Eva žije se vzácným metabolickým onemocněním, její maminka Tamara je pro ni velkou oporou. Podobně jsou rodiny, pečující, odborníci a pacientské organizace oporou pro téměř 500 000 lidí žijících se vzácným onemocněním v České republice. Fungující systém odborné komplexní péče je nezbytný pro to, aby nikdo z nich nezůstal stranou. Navštivte stránku www.vzacna-onemocneni.cz nebo naskenujte QR kód pro další informace.
Bc. Anna
Arellanesová
Předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění, z.s.
Každý rok si poslední den v únoru připomínáme Den vzácných onemocnění, tedy osudy milionů lidí po celém světě, kteří žijí s vzácnými onemocněními. Jejich situace je často složitá, potřebují zlepšit přístup ke zdravotní péči, sociálním službám, vzdělání a dalším oblastem, které ovlivňují kvalitu jejich života.
Jako vzácná označujeme taková onemocnění, která postihují malý počet lidí (méně než 5 z 10 000 obyvatel). Přestože jednotlivá onemocnění jsou vzácná, celkově postihují přibližně 500 000 lidí v ČR a asi 300 milionů lidí na celém světě.
Velkým problémem je už samotné stanovení diagnózy. Mnoho pacientů na ni čeká roky, protože příznaky jejich onemocnění jsou často nejasné a snadno zaměnitelné. Nedostatek odborníků a informací o jednotlivých onemocněních situaci dále komplikuje.
PARTNEŘI
Pacienti se vzácnými onemocněními čelí specifickým problémům při hledání zdravotní péče. Léčba, pokud vůbec existuje, je často nová a obtížně dostupná. Klinické studie a výzkum zaměřený na vzácné choroby jsou jen omezené. Pacienti často potřebují péči různých specialistů, protože jejich nemoc postihuje různé orgány v těle. Koordinace péče mezi specialisty však zdaleka není stan-
Pacienti často dostanou spoustu doporučení, ale rozhodují se sami.
dardem a pacient se často musí rozhodnout o dalším postupu sám na základě mnoha různých odborných doporučení.
Zdravotní péče navíc nezahrnuje jen samotnou léčbu, ale i komplexní podporu, jako je fyzioterapie, psychologická pomoc nebo paliativní péče. Obtížná dostupnost této péče a nedostatek koordinace staví pacienty do náročných situací.
Vzácná onemocnění neovlivňují pouze samotné pacienty, ale také jejich rodiny. Péče o nemocné dítě nebo dospělého je často fyzicky, psy-
chicky i finančně náročná. Rodiče nebo blízcí musí mnohdy opustit zaměstnání, aby mohli o nemocného pečovat, což má za následek ztrátu příjmu a zvýšený stres.
Sociální systém není na takové situace dostatečně připraven. Povědomí o vzácných diagnózách a jejich dopadech na životy je nízké, chybí informace a podpora je často opožděná nebo nedostatečná. To dále posiluje izolaci pacientů i jejich rodin.
Aby nikdo nezůstal stranou Zvládání života se vzácným onemocněním je náročným úkolem pro celé rodiny. Ke zlepšení jejich situace je možné udělat mnohé –zlepšit diagnostiku, lépe nastavit péči, posílit výzkum, přizpůsobit sociální podporu. Ale nejde jen o odborníky ve zdravotnictví nebo sociální systém. Podpořit lidi, kteří se vzácnými onemocněními žijí, může každý – stačí si jen uvědomit, že vzácná onemocnění existují a lidé, kteří s nimi žijí, jsou součástí naší společnosti.
Ve spolupráci s
Tomáš Pik se ve 14 letech dozvěděl svou diagnózu –Friedreichova ataxie. Odumírají mu nervy, zhoršuje se zrak i sluch. Ale díky postupujícímu výzkumu má stále naději.
Jaké byly vaše první příznaky Friedreichovy ataxie?
První příznaky se začaly projevovat asi na 2. stupni ZŠ. Nemoc u mě postupuje pomalu, takže jsem prvním příznakům nevěnoval pozornost. Měl jsem problémy s rovnováhou, hlavně v šeru nebo při zavřených očích. Měl jsem i skoliózu, takže jsem nosil ortopedický korzet a pravidelně cvičil.
Jaká cesta vedla ke stanovení diagnózy?
Neurologa jsme s rodiči navštívili až v mých 14 letech. Náš rodinný přítel mě dlouho neviděl a upozornil nás na to, že mám lehce nekoordinovanou chůzi. Následoval téměř měsíční pobyt na neurologii v Motole, kde se pokoušeli přijít na diagnózu. Mamince sdělili, že se zřejmě jedná o nádor, ale výsledky magnetické rezonance byly negativní. Následně mě vyšetřili snad všude. Ale bez výsledku.
Poslední možností bylo udělat genetické testy, ty přinesly diagnózu –Friedreichova ataxie. Krátkodobě se nám ulevilo, než jsme zjistili prognózu: Odumírání periferních nervů, problémy se srdcem, zrakem sluchem, zhoršení mluvení a polykání, postupná ztráta mobility. Tahle věta mi tehdy změnila pohled na život: Tito pacienti se nedožívají 30 let.
Je život s Friedreichovou ataxií velkou výzvou?
Dnes je mi 35. Od 20 se pohybuji pomocí invalidního vozíku, žiju sám v bezbariérovém bytě a snažím se být co nejvíc samostatný. Vnímám, jak nemoc pomalu postupuje, i když ne tak rychle jako u jiných pacientů. Už se nepostavím na nohy, ruce mi slábnou, pomalu se mi zhoršuje sluch i zrak. Mám zpomalené tempo, ale nemám kam spěchat. Musím hodně dopředu plánovat. Mám rád
Díky FRIEDĚ máme přístup k léčbě, která sice nemoc nevyléčí, ale zpomalí a snad i pozastaví progresi.
život a dělám jen věci, které mě baví, a obklopuji se jen lidmi s dobrou energií.
Jak vám pomáhá pacientská organizace FRIEDA?
Díky ní jsme zjistili, že nejsme sami a máme s kým sdílet stejný osud. Nás pacientů je velmi málo, kolem 20 lidí je aktivních a chtějí se setkávat, ti ostatní jen potřebují čas, ale už vědí, že na to nejsou sami. Pravidelně se scházíme. FRIEDA nabízí
pacientům i jejich rodinám psychologickou pomoc, která je nezbytná v boji s jakoukoli nemocí.
Díky FRIEDĚ máme přístup k léčbě, která sice nemoc nevyléčí, ale zpomalí a snad i pozastaví progresi. Bohužel tuto léčbu neschválili všem pacientům. Ovšem americká organizace FARA, které jsem ambasadorem v ČR, jako jediná financuje výzkum nových léků. Snad se jich brzy dočkáme.
IgA nefropatie patří mezi vzácná imunitní onemocnění ledvin. Bez správné diagnostiky a včasného zahájení léčby způsobuje nevratná poškození ledvin či vede k jejich úplnému selhání. Jak léčba probíhá a co může pro zlepšení svého stavu udělat sám pacient?
prof. MUDr. Dita Maixnerová, Ph.D.
Klinika nefrologie
1. lékařské fakulty a VFN
IgA nefropatie je nevyléčitelné onemocnění, které může trvale poškodit ledviny. Co by o něm měli pacienti vědět?
IgA nefropatie je imunitní postižení ledvin, konkrétně ledvinných „klubíček“, která hrají zásadní úlohu při jejich fungování. Hlavním spouštěčem onemocnění je odlišná bílkovina (abnormálně glykosylovaný imunoglobin A-Gd-IgA1), proti které se tvoří protilátky a vznikají imunitní komplexy, které se ukládají v ledvinách a vedou k jejich poškození.
Jaké jsou rizikové příznaky této nemoci?
IgA nefropatie se nejčastěji projevuje přítomností červených krvinek v moči (erytrocyturií) nebo zvýšeným množstvím bílkovin v moči (proteinurií), někdy také okem viditelnou krví v moči. Postupně může dojít k chronickému onemocnění ledvin či k jejich selhání.
Jakým způsobem se nemoc diagnostikuje a jaký dopad má včasná diagnostika na léčbu pacienta?
Základní diagnostickou metodou tohoto onemocnění je renální biopsie, tedy odebrání vzorku ledviny. Tento výkon se provádí v místní anestezii pod sonografickou kontrolou. Vyšetření by měli absolvovat všichni
Pacientům s rychlou progresí onemocnění se otevírají nové možnosti léčby, které cíleně působí v místě vzniku zánětu a zásadně ovlivňují průběh onemocnění.
pacienti s glomerulární erytrocyturií, současnou proteinurií a/nebo chronickým onemocněním ledvin. Právě včasná diagnostika onemocnění s rychlým zahájením léčby má zásadní vliv na celou prognózu.
Jaké máme v současné době možnosti léčby tohoto onemocnění?
Základem léčby je pečlivá kontrola krevního tlaku a užívání léků ze skupiny ACE-inhibitorů, které zjednodušeně řečeno chrání tkáň ledviny. Součástí léčby je také vyvážená strava, udržování optimální hmotnosti, omezení soli, abstinence alkoholu. V neposlední řadě by pacienti také měli přestat kouřit. Nicméně dnes se pacientům s rychlou progresí onemocnění otevírají nové možnosti léčby, které cíleně působí v místě vzniku zánětu a zásadně ovlivňují průběh onemocnění. Jejich užívání je velice snadné, neboť jsou v perorální formě.
Proč je důležité, aby pacienti s tímto onemocněním dodržovali léčbu?
Cílem léčby je snížit zvýšené množství bílkovin v moči a stabilizovat funkci ledvin. V opačném případě může u pacientů dojít ke zhoršení funkce ledvin nebo dokonce k selhání ledvin, které vyžaduje některou z metod náhradní funkce ledvin (hemodialýza, peritoneální dialýza, transplantace ledvin). Tyto metody bohužel vedou ke snížení kvality života a zvýšení rizika kardiovaskulárních onemocnění, a to i těch s následkem smrti. Z tohoto důvodu je nutné dbát na prevenci, včasnou diagnostiku, zahájení a dodržování léčby.
Jan Zámyslický pacient
IgA nefropatie neboli Bergerova choroba je nejčastější typ glomerulonefritidy, neboli zánětu ledvin. Jedná se o onemocnění, které často probíhá skrytě a odhalí se až při podrobném vyšetření. Někdy na něj ale upozorní i viditelné stopy krve v moči, jak dokazuje případ pacienta, s nímž jsme vedli rozhovor. Jaká byla jeho cesta k diagnóze, jak probíhá léčba a proč je důležité nezanedbávat první příznaky?
Jaká byla vaše cesta k diagnóze IgA nefropatie?
V moči se mi jednoho dne objevily viditelné stopy krve, na základě toho jsem vyhledal urologa. Vyšetření u urologa ale nevedlo ke zjištění příčiny, a tak mě poslal následně na nefrologii. IgA nefropatii mi následně lékaři diagnostikovali na základě biopsie ledvin.
Co následovalo po stanovení diagnózy?
Po stanovení diagnózy jsem dostal možnost účastnit se klinické studie ve Všeobecné fakultní nemocnici.
V jakých oblastech vás toto onemocnění nejvíce omezuje?
Nepociťuji naštěstí žádná omezení. Pouze musím pravidelně užívat léky.
Jak probíhá vaše léčba –co vše zahrnuje a kde se nemoc léčí?
Nepodcenit první příznaky je klíčové pro život bez omezení.
Po ukončení klinické studie ve Všeobecné fakultní nemocnici nadále pokračuji v léčbě. To je moje hlavní léčba. Zároveň ale také pravidelně docházím na kontroly na nefrologii ke své lékařce.
Co byste rád vzkázal ostatním pacientům s tímto onemocněním?
Jako u každého onemocnění je důležitá včasná návštěva lékaře už při prvních příznacích. Pak je možné průběh nemoci zmírnit, pokud je diagnostikována zavčasu. Jak je vidět v mém případě, nemoc pak nemusí být překážkou ani v běžném životě.
Onemocnění se nejčastěji projevuje přítomností červených krvinek v moči (erytrocyturií) nebo zvýšeným množstvím bílkovin v moči (proteinurií), někdy také okem viditelnou krví v moči. IgA nefropatie může způsobit zhoršování funkce ledvin vedoucí až k jejich selhání.
Červené krvinky v moči
Viditělná krev v moči
Zvýšené množství bílkovin v moči
30-40 % pacientů dospěje k selhání ledvin v průběhu 10 let od diagnózy, více než 50 % během 20 let.
Doc. MUDr. Soňa
Fraňková, Ph.D.
Klinika hepatogastroenterologie IKEM
Primární biliární cholangitida (PBC) je vzácné autoimunitní onemocnění postihující malé žlučovody v játrech. Díky včasné diagnostice a účinné léčbě lze dnes zabránit zhoršování choroby vedoucímu až k cirhóze.
Jak poznáte, zda se toto onemocnění netýká i vás?
Primární biliární cholangitida byla poprvé popsána již v roce 1851. V minulosti byla choroba obvykle diagnostikována až ve stadiu pokročilého jaterního onemocnění, tedy cirhózy. V současnosti ji lékaři obvykle odhalí včas a díky účinné léčbě mohou dokonale zabránit zhoršování tohoto onemocnění.
PBC je onemocnění, při kterém imunitní systém jedince začne útočit proti vlastním játrům a zejména pak buňkám nejmenších žlučovodů. Zánětlivé poškození zabraňuje správnému odtoku žluči z jater. Vlivem zánětu dochází k tvorbě vaziva, v konečném důsledku může dojít až ke vzniku jaterní cirhózy. Přesná příčina onemocnění dodnes není jasná. PBC se často pojí s dalšími autoimunitními onemocněními (např. s nemocemi štítné žlázy, celiakií, revmatoidní artritidou atd.).
PBC je onemocnění vzácné, v Evropě se vyskytuje přibližně u 22 pacientů na 100 000 obyvatel, devět z deseti nemocných jsou ženy, onemocnění je obvykle diagnostikováno ve středním věku. V současnosti se na onemocnění většinou přijde náhodně, a to na základě nálezu zvýšených jaterních testů, typicky alkalické fosfatázy (ALP). Příznaky spojené s PBC zahrnují zejména únavu, svědění kůže (může být prvním příznakem), zežloutnutí očního bělma či kůže, suchost očí a úst nebo xantelasmata
Primární biliární cholangitidu lze včas odhalit a úspěšně léčit.
(bělavá ložiska kolem očí způsobená ukládáním tuků). Neléčené onemocnění též může provázet osteoporóza a z ní vyplývající riziko zlomenin.
Při podezření na PBC je provedeno vyšetření jaterních testů a antimitochondriálních protilátek (AMA), ty jsou pro onemocnění zcela typické. Pokročilost jaterního onemocnění je
v dnešní době možné určit i bez jaterní biopsie pomocí neinvazivních metod měření tuhosti jater (pomocí ultrazvuku či přístroje Fibroscan).
V současnosti je většina pacientů s PBC diagnostikována ve velmi časných fázích choroby.
PBC můžeme účinně léčit. K dispozici je farmakologická léčba, která ve většině případů vede k normalizaci laboratorních testů a zpomalení průběhu onemocnění. U pacientů, u nichž je onemocnění odhaleno v pokročilé fázi jaterního selhání, je vždy na místě úvaha o transplantaci jater. Podpůrná léčba zahrnuje prevenci osteoporózy (dostatečný přísun vápníku a vitaminu D) a léčbu svědivky.
MUDr. Hana
Ptáčková Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu
1. LF UK a VFN v Praze, doktorandka na 1. LF UK (studijní program Nutriční a metabolické vědy)
Pompeho nemoc, způsobená vrozenou enzymovou poruchou, patří mezi vzácné choroby, které ovlivňují svalovou tkáň a mohou vést od poruch polykání až k dechové nedostatečnosti. Jak ji lékaři poznají?
Pompeho nemoc patří do skupiny vzácných onemocnění. Se kterými příznaky se lékaři mohou u svých dospělých pacientů setkat a kdy na toto onemocnění myslet?
Pompeho nemoc je onemocnění způsobené vrozenou nedostatečnou funkcí enzymu, což vede k hromadění glykogenu ve svalové tkáni a jejímu poškození. Symptomy se zhoršují s rostoucím množstvím nahromaděného materiálu. Pacienti často přicházejí s myopatickým syndromem – obtížné vstávání, chůze v záklonu, pálivá bolest svalů při námaze, zadýchávání, únava a intolerance zátěže. Dechová nedostatečnost, zhoršená hlavně během spánku, přispívá k celkové únavě.
Jakým způsobem mohou lékaři nejsnadněji odhalit u svých pacientů Pompeho nemoc a jak postupovat při pozitivním nálezu?
Klíčové je vést tuto nemoc vůbec v patrnosti. V krevních odběrech lze pozorovat zvýšené svalové enzymy. Diagnóza se potvrzuje vyšetřením aktivity enzymu kyselé alfa-glukosidázy ze „suché krevní kapky“. Pokud je aktivita enzymu nízká, diagnóza se ověřuje molekulárně-genetickým vyšetřením. Výhodou tohoto postupu je jednoduchost odběru a nenáročnost na skladování či přepravu.
Jak choroba probíhá a z jakého důvodu může vést k multiorgánovému postižení?
Bez léčby enzymovou substituční terapií se hromadění glykogenu v buňkách zhoršuje, což zintenzivňuje původní obtíže. Při postižení svalů hlavy a krku se objevují poruchy po -
normální svalová buňka
poškozená svalová buňka
lyzosom glykogen
Division of Pediatric Genetics Metabolism and Genomic Medicine. University of Michigan. Pompe disease. Family education booklet. http://www.med.umich.edu/1libr/Pediatrics/Genetics/PompeDiseaseBooklet.pdf.
lykání a dochází k vdechování potravy, které dále zhoršují dechovou nedostatečnost. Postižení bránice neumožňuje efektivní odkašlávání. Progrese onemocnění postupně vede k imobilitě pacienta.
Od prvních příznaků k diagnóze uplyne průměrně asi 7 let.
Jakých komplikací Pompeho nemoci se nejvíce obáváte? Infekce dýchacích cest představují pro pacienty s Pompeho nemocí závažné riziko. Oslabení dýchacích svalů zvyšuje pravděpodobnost respiračního selhání, které může vyžadovat dlouhodobou ventilaci nebo vést k fatálním následkům.
Kteří odborníci Pompeho nemoc nejčastěji zachytí a jak dlouho průměrně trvá, než se stanoví správná diagnóza?
Diagnózu obvykle stanovují neurologové. Čím mírnější je forma onemocnění, tím později se projeví a tím déle trvá její diagnostika. I u mladších pacientů s výraznými projevy však diagnóza často trvá několik let. Průměrná doba, která uplyne od prvních příznaků k diagnóze adultní formy, je přibližně 7 let.
Jakým způsobem probíhá monitoring progrese onemocnění?
U pacientů sledujeme laboratorní známky střádání a jejich reakci na terapii. Provádí se testy svalové síly a výdrže (obvykle jednou ročně) a kontrolují se dýchací funkce spirometrií a vyšetřeními ve spánkové laboratoři. Tyto postupy pomáhají zhodnotit indikaci k přetlakové ventilaci, která usnadňuje dýchání.
Stillova choroba je vzácné autoimunitní onemocnění, které postihuje nejčastěji lidi ve věku 16 až 35 let. Při nemoci vznikají v těle zánětlivé reakce, které mohou vést k bolestem kloubů, horečkám a kožním vyrážkám. Přesná příčina není známá, ale odborníci se domnívají, že roli hraje genetika a chybné nastavení imunitního systému.
Jak ji poznat?
Tato nemoc se obvykle hlásí nečekanými záchvaty vysokých horeček .
Během nich se často objeví růžová až lososová vyrážka . Další typické příznaky zahrnují bolestivé a ztuhlé klouby, zvětšené lymfatické uzliny, bolesti svalů, únavu a celkovou slabost . Nemoc může postihnout i játra nebo slezinu a krevní testy často ukazují zvýšené hodnoty zánětlivých markerů.
Neexistuje jeden test, který by Stillovu chorobu spolehlivě potvrdil.
Lékaři proto provádějí několik vyšetření najednou – například krevní testy, ultrazvuk nebo magnetickou rezonanci kloubů.
Inovativní léčba zlepšuje
kvalitu života
Cílem léčby Stillovy choroby je zmírnit zánět, ulevit od příznaků a za-
Nejde definitivně vyléčit, ale dá se s ní žít.
bránit poškození kloubů a orgánů. Základní léčebné přístupy zahrnují nesteroidní protizánětlivé léky, které pomáhají snižovat horečku a bolest kloubů. Dále pak kortikosteroidy, které se používají ke zvládání akutních zánětů. Přehnanou imunitní reakci organismu pak potlačují imunosupresiva
V posledních letech se v léčbě Stillovy choroby stále více využívají biologické léky, které cíleně blokují specifické složky imunitního systému. Tyto léky výrazně zlepšují kvalitu života pacientů a snižují riziko komplikací.
Výzkum stále pokračuje a objevují se nové léčebné metody, jako jsou personalizované terapie nebo genová léčba .
Důležitou součástí péče je i zdravý životní styl – dostatek spánku, vyvážená strava a rehabilitační cvičení mohou pomoci zvládnout projevy nemoci.
Stillova choroba sice zatím nemá definitivní lék, ale díky pokroku v medicíně mohou pacienti žít plnohodnotný život s minimálními omezeními.