2020-1 ZeldSamen

Beste lezers,

Wat fijn om jullie weer een nieuwe ZeldSamen aan te kunnen bieden. Er zijn zoals altijd mooie persoonlijke verhalen, maar ook is er weer genoeg te delen vanuit onze vereniging.

Eind januari organiseerden we een symposium voor zowel ouders als professionals. Misschien was je er zelf bij, maar zo niet, dan lees je op pagina 10 een verslag. Wat mij vooral bijblijft van die middag, zijn de reacties van de aanwezige professionals. Tussen ons ouders onderling was er zoals altijd veel herkenning en werden er tips uitgewisseld. Voor veel professionals was er naast herkenning toch ook veel nieuw. De presentatie van Ilse Ooms, over haar ervaringen na de diagnose van haar dochtertje Merle, maakte op zowel ouders als professionals veel indruk. Met alle deelnemers hebben we verder gepraat over verbeteringen in de zorg na de diagnose van een zeldzaam syndroom. Een samenvatting hiervan wordt nog verstuurd aan alle deelnemers en andere geïnteresseerden. En als bestuur zijn we op de achtergrond hard aan het werk om te zorgen dat hier een vervolg aan wordt gegeven.

Ik denk dat we die middag stevige eerste stenen hebben gelegd voor de bruggen die we willen bouwen tussen ouders en professionals en tussen de professionals onderling. De bruggen tussen families onderling vergeten we natuurlijk niet. Want op zaterdag 13 juni is onze jaarlijkse familiedag. We hebben dit jaar een mooie locatie gevonden in Ouwehands Dierenpark in Rhenen. Een locatie die prachtig toegankelijk is en die voor iedereen wat te bieden heeft, met volop ruimte om elkaar te ontmoeten. Ook voor de broers en zussen kan dit een bijzondere dag worden. Op vrijdag 17 april houden we onze jaarlijkse ledenvergadering in Utrecht. De uitnodigingen met meer details – zowel voor 17 april als voor 13 juni –worden begin april verzonden. We hopen jullie (weer) te ontmoeten!

Sloof-Enthoven, voorzitter ZeldSamen.

Carla

ONDERWIJSOP MAAT VOOR SLECHTZIENDE EN BLINDEN KINDEREN

Maelynn is zes jaar en heeft het WAGR syndroom. Zij zit op school bij Bartiméus. Zij zijn gericht op reguliere en moeilijk lerende kinderen die slechtziend of blind zijn en vaak andere bijkomende uitdagingen hebben. Als gevolg van het WAGR syndroom heeft Maelynn de aandoening Aniridie. Zij mist de iris in haar ogen. Haar zicht is hierdoor slechts 12%. Verder heeft zij een ontwikkelingsachterstand, maar is wel leerbaar. Op school is alles aangepast aan kinderen met slecht zicht. De groepjes zijn klein en er is veel individuele aandacht voor de kinderen. Dit kan omdat er naast de juf ook een onderwijsassistent in de klas aanwezig is. Alle extra therapeutische ondersteuning wordt gegeven op school. Maelynn krijgt logopedie, fysiotherapie, ergotherapie en waar nodig speltherapie. Er wordt door de verschillende deskundigen multidisciplinair samengewerkt, zodat elke leerling de best mogelijke ondersteuning ontvangt. Maelynn heeft veel baat bij deze vorm van onderwijs. Voor ons als ouders scheelt het tijd, omdat bijna alle therapieën intern zijn. Als peuter zat Maelynn twee ochtenden per week op de therapeutische peutergroep van Bartiméus. Hier werd zij langzaam voorbereid op groep 1. Nu doet ze voor de tweede keer groep 2 en gaat hopelijk volgend jaar over naar groep 3. We hebben goed contact met de juf, die met ons meedenkt op alle vlakken. De school maakt gebruik van schriftje.nl. Hierin kunnen wij lezen waar ze in de klas mee bezig zijn en waar we thuis aan kunnen werken. Inmiddels kent Maelynn bijna alle letters van het alfabet en kan ze haar naam spellen en neerleggen met letters. Het schrijven en tekenen begint nu ook te komen. Thuis oefenen we dan ook regelmatig. Bartiméus heeft naast school nog meer vormen van thuisbegeleiding. Kortom alles is aanwezig om maatwerk onderwijs te bieden voor kinderen zoals Maelynn.

Jouw kind ook in beeld?

Mail naar redactie@zeldsamen.nl

Bartiméus biedt (speciaal) onderwijs en ambulante onderwijskundige begeleiding voor slechtziende, blinde en/of meervoudig (visueel) beperkte leerlingen. Meer informatie vind je op www.bartimeus.nl

Door: Chantal Dupree, moeder van Maelynn

Drieluik website

www.syndromen.net

Binnenkort is op de website

www.syndromen.net actuele informatie te vinden over negen genetische syndromen, waaronder het Sotossyndroom. Er is ook een deel met algemene informatie die van belang kan zijn bij een onbekende diagnose of in geval van een heel zeldzaam syndroom.

Door: Mieke van Leeuwen

Mooi aan de website is dat je goed kunt schakelen tussen onderwerpen en dat er veel verwijzingen in zitten.

De website is tot stand gekomen in een samenwerking tussen VSOP (samenwerkende patiëntenorganisaties) en de NVAVG (vereniging van AVG artsen). Bij de totstandkoming van de teksten zijn naast deze partijen ook vertegenwoordigers van de negen syndromen betrokken. Zo zijn wij als vereniging ZeldSamen actief betrokken geweest bij de teksten over Sotossyndroom en hebben

ouders van kinderen en volwassenen met Sotossyndroom meegedacht over en meegelezen met de inhoud.

De website heeft een deel bedoeld voor ouders, familie en begeleiders en een deel bedoeld voor artsen en andere behandelaars.

Bij ouders staat er onder “Wat is Sotossyndroom?”

Het Sotossyndroom is een zeldzame aangeboren aandoening. Het syndroom is vernoemd naar de arts Juan Sotos die deze aandoening voor het eerst in 1964 beschreef. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Het Sotossyndroom heeft verschillende kenmerken. Niet iedereen heeft alle kenmerken en de mate waarin een kenmerk aanwezig is verschilt ook per persoon. Ieder kind en iedere volwassene met Sotossyndroom is uniek.

Mensen met het Sotossyndroom hebben een typisch uiterlijk, dat het meest duidelijk is tussen het 1e en 6e levensjaar. Tijdens de kinderjaren groeit het kind veel sneller dan gemiddeld en is daardoor een stuk langer dan leeftijdsgenoten. Een jonge peuter oogt als een grote kleuter. Ook heeft het kind vaak een groot hoofd. Na de eerste 6 jaar neemt de snelle groei af. Uiteindelijk zijn de meeste volwassenen met Sotossyndroom niet (veel) groter dan gemiddeld.

Op het gebied van bewegen (motoriek), spraak- en taal ontwikkelt het kind juist trager. Dat betekent dat het langer duurt

Hoi, ik ben Nick. Ik heb een zus. Zij heet Karen en ze is 12 jaar. Ik wil iets over haar vertellen. Karen heeft het Sotos syndroom. Toen ze geboren werd, was ze zwaarder dan de meeste andere baby’s. Ze woog meer dan 4 kilogram. Ook was ze lang voor haar leeftijd. En had ze een groot hoofd. Verder had Karen moeite met drinken. Want ze had slappe spieren. Toen is Karen in het ziekenhuis onderzocht. Daar stelden ze vast dat Karen het Sotossyndroom heeft.

voordat het kind kan omrollen, kruipen en lopen. Een van de oorzaken hiervan is dat een kind met Sotossyndroom vaak een lagere spierspanning heeft. Ook leert het kind meestal iets later praten dan andere kinderen. Praten gaat ook langzamer, door de lage spierspanning. Het kind is groter dan leeftijdsgenoten, maar trager. Dit kan tot frustratie en gedragsproblemen leiden. Omdat een kind groter is dan leeftijdgenoten, verwacht de omgeving (school – dagcentrum) vrijwel altijd te veel van het kind.

Onder het kopje “Wat zijn de gevolgen voor het dagelijks leven?”

Over het algemeen zijn de eerste jaren het meest ingrijpend. In het eerste levensjaar kunnen voedingsproblemen op de voorgrond staan, maar dan is de diagnose meestal nog niet gesteld. De jaren daarna staan in het teken van de versnelde groei en de vertraagde ontwikkeling. De grote lengte kan voor kinderen met Sotossyndroom praktische en emotionele gevolgen hebben.

'Frustraties en geen begrip uit omgeving zijn het moeilijkst. Het niet serieus nemen bij problemen die we ondervinden. Ook binnen familie, vriendenkring, sport en school.' (Citaat van een ouder)

De snelle groei kan ook gevolgen hebben voor het gedrag van kinderen. Door de grote lengte kunnen anderen het kind onterecht ouder inschatten dan het werkelijk is. Terwijl in de meeste gevallen het kind wat ontwikkeling betreft juist iets achter loopt. Hierdoor kan het vóórkomen dat mensen onterecht hogere verwachtingen hebben en het kind aanspreken op een manier die het kind niet begrijpt. Dit kan tot frustratie en onzekerheid leiden.

Een voorbeeld hiervan in het dagelijks leven kan zijn dat het voor ouders moeilijk is in winkels of andere openbare plaatsen. Daar wordt bijvoorbeeld door de gangpaden rennen van een driejarige wél geaccepteerd, maar van een kind met de lengte van een 7-jarige zeker niet.

'Het moeilijkste is om als ouder rustig te blijven. Daardoor raakt je kind niet nóg gefrustreerde dan hij al is én je niets van je omgeving aantrekken, want iedereen weet het beter maar jij als ouder zit met een gefrustreerd kind en weet vaak waar het vandaan komt.' (Citaat van een ouder)

Meer over Sotossyndroom: https://erfelijkheid.nl/ziektes/sotos-syndroom

www.uniek-erfelijk.nl

We hebben als ZeldSamen – toen nog onder de naam VG netwerken – samen met onder andere de klinische genetica van Groningen en Nijmegen gewerkt aan het maken van toegankelijke informatie over zeldzame syndromen. In dit project hebben we 48 folders van Unique voor ouders met een kind met een zeldzame afwijking in een chromosoom of gen vertaald uit het Engels. Unique is een wereldwijde organisatie voor mensen met zeldzame chromosoomaandoeningen en gevestigd in Engeland. Alle folders zijn opgenomen in een aparte website www.uniek-erfelijk.nl

Kijk hier ook eens wanneer je op zoek bent naar informatie!

BOEKEN

Podcastserie Levend-verlies.nl

Door

Edith Raap, ontwikkelingspsycholoog en docent ouderbegeleiding aan de Hogeschool Utrecht, en Odet Stabel, moeder van een zoon met ernstige meervoudige beperkingen, maakten de podcastserie over levend verlies. Bij levend verlies gaat het om terugkerende gevoelens van verdriet en rouw bij ouders van een kind met een beperking of chronische aandoening. In de podcastserie wordt gesproken over hoe ouders worstelen met een leven vol zorgen voor en zorgen over en hoe hulpverleners ouders hierin kunnen ondersteunen? Elke laatste zondag van de maand publiceren Odet en Edith een nieuw gesprek. Je kunt je abonneren op de podcast, zodat je geen aflevering mist. Meld je hiervoor aan op www.levend-verlies.nl

Bijzonder

Babydagboek

Het Bijzonder Babydagboek is een mooi invulboek ontwikkeld voor jonge ouders die ervaren (hebben) dat de babytijd niet altijd een roze wolk is. Bijvoorbeeld omdat het kindje ziek was, prematuur, een moeilijke start had of een ontwikkelingsachterstand. Het hardcover invulboek bevat niet de standaard mijlpalen en biedt ouders een steuntje in de rug bij de zorg voor hun pasgeboren kleintje. Het babyboek helpt bij het vastleggen van herinneringen in een tijd die veel impact op je leven heeft. Om later terug te blikken op die soms mooie, soms verdrietige, maar bovenal bijzondere momenten. Het boek is te bestellen op www.zebrapaardje.nl

Jij bent een topper!

Driehoekskunde uitgelegd aan cliënten

Auteur: Chiel Egberts en Illustrator: Sandra Hopkins

De dromen- en doelenplanner

De planner die je helpt bij het kiezen voor jezelf en het behalen van jouw doel

Auteur: Judith Noordzij Uitgever: Spectrum

Dit praktische werkboek helpt je doelen, hoe klein ook, te bepalen en te plannen hoe je ze kunt bereiken. Met aandacht voor jezelf, zodat je je tijd en energie goed kunt verdelen. Judith Noordzij schreef het zeer gewaardeerde ‘Ik was advocaat. Nu ben ik mezelf.’ Daarin beschrijft ze hoe ze uit het dal van een burn-out de weg vond naar wat ze zelf echt wilde doen.

Dit werkboek is speciaal voor (jong)volwassenen met een (licht)verstandelijke beperking. Zij zijn de top van de driehoek waarin ouders en begeleiders de basis van vormen. Orthopedagoog Chiel Egberts is specialist in driehoeksrelaties. Zijn eerste vier boeken schreef hij voor begeleiders en familieleden. Het boek Jij bent een topper! is voor de cliënten zelf. Met het werkboek kunnen ze samen met een begeleider en familieleden werken aan hun eigen driehoek. De illustraties van Sandra vrolijken het boek op en maken de inhoud nog beter begrijpbaar.

Edith Raap en Odet Stabel

Verhalen bundel Wanneer anders

gewoon wordt…

Over ons gewone leven met onze zorg intensieve dochter

Auteur: Peggie van Roy, moeder van Faya Het verhaal Opa is een van de verhalen uit het boek van Peggie van Roy over haar dochter Faya met een meervoudige beperking. Faya heeft het Phelan McDermid syndroom (22q13 deletie). Ze is een geweldig kind, maar ook een kind dat haar ouders met instanties en situaties liet kennismaken waar ze eerder geen weet van hadden. Maar wat eerst ‘anders’ was, is inmiddels gewoon. Het boek is te bestellen via peggievanroy@hotmail.com.

Opa

Juni 2017

Faya is druk met haar poppen in de weer. Ze wijst duidelijk, bijna nijdig, naar de poppenstoel. Dáár moet de pop zitten.

Met haar arm en handen gebaart ze naar de pop dat die moet komen. “Kom, kom” weten wij dat ze bedoelt met haar geluidjes. Maar de pop komt niet. Aan de geluidjes te horen is Faya nu op haar manier aan het mopperen op de pop. Wijzend met haar vingertje loopt ze op de ongehoorzame pop af. Een weerbarstige krul schiet van opwinding los uit haar staart.

Het gebaar van komen is er weer met het bijbehorende korte geluidje. Ze pakt de pop en lopend op haar dunne beentjes in die grote, lompe, hoge schoenen neemt ze de pop mee en zet deze in de poppenstoel. Zo.

Als ze vervolgens de klink van de kamerdeur omlaag hoort gaan, is alle aandacht ineens van de pop af. In de seconde die het duurt voordat de deur opent, is ze al één en al aandacht. Het bruine hoofd van opa verschijnt in de deuropening. Faya’s gezicht straalt en een luide kreet die voor ons duidelijk opa betekent, klinkt door de kamer. Een brede lach komt te voorschijn en ze fladdert met haar armen en hupt op haar benen. Ze zou bijna gaan vliegen om zo snel mogelijk bij opa te zijn.

Opa is voorbereid en bukt zich al om zijn grote vriendin op te vangen. Faya rent bij de poppen vandaan en met ongelijke stappen, haar voeten naar binnen gekeerd, brengen haar dunne beentjes Faya in no-time bij opa in zijn armen. De vreugde straalt er vanaf. Bij allebei.

Wanneer anders

gewoon wordt…

De liefde tussen Faya en opa was liefde op het eerste gezicht. Ze zijn elkaars beste vrienden. Opa doet dan ook alles, écht alles voor Faya. En Faya geniet ervan dat opa haar begrijpt. Ze hebben meerdere spelletjes die Faya alleen met opa doet omdat opa dat urenlang vol kan houden, steeds hetzelfde doet. Zoals de bal verstoppen. Of de grote knuffel in de schommel en op de trampoline zetten. Faya gebaart, maakt klanken en pakt opa bij de hand en samen struinen ze de kamer en de tuin af.

De pop is vergeten. Straks als opa weer naar huis is, zal ze nog steeds op dezelfde manier in de poppenstoel zitten. Met een beetje geluk krijgt ze dan eindelijk het roze poppenflesje met poppenmelk.

Symposium ‘Hoe samen verder na de zeldzame diagnose?’

Ontsluit het netwerk – dat is wat er moet gebeuren

Op het ZeldSamen symposium van 30 januari

jl. waren ruim 80 deelnemers, waarvan 2/3 ouder van iemand met een zeldzame diagnose en 1/3 medisch professional. Samen bogen zij zich over vragen uit de praktijk over Hoe verder na de diagnose?

Geschreven door: Annina van Logtestijn - Heimovaara

Hoe gáát het nu met jullie?

Ilse Ooms verwoorde als eerste waar ouders mee te maken krijgen na een zeldzame diagnose. Haar dochter Merle is geboren met het syndroom van Wolf Hirschhorn. De voor veel ouders herkenbare ervaringen met artsen én met ‘het leven na de diagnose’ zijn door Ilse verwoord in het boek ‘Bikkeltje’. Ilse las hieruit stukken voor die zowel een lach als een traan bij de toehoorders losmaakten. Zo vertelt Ilse over maatschappelijk werkster Jo, met haar grote zelfgemaakte oorbellen, die in het ziekenhuis vraagt “hoe gáát het nu met jullie?” maar toch met al haar goede bedoelingen niet in staat is om echt contact te maken en de sociaal emotionele- en maatschappelijke hulp te geven die wel nodig is.

Krachten bundelen tussen medische professionals

Connie Stumpel (klinisch geneticus bij het Maastricht UMC) vertelt over het ontstaan en het werk van expertisecentra die zich richten op zeldzame aandoeningen. Óf ergens expertise ontwikkeld wordt, is afhankelijk van de motivatie van betrokken artsen en beschikbaar budget. Beiden zijn niet vanzelfsprekend voor de zeer zeldzame diagnoses. Het MUMC, Radboud UMC, Groningen UMC en het AMC zijn vertegenwoordigd in ‘European Reference Network’ Ithaka voor zeldzame genetische syndromen. De bedoeling van ERN is dat de beste Europese specialisten hun krachten bundelen om complexe of zeldzame medische aandoeningen aan te pakken die zeer gespecialiseerde gezondheidszorg en een concentratie van kennis en middelen vereisen.

Wat moeten we met elkaar oplossen?

De symposiumdeelnemers gingen in kleine groepen met de volgende vragen aan de slag:

1 Hoe voorzien we de ouders van behulpzame informatie over de diagnose en welke rol kan een expertisecentrum daarin vervullen?

2 Hoe versterken we de samenwerking tussen ouders en professionals?

3 Hoe voorkomen we dat ouders zich alleen voelen na de diagnose?

4 Hoe organiseren we voor ouders de ‘(psycho)sociale- en maatschappelijke begeleiding na de diagnose?

De deelnemers ontvangen de uitkomsten van het symposium.

Reactie van Ilse Ooms, zij las voor uit haar boek Bikkeltje. "Alleen al het feit dat de opkomst zó goed was, toont dat het onderwerp zeer relevant is. Ik merkte een enorme intrinsieke motivatie bij aanwezigen om iets bij te dragen en ik hoop dan ook dat de eerste aanzetten die vandaag zijn gedaan mooie gevolgen zullen opleveren voor al die gezinnen die nog een zeldzame diagnose gaan krijgen."

Reactie M.J.H. van den Boogaard UMC Utrecht

“Hierbij wilde ik jullie complimenteren met jullie bijeenkomst van afgelopen donderdag. Ik vond het als klinisch geneticus heel waardevol.”

Oplossingen

Er ontstond een helder beeld van wat er moet gebeuren na de zeldzame diagnose:

1 Een coördinator zeldzame diagnose die met een levensloop bestendig zorgplan in de hand de begeleiding van ouders coördineert, zowel voor medische zaken als voor sociaal - emotionele en maatschappelijke zaken.

2 Een kennisplatform met betrouwbare en actuele informatie over de zeldzame diagnoses én over het leven van en met iemand met een zeldzame diagnose. De informatie is afkomstig van expertisecentra én van ouders.

3 Een regionaal buddy systeem, waarbij ouders elkaar ondersteunen. De buddy’s hoeven niet persé bekend te zijn met hetzelfde syndroom.

4 Een groter en beter functionerend netwerk rondom zeldzame diagnoses. Deelname van ouders en professionals, familiedagen, sociale media en actuele gegevens zijn hiervoor nodig.

Hoe nu verder?

Informatievoorziening

Het ZeldSamen bestuur gaat de resultaten bespreken met de Vereniging voor Klinisch Genetici Nederland en de Nederlandse Vereniging van Kinderartsen, sectie Erfelijke & Aangeboren Aandoeningen. ZeldSamen wil met hen een aantal projecten optuigen met als doel de realisatie van ‘behulpzame informatievoorziening’, een ‘levensloop bestendig zorgplan’ en een ‘coördinator zeldzame diagnose’ die ouders begeleidt bij alle stappen op hun pad.

ZeldSamen Database

ZeldSamen gaat een database ontwikkelen, waar iedereen met een zeldzame diagnose zich kan registreren. Zo kunnen ouders onderling én ouders en expertisecentra eenvoudig met elkaar in contact komen. Het netwerk moet immers eerst bekend zijn, voordat het kan worden ontsloten.

Elke deelnemer aan het symposium ontving van ZeldSamen het boek Bikkeltje van Ilse Ooms cadeau. ZeldSamen geeft nog vijf exemplaren weg. Mail hiervoor naar info@zeldsamen.nl. De eerste vijf zullen het boek thuis ontvangen.

ZELDSAMEN GEEFT VIJF BOEKEN ‘BIKKELTJE’ CADEAU

BEGELEIDING BIJ ROUW EN VERLIES

Het krijgen van en zorgen voor een kind met een beperking is zwaar en intensief. Ons leven wordt er dagelijks door beïnvloed en dat van Jasmijn haar zusjes natuurlijk ook. Op 30 juni 2010 werd onze oudste dochter Jasmijn, nu dus 9 jaar, geboren. Acht dagen na haar geboorte kregen we de diagnose. Jasmijn heeft het Wolf-Hirschhorn Syndroom, waarvan de gevolgen ernstiger zijn dan van het Syndroom van Down. Maar wat dit voor ons leven zou betekenen en wat er verder allemaal bij kwam kijken dat wisten we niet.

Na de diagnose kregen we ontzettend veel op ons bord. De medische afspraken, het regelen van de zorg, de vele ziekenhuisopnames en ook de verwerking van het feit dat we een gehandicapt kind hadden gekregen. Wat hadden wij hier graag van af het begin begeleiding bij gehad. Later kregen we die pas, maar toen was mijn man Rienk wel een burn-out verder. We hadden ook veel problemen met onze werkgevers die geen begrip hadden voor onze situatie, terwijl ons werk nauwelijks leed onder ‘ons probleem’.

Foto is gemaakt door oma Trudie van Heerde.

We zijn verheugd dat het ministerie van VWS nu ook inziet dat wij en andere ouders/verzorgers van een kind met een beperking wel wat hulp kunnen gebruiken bij deze grote en kleine levensvragen. Ouders die een kind hebben met een chronische ziekte of een beperking kunnen gebruik maken van 5 tot 8 keer gratis therapie, eventueel ook voor de broers en/of zussen, de brussen genaamd. Want wij willen met veel liefde en energie voor Jasmijn en haar zusjes van 7 en 4 jaar kunnen blijven zorgen.

Het ministerie van VWS geeft subsidie voor begeleiding thuis bij levensvragen, rouw en verlies. Om er voor te zorgen dat elk gezin met een ernstig ziek kind begeleiding van een geestelijk verzorger of rouw- en verliesbegeleider kan inzetten heeft het ministerie van VWS een subsidie beschikbaar gesteld. Via Netwerk Integrale Kindzorg (NIK) kan je in je eigen regio contact opnemen met een netwerk coördinator. Het NIK is een samenwerkingsverband van professionals uit verschillende organisaties met veel kennis over en ervaring met de zorg voor ernstig zieke kinderen. Een netwerk coördinator biedt ondersteuning aan gezinnen met een kind met een levensduur beperkende of levensbedreigende aandoening. Deze ondersteuning is gericht op het gewone leven en het terugbrengen van de rust en balans in het gezin. Kijk voor meer informatie op www.kinderpalliatief.nl

‘Naast alle medische afspraken moesten we ook verwerken dat we een gehandicapt kind hadden gekregen.

Wat hadden we hier graag begeleiding bij gehad’

Door Hanna Blom – Yoo, moeder van Jasmijn

Babette is weer het ondernemende en vrolijke meisje

Eindelijk krijgt Babette de juiste behandeling nu we weten dat zij het PHIP Related syndrome heeft. Ze kan weer het vrolijke meisje zijn. Helaas was de weg daar naar toe lang en bizar.

Door: Joyce Sonneveld, moeder van Babette

‘Na de geboorte had Babette dezelfde opstartproblemen als haar oudere broer

Robin. Ongerust maakten we ons niet. Totdat de problemen zich opstapelden.

Een lange zoektocht naar de oorzaak volgde.’: Joyce Sonneveld

HEUPDYSPLASIE

Terugkijkend op de periode na de geboorte van Babette waren haar lichamelijke problemen terug te leiden naar haar genetische afwijking. Zo had ze een laag geboortegewicht, darmklachten en een lage spierspanning, waardoor de motorisch ontwikkeling achter liep. Toen Babette een half jaar oud was verwees haar fysiotherapeute ons door naar het ziekenhuis voor een foto van haar heupen vanwege lengteverschil in haar beentjes. De oorzaak bleek heupdysplasie te zijn en hiervoor werd ze per direct behandeld met een spreidbroek. Na drie maanden was dit onder controle en hoopten we dat haar motorische ontwikkeling sneller zou gaan. Niets bleek minder waar. Uiteindelijk liep ze pas op haar tweede jaar.

PRIKKELVERWERKINGSPROBLEMATIEK

Los van de motorische problematiek was Babette zeer onrustig in haar gedrag. Ze huilde een groot deel van de dag. Met anderhalf jaar begon ze haar handjes op haar oren te doen in drukke omgevingen en bij bepaalde geluiden. Zo moesten we heel voorzichtig de bestekla opendoen, konden we de afzuigkap niet aanzetten en was naar buiten gaan heel lastig vanwege het lawaai. Noodgedwongen moesten we haar van de kinderopvang afhalen, omdat ze alle prikkels niet kon verwerken. Met twee jaar werd Babette door de huisarts en kinderarts verwezen voor psychologisch onderzoek.

EERSTE DIAGNOSE

Babette bleek een behoorlijk complexe puzzel te zijn. Vanwege haar excessieve gedrag, dat zich uitte in huilen en gillen en haar korte concentratie was observatie en testen erg moeilijk. Na een moeizaam teamoverleg, waarin de meningen nogal verdeeld waren, luidde de diagnose: regulatiestoornis, forse ontwikkelingsachterstand, niveau licht verstandelijk beperkt en vermoeden van een Autisme Spectrum Stoornis.

GENETISCH ONDERZOEK

Vanwege de complexe problemen waar niemand echt goed de vinger op kon leggen zochten wij door. Babette had namelijk ook wat subtiele dysmorfe kenmerken, zoals twee aan elkaar gegroeide tenen en epicanthusplooien bij haar ogen. Een chromosoomonderzoek volgde, maar leverde niets op. Met nieuwe genetische technieken, zoals whole exome sequencing, vond het LUMC Leiden in 2018 op chromosoom 6 een foutje in het PHIP gen. Deze afwijking had Babette niet van ons geërfd, maar was bij haar nieuw ontstaan.

De gen-afwijking was echter zo klein en zeldzaam dat de klinisch geneticus niet met zekerheid durfde te zeggen of dit de oorzaak was voor de ontwikkelingsachterstand van Babette. Zij kon ook maar drie andere mensen terugvinden met een afwijking op het PHIP-gen en daarbij liep de problematiek nogal uiteen.

EEN BIJZONDERE ONTMOETING

Om antwoorden te vinden zocht ik op Social Media naar meer informatie over het PHIP syndroom. Verbazingwekkend genoeg kwam ik op Facebook een Nederlandse vrouw tegen die dezelfde vraag had uitgezet voor haar volwassen dochter. Via haar kwam ik in contact met een Amerikaanse vrouw met een zoontje van drie jaar met het PHIP syndroom. Op het moment dat zij me een foto van haar zoontje liet zien was het voor mij duidelijk dat er echt wel meer aan de hand was met Babettes genetische afwijking. Ze leken qua uiterlijke kenmerken heel erg op elkaar. Daarnaast bleek dat haar zoontje dezelfde problematiek had op gedragsmatig- en motorisch gebied. Dit was een behoorlijk bizarre gewaarwording. Vervolgens liet zij mij een artikel lezen van Dr. Jansen en Dr. de Vries van het Radboudumc Nijmegen. Zij hadden al eerder onderzoek gedaan naar patiënten met een PHIP-gen afwijking en de bijhorende problematiek.

SECOND OPINION EN DIAGNOSE IN HET RADBOUD UMC

Via de klinisch geneticus in het LUMC Leiden kreeg ik direct een doorverwijzing naar het Radboudumc in Nijmegen. Dr. Jansen en Dr. de Vries lieten vervolgens een gezichtsanalyse maken van Babette en hieruit kwam naar voren dat Babette qua uiterlijke kenmerken past in het rijtje van PHIP syndroom patiënten. In combinatie met de overlap van haar problematiek met die van andere patiënten werd vastgesteld dat haar gen-afwijking de oorzaak van haar problemen is.

‘De complexe puzzel bleek opgelost. Aan de ene kant waren we heel blij, maar tegelijkertijd bracht het veel onzekerheid met zich mee. Want hoe nu verder?’

MEER BEKENDHEID

Inmiddels is er een Facebookgroep waar ervaringen en informatie onderling worden gedeeld. Patiënten en vooral hun ouders hebben veel steun aan elkaar. Vanuit deze groep is er ook direct contact met Dr. Chung in Columbia Medical Centre in New York. Haar team is actief bezig met het verzamelen van informatie van het PHIP syndroom van over de hele wereld met de intentie om verder onderzoek te gaan doen. Sinds kort wordt het syndroom naar de onderzoekers het Chung-Jansen syndroom genoemd.

De Facebookgroep wil een internationale stichting met informatieve website oprichten. Vanwege de moeilijkheid dit syndroom, voor-

‘Na bezoek aan de klinisch geneticus gingen we met meer vragen naar huis dan waarmee we gekomen waren’

al bij jonge kinderen, vast te stellen wil ik het PHIP syndroom onder de aandacht brengen in Nederland. De uiterlijke kenmerken zijn mild en vaak alleen opvallend als je de patiënten naast elkaar ziet. De problematiek is echter divers, waarbij vooral de gedragsproblematiek en een grote kans op overgewicht voorop staan.

BABETTE NU

Ondanks ambulante hulp, kon Babette vanwege haar prikkelverwerkingsproblematiek niet op de peuterspeelzaal blijven. Toen ze 3,5 jaar was verwees het Sophia Kinderziekenhuis haar door naar de peutergroep van Rijndam Revalidatie . Hier is ze, en wij als ouders, ruim een half jaar liefdevol en met veel geduld bijgestaan door alle hulpverleners en therapeuten. Babette heeft hier een enorme ontwikkeling doorgemaakt. Vervolgens is ze met 4 jaar naar Mytylonderwijs in Roosendaal gegaan waar de klassen klein zijn en alle therapie voortgezet kan worden onder schooltijd. Voor haar prikkelen gedragsproblematiek worden wij en school goed bijgestaan door deskundige mensen van het Erasmus MC. Waaronder Dr. Rietman die met ons meedenkt en heel belangrijk ons het gevoel geeft er niet alleen voor te staan. Dankzij deze betrokken mensen kan Babette zich cognitief en emotioneel blijven ontwikkelen.

Het PHIP-syndroom wordt ook wel het BIDOD syndroom genoemd.

De B staat voor behavorial problems (gedragsproblemen)

De I en de D staan voor intellectual divability (verstandelijke beperking)

De O staat voor overweight (overgewicht)

De D staat voor dysmorphic, wijzend op de uiterlijke kenmerken

De meest voorkomende symptomen van het PHIP-syndroom zijn:

Lage spierspanning

Problemen met praten en leren

Overgewicht met later kans op suikerziekte

Gedragsproblemen door angsten en prikkelverwerkingsstoornis

Meer informatie over het PHIP syndroom vind je op www.kinderneurologie.eu

CENTRUM VOOR CONSULTATIE EN EXPERTISE

Zoeken naar perspectief

als de zorg rond je kind vastloopt

Waar zorgverleners vastlopen in de begeleiding van kinderen en volwassenen met ernstig probleemgedrag biedt Centrum voor Consultatie en Expertise (CCE) advies. Als buitenstaander met een frisse blik zoeken zij naar de oorzaken voor het probleemgedrag. Met als doel verbetering van de kwaliteit van bestaan.

Door: Antine van Goor – Schaap

Het was 1988 toen de gehandicaptenzorg onder vuur lag. De verstandelijk gehandicapte Jolanda Venema zat vanwege haar onvoorspelbare, agressieve gedrag aan de muur vastgebonden. Zij werd het symbool van de machteloosheid bij de behandeling van mensen met ernstig probleemgedrag. Zorgprofessionals kwamen bij elkaar, want iedereen vond dat dit niet menselijk was. Zij richtte, gefinancierd door het ministerie van VWS, het consulententeam en later het CCE op om dergelijke situaties voortaan te voorkomen.

Ernstig probleemgedrag en situaties die dreigen vast te lopen

De nood is vaak hoog wanneer professionals het CCE inschakelen. Toch hoeft dat niet zo te zijn. Het CCE denkt ook graag mee in situaties die nog niet volledig vastgelopen zijn, juist om die hoge nood te voorkomen.

‘Familie en zorgverleners melden de cliënt bij ons aan als er sprake is van aanhoudend probleemgedrag waarbij de kwaliteit van leven flink onder druk staat.’: vertelt Carla Wikkerman, coördinator bij het CCE.

Dit gedrag kan zich uiten in agressie naar de omgeving toe, zoals: slaan met deuren, gooien met stoelen, schoppen en krabben. Naast een gevaar voor anderen is de cliënt een gevaar voor zichzelf als hij/zij zichzelf bijvoorbeeld bijt, slaat of met zijn/haar hoofd tegen de muur bonkt. De cliënt kan zich door onbehagen ook terugtrekken, waardoor hij/zij niet meer open staat voor andere mensen, dagelijkse activiteiten en nieuwe dingen.

Consultatie altijd door of in overleg met zorgprofessionals

CCE biedt geen behandelmethode, maar heeft een adviserende rol. Zij kan de betrokken zorgprofessionals ook ondersteunen bij de implementatie van de gegeven adviezen. De hele omgeving van de cliënt moet bij de aanmelding betrokken zijn, want zij brengen uiteindelijk de adviezen in praktijk. Men kan het CCE inzetten, als de vrijheid van de cliënt beperkt is. Als de cliënt vastzit of gedwongen medicatie gebruikt. Een traject duurt enkele maanden tot zo’n anderhalf jaar. Met als doel afname van het probleemgedrag en toename van de kwaliteit van bestaan.

‘Vaak is er al veel geprobeerd, maar willen familie en professionals dat het CCE als objectieve buitenstaander nog eens meekijkt.’

Het begint met een brede oriëntatie

‘Elke maandag bespreken de coördinatoren de nieuwe aanmeldingen.’: vertelt Carla. In een eerste oriënterend gesprek probeert coördinator Carla de vraag helder te krijgen. Vervolgens zoekt zij een ervaren consulent en/of casemanager die zich inhoudelijk verdiept in de situatie. Hiervoor is het belangrijk om de diagnose te weten. Wat is de oorzaak van de ontwikkelingsachterstand van de cliënt? Ligt hier bijvoorbeeld een genetisch defect aan ten grondslag?

‘Bij onvoldoende informatie over een zeldzame aandoening gaan we op zoek. Hierbij betrekken we de ouders, klinische genetici, (kinder)artsen, psychologen, pedagogen, SI-therapeuten en andere experts.’: vertelt Carla.

Interview met Carla Wikkerman, coördinator bij het CCE

Beeldvorming

Vervolgens gaan we verder met de beeldvorming: de cliënt en het hele systeem erom heen brengen we in kaart. Een paar voorbeelden. Welke klachten kenmerkend voor de diagnose heeft de cliënt? Wat speelt er verder? Waar en hoe woont de cliënt? Hoe is de sfeer? Hoe ziet zijn/haar dag eruit? Wat is het niveau van cognitief, sociaal en emotioneel functioneren? Kan de cliënt praten en wat is zijn/haar woordenschat? Welke medicijnen gebruikt hij/zij en wat zijn de mogelijke bijwerkingen hiervan? Zijn er medische problemen?

‘Bij de beeldvorming brengen we de persoon en het hele systeem erom heen in kaart. Van de diagnose tot aan de fysieke ruimte waarin de cliënt verblijft. Veel zaken hebben hun weerslag op gedrag.’: vertelt Carla

Carla geeft een voorbeeld van de gevolgen van een syndroom waarbij de cliënt bij het zitten en lopen steeds krommer naar voren buigt. Medicatie blijkt niet te werken, fysiotherapie en ergotherapie wel. Een ander symptoom van het syndroom is dat de cliënt ’s nachts veel wakker is en overdag kort in slaap valt. Hoe ga je als zorgverlener hiermee om terwijl je een programma met activiteiten en momenten van eten en zorg wilt aanbieden? In plaats van de cliënt te veel te motiveren om wakker te blijven of wakker te schudden, laat men de cliënt nu slapen totdat hij/zij zelf weer bijkomt en uitgerust is voor de volgende activiteit.

‘Als we het probleem anders benaderen, kunnen we grote stappen vooruit maken.’: zegt Carla

Overprikkeling

Overprikkeling veroorzaakt vaak probleemgedrag. De zoektocht hiernaar is moeilijk, omdat het in de kleinste dingen kan zitten, zoals: warmte of kou, geuren of geluiden. Nogal eens wordt gedrag dat voort komt uit overprikkeling niet begrepen. Ook kunnen overvraging en vermoeidheid een rol spelen. Overprikkeld zijn uit zich bijvoorbeeld in het ballen van de vuisten of slaan op het hoofd. Of juist extra willen bewegen door te wiegen, te lopen of te rennen. De consulent of casemanager observeert de cliënt op de plekken waar hij/zij zich

het meest bevindt. Zij proberen oplossingen uit, evalueren deze om vervolgens met een advies te komen.

‘Waar begeleiders eerst een jongen met verhoogde gevoeligheid voor prikkels tijdens het eten verzochten te blijven zitten, tolereren zij nu zijn zelfregulerende gedrag. Hij gaat even van tafel, uit de ruimte, beweegt flink en komt dan weer aan tafel zitten en eet verder.’: vertelt Carla

Stress Stress door overvraging bemoeilijkt het functioneren. Dan is het de vraag waardoor raakt de cliënt overvraagd? Wat kan de persoon juist niet, maar wordt wel van hem/haar verwacht? Hoe is zijn/haar sociaal-emotionele ontwikkeling? Hoe is de communicatie van de cliënt? Kan hij/zij zich voldoende uiten? Speelt men voldoende in op zijn/haar mimiek?

‘Bevestig hetgeen wat je ziet door het te benoemen zou een advies kunnen zijn. Daarmee geef je de cliënt het gevoel dat hij/zij begrepen wordt.’: zegt Carla.

Blijf alert

Veel mensen met een syndroom hebben een prima leven. Maar bepaalde ontwikkelingen kunnen hun kwaliteit van leven in de knel brengen. Bijvoorbeeld bij epilepsie die met medicijnen onder controle wordt gebracht. Blijf dan alert op de bijwerkingen van de medicatie. ‘Check altijd medische klachten. Bijvoorbeeld een urineweginfectie kan het onderliggende probleem zijn voor het terugkomen van het zelfverwondende gedrag.’: vertelt Carla

Perspectief op een beter leven

Het vergroten van de handelingsbekwaamheid bij het begeleidend team of bekrachtigen van de ingeslagen weg geeft vaak meer rust in de hele context. Soms verandert er bij de cliënt niet veel, maar wel bij het begeleidend team. Dit geeft nieuwe energie om door te gaan. Het zijn vaak ingewikkelde situaties, waarin met kleine stapjes weer perspectief ontstaat en de kans op een beter leven toeneemt.

Platform Gwoon handig

Een digitale winkelstraat die het winkelen weer leuk maakt

Edith Raaijmakers en Maartje Huggers

weten uit eigen ervaring dat winkelen met kinderen met een verstandelijke dan wel motorische beperking geen pretje is. Zo kwamen ze op het idee van een digitale winkelstraat vol speciale producten. Onlangs kregen ze voor hun platform Gwoon handig de zorginnovatieprijs regio’s West-Brabant - Zeeland.

Door: Antine van Goor – Schaap

Waar kennen jullie elkaar van?

‘Wij hebben elkaar ontmoet op de school van onze kinderen, vertelt Edith. Zowel mijn dochter Isis als Djairo de zoon van Maartje zaten bij elkaar in de klas van een school voor Zeer Moeilijk Lerende Kinderen, cluster 3. De klik was er al snel, vanwege dezelfde humor. De zorgen voor onze kinderen met een verstandelijke beperking en autisme willen we niet zwaarder maken dan dat het is. De humor helpt ons door de zware momenten heen.’

Jullie hebben allebei een zorgintensief kind? Hoe uit zich dat?

‘Edith vertelt dat haar dochter Isis, van 12 jaar, de zeldzame deletie 2q37 deletie syndroom heeft. Dit uit zich in autisme, ADHD, een verstandelijke beperking en qua motoriek is ze zeer hypermobiel. Djairo, de zoon van Maartje, heeft het zeldzame xp22.11 micro-

deletie syndroom. Ook hij heeft een verstandelijke beperking en autisme, maar is juist heel stijf in zijn gewrichten. ‘Pas in 2016, toen hij 2,5 jaar was, vonden ze bij Djairo de diagnose. Daarvoor heb ik heel lang met hem getobd, zonder te weten wat er aan de hand was, vertelt Maartje. Hij huilde de hele dag en kreeg al snel de stempel van huilbaby. Dit was zo erg dat hij niet langer op het kinderdagverblijf kon blijven. Ik was verplicht thuis te blijven om voor Djairo te kunnen zorgen. Hierdoor verloor ik wel mijn baan en raakte ik zelfs in de bijstand. Dit was een zware tijd als ik er aan terug denk.’

Waarom hebben jullie het platform Gwoon handig opgezet?

‘Vanuit onze eigen ervaringen met het winkelen met een prikkelgevoelig kind. Het is voor ouders van kinderen met een beperking niet makkelijk om naar de stad te gaan. Buiten de starende blikken van anderen, vind je ook niet de specifieke producten die jouw kind nodig heeft. We misten een plek waar je een beeld krijgt van het totale aanbod, zodat je kan vergelijken en kiezen wat bij je kind past. Zo kwamen we op het idee van een digitale winkelstraat. Daarbij had Edith al 10 jaar een webwinkel en zocht ik werk, vertelt Maartje. De naam Gwoon handig staat voor het grote aanbod aan handige producten en diensten voor gewone gezinnen met speciale behoeften.’

Waarom is de webshop voor kinderen tot 18 jaar?

Vaak worden de kinderen met een beperking op een hoop gegooid met ouderen en kom je terecht bij bedrijven en producten die niet passen en leuk zijn voor een kind. Daarom is de webshop gericht op gezinnen met kinderen van 0 – 18 jaar. Een plek voor jonge gezinnen om op hun gemakje gezellig te kunnen shoppen. Het platform is luchtig, fris en gezellig. De blogs en winacties zorgen voor de winkelervaring die je ook bij gewone winkels hebt.’

Voor wie is de webshop bedoeld? ‘Het maakt niet uit welke diagnose je kind heeft, de ouders hebben

overeenkomstige zorgen. Op het platform vind je herkenning in de blogs en berichten op sociale media. Als ouder van lopen we allemaal tegen dezelfde problemen aan. Zorgen over later. Waar gaan ze wonen? Hoe verdeel je de zorg binnen het gezin? Het krijgen van de diagnose. Het achterblijven in de ontwikkeling en het verdriet dat dit met zich meebrengt. Ouders voelen zich vaak alleen en verloren. Vooral tijdens het winkelen door de starende blikken van buitenstaanders als je kind in een rolstoel zit of als je kind met autisme een meltdown krijgt door al die prikkels. We willen deze ‘gewone’ gezinnen op zoek naar specifieke producten voor hun kind een prettige shopervaring geven.’

Welke producten vind je zoal in jullie webshop?

Maartje vertelt dat ze juist de kleine ondernemers die in een niche zitten een platform bieden. De categorieën lopen uiteen van naadloze kleding, sondepads, waterdichte slabbers, aangepast speelgoed tot diensten zoals de Zorgoppas. Gwoon handig zet kleine bedrijven met handige gadgets in de picture. Vaak zijn het ouders/ moeders die uit eigen ervaringen het product hebben bedacht en ontwikkeld. Neem bijvoorbeeld Femkes shop. Zij heeft een bedtent

ontwikkelt, zodat haar eigen kind met een beperking kon logeren. Zo ook de voedingsproducten van Fijnproevers, voor mensen met kauw- en slikproblemen. Al snel kom je met eetproblemen terecht bij de grotere bedrijven die zoete energiedrankjes bieden. Fijnproevers heeft juist hartige producten met eiwitten en voldoende calorieën. Dagelijks bezorgen nieuwe aanbieders ons een wow effect. Dit is dan heel fijn om te delen met andere ouders via onze blogs en berichten op sociale media.’

Waarom hebben jullie de innovatieprijs regio Brabant gewonnen?

‘De jury prees ons dat het platform vanuit ideologisch oogpunt is opgezet. Het is een fijne plek voor ouders die ze het gevoel geeft normaal te zijn. En tegelijk een goede plek voor kleine ondernemers met niche producten. Sinds november is de webshop online en groeit het aanbod dagelijks, zodat we bezoekers blijven verrassen. Op 12 maart is de finale op het Health Valley Event in Nijmegen. Daar strijden we met nog tien genomineerden om de 1ste plek. De concurrentie is erg groot, maar we hopen natuurlijk op de eerste prijs.

‘Dagelijks hebben we een wow gevoel van de handige producten voor kinderen met een beperking. Heel fijn om deze bereikbaar te maken voor al die gewone gezinnen met speciale wensen.’

Maartje Huggers en Edith Raaijmakers, foto van Raldo Neven van Neven Fotografie

Gwoon handig, jouw virtuele winkelstraat www.gwoonhandig.com

Zet jij, als ouder van een kind met een zeldzaam genetisch syndroom, je ervaringen in voor een product en/of dienst, schrijfster van blogs of boeken, als spreker op congressen, als oprichter van een wooninitiatief of als bestuurslid van een stichting en vind je dit leuk te delen in magazine ZeldSamen? Mail dan naar redactie@zeldsamen.nl.

ONDERSTEUNING

Cursus Balans

Ouderpower

sterkt jou als ouder

Een cliëntondersteuner (Co) helpt je op weg in de zorg en regelgeving

Schakel gratis een Co in voor een luisterend oor en ondersteuning Clientondersteuners beschikken over veel kennis van het aanbod in zorg en ondersteuning en ze weten de weg hiernaartoe. Ze luisteren goed naar jouw wensen, zien mogelijkheden en bespreken waar en bij wie je zorg of ondersteuning kunt krijgen. Ze verlenen zelf geen zorg of ondersteuning en staan los van zorgorganisaties. Een Co inschakelen is geheel kosteloos.

Waar vind ik mijn Co?

• Via het zorgkantoor

Als je kind een Wlz-indicatie heeft, kun je terecht bij een Co via het zorgkantoor. Het zorgkantoor levert zelf ondersteuning en heeft afspraken met organisaties voor cliënt-ondersteuning.

• Via de gemeente

Balans Ouderpower is een cursus voor en door ouders van pubers met een ontwikkelingsprobleem, zoals ADHD of autisme. Met elkaar wordt besproken waarom deze pubers zich gedragen zoals ze zich gedragen en hoe we daar als ouders mee kunnen omgaan.

De cursus wordt gegeven door ouders die ervaringsdeskundig zijn en daarvoor een speciale training hebben gevolgd.

Meer informatie en cursusdata vind je op www.balansdigitaal.nl

Je kunt terecht bij een cliënt¬ondersteuner via de gemeente als je hulp en advies nodig hebt op het gebied van zorg en ondersteuning, jeugdhulp, participatie, onderwijs, welzijn, wonen, werk en inkomen.

Vind jouw Co op www.clientondersteuning.co.nl

Aftrek van zorgkosten Stappenplan

op www.meerkosten.nl

Vanaf 1 maart doen we belastingaangifte over 2019. Let hierbij op de zorgkosten, want een deel ervan kun je terugkrijgen. Op www.meerkosten.nl/belastingvoordeel/ vind je een stappenplan hoe dit te doen met kosten voor medische zorg, hulpmiddelen, aanpassingen, extra kleding, reiskosten, dieetvoeding en nog veel meer.

HOE LEG JE UIT WAT JE KIND HEEFT ?

De namen van de zeldzame diagnoses zeggen ons niet veel. Meestal staan ze voor de ontdekkers van de aandoening en bij zeer zeldzame syndromen voor het afwijkende stukje op een chromosoom. Dit maakt het al ingewikkeld genoeg om te bevatten wat de gevolgen zijn voor je kind. Laat staan voor je kind zelf en zijn/haar omgeving.

‘Een ingewikkeld verhaal in 5 minuten’’

Zo ook worstelde Agnes de Roo met dit dilemma. Haar dochter Hannah heeft het 15q26.3 deletie en duplicatie 6p22.2 syndroom. Hoe leg je aan een kind van 14 jaar uit wat ze heeft en wat haar diagnose betekent voor haar ontwikkeling. Om zo dicht mogelijk op de belevingswereld en interesses van Hannah aan te sluiten kwamen ze samen met hun gezinsbegeleidster op het idee van een vlog.

‘Hannah is niet “talig” dus we moesten het meer met beeld dan woorden aan haar uitleggen. Daarnaast is ze dol op vloggen en kijkt ze die vaak op YouTube.’

Voor het filmpje hadden we verschillende playmobilpoppetjes uitgezocht: papa, mama, een donker iemand, iemand met blond haar enzovoort en één poppetje dat op haar leek. Vervolgens legden we uit dat iedereen uit verschillende blokjes bestaat.

Elk poppetje bouwden we na met legoblokjes. Een blokje dat ervoor zorgt dat je een jongetje bent, een andere voor een meisje, een blokje dat je haarkleur regelt, een blokje dat zorgt hoe lang je wordt. Dit lieten we zien voor papa, daarna voor mama en vervolgens voor haar hond, want die is heel belangrijk voor haar.

‘Met lego bouwden we onze dochter Hannah na, zodat ze zag dat ze uit verschillende blokjes bestaat en waarom ze is zoals ze is.’

Daarna lieten we haar blokjes zien. We legden uit dat ze zo geboren is en er niks aan kan doen. Dat die blokjes maken hoe ze is en wie ze is. Dat ze daardoor heel goed is in hetgeen wat ze doet, dat ze heel zorgzaam en behulpzaam is en dat het er ook voor zorgt dat ze leren moeilijk vindt en liever leert door iets te doen.

Tenslotte legden we nog uit dat ze daarom af en toe naar al die dokters in het UMCG Groningen moet. Dat ze niet de enige is die dit heeft en de dokters graag willen leren hoe het met haar gaat, zodat ze anderen met een afwijkend blokje kunnen helpen.

Zo werd een heel ingewikkeld verhaal een filmpje van 5 minuten.

Hoe heb jij een dilemma opgelost? Of worstel je er nog steeds mee? Deel je ervaringen ter ondersteuning aan andere ouders en verzorgers in magazine ZeldSamen, mail naar redactie@zeldsamen.nl

ONTMOETEN

ALLE ZELDSAMEN VERZAMELEN ZICH

Dat elkaar ontmoeten heel waardevol kan zijn, ontdekte Sandra de moeder van Martijn met het SLC6A1 syndroom. Vorig jaar hadden ze hun eerste familiedag met vijf gezinnen. Dit smaakt naar meer.

Door: Sandra

op mama. Ze hebben vrijwel continu nabijheid en bevestiging nodig. Verschillend en toch hetzelfde…Het was voor ons allemaal heel bijzonder om het gedrag van ons kind weerspiegeld te zien in dat andere kind. Zoals verwacht hadden Tom en Louis geen enkele interesse in elkaar.

Steuten-Jeurissen

‘Heel bijzonder het gedrag van je kind weerspiegeld te zien in een ander kind.’

Louis was acht jaar toen Martijn en ik voor het eerst een ander kind met het SLC6A1-syndroom ontmoetten. Wij troffen Tom, negen jaar, met zijn ouders, Mirjam en Michel, vorige zomer op camping Puylagorge in Frankrijk, een fijne camping voor gezinnen met een zorgintensief kind. We konden onze ogen niet van Tom afhouden!

Tom en Louis zijn allebei steeds in beweging, maken continu geluid, herhalen steeds dezelfde zinnetjes en zijn allebei erg gefocust

Ouders die een kind hebben met het SLC6A1-syndroom zijn welkom om zich aan te sluiten bij de Facebookgroep.

Dit jaar gaan we elkaar hopelijk ontmoeten op de familiedag van ZeldSamen op zaterdag 13 juni.

Foto van de familiedag in oktober 2019. Links in de deuropening Kinderarts dr. Petr Jira. Van links naar rechts: Louis, Pepijn, Suus, Mees en Tom.

Het contact met Mirjam, de moeder van Tom ontstond via een interview op de site van Toms dagbesteding. Mirjam vertelde daarin over haar zoon met het SLC6A1-syndroom. Via Google kwamen we toevallig uit op de site. Ik heb de dagbesteding gebeld om te vragen of ze mijn gegevens door wilden geven aan de ouders van Tom en een uur later appte Mirjam me al. Via WhatsApp ontstond ook het plan om elkaar ongeveer zes weken later op Puylagorge te ontmoeten.

Via een Amerikaanse Facebookgroep waarvan Mirjam al lid was, heb ik contact gezocht met andere Nederlandse ouders. Van de Nederlandse Facebookgroep zijn nu, inclusief ons gezin, acht Nederlandse gezinnen en één Vlaams gezin lid. In oktober vond de allereerste familiedag plaats bij ons thuis in Brabant met vijf gezinnen uit heel Nederland. Uiterlijk zie je niets aan de kinderen. Hoewel de kinderen behoorlijk van elkaar verschilden, in leeftijd en in ernst en veelheid van symptomen, waren er ook veel overeenkomsten.

FAMILIEDAG IN OUWEHANDS DIERENPARK

OP ZATERDAG 13 JUNI

Op de 2e zaterdag van juni brengt ZeldSamen ouders en verzorgers bekend met verschillende zeldzame aandoeningen bij elkaar. Sommige zijn alleen en anderen met een groter netwerk. Elkaar ontmoeten en ervaringen delen staan die dag centraal.

De (grotere) netwerken met meerdere ouders organiseren met regelmaat een familiedag om ervaringen uit te wisselen en een bepaald onderwerp te belichten. Soms zijn daar vijf mensen bij aanwezig en andere keer vijftig. Voor de Zeer Zeldzamen ligt een familiedag niet voor de hand – simpelweg omdat er geen anderen zijn met dezelfde diagnose.

PROGRAMMA

familiedag ZeldSamen

(Wijzigingen onder voorbehoud)

10:30 - 11:00 uur Ontvangst in centrale ruimte

11:00 Welkom

11:15 - 12:30 uur Verdeeld in groepen per netwerk of activiteit/ onderwerp het verdere programma.

De kinderen kunnen deelnemen aan een educatieve rondleiding in de dierentuin.

12:30 - 14:00 uur Gezamenlijke lunch en afsluiting Vanaf 14:00 uur Indien gewenst parkbezoek op eigen gelegenheid

Op www.zeldsamen.nl vind je meer over de locatie, programma en aanmelden.

De voordelen van een gezamenlijke familiedag Overeenkomsten delen Hoewel elke diagnose haar eigen specifieke kenmerken heeft, zijn er ook overeenkomsten tussen de diagnoses en tussen de ‘behandelingen’. Iets dat goed is voor de één, kan ook relevant zijn voor de ander. Kruisbestuiving tussen de zeldzame diagnoses komt weinig voor, terwijl daar wel voor iedereen kansen liggen.

Financieel voordeel Vereniging ZeldSamen draagt de kosten van de familiedag. Voor leden is deelname gratis. Niet-leden betalen een kleine bijdrage voor de onkosten. Door met elkaar de familiedag te organiseren, kunnen we een mooie locatie boeken en een aantrekkelijk programma neerzetten.

Organisatorisch voordeel ZeldSamen zoekt en boekt de locatie, organiseert de sprekers en activiteiten, regelt de catering en lunch en verstuurt de uitnodigingen. Zo neemt het veel werk uit handen van netwerken die dit allemaal zelf moeten organiseren of dit niet kunnen regelen, omdat ze met te weinig zijn.

Gratis deelname voor leden ZeldSamen Ben je lid van ZeldSamen? Dan heb je gratis toegang tot het dierenpark en deelname familiedag. Nog geen lid? Meld je gauw aan of anders ben je van harte welkom tegen een bijdrage in de onkosten.

Deelname met netwerk genetische aandoening Heeft jouw netwerk interesse om als groep mee te liften op de gezamenlijke familiedag? Mail dan naar info@zeldzamen.nl voor meer informatie.

Passend onderwijs

Sete is tien jaar en heeft een meervoudige beperking als gevolg van deletie 3p25.3-26.3

Vlak voor zijn vierde verjaardag vroeg de intern begeleider of ik voor mijn zoon een gesprek wilde. Ik bracht net mijn oudste dochter de kleuterklas binnen. Een zucht van opluchting ontglipte de juf toen ik zei dat ik voor Sete een passende plek had gevonden. Geen school, maar een dagbesteding. En hij is niet de enige. Het merendeel van de kinderen met een meervoudige handicap gaat niet naar school. Dit blijkt uit onderzoek van Reporter Radio en De Telegraaf. De complexe zorg voor het kind is de meest voorkomende reden voor ontheffing van het onderwijs en is het te onduidelijk hoe de financiering voor zorg en onderwijs is geregeld.

Zou ik mijn zoon plezier doen met een plek op de basisschool? Welke juf weet wat mijn zoon bedoelt met zijn geluiden en flapperende armbewegingen? Welke meester heeft tijd om mijn kind in zijn loophulpmiddel te zetten, zodat hij kan oefenen met lopen? Welke leerkracht voert zijn pap tijdens de pauze? Wie legt mijn kind met een tillift in bed voor zijn nodige middagslaapje? Wie zet mijn zoon op vaste tijden middels een douchestoel boven het toilet? Welke tienjarige vindt het leuk om tussen de kleuters te zitten?

Breek de dagbestedingen alstublieft niet af omdat elk kind, in het systeem van passend onderwijs, zo nodig naar de basisschool moet gaan. Gelukkig bestaan er hele mooie projecten van Samen naar School klassen en zijn er mytyl- en tyltyl scholen die in de behoeften voorzien, maar deze zijn niet in alle regio’s aanwezig. Waarom komt het onderwijs niet naar de dagbestedingen toe? Bestaat de school niet enkel uit stenen en gaat het om het bieden van de juiste voorwaarden om onderwijs te kunnen geven? Meer goede begaanbare speelplaatsen en gezamenlijke projecten brengen kinderen met elkaar in contact. Op de dagbesteding van mijn zoon komen leerlingen van een nabijgelegen school geregeld langs om samen spelletjes te doen.

Sete komt elke dag vrolijk thuis. Hij heeft geleerd met een foto aan te geven dat hij wil drinken. Trots help ik hem met zijn speciale drinkbeker. In zijn schrift lees ik dat hij oefent met contact maken bij de logopedist, dat hij genoot van de muziektherapie en zijn beenspieren heeft gestrekt in de statafel. De dagbesteding is zijn school, hoeveel passender wil je het onderwijs hebben.

‘Welke tienjarige vindt het leuk om tussen de kleuters te zitten?’

FOTOGRAAF: ANGELINE SWINKELS

VERENIGINGSNIEUWS

Voor slechts

€ 2,50 per maand ondersteun je ZeldSamen

ZeldSamen wil met ouders/ verzorgers en zorgprofessionals de netwerken van zeldzame genetische syndromen vergroten. Met als doel meer kennis over een goede behandeling en begeleiding voor elk kind.

Je ontvangt 3x per jaar het magazine ZeldSamen en je wordt uitgenodigd voor informatiebijeenkomsten, symposia en familiedagen. Aanmelden kan via info@zeldsamen.nl of op de website www.zeldsamen.nl

Het bestuur van ZeldSamen

Het bestuur van vereniging ZeldSamen bestaat uit:

• Carla Sloof – Enthoven, voorzitter

• Annina van Logtestijn - Heimovaara, secretaris

• Mieke van Leeuwen, redactie magazine ZeldSamen

• Trees van ‘t Foort – van Til, ledencontact

• Antine van Goor – Schaap, redactie magazine en website ZeldSamen

• Peter Rosendaal, Penningmeester

AGENDA

Het WAGR SYNDROOM EN NETWERK 2Q37 TOEGEVOEGD OP DE WEBSITE ZELDSAMEN

Op www.zeldsamen.nl vind je de grotere netwerken en het netwerk zeer zeldzaam. Hier vind je per chromosoom informatie over de veelvoorkomende problemen bij desbetreffende aandoening. Onlangs is toegevoegd onder chromosoom 11 het WAGR syndroom en het netwerk 2q37 deletie syndroom. Elke dag komen er wel nieuwe zeldzame diagnoses bij. De lijst is dan ook lang niet compleet.

Mis je een syndroom of heb je nieuwe informatie mail dit naar redactie@zeldsamen.nl.

Algemene Leden Vergadering (ALV)

COLOFON

Het magazine ZeldSamen verschijnt onder verantwoordelijkheid van het bestuur van ZeldSamen.

Familiedag

ZeldSamen

zaterdag 13 juni 2020

Meer informatie op www.zeldsamen.nl

Postadres

Bureau APPR, Postbus 5135, 1410 AC NAARDEN

ISSN 1388-9001

Wanneer?

vrijdag 17 april 12:00 – 13:00 uur Waar? PGO Support, Daltonlaan 600 in Utrecht ZeldSamen nodigt jullie van harte uit voor de ALV op vrijdag 17 april in Utrecht. Onder genot van een smakelijk broodje vertelt het bestuur over de financiële afsluiting van het jaar 2019 en presenteert zij de plannen met begroting voor 2020. Ook zal de wens voor het opzetten van een database en het vergroten van het netwerk rondom de zeldzame genetische aandoeningen worden besproken. Natuurlijk is er ruimte voor vragen en het delen van ideeën hoe de vereniging ZeldSamen verder te laten groeien. Vanwege de lunch en grootte van de zaal vragen we je van tevoren aan te melden via info@zeldsamen.nl.

Redactie ZeldSamen

Antine van Goor – Schaap, redactie@zeldsamen.nl Mieke van Leeuwen, m.vanleeuwen@zeldsamen.nl

De inhoud is met de grootste zorg samengesteld. Aan lezersaanbiedingen en teksten kunnen geen rechten worden ontleend. Niets uit deze uitgave mag, in welke vorm of op welke wijze dan ook, worden overgenomen zonder voorafgaande toestemming van ZeldSamen. De vereniging ZeldSamen brengt ZeldSamen 3x per jaar uit om leden en andere belangstellenden te informeren.

ontwerp / drukwerk

Reclamebureau Christiaan Hoogeveen www.christiaanhoogeveen.nl

FG syndroom

Siebe!

Hoi! Ik ben Siebe en ik ben 2 jaar oud. Door een MED 12 Gerelateerde Aandoening (waarschijnlijk FG-syndroom) ontwikkel ik me niet zoals gemiddelde kindjes dat doen. Mijn papa, mama en grote broer zeggen dat ik daardoor extra bijzonder ben. Door mijn syndroom gaat mijn motorische ontwikkeling wat langzamer. Ik kan nog niet zitten, staan en lopen, maar dat ga ik vast nog wel leren. Het geeft niks, want ook rollend kom ik overal waar ik heen wil. Vooral het speelgoed van mijn grote broer van 5 jaar vind ik heel interessant! Ook ga ik graag achter de staart van onze poes Jip aan. Ik ben heel vrolijk en lach veel en ik ben een doorzetter. Mijn naam betekent overwinnaar, dat hebben papa en mama goed gekozen hè? Mijn mama schrijft in het tijdschrift Mijn Geheim elke twee weken een column over het leven met mij. Ik ben dus eigenlijk een beetje beroemd, dat komt omdat ik een extra bijzonder kindje ben.