Tyypin 1 diabetes Onko taustalla perimä ja ympäristötekijät?
Tyypin 1 diabetes on haiman tuottaman insuliinin p uutoksesta johtuva autoimmuunisairaus, jossa sairauden aiheuttaja on kehon oman immuunijärjestelmän reaktio omia soluja vastaan, nimenomaan haiman saarekesoluja vastaan. Haiman saarekesolut tuottavat insuliinihormonia, joka säätelee elimistön sokeri aineenvaihduntaa ja pitää yllä oikeaa verensokeritasoa. Tyypin 1 diabeteksessa haiman saarekesolujen autoimmuunitulehdus johtaa hiljalleen insuliinia tuottavien solujen tuhoutumiseen ja insuliinipuutokseen. Suomalaisessa DIPP-tutkimuksessa vastasyntyneiltä etsitään tyypin 1 diabetekselle altistavia perintötekijöitä. Lapset, joilla todetaan altistavien perintötekijöiden perusteella kohonnut riski tyypin 1 diabetekseen, kutsutaan seurantatutkimukseen. Kansainvälinen TEDDY-tutkimus taas kartoittaa erilaisten ympäristötekijöiden vaikutusta tyypin 1 diabeteksessa. (2) Tyypin 1 diabeteksen autoimmuunitulehduksen syitä ei tarkasti tiedetä, mutta nykykäsityksen mukaan kyseessä on perinnöllisen alttiuden ja ympäristötekijöiden yhteisvaikutus. Todennäköisesti taudin puhkeamiseen vaaditaan perinnöllisen alttiuden lisäksi jokin laukaiseva ympäristötekijä, kuten virus, suoliston mikrobiston muutos tai ravintotekijä. Perinnöllistä alt tiutta on tutkittu paljon, ja jo 1970-luvulla on tunnistettu perimän kromosomin 6 HLA-alueella olevan autoimmuunisairauksille merkityksellisiä geenejä. Nykyisin tiedetään, että tämän HLA-alueen muutokset kattavat noin 30–50 % tyypin 1 diabeteksen geneettisestä riskistä. Lisäksi tutkimuksissa on löydetty 50 muuta perimän geenimuutosta, joiden tiedetään lisäävän riskiä tyypin 1 diabetekseen. Todennäköisesti perinnöllinen alttius on usean eri geenimuutoksen monimutkainen yhdistelmä, joka luo jokaiselle yksilöllisen riskin sairastua tyypin 1 diabetekseen. Tieteellisissä tutkimuksissa voidaan jo perimän HLA-alueiden ja muiden tyypin 1 diabetekselle altistavien geenimuutosten perusteella laskea yksilöllinen riski sairastua tyypin 1 diabetekseen. (4) Tyypin 1 diabetekseen sairastuneella henkilöllä on harvoin perinnöllisestä alttiudesta huolimatta perheessä toinen tyypin 1 diabetesta sairastava henkilö. Jos perheessä sisaruksella, äidillä tai isällä on diabetes, on lapsen riski sairastua vain 5–8 %. (1)
Lähteet
1. Diabetes (”sokeritauti”) Lääkärikirja Duodecim, 5.2.2018, sisätautien erikoislääkäri Pirjo Ilanne-Parikka 2. DIPP-tutkimus, dipp.fi 3.Tyypin 2 diabetes, Käypä hoito -suositus, 7.2.2018, Suomalaisen Lääkäriseuran Duodecimin, Suomen Sisätautilääkärien yhdistyksen ja Diabetesliiton Lääkärineuvoston asettama työryhmä 4. Staging Presymptomatic Type 1 Diabetes: A Scientific Statement of JDRF, the Endocrine Society, and the American Diabetes Association, Diabetes Care 2015, Richard A. Insel et al. 5. Dietary energy intake is associated with type 2 diabetes risk markers in children. Diabetes Care 2014, Donin AS et al. 6. MODY-diabetes, Norio-keskus 7. Maturity-onset diabetes of the young; MODY, OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
Tyypin 2 diabetes Suurin riskitekijä on ylipaino, myös lapsilla!
Tyypin 2 diabetes johtuu insuliiniresistenssistä eli insuliinin vaikutuksen heikentymisestä elimistön kudoksissa. Tämä tarkoittaa sitä, että insuliinia on aluksi yleensä riittävästi, mutta sen vaikutus kudoksiin on heikentynyt ja vaaditaan enemmän insuliinia sokerin siirtymiseen verestä kudoksiin. Hiljalleen haiman solujen kyky tuottaa jatkuvasti lisää insuliinia heikkenee, ja verensokeri alkaa nousta. Syyt ovat myös monitekijäiset, mutta suurin riskitekijä diabeteksen puhkeamiselle on ylipaino. Uutena ilmiönä onkin jo lapsuudessa puhkeava tyypin 2 diabetes. Tieteellisessä tutkimuksessa on todettu, että lapsilla ruokavalion kokonaisenergiamäärän kasvaminen on yhteydessä kudosten insuliiniresistenssin lisääntymiseen. (5) Tyypin 2 diabeteksessa noin kolmasosalla henkilöistä on perinnöllinen alttius sairastua tyypin 2 diabetekseen, mutta vain harvoin pelkästään perinnöllinen alttius aiheuttaa diabeteksen puhkeamisen. Positiivista on kuitenkin se, että elintapamuutoksilla voidaan saada elimistön insuliinin tarve vähenemään tai jopa pysäyttää diabeteksen eteneminen.
MODY-diabetes perinnöllisiä diabeteksen muotoja
Harvinainen MODY-diabetes sisältää ryhmän perinnöllisiä diabeteksen muotoja, joita on Suomessa yhteensä noin 2 % kaikista diabeteksen muodoista. (6) MODY-diabeteksen tyyppejä tunne taan tällä hetkellä 14 erilaista, joista yleisimmät ovat MODY2 ja MODY3. (7) MODY-diabetes alkaa yleensä murrosiässä tai varhaisaikuisuudessa ja voidaan tästä syystä sekoittaa tyypin 1 diabetekseen. MODY-diabetesta epäillään, jos veressä ei todeta autoimmuunivasta-aineita, potilas on normaalipainoinen ja suvussa esiintyy useassa sukupolvessa nuorella iällä diabetesta. Yleisin MODY-diabeteksen muoto Suomessa on GCK-MODY eli MODY2. Oirekuva on lievä, alkaa yleensä jo syntymästä, ja verensokeri on vain hieman koholla. Sairaus ei etene iän myötä. Hoitona onkin yleensä vain ruokavaliohoito. GCK-MODY muistuttaakin usein tyypin 2 diabetesta. HNF1A-MODY eli MODY3 on toiseksi yleisin MODY-diabeteksen muoto Suomessa. HNF1AMODY alkaa yleensä murrosiässä tai raskauden aikana ja etenee pikku hiljaa insuliininpuutokseen, kuten tyypin 1 diabetes. MODYdiabetes johtuu aina perimän geenivirheestä ja periytyy suvussa vallitsevasti, eli sairastavalla henkilöllä on lapsia hankkiessaan 50 %:n todennäköisyys siihen, että lapsi perii geenivirheen. Lääketieteellinen tutkimus etenee vauhdilla, ja on mahdotonta ennustaa, mitä esimerkiksi 20 vuoden päästä tiedetään diabeteksesta. Tieteellisissä tutkimuksissa on kehitetty riskilaskentaa, mutta nykyään ei voida kuitenkaan luotettavasti ennustaa monitekijäisesti periytyvien tautien riskejä. Tärkeintä on huolehtia terveellisistä elintavoista ja tällä tavalla ehkäistä oman perheen diabeteksen riskiä.
Pisamat
19