2021-2 ZeldSamen

‘Ze liep tussen mensen door in plaats van te vragen of ze er langs mocht. Inmiddels is ze zich meer bewust van haar acties.’

Van het Bestuur

Dit is mijn laatste magazine ZeldSamen. Heimwee zal ik wel krijgen, dat weet ik nu al, na zoveel nummers van ZeldSamen. Sinds de naamswijziging in de zomer van 2019 waren dat er drie per jaar. En vóór die tijd maakten we onder de oude naam Nieuwsbrief ZeldZaam ook elk jaar drie nummers. Tellen we ZeldZaam en ZeldSamen bij elkaar op dan gaat het om 13 jaargangen van ons mooie magazine.

Dat wil zeggen 3x13=39 keer overleg over de inhoud, zodat er een mooie mix ontstaat van ervaringen, kennis en tips. En dan aan de slag: ouders of broers en zussen vragen om hun ervaringen, onderzoekers vragen om het laatste nieuws over zeldzame genetische syndromen met ons te delen, tips op te vangen over boeken en hulpmiddelen, hulpverleners benaderen om mee te werken aan een interview.

Ik begon, bij wat toen nog VGnetwerken heette, vanuit mijn baan bij Ieder(in). Daar ging het om een combinatie van belangenbehartiging en het delen van informatie. Ik werkte in de loop van de tijd aan een aantal bijzondere projecten, waaronder het vertalen van de brochures van het Engelse Unique wel mijn speciale liefde had. Samen met de VSOP en het Erfocentrum werkte ik vorig jaar nog mee aan de inhoud van de website syndromen.net.

Het was van meet af aan mijn overtuiging dat ‘informatie’ het sleutelwoord is. Thuis kreeg ik dit van jongs af aan al mee. Toen de beperkingen van mijn broer een naam kregen, gaf dat mijn ouders nieuwe ruimte. Waren er eerst alleen vraagtekens, nu was er een naam die toegang gaf tot informatie. Toegankelijke informatie over zeldzame aandoeningen maakt van ouders partners in de zorg. Tegenwoordig wordt hun rol als deskundige beter gezien en gewaardeerd.

Tegelijkertijd is het lotgenotencontact in de loop van de jaren een steeds grotere rol gaan spelen. Andere ouders weten zonder woorden wat het is om met een zorgintensief kind het gezin draaiend te houden. Het is vaak een lastige puzzel om alle gezinsleden de ruimte te geven zich te ontwikkelen.

Dat is wat ZeldSamen zo krachtig maakt: de herkenning en erkenning die ouders en broers en zussen elkaar over en weer kunnen geven. Dat is waar ik mijn inspiratie vandaan haalde. En hoe moeilijk het me ook valt, het is nu tijd om te stoppen. Samen met Trees van ’t Foort organiseer ik nog ‘mijn’ laatste familiedag in september. Ik hoop daar velen van jullie te zien.

Lieve groet, Mieke van Leeuwen

Mieke van Leeuwen

‘ALS NIENKE (10 JAAR)

DE KANS KRIJGT, GAAT ZE NAAR DE KRAAN OF DE REGENTON OP ZOEK NAAR WATER.’

Als het aan Nienke ligt, ligt ze iedere dag in het water. Al vanaf haar derde gaat Nienke één keer per maand samen met mama Watsu-zwemmen. Watsu is een vorm van Shiatsu-therapie in het water. In een heerlijk warm zwembad van maar liefst 35°C kan Nienke op een ontspannen manier bewegen. Door de dragende kracht van het water zijn er nauwelijks drijfmiddelen nodig. Nienke krijgt daarbij 1-op-1 begeleiding en wordt minimaal ondersteund door mama en/of een Watsu-therapeut. Het warme water biedt Nienke, die het 1p36 deletiesyndroom heeft, de mogelijkheid om vrij te bewegen zonder dat het haar door haar motorische beperking veel moeite kost. Helaas is door corona het zwemmen op school en in het Watsu-bad al heel lang niet mogelijk. Dus wanneer Nienke de kans krijgt gaat ze bij de kraan of de regenton op zoek naar water.

Haar andere grote hobby sinds haar derde jaar is het wekelijkse uurtje rolstoeldansen samen met papa. Nienke in de rolstoel met papa als staande partner. Nienke geniet ervan samen over de dansvloer te zwieren, hoe sneller ze draaien hoe beter wat haar betreft! Gelukkig kon papa al goed dansen, dus Nienke kan volop genieten van de muziek, de bewegingen op de dansvloer en de mensen om haar heen. Nu de dansschool tijdelijk dicht is, doen ze af en toe mee met een online dansuurtje thuis in de woonkamer of de garage. Ook leuk, maar thuis is er helaas minder ruimte om te zwieren.

Hopelijk kan Nienke binnenkort haar beide hobby's weer oppakken!

Zie voor meer informatie over het Watsu-zwemmen op www.watsu.nl Informatie over 1p36 deletiesyndroom vind je op www.facebook.com/1p36deletiesyndroom

Jouw kind ook in de rubriek In beeld?

Mail naar redactie@zeldsamen.nl.

Door Karin van Os, moeder van Nienke

Zomer gadgets

DE PROXPAD GEEFT BETEKENIS AAN EEN VOORWERP OF FOTO

Met de Proxpad krijg je op eenvoudige wijze een spraakboodschap door een voorwerp of een afbeelding boven het communicatieapparaat te houden. Dit maakt het apparaat heel geschikt voor mensen met een motorische, visuele en/of cognitieve handicap. Het voorwerp, de foto of afbeelding krijgt op deze manier meteen een concrete betekenis. Het apparaat is eenvoudig in gebruik en werkt op batterijen. www.rdgkompagne.nl

PRIKKELVERWERKING DEEGROLLER VOOR DIEPE DRUK

Ideaal voor ‘prikkelzoekers’ of 'onderprikkelden'. De deegroller van foam. Met de deegroller van foam zorg je op een fijne manier voor proprioceptieve prikkels. Elkaar een massage geven met deze roller is ook gewoon heel leuk. www.senso-care.nl

Wheelchair Mafia KLEDING MET EEN BOODSCHAP

WheelChair Mafia brengt de dagelijkse uitdagingen van rolstoelgebruikers op een kritische, maar humoristische manier onder de aandacht. Met hun kleding laten ze zien wat er met een handicap allemaal wel kan. www.wheelchairmafia.nl

SPELEN MET WATER VERGROOTGLAZEN DIE OP WATER DRIJVEN

In het midden van het vergrootglas zit een Fresnel-lens die twee keer vergroot. Zo kunnen kinderen ook zonder hun handen te gebruiken kijken naar uitvergrote objecten onder water. De set bestaat uit drie stevige, zachte vergrootglazen van lichtgewicht en zacht EVA-schuim. Het formaat, in de vorm van een gele schildpad, blauwe vis en groene kikker, is ideaal voor jongere kinderen om gemakkelijk vast te houden en om doorheen te kijken. www.senso-care.nl

Veinedagen op 29 en 30 oktober 2021

EEN PRIKKELENDE BEURS

VOOR OUDERS EN PROFESSIONALS IN DE ZORG

Kom ook naar de prikkelende beurs voor ouders en professionals in de zorg. Een beurs met producten en diensten voor kinderen en jongeren met een beperking. De beurs in Gorinchem is goed bereikbaar en gratis.

Even voorstellen

JADE

Dit is onze lieve Jade, een prachtige, vrolijke en unieke meid. Na een zware bevalling omarmden wij haar in een warm liefdevol nestje. Als baby was Jade sterk, at zij goed, groeide hard en was bijna nooit ziek. Gedurende haar groei ontwikkelde zij zich toch anders dan gemiddeld.

Door familie de Wolff

Wij merkten het vooral aan haar motorische ontwikkeling, later ook aan haar verstandelijke ontwikkeling. De voor haar leeftijd natuurlijke bewegingen bleven achter, zoals het meewerken met armen en benen tijdens het aankleden.

In de omgang met andere kinderen bekeek Jade het tafereeltje vanaf een veilige afstand. Bepaalde emoties bij anderen begreep zij niet, waardoor ze onhandig reageerde. Als iemand pijn had, gaf Jade hier geen aandacht aan. Of ze liep tussen de mensen door in plaats van te vragen of ze er langs mocht. Inmiddels is ze zich veel meer bewust van haar acties.

Wij herinneren ons dat zij elk vogeltje observeerde dat voorbij vloog, ook al was dat op honderd meter afstand. Als Jade erg enthousiast was begon zij fanatiek te fladderen met haar handjes. Iets dat zij tegenwoordig veel minder doet en waarover wij als gezin nu zelfs wel eens moeten lachen. We hebben het een plekje gegeven, het fladderen van ons lieve vogeltje.

De afgelopen jaren leerden wij om de juiste balans voor Jade te vinden, zodat zij vol zelfvertrouwen opgroeit. Wij proberen haar voor te bereiden op een gelukkige en weerbare toekomst. Het leven als een reis vol avonturen te beschouwen, waarin mooie belevenissen, maar ook teleurstellingen haar sterker maken. Dit alles verloopt niet altijd even soepel. De zoektocht naar een passende school, de juiste sport of een leuk vriendinnetje, het roept vaak de nodige vragen op. Tijdens onze zoektocht naar de juiste balans besloten wij na een gesprek met kinderarts Judith Nooitgedagt-Frons van het Slingeland Ziekenhuis een DNA-test te laten uitvoeren bij de afdeling Klinische Genetica UMCG in Nijmegen. Daar stuitte men op een troebel bouwsteentje genaamd Shank3. Dit steentje is gekoppeld aan het

Deze diagnose verklaart Jade’s speciale ontwikkeling. Het geeft een beter beeld van wat Jade nodig heeft, nu en in de toekomst. En dat biedt ons veel rust. Niet omdat onze dochter nu een duidelijk label heeft, maar omdat wij haar nu met meer focus op haar eigen wijze kunnen laten ontwikkelen.

Wij zoeken regelmatig de natuur op en wandelen graag met de honden. Jade rijdt paard bij Zorgmanege Zandewierde en thuis spelen we leuke bordspelletjes. Wij zien ons gezin dan ook als een hecht team, waarin wij met elkaar praten en naar elkaar luisteren, onze dromen delen en trots zijn op elkaar. Wij proberen dit zoveel mogelijk op een liefdevolle manier uit te voeren, waarbij wij ook de liefde en steun krijgen van opa’s en oma’s en andere familieleden. We voelen ons gesteund door de Vrijeschool voor Speciaal Onderwijs de Lans en door Siza, de zorginstelling.

Lees op pagina 20 over het onderzoek van Annemiek Landlust naar het welzijn van mensen met het Phelan McDermid-syndroom.

Phelan MCDermid-syndroom. Vervolgens verwees hoogleraar Tjitske Kleefstra ons naar het UMCG in Groningen, het expertisecentrum van dit syndroom.

JUNE

De diagnose Sotos-syndroom was onverwacht, maar de puzzelstukjes vielen op hun plek . ‘Na een moeilijke start, kreeg June de diagnose Sotos-syndroom. Met periodes vind ik het heel moeilijk om met deze diagnose om te gaan. Als ouder moet je er maar mee zien te dealen. Maar mijn liefde voor June groeit met de dag en ik ben supertrots dat ik haar moeder mag zijn!’

Vertelt Laurin Hooikammer, moeder van June.

Dit is June Marley, onze prachtige dochter van nu negen maanden oud! June is een heel vrolijk, lief en blij meisje en ons zonnetje in huis. En tegelijkertijd is de weg die we gaan niet altijd even makkelijk; we hebben al een hele hoop meegemaakt met June.

June had een moeilijke start. Ze werd na de geboorte heel ziek en werd twee keer opgenomen op de afdeling neonatologie. De eerste keer had ze een bloedvergiftiging en vlak daarna ontstond er sinus trombose, een bloedpropje in haar hoofd. Na vijf lange weken in het ziekenhuis, mocht June eindelijk mee naar huis! En ondanks dat er nog een aantal medische open eindjes waren, leek het stapje voor stapje beter te gaan met June.

Een aantal weken later kregen we te horen dat er een genetische afwijking is gevonden bij June, namelijk het Sotos-syndroom. Deze diagnose kwam voor ons geheel onverwachts, maar er vielen ook puzzelstukjes op hun plek. De voedingsproblemen, de open ductus, een (lichte) afwijking bij de nieren.

Hoe June zich gaat ontwikkelen, weten we nog niet. Maar wat we wel weten is dat June een echte doorzetter is! Ze is een enorme knuffelkont, kan heerlijk kletsen en lachen en ik vind haar gewoon heel speciaal. Met periodes vind ik het nog wel heel moeilijk om met deze diagnose om te gaan, je wordt hier als ouder ingeslingerd en moet er maar mee zien te dealen. Maar mijn liefde voor June groeit elke dag en ik ben supertrots dat ik haar moeder mag zijn!

Meer informatie over het Sotos-syndroom vind je op www.zeldsamen.nl onder netwerken.

Terugblik project

‘Together in CHARGE’.

Aanbevelingen in het onderwijs voor kinderen met het CHARGE-syndroom

Op 31 maart organiseerde Kentalis een webinar over de ervaringen met onderwijs aan kinderen met het CHARGE-syndroom. Mensen met CHARGE verwerken informatie op een andere manier. Men moet zich hier meer van bewust zijn. Aan de hand van zeven domeinen werd dit toegelicht. ‘Het is continu zoeken naar de balans hoe om te gaan met alle informatie die op je af komt,' vertelde ervaringsdeskundige Pieter Vergeer.

Door: Marga Leefkens, Esther Keller en José van der Linden van Koninklijke Kentalis Nederland

Wat is opvallend in de communicatie tussen leerling en leerkracht?

Tijdens het Webinar is gebruik gemaakt van videofragmenten van leerlingen met het CHARGE-syndroom. Per domein werden vragen gesteld waar de deelnemers op konden antwoorden. Middels Mentimeter kwamen de antwoorden voor iedereen in beeld.

Project in het kort

Met steun van een Europese subsidie (Erasmus Plus) werd een project gestart vanuit Kentalis in samenwerking met de Duitse organisatie Stiftung St. Franziskus in Heiligenbronn. Deze organisatie biedt, vergelijkbaar met Kentalis, onderwijs en ambulante dienstverlening aan onder andere leerlingen met het CHARGE-syndroom.Vijf scholen van Kentalis namen aan dit project deel: school Rafaël en school Mariëlla uit Sint-Michielsgestel, school De Tamarinde uit Zoetermeer, school Signis uit Amsterdam en de Guyotscholen uit Haren/Vries.

Een literatuurstudie, met name het proefschrift van Gail Deuce met het sociaal model en de antwoorden op de vragenlijsten aan ouders en leerkrachten resulteerden in een observatieformulier dat werd gebruikt tijdens de twee bezoekweken. Er werden eveneens casussen besproken met collega’s van de ambulante dienst en Prof. Dr. Andrea Wanka.

Aanbevelingen voor in de praktijk

In de handleiding van het project zijn per domein aanbevelingen beschreven voor in de praktijk.

Zintuiglijke afstemming

Bij Zintuiglijke afstemming is het van groot belang je bewust te zijn van de impact die de multisensorische beperking met zich meebrengt. Bij kinderen met het CHARGE-syndroom werken de verschillende zintuigen niet goed met elkaar samen. Door je hiervan bewust te zijn, kun je rekening houden met het onderwijsaanbod. Het vergt van de kinderen veel energie om informatie tot zich te nemen en te verwerken. Kinderen met CHARGE zoeken houdingen, druk en bewegingen op die hun expliciet meer informatie geven over de positie van hun lichaam. Dit vraagt om (h)erkenning en tolerantie!

Sociaal-emotioneel

Met betrekking tot het domein Sociaal-emotioneel is de belangrijkste opbrengst dat het van belang is om het verschil tussen kunnen en aankunnen van de leerling met CHARGE te bespreken, zodat overschatting kan worden voorkomen. Voor de leerling is daarbij het omgaan met de eigen emotie en het inleven in de ander meestal moeilijk. De leerling heeft behoefte aan duidelijkheid en afgestemde hulp per moment, het benoemen van positief gedrag en het aanbieden van alternatieve activiteiten zijn helpend.

Communicatie

Bij Communicatie werd geconstateerd dat de meeste leerlingen allerlei communicatievormen gebruikten, waaronder gebaren, spraak, concrete (tastbare) materialen, foto’s, tekeningen en afbeeldingen. Visuele ondersteuning, herhaling en het ervaren zijn belangrijke leerstrategieën. Hoe concreter, hoe beter!

Conceptuele vaardigheden/executief functioneren

Het domein Conceptuele vaardigheden/executief functioneren gaat over cognitieve processen om je doel te bereiken. Veel leerlingen ervaren problemen op dit gebied en hebben hierbij ondersteuning nodig. Zij zijn vaak gebaat bij duidelijke kaders, structuur, visuele ondersteuning, voor- en nadoen, diepe druk, herhaling, het verkleinen van de complexiteit

Meer informatie?

(van veel naar weinig hulp) en het leren ordenen van nieuwe én bekende taken of activiteiten.

Inzet routines en structuur Met betrekking tot Inzet routines en structuur worden strategieën voor zelfstandig kunnen werken en het kunnen maken van overgangen genoemd. Routines, vaste volgordes en visuele ondersteuning in het programma geven duidelijkheid. Hierbij is één-op-één tijd/begeleiding belangrijk om uitleg te kunnen geven.

Leervoorwaarden

Ten aanzien van Leervoorwaarden wordt aangegeven dat aanpassingen op maat nodig zijn, afhankelijk van de individuele behoefte, zoals aangepast meubilair of een prikkelarme omgeving. Andere leervoorwaarden zijn kleine klassen en afstemming in het lesprogramma op het kunnen en aankunnen per moment.

Oriëntatie en mobiliteit Bij Oriëntatie en mobiliteit komt de vertraagde motorische ontwikkeling aan bod. Leerlingen kunnen een bijzonder looppatroon hebben, wat te maken heeft met het ontbreken van het evenwichtsorgaan en de vaak lage spierspanning. Het is nodig om samen vast te stellen in welke lichaamspositie een leerling het beste kan leren, wat een uitdagende leeromgeving is en wat de beste mogelijkheden zijn voor ontspanning

Interview met Pieter Vergeer Pieter Vergeer werkt bij Kentalis in Zoetermeer en is ervaringsdeskundige. In een interview heeft hij ons verteld over zijn zoektocht naar meer informatie over wat er met hem aan de hand is. Aan de hand van vragen over de verschillende domeinen die we binnen het project hebben bekeken, heeft hij ons verteld over zijn mogelijkheden en de uitdagingen waar hij mee te maken heeft. Hoe hij zoekt naar de balans in wat hij wel en niet kan doen per moment en hoe hij omgaat met alle informatie die op hem af komt in verschillende situaties. Dat wat hij graag WIL doen, niet op ieder moment ook KAN. Pieter eindigde met een mooie boodschap: geef en neem tijd, voor jezelf en voor het kind! Kijk naar de mogelijkheden!

De aanbevelingen van het project ‘Together in CHARGE’ zijn vastgelegd in een handleiding en de praktische informatie in een hand-out. Mocht u hierin geïnteresseerd zijn, of ondersteuning willen in het onderwijs, dan kunt u deze informatie opvragen door te mailen naar: chargeteam@kentalis.nl

Coco kan het!

Auteur: Loes Riphagen

Uitgever: Gottmer, 2021

Alle babyvogels gaan voor het eerst vliegen. Alleen Coco durft niet. Wat als ze valt? Of als een kat haar grijpt? Maar als het wél lukt, kan ze samen met haar vriendjes mooie vormen vliegen. Dit prachtige prentenboek is vertaald in de Nederlandse Gebarentaal door Sarah Muller en in Nederlands met Gebaren door Corline Koolhof. De muziek is van Luc van Gessel. De vertalingen vind je op www.gebarencentrum.nl

BOEKEN

Baby ziet bloemen

Auteur: Hervé Tullet

Uitgever: Oogappel/standaard uitgeverij, 2020

Daag je kind uit om te kijken hoe de kleuren zich mengen. Een boek om te ontdekken met al je zintuigen, handen en ogen. Kijkt je kind op het einde in het spiegeltje dan ziet hij/zij de mooiste bloem van allemaal.

Ik ben geen knuffelbeest

Auteur: Madeline Valentine ; vertaling uit het Engels door: Tjibbe Veldkamp Uitgever: Rubinstein, Amsterdam 2021

Kuikentje Daisy is zo onweerstaanbaar schattig dat alle dieren haar altijd willen knuffelen. Maar Daisy houdt helemaal niet van knuffelen en bijt van zich af. Mama leert Daisy dat ze ook op een andere manier kan laten weten dat ze iets niet wil.

Billie’s stickerboek

Auteur: Emma Thyssen

Uitgever: Standaard uitgeverij, 2019

Billie zit vol energie. Hij maakt ontbijt voor papa en legt mama’s lievelingsoutfit klaar. Hij geeft zijn konijn witlof en skatet naar school. Wil jij Billie helpen? Met 150 statische stickers om niet alleen in het boek, maar ook op het raam, in bad of in de auto te (her)gebruiken.

Ontwikkelingsboost met Giraf-therapie

Vijf dagen achter elkaar, twee uur per dag werken twee therapeuten met je kind aan doelen die door de ouders zijn aangegeven. Iedere dag wordt de voortgang besproken en krijgen ouders tips voor thuis. Met gesprekken met een oudercoach en een eigen programma voor broers en zussen doet het hele gezin mee aan een Giraf-therapieweek.

Voor wie is de therapie geschikt?

In principe hebben alle kinderen met een beperking, ontwikkelingsachterstand en/of stoornis baat bij Giraf-therapie, omdat het programma op maat wordt gemaakt op de doelen en ontwikkeling van het kind. Er komen kinderen met het Down-syndroom, met een autismespectrumstoornis, met het Rett-syndroom, met het Kleefstra-syndroom, kinderen zonder diagnose, met eet- of drinkproblematiek, een spraak- of taalachterstand, gedragsproblemen. Kinderen kunnen bij ons terecht vanaf ongeveer vier jaar.

Hoe werkt de therapie?

De doelen worden in overleg tussen de ouders en de therapeuten bepaald. Ouders weten het beste tegen welke problemen hun kind thuis aan loopt. Voorbeelden van doelen zijn: leren om ja/nee aan te geven, leren herkennen van emoties en daarmee omgaan, omgaan met prikkels, fysieke mogelijkheden verbeteren, verbeteren van communicatie, ombuigen van gedrag, beter kunnen eten en drinken, niet meer weglopen, verbeteren van concentratie en afmaken van werkjes, leren leuke dingen doen met broer of zus, accepteren dat tanden worden gepoetst of haren worden gewassen, en nog veel meer.

Voor ieder kind wordt een eigen programma gemaakt door een team van logopedisten, gedragstherapeuten, orthopedagogen en fysiotherapeuten. Dit programma sluit aan op de mogelijkheden van het kind en de therapeuten gebruiken allerlei technieken om eruit te halen wat mogelijk is!

Waar wordt de therapie gegeven?

Voor de Giraf-therapieweek verblijft het hele gezin een midweek op een vakantiepark. Tussen de therapie door geniet het gezin van het park en de vrije tijd. De therapieweek is van maandag tot en met vrijdag. In 2021 wordt de therapie gegeven op bungalowpark Bosrijk, bij de Efteling. Gezinnen huren rechtstreeks hun appartement of vakantiewoning en kunnen onbeperkt naar de Efteling.

De therapie is in het therapiehuis en in het zwembad op het park. De therapeuten combineren de therapie met allerlei spelletjes en opdrachten in het zwembad passend bij de mogelijkheden van het kind. Zo worden de kinderen continu beloond, blijven ze gemotiveerd en bereiken ze veel. Elke dag wordt gewerkt volgens een vast schema.

Tips en adviezen voor ouders

Iedere dag na de therapiesessie krijgen ouders feedback van de therapeuten. Ouders krijgen tips en adviezen die zij direct in de praktijk kunnen brengen. Soms krijgen ze ook huiswerk. De therapeuten maken filmpjes tijdens de therapie voor de ouders en de therapeuten thuis. Ouders zijn soms onzeker, daarom kunnen ze in de therapieweek oefenen en met vragen terecht bij de therapeut. Dat helpt heel erg bij de ontwikkeling van het kind, ook als ze weer thuis zijn.

Ook hebben ouders in de therapieweek een gesprek met een oudercoach, waarbij andere dingen aan bod kunnen komen dan de therapiedoelen. Na de therapieweek is er na een paar maanden weer een gesprek tussen de oudercoach en de ouders. Dit gaat over hoe ouders de tips en adviezen van de therapie inpassen in het dagelijkse reilen en zeilen en over eventuele nieuwe aandachtspunten.

Op de eerste dag van de therapieweek worden alle gezinnen aan elkaar voorgesteld. Ook de broers en zussen leren elkaar dan kennen en kunnen, als ze dat leuk vinden, samen optrekken. In de namiddag op woensdag komen gezinnen en therapeuten bij elkaar om gezellig bij te praten tijdens een borrel.

De broers en zussen Natuurlijk is er ook aandacht voor de broers en zussen. Op woensdagmiddag kunnen ze meedoen aan activiteiten onder begeleiding van een ervaren begeleider. Dit broer-zus-program-

ma geeft de kans om te praten over de thuissituatie. Soms geven de kinderen elkaar tips, soms luisteren ze alleen naar elkaar. De begeleider toetst hoe de broer of zus met de situatie thuis omgaat. Onderdeel is ook het ‘uiten’ van frustraties. De broers en zussen vinden het vaak prettig om te kunnen praten met kinderen in dezelfde situatie. Ook wordt er aandacht besteed aan hoe ouders omgaan met de andere kinderen in het gezin. Zijn de broers en zussen ouder dan 9 jaar dan kunnen zij een één-op-één gesprek voeren met de begeleider van het broer-zus-programma of een van de therapeuten.

De resultaten

De resultaten van Giraf-therapie zijn zeer positief. Doordat we iedere dag aan de hulpvragen werken, gaan de kinderen snel vooruit. Vaak horen we dat de ontwikkeling na de vakantieweek op alle vlakken doorgaat, zeker als de ouders er thuis mee aan de slag blijven gaan. Gezinnen ervaren de therapieweek als een enorme boost en gaan naar huis met nieuwe inzichten. Ze leren door een andere bril kijken naar hun kind en zien weer nieuwe mogelijkheden. Oude routines worden doorbroken en als ouders thuis doorgaan met de nieuwe aanpak blijft de verandering zichtbaar.

Wat kost het?

Giraf-therapie heeft geen winstoogmerk. De therapie kost €1.950,-. Dit is voor tien uur therapie met twee vaste therapeuten, de intake vooraf, het uitgebreide

eindverslag, twee uur persoonlijke oudercoaching, de bijeenkomst van alle gezinnen, de huur van het therapiehuis, een fotoboek van de therapie en de kosten van de accountant en organisatie. Giraf-therapie denkt mee over de mogelijkheden om een deel van de therapie te declareren bij de ziektekostenverzekeraar of de begeleiding die niet onder therapie valt te betalen uit een persoonsgebonden budget.

Bijkomende kosten voor de gezinnen zijn het vakantiehuis op Bosrijk en eventuele deelname aan het broer/ zus-programma van €60,- per kind.

Waar komt Giraf-therapie vandaan? Carin en Andrea, de twee ouders die Giraf-therapie organiseren, hebben allebei een kind met een beperking. Carins zoon heeft het Down-syndroom en Andrea’s dochter heeft het Kleefstra-syndroom. Beide gezinnen maakten kennis met intensieve dolfijnondersteunde therapie op Curaçao. Die therapie werkte geweldig. Weer terug in Nederland wilden Carin en Andrea met intensieve therapie doorgaan, maar een dergelijk concept bestond nog niet.

Samen met preverbaal logopedist Dirkje Scheenstra en orthopedagoog Astrid Schrama, die beiden veel ervaring hebben met multidisciplinaire intensieve therapie is in 2012 gestart met de ontwikkeling van een betaalbare intensieve therapie in Nederland.

De vraag van de ouders: Kan de werkhouding van P* worden verbeterd?

Uit het therapieverslag van P:

Tijdens de Giraf-therapieweek werken we vaak met de kinderen op een mat op de grond. P liet vrij snel zien dat dit haar veel moeite kostte. P was erg vluchtig in de concentratie en zakte vrij snel onderuit. We lieten P op een zacht (schuim)blok zitten, zodat zij zich meer bewust was van haar zithouding. Achter P zat een therapeut die, indien nodig, haar houding kon corrigeren door haar een prikkel te geven in haar rug om rechter op te gaan zitten.

P zat ook op een grote yogabal. De grote yogabal bleek iets te groot voor haar om goed te zitten met haar voeten op de grond. Daarom voerden we de spraakoefeningen met P uit terwijl zij op het schuimblok zat. Het werken op een schuimblok zorgde ervoor dat P een betere zithouding vertoonde. Maar als we zagen dat haar focus en werkhouding inzakten lieten we haar op de yogabal zitten en vroegen we hoe hoog zij erop kon stuiteren met haar billen. Hierdoor zagen we duidelijk haar focus weer toenemen. We hebben er op gelet dat we oefeningen (zoals een memory, lotto => oefenen met PROMPT en de klanken) afwisselden met

actieve oefeningen (zoals het zitten op de yogabal en het stop zeggen). P reageerde hier erg goed op en kon de concentratie tijdens de oefeningen gericht op de communicatie langer vasthouden.

In het zwembad zagen we ook dat P haar verwerkingstijd het liefst onder water opzoekt. Wanneer zij veel informatie kreeg, ging zij het liefst onder water met haar hoofd. We lieten dit niet altijd toe. Om de concentratie van P te verhogen deden we in het zwembad actieve spelletjes, zoals springend door de stoomversnelling, rondjes draaien of elkaar achterna zwemmen. Dit bracht haar focus terug.

Door de vele prikkels in het zwembad hield ze maar kort de aandacht en na vier woordoefeningen had zij weer activatie nodig.

Advies voor thuis van de SI-therapeut en logopedist:

• Wissel oefeningen met P af met momenten waarbij P actief mag zijn. Hierdoor is het makkelijker voor P om de concentratie vast te houden. Wanneer dit goed gaat kan de duur van de oefening uitgebouwd worden. Hierdoor zal het voor P steeds makkelijker worden de concentratie langer vast te houden.

Voorbeelden van actief zijn:

op een grote bal stuiteren

rondje lopen met een doel bijvoorbeeld: stapel papieren ergens naartoe brengen.

springen

rondjes draaien.

Op school heeft P al hulpmiddelen om zich beter te kunnen concentreren. Wissel deze regelmatig af zodat er niet te veel gewenning optreedt. Het lichaam van P moet juist steeds input krijgen om alert te blijven.

*Vanwege de privacy wordt de naam niet vermeld.

De therapieën aan de kinderen zijn in het therapiehuis en in het zwembad op het vakantiepark.

Teun en ik hebben hetzelfde syndroom

Teun

Het overweldigt mij dat we met Teun tegen zoveel problemen aanlopen. Terwijl ik hetzelfde syndroom heb en dit niet herken vanuit mijn jeugd. Bij hem blijkt er toch meer aan de hand en zijn we op zoek naar een passende school voor Teun.

Door Esther Etman-Bernaerts over haar zoon Teun met het Feingold-syndroom

Mijn

Geschreven door: Esther Etman-Bernaerts

Mijn zoon Teun en ik zijn allebei geboren met het Feingold-syndroom. Alleen kwam ik hier pas achter na zijn geboorte. Tijdens mijn zwangerschap van Teun wisten we nog helemaal niets van het Feingold-syndroom. Ik ben geboren met een slokdarmafwijking en werd al snel geopereerd. Ik had weinig complicaties en voelde me nooit een patiënt. Ik had wel problemen met leren, maar in die tijd kreeg je gewoon wat bijlesjes en dat was het. Na Teuns geboorte, vielen mij wel gelijk zijn handjes en vingers op. Die waren gelijk aan die van mij. Familietrekje, dacht ik nog. Helaas had hij ook dezelfde slokdarmaandoening als ik. Slechts veertien dagen na de bevalling werden we samen opgenomen in het academisch ziekenhuis. Een operatie en de diagnose het Feingold-syndroom volgden. Toen hoorde ik pas wat het Feingold-syndroom inhoudt. We waren in shock! Ondanks de diagnose hield ik ook hoop, omdat ik me vasthield aan mijn eigen ervaringen.

Teun had meer complicaties

Toch is het echt heel anders als het je kind treft en je als moeder aan de zijlijn staat. Teun blijkt helaas heftiger aangedaan te zijn dan ik. Hij heeft er namelijk ook nog een vrij ernstige nierafwijking bij. Hierdoor is hij chronisch patiënt en zal hij de rest van zijn leven onder controle blijven in het ziekenhuis. Na zijn geboorte had hij ook veel meer complicaties

‘Na de geboorte van mijn zoon vielen zijn handjes en vingers mij direct op.

Die leken op die van mij. Een familietrekje, dacht ik nog. Het zat in de genen, bleek later uit de diagnose.

zoon heeft, net als ik, het Feingold-syndroom. Maar wij hebben meer zorgen dan mijn ouders met mij hadden,' vertelt Esther Etman, moeder van Teun.

Esthers verhaal over haar zoon Teun. Beiden hebben ze het Feingold-syndroom

dan ik als baby. De eerste twee jaar stonden vooral in het teken van overleven. Er waren veel zorgen en ziekenhuisopnames. Echt veel meer dan mijn ouders ooit met mij hadden.

In gezondheid vooruit

Rond zijn derde verjaardag stabiliseerde het gelukkig een beetje en kwam er wat meer rust en ruimte om te genieten. Volgens het consultatiebureau verliep zijn ontwikkeling prima. En ook het ziekenhuis was altijd positief. Zijn gezondheid verbeterde aanzienlijk en de specialisten zagen geen redenen om aan te nemen dat Teun zich anders zou gaan ontwikkelen. Daar hield ik mij altijd aan vast.

Teun is een supervrolijk mannetje. Ondanks dat hij veel heeft meegemaakt, heeft hij altijd goede zin en is hij heel gauw tevreden. Hij is ook een heel grappig kind en op zijn tijd ondeugend. Hij is echt ons zonnetje in huis. Net als ik heeft Teun een sterke eigen wil en een pittig karakter. Hier herken ik mijzelf in en daarom heb ik juist het gevoel dat ik hem heel goed begrijp.

Zorgen over de taalontwikkeling

Op de peuterspeelzaal kwamen rond zijn derde verjaardag toch wat zorgen over Teuns taalontwikkeling. Na een logopedisch onderzoek bleek er geen sprake van een taalontwikkelingsstoornis, maar wat ondersteuning van een logopedist kon geen kwaad. Ondertussen kreeg hij een VVE-indicatie, zodat hij zich sociaal-emotioneel beter kon ontwikkelen. Dat ging hartstikke goed. Uiteindelijk gaf de peuterspeelzaal aan dat ze het moeilijk vonden om te beoordelen of Teun het zou gaan redden in het reguliere onderwijs. Het was eigenlijk allemaal een beetje vaag. Het kon volgens hen alle kanten op gaan. Dit vage en onzekere typeert Teun wel. Op uitgebreide echo’s leek er tijdens mijn zwangerschap niets aan de hand met hem. Pas vanaf zijn geboorte werden de problemen zichtbaar.

druk mannetje met veel motorische onrust. Thuis is dit nooit een probleem, maar op school kunnen ze hem moeilijk hanteren. Hij is moeilijk te sturen en het lijkt alsof hij nog niet ‘rijp’ genoeg is voor de basisschool. Momenteel zitten we weer midden in de onderzoeksmolen om dingen bij Teun in kaart te brengen. Er zijn signalen van

in de sensorische integratie en er wordt een ergotherapeut bijgehaald. Daarnaast gaf de school aan dat ze Teun niet kunnen bieden wat hij nodig heeft. We zoeken nu naar het juiste type onderwijs voor Teun.

Zou Teun het redden op de basisschool?

Uiteindelijk besloten we het maar gewoon te proberen in het reguliere onderwijs en gaat Teun sinds een half jaar naar de basisschool. Ondanks goede gesprekken vooraf, liepen we vanaf Teuns eerste schooldag tegen allerlei problemen aan. Teun is nog niet zindelijk en dat vindt de school moeilijk. Ik was zelf ook nog niet zindelijk toen ik in groep 1 zat, maar dat was toen geen probleem. Bovendien loopt de school tegen enorm veel dingen aan in zijn gedrag. Teun is een

Feingold-syndroom

Op zoek naar een passende school Het lastige aan deze zoektocht is dat we niet weten wat nu precies bij het Feingold-syndroom hoort. Welke kenmerken horen bij hem? Zelfs de specialisten hebben hier geen antwoord op. Dat maakt het lastig om dingen te plaatsen en uit te leggen, laat staan te voorspellen. Het overweldigt mij dat we met Teun tegen zoveel problemen aanlopen. Terwijl ik hetzelfde syndroom heb, maar deze in mijn jeugd niet ondervond. Ik hield me altijd vast aan mijn eigen ervaringen en de positieve woorden van de artsen. Maar nu er toch meer aan de hand blijkt te zijn dan aanvankelijk werd gedacht is het onzeker hoe Teun zich zal ontwikkelen.

Wij hebben er alle vertrouwen in dat we een passende plek voor Teun vinden. Een plek waar er tijd en aandacht voor hem is om zich te kunnen ontplooien en te ontwikkelen op zijn manier. Het vertrouwen in Teun als mens is er altijd geweest. Als je hem ziet, dan krijg je dat vanzelf.

Meer bekendheid aan het Feingold-syndroom

Ik probeer meer bekendheid te geven aan het Feingold-syndroom. Ik ben medebeheerder van de besloten Facebookgroep Feingold Syndrome. Zo kunnen lotgenoten wereldwijd ervaringen met elkaar delen. Samen met een klinisch geneticus of kinderarts wil ik een folder maken over het Feingold-syndroom. Ook doen we mee aan wetenschappelijk onderzoek en blijft het academisch ziekenhuis de ontwikkeling van Teun volgen.

Teun en ik zijn echt een team. Door onze genen begrijpen we elkaar en dat zal ons ver brengen. Daar ben ik van overtuigd! We zullen zien wat het leven ons brengt.

Meer informatie over de kenmerken van het Feingold-syndroom vind je op www.erfelijkheid.nl/ziektes/feingold-syndroom Voor meer informatie en vragen kun je terecht bij klinisch geneticus Carlo Marcelis in het Radboudumc Nijmegen.

problemen

‘Het is onzeker hoe het syndroom zich verder ontwikkelt bij Teun. Dit maakt de zoektocht naar een passende onderwijsplek niet makkelijk.’

‘Ondanks de diagnose schatten medisch specialisten de verwachtingen van zijn ontwikkeling continu verkeerd in.’

Onderzoek naar de ontwikkeling en het gedrag bij het Phelan-McDermidsyndroom (PMS)

Wetenschappelijk gezien is er nog weinig bekend over de ontwikkeling en het gedrag bij het Phelan-McDermid-syndroom (PMS). Ouders geven duidelijk aan wel opvallend ander gedrag te zien bij hun kinderen met PMS. Vooral in het verloop van contact en communicatie. Onderzoek bij een zo groot mogelijke groep mensen met PMS moet meer inzicht geven. Hierin worden ook de ouders betrokken. Krijgen zij voldoende ondersteuning in de zorg?

Geschreven door: Drs. Annemiek Landlust, Gezondheidszorgpsycholoog en promovendus, mede namens Prof. dr. C.M.A. (Conny) van Ravenswaaij-Arts, klinisch geneticus en Dr. I.D.C. (Inge) van Balkom, kinder- jeugdpsychiater.

Een van de meest gestelde vragen door ouders is: ‘Hoe zal de ontwikkeling van mijn zoon/dochter met Phelan-McDermid (PMS) gaan verlopen?’ Op dit moment is er geen antwoord op deze ontzettend belangrijke vraag, mede doordat PMS zo zeldzaam is. Door wetenschappelijk onderzoek gericht op de ontwikkeling en het gedrag bij een zo groot mogelijke groep kinderen en volwassenen met PMS hopen we hier in de toekomst duidelijker antwoord op te kunnen geven. Over de ontwikkeling en het gedrag is bij

wetenschappers namelijk nog weinig bekend, terwijl ouders wel specifieke gedragingen zien, bijvoorbeeld in het contact en de communicatie. Ouders vertellen ons ook over wisselend functioneren in verschillende fasen van de ontwikkeling. Het huidige onderzoek is geïnitieerd door het expertisecentrum Uniek van het UMCG, waar kinderen en volwassenen uit heel Nederland en omringende landen met PMS worden gezien en ondersteund. Het onderzoek vindt plaats in nauwe samenwerking met het Autisme Team Noord-Nederland van Jonx, onderdeel van Lentis.

Onderzoek

In de eerste fase van het onderzoek zullen we kinderen met PMS die ongeveer vijf jaar geleden onderzocht zijn, opnieuw gaan onderzoeken op ongeveer dezelfde wijze. Op deze manier kunnen we namelijk bekijken welke ontwikkeling deze kinderen in de afgelopen jaren hebben doorgemaakt op verschillende gebieden en of dit past bij de verwachting. We herhalen dezelfde onderzoeken, maar voegen ook nieuw onderzoek toe. Die nieuwe onderzoeken zijn gebaseerd op de ervaringen van ouders in de contacten met hulpverleners en bevindingen uit internationaal verkennend wetenschappelijk onderzoek. De onderzoeken met de kinderen bestaan uit spelletjes passend bij hun ontwikkelingsniveau, waardoor het onderzoek voor de kinderen weinig belastend is. Daarnaast nemen we een interview en vragenlijsten af bij de ouders/verzorgers.

Hoe vergaat het de ouders?

Belangrijk is dat we in dit onderzoek niet alleen kijken naar hoe het met de kinderen gaat, maar dat we ook kijken hoe het de ouders vergaat. Hoe beleven zij de zorg voor hun zoon/dochter met een zeldzaam syndroom als PMS en is er goede toegang tot hulp en ondersteuning? Ouders van een kind of volwassene met een zeldzaam syndroom geven vaak aan dat zij, ook naar hulpverleners, de deskundigenrol op zich moeten nemen vanwege het zeldzame karakter van de aandoening en de onbekendheid ervan bij de omgeving en hulpverleners.

Het Phelan-McDermid syndroom (PMS) is een zeldzame aandoening waarbij een deel van chromosoom 22 aangedaan is (deletie of mutatie). Het wordt ook wel het 22q13.3 deletiesyndroom genoemd. De meest opvallende kenmerken bij PMS zijn onder andere een ontwikkelingsachterstand, lage spierspanning, spraak-taalproblemen en bijzonderheden in het gedrag en functioneren.

Slaapproblemen bij PMS

Wat sterk mee kan wegen in het welzijn van de ouders is of er sprake is van slaapproblemen bij hun zoon/dochter. Bij een groot deel van de kinderen en volwassenen met PMS lijkt dit het geval te zijn. De afdeling Genetica in het Radboudumc, het Centrum voor Slaapgeneeskunde en het expertisecentrum UMCG starten samen een onderzoek naar slaap bij PMS. Er wordt gekeken of slaapproblemen inderdaad meer voorkomen en om wat voor slaapproblemen het precies gaat. Dat wordt gedaan door een vragenlijst over slaap en door gedurende twee weken een slaapdagboek bij te houden. Ook dit onderzoek is dus niet belastend voor degene met PMS.

Autismespectrumstoornissen

Naast slaapproblemen lijken ook autismespectrumstoornissen (ASS) vaker voor te komen bij kinderen en volwassenen met PMS. Bij ASS zijn er meer bijzonderheden in het contact, de communicatie en het soepel denken en doen dan op basis van het algemene ontwikkelingsniveau verwacht mag worden. In het onderzoek dat binnenkort zal starten gaan we dan ook kijken hoe vaak en in welke mate dit precies voorkomt bij kinderen met PMS.

Goed beeld van de ontwikkeling

Het enthousiasme bij ouders om bij te dragen aan wetenschappelijk onderzoek is groot en dit is ontzettend waardevol. Door de bijdragen die ouders leveren kunnen we ons een goed beeld vormen van de groep kinderen en volwassenen en van het verloop van de ontwikkeling in de verschillende levensfasen. De uitkomsten van dergelijk onderzoek kunnen aanwijzingen geven over de toekomst

van mensen met PMS en hun omgeving. Dit kan aanleiding geven tot het verder ontwikkelen en toepassen van behandelingen bij PMS. Ouders die meedoen aan het gedragsonderzoek ontvangen een persoonlijk individueel rapport over de gegevens van hun eigen zoon/dochter.

Europees consortium

In de afgelopen maanden is er door een Europees consortium (samenwerkingsverband) hard gewerkt aan de ontwikkeling van een Europese richtlijn Phelan-McDermid gebaseerd op de Nederlandse richtlijn van 2018. Het consortium werkt aan het verbeteren van zowel de dagelijkse zorg, als ook aan het verzamelen van gegevens van grotere groepen patiënten zodat we nog beter kunnen begrijpen wat de kinderen, volwassenen met PMS en hun naasten dagelijks ervaren. Het consortium heeft wereldwijd een meertalige vragenlijst uitgezet onder families met PMS. Ook Nederlandse ouders zijn hierover al benaderd, onder andere via ZeldSamen. Meedoen met deze vragenlijst kan via het scannen van de QR-code onderaan deze pagina (één lijst per persoon met PMS invullen s.v.p.).

Nieuwsbrief

Om ouders en professionals goed te informeren over lopend onderzoek en zorg rond PMS verschijnt er een paar maal per jaar een nieuwsbrief voor zowel ouders als professionals die betrokken zijn bij het Phelan-McDermid syndroom. De nieuwsbrief wordt uitgegeven door het expertisecentrum Uniek. Ouders kunnen zich voor de nieuwsbrief opgeven via mailadres 22q13@umcg.nl

Drs. Annemiek

Tessel en Marleen, deelnemers aan het onderzoek.

OP EEN RIJ EXPERTISECENTRA

Een expertisecentrum bestaat uit een groep zorgverleners en onderzoekers die onderdeel zijn van één of meer afdelingen binnen een ziekenhuis of andersoortige zorginstelling. Om ‘expertisecentrum’ te zijn, moet deze groep zorgverleners en onderzoekers aan diverse voorwaarden voldoen.

Groningen: UMCG Expertisecentrum “Uniek” voor zeldzame genetische oorzaken voor ontwikkelingsachterstand (Phelan McDermid-syndroom –CHARGE)

Amsterdam: Amsterdam Expertise Centrum voor Ontwikkelingsstoornissen (AECO) in samenwerking met Zodiak/Prinsenstichting

VUMC Amsterdam expertisecentrum 16p11.2 deletie en duplicatiesyndroom

PHIP poli (Chung-Jansensyndroom)

Rotterdam: Erasmus MC – Encore (expertisecentrum Erfelijke Neuro Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam)

Leiden: Leiden UMC – samen met Juliana kinderziekenhuis en Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor zeldzame aangeboren afwijkingen en verstandelijke beperking (onder andere Coffin-Siris-syndroom)

Maastricht:

Maastricht UMC samen met

Mis je een expertisecentrum?

Mail dit naar redactie@zeldsamen.nl.

Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor zeldzame syndromen en cognitieve stoornissen

Topklinisch centrum voor Neuropsychiatrie Vincent van Gogh GGZ multidisciplinaire poli voor volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen

Utrecht: UMC Utrecht expertisecentrum aangeboren hartafwijkingen (onder andere CHARGE)

Nijmegen: Radboudumc expertisecentrum voor aangeboren ontwikkelingsstoornissen (onder andere:

Kleefstra – KBG – DIRK1A – SIN3A – Koolen-de Vries)

Radboudumc polikliniek Zeldzaam voor kinderen en volwassenen met een zeer zeldzame vorm van ontwikkelingsstoornis

Amalia kinderziekenhuis van het Radboudumc Koala poli. Speciale polikliniek voor kinderen met een ontwikkelingsstoornis, maar nog zonder diagnose.

Koninklijke Kentalis st. Michielsgestel - CHARGE

Kempenhaeghe – zeldzame slaapstoornissen en epilepsie

SPRAKE VAN EEN ONTWIKKELINGSSTOORNIS, MAAR GEEN OF ULTRA-ZELDZAME DIAGNOSE?

In Nederland zijn meerdere centra/poliklinieken die zich richten op kinderen en/of volwassenen, waarbij er geen diagnose gevonden kan worden of die een ultra zeldzame aandoeningen hebben.

Diagnoseonbekend.nl

Dit is een overzichtswebsite voor verwijzers van kinderen of volwassenen bij wie een diagnose uitblijft, ondanks uitgebreid diagnostisch onderzoek. Centra die zich op deze kinderen en volwassen richten hebben zich verenigd in het Zorgnetwerk Diagnose Onbekend.

https://diagnoseonbekend.nl/zorgnetwerk-diagnose-onbekend/

Platform ZON

Dit platform is voor ouders van kinderen en volwassenen met een chronische ziekte/aandoening waarvan de oorzaak (tot op heden) niet is gevonden. Of van kinderen en volwassenen met een zeer zeldzame aandoening bij wie wèl een diagnose is gesteld, maar zo zeldzaam is dat er geen patiëntenorganisatie voor bestaat. Er zijn dan bijvoorbeeld nog geen tien personen bekend met deze aandoening in heel Europa.

https://ziekteonbekend.nl/over-zon/

Bouw jij mee aan het ZeldSamen Netwerk?

De verzamelplek voor alle zeldzame genetische aandoeningen

Je kind is niet de enige met een zeldzame genetische aandoening. Daarom is het fijn om ervaringen over overeenkomstige problemen en de dagelijkse zorg te delen. De kenmerken van de diagnose wil je delen met lotgenoten met hetzelfde genetisch syndroom. Maar de diagnoses van onze kinderen zijn ‘(zeer) zeldzaam’. Hoe vind je dan die ene lotgenoot? Het ZeldSamen Netwerk helpt jou hierbij.

Voordelen van het ZeldSamen Netwerk:

• In het ZeldSamen Netwerk komen alle zeldzame genetische aandoeningen bij elkaar.

• Iedereen in Nederland en in Nederlandstalig België met een bepaalde zeldzame diagnose wordt opgenomen in het ZeldSamen Netwerk.

• Het vergroot de kennis over zeldzame diagnoses

• Je kunt zelf aangeven of je informatie wilt delen en met wie

• Je kunt een zoekvraag naar informatie en/of lotgenoten stellen aan het secretariaat van ZeldSamen via info@zeldsamen.nl

'Ik doe mee aan het ZeldSamen Netwerk, zodat kennis en data verzameld en gedeeld wordt' Kirsten de Groot, moeder van Noek met het 3p deletie-syndroom.

Schrijf je vandaag nog in op www.zeldsamen.nl onder het kopje registreren.

Het huidige ledenbestand van vereniging ZeldSamen is de basis van het ZeldSamen Netwerk. Daarom moeten de gegevens in het ledenbestand correct zijn. Alle leden van ZeldSamen die zich nog niet hebben ingeschreven zijn inmiddels gebeld of worden gebeld voor het aanvullen en wijzigen van hun gegevens in het ledenbestand.

Het ledenbestand van vereniging

ZeldSamen is de basis

Correcte gegevens van onze leden zijn de sleutel tot een groter ZeldSamen Netwerk.

Voor leden van ZeldSamen:

• Ga naar www.zeldsamen.nl en klik bovenaan op registeren

• Klik op de link naar het registratieformulier

• Bij de eerste vraag in het formulier vink je aan ‘Ik ben al lid’.

• Medisch professionals vinken aan ‘Ik ben al lid (als zorg/ medisch professional)

• Vul de rest van het formulier volledig in

Iedereen bouwt mee aan een groter ZeldSamen Netwerk

Ook niet-leden en donateurs van vereniging ZeldSamen kunnen zich inschrijven.

Voor niet-leden en donateurs van ZeldSamen:

• Ga naar www.zeldsamen.nl en klik bovenaan op registreren

• Klik op de link naar het registratieformulier

• In het formulier, vink je aan ‘Ik wil iemand met een zeldzame genetische diagnose registreren met mijzelf als contactpersoon’

• Zorg/medisch professionals vinken aan ‘Mezelf aanmelden als zorg/medisch professional.’

• Word je ook lid of wil je doneren? Geef dit aan in het formulier. Lidmaatschap of donatie is niet verplicht, maar maakt projecten en activiteiten van de vereniging wel mogelijk.

‘Ik heb mijzelf ingeschreven bij het Zeldsamen Netwerk omdat het enorm belangrijk is dat er een centraal punt is waar kennis en ervaring over zeldzame syndromen teruggevonden kan worden. Dit kan waardevol zijn voor lotgenoten maar zeker ook voor artsen en onderzoekers.’

Joyce Kik, moeder van Babette met het Chung-Jansen-syndroom

Hoe zit het met privacy?

De gegevens worden veilig bewaard volgens de AVG-richtlijnen. In het formulier geef je aan welke gegevens voor welke doeleinden met wie gedeeld mogen worden.

Heb je vragen en/of opmerkingen? Heb je vragen en/of opmerkingen? Kom je niet uit het formulier? Mail naar info@zeldsamen.nl.

FAMILIEDAG ZELDSAMEN 18 september 2021

Eindelijk hebben we goed nieuws. Zoals het er nu uit ziet met de coronabesmettingen gaat de familiedag op 18 september door. Op de familiedag komen ouders en verzorgers bekend met verschillende zeldzame syndromen bij elkaar. Sommige zijn alleen en anderen kennen elkaar vanuit een groter netwerk. Ondanks de specifieke kenmerken per diagnose, zijn er ook overeenkomsten. Een gezamenlijke familiedag voor alle netwerken zorgt voor een kruisbestuiving van onze ervaringen en kennis.

Een gezellige en ontspannen dag voor het hele gezin De ontmoeting met elkaar en het uitwisselen van verhalen en ervaringen zijn de belangrijkste elementen van deze dag.

Het programma ziet er anders uit dan je gewend bent van de afgelopen jaren. Vanwege corona blijven we voorzichtig met het samenbrengen van grote aantallen mensen in een besloten ruimte. Na een gezamenlijke ontvangst en de lunch kan iedereen op eigen gelegenheid het park bezoeken. In het park zijn voldoende verschoningsvoorzieningen en is er een rustruimte beschikbaar.

Gratis deelname en toegang tot de dierentuin voor leden ZeldSamen Leden van ZeldSamen ontvangen een gratis uitnodiging met het programma via de mail. Nog geen lid? Meld je gauw aan of anders ben je van harte welkom tegen een bijdrage van € 30,- per gezin als bijdrage in de onkosten.

Houd de website www.zeldsamen.nl en de sociale media in de gaten voor meer informatie over de locatie, het programma en het aanmelden.

Marjan blogt

Frustratie

Marjan van der Velde blogt over haar zoon Gideon. Door het COL4A3BP-syndroom heeft hij klassiek autisme, epilepsie en een verstandelijke beperking. Met haar blogs ‘Gewoon Gideon’ geeft Marjan een kijkje in haar gezellige en bijzondere gezin.

Gideon loopt met een lach op zijn gezicht door de woonkamer. Hij loopt naar een kast, waar hij niet aan mag komen, en trekt een la en vervolgens een deurtje open. Wanneer ik zeg: ‘Nee, Gideon,’ begint hij te huilen en slaat keihard op zijn hoofd. Wat is ons mannetje boos en gefrustreerd! Mijn ‘nee’ verstoorde zijn plannetje ruw.

Ik loop naar Gideon toe en geef hem een dikke knuffel. Hij laat zich niet troosten. Hij is gewoon boos. Gideon kan dit niet met woorden aangeven, dus doet hij het op zijn eigen manier.

‘Gideon, ik zie dat je boos bent,’ zeg ik tegen hem. Hij slaat zichzelf nog een keer hard op zijn hoofd. Snel geef ik hem zijn zachte knuffelballetje. Dit doet hem minder pijn. Gideon pakt het knuffelballetje aan en slaat hiermee nog een paar keer op zijn hoofd. Zijn boosheid wordt minder en hij stopt met slaan.

Ik zet Gideon in zijn aangepaste stoel en pak een grote bak met ongekookte harde macaroni (penne). Hierin kan hij met beide handen heerlijk in wroeten. Ik zie hem ontspannen en al snel verschijnt er een lach op zijn gezicht. De diepe druk die zijn speciaal aangepaste stoel geeft, zorgt ervoor dat hij zich ontspant en rustig wordt. Ook het ‘spelen’ met de macaroni zorgt voor ontspanning. Het blijft wonderlijk te zien hoe door macaroni alle spanning van Gideon afglijdt.

De frustratie van Gideon is niet alleen negatief, maar eigenlijk heel positief. Voor ons is dit een teken dat Gideon duidelijke plannen in zijn hoofd heeft en dat hij het woord NEE heel erg goed begrijpt. Het laat zien dat Gideon een duidelijke mening heeft en een identiteitsgevoel ontwikkelt. We zijn daar ongelooflijk trots op!

‘Al wroetend door de ongekookte macaroni glijdt alle spanning van Gideon af.‘

FOTOGRAAF OSCAR SEIJKENS

VERENIGINGSNIEUWS

Werkgroep communicatie

Help

ZeldSamen verder op de kaart te zetten?

Het aantal diagnoses van zeldzame genetische aandoeningen neemt toe. Dit merken we ook in het groeiende aantal leden. Ben je nieuwsgierig naar de ervaringsverhalen van anderen en wil jij helpen met jouw vaardigheden deze te delen in het magazine ZeldSamen of op de website en sociale media? Dan is deze vrijwilligersfunctie iets voor jou.

NETWERKEN

Vereniging ZeldSamen zoekt vrijwilligers voor de werkgroep communicatie. Onder coördinatie van het bestuur werk je drie keer per jaar mee aan het magazine ZeldSamen of per kwartaal aan de website en/of wekelijks aan de socialemediakanalen.

Heb je interesse?

Het bestuur van ZeldSamen

Het bestuur van ZeldSamen bestaat uit:

• Carla Sloof – Enthoven, voorzitter

• Annina van LogtestijnHeimovaara, secretaris

• Mieke van Leeuwen

• Trees van ‘t Foort – van Til

• Antine van Goor – Schaap

• Peter Rosendaal, Penningmeester

• Saskia Bakker, aspirant bestuurslid

Een toegankelijk netwerk per zeldzaam genetisch syndroom

Voor een aantal genetische aandoeningen bestaan er al oudernet- werken binnen vereniging ZeldSamen. Om meer kennis en ervaring beschikbaar te stellen voor zowel ouders/verzorgers als professionals, wil ZeldSamen deze bestaande netwerken versterken en ook nieuwe netwerken opzetten voor andere zeldzame genetische aandoeningen.

Bestaande netwerken zijn: Charge, Coffin-Siris, Cri du Chat, Grin2, KBG, Kleefstra, Koolen-deVries, Phelan McDermid, Pura, SATB2, Sotos, Wolf Hirschhorn, Zeer zeldzaam (alle zeer zeldzame genetische aandoeningen samen)

Mail naar redactie@zeldsamen.nl en bestuurslid Antine van Goor neemt contact met je op. Wil je eerst meer informatie, vragen stellen via de mail kan altijd.

COLOFON

Het magazine ZeldSamen verschijnt onder verantwoordelijkheid van het bestuur van ZeldSamen.

Online bijeenkomsten per netwerk.

Na het succes van de online bijeenkomsten op 17 maart en 23 juni jl. kunnen netwerken online bijeenkomen. ZeldSamen faciliteert de organisatie via de beveiligde versie van Zoom. Als netwerk organiseer je zelf de bijeenkomst. Interesse? Mail voor meer informatie naar info@zeldsamen.nl

LIDMAATSCHAP

Wil je lid worden van vereniging ZeldSamen? Dit kan al voor € 30,- per jaar of ondersteun de projecten van ZeldSamen als donateur.

• Ontmoet andere ouders/verzorgers en zorgprofessionals bekend met de oorzaak en de gevolgen van een zeldzaam genetisch syndroom

• Help de netwerken per zeldzame genetische aandoening vergroten

Nieuwe folder ZeldSamen ‘Samen verder na de zeldzame diagnose’

Het versterken van de netwerken met een database Het aantal diagnoses neemt zichtbaar toe door de enorme ontwikke- ling op het gebied van onderzoek. Met een database wil ZeldSamen dat ouders hun kinderen met een zeldzame genetische aandoening kunnen registreren. Personen met dezelfde diagnose vind je hierdoor sneller, waardoor het netwerk per genetisch syndroom groter wordt. Ook geeft het een beter beeld van het aantal mensen per zeldzaam genetisch syndroom. Uiteraard is er aandacht voor de privacy. Informatie wordt alleen gedeeld als men dit wil.

Nederlandstalige folders

Voor diverse syndromen zijn Nederlandstalige folders die handig zijn om mee te nemen naar een huisarts of begeleider van je kind. Nog niet alle genetische aandoeningen zijn beschreven, maar ZeldSamen hoopt door het vergroten van de netwerken dat er meer informatie beschik- baar komt. De folders zijn te downloaden op www.zeldsamen.nl.

• Ondersteun projecten als de database en de folders

• Ontvang 3x per jaar het magazine ZeldSamen

• Wordt uitgenodigd voor deelname aan familiedagen, symposia en bijeenkomsten van expertisecentra

De nieuwe folder van ZeldSamen vervangt de brochure ‘De eerste stappen na de diagnose’. Vraag via info@zeldsamen.nl een stapel op om uit te delen. Op www.zeldsamen.nl vind je ook de digitale versie.

Facebook ZeldSamen Besloten Facebookgroep zeldzame chromosoomafwijkingen Contact info@zeldsamen.nl

www.zeldsamen.nl

SAMEN VERDER NA DE ZELDZAME GENETISCHE DIAGNOSE

Je kind heeft een diagnose gekregen. Maar deze genetische diagnose is heel zeldzaam en levert misschien meer vragen op dan antwoorden. Vereniging ZeldSamen verbindt ouders/ verzorgers en ook zorgprofessionals met elkaar, om ervaringen te delen. Zo sta je er niet alleen voor in je zoektocht naar informatie over de gevolgen van de zeldzame diagnose bij je kind.

Postadres

Het Branche Bureau, Postbus 5135, 1410 AC NAARDEN

ISSN 1388-9001

Redactie ZeldSamen

Antine van Goor – Schaap, redactie@zeldsamen.nl Mieke van Leeuwen, m.vanleeuwen@zeldsamen.nl

De inhoud is met de grootste zorg samengesteld. Aan lezersaanbiedingen en teksten kunnen geen rechten worden ontleend. Niets uit deze uitgave mag, in welke vorm of op welke wijze dan ook, worden overgenomen zonder voorafgaande toestemming van ZeldSamen. De vereniging ZeldSamen brengt ZeldSamen 3x per jaar uit om leden en andere belangstellenden te informeren.

ontwerp / drukwerk

Reclamebureau Christiaan Hoogeveen www.christiaanhoogeveen.nl

jij mee

STEF

Met het WalkerWarburgsyndroom

Meer informatie over het Walker-Warburg-syndroom vind je op: https://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/spier/walkerwarburg.php of scan deze QR-code.

Op 12 maart 2021 is onze zoon Stef geboren. Tijdens de zwangerschap kwamen wij bij de twintigwekenecho in een grote nachtmerrie terecht. Er waren meerdere afwijkingen te zien en uiteindelijk bleek, na meerdere onderzoeken in Nijmegen, dat ons eerste kindje het zeldzame Walker-Warburg-syndroom heeft (bij Stef het POMT1 gen, een fout op chromosoom 9). Een ernstige vorm van aangeboren spierdystrofie die spieren, hersenen en ogen aantast en waarbij kindjes vaak vlak na de bevalling of in de eerste maanden overlijden en volgens de literatuur maar een paar jaar oud kunnen worden. Een autosomaal recessieve aandoening, waar wij blijkbaar allebei drager van zijn. We waren er kapot van, maar besloten al snel dat wij niet de keuze konden maken om het leven van dit kindje op deze termijn te stoppen. Hij was al zo aanwezig bij ons en we wilden hem leren kennen en hem al onze zorg en liefde geven, ondanks dat zijn leven niet lang zal zijn. Inmiddels is Stef alweer een paar maanden bij ons. Het brengt veel zorgen mee, maar het is ook een prachtig jongetje waar wij, en iedereen om ons heen, dol op zijn! In Nederland hebben wij nog geen lotgenoten kunnen vinden die ook een kindje hebben (gehad) met dit syndroom. Er bestaat alleen een internationale Facebookgroep, maar daar houdt het ook mee op. Wij hopen dat als er ooit andere ouders in Nederland zijn die ditzelfde nieuws krijgen, zij ons weten te vinden, wie weet via dit platform. Mooi dat ZeldSamen bestaat!

Rinse en Rianne Meenks