regie ligt altijd bij degene die om hulp vraagt ’
Welke hulp biedt een mantelzorgmakelaar? ‘De mantelzorgmakelaar biedt hulp op het gebied van zorg, welzijn, wonen, arbeid en financiën. Bij een hulpvraag op deze gebieden kent de mantelzorgmakelaar de regelingen en weet waar hij/zij moet zijn voor de juiste ondersteuning. Er zijn bijvoorbeeld veel financiële regelingen die kunnen helpen, zoals luiervergoeding of dubbele kinderbijslag. Een mantelzorgmakelaar kan voor jou ook in gesprek gaan met je werkgever om te bespreken hoe je je werk (beter) kunt combineren met de zorg thuis. Breng in ieder geval je werkgever op de hoogte van de thuissituatie, zodat je er makkelijker over kan praten op het werk. Een mantelzorgmakelaar kan ook ondersteunen bij lastige procedures, zoals het schrijven van een bezwaarschrift tegen een WMO-besluit van de gemeente. Ik adviseer klanten altijd eerst het gesprek aan te gaan met de gemeente, waarbij ik kan ondersteunen. Indien nodig kan ik helpen bij het opstellen van een bezwaarschrift.’
‘De onafhankelijke cliëntondersteuner staat naast de cliënt en is vaak gespecialiseerd in een bepaalde wet. De onafhankelijke cliëntondersteuner is er voor de cliënt om zijn/haar zelfredzaamheid in de samenleving te vergroten. Is de cliënt een kind dan adviseert de onafhankelijke cliëntondersteuner de ouders/verzorgers bij de aanvraag van bijvoorbeeld het PGB, zodat voor het kind zorg op maat geregeld kan worden. Iedereen heeft recht op een onafhankelijke cliëntondersteuner en die is gratis aan te vragen via het zorgkantoor of de gemeente.’
Wanneer schakel je een mantelzorgmakelaar in? ‘Vrijwel altijd zit de mantelzorger al met de handen in het haar als
een mantelzorgmakelaar wordt ingeschakeld. De mantelzorgmakelaar onderzoekt waar de prioriteiten liggen en wat er direct nodig is om de ouder te ontlasten. Weet ook dat je een mantelzorgmakelaar preventief kunt inzetten. Al ga je bijvoorbeeld één keer in het jaar het gesprek aan. Een mantelzorgmakelaar helpt je om de zorg vol te houden, want minder zorgstress betekent meer zorgvreugde.’
Waarom kijk je als mantelzorgmakelaar juist ook naar de broers en zussen van het kind met de beperking?
‘Het kan jouw kind enorm helpen als hij/zij op school durft te zeggen dat het door de zorgen thuis voor zijn/haar broer of zus lastig is om huiswerk te maken. Ik vind dat jonge mantelzorgers meer aandacht verdienen. Het verschilt per taken en verantwoordelijkheden van de jongere wat de impact kan zijn van de zorg thuis. Veel jonge mantelzorgers laten niks merken, vinden hun situatie niet uitzonderlijk, willen anderen niet met hun problemen opzadelen of weten niet waar ze terecht kunnen. Het is belangrijk dat zij gezien, gehoord en ondersteund worden, zodat ze zich optimaal kunnen ontwikkelen en eventuele problemen nu en op latere leeftijd kunnen worden voorkomen. Een mantelzorgmakelaar kan helpen door bijvoorbeeld te wijzen op lotgenotencontact of speciale activiteiten voor brussen. Ook kan de mantelzorgmakelaar samen met de jongere het gesprek aangaan op school, zodat er afspraken kunnen worden gemaakt over het huiswerk.’
Hoe kom je erachter welke ondersteuning nodig is?
'De mantelzorgmakelaar gaat eerst in gesprek met het gezin en probeert te achterhalen waar de ouder vastloopt. Is dit op het werk, financieel of thuis in de zorg voor het kind of liggen de problemen bij de andere gezinsleden? Ik kan niet toveren en problemen direct wegnemen, maar ik kan wel onderwerpen onder de aandacht brengen, een luisterend oor bieden, problemen signaleren en verwijzen naar de juiste instanties, regelingen of mogelijkheden voor ondersteuning. Een stukje waardering voor wat je doet als ouder kan al heel waardevol zijn. Heel veel ouders weten niet af van de mantelzorgwaardering die aangeboden wordt door de gemeente. De invulling van de mantelzorgwaardering verschilt per gemeente en kan bestaan uit een geldbedrag, (kortings)bonnen of een bijeenkomst voor mantelzorgers.’
Waar vind je een mantelzorgmakelaar? ‘Op de website van de beroepsvereniging voor mantelzorgers, BMZM.nl, vind je een mantelzorger in jouw regio. In de zoekfunctie vul je je postcode in en het aantal kilometers waarbinnen je iemand zoekt. Je krijgt dan een lijst met mantelzorgmakelaars waarop je verder kan klikken voor de gegevens. Een mantelzorgmakelaar wordt vergoed vanuit je aanvullende zorgverzekering. Maar let op: het aantal uren verschilt per zorgverzekeraar. Een mantelzorgmakelaar kun je ook financieren uit het verantwoordingsvrije bedrag van het PGB.’
WWW.BMZM.NL Wil
wat een mantelzorgmakelaar voor jou kan betekenen? Kijk op www.BMZM.nl voor een mantelzorgmakelaar bij jou in de buurt.
te komen en ervaringen over de gevolgen van de genetische aandoeningen met elkaar te delen.
Voordelen van het ZeldSamen netwerk:
• In het ZeldSamen netwerk komen alle zeldzame genetische aandoeningen bij elkaar
Onder de leden van ZeldSamen zijn heel veel verschillende diagnoses. Toch is er een ‘wij-gevoel’, omdat er veel herkenning is in de problemen waar je tegenaan loopt in de dagelijkse zorg van je kind met een genetische aandoening.
Het ZeldSamen netwerk is een database waarin we de zeldzame genetische diagnoses verzamelen om beter met elkaar in contact
• Iedereen in Nederland en in Nederlandstalig België met een bepaalde zeldzame diagnose kan zich registreren in het ZeldSamen netwerk.
• Het vergroot de kennis over de gevolgen van zeldzame genetische diagnoses
• Je kunt zelf aangeven of je informatie wilt delen en met wie
• Je kunt een zoekvraag naar informatie en/of lotgenoten stellen aan het secretariaat van ZeldSamen via info@zeldsamen.nl
'Ik doe mee aan het ZeldSamen netwerk, zodat kennis en data worden verzameld en gedeeld.'
Kirsten de Groot, moeder van Noek met het 3p deletie-syndroom.
De genetische diagnoses van onze kinderen zijn ‘(zeer) zeldzaam’. Hoe vind je dan die ene lotgenoot om ervaringen te delen? Het ZeldSamen netwerk helpt jou hierbij.
tweehonderd leden hebben
al geregistreerd. Wil jij dit ook? Registreer je vandaag nog op www.zeldsamen.nl onder het kopje registreren.
Het ledenbestand van vereniging ZeldSamen is de basis.
Correcte gegevens van onze leden zijn de sleutel tot een groter ZeldSamen netwerk.
Voor leden van ZeldSamen:
• Ga naar www.zeldsamen.nl en klik bovenaan op registeren
• Klik op de link naar het registratieformulier
• Bij de eerste vraag in het formulier vink je aan ‘Ik ben al lid’.
• Medisch professionals vinken aan ‘Ik ben al lid (als zorg/medisch professional)
• Vul de rest van het formulier volledig in
Hoe zit het met privacy?
De gegevens worden veilig bewaard volgens de AVG-richtlijnen. In het formulier geef je aan welke gegevens voor welke doeleinden met wie gedeeld mogen worden. Heb je vragen en/of opmerkingen? Mail naar info@zeldsamen.nl
Iedereen bouwt mee aan een groter ZeldSamen netwerk
Ook niet-leden en donateurs van vereniging ZeldSamen kunnen zich inschrijven.
Voor niet-leden en donateurs van ZeldSamen:
• Ga naar www.zeldsamen.nl en klik bovenaan op registreren
• Klik op de link naar het registratieformulier
• In het formulier, vink je aan ‘Ik wil iemand met een zeldzame genetische diagnose registreren met mijzelf als contactpersoon’
• Zorg/medisch professionals vinken aan ‘Mezelf aanmelden als zorg/medisch professional.’
• Word je ook lid of wil je doneren? Geef dit aan in het formulier. Lidmaatschap of donatie is niet verplicht, maar maken projecten en activiteiten van de vereniging wel mogelijk.
‘Ik heb mijzelf ingeschreven bij het Zeldsamen netwerk, omdat het enorm belangrijk is dat er een centraal punt is waar kennis en ervaring over zeldzame syndromen teruggevonden kan worden. Dit kan waardevol zijn voor lotgenoten, maar zeker ook voor artsen en onderzoekers.’ Joyce Kik, moeder van Babette met het Chung-Jansen-syndroom
Na het succesvolle eerste symposium in 2020 komt er een vervolg in 2022. Bij dit tweede symposium staat de vraag centraal hoe we samen kennis kunnen ontsluiten. Hoe kunnen we de ervaringskennis van ouders en de wetenschappelijke kennis van artsen met elkaar delen? Hoe komen we aan relevante informatie? Hoe delen we de informatie en hoe houden we de informatie actueel? Vraagstukken die we samen met ouders/verzorgers en zorgprofessionals gaan bespreken.
Zodra de datum, de locatie en het programma bekend zijn brengen we je op de hoogte via onze website en op sociale media. Leden van ZeldSamen ontvangen een uitnodiging per e-mail voor deelname aan het symposium.
Het symposium voor zowel ouders als zorgprofessionals
Miriam Goudsmit is moeder van vier prachtige dochters, Sanne (8), Veerle (6), Noor (3) en Sofieke (1). Miriam schrijft over het leven met vier meiden, onder wie Noor met het Kleefstra-syndroom. Duik mee in haar chaotische, liefdevolle gezin.
Meer lezen over Noor en haar zussen? Neem een kijkje op www.meervanmir.eu
Blog door Miriam GoudsmitSoms zeggen mensen tegen mij dat ik geld verdien aan mijn dochter. Ze doelen dan op alle beschikbare potjes zoals: pgb, dubbele kinderbijslag, vergoedingen via de zorgverzekeraar en de WMO. Als ik dan uitleg hoe ons leven eruitziet, schikken ze doorgaans wel in. Dat derden wel grof geld proberen te verdienen aan onze kinderen is bekend. Ik heb laatst tot mijn verbijstering gemerkt op welke manier dat gaat.
Onze Noor heeft een Go Talk 9 om mee te leren communiceren. Deze was aangevraagd door haar logopediste, geleverd door een bedrijf en gefactureerd aan de zorgverzekeraar. De Go Talk 9 is te koop voor €244,- excl. btw met software van ongeveer €60,-. Normaal gesproken kijk ik er niet zo naar, maar toevallig neusde ik nu in de ingediende declaraties bij de zorgverzekeraar. Het bedrijf dat de Go Talk 9 geleverd had, had een factuur ingediend van €6.022,- !!!!
En je raadt het al, het was gewoon uitbetaald.
In mijn ogen is dit oplichterij, dus ik heb meteen de fraudedesk gebeld. De verzekeraar belde mij snel terug met het verzoek het betreffende bedrijf om opheldering te vragen. Zo gezegd, zo gedaan. De factuur was inderdaad onjuist, aldus de medewerker. Het had een bedrag van € 1.500,- moeten zijn. De advies- en reiskosten moesten namelijk wel betaald worden. Reiskosten? Ja, ze sturen de Go Talk 9 niet op, maar brengen hem persoonlijk langs. En daar mag de verzekeraar dus voor betalen! Belachelijk!
De zorgverzekeraar heb ik mijn bevindingen laten weten en ze zouden er naar kijken. Inmiddels zijn we een maand verder en is de ingediende declaratie van € 6.022,- ongewijzigd gebleven. Dit is pas geld verdienen over de rug van een kind! Je begrijpt dat ik nu vaker alle uitbetalingen naloop.
‘Voortaan loop ik alle uitbetalingen door de verzekeraar na.’
Het bestuur van ZeldSamen bestaat uit:
Vereniging ZeldSamen bouwt aan een database van zeldzame genetische syndromen voor een groter ZeldSamen netwerk. Bouw mee aan het ZeldSamen netwerk en registreer je GRATIS. Dit is zowel voor leden als niet-leden van vereniging ZeldSamen.
Word je ook lid dan steun je de projecten van de vereniging en word je gratis uitgenodigd voor de familiedag. Dit voor slechts €30,- per jaar. Kijk op https:// zeldsamen.nl/registreren/ of scan onderstaande Qr-code.
• Carla Sloof – Enthoven, voorzitter
• Annina van LogtestijnHeimovaara, secretaris
• Trees van ‘t Foort – van Til
• Antine van Goor – Schaap
• Peter Rosendaal, Penningmeester
• Saskia Bakker
Sinds een paar maanden ben ik betrokken bij de redactie van het magazine ZeldSamen. Dat betekent dat ik artikelen en interviews nakijk en zinnen soms een beetje verander zodat ze beter lopen.
Het bijzondere van ZeldSamen is dat veel verhalen door ouders zijn geschreven. Het zijn verhalen die heel persoonlijk zijn, je komt even heel dicht bij iemands leven. Ik heb zelf ook een kind met een zeldzame genetische afwijking en dat helpt om de verhalen van ouders te begrijpen en te verbeteren of te verduidelijken.
Mijn oudste zoon Louis heeft het SLC6A1-syndroom. Hij heeft daardoor een matige verstandelijke beperking, epilepsie, autisme en een taal-spraakstoornis. Zijn verhaal heeft in ZeldSamen editie zomer 2020 gestaan en wie weet heb je ons gezien op de familiedag in Burgers’ Zoo!
Het magazine ZeldSamen verschijnt onder verantwoordelijkheid van het bestuur van ZeldSamen.
Het Branche Bureau, Postbus 5135, 1410 AC NAARDEN
ISSN 1388-9001
Redactie ZeldSamen
Antine van Goor – Schaap Sandra Steuten – Jeurissen redactie@zeldsamen.nl
De inhoud is met de grootste zorg samengesteld. Aan lezersaanbiedingen en teksten kunnen geen rechten worden ontleend. Niets uit deze uitgave mag, in welke vorm of op welke wijze dan ook, worden overgenomen zonder voorafgaande toestemming van ZeldSamen. De vereniging ZeldSamen brengt ZeldSamen 3x per jaar uit om leden en andere belangstellenden te informeren.
ontwerp / drukwerk
Reclamebureau Christiaan Hoogeveen www.christiaanhoogeveen.nl
Met het 1p36deletie-syndroom en polymicrogyrie
Dit zonnetje is Kayleigh van 18 jaar. Zij heeft het 1p36 deletie syndroom en polymicrogyrie. Na haar geboorte werd ons verteld dat Kayleigh een bijzonder meisje was, maar de diagnose liet nog even op zich wachten. De eerste diagnose kwam toen Kayleigh 1,5 jaar was en deze was: polymicrogyrie. Dit is een aandoening waarbij de hersenen anders zijn aangelegd dan gebruikelijk. De hersenen hebben veel meer en kleinere windingen dan normaal. Kinderen met een polymicrogyrie missen vaak een stuk van een chromosoom, waardoor de polymicrogyrie kan ontstaan.
Uit verder onderzoek bij de klinisch geneticus bleek dat Kayleigh het 1p36 deletie syndroom heeft. De diagnose is gesteld, maar het verdere verloop van de ontwikkeling bleef en blijft afwachten. Hoe groter ‘de hap’ uit chromosoom 1 is, hoe groter de beperkingen. Het ontbrekende stukje op chromosoom 1 geeft meer kans op een ontwikkelingsachterstand, leerproblemen, voedingsproblemen en aangeboren aandoeningen. Kayleigh is net als iedereen uniek. Ze is een vechter en zo ontzettend krachtig. Ze heeft vele ziekten overwonnen, onder andere een virus waardoor ze drie weken aan de beademing heeft gelegen op de ic. Ze is echt ontzettend puur. Kayleigh kan opeens uitbreken in een schaterlach. In haar handen klappen betekent ‘je mag een liedje voor mij zingen’. Ze is gek op muziek en houdt alle speeltjes met geluid bij haar oor. Ze kan, als ze zin heeft, op de spraakcomputer vertellen wat ze wil en dat is vaak: chips! Ze vindt het heerlijk om te wandelen, fietsen op de tandemfiets en chillen voor de tv.
Ik ben zo trots op haar!
Angelika Plak