DIAGNÓZA: VZÁCNÁ CZ

KOMERČNÍ PŘÍLOHA SPOLEČNOSTI MEDIAPLANET

Více na info-zdravi.cz

Diagnóza: Vzácná

Veronika Kašáková

03

Jak se projevuje vzácné onemocnění Fabryho Choroba

FOTO: Iva Haj

Vyděšení ve chvíli, kdy vám lékaři sdělí, že váš syn je vážně nemocný, bylo tak silné, že jsem musela s tímto strachem začít pracovat.

06

DMD: svalová dystrofie typ Duchenne

11

AADC: velmi vzácná diagnóza

INZERCE

Informační helplinka pro vzácná onemocnění help@vzacna-onemocneni.cz Informační a konzultační email je určen lékařům, pacientům a rodičům, kteří mají podezření na některé z vzácných onemocnění nebo hledají k svému diagnostikovanému vzácnému onemocnění vhodnou péči. Dle náročnosti dotazu může získání odpovědi trvat několik dnů. Odborný garant projektu: Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění, Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. lékařské fakulty UK a FN Motol. Provozuje: Česká asociace pro vzácná onemocnění, z.s.

DVO_Informacni_helplinka_204x37mm_v1.indd 1

10.02.2021 11:23:39

2

Více na info-zdravi.cz

KOMERČNÍ PŘÍLOHA SPOLEČNOSTI MEDIAPLANET

HLAVNÍ PARTNEŘI KAMPANĚ:

Jestli pacient dostane kvalitní péči,

často určuje náhoda Mluvíme o léčbě vzácných onemocnění. Uvádí se, že jich existuje na světě šest až osm tisíc. S postupem vědeckého poznání přibývají každý rok další popsané diagnózy. Jednotlivé nemoci sice postihují jen nízký počet pacientů, ale v souhrnu se vzácná onemocnění týkají asi pěti procent populace.

Anna Arellanesová předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění www.vzacnaonemocneni.cz

L

idé, kteří se vzácnými onemocně­ ními žijí, se potýkají s mnoha problémy. Jedním z nich je nedostatek kvalitní lé­ kařské péče. Odborníků, kteří by jednotlivým vzác­ ným diagnózám rozuměli, zkrátka není dost. Ideálně by měla být péče poskyto­ vána ve specializovaných centrech. Pro některé

Dostupnost léků tvoří další zásadní problém.

Na naprostou většinu (95 %) těchto onemocnění neexistuje lék.

Sociální sítě

facebook.com/medinfomp

vzácné nemoci taková centra existují, pro mnohé však k dispozici nejsou.

To, jestli pacient dostane kvalitní péči, nebo ne, čas­ to určuje náhoda.

V současné době se projed­ návají změny některých zákonů, jež by měly umož­ nit vznik sítě specializova­ ných center pokrývajících všechny vzácné diagnózy.

Každý pacient, byť by byla jeho nemoc sebevzácnější, by měl vždy snadno najít a dostat odpovídající péči.

To bohužel ani zdaleka ne­ lze považovat za samozřej­ mé. Úroveň péče je přitom pro pacienty se vzácnými onemocněními zcela zá­ sadní – kvalita života i dél­ ka dožití u mnoha diagnóz přímo závisí na úrovni poskytované péče. Pokrytí všech vzácných diagnóz sítí specializovaných center je ovšem jen první krok. Jako druhý krok by

mělo následovat zajištění odpovídajících personál­ ních kapacit tak, aby se ne­ stávalo, že pracoviště sice existuje, ale je přetížené, a tak není schopné nové pacienty přijímat a léčit.

Dostupnost léků tvoří další zásadní problém. Na naprostou většinu (95 %) těchto onemocnění ne­ existuje lék. S tím, jak po­ stupuje vědecké poznání, se ovšem nějaké nové léky objevují. Není jich mnoho, ale pro pacienty zname­ nají novou naději. Tyto přípravky se však v mnoha ohledech od ostatních léků liší a nemohou procházet standardními schvalovací­ mi procedurami. K pacien­ tům se dnes dostávají jen v režimu výjimek. Takový stav s sebou ovšem nese řadu problémů, zejména velkou nejistotu, zda a kdy se ten který lék k pacien­ tovi, který ho potřebuje,

Mediaplanet_CZSK

dostane. Lidem čekajícím na léčbu ovšem běží čas rychleji, než úřadům, které o léčbě rozhodují.

I v oblasti léčiv by však mělo v blízké budoucnosti dojít ke změnám. Vznikne specifická schvalovací pro­ cedura, díky níž by měly být nové léky k dispozici rychleji a snáze než dnes.

V naší společnosti vždy žili lidé se vzácnými onemocněními. Dlouhou dobu však byli pro většinu společnosti neviditelní.

Dnes se situace pomalu obrací a já věřím, že čím více bude společnost vzác­ ná onemocnění vnímat a znát, tím spíš se podaří zlepšit situaci lidí, kteří s těmito diagnózami žijí.

Po přečtení, prosíme, recyklujte

DIAGNÓZA: VZÁCNÁ Project Manager: Erik Čala Business Developer: Veronika Škodová Content and Production Manager: Klára Fucimanová Graphic Designer: SOFT DESIGN, s.r.o. Distribuce: Hospodářské noviny, 29. 9. 2021 Mediaplanet Czech s.r.o. Tel.: +420 777 979 560 E-mail: hello-czechrepublic@mediaplanet.com

T

KOMERČNÍ PŘÍLOHA SPOLEČNOSTI MEDIAPLANET

Jak se projevuje vzácné onemocnění

Fabryho choroba Fabryho choroba je velmi vzácné dědičné onemocnění, které se vyskytuje zhruba u 1 ze 40 000 lidí. O tom, jaké jsou příznaky tohoto onemocnění a jaké jsou možnosti léčby, jsme se bavili s MUDr. Gabrielou Dostálovou, Ph.D.

MUDr. Gabriela Dostálová, PhD.

Hned na úvod se zeptám, co je to Fabryho choroba?

snížené pocení

vyrážky na kůži

právě v lysozomu pak po mnohaletém ukládání způsobí poruchu funkce nejen těchto lysozomů, ale vlastně celých buněčných struktur a tkání, ve kterých je tato metabolická cesta důležitá. Hromadění ne­ zmetabolizovaných, tedy nerozštěpených látek způ­ sobuje nejen zvětšení takto postižených buněk (jejich přeplněním a reakcí na to) a tím i zvětšení celých or­ gánů, ale hlavně jejich po­ stupné selhávání a poruchu jejich funkce. U Fabryho nemoci jsou postiženými orgány zejména srdce, led­ viny, cévy, nervová tkáň.

intolerance tepla/chladu

zákal rohovky

Jaké jsou příznaky tohoto onemocnění?

průjem nebo zvracení

psychické potíže, např. deprese

Centrum pro Fabryho chorobu FP – amb. část II. Interní klinika Kardiologie a Angiologie VFN a 1. LF UK Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

Fabryho choroba je vrozené onemocnění, způsobené chybou v genu kódujícím důležitý enzym alfa-galak­ tosidázu. Chybějící nebo nestabilní enzym pak způsobí v buňce – v místě hlavních metabolických

Příznaky Fabryho choroby pronikavá, pálivá bolest dlaní a chodidel

přeměn, v lysozomech, hromadění svého substrátu – látky, kterou má za úkol štěpit (složité glykosfingoli­ pidy). Jejich nahromadění

Pokud daný gen obsahuje chybu takovou, že neumož­ ní buňce vyrobit enzym vůbec anebo v tak nízké kvalitě, že buňka sama jej okamžitě rozloží, aniž stačí doputovat do místa svého určení, do lysosomu, pak takový pacient má plné vyjádření Fabryho nemoci.

Již v dětství se objevuje pá­ lení dlaní a plosek nohou,

Více na info-zdravi.cz na kůži se objevují fialovo­ červenavé drobné papulky, zejména v oblasti pupku a v oblasti kryté spodním prádlem, v oblasti trupu.

Porucha termoregulační funkce kůže způsobuje zvýšení teploty, horečky při běžné fyzické aktivitě, u dětí velmi často během hodin tělocviku. Jsou následně vyšetřované pro horečky nejasné etologie, včetně pobytu na infekč­ ních odděleních, pediatri­ ích, imunologiích apod.

Několik našich pacientů bylo v dětství vyšetřováno psychiatry, zda se nejedná o psychický problém. Kož­ ní obtíže jsou velmi často udávané společně s poru­ chou trávení, střídáním průjmu a zácpy, průjmovité stolice a bolestmi břicha – kdy opět se nenajde „jasná příčina“, vysvětlení. Velmi často v rodině podobné obtíže mají jeden z rodičů, strýčkové apod. A je vše bráno jako vlastně nor­ mální. Pokud není v tomto období zahájena terapie, náhrada chybějícího en­

3

s nutností hemodialýzy nebo transplantace.

Jaké jsou možnosti léčby?

Aktuálně máme možnosti terapie léky podávanými nitrožilně, a to infuzemi jednou za 14 dnů, anebo u některých typů mutací tabletkami, které umožní stabilizaci vlastního enzy­ mu pacienta. Infuzní tera­ pie spočívá v pravidelném podávání léků – uměle připravených enzymů, které substituují, nahrazují vlastní enzym pacienta.

Typ terapie a její zahájení závisí na mutaci, kterou daný pacient má, a dále na mozaice projevů orgáno­ vých postižení.

Jak probíhá diagnostika pacientů s Fabryho chorobou?

Diagnóza je stanovena dvě­ ma cestami. Jedna z nich vyplývá z toho, že se jedná o dědičné metabolické one­ mocnění. To znamená, že pokud máme pacienta s Fa­ bryho chorobou, provádíme

U Fabryho nemoci jsou postiženými orgány zejména srdce, ledviny, cévy, nervová tkáň. zymu infuzní terapií, pak onemocnění pokračuje po­ stupným zhoršením funkce ledvin až k jejich selhání kolem 30.–40. roku věku u mužů, zhruba o deset let později u žen. Následuje postižení nervové, s mož­ ností časné cévní mozkové příhody anebo alespoň opakovaných těžkých mig­ renózních stavů spojených s bolestí hlavy a neurolo­ gickými obtížemi. U mužů a žen nad 40 let dochází o několik let později k ná­ rustu hmotnosti svaloviny srdeční, k tzv. hypertrofii, tedy zbytnění srdce. Pa­ cienti si začínají stěžovat na nevýkonnost, dušnost při malé námaze, neade­ kvátní zatížení apod. Vše může způsobit až selhání těchto orgánu – srdeční selhání, selhání ledvin

tzv. rodinný screening. Jed­ ná se o vyšetření rodinných příslušníku. Průměrně při vyšetření rodiny prvního pacienta v rodině, tzv. pro­ banda, nalezneme další 3–4 osoby s Fabryho chorobou v dané rodině pacienta. A ti ještě nemusí vůbec mít ob­ tíže, příznaky onemocnění patrné. Případně jsou již léčení kardiology, nefrology pro postižení ledvin, srdce, cév apod., aniž by došlo ke stanovení propojující diag­ nózy.

Anebo právě z důvodu po­ stižení srdce zbytněním, hypertrofií, nebo selháním ledvin v časném věku jsou odeslání k vyloučení Fabryho choroby kolegy – ošetřujícími lékaři, které napadne, že se může jednat o toto sice vzácné, ale již léčitelné onemocnění.

4

Více na info-zdravi.cz

KOMERČNÍ PŘÍLOHA SPOLEČNOSTI MEDIAPLANET FOTO: archiv Veroniky Kašákové

Veronika Kašáková, maminka Matyáše a také zakladatelka Nadačního fondu Veroniky Kašákové, která se rozhodla spolu se svým týmem doprovázet mladé lidi z dětských domovů na jejich cestě do reálného života.

Veronika Kašáková:

Doma musíme jídlo počítat a vážit

Nedávno se Vám narodil syn Matyáš.

Připravovala jste se nějak na roli maminky?

V těhotenství jsem si kou­ pila asi 20 knih o mateř­ ství – a ani jednu z nich nepřečetla. Věřila jsem, že se do role maminky přirozeně dostanu poté, co přivedu dítě na svět.

Také jsem věřila ve svou vlastní vnitřní sílu a v to, že mě můj milovaný syn povede. Samozřejmě jsem z nové role měla obrovský respekt, právě proto jsem si koupila ty knihy. Také jsem připravila dětský pokojíček, který však mi­ minko ve finále zas tolik nepotřebuje. Potřebuje hlavně maminku a její mateřskou lásku.

Vašemu synovi byla diagnostikována fenylketonurie. Co to vlastně je?

Jde o genetickou vadu metabolismu, kdy játra neumí štěpit aminokyse­ linu zvanou fenylalanin, která je obsažena v bíl­

kovinách. To znamená, že Matyáš nemůže jíst stejnou stravu jako my ostatní, jelikož bílkoviny najdete skoro ve všem.

Nicméně existuje toleran­ ce určitého množství této aminokyseliny, kterou musíme dodržovat. Toto množství se s věkem zvy­ šuje. Musíme vše, co Ma­ tyáš sní, neustále počítat a vážit, aby se množství fenylalaninu nepřekračo­ valo a zůstalo zachováno.

Nakolik se Matyášův život liší od ostatních dětí?

Doufám, že se jeho život zásadním způsobem lišit nebude, o to se postarám já s jeho tatínkem, ale samozřejmě z jeho stavu plynou nějaká zdravotní a sociální omezení. Na­ příklad se jen tak veřejně nikde nenají, vždy bude s sebou nosit batůžek navíc, kde bude mít své krabičky s připraveným jídlem od nás. Pokud by takto připravené jídlo ne­ měl, musí mít u sebe váhu

Vyděšení ve chvíli, kdy vám lékaři sdělí, že váš syn je vážně nemocný, bylo tak silné, že jsem musela s tímto strachem začít pracovat, abych neomezovala svého syna v životě více, než je třeba. a tabulky, kde jsou roze­ psané jednotlivé suroviny, podle nichž se vaří. Po ne­ dodržení tolerance totiž následují určité zdravotní komplikace. Nicméně věřím, že my už máme to špatné vybráno a že teď už bude jenom lépe a lépe.

Co byste doporučila rodičům, které potkal stejný osud, tedy dítě se vzácným onemocněním?

Nerada někomu radím a ani v tomto případě ne­ mám žádnou radu, která by pomohla zvládat celou situaci lépe. Mně osobně velmi pomohlo sdílení s maminkami, které mají doma také děti s fenylke­ tonurií, vyslechnout si, jak to zvládají ony a co jim

pomohlo tuto nemoc při­ jmout. Také mně osobně pomohl psycholog, pod jehož vedením jsem se učila zvládat svůj strach.

Vyděšení ve chvíli, kdy vám lékaři sdělí, že váš syn je vážně nemocný, bylo tak silné, že jsem musela s tímto strachem začít pracovat, abych neovlivňovala a neome­ zovala svého syna v životě více, než je třeba. V tomto mám štěstí, jelikož už 10 let takto zpracovávám své dětství v dětském domově.

Terapeuti, koučové a další lidé mi pomáhají s mými traumaty, takže to pro mě nebylo zas tak neznámé.

I proto jsem v sobě celou situaci urovnala a v sou­ časné chvíli ji beru jako dar, kdy Matyáš může mně

i nám všem ukázat respekt k přírodě, ke zvířatům a ke společnosti jako takové.

Váš nadační fond pomáhá mladým lidem z dětských domovů.

Jakým způsobem jim pomáháte?

Naší cílovou skupinou jsou mladí lidé před od­ chodem z dětského do­ mova. Už v domově s nimi navazujeme kontakt pro­ střednictvím našich prů­ vodců, kteří je na jejich životní cestě doprovází i po odchodu z dětského domova: dohlíží na to, jak se jim vede, jak hospodaří, zda plní povinnosti vůči státu. V rámci projektu Restart mají možnost získat individuální pomoc šitou na míru, jako napří­ klad pomoc s hledáním bydlení, zaplacením auto­ školy, školného, rovnátek a podobně. Snažíme se tak mladé lidi motivovat k přijetí zodpovědnosti za vlastní život a také jim ukázat, že se život dá pro­ žít kvalitně.

INZERCE

T

Včasná diagnostika vzácných onemocnění Vzácných onemocnění je více jak 6 000. Týkají se přibližně 5 % populace, ale přesto „nikdo z nás není chráněn statistikou“.

Kdy bychom měli pomýšlet na některé ze vzácných onemocnění?

V případě dlouhodobých a neobjasněných příznaků u dětí, které: • dlouhodobě a bez zjevné příčiny neprospívají na váze, mají poruchu růstu nebo jsou často nemocné; • mají zpomalený či zastavující se psychomotorický vývoj (například opožděný vývoj lezení, vzpřimování, chůze nebo porucha vývoje řeči a porozumění); • netypicky vnímají okolní svět, nenavazují oční kontakt, nereagují na úsměv nebo mají sklon k stereotypnímu chování; • mají svalovou slabost, nadměrnou únavu nebo fyzicky nestačí svým vrstevníkům; • se pohybují netypicky vzhledem k věku nebo mají svalové záškuby či opakované křeče; • mají opakující se respirační infekty s netypickým průběhem; • mají nápadně křehkou a snadno zranitelnou kůži připomínající motýlí křídla nebo naopak hrubou a šupící se kůži nebo se u nich v průběhu dětství objevují na kůži různě zbarvená ložiska; • trpí poruchou vývoje zubů, vlasů nebo nehtů; • mají zvláštní vzhled obličeje s hrubými rysy (například výrazně vpáčený kořen nosu, nápadně vystouplé nadočnicové oblouky nebo nepoměr mezi velikostí hlavy a těla); • mají pot, moč nebo stolici netypické barvy nebo zápachu (pokud ji rodiče zaznamenají).

Příliš mnoho vyšetření dítě stresuje.

Shromážděte si nejprve co nejvíce informací.

Bližší informace o vzácných onemocněních najdete na: www.vzacna-onemocneni.cz, www.vzacni.cz, www.orpha.net Pro pediatry i rodiče je k dispozici informační a konzultační e-mail:

help@vzacna-onemocneni.cz Odborný garant projektu: Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. lékařské fakulty UK a FN Motol

VOZP Inzerce 2021 204x286 FINAL.indd 1

10.02.2021 10:05:02

6

Více na info-zdravi.cz

KOMERČNÍ PŘÍLOHA SPOLEČNOSTI MEDIAPLANET

DMD: Co jsou to nervosvalová onemocnění?

MUDr. Jana Haberlová, Ph.D. Neuromuskulární centrum Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha

Nervosvalová onemoc­ nění jsou nemoci, které se nejčastěji projevují svalovou slabostí. V dět­ ském věku jsou to nemo­ ci sice vzácné, ale bohu­ žel také velmi závažné.

Ve většině případů se u dětí jedná o vrozenou abnormitu, genetickou odchylku, která může vést postupně až ke ztrátě schopnosti chůze a v některých případech i ke zkrácení věku dožití.

Stále platí, že ve většině případů neumíme tyto nemoci vyléčit, umíme pouze zmírnit obtíže a zpomalit průběh ne­ moci.

Co je DMD? DMD neboli svalová dystrofie typ Duchenne je nejčastější vrozené onemocnění svalů v dětském věku. One­ mocnění postihuje ze­ jména chlapce, protože porucha genu se váže na

nnovej muskulárnej dystrofii KLÍČOVÉ POČÁTEČNÍ PŘÍZNAKY:

§ časté pády, § těžkosti při běhu a chůzi do schodů, § těžká kolébavá chůze, § kľúčoVé atypický manévr při vstávání ze sedu, kdy5se dítě, počIatočNé prízNaky: aby se postavilo, potřebuje nejdříve opřít o stehna, časté pády, § •ve stoji typické prohnutí v oblasti beder a povolené svaly, ťažkosti pri behu a chôdzi do schodov, •břišní § mohou být i větší a tužší lýtka.

• prítomnosť Gowersovho manévru (špeciálne pri kolísavej chôdzi).

X chromozom – chlapci na rozdíl od dívek mají pouze jeden X chromo­ zom. Každý rok se v ČR narodí okolo 11 chlapců s touto genetickou od­ chylkou. Po narození a během kojeneckého a časného batolecího věku se nemoc většinou klinicky neprojeví. DMD se v tomto věku často odhalí při náhodných krevních testech, které ukáží zvýšené hladiny jaterních enzymů nebo zvýšenou hladinu krea­ tinkinázy (CK).

Jak se DMD projevuje a kdy by měli rodiče zpozornět?

První obtíže se objevují nejčastěji před druhým rokem věku. Rodičům tehdy může být ná­ padné, že dítě nestačí vrstevníkům, atypicky běhá, častěji padá, ze země se následně zvedá atypickým manévrem (viz obrázek), má pro­ blém vyjít schody. One­ mocnění se dá rozpoznat ještě dříve, a to na zákla­ dě abnormálně zvýšené hladiny svalových enzy­ mů (CK) v krvi. Diagnóza se definitivně potvrzuje genetickým testem.

Přesné určení typu od­ chylky určuje i možnosti léčby a její včasné zahá­ jení, tak zásadní u těchto progresivních nemocí.

Jaké jsou možnosti léčby v případě, že se DMD u dítěte potvrdí?

úk

asti)

svalová dystrofie typ Duchenne

Odtlačení rukou, plazení při vstávání.

Odtláčaniesesaododpodložky podložky,pomocí „šplhanie“ po nohách prisevstávaní.

V ČR máme prozatím registrovaný jeden lék ovlivňující příčinu ne­ moci, který je vhodný pro cca 12 % všech DMD chlapců. Tento lék lze

nasadit už dvouletým dětem, avšak v tomto věku diagnóza často ještě nebývá stanovena.

Rodiče mnohdy zpočát­ ku váhají navštívit léka­ ře, nejsou si jistí, zvažují, zda dítě není jen o něco méně šikovné. Dalších cca 30 % chlapců má možnost zapojit se do

Parent Project (www.parentproject. cz), která pomáhá paci­ entům a jejich rodinám s nastavením péče a hraje i významnou roli v prosazování legislativ­ ních změn nutných pro zvýšení kvality života pacientů a pro dostup­ nost nových typů léčby.

KDY MYSLET NA ONEMOCNĚNÍ SVALŮ?

Navštivte lékaře, pokud Vaše děťátko

§ § § §

nesedí v 6 měsících; neleze v 10 měsících; nechodí v 18 měsících; ve 2 letech nestačí vrstevníkům, často padá, obtížně chodí do schodů.

U dětí s opožděným vývojem by se měl provést test hladiny CK (kreatinkinázy). Zvýšená hladina CK je významným symptomem DMD a ukazuje na poškození svalů. klinických studií experi­ mentální léčby. Všichni pacienti pak profitují z léčby příznaků, tzv. symptomatické léčby.

Zde se neobejdeme bez mezioborové spolupráce a zkušeností, a proto jsou chlapci sledování v tzv. Neuromuskulár­ ních centrech. V ČR máme taková centra čty­ ři, dvě v Praze, dále po jednom v Brně a Ostravě.

Kontakty na tato centra naleznete na stránkách www.detskaneurologie. cz. Zásadní je zejména péče neurologa, pneu­ mologa a kardiologa, dále i ortopeda, endokri­ nologa, rehabilitačního lékaře a fyzioterapeuta, protetika, ale i psycholo­ ga a sociálního pracovní­ ka. V ČR již 20 let existu­ je pacientská organizace

Co dělat, když má rodič podezření na DMD? Jak probíhá diagnostika?

Pokud má rodič pochyby, doporučuji navštívit pe­ diatra. U této diagnózy se dá provést zcela obyčejný test z krve, který nemoc může ihned vyloučit.

Jedná se o vyšetření hladiny svalových enzy­ mů (zejména CK, tedy kreatinkinázy). Pokud je hladina CK v normě nebo menší než 30násobek normy, o toto onemoc­ nění se nejedná. Jakmile je hodnota svalových enzymů v krvi významně zvýšená, pediatr doporu­ čí neurologické vyšetření.

Pokud neurolog shledá podezření na DMD opráv­ něné, doporučí genetický test, který diagnózu defi­ nitivně potvrdí.

T

KOMERČNÍ PŘÍLOHA SPOLEČNOSTI MEDIAPLANET

AADC: velmi vzácná diagnóza

Více na info-zdravi.cz

7

FOTO: archiv nadace Dobrý anděl

Lukášek trpící vrozenou chromozomální aberací

Pacientský příběh doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D. Přednostka Kliniky dětské neurologie FN Brno a LF MU

E

nzym AADC je v lidském mozku nenahraditelný pro tvorbu neurotrans­ miterů alias „poslů“ nervového systému.

Neurotransmitery funkčně zajišťují přenos informací z jed­ né nervové buňky na druhou v rámci nervových sítí a tím správné fungování mozku a ce­ lého lidského těla. Nedostatek enzymu AADC neodvratně způ­ sobí těžké onemocnění, které je geneticky podmíněné a jehož první příznaky rodiče pozorují již u malých dětí, protože se správně nevyvíjí.

Dítě již od časně kojeneckého věku neprospívá a zaostává ve vývoji za svými vrstevníky. Hod­ ně nápadné je ochabnutí svalů (hypotonie), dítě je pasivní, neudrží hlavičku, nedokáže sa­ mostatně sedět ani chodit, zpož­ ďuje se rozvoj řeči nebo se dítě nenaučí mluvit vůbec. Postupně se mohou přidružovat i další obtíže, např. výskyt zvláštních, neovladatelných pohybů konče­ tinami, divné záchvaty obracení očí ke straně nebo vzhůru, dítě se nadměrně potí, sliní, rodiče pozorují kolísavou teplotu, po­ kles očních víček, malý vzrůst, rozvoj skoliózy. Všechny zmíně­ né projevy nastupují plíživě od kojeneckého věku, postupem času se však zhoršují a přibývají.

V případě deficitu AADC hovo­ říme o velmi vzácné diagnóze.

Odhad její četnosti je 8–30 případů ze 112 000 narozených dětí ročně (v ČR). Je však vyso­ ce pravděpodobné, že většina postižených dětí uniká správné a včasné diagnóze, a to ze dvou hlavních důvodů. Klinické pro­ jevy nedostatku AADC enzymu

lze velmi snadno zaměnit za ji­ nou, i pro lékaře daleko běžnější diagnózu, jakou je např. dětská mozková obrna, nervosvalové onemocnění, epileptické zá­ chvaty, psychomotorické opož­ dění a mnohé další. A za druhé proto, že diagnostika nedostatku AADC enzymu byla zdlouhavá a velice náročná.

Doposud diagnostika deficitu enzymu AADC trvala běžně rok i déle. Velký zlom nastává nyní s příchodem screeningového testování ze suché kapky krve.

Pokud první analýzy suché kapky krve ukáží abnormální hodnoty, je ihned ze stejného vzorku doplněno genetické testování, čímž se onemocnění definitivně potvrdí, či vyvrátí.

Lékař se výsledek dozví v průbě­ hu 3–4 týdnů.

Testování ze suché kapky krve významně zjednodušilo a urych­ lilo cestu ke správné diagnóze nedostatku enzymu AADC v mozku, a tím k rychlé léčbě.

Projevy onemocnění se bohužel stávají časem nevratné. Čím dří­ ve je terapie zahájena, tím lepší má výsledky. Už nyní existuje léčba mírnící projevy onemoc­ nění (tzv. symptomatická), ale v blízké budoucnosti se nám otevřou nové možnosti cílené genetické terapie, která má am­ bice onemocnění skutečně léčit (tzv. kauzální léčba). Proto je tak důležité vyšetřit dítě s výše popsanými klinickými projevy co nejdříve a efektivně. I ony pak mají skutečnou naději na plnohodnotný život jako ostatní děti. Doporučuji proto rodičům neváhat a konzultovat možnost provedení testu na AADC deficit u svého praktického pediatra či dětského neurologa.

Onemocnění tak vzácné, že dosud nemá ani název Za každý sebemenší pokrok jsme opravdu vděční, říká maminka dvouletého Lukáška, který se potýká s onemocněním tak vzácným, že dosud nemá ani název.

Dvouletý Lukášek se potýká s velmi vzácným genetickým onemocněním, vrozenou chro­ mozomální aberací. Část gene­ tické informace na chromozomu č. 2 mu chybí, na chromozomu č. 20 naopak došlo k částečné trizomii (tzv. ztrojení). Tento typ genetického onemocnění je i ve světě neobvyklý, proto dosud nemá ani vlastní pojmenování. „Lukášek se navíc potýká i s poruchou zraku a sluchu, což mu ztěžuje smyslové vnímání. Také jsme museli řešit komplikace spojené s předčasně srostlými lebečními švy,“ popisuje postižení svého syna Lukáškova maminka, paní Renata z Plzně, která společně s manželem Štěpánem vychová­ vá ještě šestiletou Aničku.

V těhotenství nic nenaznačovalo, že by mělo být něco v nepořád­ ku. Všechna vyšetření dopadla dobře. Jedinou abnormalitou bylo větší množství plodové vody ke konci těhotenství. „Po porodu se však lékaři shodli, že Lukášek nevypadá jako zdravé miminko.

Nebylo ale vůbec jasné, jaké onemocnění ho trápí. Po narození byl výrazně hypertonický, tělíčko měl neustále napjaté. Postupně se hypertonie začala proměňovat v hypotonii, tedy v ochablost svalů. Tato ochablost ho i přes pravidelné cvičení trápí dodnes,“ do­ dává paní Renata. V šestinedělí, kdy Lukášek velmi plakal a přes noc spal maximálně tři hodiny, byla péče o něj opravdu náročná.

„Diagnózu genetického onemocnění jsme se dozvěděli těsně před oslavou jeho prvních narozenin.

Pro celou naši rodinu to byl jeden z nejtěžších momentů, protože jsme si museli přiznat, že Lukášek nebude nikdy zdravým chlapečkem,“ vzpomíná maminka. Pro synův vývoj se však rodiče snaží udělat maximum. Dochází s ním na různé fyzioterapie, intenzivní terapie, jezdí pravidelně do lázní.

Kvůli srostlým lebečním švům má za sebou Lukášek už dvě operace: „V říjnu minulého roku podstoupil již druhou remodelaci lebky. Ta mu poskytla větší prostor pro růst mozku. Od té doby začal být viditelně živější a udělal obrovský pokrok, začal si třeba na bříšku hrát s hračkami.“ Protože je péče o Lukáška oprav­ du nákladná, začali rodině po­ máhat i Dobří andělé prostřed­ nictvím nadace Dobrý anděl. „Dobří andělé zkvalitňují našemu Lukáškovi život, protože díky nim mu můžeme dopřát mnohem víc, než bychom byli schopni pouze z vlastních peněz. Finančně náročné jsou nejen rehabilitace nebo nákup různých pomůcek, ale také dojíždění na častá vyšetření do Prahy. Opravdu všem dárcům z celého srdce děkujeme,“ uzavírá své vyprávění paní Renata.

Pokud byste se chtěli stát Dobrými anděly i vy a chtěli začít pomáhat rodinám s podobně těžkým osudem, jako má rodina malého Lukáška, je to jednoduché. Stačí se zaregistrovat na www.dobryandel.cz, nastavit trvalý příkaz a začít přispívat částkou, kterou si sami zvolíte. Nadace Dobrý anděl odevzdá potřebným rodinám veškeré příspěvky do posledního haléře.

INZERCE

Centra pomoci pro hemofiliky V České republice je v současnosti registrováno přibližně 1 066 hemofiliků. Přibližně třetinu osob tvoří hemofilici ve věku do 18 let.

Komplexní péči o dětské hemofiliky zajišťují tato hemofilická centra:

LIBERATE LIFE www.liberatelife.cz

Ústecký kraj

DĚTSKÁ KLINIKA Masarykova nemocnice v Ústí nad Labem V Podhájí 21, 40113 Ústí nad Labem ODDĚLENÍ HEMATOLOGIE Masarykova nemocnice Ústí nad Labem Sociální péče 7, 40001 Ústí nad Labem - Bukov

Královéhradecký kraj

DĚTSKÁ KLINIKA Fakultní nemocnice Sokolská 581, 50012 Hradec Králové ODDĚLENÍ KLINICKÉ HEMATOLOGIE Fakultní nemocnice Hradec Králové Sokolská 581, 50012 Hradec Králové

svobodnější život s hemofilií

Plzeňský kraj

DĚTSKÁ KLINIKA Fakultní nemocnice Plzeň Alej Svobody 80, 30460 Plzeň HEMACENTRUM HEMACENTRUM Francouzská 4, 32600 Plzeň

ODDĚLENÍ HEMATOLOGIE Fakultní nemocnice Plzeň Alej Svobody 80, 30460 Plzeň

Moravskoslezský kraj

ODDĚLENÍ HEMATOLOGIE A HEMATOONKOLOGIE DĚTSKÉ KLINIKY Třída 17. listopadu 1790, 70852 Ostrava-Poruba KLINIKA HEMATOONKOLOGIE FNO 17. listopadu 1790, 70852 Ostrava-Poruba

Jihomoravský kraj

ODDĚLENÍ DĚTSKÉ HEMATOLOGIE Centrum pro trombózu a hemostázu, Dětské fakultní nemocnice Černopolní 9, 61300 Brno CENTRUM PRO TROMBÓZU A HEMOSTÁZU Oddělení klinické hematologie FN Brno Jihlavská 20, 62500 Brno

Hlavní město Praha

KLINIKA DĚTSKÉ HEMATOLOGIE A ONKOLOGIE Fakultní nemocnice Motol V Úvalu 84, 15006 Praha 5 ÚSTAV HEMATOLOGIE A KREVNÍ TRANSFUZE U Nemocnice 1, 12820 Praha

Olomoucký kraj

HEMATO-ONKOLOGICKÁ KLINIKA Fakultní nemocnice Olomouc I. P. Pavlova 6, 77520 Olomouc

Liberecký kraj

www.sobi.com Sobi je ochrannou známkou Swedish Orphan Biovitrum AB (publ). © 2021 Swedish Orphan Biovitrum AB (publ).

Všechna práva vyhrazena.

Swedish Orphan Biovitrum s.r.o.

Na Strži 1702/65, 140 00 Praha 4, ČR

ODDĚLENÍ KLINICKÉ HEMATOLOGIE Krajská nemocnice Liberec Husova 10, 46063 Liberec

Středočeský kraj

ODDĚLENÍ HEMATOLOGIE A KREVNÍ TRANSFUZE Oblastní nemocnice Kolín Žižkova 146, 28000 Kolín 3

PP-12703, srpen 2021

Jihočeský kraj

ODDĚLENÍ KLINICKÉ HEMATOLOGIE Nemocnice České Budějovice Boženy Němcové 44, 37000 České Budějovice