Seltene Erkrankungen

SELTENE

Erkrankungen

Leben mit Polycythaemia Vera

Prof. Dr. med. Haifa

Kathrin Al-Ali im Interview

Seite 12

Retinitis pigmentosa Diagnostische und therapeutische Möglichkeiten Seite 16

Unerträgliche

Ramona Geupert im Interview über ihr Leben mit Clusterkopfschmerz

Wir helfen Kindern mit seltenen Erkrankungen.

Weltweit verbindet die Care-for-Rare Foundation wissenschaftliche Exzellenz mit Empathie für kranke Kinder.

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VERANTWORTLICH FÜR DEN INHALT IN DIESER AUSGABE SEPTEMBER 2023

Miriam Hähnel Menschen mit Seltenen Erkrankungen benötigen unsere Solidarität: nicht nur am Rare Disease Day!

Text

IN DIESER AUSGABE

Eosinophile Ösophagitis

Wenn das Schlucken zur Qual wird

18–19

Personalisierte Medizin

Sebastian Grambow, sächsischer Wissenschaftsminister, spricht über die Notwendigkeit der länderübergreifenden Forschung

Director Business Development Health: Miriam Hähnel Geschäftsführung: Richard

Båge (CEO), Henriette Schröder (Managing Director), Philipp Colaço (Director Business Development), Alexandra Lassas (Content and Production Manager), Lea Hartmann (Layout and Design), Cover: Ramona Geupert, Privat

Mediaplanet-Kontakt: de.redaktion@mediaplanet.com

Alle Artikel, die mit “In Zusammenarbeit mit“ gekennzeichnet sind, sind keine neutrale Redaktion der Mediaplanet Verlag Deutschland GmbH. Aus Gründen der besseren Lesbarkeit wird auf die gleichzeitige Verwendung der Sprachformen männlich, weiblich & divers (m/w/d) verzichtet.

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Anhaltende Forschung für Menschen

mit Seltenen Erkrankungen – Um eine adäquate Versorgung zu gewährleisten

Etwa 8000 Seltene Erkrankungen wurden bisher entdeckt, stetig kommen neue hinzu. 4 Millionen Menschen in Deutschland sind betroffen, darunter besonders viele Kinder.

Eva Luise Köhler

Mittlerweile können wir auf viele Erfolge zurückblicken: Da sind die 35 Zentren für Seltene Erkrankungen bundesweit, die europäisch vernetzt und qualitätsgeprüft ihre wertvolle Arbeit bei der Diagnosefindung und Behandlung leisten. Das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen NAMSE ist nach über zehn Jahren immer noch die Vernetzungsplattform aller relevanten Akteure. Zahlreiche Innovationsfondprojekte ermöglichen die Erprobung von Versorgungskonzepten, die dann in die Regelversorgung übergehen sollen, wie mit TRANSLATE-NAMSE schon geschehen. Und: Die Seltenen Erkrankungen sind ein Thema – in Politik, Öffentlichkeit, Gesundheitswesen etc. Dies ist auf nationaler Ebene vor allem den mittlerweile 130 Selbsthilfeorganisationen zu verdanken, die sich unter dem Dach der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e. V. zusammengeschlossen haben und die gemeinsam mit ihrem Netzwerk die wichtigen Anliegen aller betroffenen Menschen und deren Angehöriger vorantreiben.

Fragen wir Menschen mit chronischen Seltenen Erkrankungen, was ihr sehnlichster Wunsch ist, lautet die Antwort umgehend: Mehr Forschung für Therapien, die meinem Kind, meinem Partner oder mir ein schmerzfreies

und längeres Leben, gar Heilungschancen ermöglichen. Oder die zumindest Erleichterung im täglichen Leben bringen.

Für die nahe Zukunft wünsche ich mir daher, dass wir die Kräfte in der Politik, im Gesundheitswesen, in Wissenschaft und Forschung noch viel stärker bündeln. Dass Strukturen geschaffen oder vorhandene so vernetzt, genutzt und gefördert werden, dass die vielen betroffenen Menschen mit Seltenen Erkrankungen eine adäquate Versorgung erhalten und eine Chance auf Heilung. Dafür setze ich mich ein, als Schirmherrin der ACHSE und mit der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung.

Für die nahe Zukunft wünsche ich mir, dass die vielen betroffenen Menschen mit Seltenen Erkrankungen eine adäquate Versorgung erhalten und eine Chance auf Heilung.

Eva Luise Köhler, Schirmherrin der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e. V.

Dieser Artikel ist in Zusammenarbeit mit dem MGZ München entstanden.

Genetik in der Erforschung seltener Krankheiten: Schlüsselrolle für Diagnose und Therapie

Etwa 80% der seltenen Erkrankungen haben eine genetische Ursache. Die medizinische Genetik spielt daher eine entscheidende Rolle bei der Erforschung, Diagnostik und Therapie dieser Erkrankungen. Wir sprachen mit Frau Prof. Dr. Holinski-Feder vom Medizinisch Genetischen Zentrum München (MGZ) über die Möglichkeiten für die Versorgung von Betroffenen.

Text Alexandra Lassas

Welche Rolle spielt die Genetik, wenn es um die Diagnose seltener Erkrankungen geht?

Die Genetik spielt eine außerordentlich bedeutende Rolle, da ein erheblicher Teil der seltenen Erkrankungen auf genetische Ursachen zurückzuführen ist. Obwohl noch nicht alle genetischen Defekte nachweisbar sind, gelingt dies bei mindestens 60 Prozent aller Fälle. Die enorme Vielfalt in der menschlichen Genetik ermöglicht es, sich vorzustellen, wie verschiedene Defekte unabhängig vom Alter zu einer Vielzahl von unterschiedlichsten Erkrankungen führen können.

Wann ist eine genetische Testung sinnvoll?

Die genetische Testung spielt eine entscheidende Rolle, insbesondere bei Kindern mit Entwicklungsverzögerungen, angeborenen Auffälligkeiten oder neuromuskulären Erkrankungen wie Epilepsie oder Muskelschwäche. Ein erheblicher Anteil dieser Erkrankungen hat eine genetische Ursache, weshalb eine genetische Diagnostik für viele dieser Erkrankungen mittlerweile als erste Maßnahme empfohlen wird. Dies ermöglicht oft eine schnellere und genauere Diagnose, wodurch den betroffenen Kindern zahlreiche zusätzliche Untersuchugen und eine langwierige Phase der Ungewissheit erspart bleiben. Genetische Erkrankungen können aber auch erst im Erwachsenenalter auftreten. Das klinische Spektrum ist breit, es reicht von neuromuskulären Erkrankungen bis hin zu erblichen Tumorerkrankungen. Bei Verdacht auf eine genetische Erkrankung sind Gentests auch wegen der Therapieentscheidung sinnvoll, um die wirksamste Behandlung zu ermitteln und das Risiko von Therapieversagen zu minimieren. Auch bei Kinderwunsch werden immer mehr genetische Testungen

in Anspruch genommen um festzustellen, ob die Eltern genetische Veranlagungen haben, die zu einer rezessiven Erkrankung beim Kind führen könnten.

Ist die Diagnose genetisch bestätigt, stehen Betroffene oft vor neuen Herausforderungen z.B. bezüglich der Versorgung. Welche Rolle spielt das MGZ?

Sobald Patienten eine genetische Diagnose erhalten haben, ist es unser Auftrag, ihnen ein umfassendes Verständnis des Krankheitsbildes zu vermitteln und über die Bedeutung ggfs. auch für weitere Familienmitglieder zu sprechen. In enger Zusammenarbeit mit den betreuenden Kliniken stellt das MGZ München eine wertvolle Ressource dar, die bei der Beratung und Aufklärung über den Krankheitsverlauf unterstützt.

Eine genetische Testung ermöglicht oft eine schnellere und genauere Diagnose, wodurch den betroffenen Kindern zahlreiche zusätzliche Untersuchungen und eine langwierige Phase der Ungewissheit erspart bleiben.

Unsere Fachärzte weisen auf aktuelle Erkenntnisse, Studien und neue Entwicklungen hin, um die Patienten bzw. deren Familien auf dem neuesten Stand zu halten. Darüber hinaus unterstützen wir sie bei der Navigation durch den oft komplexen Dschungel von Ämtern und behördlichen Angelegenheiten.

Welche Chancen bietet die Humangenetik bei der Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen?

Die Humangenetik ist ein sich rasch entwickelndes Gebiet, und die genetische Diagnostik ist von großer Bedeutung. Erwachsene Patienten und Eltern von betroffenen Kindern finden Erleichterung durch eine klare Diagnose. Kontinuierliche Informationen von Fachärzten über die spezifische Erkrankung sind für die bestmögliche Betreuung essenziell. Die genetische Diagnostik unterstützt die Bewältigung der Situation und Selbsthilfegruppen bieten den betroffenen Familien wichtige Unterstützung. Auch hilft die Identifizierung genetischer Ursachen bei seltenen Erkrankungen dabei, das Verständnis dieser Erkrankungen zu vertiefen und neue Behandlungsansätze zu erforschen.

Insgesamt eröffnet die Humangenetik neue Wege für eine verbesserte Versorgung und Betreuung von Menschen mit seltenen Erkrankungen.

Weitere Informationen finden Sie unter: www.mgz-muenchen.de

Prof. Dr. Holinski- Feder Leiterin des Medizinisch Genetischen Zentrums München

“

Meine Diagnose

: Eine seltene Krankheit mit lehrbuchfremdem Verlauf“

Die drei Buchstaben NDM stehen für eine Gruppe seltener erblicher Erkrankungen, die sogenannten Nicht-dystrophen Myotonien. Manuela Albert ist davon betroffen. Allerdings zeigt sich die NDM bei der 43-jährigen Mutter von vier Kindern lehrbuchfremd, was die ohnehin schon schwierige Diagnose noch mehr erschwerte. Das ist Manuelas Geschichte.

Text Doreen Brumme

Manuela, wann zeigte sich Ihre NDM erstmals?

Ich erinnere mich, dass ich auf dem Schulhof der Grundschule häufig stürzte. Häufiger, als meine Mitschüler. Es war, als würde mir jemand aus dem Nichts heraus mitten im Lauf ein Bein stellen. Von 100 auf 0. Nur, dass da niemand war. Noch heute habe ich Narben an Händen und Knien von den andauernden Schürfwunden damals.

Gab es bereits NDM in Ihrer Familie?

Meine Mutter hat typische klinische Anzeichen einer leichten Myotonie. Sie kann Muskeln, die zum Bewegen angespannt werden, teilweise nicht mehr entspannen. Auch meine Oma und mein Urgroßvater mütterlicherseits hatten solche Symptome.

Haben Sie Ihre Symptome fortan stets begleitet?

Nein. Mit Beginn der Pubertät waren sie verschwunden.

Wie kam es zur Diagnose NDM?

Vor zwei Jahren wollte ich eines Nachts aufs Klo und kam gar nicht erst aus dem Bett. Das ist Stress, dachte ich. Dann fiel ich quasi aus der Dusche und stieß mir den Kopf am Türrahmen. Wenige Minuten später stürzte ich noch einmal. Daraufhin fuhr ich ins Krankenhaus. Der Verdacht

auf einen Schlaganfall bestätigte sich zum Glück nicht. Ebenso wenig der auf Multiple Sklerose. Ich berichtete dem Arzt in der Notaufnahme jedoch von meinen Unfällen und der familiären Belastung: Der schickte mich geistesgegenwärtig in die Neurologie.

Die Ärzte dort machten zwei schnelle Tests mit mir, die bei einem NDM-Verlauf nach Lehrbuch oft schon zur Diagnose führen: Faust ballen und öffnen sowie Augen zukneifen. Beide Tests waren bei mir unauffällig. Auch beim EMG, wo Nadelelektroden in meine Muskeln gestochen wurden, fiel nichts auf. (Mit einer Elektromyografie misst man die natürliche elektrische Aktivität eines Muskels. – Anm. d. Red.).

Die mich behandelnde Ärztin erklärte meine Probleme als psychosomatisch.

Ich war verzweifelt und recherchierte auf eigene Faust im Internet. Dort stieß ich auf den Verein „Mensch und Myotonie e.V.“, eine Patientenorganisation. Ich nahm Kontakt auf und bekam den Namen eines NDM-Experten, den ich anschrieb. Er antwortete mir unerwartet schnell. Meine Symptome und medizinische Familiengeschichte sprächen durchaus für eine Myotonie, schrieb er. Vier Monate später war ich in seiner Klinik und wurde dort einmal komplett auf links gedreht. Das gründliche EMG ergab diesmal pseudomyotone Entladungen. Da meine Symptome so lehrbuchfremd waren, riet man mir zu einem Gentest. Der bestätigte mir eine Myotonia Congenita Thomsen.

Seit ich meine Diagnose erhalten habe und in Behandlung bin, habe ich wieder Handlungsspielräume. Ich kann sogar wieder in Vollzeit arbeiten.

Wie sieht Ihr Alltag mit NDM heute aus?

Sie kennen vielleicht den schmerzhaften Wadenkrampf nach einem langen Tag oder nach körperlicher Anstrengung, der einen plötzlich nachts im Bett wachhält...? Den habe ich dreißig Mal am Tag in unterschiedlichen Muskeln, gleichwohl im Lehrbuch steht, dass die Thomsen-Myotonie schmerzfrei verläuft.

Ich nehme seit der Diagnose zweimal täglich das Medikament, das in Deutschland für die Behandlung von NDM zugelassen ist. Das mindert meine Muskelkrämpfe und Schmerzen für einige Stunden. Und diese Zeit nutze ich. Ich arbeite in Vollzeit als Sekretärin in einem Baubetrieb. Meinem Arbeitgeber und meinen Kollegen habe ich von meiner Diagnose erzählt und ernte Verständnis und Unterstützung.

FOTO: PRIVAT

Manuela Albert NDM-Betroffene

Daheim zeigt sich die NDM oft beim Zubereiten der Mahlzeiten für meine Großfamilie. Sobald ich merke, dass ich die Arme gleich nicht mehr bewegen kann, um in Topf und Pfanne umzurühren, rufe ich laut nach Hilfe. Das Medikament verschafft mir Handlungsspielraum. Seit Februar bin ich zudem im E-Rolli unterwegs und genieße die wiedergewonnene Bewegungsfreiheit.

Ich leide außerdem am Erschöpfungssyndrom Fatigue. Einmal zuhause die Treppe hoch und runter – und ich bin fertig! Die Erschöpfung betrifft aber auch meinen Kopf: Immer wieder spüre ich nach körperlicher Anstrengung so einen Nebel. Dann höre ich zwar, wie jemand mich was fragt, brauche aber mitunter mehrere Minuten, um zu antworten. Draußen auf der Straße ist diese verzögerte Reaktion lebensgefährlich.

Was wünschen Sie sich und anderen NDM-Betroffenen?

• Ich wünsche uns, dass die Ärzte uns genau zuhören, auch wenn die Zeit knapp und der Stress groß sind. Meine NDM ist so untypisch, und doch ist sie real. Das schnelle Abtun als „psychosomatisch“ erleben leider viele NDM-Betroffene.

• Ich wünsche uns ein gründliches Abklären unserer Symptome seitens der Ärzte.

• Ich wünsche uns bessere Aufklärung. Auch im Internet finden sich scheinbar seriöse Quellen, die die NDM teils falsch, teils lückenhaft beschreiben.

Ständig

Ich bin sehr muskulös, habe aber keine Kraft. Mein Nachbar hält mich für einen Macho, weil meine Frau die Getränkekisten trägt….

Weitere Informationen finden Sie auf der Website der Patientenorganisation Mensch und Myotonie e. V. unter: www.menschundmyotonie.de

Kontakt

Mensch & Myotonie e. V. Postfach 16 03 30, 44333 Dortmund

1. Vorsitzender: Volker Kowalski

E-Mail: vokiko@online.de

Tel.: 0231-803290 ( ab 12 Uhr )

officialmyotonia.orga

www.instagram.com/officialmyotonia.orga/

M ensch & Myotonie e.V.

https://www.facebook.com/Myotonien @myotonia.org

www.tiktok.com/@myotonia.org

Auch auf der Website der Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e. V. finden Sie weitere Informationen:

www.dgm.org

Kontakt

Bundesgeschäftsstelle der DGM

E-Mail: info@dgm.org

Tel.: 07665 94470

unter Strom, und doch blockiert

Die Musik ist mein Leben: die erste Geige im Orchester spielen – ein Traum, der mit einer wirksamen Therapie Realität werden könnte.

Als ich die Hand meines neuen Chefs nicht loslassen konnte, wäre ich am liebsten im Boden versunken. Ihm nicht die Hand zu geben war keine Option!

Kälte verstärkt meine Symptome. Wintersport –ohne wirksame Therapie ist das undenkbar!

Meine Eltern hielten mich für bockig, weil ich vor der Treppe stehen blieb und nicht hochgehen konnte.

Die Unfähigkeit, einen Muskel nach Anspannung schnell wieder zu entspannen, beeinträchtigt unser Leben in vielerlei Hinsicht. Alltägliche

Unsere Interviewpartnerin Ramona Geupert (Vorstandsmitglied CSG e. V. und selbst ClusterkopfschmerzBetroffene)

Clusterkopfschmerz:

Wenn der Kopfschmerz unerträglich wird

Mindestens 120.000 Menschen in Deutschland leiden an Clusterkopfschmerz: eine Erkrankung, die unerträgliche Schmerzen verursacht.

Im englischsprachigen Raum spricht man auch von „Suicide Headache“: das macht deutlich, wie stark Betroffene leiden und welche Auswirkungen es haben kann, wenn die Erkrankung nicht richtig diagnostiziert und behandelt wird. Wir sprachen mit Ramona Geupert, die selbst betroffen ist und sich im Bundesverband der Clusterkopfschmerz-Selbsthilfegruppen engagiert.

Text Alexandra Lassas

Frau Geupert, wann haben Sie erste Symptome Ihrer Clusterkopfschmerzerkrankung erlebt und wie sahen diese aus?

Im Jahr 2017 begannen meine ersten Anfälle. Nachts litt ich unter stechenden Kopfschmerzen, die jedoch nur kurz andauerten. Meine größte Angst und mein erster Verdacht waren, dass ich möglicherweise einen Tumor oder Schlaganfall hatte. Dies wiederholte sich über drei Nächte hinweg, anfangs dauerten die Attacken nur kurz, doch irgendwann verlängerten sie sich auf bis zu drei Stunden. Besonders stark betroffen war meine linke Seite. Mein Gesicht hing leicht nach unten, mein Auge tränte stark und meine Nase lief ununterbrochen. Zusätzlich verspürte ich einen starken Bewegungsdrang, sodass ich entweder viel laufen musste oder mich stark schüttelte. Nach drei oder vier Tagen konnte ich die Schmerzen nicht mehr ertragen und machte mir große Sorgen, was mit mir los sein könnte. Der Schock und die Panik ließen mich nicht mehr los, daher suchte ich ärztliche Hilfe bei meinem Hausarzt.

Die Erkrankung ist auch für erfahrene Mediziner nicht leicht zu erkennen: wann haben Sie die richtige Diagnose erhalten?

Ich hatte großes Glück, denn mein Hausarzt erkannte die Symptome eines Clusterkopfschmerzes und überwies mich direkt an einen Neurologen. Der Neurologe war mit dieser Krankheit vertraut, sodass ich innerhalb von fünf Wochen meine Diagnose erhielt. Leider ist dies nicht die Regel, da Patienten im Durchschnitt 6-8 Jahre auf die richtige Diagnose warten müssen, wenn es um Clusterkopfschmerzen geht. Dies liegt hauptsächlich daran, dass im MRT keine Anomalien sichtbar sind und die Diagnose auf der Beschreibung des Patienten beruht.

Patienten warten im Durchschnitt leider sechs bis acht Jahre auf die richtige Diagnose.

Was waren und sind für Sie die größten Beeinträchtigungen aufgrund der Erkrankung?

Es dauerte eine Weile, bis ich die richtigen und vor allem für mich geeigneten Medikamente fand, um meinen Alltag bewältigen zu können. Zu dieser Zeit war es mir unmöglich, meinen Minijob auszuüben, mich um meine Großeltern zu kümmern oder auch nur Kontakt zu meinem sozialen Umfeld aufrechtzuerhalten. Der Mangel an Schlaf war und ist ein ernsthaftes Problem, da meine Anfälle hauptsächlich nachts auftreten. Dadurch war ich ständig übermüdet. Zu dieser Zeit hatte ich 8 – 12 Attacken innerhalb von 24 Stunden, daher galt eine Nacht bereits als gut, wenn ich einmal 1 ½ Stunden schlafen konnte. Hinzu kommt der Bewegungsdrang, der meinen Alltag stark einschränkt. Obwohl ich jetzt meinen Minijob wieder ausüben kann, habe ich bei der Arbeit einen Raum, in den ich mich zurückziehen kann, um laufen und mich bewegen zu können. Selbst wenn ich nach draußen gehe, plane ich Rückzugsmöglichkeiten ein, falls ich einen Anfall bekomme.

FOTOS: PRIVAT

Die Leitlinie empfiehlt zur Akutbehandlung der Attacken medizinischen Sauerstoff, 6 mg Sumatriptan subkutan und bei Wirksamkeit alternativ 5 mg Zolmitriptan nasal. Welche Erfahrungen haben Sie mit diesen Therapiemöglichkeiten gemacht?

Bei akuten Anfällen ist Sauerstoff für mich die erste Wahl. Innerhalb von etwa 15 Minuten zeigt der Sauerstoff seine Wirkung, und nach 20 Minuten bin ich schmerzfrei. Derzeit habe ich etwa 3 bis 4 Anfälle innerhalb von 24 Stunden, bei denen ich den Sauerstoff zu 90 Prozent einsetze. Unterwegs stellt dies eine andere Herausforderung dar. In solchen Situationen verwende ich die Sumatriptan-Spritzen. Kurz vor dem Anfall leide ich unter einem brennenden Auge und extremer Nervosität. Sobald der Anfall einsetzt, spritze ich das Medikament.

Was wünschen Sie sich für die Versorgung von Betroffenen, sowohl auf dem Weg zur Diagnose als auch bei der Behandlung?

Wenn der Verdacht auf Clusterkopfschmerzen besteht, sollte man zunächst ein spezialisiertes Kompetenzzentrum aufsuchen. Dort sind Fachleute tätig, die über den Verlauf und die medikamentöse Behandlung dieser Erkrankung Bescheid wissen.

Gleichzeitig ist es wichtig, die Bedeutung der Selbsthilfe nicht zu vergessen, um sich mit anderen Betroffenen austauschen zu können. Dies war für mich der zweite, aber entscheidende Schritt, um sich nicht so allein zu fühlen. Es ist auch von großer Bedeutung, die Angehörigen über die Erkrankung zu informieren, um Verständnis und Unterstützung zu erhalten.

Bundesverband der Clusterkopfschmerz-SelbsthilfeGruppen (CSG) e. V.

Die Mitglieder der CSG e.V. erbringen durch ihre ehrenamtliche, tägliche Arbeit einen wichtigen Beitrag in der Betreuung und Beratung der Betroffenen und ihrer Angehörigen.

Auf der Website

Es ist von großer Bedeutung, die Angehörigen über die Erkrankung zu informieren, um Verständnis und Unterstützung zu erhalten.

Clusterkopfschmerz

www.clusterkopf.de finden Sie umfangreiche Informationen, Erkenntnisse und Studien über dieses seltene Krankheitsbild. Zudem bietet der Verband Hilfe bei der Kontaktaufnahme mit anderen Betroffenen oder vermittelt an Spezialisten in der Nähe.

Das erklärte Ziel ist es, die Erkrankung bekannter zu machen und für mehr Verständnis für die Schicksale der betroffenen Menschen zu sorgen.

„Schmerzen wie glühende Nägel im Auge“

Leiden Sie oder Bekannte unter folgenden Symptomen?

Heftigste einseitige Kopfschmerzen

Unruhe und Bewegungsdrang während der Attacke Attacken-Dauer von 15 Minuten bis 3 Stunden mindestens ein Begleitsymptom (einseitig) tränendes Auge laufende Nase hängendes Augenlid

Brauchen Sie Hilfe und Unterstützung?

Unter www.kopfschmerz-kompass.de finden Sie Informationen rund um Kopfschmerzerkrankungen und Experten in Ihrer Nähe.

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EoE –

daran müssen Sie nicht schwer zu schlucken haben!

Die Zahl derer, denen die seltene Speiseröhrenerkrankung eosinophile Ösophagitis (EoE) Schluckbeschwerden macht, steigt nachweislich und vor allem in Industrieländern. Als Ursache werden Allergene in der Nahrung und der Luft vermutet. Im Interview berichtet Prof. Dr. Ahmed Madisch, Facharzt für Gastroenterologie und EoESpezialist, wie sich die belastende Krankheit gut in Schach halten lässt.

Text Doreen Brumme

Prof. Dr. Madisch, was passiert bei der EoE im Körper Betroffener?

Bei EoE-Betroffenen ist die Barrierewirkung der Schleimhaut der Speiseröhre gestört. Das macht die Schleimhaut durchlässig für Allergene, mit denen sie über Speisen, Getränke und die Luft in Kontakt kommt. Die Allergene dringen in die Schleimhaut ein und verursachen lokale Entzündungen, die mit der Zeit die Gewebestruktur verändern können, sodass die natürliche Schluckbewegung beeinträchtigt und auch schmerzhaft ist – insbesondere, wenn man Gröberes wie Fleisch oder Trockenes wie Brot isst. Schlimmstenfalls bleiben Speisebrocken in der Speiseröhre stecken und müssen in einer Notfallendoskopie entfernt werden.

Wie wird die EoE diagnostiziert und was erschwert die Diagnose mitunter?

Ein Verdacht auf EoE lässt sich beim Gastroenterologen mit Gewebeproben der Speiseröhre schnell und sicher bestätigen. Allerdings kommt dieser Verdacht nicht sofort auf. Denn Betroffene passen ihre Ernährungsweise oft lange an, indem sie auf bestimmtes Essen ganz verzichten, stets sehr gut kauen und mit viel Flüssigkeit „spülen“.

Und selbst wenn sie mit ihren Beschwerden zum Arzt gehen, beschreiben sie diese mitunter ungenau, sodass selbst der Arzt, dem die seltene Erkrankung EoE ein Begriff ist, nicht sofort an diese denkt. Verwechslungen mit der Refluxkrankheit sind nicht selten.

Einmal im Jahr sollte ein Gastroenterologe den Verlauf checken.

Prof. Dr. Ahmed Madisch Centrum Gastroenterologie Bethanien, Agaplesion Krankenhaus Bethanien

Gibt es den „typischen EoE-Patienten“?

Ja. Am häufigsten bekommen Männer zwischen 30 und 40 Jahren die Diagnose EoE, Frauen sind eher seltener betroffen. Typisch sind begleitende Allergien und Erkrankungen wie Neurodermitis, Heuschnupfen und Asthma.

Welche Therapien gibt es für Betroffene und wie bewerten Sie diese?

Wir behandeln die EoE mit einem lokal wirkenden Kortison in Tablettenform. Die Tabletten werden morgens und abends in den Mund gelegt, wo sie sich auflösen. Bei über 90 Prozent der damit Behandelten normalisiert sich das Entzündungsgeschehen, sodass sie beschwerdefrei leben können. Wer auf das Kortison nicht anspricht oder es nicht verträgt, kann die EoE auch mit einer Eliminationsdiät gut behandeln.

Diese ist aber mit teilweise erheblichen Einschränkungen im täglichen Leben verbunden und nur mit sehr viel Disziplin durchzuhalten. Zudem ist seit Anfang 2023 eine Antikörpertherapie zugelassen, die als Reservetherapie angewendet werden kann.

Die Antikörper werden einmal pro Woche per Spritze über die Bauchdecke verabreicht.

Worauf kommt es an, wenn man die EoE erfolgreich in Schach halten möchte?

Die EoE ist eine sich langsam einschleichende chronische Erkrankung. Deshalb bleibt nur beschwerdefrei, wer nach der ersten Akuttherapie dauerhaft gegenhält. Einmal im Jahr sollte ein Gastroenterologe den Verlauf checken.

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Über 90% der mit Kortisontabletten Behandelten EoEBetroffenen können nach der Behandlung beschwerdefrei leben.

Die 39-jährige Krankenschwester Jasmin litt vier Jahre an chronischen Schluckstörungen, bevor sie einen Arzt aufsuchte. „Angefangen hat alles in einem chinesischen Restaurant“, berichtet sie. „Ich habe ein Reisgericht gegessen, plötzlich ist ein Bissen nicht mehr weitergerutscht und regelrecht im Hals stecken geblieben“. Es dauerte eine Weile, bis der schmerzhafte Vorfall vorüber war.

Krampfartige Schmerzen und Angst zu ersticken

Ihre Schluckbeschwerden wurden häufiger. Jasmin versuchte alles, um das Problem zu kompensieren: Langsames Essen, sorgfältiges Kauen, bestimmte Lebensmittel wie Reis nur noch mit viel Soße und reichlichem Trinken zu den Mahlzeiten. Doch ihre Strategien während des Essens halfen nicht. Immer häufiger blieb die Nahrung im Hals stecken und Jasmin bekam panische Angst, weil sie keine Luft mehr bekam und unter krampfartigen Schmerzen litt. Vor allem Reis, Nudeln, Brot und andere Backwaren konnte Jasmin kaum mehr zu sich nehmen.

Eine Untersuchung schafft Klarheit

Jasmin begann im Internet nach Antworten zu suchen. Das schürte ihre Ängste und führte schließlich dazu, dass Jasmin einen Arzt aufsuchte. Eine Spiegelung der Speiseröhre und des Magens wurde vorgenommen, in der die Speiseröhre bis auf einige weißliche Ablagerungen zunächst weitgehend unauffällig aussah. In der Untersuchung der entnommenen Gewebeproben zeigte sich jedoch eine ausgeprägte Entzündung und es wurde die Diagnose einer „eosinophilen Ösophagitis“, kurz EoE, gestellt. Der Arzt verordnete Jasmin ein Medikament, das sie zwölf Wochen lang einnehmen sollte. Die Schluckbeschwerden bildeten sich rasch zurück und schon bald konnte sie wieder ganz normal essen.

Hauptsymptome der EoE

• Schluckbeschwerden, vor allem beim Verzehr fester Speisen und faseriger/trockener Nahrungsmittel

• Unangenehmes oder schmerzhaftes Gefühl, dass ein Bissen im Hals stecken bleibt

• Sodbrennenartige Beschwerden

• Schmerzen im Brustraum

• Bolusimpaktion: Nahrungsbissen bleiben im Hals stecken ACHTUNG! Dies kann einen medizinischen Notfall hervorrufen!

Die Beschwerden kommen zurück

Nach dem Absetzen des Medikaments war jedoch schnell alles wieder beim Alten. „Mein Arzt wollte mir das Medikament allerdings nicht weiter verordnen, weil in der Kontrolluntersuchung zuvor die Spiegelung keinen krankhaften Befund mehr gezeigt hatte.“ Wenn die Schluckbeschwerden besonders stark waren, suchte sie daher das WC auf, um den steckengebliebenen Nahrungsbissen zu erbrechen.

Mut zur Zweitmeinung

Auf Rat anderer Betroffener holte Jasmin bei einem niedergelassenen Gastroenterologen eine Zweitmeinung ein. Er verordnete ihr das Medikament, das ihr so gut geholfen hatte, nun zur langfristigen Erhaltungstherapie. Jasmin: „Wenige Tage später war der Spuk wieder vorbei. Ich nehme das Medikament seither regelmäßig und kann wieder ganz normal essen. Das ist für mich und für meine Familie ein wichtiges Plus an Lebensqualität!“. Anderen Betroffenen rät sie, keinesfalls aufzugeben, die Beschwerden ernst zu nehmen, da sie langfristig zu massiven Veränderungen an der Speiseröhre führen können, sich umfassend über das Krankheitsbild zu informieren und im Gespräch mit Ärztinnen und Ärzten selbstbewusst auf eine effektive Therapie zu bestehen.

Informieren Sie sich weiter unter www.schluckbeschwerden.de

Mikroskopisches Bild eines gastrointestinalen Stromatumors (GIST), Foto: Shutterstock

GIST: Immer bessere Prognose

Gastrointestinale Stromatumoren (GIST) sind sehr seltene Weichteilsarkome, die im Magen-Darm-Trakt entstehen. In Deutschland erkranken pro Jahr ein bis zwei von 100.000 Menschen, die meisten sind bei Diagnosestellung 60 Jahre alt oder älter. Prof. Dr. med. Peter Reichardt leitet das Sarkomzentrum Berlin-Buch und erklärt, was die Herausforderungen bei der Diagnose sind und wie Betroffene heute behandelt werden können.

Text Miriam Rauh

Herr Prof Dr. Reichardt, was sind die Herausforderungen bei der Diagnose von GIST und im Verlauf der Erkrankung?

Die Beschwerden sind in der Regel eher unspezifisch. Aus diesem Grund wird ein Gastrointestinaler Stromatumor oft zufällig entdeckt, bspw. im Rahmen einer Magenspiegelung, Ultraschalluntersuchung oder Computertomographie.

Wichtig ist, dass neben der pathologischen Diagnose auch eine Mutationsanalyse gemacht wird, da die genaue Kenntnis der zugrundeliegenden Mutationen für die Therapieplanung entscheidend ist; zudem hat sie Einfluss auf die Prognose. Die Feindiagnostik sollte in einem erfahrenen Referenzzentrum durchgeführt werden, um Inkorrektheiten auszuschließen.

Wie ist die Prognose?

Man muss hier zwischen lokalisierter Erkrankung und fortgeschrittener Erkrankung unterscheiden. Die Prognose des fortgeschrittenen, metastasierten GIST hat sich in den letzten Jahren durch zunehmende therapeutische Optionen kontinuierlich verbessert; seit circa einem Jahr steht mit Ripretinib eine

Viertlinientherapie zur Verfügung.

Mittlerweile können wir bei einer metastasierten Erkrankung eine mittlere Lebenserwartung von sechs oder sieben Jahren erwarten. Bei einer lokalisierten Erkrankung, die operativ behandelt wurde, können wir recht genau vorhersagen, wie groß das Risiko eines Patienten für Metastasen bzw. ein Rezidiv ist. Hiervon abhängig ist die Indikation einer vorbeugenden, adjuvanten Therapie. Als Richtwert gilt ein Rezidivrisiko in der Größenordnung über 50 Prozent, sofern der Tumor eine Imatinib-sensitive Mutation aufweist.

Welche Therapieoptionen gibt es derzeit, um GIST zu behandeln, und wie ist deren Stellenwert?

Imatinib stellt nach wie vor den Standard in der Erstlinientherapie und in der adjuvanten Therapie dar. Bei einer ImatinibIntoleranz oder einem Krankheitsprogress unter Imatinib ist die Zweitlinientherapie Sunitinib vorgesehen. Wenn auch diese nicht mehr wirkt, kommen Regorafenib und schließlich Ripretinib in der Drittund Viertlinie zum Einsatz. Für die sehr seltene D842V-Mutation steht mit Avapritinib seit einiger Zeit erstmals eine wirksame Therapie zur Verfügung.

Die Feindiagnostik sollte in einem erfahrenen Referenzzentrum durchgeführt werden, um Inkorrektheiten auszuschließen.

Prof. Dr. med. Peter Reichardt Chefarzt der Klinik für Onkologie und Palliativmedizin am Helios Klinikum Berlin-Buch und Leiter des Sarkomzentrums Berlin-Buch

Bei der Therapie spielen für Betroffene in den verschiedenen Phasen der Erkrankung neben Wirksamkeit auch Verträglichkeit und Lebensqualität eine Rolle.

Wie sieht es bei den Behandlungsoptionen gerade in späteren Stadien aus?

Die für die Therapie des fortgeschrittenen GIST etablierten Medikamente sind unterschiedlich gut verträglich, was angesichts der häufig langfristigen Einnahme von besonderer Bedeutung ist.

Imatinib, Standard in der Erstlinientherapie, ist in der Regel gut verträglich. Sunitinib ist etwas schlechter verträglich als Imatinib, was sich in Durchfällen, Abgeschlagenheit, Müdigkeit oder Hautreizung an Händen und Füßen bemerkbar machen kann, auch Blutdruck und Schilddrüsenfunktion sollten überwacht werden.

Regorafenib ist vom Nebenwirkungsspektrum dem Sunitinib ähnlich, mit einer häufig ausgeprägteren Tendenz zu Nebenwirkungen; eine individuelle Einstellung ist bei diesen Medikamenten besonders wichtig. Das Medikament der Viertlinientherapie, Ripretinib, ist wiederum in aller Regel besser verträglich. Dies erhöht auch die Lebensqualität der Patienten.

Weiterführende Informationen

Bei der Therapie spielen für Betroffene in den verschiedenen Phasen der Erkrankung neben der Wirksamkeit auch die Verträglichkeit und Lebensqualität eine Rolle.

Deciphera –inspired by patients, driven by science

Die Deutsche Sarkom-Stiftung ist eine gemeinsame Organisation von Patienten und Experten. Die Stiftung setzt sich dafür ein, die Situation für Sarkom-Patienten in Deutschland zu verbessern. Dafür engagiert sie sich in verschiedenen Bereichen: Information, Forschung, Fortbildung, Versorgungsstrukturen inkl. Etablierung von spezialisierten Sarkom-Zentren, Diagnose- und Behandlungsqualität wie auch Patienteninformation und Interessenvertretung.

Weitere Informationen: www.sarkome.de

Deciphera ist ein biopharmazeutisches Unternehmen, das sich auf die Entdeckung, Entwicklung und das Inverkehrbringen wichtiger neuer Medikamente konzentriert, um das Leben von Menschen mit Krebs zu verbessern. Der Firmenname „Deciphera“ leitet sich aus dem englischen Wort „decipher“, auf Deutsch „ergründen, entschlüsseln“, ab.

Deciphera hat sich zum Ziel gesetzt, Tyrosinkinasen zu untersuchen und Schlüsselstellen für den Ansatz innovativer Medikamente zu identifizieren. Das Unternehmen nutzt die firmeneigene Switch-ControlKinaseinhibitor-Plattform und die umfassende Expertise seiner Mitarbeiter:innen in der Biologie der Kinasen zur Entwicklung eines breiten Portfolios innovativer Therapieansätze insbesondere im Bereich von fortgeschritten Gastrointestinalen Stromatumoren (GIST).

GIST sind seltene maligne Tumoren aus der Gruppe der Weichteilsarkome. Gen-Mutationen in den Tyrosinkinasen KIT oder PDGFRA treiben das Tumorwachstum. GIST können in jedem Alter auftreten. Das mittlere Alter für den Ausbruch liegt bei etwa 60 Jahren. Etwa die Hälfte der Patienten:innen haben bereits bei Diagnosestellung Metastasen. Entstehende Sekundärmutationen führen auch unter Therapie beim fortgeschrittenen GIST zu einem Progress – daher der Bedarf nach neuen Medikamenten mit innovativen Wirkansätzen.

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Polycythaemia Vera – Betroffene spielen eine wichtige

Rolle in der

Therapie

Myeloproliferative Neoplasien (MPN) sind eine Gruppe von seltenen Erkrankungen des Knochenmarkes. Charakteristisch für diese Krankheitsbilder ist eine gesteigerte Produktion von Blutzellen, was sich in einer Vielzahl von Symptomen äußern kann. Wir sprachen mit Frau Prof. Dr. med. Haifa Kathrin Al-Ali über die Symptome und Behandlungsmöglichkeiten der Polycythaemia Vera (PV), die zu den MPN zählt.

Text Alexandra Lassas

Frau Prof. Al-Ali, wie sehen die Symptome einer PV aus und auf welche Symptomkonstellationen sollten Mediziner achten?

Symptome lassen sich in allgemeine Beschwerden und durch die Komplikationen verursachte Probleme unterteilen. Allgemeine Symptome sind schwer zu erkennen und von den Patienten kaum mit der Erkrankung in Verbindung zu bringen, wie z. B. Kopfschmerzen, Müdigkeit und Konzentrationsstörungen. Die Symptome sind unspezifisch, aber ihre Auswirkungen sind enorm und beeinträchtigen die Lebensqualität erheblich. Zusätzlich treten spezifische Beschwerden wie Sehstörungen und Juckreiz auf, der bei 14% der Patienten auftritt, obwohl auf der Haut keine sichtbaren Anzeichen vorhanden sind. Viele Patienten durchlaufen einen langen Leidensweg, bis die Krankheit korrekt diagnostiziert wird, und manche kämpfen jahrzehntelang mit den Symptomen. Aufgrund der erhöhten Dichte der roten Blutkörperchen im Körper sehen die Betroffenen äußerlich gesund aus, fühlen sich aber genau das Gegenteil. Dies hat Auswirkungen auf die psychische Verfassung, da viele nicht ernst genommen werden.

Welche Untersuchungsmöglichkeiten hat der Arzt, um eine PV zu diagnostizieren und wie ginge es dann weiter?

Der Arzt kann eine PV anhand des Blutbildes schnell und eindeutig diagnostizieren. Erhöhte Werte von Hämoglobin und Hämatokrit sind dabei ein deutlicher Hinweis. Eine PCR-Analyse des Blutes kann zusätzlich die JAK2-Mutation nachweisen, die die Diagnose PV bekräftigt und eine Untersuchung des Knochenmarks rundet das diagnostische Vorgehen ab. Es ist auch möglich, dass eine PV ohne auffällige Blutwerte vorliegt.

Insbesondere bei jungen Menschen können plötzliche und ungewöhnliche Thrombosen auf eine vorhandene JAK2Mutation hinweisen. Grundsätzlich hat die Erkrankung eine gute Prognose, wenn sie frühzeitig diagnostiziert wird. In Absprache mit dem Patienten sollte dann eine geeignete Therapie gefunden werden.

Warum sollten Betroffene nach Diagnose oder unter Therapie regelmäßig zu Kontrolluntersuchungen gehen?

Regelmäßige Kontrolluntersuchungen sind für Betroffene von großer Bedeutung. Ein nicht gut kontrollierter Hämatokritwert erhöht z.B. das Risiko von Thrombosen. Eine regelmäßige Überwachung des Blutbildes ist daher unverzichtbar. Auch die Lebensqualität und eine gute Kontrolle der Beschwerden können nur durch gute Verlaufskontrollen gewährt werden. Eine Vergrößerung der Milz kann u.a. ein Anzeichen für das Fortschreiten der Krankheit sein und möglicherweise eine Anpassung der Behandlung erfordern. Zusätzlich müssen die auftretenden Nebenwirkungen der verwendeten Medikamente beobachtet werden: Z. B. ist bei der PV insbesondere während der Behandlung auf unerwünschte Hautreaktionen wie Geschwüre an den Beinen (Beinulzerationen) und hellen Hautkrebs zu achten. Ein regelmäßiger Hautcheck ist daher sehr wichtig.

Wie merkt der Patient, dass sich die Symptome verändern/verschlechtern und es z. B. nicht um weitere Veränderungen des Alters geht?

Für Patienten stehen international anerkannte Fragebögen zur Verfügung, die sie regelmäßig während des Kontakts mit ihrem behandelnden Arzt ausfüllen sollten. Durch den Vergleich der Werte über einen längeren Zeitraum können Verschlechterungen oder

Veränderungen erkannt werden. Symptome wie Müdigkeit und Juckreiz lassen sich so über einen längeren Zeitraum besser beurteilen. Zudem wird dadurch das Ausmaß der Beschwerden deutlich und es kann eine klare Abgrenzung zu altersbedingten schleichenden Veränderungen erfolgen.

Wie sollten sich Betroffene verhalten, wenn sie Veränderungen oder neue Beschwerden feststellen?

Es ist ratsam, sofort den behandelnden Arzt aufzusuchen. Durch die Auswertung des Fragebogens erhält der Patient einen umfassenden Überblick über die Symptome, und der Arzt kann entsprechende therapeutische Maßnahmen ergreifen oder die Behandlung anpassen. Der Austausch mit anderen Betroffenen spielt ebenfalls eine wichtige Rolle. Das MPN-Netzwerk bietet die Möglichkeit, das Verständnis für die Krankheit zu verbessern und Kontakt zu anderen Betroffenen aufzunehmen.

Wie können behandelnde Ärzte erkennen, wann eine Anpassung der Therapie notwendig ist?

Der Arzt kann durch die Auswertung des Blutbildes eingreifen und die Therapie entsprechend anpassen. Anhand der Fragebögen können alternative Therapiemöglichkeiten zur Verbesserung der Lebensqualität des Patienten gesucht werden. PV ist eine äußerst vielfältige Erkrankung, und die Probleme und Beschwerden jedes einzelnen Patienten sind unterschiedlich. Als Arzt ist es wichtig, alle Parameter im Blick zu behalten, sie individuell auf den Patienten abzustimmen und gemeinsam an der Therapie zu arbeiten. Bei der Anpassung der Behandlung sollten auch die emotionalen Aspekte berücksichtigt werden. Die Verbesserung der Lebensqualität sollte gemeinsam angestrebt werden.

Leben mit MPN -

Umfassende Hilfe für Betroffene

Das forschende Pharmaunternehmen Novartis denkt Medizin neu, um besonders auch Menschen mit seltenen Erkrankungen mit innovativen Therapien und Informationsangeboten zu mehr Lebensqualität zu verhelfen.

Speziell für Menschen, die an einer Myeloproliferativen Neoplasie (MPN) wie der Myelofibrose, der Polycythaemia Vera oder der Chronischen Myeloischen Leukämie leiden, hat Novartis umfangreiche Informationsinitiativen ins Leben gerufen, die wissenschaftlich fundiertes Wissen zur Erkrankung und zum Umgang damit zur Verfügung stellen.

Symptome erkennen – und richtig in Zusammenhang bringen

Da die verschiedenen Symptome der MPN sehr vielschichtig sind und mit Fortschreiten der Erkrankung stärker werden können, sind fundierte Informationen zu den möglichen Beschwerden für Patient:innen und deren Angehörige sehr wichtig. Das macht das Beispiel der Polycythaemia Vera deutlich, denn Beschwerden wie chronische Müdigkeit, Schmerzen im linken Oberbauch, verstärktes nächtliches Schwitzen, Juckreiz besonders nach Kontakt mit Wasser und Appetitlosigkeit lassen oft nicht direkt auf eine schwere Erkrankung schließen. Gerade Frauen denken oftmals eher an die Wechseljahre und nicht an eine seltene Bluterkrankung. Auch Seh- und Konzentrationsstörungen, Ohrensausen oder trockene Haut werden eher auf das Alter zurückgeführt und nicht in Kombination betrachtet. Die Folge: der Arztbesuch bleibt aus, die PV bleibt unentdeckt und somit auch unbehandelt, schwere Komplikationen können auftreten.

Zunehmende Beschwerden ernst nehmen

Aber auch wenn die Diagnose bereits gestellt wurde, sollten Betroffene die Symptome im Blick behalten und regelmäßige Kontrolluntersuchungen durchführen lassen. Wenn die Symptomlast zunimmt oder Nebenwirkungen auftreten, sollten Betroffene umgehend das Gespräch mit dem Behandlungsteam suchen, um krankheitsbedingte Beschwerden von therapiebedingten zu unterscheiden, denn manche Begleiterkrankungen oder Komplikationen können für Betroffene im schlimmsten Fall lebensbedrohlich werden. So sollten z. B. regelmäßig das Blut und die Milz untersucht werden. Zudem sollte einmal jährlich ein Hautscreening durchgeführt werden, um therapiebedingte Hautveränderungen früh zu erkennen, die sich möglicherweise zu schweren Hautveränderungen wie offenen Wunden oder gar Hautkrebs entwickeln könnten.

B ei Menschen mit hellem Hauttyp, die sich gerne in der Sonne aufhalten, besteht ein erhöhtes Risiko, eine A ktinische Keratose zu entwickeln, die sich in einem von zehn Fällen zu hellem Hautkrebs entwickeln kann. Dies gilt um so mehr für MPN-Patient:innen, da eine der medikamentösen Therapien dieses Risiko zusätzlich steigert. Deshalb sollten Betroffene Hautveränderungen in lichtexponierten Arealen ernst nehmen und sie einem Dermatologen zeigen. Diese Obacht gilt auch für Veränderungen an den Beinen. Streifige oder netzartige Rötungen und offene Stellen sollten möglichst frühzeitig einem Hautarzt oder den betreuenden Hämatoonkologen gezeigt werden, da das ein klares Indiz dafür sein könnte, die Therapie zu überdenken und entsprechend anzupassen.

Wissen ist demnach für Betroffene der Schlüssel, um bei der Wahl und Durchführung der passenden Therapie intensiv mit einbezogen werden zu können. Die drei einzelnen Initiativen für das Leben mit Myelofibrose, Polycythaemia Vera und Chronischer Myeloischer Leukämie bieten auf den Internetseiten www.leben-mit-myelofibrose.de, www.leben-mit-pv.de und www.leben-mit-cml.de viele Informationen, die über die Facetten der Erkrankungen informieren. Hier finden sich auch Patient:innen-Erfahrungsberichte und Expert:innenbeiträge zu verschiedenen krankheitsrelevanten Schwerpunkten. Zudem finden Patient:innen ausführliche Checklisten, die ihnen die Gespräche mit dem Behandlungsteam erleichtern können. Dazu kann auch eine Anpassung der Therapie gehören, wenn die bestehende Behandlung nicht den gewünschten Erfolg erzielt oder Nebenwirkungen auftreten, welche die Lebensqualität stark beeinträchtigen. Dabei kann auch der MPN-Tracker unter www.mpntracker.com helfen, der Patient:innen in Form eines Therapietagebuches bei der Dokumentation zur Entwicklung ihrer Erkrankung unterstützt.

Zusammen stärker

Auch der Austausch mit anderen Betroffenen, Selbsthilfeorganisationen und Fachärzt:innen stärkt Patient:innen und ihre Angehörigen im Umgang mit der Erkrankung. Seit 2016 können MPN-Betroffene einen bundesweit etablierten Treffpunkt nutzen: die MPN-Patient:innentage. Die Teilnahme an den MPN Veranstaltungen ist kostenlos. Auf www.mpn-patiententage.de findet man die Anmeldung für die nächsten Patient:innentage sowie weitere Informationen und einen kleinen Rückblick auf vergangene Veranstaltungen.

Prof. Dr. Marcus Braun-Falco, Facharzt für Dermatologie und Venerologie

Nebennierenrindenkarzinom (ACC)

Das Nebennierenrindenkarzinom ist eine bösartige Erkrankung der Nebennierenrinde. Mit nur etwa 80 bis 100 Neuerkrankungen jährlich in Deutschland ist das Nebennierenrindenkarzinom äußerst selten und es gibt es nur wenige Einrichtungen, die auf die Behandlung spezialisiert sind. Wir sprachen mit Prof. Dr. Dr. Matthias Kroiß vom LMU Klinikum über diese seltene Krebserkrankung.

Text Alexandra Lassas

Herr Prof. Kroiß, welche Symptome verursacht das Nebennierenrindenkarzinom und was ist die Schwierigkeit bei der Diagnose?

Es gibt verschiedene Symptome, die bei Betroffenen auftreten und zur Diagnose eines Nebennierenkarzinoms führen können. Ein Teil der Tumore führt zu einer Überproduktion von Hormonen, zum Beispiel von Geschlechtshormonen. Im weiblichen Körper führt dies dann zu Bartwachstum, einer tiefen Stimme, Haarausfall und Akne. Bei Männern kann ein Überschuss an weiblichen Hormonen zu Brustwachstum oder verminderter Libido führen. Es gibt auch zahlreiche Fälle, in denen das Nebennierenkarzinom Cortisol produziert und es folglich zu einem Überschuss dieses Stresshormons kommt. Die Folge sind Bluthochdruck, Diabetes oder Infektanfälligkeit. Dieses Beschwerdebild nennt man Cushing-Syndrom.

Tumoren, die keine Hormone bilden, können durch Wachstum und die zunehmende Größe unspezifische Bauchschmerzen verursachen und ein Druckgefühl auslösen. Diese nehmen mit der Größe des Tumors zu, so dass er im Frühstadium, wenn der Tumor noch klein ist, kaum zu diagnostizieren ist. Hinzu kommt: Gutartige Nebennierentumore sind sehr häufig und es fällt daher schwer, aus den

vielen kleinen Tumoren der Nebenniere die wenigen bösartigen Nebennierenkarzinome “herauszufiltern“. Insgesamt sind die Beschwerden eher unspezifisch und können verschiedene andere Ursachen haben, so dass sie nicht unmittelbar auf diese Krebsart zurückzuführen sind.

Wie sehen die derzeitigen Therapiemöglichkeiten aus und welche Rolle spielt der Diagnosezeitpunkt?

Die Therapie, die die Krankheit heilen kann, ist die Operation. Eine Operation der Nebenniere mit Entfernung des Tumors ist jedoch meist nur sinnvoll, wenn der Krebs sich noch nicht in andere Teile des Körpers ausgebreitet hat, sich also in einem frühen Stadium befindet. Der Zeitpunkt der Diagnosestellung ist daher für den Krankheitsverlauf von großer Bedeutung. Deshalb ist es wichtig, bei Beschwerden einen Arzt aufzusuchen und dieser sollte dann auch die Diagnostik rasch in die Wege zu leiten.

Eine Nebennierenoperation sollte grundsätzlich in einem erfahrenen Zentrum durchgeführt werden. Nach der vollständigen Entfernung des Tumors können Medikamente verabreicht werden, um die Wahrscheinlichkeit des Wiederauftretens zu verringern. Ist eine operative Entfernung nicht möglich, zielt die Behandlung

darauf ab, den Krankheitsverlauf durch eine medikamentöse Behandlung zu verlangsamen. Ziel ist es, das Tumorwachstum zu hemmen und die Beschwerden zu lindern. Im fortgeschrittenen Stadium ist oft eine Chemotherapie notwendig. Darüber hinaus wird Patienten im fortgeschrittenen Stadium der Erkrankung empfohlen, an klinischen Studien teilzunehmen, in denen neue Medikamente getestet werden. Es gibt immer wieder Fälle, in denen Patienten sehr gut auf die Therapie ansprechen und in Einzelfällen, trotz fortgeschrittenem Stadium, eine Heilung erreicht werden kann.

Wo finden Betroffene Unterstützung und wo werden sie optimal versorgt?

Bei Verdacht auf ein Nebennierenkarzinom sollte Kontakt zu einem spezialisierten Zentrum aufgenommen werden. Dabei sollte es sich um eine Klinik handeln, die über eine entsprechend ausgewiesene endokrinologische Abteilung verfügt und sich rasch um den Patienten kümmern kann.

Es gibt auch eine internationale Patienteninitiative (www.letscureacc.com), bei der Patienten Rat und Hilfe finden. In Würzburg findet am 13.04.2024 ein Treffen für Betroffene und Angehörige statt. Darüber hinaus würde ich mir wünschen, dass sich betroffene Patienten und ihre niedergelassenen Ärzte schnell mit geeigneten Zentren vernetzen.

José Carreras Leukämie-Stiftung

Heilung braucht Forschung. Forschung braucht Spenden

Als José Carreras , der berühmte Tenor auf der Höhe seiner Karriere 1987 an Leukämie erkrankte, ging diese Nachricht um die Welt und erschütterte nicht nur die Opernfans. Zu der Zeit kam die Diagnose Leukämie einem Todesurteil gleich. Doch dank des großen Einsatzes von mutigen und hervorragenden Medizinern sowie der großen Unterstützung von Familie, Freunden und Fans konnte der Startenor geheilt werden. José Carreras gewann den Kampf seines Lebens und tausende Menschen auf der ganzen Welt feierten mit ihm diesen Sieg.

Spendengelder machten es möglich

Seitdem engagiert sich José Carreras unermüdlich für seine Vision: „Leukämie muss heilbar werden. Immer und bei jedem.“ 1995 rief er seine Künstlerfreunde dazu auf, mit ihm gemeinsam die erste José Carreras Gala in Leipzig zu veranstalten und Spenden zu sammeln. Mit der Gründung der Deutschen José Carreras LeukämieStiftung (DJCLS), wollte er einen Beitrag leisten, den großen Bedarf an Stammzelltransplantationsstationen, Stationsbetten, exzellenten Behandlungs- und Laboreinrichtungen, Angehörigenwohnungen, Forschungsprojekten und sozialen Projekten in Deutschland zu decken.

35 Jahre sind seitdem vergangen. Jahre, in denen die José Carreras LeukämieStiftung Spenden sammelt. Insgesamt über 235 Millionen Euro konnten bereits verbucht und knapp 1.500 Projekte finanziert werden - darunter der Bau von José Carreras Einheiten für Knochenmark- und Blutstammzelltransplantationen, der Bau von José Carreras Leukämie-Forschungslaboren, die Etablierung eines überregionalen Krebsregisters, zahlreiche wissenschaftliche Forschungsprojekte, Stipendien, Elternhäuser, Kindercamps und soziale Projekte.

Vielversprechende Leukämieforschung macht Hoffnung

Im Vergleich mit der Behandlungssituation vor 35 Jahren ist in der Leukämieforschung viel passiert. Forscher und Wissenschaftler verstehen immer besser, wie Leukämien entstehen. Auch können durch gene-

tische Charakterisierungen Vorstufen von Leukämien besser erkannt und eingeordnet werden. Ziel dieser Forschungen ist es unter anderem auch, das Immunsystem gezielt zu aktivieren, dabei körpereigene Abwehrzellen so zu verändern, dass die eigenen Immunzellen für Leukämiezellen „sehend“ werden und so diese zerstören können.

Wie entwickelt sich die Förderung der DJCLSForschung?

Die zellulären Immun- und Gentherapien sind ein hoffnungsvoller Ansatz, der eine verbesserte und erweiterte Wirksamkeit von Therapien bei Leukämien und verwandten bösartigen Blut- und Knochenmarkserkrankungen anbieten kann. Um diesen Ansatz zu fördern, hat die Deutsche José Carreras Leukämie-Stiftung einen neuen Forschungsschwerpunkt ausgeschrieben. 2022 wurden hierzu zwei Forschungsprojekte

in Heidelberg ausgewählt. Für einen Zeitraum von drei Jahren wird die Erforschung eines vielversprechenden Ansatzes im Kampf gegen Leukämie und andere Krebserkrankungen mit knapp 500.000 Euro gefördert. Dabei wird das langfristige Ziel verfolgt, die Heilbarkeit von Leukämien bei Patientinnen und Patienten zu erhöhen. Grundvoraussetzung für die Förderung von Projekten ist ein positives Votum des Wissenschaftlichen Beirats, der aus hochkarätigen LeukämieexpertInnen besteht.

2019 wurde die José Carreras Leukämie-Stiftung von der Deutschen Universitätsstiftung und dem Stifterverband als Wissenschaftsstiftung des Jahres ausgezeichnet.

Helfen Sie mit und spenden Sie, damit wir die Entwicklung verbesserter Therapien und Heilungschancen fördern können. Online-Spenden: https:// spenden.carreras-stiftung. de oder übers Spendenkonto : Deutsche José Carreras Leukämie-Stiftung e.V., Commerzbank AG München, IBAN: DE96 7008 0000 0319 9666 01, BIC: DRESDEFF700

Mehr Informationen auch auf Facebook oder Instagram unter josecarrerasleukaemiestiftung.

www.carreras-stiftung.de

Eine Verlangsamung des Fortschreitens könnte vielen helfen

Die Retinitis pigmentosa mit ihren verschiedenen Unterformen gilt als häufigste Ursache für eine Erblindung im Erwachsenenalter. Oft müssen Betroffene lange auf eine Diagnose warten, während ihre Erkrankung weiterhin fortschreitet und ihr Sehen sich Stück für Stück verschlechtert. Wir sprachen mit Herrn Professor Dr. Ulrich Kellner über die diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten und werfen einen vorsichtigen Blick in die Zukunft.

Text Miriam Rauh

Herr Professor Dr. Kellner, können Sie uns kurz erklären, wie die Symptome einer Retinitis pigmentosa aussehen und wo die Ursachen für die Erkrankung liegen?

„Retinitis pigmentosa“ ist ein Oberbegriff für eine heterogene Gruppe von Erkrankungen. Gen-Veränderungen in ca. 130 Genen können eine Retinitis pigmentosa verursachen, zum Teil sind diese als Syndrome mit Veränderungen in anderen Organen verbunden, z. B. mit Hörstörungen, neurologischen Erkrankungen oder einer Nierenfehlfunktion. Die Symptome reichen von einer Erblindung bereits bei Geburt, einer sogenannten Leber’schen kongenitalen Amaurose, bis hin zu einem milden Verlauf, der erst nach dem 65. Lebensjahr manifest wird. Eine meiner ältesten Patientinnen war bei Erstdiagnose bereits 76 Jahre alt und hatte ihr Leben lang sehr milde Symptome, die erst im späten Alter auffielen.

Klassische Symptome sind beispielsweise Nachtblindheit, die besonders in Städten oft erst spät bemerkt wird. Auch Einschränkungen des Gesichtsfelds bis hin zum „Tunnelblick“ und im weiteren Verlauf eine Sehverschlechterung sowie eine vorzeitige Ausbildung eines grauen Stars können einen Hinweis auf eine Retinitis pigmentosa geben. Manchmal fällt das Vorliegen einer Retinitis pigmentosa schon dadurch auf, dass es bereits in der Familie andere Betroffene gibt. Allerdings kann auch bei gleicher genetischer Ursache innerhalb einer Familie bei verschiedenen Betroffenen der Verlauf durchaus deutlich unterschiedlich sein.

Betroffene warten oft lange auf die richtige Diagnose. Wie kann eine gesicherte Diagnose gestellt werden?

Die Symptomatik ist am Krankheitsbeginn meist unspezifisch, was die Diagnosestellung erschwert. Verschiedene Verfahren der Bildgebung der Netzhaut haben in den letzten Jahren die Frühdiagnose verbessert; hierzu gehören die optische Kohärenztomografie (OCT) und die Fundusautofluoreszenz (FAF). Beide Verfahren sind weit verbreitet und können Strukturveränderungen sichtbar machen, die bei einer normalen Untersuchung des Augenhintergrundes nicht erkennbar sind.

Die Differentialdiagnose zwischen den bis zu 130 verschiedenen genetischen Ursachen erfordert eine molekulargenetische Testung. Diese erlaubt die Entscheidung über Behandlungsmöglichkeiten, sie gibt Informationen für mögliche weitere Betroffene in der Familie und ermöglicht auch die Früherkennung von Syndromen sowie die Suche nach Frühveränderungen in anderen Organen. Dieses leitliniengerechte Vorgehen lässt sich oft am besten in Schwerpunktzentren für erbliche Netzhautund Sehbahnerkrankungen umsetzen.

Die Erkrankung kann sich ganz verschieden zeigen und entwickeln: Von einer Erblindung bereits bei der Geburt, bis hin zu einem milden Verlauf.

Prof. Dr. med. Ulrich Kellner

Leiter des Zentrums für seltene Netzhauterkrankungen am AugenZentrum Siegburg und Ärztlicher Leiter und Geschäftsführer der MVZ Augenärztliches Diagnostik- und Therapiecentrum Siegburg GmbH, einem Partner-Zentrum der Ober-Scharrer-Gruppe.

FOTO: UNSPLASH, AMANDA DALBJORN

Welche Grundlage kann die molekulargenetische Untersuchung für eine mögliche Therapieentscheidung bilden und warum ist der Diagnosezeitpunkt dabei so wichtig? Bei einer genspezifischen Therapie hängt die Therapie von der molekulargenetischen Diagnostik ab. Um zielgerichtet behandeln zu können, ist eine genaue Identifikation der ursächlichen Genveränderungen erforderlich. Da eine Gentherapie jedoch nur noch die erhaltenen funktionierenden Zellen erreicht, ist eine Therapie in der Regel um so erfolgreicher, je früher sie eingesetzt wird.

Wenn man einen vorsichtigen Blick in die Zukunft wagen will: Rechnen Sie damit, dass die Retinitis pigmentosa oder bestimmte Formen davon in Zukunft therapierbar sein könnten? Man muss differenzieren: „Therapierbar“ ist nicht mit „heilbar“ gleichzusetzen. Aktuelle Strategien der Gentherapie zielen auf einen Erhalt der noch funktionierenden Netzhautzellen. Zukünftige Therapiestrategien zielen auf die Veränderung bestimmter Zellfunktionen (Optogenetik) oder einen Funktionsersatz durch Stammzellen, dies wird allerdings noch länger dauern. Es ist zu hoffen, dass in den nächsten Jahren weitere Verfahren verfügbar sind. Allerdings ist es schwer, in Studien geeignete Endpunkte für einen Wirksamkeitsnachweis zu finden, weil es zunächst nur eine Stabilisierung, nicht notwendigerweise eine Verbesserung gibt. Dabei ist schon eine Stabilisierung oder auch nur eine deutliche Verlangsamung des Fortschreitens für viele Patienten sehr hilfreich.

PRO RETINA e. V.

Eine Anlaufstelle für Menschen mit Retinitis pigmentosa und ihre Angehörigen ist die Patientenorganisation PRO RETINA Deutschland e. V.

Sie ist bundesweit die größte und älteste Patientenvereinigung von und für Menschen mit Netzhauterkrankungen. PRO RETINA unterstützt nach dem Leitsatz „Forschung fördern, Krankheit bewältigen, selbstbestimmt leben“, bietet fundierte Informationen, ermöglicht den Austausch mit anderen Betroffenen, fungiert als Bindeglied zwischen Patient und Arzt und unterstützt die Forschungsförderung, damit neue Therapien entwickelt werden. Ermöglicht wird diese Arbeit durch ehrenamtliches Engagement und durch Spenden.

Weitere Informationen unter:

Retinitis pigmentosa: Warum ein Gentest so wichtig ist

Unter Retinitis pigmentosa versteht man eine Gruppe erblich bedingter Netzhauterkrankungen, die zu einer Einschränkung der Sehkraft bis hin zum vollständigen Verlust des Sehvermögens führen können. Bisher sind bis zu 300 Gene als mögliche Auslöser für erblich bedingte Netzhauterkrankungen identifiziert: eine genetische Testung wird daher immer wichtiger und kann bei bis zu 76% der Fälle helfen, die genetische Ursache zu identifizieren.

Gen-Analysen können Antworten liefern

Von allen Unterformen der Retinitis pigmentosa hat die sogenannte X-chromosomale Retinitis pigmentosa (XLRP) in der Regel den schwersten Verlauf. Schätzungsweise sind 1.500 bis 3.500 Menschen in Deutschland von der seltenen Krankheit betroffen. Meist erkranken Männer, da die Krankheit auf dem X-Chromosom vererbt wird – und davon haben Männer nur eins.

Zwischen dem Auftreten von Symptomen und der Diagnose vergehen durchschnittlich 4 Jahre, bei einigen Betroffenen sogar noch mehr. Da die XLRP meist schon vor dem 10. Lebensjahr auftritt und schnell voranschreitet, ist eine möglichst genaue und frühzeitige Diagnose mit einem entsprechenden Gentest wichtig. Eine einfache Blutprobe wird in ein Genlabor gesandt und analysiert.

Erst dann kann über mögliche Behandlungsoptionen gesprochen werden. In der Regel werden die Kosten für eine molekulargenetische Testung von den gesetzlichen und privaten Krankenversicherungen übernommen.

Forschen für neue Therapieoptionen

„Selbst wenn es für die zugrundeliegenden Genmutationen heute nur sehr wenige Therapiemöglichkeiten gibt und die Krankheit aktuell noch nicht heilbar ist, ist es durchaus sinnvoll, sich testen zu lassen“, bekräftigt Dr. Ursula Kleine-Voßbeck, Medizinische Direktorin im Bereich Augenheilkunde beim Pharmaunternehmen Janssen Deutschland. „Es wird intensiv nach neuen Behandlungsmöglichkeiten geforscht – auch bei uns.“ Die Gentherapie ist hier einer der zentralen und vielversprechenden Ansätze für die Zukunft. Für die Betroffenen gibt es die Möglichkeit, sich in ein Register, z.B. bei der Patientenorganisation PRO RETINA eintragen und bei passender Genmutation ggf. für spätere Studien oder Behandlungsoptionen vormerken zu lassen.

Außerdem sind potenzielle Risiken für Familienmitglieder und mögliche gesundheitliche Auswirkungen auf andere Bereiche des Körpers besser einschätzbar.

Neben der Forschung macht sich Janssen vor allem für die Aufklärung stark. Denn aktuell werden viele Patientinnen und Patienten mit Retinitis pigmentosa noch nicht oder nicht ausreichend diagnostiziert.

Dr. Ursula Kleine-Voßbeck Medizinische Direktorin im Bereich Augenheilkunde, Janssen Deutschland

Mit freundlicher Unterstützung der Janssen-Cilag GmbH

Erfahren Sie mehr auf dem Informationsportal: www.gene-im-fokus.de

Netzwerke bringen Erkenntnisse zusammen, aus denen neue Ansätze für Behandlungen entstehen

Text Sebastian Gemkow

Für Menschen mit seltenen Erkrankungen ist ihr Leiden eine große Belastung. Eine Standardtherapie, die zur Krankheit passt, existiert oft nicht. Etablierte Medikamente, wie das Antibiotikum bei bakteriellen Infekten, gibt es nicht. Allein der Weg bis zur gesicherten Diagnose ist für viele extrem beschwerlich. Es bleibt das Gefühl mit seiner Krankheit die Ausnahme oder sogar allein zu sein.

So individuell wie sich die Erkrankung für die Betroffenen anfühlt, so individuell müssen Therapien und Medikamente erforscht und entwickelt werden.

Die Medizinforschung hat hier in den vergangenen Jahren bereits große Fortschritte gemacht. Nicht zuletzt weil sich Expertinnen und Experten aus verschiedenen Disziplinen auch über Ländergrenzen hinweg zusammenfinden und sich teils ganz neue Herangehensweisen erarbeiten, wenn es darum geht Krankheitsbilder zu erkennen, zu verstehen und letztlich geeignete Therapien entwickeln, die betroffenen Menschen wirklich helfen.

Es braucht genau deshalb personalisierte Ansätze schon in der Erforschung von Krankheiten – organisiert in Forschungsnetzwerken auch über Ländergrenzen hinweg. Diesen Netzwerken kommt im Bereich der personalisierten Medizin eine Schlüsselrolle zu.

Seit 2017 ist der Freistaat Sachsen Partner in einer Europäischen Förderpartnerschaft für personalisierte Medizin, die die Vernetzung und die Zusammenarbeit fördert. Diese Zusammenarbeit ist gerade bei der weiteren Erforschung seltener Krankheiten wichtig. In diesen Netzwerken werden der Austausch und damit der Wissenstransfer verbessert. Länderübergreifende Forschungsprojekte, die sich mit neuen Therapien, Medikamenten oder Anwendungen beschäftigen, generieren weitere Erkenntnisse über seltene Krankheiten, die Betroffenen Hilfestellung geben und damit deren Lebensqualität verbessern.

Gerade erst wurde die Mitgliedschaft des Freistaats in der europäischen Förderpartnerschaft von der Europäischen Kommission zur Förderung bis 2033 empfohlen und mit einem Budget von insgesamt 330 Millionen Euro ausgestattet. Davon kann nun auch die sächsische Forschung und nicht zuletzt die Forschung im Bereich seltener Erkrankungen im besonderen Maße profitieren.

Dieser wichtige Teil der Lebenswissenschaften ist auch Bestandteil der Weiterentwicklung des Wissenschaftslandes Sachsen insgesamt, die das Sächsische Wissenschaftsministerium unter dem Titel SPIN2030 unterstützen und vorantreiben will. Ziel ist auch hier, die exzellente Forschung noch mehr in neues Wissen und

Forschung zu personalisierter Medizin hilft Betroffenen seltener Erkrankungen.

Sebastian Gemkow, Sächsischer Wissenschaftsminister

Anwendungen zu überführen und damit auch den medizinischen Fortschritt zur Behandlung seltener Erkrankungen zu unterstützen.

Schon jetzt gibt es gute Beispiele dafür: Gemeinsam mit Forschungspartnern aus Polen, Brasilien und der Schweiz entwickeln etwa die TU Dresden und das Fraunhofer IKTS Dresden eine Membran zur kontrollierten Knochen- und Geweberegeneration. Diese kann auch zur Heilung seltener knöcherner Defekte eingesetzt werden.

Dieses Projekt steht exemplarisch für die Herangehensweise, die Sachsen in der Forschung verfolgt und die gerade auch mit Blick auf Forschung zu seltenen Erkrankungen vielversprechend ist.

Dieser Artikel ist in Zusammenarbeit mit dem Staatsministerium für Wissenschaft, Kultur und Tourismus entstanden.

SPIN2030 – Wissenschaftsland Sachsen

In den kommenden Jahren wird die sächsische Wissenschaftslandschaft die nächsten großen Entwicklungsschritte machen. Mit der Kampagne SPIN2030 unterstützt das Sächsische Staatsministerium für Wissenschaft, Kultur und Tourismus (SMWK) die Hochschulen und Forschungseinrichtungen auf diesem Weg. Wir stellen jetzt die Weichen für die strategische Weiterentwicklung im Freistaat Sachsen in Forschung und Lehre bis 2030.

Sachsen ist seit jeher Schrittmacher und Impulsgeber für wissenschaftliche Innovationen. Mit Blick auf das Jahr 2030 und darüber hinaus stehen wir heute vor immensen Herausforderungen. Uns beschäftigen Themen wie künstliche Intelligenz, Robotik, Krebsforschung und Mikroelektronik genauso wie Nachhaltigkeit.

Was ist SPIN2030?

Das sind Sachsens Hochschulen und Forschungseinrichtungen mit klugen Köpfen, die mit Dynamik und Kreativität unterwegs sind zu neuen wissenschaftlichen Durchbrüchen, die unsere Welt verändern werden. Es sind zudem unsere Studentinnen und Studenten, die nächste Generation an Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern und auch künftige Fachkräfte für die Unternehmen.

Sachsen investiert in den nächsten Jahren gezielt:

2,3 Milliarden Euro für die Hochschulen, 788 Millionen Euro für die Forschungseinrichtungen, 573 Millionen Euro für die Universitätskliniken, 632 Millionen Euro für Modernisierung und Bau. Insgesamt werden 2025 mehr als 4 Milliarden Euro investiert.

Bis zum Jahr 2030 werden mindestens 17 Milliarden Euro in die sächsische Wissenschaftslandschaft investiert. Damit kann Sachsens Spitzenposition in der Forschung langfristig gesichert und ausgebaut werden.

Gleichzeitig werden klare Schwerpunkte gesetzt unter anderem in den Feldern:

Robotik und Mensch-Maschinen-Interaktion, Biotechnologie und Genetik, Pharmazie und Gesundheitsforschung, EnergieWasserstoff- und Kreislaufforschung, Künstliche Intelligenz und Quantencomputing, Mikroelektronik und Halbleitertechnologien, Materialforschung und Leichtbau. Begleitet werden die Forschungsfelder von strategischen Kooperationen und Transfer in Wirtschaft und Gesellschaft.

Mehr dazu finden Sie unter:

www.spin2030.com