2020-3 ZeldSamen

Een belangrijke band

met en tussen onze leden

Velen van jullie zullen deze zomer de documentaire van Zembla gezien hebben over Indy en haar ouders die vastliepen tussen alle regels en instanties, terwijl ze zo hard zorg en hulp nodig hadden. Op pagina 18 en 19 van deze ZeldSamen kunnen jullie lezen hoe het nu met het gezin gaat. Daarnaast staan er in dit nummer weer diverse portretten en verhalen van prachtige (kleine en grote) kinderen, waarin we altijd wel weer íets herkennen.

Het is fijn om alle leden weer een nieuwe ZeldSamen aan te mogen bieden; ons magazine vormt – juist door de persoonlijke verhalen – een belangrijke band met en tussen onze leden. Daarnaast delen we hierin ook informatie van professionals, zoals in dit nummer het interview met jeugdarts Fré Schaaphok. En heel iets anders: onderzoekster Lara Renssen laat zien hoe naast onze kinderen ook fruitvliegjes haar helpen in het onderzoek naar slaap bij zeldzame syndromen.

Helaas hebben we dit jaar geen familiedag kunnen organiseren, om al die ervaringen ook ‘live’ te kunnen delen. Onlangs hielden we als vereniging wél onze ALV, voor het eerst digitaal. We hoopten, door het wegvallen van reistijd, meer leden te kunnen betrekken dan andere jaren. Helaas blijkt de reistijd niet de enige drempel te zijn, de opkomst was erg laag. We bekijken natuurlijk welke dingen we beter hadden kunnen doen (o.a. een ander tijdstip), maar we begrijpen ook dat jullie levens al heel vol zitten. Had je wel graag meegeluisterd en gepraat, maar was er iets dat je tegenhield, laat het ons dan vooral weten, dan doen we er ons voordeel mee voor een volgende keer! In dit nummer lees je in elk geval een kort verslag van de ALV. We hebben onze plannen voor het komende jaar besproken en er zijn ook weer hele leuke nieuwe ideeën ontstaan. Waarover later meer.

Maar voor nu eerst heel veel leesplezier. Blijf gezond en heb (waar nodig op afstand) oog voor elkaar!

Carla Sloof-Enthoven, voorzitter ZeldSamen.

LEEG

HET RACERUNNEN MAAKT AARON ZIJN HOOFD VOL PRIKKELS

Elke zaterdag vind je Aaron op de atletiekbaan in Leiden. Aaron is 14 jaar en doet aan racerunning. Racerunning is een atletische sport waarbij men loopt of rent in een aangepaste driewieler zonder pedalen en met een borststeun. Een klasgenoot van Aaron op de Mytylschool maakte hem enthousiast voor deze sport. Wekelijks brengt de vader van Aaron, Joël Schoneveld, zijn zoon met plezier naar de atletiekvereniging. Lekker buiten en bewegen, goed voor zijn motoriek en het leegmaken van zijn hoofd vol prikkels.

Aaron is een sportieve jongen met het Grin2a syndroom. Hierdoor heeft hij last van epilepsie. Hij kan wel lopen, maar niet zelfstandig rennen en verliest snel zijn balans. Op de driewieler heeft hij steun aan het zadel en blijft hij op zijn plek met een heupgordel. Tijdens het racerunnen draagt hij een helm, mocht hij toch zijn evenwicht verliezen.

Een uur zijn ze volop bezig met de racerunner. Een grote groep gedreven vrijwilligers begeleiden de kinderen en maken er elke keer weer een leuke les van.

Ze slalommen met de driewieler rondom pionnen, rennen een rondje over de baan, gooien een bal om er daarna achteraan te racen en dansen op muziek met de armen omhoog.

Als Joel zegt: “Kom Aaron ga je mee naar racerunnen? Dan antwoordt Aaron: Moet ik nou weer?” Maar eenmaal op de atletiekbaan vindt Aaron het geweldig. Daarom vindt Joël deze sport zo belangrijk voor zijn zoon. Om even uit het dagelijkse ritme te zijn en als leuke vrijetijdsbesteding in het weekend. Zo ontmoet hij ook anderen en maakt hij vrienden buiten school om. Vermoeiend is het wel. Weer thuis ploft Aaron op de bank met Netflix op de IPad. Een betere zaterdag kan je niet hebben toch?

Jouw kind ook in beeld?

Mail naar redactie@zeldsamen.nl

Door Joel, vader van Aaron

BOEKEN

De achtste dag

Auteur: Annemarie Haverkamp

Uitgever:

Lebowski

Al in 2019 verschenen, maar nogmaals een vermelding waard. Het boek De achtste dag van Annemarie Haverkamp is genomineerd voor de Anton Wachterprijs.

De achtste dag gaat over timmerman Egbert die, nadat zijn vrouw Emma is overleden, de zorg draagt voor zijn gehandicapte zoon Adam. Wanneer Egbert hoort dat hij nog maar kort te leven heeft, moet hij noodgedwongen nadenken over de toekomst van zijn zoon. Adam is volledig van hem afhankelijk, en Egbert heeft zijn vrouw beloofd hem nooit alleen te laten. Als hij tegen beter weten in de opdracht aanneemt om een houten trap te maken, geeft hij zichzelf zeven dagen de tijd om een beslissing te nemen over hun lot.

De avonturen van de kleine leeuw

Cirkels van Nabijheid hoe dicht kom jij bij mij?

Auteurs: Nynke Biegel – Slappendel en Wolanda Werkman

Illustraties: Anne Klusman

Uitgeverij SWP Amsterdam

Kinderen met een lichamelijke of meervoudige beperking hebben meestal hulp nodig bij de verzorging. Daarbij worden ook intieme handelingen verricht, die door de kinderen niet als zodanig worden ervaren. Via deze (les)methode leren ze hun grenzen aan te geven. Deze Cirkels van Nabijheid is een lesmethode om kinderen te leren omgaan met begrippen en handelingen als privacy, intimiteit, seksuele ontwikkeling en assertiviteit. Dit tweehonderd pagina's tellende boek met duidelijke gekleurde tekeningen en pictogrammen is bestemd voor kinderen met een beperking. Het is voor o.a. ouders, leerkrachten, kinderpsychologen en therapeuten van kinderen en pubers van 4 t/m 14 jaar.

Ik ben anders, net als jij

Auteur: Samantha Kroon

Samantha Kroon schreef het boek voor haar zoontje. Het is een verhaal over accepteren dat je anders mag zijn. Als kleine leeuw wordt geboren, blijkt dat hij anders is dan de andere leeuwen. Hij wordt buitengesloten, voelt zich eenzaam, maar besluit niet op te geven. Hij gaat op zoek naar vriendjes en komt erachter dat niemand hetzelfde is, iedereen is uniek en dat maakt je juist bijzonder. Het boek is verkrijgbaar via de boekhandel. Het kost € 12,50

Bijzonder maar toch anders

Ik ben Elise, ik ben 18 jaar en ik ben mantelzorger van mijn 15 jarige meervoudig gehandicapte broertje Job. Een tijdje terug is mij gevraagd om in het magazine Zeldsamen te vertellen over mijn boek

“Bijzonder Maar Toch Anders‘’, dat gaat over mijn broertje Job. Dat leek mij leuk!

Door Elise Laurens, zus van Job

Begin 2019 ben ik begonnen met het schrijven van een boek over mijn broertje Job. Ik merkte langere tijd dat er maar weinig wordt gesproken over het zijn van een zus of broer van een gehandicapt kindje en dit zette mij aan het denken want ook als zus van een gehandicapt kindje verdien je de aandacht en zo kwam ik op het idee om een boek te schrijven over mijn broertje. Job betekent ontzettend veel voor mij, Job is mijn broertje maar Job heeft mij ook gemaakt tot de persoon die ik op de dag van vandaag ben. Ik ben een zorgzaam, vrolijk, behulpzaam, maar onzeker meisje. Deze eigenschappen heb ik gekregen door mijn broertje, inderdaad ook de onzekerheid want leven met een gehandicapt broertje is zwaar en het vraagt veel zorg, aandacht en tijd. Ik ben hier eerlijk over. In mijn boek vertel ik niet alleen de positieve dingen want zo is het leven helaas niet en zeker niet als mantelzorger van een

gehandicapt kindje en ik wil hier dan ook over vertellen. Job heeft 24 uur per dag zorg nodig, Job kan niet praten, lopen of zelf eten maar wat Job wel kan is heel veel liefde geven op een manier zoals niemand dat kan. De woorden ‘’ik vind jou lief’’ zullen nooit uit zijn mond komen maar voor mij spreken zijn ogen die woorden en dat heeft voor mij veel waarde. In mijn boek schrijf ik vanaf het moment dat Job geboren werd tot op de dag van vandaag hoe ik het leven ervaar als de zus van mijn bijzondere broertje Job.

Nieuwsgierig geworden? Kijk dan op mijn facebook pagina "Bijzonder Maar Toch Anders" of op mijn website bijzondermaartochanders.jouwweb.nl

Even voorstellen

ZOË

DE DIAGNOSE ZORGDE VOOR HERKENNING EN ERKENNING

‘We kunnen nu benoemen hoe het komt dat ze anders reageert.’

Dit is onze oudste dochter Zoë van 10 jaar met haar zusje Yasmijn. Zoë gaat naar een mytylschool bij ons in de buurt en zit daar goed op haar plek. Ze houdt van zorgen, helpen, koken en grapjes maken. Het is nooit saai hier in huis! In februari kreeg Zoë de diagnose Coffin-Siris syndroom (ARID1B mutatie). Door Stefan en Maaike, ouders van Zoë en Yasmijn

Altijd hebben we geweten dat onze dochter zich anders ontwikkelde, maar nooit onze vinger erop kunnen leggen waarom? Het is wel geprobeerd, maar nooit konden we ons echt vinden in de vermoedens wat er anders was voor onze dochter... Echt ernstige zorgen hebben we ons nooit gemaakt, ze bleef zich ontwikkelen, in haar eigen tempo. Ze vond binnen speciaal onderwijs haar plekje, dus lang heeft een diagnose geen meerwaarde gehad voor ons. Tot ze op school steeds minder presteerde en de lerares zeker wist dat ze "meer" kon.

De diagnose Coffin-Siris syndroom (CSS) zorgde voor herkenning en erkenning. Alle kenmerken zijn veelal op haar van toepassing. Er veranderde voor ons eigenlijk niets, behalve dat we nu kunnen benoemen hoe het komt dat ze anders reageert.

Voor ons heeft ze geen beperking en is ze niet gehandicapt. We hebben een lieve sociale dochter die iets meer hindernissen op haar pad tegenkomt dan je voor je kind zou willen. Maar zij heeft zich nog nooit laten beperken in wat dan ook. Wat de toekomst brengt weten we niet, maar we leven in het nu en nu is het goed zoals het is.

Wij zijn de ouders van Arthur en Maxime. Onze oudste telg Arthur heeft in zijn leventje al veel meegemaakt. Toch is hij er niet minder vrolijk om.

Door Raymond en Stefania, de ouders van Arthur en Maxime

ARTHUR

MET EEN MUTATIE VAN HET DYNC1H1-GEN

In het laatste trimester van de zwangerschap ontdekten we dat onze baby vergrote hersenkamers had. Maar wat dit zou betekenen voor zijn toekomst kon niemand voorspellen. Na de geboorte was Arthur wat slapper, maar toen hij op een leeftijd van 9 maanden staar ontwikkelde, gingen alle alarmbellen af.

Vele operaties, onderzoeken en therapieën volgden. Het werd duidelijker dat Arthurs ontwikkeling ‘anders’ verliep. Arthur kreeg last van epilepsie, ging laat lopen en het praten kwam nauwelijks op gang. Een diagnose bleef uit. Terwijl andere ouders bezig waren met boertjes en scheetjes vroegen wij ons af of ons kindje wel zou blijven leven.

Maar het leven ging door. Een paar jaar geleden werd er eindelijk een diagnose, mutatie van het DYNC1H1-gen, gesteld.

De verstandelijke beperking, visusproblematiek, epilepsie en spierziekte pasten allemaal in dit plaatje. In eerste instantie werd er gezegd dat Arthur 1 van de 13 patiëntjes wereldwijd was. Op het internet was er nauwelijks iets te vinden over deze ziekte, vandaar dat wij zelf een oudervereniging hebben gemaakt op Facebook. Al gauw werd de groep groter. Je leert mensen kennen die in hetzelfde schuitje zitten, je biedt een luisterend oor en wisselt tips uit. Veel mensen vragen zich af of er iets verandert wanneer er een diagnose voor je kind komt. Wij kregen als ouders meer ‘lucht’ en rust. Ineens was het nu bijvoorbeeld wél mogelijk om een persoonsgebonden budget te krijgen. Dit gaf ons de ruimte om nog gerichter te kijken naar wat Arthur nu echt nodig had aan begeleiding en zorg.

Arthur is nu 12. Hij is een ondeugende peuter in het lijf van een prepuber. Arthur houdt erg van knuffelen op schoot, lekker eten en gezelligheid. Hij kan zich lang vermaken met zijn tablet en heeft een voorliefde voor Nederlandstalige muziek. Binnenshuis loopt Arthur korte stukjes en voor de langere afstanden gebruikt hij een rolstoel. Afgelopen voorjaar zijn we gestart met het gebruik van een spraakcomputer. Het apparaat stond al langer in de kast, maar werd nauwelijks gebruikt. Een enthousiaste logopediste heeft nieuwe bladen voor hem aangemaakt en ons geleerd te ‘modelleren’. Inmiddels kan Arthur aardig wat vertellen op de spraakcomputer. Supertrots geeft hij bijvoorbeeld aan dat hij wil gaan fietsen of dat hij trek heeft in een stukje taart.

Arthur gaat nu naar een Tyltylschool. Na de kerstvakantie gaat hij de overstap maken naar een kleinschalige opvang waar we denken dat hij meer op zijn plaats zal zijn.

‘Na de diagnose werd PGB wel mogelijk’

Als de genetische aandoening van je kind erfelijk blijkt te zijn

Damian, de zoon van Ilona Wielenga, heeft het Mecp2 duplicatie syndroom. Uit vervolgonderzoek blijkt het syndroom erfelijk te zijn. Dit is voor een eventuele volgende kinderwens belangrijk om te weten, maar de erfelijkheid roept nog meer vragen op. Want wie in de familie is nog meer drager?

Door Ilona Wielenga, de moeder van Damian

Damian Tony Ooms werd na een zwangerschap van 41 weken en één dag geboren op 7 juni 2019. Hij woog precies 4 kg en dezelfde dag mochten we naar huis. Vanaf dat moment begonnen de problemen met drinken. Damian spuugde veel en plaste minimaal. Op dag vier begon de kraamverzorgster zich zorgen te maken. De verloskundige stuurde ons naar de SEH in Alkmaar waar Damian direct werd opgenomen op de afdeling neonatologie.

Op een bladderscan was te zien dat Damian een blaasinhoud had van 168 ml, terwijl 30 ml is toegestaan. Een verblijfskatheter werd geplaatst en een onderzoek door een erkende uroloog volgde in het AMC in Amsterdam. Damian was nog maar drie weken op de wereld en lag toen al op de kinderafdeling in het AMC. Vastgesteld werd dat zijn blaasproblemen neurologisch zijn.

Het viel de neuroloog op dat Damian een enorme spierspanning had, zich daardoor veel overstrektte, slecht dronk en te weinig ontlasting had. ‘Waarom kon Damian niet plassen?’, was de vraag. Uit echo’s van de urinewegen, bekken en ruggengraat, MRI van de hersenen en

ruggenmerg bleek alles goed te zijn aangelegd. De klinische geneticus vermoedde viscerale myopathie met als gevolg een vergrote blaas en darmproblemen en stelde voor een genetisch onderzoek in te zetten.

In november kregen we de uitslag dat Damian niet positief is getest op de Gen2 fout bij viscerale myopathie. Verder onderzoek naar een ander gen fout volgde. Tijdens dat bezoek viel de klinische geneticus op dat Damian lichte uiterlijke kenmerken vertoont die kunnen wijzen op een syndroom. Wat opviel was zijn prominente voorhoofd, de ogen iets te dicht op elkaar en hypertonie (spierspanning).

Op 4 januari werd Damian heel erg verkouden en benauwd. Hij stopte met drinken, werd futloos en wilde alleen maar slapen. Twee dagen later lag hij aan de volledige beademing op de IC in leiden vanwege het RS-virus en een bacteriële longontsteking. Tijdens deze week kwam ook de uitslag van het klinisch genetisch onderzoek. Damian heeft het Mecp2 duplicatie syndroom. Een gesprek in het AMC Amsterdam volgde. Mijn ingebrachte bloed dat gebruikt was voor het viscerale myopathie onderzoek werd nu onderzocht op het syndroom van Damian. De uitslag was dat ik drager ben van de genetische aandoening bij mijn zoon.

Ik had op 9 april een videoconsult met de klinisch geneticus over mijn dragerschap van het syndroom. Mij werd aangeraden bij een eventuele volgende kinderwens een ivf-traject te starten, omdat ik drager van het Mecp2 syndroom ben. Bij een zwangerschap van een jongen heb ik de kans deze, net als bij Damian, nogmaals door te geven.

Onlangs werd mijn zusje Marina 28 jaar. Zij heeft twee gezonde dochters. Toen ik vertelde dat ik drager ben van het Mecp2 syndroom schrok zei enorm. Zij hoorde ook dat het syndroom erfelijk is. Mocht ze nog een kinder-

wens hebben of willen weten of ze drager is, kon een bloedonderzoek worden gestart. Dit wilde zij graag, ook vanwege haar dochters.

Een erfelijkheidsonderzoek werd bij haar in gang gezet, maar door de corona werd dit uitgesteld. Tot begin augustus mijn zusje via Whatsapp een positieve zwangerschapstest doorstuurde. Ik schrok mij kapot en dacht nee! Mijn zusje schreef: ‘Het was niet gepland maar wel zeer welkom!’ Met spoed gingen we met zijn tweeën naar de klinisch geneticus en volgde alsnog een bloedonderzoek. Drie weken later kreeg Marina de uitslag op haar verjaardag. Ik feliciteerde haar via WhatsApp. Vier uur later kreeg ik een vervelend bericht van mijn zusje terug. ‘Ik heb niet het mecp2 duplicatie syndroom, maar het turnersyndroom.’ Ik was volledig sprakeloos, ik geloofde het niet en ook de klinisch geneticus had wel twee verschillende onderzoeken gedaan om tot de conclusie te komen.

Marina en ik hadden totaal niet verwacht dat uit het erfelijkheidsonderzoek iets anders naar boven zou komen, dat dit zou kunnen werd ons ook niet verteld en gingen we ook niet vanuit. Bij het Turnersyndroom ontbreekt één X-chromosoom of één van de twee X-chromosomen heeft een andere vorm. Als Marina 20 weken zwanger is volgt opnieuw een hartonderzoek. In het AMC Amsterdam is ze nu onder controle bij een specialist van het Turnersyndroom.

Wat Damian betreft blijft het kwakkelen. Momenteel ben ik erg moe door de weinig slaap die Damian heeft en ook door de zorgen eromheen. De corona maakt mij banger dan anders, want mijn zoon is kwetsbaar net als alle andere kinderen met een zwakker immuunsysteem en de vele infecties die erbij komen. Ik hoop dat met de juiste behandelingen alles goed blijft gaan.

Meer info? Kijk op www.kinderneurologie.eu voor informatie over het Mecp2 duplicatie syndroom en het Turnersyndroom.

Als jeugdarts in het speciaal onderwijs ontmoet Fré Schaaphok geregeld kinderen met een zeldzame genetische aandoening. Vanwege de zeldzaamheid merkt hij dat ouders veel vragen hebben. Waar hij kan helpt hij ze bij het vinden van de juiste informatie over de genetische aandoening.

Door Antine van Goor – Schaap

Fré Schaaphok is als jeugdarts werkzaam in het speciaal onderwijs. Hij volgt daar de ontwikkeling van de kinderen op langere termijn. Zo weet hij veel over de normale ontwikkeling bij een kind en is extra alert als dit afwijkt van het gemiddelde. Dit kan zijn in de groei, maar ook in opvallende kenmerken in het gezicht, de handen, de borst, het gedrag of bij een motorische achterstand. Nader onderzoek naar de oorzaak is van belang om problemen in de toekomst te voorkomen.

‘Ook al spelen er op dat moment geen problemen, het is belangrijk een kind met symptomen van een genetische aandoening door te verwijzen naar de huisarts en/ of kinderarts voor nader onderzoek.’: vertelt Fré.

Zijn belangstelling voor zeldzame genetische aandoeningen ontstond tijdens zijn studie in het UMCG Groningen waar hij meehielp met een onderzoek naar de behandeling van een zeldzame vorm van nierstenen. Dit kwam voor bij vier kinderen uit hetzelfde gezin en moest wel erfelijk zijn. Fré droeg bij aan dit onderzoek door in wetenschappelijke boeken en tijdschriften te zoeken naar wat er over bekend was.

‘Ik werkte enkele jaren later op een kinderafdeling waar een meisje lag met een onbekende aandoening. Ze kwam te overlijden, zonder dat we er achter kwamen wat de oorzaak was. Dit is mij altijd bijgebleven, want als arts ben je op zoek naar een diagnose en dan is het extra moeilijk als je hier niet de vinger op kan leggen.’: vertelt Fré.

Met zijn medische achtergrond, ervaring, belangstelling en kennis van literatuuronderzoek kan Fré de vertaalslag maken van de diagnose naar de problemen in de dagelijkse zorg. Dit is vooral belangrijk in een goede overdracht naar de school

waar het kind zit. Veelal zijn de gevolgen van zeldzame genetische aandoeningen bij mensen onbekend. Er zijn meer dan een miljoen mensen met een genetische aandoening, maar elke daarvan is zeldzaam. Vindt daar maar eens goede informatie over.

Fré Schaaphok weet hoe hij moet zoeken naar informatie over een genetische aandoening, onder andere door het gebruik van de juiste zoektermen op bepaalde websites, zoals in Pubmed, een digitaal archief van medische artikelen. Hij merkt op dat de kennis bij ouders over een genetische aandoening verschilt. Volgens hem hangt dit vaak af waar ze met hun kind zijn geweest en of zij vanuit het ziekenhuis goede en begrijpelijke informatie hebben meegekregen.

Hij ziet ouders worstelen in hun zoektocht naar antwoorden op hun vragen na de diagnose van een klinisch geneticus. Wat betekenen de diagnose en de symptomen die daarbij horen voor de dagelijkse zorg? Wat betekent het voor de toekomst, voor het kind, maar ook voor het gezin en zijn/ haar directe omgeving?

‘Na de diagnose zouden ouders vanuit het ziekenhuis nog wel wat beter begeleid kunnen worden in het krijgen van antwoorden op hun vragen.’: zegt Fré.

Voor veel ouders is Facebook een belangrijke informatiebron. Een Facebookgroep zoals ‘zeldzame chromosoomafwijkingen’ vindt Fré Schaaphok dan ook erg waardevol. Op vragen krijgt men direct antwoord en zo zijn lotgenoten in

Nederland en daarbuiten snel gevonden. Ook al verschillen de genetische aandoeningen, er zijn ook veel overeenkomsten in hoe je de dagelijkse zorg organiseert. Dit is het geval bij aanvragen van hulpmiddelen, pgb, begeleiding op school, ziekenhuiscontroles, operaties, therapieën, enz. Voor ouders is het heel erg belangrijk om praktische zaken rondom de dagelijkse zorg te kunnen delen.

Fré Schaaphok merkt op dat ouders enorm behoefte hebben aan begrijpelijke informatie over de genetische aandoening. Voor zichzelf, maar ook om aan de familie en omgeving uit te kunnen leggen wat hun kind heeft. Voor anderen zijn de gevolgen niet altijd even goed zichtbaar, waardoor begrip ontbreekt.

‘Als ouders met hun kind, vanwege te veel prikkels, niet op verjaardagen komen stuit dit vaak op onbegrip door onbekendheid over de genetische aandoening.’: vertelt Fré.

In de besloten Facebookgroep ‘zeldzame chromosoomafwijkingen’ komt Fré Schaaphok geregeld voorbij. Op vragen van ouders over de aandoening geeft hij dikwijls een antwoord met een link naar meer informatie op Internet. En als hij andere ouders kent, die bekend zijn met dezelfde aandoening bij hun kind, brengt hij ze na wederzijdse goedkeuring voor het uitwisselen van gegevens met elkaar in contact. Want hij weet als jeugdarts dat het vinden van lotgenoten en het delen van ervaringen voor ouders heel erg belangrijk is. Enkel al voor het gevoel er niet alleen voor te staan.

FOTO JEROEN SCHAAPHOK FOTOGRAFIE

Anne van 38 jaar

met de zeldzame chromosoomafwijking 12p

“op haar 23ste ging Anne wonen in een door ouders opgezet initiatief. Waar ouders nu aan de start staan van een woontraject, zijn wij bezig hetgeen wat we opgezet hebben te borgen voor de toekomst.”

Door Toinet Frunt, moeder van Anne

Door mijn werk als kraamverzorgster was ik de overbezorgde moeder. Maar de zorgen over mijn dochter Anne waren terecht. Een afwijking op chromosoom 12p bleek de oorzaak van haar verstandelijke beperking.

Door Toinet Frunt, moeder van Anne

Van de geboorte tot de diagnose Na een probleemloze zwangerschap werd Anne geboren in het ziekenhuis. Het viel mij als moeder op dat ze in haar ontwikkeling achterliep. Als ze op haar rug lag had ze een knorrende ademhaling en was wat gespannen, maar na enkele maanden werd dit minder. Toen ze vast voedsel kreeg werd het eten een probleem, want haar mondmotoriek was niet zo sterk. Wij maakten ons langzamerhand zorgen, maar door mijn werk als kraamverzorgster was ik de overbezorgde moeder die teveel wist. Volgens de kinderarts ontwikkelt het ene kind zich nu eenmaal sneller dan het andere kind.

Anne woog met één jaar slechts dertien pond. Toen ze met dertien maanden werd geopereerd aan een liesbreuk, verwees de behandelende chirurg ons weer naar de kinderarts. Op zijn advies volgde Anne voor

Door Anne zelf geschreven:

Ik ben Anne en ik ben 38 jaar, en woon al ruim 14 jaar heel gezellig in een ouderinitiatief met 10 andere meiden en 24uurs begeleiding, en ik heb een eigen appartement.

Ik heb twee broers en die zijn jonger dan ik , ze hebben allebei een partner.

Ik heb een neefje en een nichtje, wat heel erg leuk is. In april wordt ik nog een keer tante.

Papa is in 2012 overleden aan ALS, en dat was een moeilijke tijd voor mij, ik heb daarom al heel lang begeleiding van een speltherapeut, waar ik heel goed mee kan praten.

Ik ben gek op knutselen en ik verveel me nooit. Ik doe graag aan breien, diamondpainting, kleuren, puzzelen, spelletjes en fotoboeken maken.

Ik sport 2 x per week, ballet en aerobic voor mensen met beperking.

Wij hebben op de woning een sportruimte waar we ook lekker bezig kunnen zijn, vooral toen het sporten buiten de deur niet mocht vanwege Corona.

Ik werk op een klein kinderdagverblijf en doe daar van alles! Verzorgen van de was, speelgoed schoonmaken, bedjes afhalen, activiteiten met de oudere kinderen, en nog veel meer, ik heb het daar ook reuze naar mijn zin!

Ik heb een Jobcoach die vaak op mijn werkplek komt kijken hoe het gaat.

Groetjes van Anne

lange tijd logopedie en fysiotherapie. Met eenentwintig maanden liep Anne, maar de achterstand op leeftijdsgenoten bleef. Na ruim drie jaar kwam er een uitgebreid onderzoek met als uitkomst de diagnose chromosoomafwijking 12p. Het weinige wat bekend was over deze aandoening gaf een veel slechter beeld als wat wij bij Anne zagen. Kenmerken van Anne zijn kleine handen, voeten en oren, een wat hoger voorhoofd met brede neusbrug en een verstandelijke beperking. Het werd afwachten hoe de ontwikkeling verder zou verlopen. In de vier jaren daarna kreeg Anne twee broers die zich goed ontwikkelden en geen verhoogd risico hebben op 12p voor het nageslacht.

School, dagbesteding en werk

Anne ging vanaf 2,5 jaar naar een peuterspeelzaal waar ze in een klein groepje kwam. Dit ging best aardig, maar ze had toch meer aandacht nodig dan de andere kinderen. Enkele maanden voor haar 4de verjaardag ging Anne naar een medisch kinderdagverblijf. In de drie jaren daar ging haar ontwikkeling goed vooruit, met hulp en ondersteuning van allerlei therapeuten. De MLK school die daarop volgde bleek achteraf geen goede keuze. Anne veranderde van een vrolijk kind in een bang meisje. In een nabijgelegen dorp vonden we een ZMLK school met onderwijs in drie stromingen. Daar ging het wel goed en hoorde ze tot de best leerbare leerlingen.

Thuis vroeg Anne de nodige, vaak negatieve aandacht. Het maakte haar boos en gefrustreerd dat haar twee jongere broers haar in

ontwikkeling voorbij gingen. Zij wilde ook wat haar broers konden en hierdoor werd ze een enorme doorzetter. In die eerste jaren dat ze op deze school zat, kregen wij gezinsbegeleiding waardoor de thuissituatie verbeterde. Anne leerde lezen en schrijven en in de loop van de jaren werd haar eetpatroon gelukkig veel beter.

Op school kreeg ze vriendinnen, waarvan de ouders het ook belangrijk vonden dat ze met elkaar afspraken. Op woensdagmiddag met elkaar spelen en zelf voor vervoer zorgen. Samen naar het logeerhuis, en weekend opvang, als voorbereiding op het zelfstandig wonen later. Tot haar twintigste zat Anne met veel plezier op deze school en de laatste vier jaar was dat op het VSO. Anne wilde later met kinderen werken en creatief bezig zijn. Om dit te bereiken ging ze stage lopen bij een KDV die binding had met de school. Een stagebegeleider en een jobcoach begeleidden haar, zodat ze twee dagen op een fijn KDV bij ons in de buurt kon werken en twee dagen op een dagbesteding waar ze met keramiek bezig was. Twee verschillende werkplekken werd toch te moeilijk voor Anne en ging ze verder met vier dagen op het KDV. Dagbesteding is voor Anne werk en met haar collega’s heeft ze leuk contact. Haar jobcoach vond een kleinere KDV waar zij meer aandacht kreeg. Dit is nu een fijne plek in de buurt waar ze woont en zelfstandig naar toe kon fietsen.

Wonen

Rond haar zeventiende startten wij met gelijkgestemde ouders een wooninitiatief. Na zes jaar van voorbereiding en veel doorzettingsvermogen woont Anne sinds haar drieëntwintigste samen met allemaal dames van ongeveer dezelfde leeftijd. Anne heeft haar plekje gevonden, maar dit neemt niet weg dat er nog veel aandacht en zorg nodig is voor haar om zich staande te houden. Ze functioneert goed en is redelijk zelfstandig, maar duidelijkheid en structuur werden in de afgelopen jaren steeds belangrijker. Wel is er een grote discrepantie tussen sociaal-emotioneel en haar kunnen, ze wordt vaak te hoog ingeschat. Ontbreekt er duidelijkheid en structuur dan treed er spanning op, wat vaak resulteert in stress en lichamelijke klachten. Gelukkig speelt een perfect team van begeleiders daar goed op in. De keuze voor een ouderinitiatief heeft ons veel moois gebracht en was voor ons de allerbeste keuze. Maar de zorgen blijven en delen wij graag met anderen, want waar andere ouders aan het begin staan van een woontraject, zijn wij voor ons initiatief al bezig met het borgen voor de toekomst. Dit is belangrijk omdat je de zorg moet overdragen, voordat je het zelf niet meer kunt. Met deze klus zijn we nu druk bezig.

“Een advies voor ouders aan de start van een wooninitiatief. Met een lange adem is het zeker de moeite waard! Maar vraag de goede mensen mee op het pad van je kind met een beperking. Hier heb je later veel profijt van.”

Drie maanden later – van crisisopvang naar passende zorg…

ZEMBLA onderzocht in de uitzending van 14 september jl. wat er mis ging in de aanvraag van hulp voor de zorg van Indy met het IDIC15 syndroom. Dit schrijnende verhaal bleek voor veel andere gezinnen met een zorgintensief kind heel herkenbaar. Hoe staat de zorg voor Indy er nu voor?

Door Esther en Peter

“13/05/2020: Wij zijn volledig uitgeput en kunnen de zware zorg thuis niet meer aan. Wil het veilig blijven voor Indy dan moet ze echt even weg. Hoe moeilijk wij dat ook vinden.”

Dit was onze zoveelste noodkreet, dit keer in Indy’s schriftje van het kinderdagcentrum waar ze net was gestart. En dit keer werd deze gehoord en zeer serieus genomen. Een dag later vertrok Indy naar een logeeropvang waar ze 2,5 week is gebleven.

Indy is in april 2015 geboren met de zeldzame chromosoomafwijking IDIC15. Een aandoening die veel afwijkingen met zich meebrengt, maar die ook een heel wisselend beeld kan geven. Zo hebben veel kinderen met IDIC15 een vorm van autisme, meestal epilepsie, bijna altijd een lage spierspanning, een ontwikkelingsachterstand vooral op sociaal emotioneel gebied, moeilijk gedrag en ga zo maar door.

Indy laat bijna alle in de literatuur beschreven symptomen zien en vaak in erge mate. Alleen ziet ze er heel normaal uit wat maakt dat de meeste mensen niet direct zullen merken dat het hier gaat om een zeer complex kindje dat heel veel zorg vraagt. Dat heeft ons veel strijd opgeleverd. Een strijd die pas eindigde bij Indy’s opname in de crisisopvang.

Ten tijde van deze crisis werkte mijn man, die dakdekker is, bij een verslaggever van Zembla. Onze situatie kwam ter sprake. Hoewel we aanvankelijk nog wat huiverig waren voor de mogelijke consequenties, besloten we akkoord te gaan met hun voorstel een uitzending te wijden aan de problematiek rond de (decentralisatie van de) jeugdzorg waar wij de rode draad in zouden zijn. Dit heeft geleid tot een indringende reportage van ZEMBLA over ons gezin. Ons schrijnende verhaal bleek helaas voor veel andere gezinnen met een zorgintensief kind

heel herkenbaar. Een bijkomend fijn, maar ook pijnlijk, resultaat was dat wij eindelijk langdurige toekenningen kregen voor passende zorg en ondersteuning, waaronder regelmatige logeeropvang en een PGB t/m mei 2022.

Hoe staan we er nu voor?

De vele hartverwarmende reacties op de reportage én de toegezegde zorg voelden als een zeer welkome erkenning en verademing. Dit heeft ons weer de kracht gegeven (samen) door te gaan. Echter, na al die jaren zware zorg in combinatie met het vechten voor erkenning en hulp, zijn wij nu op een punt gekomen dat we ons vooral moe en uitgeput voelen. Het lijkt wel of de ruimte die ontstaat door het wegvallen van de last wordt gevuld met uitputting. We kunnen ook nog niet echt bijkomen, want ons veeleisende vrouwtje gaat onverminderd door en de toegezegde zorg heeft tijd nodig om op gang te komen. Het behandelteam van

haar dagcentrum is gestart en vanuit Levvel worden wij nu begeleid door het Ambulant Multidisciplinair Team. Deze twee teams werken nauw samen om oplossingen te vinden voor de problematiek rond Indy’s begeleiding en zorg.

Voor iedereen is het nog erg zoeken naar wat Indy nodig heeft en wat haar goed zal doen. De valkuil van je laten misleiden door een ‘normaal’ uitziende 5 jarige kleuter, die sociaal emotioneel rond 1,5 jaar zit, is groot. Een valkuil voor iedereen die met Indy te maken krijgt. Het manoeuvreren tussen haar autisme, hyperactiviteit, trauma en de verstandelijke en emotionele achterstand is erg complex. En het omgaan met haar agressieve gedrag en permanente overprikkeling is een enorme uitdaging. We klampen ons vast aan de momenten dat ze gaat logeren en wij even een avond samen hebben en een nacht kunnen doorslapen. Dat is nu nog wat onregelmatig, maar vanaf december komt daar een vaste structuur in, wat niet alleen ons, maar zeker ook Indy rust zal brengen. En hopelijk krijgen we dan wat ruimte om ook eens stil te staan bij ons eigen proces en ons verdriet. En misschien ook de kans elkaar weer terug te vinden, want uiteindelijk is het allerbelangrijkste voor Indy dat wij als stel op de been blijven.

Het is misschien een utopie te denken dat er ooit een balans zal komen in wat er van ons gevraagd wordt en waar we toe in staat zijn, maar zolang er lichtpuntjes zijn in welke vorm dan ook, houden wij moed. Voor onszelf en bovenal voor onze mooie, lieve Indy.

Onderzoek naar slaap bij zeldzame syndromen

Goed slapen is ontzettend belangrijk. Na een goede nacht slaap ben je niet alleen minder moe de volgende dag, maar door goed te slapen kun je je ook beter concentreren, dingen onthouden en je bent minder snel geneigd om ongezond te eten. Kortom, een goede nachtrust helpt om goed in ons vel te zitten. Helaas is een goede nachtrust niet altijd voor iedereen vanzelfsprekend.

Hoewel problemen met slapen regelmatig worden gemeld en als een van de meest vervelende problemen wordt ervaren die het dagelijks leven beïnvloeden, is het slaapgedrag van personen met ontwikkelingsproblemen, zoals gezien worden bij zeldzame genetische syndromen, vaak nog niet goed in kaart gebracht.

Om deze reden zijn we vanuit een samenwerking tussen de afdeling Genetica van het Radboudumc en het Centrum voor Slaapgeneeskunde Kempenhaeghe een onderzoek gestart naar slaap en slaapproblemen bij deze syndromen. Het doel van dit onderzoek is om meer inzicht te krijgen in de kwaliteit van slaap van personen met zeldzame syndromen. We vragen ons daarbij af of specifieke slaapproblemen voorkomen bij bepaalde syndromen. Inzichten hierin kunnen worden gebruikt om slaapproblemen die voorkomen bij deze syndromen beter te herkennen, de oorzaken ervan beter te begrijpen, en gerichter te benaderen. In de eerste instantie zijn we begonnen met het in kaart brengen van het slaapgedrag van personen

met het Kleefstra syndroom, het KBG syndroom en GRIN1-, GRIN2A- en GRIN2B syndromen.

Een bijzonder diermodel

Ons onderzoek bij de mens, wordt aangevuld met slaaponderzoek bij een bijzonder diermodel: de fruitvlieg. De meeste mensen kennen fruitvliegjes, ook wel bananenvliegjes genoemd, als die vervelende vliegjes die met een beetje pech in de zomer over het aanrecht en rond de prullenbak vliegen. Maar wist u dat fruitvliegjes ook veel gebruikt worden als proefdier? Dat komt doordat deze kleine beestjes verassend veel overeenkomsten hebben met wij mensen. Ze hebben bijvoorbeeld een volledig ontwikkeld zenuwstelsel, inclusief “hersenen”. Maar de belangrijkste reden ligt in de genetica. Waar mensen 23 paren chromosomen hebben, hebben fruitvliegjes er maar vier. Dat is erg overzichtelijk en praktisch bij het doen van genetisch onderzoek. Bovendien komt een verassend groot aantal van de genen die vliegen hebben overeen met die van mensen. Maar liefst 70 procent van de genen waarvan we weten dat die ziekten kunnen veroorzaken in mensen hebben vliegen ook. Er is veel bekend over het dag-nacht ritme, activiteit- en slaappatronen bij fruitvliegjes en de genen die daarbij betrokken zijn. Bovendien zij de genen bij fruitvliegjes relatief makkelijk in- en uit te schakelen op “commando” van de onderzoekers. Zo komen we meer te weten over genen en hun rol in slaap. Dit tezamen maakt dit diermodel uniek om biologisch/genetisch bepaalde slaapprocessen te bestuderen.

Het Kleefstra syndroom, het KBG syndroom en de GRINsyndromen ontstaan allemaal door een foutje in een gen dat fruitvliegjes ook hebben. Door fruitvliegjes te bestuderen die ook een foutje hebben in een van deze genen komen we dus meer te weten over hoe dat gen leidt tot bepaalde

problemen, zoals problemen met slapen. Natuurlijk zijn er ook veel meer oorzaken van slaapproblemen die niet genetisch bepaald zijn. Wij zullen proberen dit te ontrafelen en na te gaan of en wat de biologisch bepaalde factoren zijn die het slaappatroon zouden kunnen beïnvloeden.

Hoe weet je wanneer een fruitvlieg slaapt?

Fruitvliegjes zijn voornamelijk in de ochtend en in de avond actief – rond zonsopkomst en zonsondergang. Overdag doen ze veel dutjes, maar ’s nachts slapen ze het meest en het diepst – net als mensen. Slaap in fruitvliegjes kunnen we meten met behulp van speciale monitors. Hiervoor stoppen we een enkel vliegje in een glazen buisje met een beetje voer er in. Aan de andere kant sluiten we het buisje af met een wattenbolletje, zodat het vliegje niet kan ontsnappen. Dit buisje gaat in de monitor, die een infrarood straal midden door het buisje schijnt. Wanneer het vliegje heen en weer loopt, doorkruist het daarbij de infrarood straal. Hierdoor wordt te infrarood straal onderbroken, en dit wordt door de monitor geregistreerd. Het aantal keer dat de infrarood straal wordt onderbroken –dus hoe vaak het vliegje heen en weer loopt – in een bepaalde tijd, is een maat voor de (in)activiteit van het vliegje. Het systeem lijkt dus een beetje op een soort stappenteller. In een monitor gaan 32 vliegjes tegelijk, waarvan we hun activiteit 4 dagen achtereen bijhouden.

Met behulp van deze techniek kunnen we bijna alle slaap-parameters onderzoeken die we bij mensen ook kunnen meten. We kunnen zien hoe vaak de vliegjes slapen en hoe lang per keer.

Deze foto geeft een monitor met de buisjes met vliegjes erin weer, waar mee de activiteit van de vliegjes wordt gemeten. Door het midden van ieder buisje schijnt de monitor een infrarood straal.

Dit is zo’n buisje met een vliegje er in. Aan de ene kant van het buisje zit het geel-bruine vliegenvoer, en aan de andere kant is het buisje afgesloten met een wattenbolletje. Wanneer het vliegje niet slaapt, zal het heen en weer lopen tussen het voer en het wattenbolletje.

Ook kunnen we meten wanneer ze wakker zijn en hoe actief ze dan zijn. Door de vliegjes een paar dagen achtereen in het donker te zetten, kunnen we bekijken of hun interne 24-uurs klok goed loopt. En als we ze midden in de nacht wakker houden, kunnen we meten of ze de volgende dag hun verloren slaap weer inhalen. Op deze manier kunnen we steeds meer te weten komen over hoe een foutje in het gen tot slaapproblemen kan leiden.

Deelnemen aan het slaaponderzoek? Hoewel we ontzettend veel van onze vliegjes kunnen leren, is het uiteindelijke doel natuurlijk dat we de onderzoeksresultaten kunnen vertalen naar mensen en de andere kant op (slaappatronen bij de mens geven wellicht richting in het kiezen van de studie opzet bij de fruitvlieg). Hiervoor is het belangrijk om goed inzicht te krijgen in de slaappatronen van patiënten met deze syndromen. Op dit moment loopt het onderzoek naar het Kleefstra Syndroom, het KBG syndroom en GRIN-gerelateerde syndromen (met een foutje in het GRIN1, GRIN2A of GRIN2B gen). Dit onderzoek bestaat in eerste instantie uit het invullen van een (korte) vragenlijst naar slaapgedrag en een grafisch slaap-waak dagboek dat gedurende 2 weken gewoon thuis kan worden bijgehouden. Mochten daar bevindingen bij zijn waarvoor wij verder (klinisch) onderzoek zouden adviseren, kunnen wij u/uw kind zo nodig verwijzen. Als u of uw kind (ouder dan 3 jaar) veel slaapproblemen heeft, maar een andere genetische diagnose dan we hier hebben vermeld, neemt u dan ook gerust contact met ons op als u geïnteresseerd bent om te overleggen en bij te dragen aan verdere onderzoeksmogelijkheden.

Meedoen? Ja dat kan nog steeds, ook met andere genetische diagnoses dan vermeld in het verhaal. Voor informatie kan contact worden opgenomen met Lara van Renssen via lara.vanrenssen@radboudumc.nl.

Tjitske Kleefstra

benoemd tot bijzonder hoogleraar aan het Radboudumc

Tjitske Kleefstra is per 1 september 2020 benoemd tot bijzonder hoogleraar aan het Radboudumc met als leeropdracht Klinische genetica en psychopathologie van zeldzame syndromen.

Tjitske Kleefstra is als klinisch geneticus verbonden aan de afdeling Genetica van het Radboudumc. Haar bijzondere leeropdracht, ingesteld door het Vincent van Gogh Centrum voor Neuropsychiatrie in Venray, heeft tot doel het ontwikkelen van zorg op maat voor genetische ontwikkelingsstoornissen. Het bouwt voort op het samenwerkingsverband Genetica en Psychopathologie dat beide centra meer dan tien jaar geleden zijn gestart.

In dit samenwerkingsverband richt Kleefstra zich op wetenschappelijk onderzoek, topreferente patiëntenzorg en onderwijs op het gebied van ontwikkelingsstoornissen door een genetische oorzaak. Zo kan genetische kennis worden geïntegreerd met neurobiologische en neurocognitieve informatie. Deze geïntegreerde kennis zal ze gebruiken om individueel afgestemde behandeling en begeleiding van psychopathologie bij patiënten met ontwikkelingsstoornissen vorm te geven (personalised healthcare).

Kleefstra wil een brug slaan tussen onderzoek en kliniek voor een optimale patiëntenzorg. Door de snelle ontwikkelingen in de genetica is integratie van kennis en multidisciplinaire en interdisciplinaire samenwerking essentieel. In aanvulling op het vinden van nieuwe genetische oorzaken en het in kaart brengen van de klinische kenmerken van syndromen, is de patiëntenzorg toe

aan de volgende stap: een meer persoonsgerichte behandeling. Ouders en verzorgers hebben veel behoefte aan kennis over gedrag en psychopathologie bij genetische syndromen. Dit vraagt om meer integratie van de expertisezorg voor genetische syndromen.

Het ‘Kleefstra syndroom’, dat naar Tjitske Kleefstra is genoemd, staat model voor een interdisciplinaire aanpak en heeft geleid tot diverse (inter-)nationale samenwerkingen die bijdragen aan persoonsgerichte zorg. Om het belang van genetische diagnoses voor zeldzame syndromen te onderstrepen, heeft ze in de afgelopen jaren met collega’s het ‘Expertisecentrum voor zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen’ opgezet: www.radboudumc.nl/ontwikkelingsstoornissen. Verschillende (medisch) specialisten werken hierin nauw samen in de follow up van erfelijke ontwikkelingsstoornissen. Met name patiënten (kinderen en volwassenen) met bekende syndromen, waaronder het Kleefstra syndroom, worden hier gezien voor expertisezorg. Het expertisecentrum is VWS geaccrediteerd en maakt deel uit van het Europese Referentie Netwerk ITAHCA. Via het TOPGGz-erkende Vincent van Gogh Centrum voor Neuropsychiatrie en de leerstoel Contextuele neuropsychologie binnen het Donders Centrum voor Cognitie (prof. dr. Jos Egger) is er kennis en expertise over neurocognitie en gedrag om zo de zorglijn genetica-psychopathologie te implementeren in de klinische zorg van het Radboudumc.

Naast prestigieuze onderscheidingen van Nederlandse en Europese verenigingen in Humane Genetica, ontving Tjitske Kleefstra belangrijke subsidies, waaronder persoonlijke subsidies van ZonMw (AGIKO, Klinisch Fellowship en VIDI) en een NWA subsidie (2019 in consortiumverband).

Coronacrisis en bezuinigingen sociaal domein bedreigen kwaliteit van leven

De positie en participatie van mensen met een beperking of chronische ziekte staan al jaren onder druk. De coronacrisis heeft die druk verhoogd. Dat gemeenten –mede onder invloed van corona – nu al grootscheepse bezuinigingen op zorg en ondersteuning aankondigen of al doorvoeren, is ronduit zorgwekkend.

Ook zien we dat gemeenten het begrip ‘eigen kracht’ oprekken. Mensen moeten steeds meer zorgtaken zelf op zich nemen. Met name voor ouders van zorgintensieve kinderen heeft dit grote gevolgen. Van hen wordt buitenproportioneel veel eigen kracht geëist.

Ieder(in) stuurde een brief naar de Tweede Kamer om bij de begrotingsbehandeling, naast aandacht voor medische zorg, zorg voor ouderen en hulp voor jeugd in kwetsbare gezinnen, ook expliciet aandacht en ruimte te vragen voor de 1,5 miljoen mensen met een levenslange en levens brede beperking. Voor hun kwaliteit van leven en mogelijkheden voor participatie zijn zij afhankelijk van goede ondersteuning in alle domeinen van het leven.

Uit deze brief: “Voorkom overbelasting van naasten en mantelzorgers. Corona eist een grote tol van mantelzorgers en naasten. Ondersteun hen. Biedt hen respijtzorg-opties aan, waarmee de huishoudens waarin zware zorg voor een kind, partner of naaste is, tijdelijk kunnen worden ontlast en op adem kunnen komen. Help hen hun zorg voor een naaste vol te houden.”

Meer lezen? Lees de hele brief aan de Tweede Kamer op www.iederin.nl

ALGEMENE LEDENVERGADERING VERENIGING ZELDSAMEN

Met een korte terugblik op de naamswijziging en samen vooruitkijken naar de plannen in 2021

Vanwege de coronapandemie was de Algemene Ledenvergadering op donderdag 15 oktober van 11:00 – 12:00 uur online. Via teams kon iedereen deelnemen aan de ALV vanuit huis. Ondanks het gemak van geen reistijd was de opkomst helaas gering. Het bestuur hoopt voor de volgende keer op meer deelnemers. Jouw ideeën hierover zijn van harte welkom en mag je mailen naar info@zeldsamen.nl

Terugblik 2019 en eerste half jaar 2020

Het bestuur blikte terug op de activiteiten in 2019. Centraal stond toen de naamswijziging van de vereniging van VGnetwerken naar ZeldSamen, netwerken voor zeldzame genetische syndromen. Vanaf het begin waren de reacties op de naamswijziging positief.

Tijdens de online ALV kregen de deelnemers onderstaande vragen.

Hoe tevreden bent u met de huidige activiteiten van Zeldsamen? Welke activiteiten zijn voor u het belangrijkst? (magazine, familiedag, symposium/lezingen, overig)

De aanwezige leden gaven aan dat het symposium goed was ervaren. Er was een goede interactie, ook met de aanwezige professionals. Voor een vervolg zou een online ‘ouder ontmoetingsmoment’ per genetische aandoening interessant zijn. Het magazine ZeldSamen wordt door de leden goed ontvangen. Vooral de ervaringsverhalen van andere ouders leest men graag, vanwege de herkenning.

De nieuwe naam werd gevierd met een speciale uitgave ZeldSamen, een Familiedag en in januari 2020 een symposium voor zowel ouders/verzorgers als zorgprofessionals.

Vooruitblik 2021: plannen en activiteiten

• Familiedag (onder voorbehoud)

Vanwege de coronapandemie is het nog onzeker of in 2021 een familiedag georganiseerd kan worden. Om het aantal deelnemers te spreiden, onderzoekt het bestuur de optie om twee familiedagen te organiseren. Een dag in juni en een dag in september. Als er meer bekend is, krijgen alle leden bericht hierover.

• Database / registratie

Het bestuur werkt samen met administratiebureau APPR aan de verbetering van de registratie van de leden ZeldSamen. Met als doel meer inzicht in het aantal mensen per zeldzaam genetisch syndroom en om selecties te kunnen maken op leeftijd, regio en geslacht. Ook mensen die geen lid zijn van vereniging ZeldSamen kunnen zich dan registreren, zodat zoveel mogelijk zeldzame genetische aandoeningen zich verenigen. Met deze verrijking van de database kunnen ouders, voor het uitwisselen van ervaringen, elkaar beter vinden.

• Werkgroep Wetenschap (onderzoeksaanvragen en samenwerkingen):

Het bestuur ontvangt steeds meer oproepen van zorgprofessionals om medewerking te verlenen aan onderzoeken. Vanwege tijdsgebrek kan het bestuur niet aan alles meewerken. Daarom wil het bestuur een werkgroep samenstellen met leden die namens de vereniging kunnen meewerken aan diverse onderzoeken.

• Bijdragen kennisplatform Een van de uitkomsten van het symposium is het creëren van één platform voor juiste actuele informatie over de genetische aandoeningen. Het creëren van één platform is een te groot project om zelf te trekken. Daarom zoekt ZeldSamen de samenwerking op met andere groepen die zich hier ook mee bezig houden.

Tijdens de online ALV kregen de deelnemers onderstaande vragen.

Wat vindt u van deze plannen? Waar wordt u het meest enthousiast van? (….) Heeft u nog andere wensen die we nu niet opgenomen hebben?

De aanwezige leden vinden het mooie plannen, vooral het opstellen van een database en kennisplatform. Focus van de vereniging moet zijn het vergroten van het netwerk tussen ouders/verzorgers onderling en met zorgprofessionals om ervaringen en kennis te delen met elkaar.

Ook werd gesproken over het verspreiden van het magazine ZeldSamen naar de ‘niet’-leden om zo meer mensen kennis te laten maken met de vereniging. Met een bestelknop op de website zou men het magazine ZeldSamen tegen een vergoeding van de verzendkosten aan kunnen vragen.

• Voorbereiding symposium 2022

De vereniging wil in 2022 weer een symposium organiseren. Volgend jaar zal besproken worden hoe het symposium vorm te geven.

Tijdens de ALV ontving het bestuur van de deelnemers positieve feedback en goede ideeën. Zij gaat deze verder uitwerken. Maar het bestuur is nieuwsgierig naar de mening van alle leden en niet leden betrokken bij ZeldSamen. Daarom zal het binnenkort ook een poll uitdoen met de mogelijkheid je mening te laten horen over de activiteiten en doelen van de vereniging. Het bestuur hoopt op jouw deelname aan de poll, want samen zorgen we ervoor dat je er met een zeldzame genetische aandoening niet alleen voor staat.

ZeldSamen heeft er een nieuw bestuurslid bij

Bestuurslid Mieke van Leeuwen, bij veel leden al lang een bekend gezicht, gaat in 2021 echt stoppen met haar werkzaamheden voor de vereniging ZeldSamen. Saskia Bakker, voormalig kinderarts, wil toetreden tot het bestuur. Gezien haar werkverleden als kinderarts is zij een zeer welkome aanvulling. Met Saskia is afgesproken dat zij als aspirant bestuurslid meedraait totdat zij in de volgende ALV kan worden benoemd.

Even voorstellen: Saskia C. M. Bakker, kinderarts en IMH- specialist DAIMH. Op uitnodiging van het bestuur van de Vereniging ZeldSamen stel ik mij hier graag voor door u iets over mijzelf te vertellen en u een kijkje te geven in mijn motivatie mij beschikbaar te stellen als bestuurslid.

Na mijn opleiding tot kinderarts in het toenmalige AMC in Amsterdam had ik het geluk nog gedurende 3 jaar me verder te kunnen scholen als staflid op de afdeling zuigelingen. Ik zag veel baby’s voor diagnostiek en/ of behandeling met vaak ernstige ziekten of aandoeningen. Ik leerde er het belang inzien van naast ouders te kunnen blijven staan, met oog voor hun noden en wensen.

Bijna 1 jaar later begon ik de subspecialisatie tot neonatoloog in Utrecht, in het Wilhelmina Kinder Ziekenhuis. Daar verdiepte ik me in de vraag waar ouders mee worstelden, als hun kind een ernstig, soms nog geheel onduidelijk ziektebeeld of syndroom had, of veel te vroeg/te klein geboren was, met grote gevolgen voor de ontwikkelingsmogelijkheden van hun kind en van henzelf als ouder(s). Uiteindelijk heb ik me daarna ruim 20 jaar lang sterk gemaakt voor het belang van goede follow-up voor kinderen met een speciale zorgbehoefte en hun ouders.

Dit alles heeft mij gemotiveerd me thans op bestuursniveau in te zetten voor de verwezenlijking van de behoeften en wensen van alle ouders met een zorg- intensief kind. Ik wil mijn uiterste best doen hen te ondersteunen zich zodanig te verenigen, dat zij gezamenlijk als 1 stem gehoord worden in hun belangen en de noden van hun kind/kinderen - in medisch, praktisch, sociaal- emotioneel, financiëel en politiek opzicht.

Mijn uitgangspunt is, dat we gezamenlijk tot meer in staat kunnen zijn, liefst met nog andere betrokkenen, zoals o.a. kinderartsen, klinisch genetici, kinderrevalidatieartsen, kinderpsychologen en- psychiaters en/ of AVG’s. Daarnaast kan dan prioritering worden aangebracht in de aanpak van de door ouders ervaren problematiek mbt de zorgtaak voor hun kind. En last but not least kunnen we dan pleiten voor betere vroegdiagnostiek en vroegbehandeling.

Duik mee in de chaos en liefde van ons gezin

Mijn naam is Miriam. Ik ben moeder van vier prachtige dochters, Sanne (7), Veerle (5 jaar), Noor (2) en Sofieke (0). Ik vertel je graag over het leven met en van mijn vier meiden.

Baby Einstein

Op het moment dat je het telefoontje krijgt met het bericht “we hebben een diagnose” verandert je leven per direct. Niet alleen omdat je toekomst anders wordt, maar ook omdat je dan gericht naar de symptomen horende bij je diagnose kan en gaat zoeken. Onze dochter Noor heeft dus het syndroom van Kleefstra. Kenmerkend bij dit syndroom zijn de slechte nachten. In het buitenland lossen ze dit vaak op met medicatie, maar wij hebben dit liever niet. Tot nu toe lijkt onze methode aardig te werken.

Ik kom uit een gezin van vier kinderen, lekker druk dus. Mijn vader vertelde mij dat hij vroeger altijd pianoconcerten van Mozart opzette als we overstuur of overprikkeld waren. Het werkte kalmerend. Ik heb dit eigenlijk zelf ook altijd gedaan bij mijn eigen kinderen. Tegenwoordig luisteren we naar Mozart met beeld. Het welbekende Baby Einstein heeft namelijk een mooie compilatie voor de kleintjes. Het bestaat uit korte filmfragmentjes waarbij de mooiste stukken van de componist worden gespeeld. We zetten dit voornamelijk voor Noor op als ze even wat rust nodig heeft. Inmiddels herkent ze de muziek en is dit zonder beeld al voldoende voor haar om te ontspannen.

De nachten dat Noor wakker wordt en overstuur is, zetten wij dus gewoon Mozart voor haar aan. Ook heeft ze een lampje dat gekleurde sterren op het plafond afbeeldt. Die combinatie fascineert haar dusdanig dat ze heerlijk tot rust komt en zichzelf weer over geeft aan de slaap. Het werkt natuurlijk niet altijd, maar voor nu wel voldoende om medicatie te voorkomen. De Mozart compilatie van Baby Einstein schijnt wel vaker dit effect te hebben. Dus gewoon proberen!

Meer lezen over Noor en haar zussen? Neem eens een kijkje op www.meervanmir.eu

VERENIGINGSNIEUWS

Gezocht nieuw bestuurslid met affiniteit communicatie

Vereniging ZeldSamen zoekt een nieuw bestuurslid met affiniteit in de communicatie. Iemand die mee wil werken aan het vergroten van de naamsbekendheid van de vereniging onder ouders/verzorgers en zorgprofessionals bekend met een zeldzame genetische aandoening.

Wat houdt de bestuursfunctie in:

• Vergaderen ca. 5x per jaar

• Tijdsinvestering gemiddeld ca. 4 – 6 uur per maand

• Meedenken, beslissen en uitvoeren activiteiten en plannen

• Meewerken aan magazine ZeldSamen, de website en sociale media

• Vacatie- en reiskostenvergoeding per vergadering

Het bestuur van ZeldSamen

Het bestuur van ZeldSamen bestaat uit:

• Carla Sloof – Enthoven, voorzitter

• Annina van LogtestijnHeimovaara, secretaris

• Mieke van Leeuwen

• Trees van ‘t Foort – van Til

• Antine van Goor – Schaap

• Peter Rosendaal, Penningmeester

• Saskia Bakker, aspirant bestuurslid

Help je ook mee aan meer kennis over zeldzame genetische aandoeningen?

ZeldSamen wil met ouders/verzorgers en zorgprofessionals de netwerken van zeldzame genetische syndromen vergroten.

Met als doel meer kennis over een goede behandeling en begeleiding voor elk kind.

Voor slechts € 30,- per jaar ondersteun je ZeldSamen.

Meld je aan als lid op www.zeldsamen.nl

NETWERKEN

Een toegankelijk netwerk per zeldzaam genetisch syndroom

Voor een aantal genetische aandoeningen bestaan er al oudernet- werken binnen vereniging ZeldSamen. Om meer kennis en ervaring beschikbaar te stellen voor zowel ouders/verzorgers als professionals, wil ZeldSamen deze bestaande netwerken versterken en ook nieuwe netwerken opzetten voor andere zeldzame genetische aandoeningen.

Nieuwe folder ZeldSamen ‘Samen verder na de zeldzame diagnose’

Bestaande netwerken zijn: Charge, Coffin-Siris, Cri du Chat, Grin2, KBG, Kleefstra, Koolen-deVries, Phelan McDermid, Pura, SATB2, Sotos, Wolf Hirschhorn, Zeer zeldzaam (alle zeer zeldzame genetische aandoeningen samen)

Heb je interesse of wil je meer informatie? Mail naar info@zeldsamen.nl en het bestuur neemt contact met je op.

Het versterken van de netwerken met een database Het aantal diagnoses neemt zichtbaar toe door de enorme ontwikke- ling op het gebied van onderzoek. Met een database wil ZeldSamen dat ouders hun kinderen met een zeldzame genetische aandoening kunnen registreren. Personen met dezelfde diagnose vind je hierdoor sneller, waardoor het netwerk per genetisch syndroom groter wordt. Ook geeft het een beter beeld van het aantal mensen per zeldzaam genetisch syndroom. Uiteraard is er aandacht voor de privacy. Informatie wordt alleen gedeeld als men dit wil.

Nederlandstalige folders

Voor diverse syndromen zijn Nederlandstalige folders die handig zijn om mee te nemen naar een huisarts of begeleider van je kind. Nog niet alle genetische aandoeningen zijn beschreven, maar ZeldSamen hoopt door het vergroten van de netwerken dat er meer informatie beschik- baar komt. De folders zijn te downloaden op www.zeldsamen.nl.

LIDMAATSCHAP

Wil je lid worden van vereniging ZeldSamen? Dit kan al voor € 30,- per jaar of ondersteun de projecten van ZeldSamen als donateur.

• Ontmoet andere ouders/verzorgers en zorgprofessionals bekend met de oorzaak en de gevolgen van een zeldzaam genetisch syndroom

COLOFON

Het magazine ZeldSamen verschijnt onder verantwoordelijkheid van het bestuur van ZeldSamen.

Postadres

Bureau APPR, Postbus 5135, 1410 AC NAARDEN

ISSN 1388-9001

• Help de netwerken per zeldzame genetische aandoening vergroten

• Ondersteun projecten als de database en de folders

• Ontvang 3x per jaar het magazine ZeldSamen

• Wordt uitgenodigd voor deelname aan familiedagen, symposia en bijeenkomsten van expertisecentra

De nieuwe folder van ZeldSamen vervangt de brochure De eerste stappen na de diagnose. Klinisch genetici kunnen de folder uitdelen aan ouders, zodat zij vereniging ZeldSamen weten te vinden voor meer informatie over de diagnose en het in contact komen met lotgenoten. Zowel ouders/verzorgers als zorgprofessionals kunnen een stapel folders opvragen om te verspreiden. Zo vergroten we samen de naamsbekendheid van ZeldSamen om meer mensen met elkaar te kunnen verbinden.

Facebook ZeldSamen Besloten Facebookgroep zeldzame chromosoomafwijkingen Contact info@zeldsamen.nl

www.zeldsamen.nl

SAMEN VERDER NA DE ZELDZAME GENETISCHE DIAGNOSE

Redactie ZeldSamen

Antine van Goor – Schaap, redactie@zeldsamen.nl Mieke van Leeuwen, m.vanleeuwen@zeldsamen.nl

De inhoud is met de grootste zorg samengesteld. Aan lezersaanbiedingen en teksten kunnen geen rechten worden ontleend. Niets uit deze uitgave mag, in welke vorm of op welke wijze dan ook, worden overgenomen zonder voorafgaande toestemming van ZeldSamen. De vereniging ZeldSamen brengt ZeldSamen 3x per jaar uit om leden en andere belangstellenden te informeren.

ontwerp / drukwerk

Reclamebureau Christiaan Hoogeveen www.christiaanhoogeveen.nl

JONA

Jona met het DYRK1A syndroom

Door Myrthe & Joost, ouders van Jona

Jona kwam al op een bijzondere wijze ter wereld. Als een ware sterrenkijker begon hij aan zijn levensavontuur. Voor de rest leek er nog niks bijzonders aan de hand. In de eerstvolgende weken dronk hij niet gemakkelijk en groeide hij slecht. Daarnaast had hij veel verdriet en leek hij ontroostbaar. Na een paar maanden kwamen we hierdoor in het Isala ziekenhuis terecht. De kinderarts constateerde dat Jona een te kleine hoofdomtrek had en verwees ons door naar de afdeling klinische genetica van het UMCG. Na een half jaar kregen we daar te horen dat Jona een mutatie heeft op het DYRK1A-gen. De diagnose: het DYRK1A-syndroom. Kenmerken bij dit syndroom zijn: microcefalie, een achterstand in de (mentale) ontwikkeling en een autisme spectrum stoornis. Uiteraard kwam dit binnen als heftig nieuws. Echter bood de diagnose ook troost, we hadden nu antwoord op veel vragen en konden hiermee verder.

Meer informatie over DYRK1A syndroom: www.kinderneurologie.eu

Jona is inmiddels bijna vier jaar. Wij zien hem gewoon als Jona, een vrolijk jongetje dat op zijn eigen wijze in contact staat met zichzelf en zijn omgeving. Als ouders proberen we hem zo goed mogelijk bij te staan in zijn ontwikkeling. Het belangrijkste is dat hij zich, samen met ons, fijn voelt. Inmiddels is ons duidelijk dat dát de sleutel vormt tot ons gezinsgeluk. Wat daarvoor nodig is, is iets wat we per moment bekijken. Het leven met Jona ervaren we in ieder geval als een bijzonder en toch ook wonderschoon levensavontuur.