198 • Kapittel 5
Mennesker med Downs blir moderat mentalt tilbakestående, og har et karakteristisk utseende med blant annet stor tunge, kort nakke og skjev øyestilling. Om lag halvparten har medfødt hjertefeil, og de fleste har forstyrrelser av tarmfunksjonen.
Turners syndrom og Klinefelters syndrom Disse syndromene er relatert til forstyrrelser i antall kjønnskromosomer. Mennesker med Turner har bare ett kjønnskromosom, bare én X. De er kvinner med ofte helt normale mentale funksjoner. De er kortvokste og kan ikke selv få barn. X
X X Y
X Y Y
En eller tre kjønns kromosomer gir ulike 06_55 Turners og Klinfelters syndromer.
Personer med Klinefelters syndrom har tre kjønnskromosomer, XXY. Dette er menn med mindre tydelige maskuline kroppskarakterer enn menn med XY. Kombinasjonen XYY forekommer også, og dette er menn med ofte overdrevent maskulint utseende.
Sjekkpunkter: Nye ord og faguttrykk: recessiv arvelig sykdom, dominant arvelig sykdom, kjønnsbunden arvelig sykdom, kromosomavvik Hvorfor kan mutasjoner gi sykdom? Hva kjennetegner en recessiv arvelig sykdom? Gi eksempler på recessive sykdommer. Hva kjennetegner en dominant arvelig sykdom? Gi eksempler på dominante sykdommer. Når er arvelige sykdommer kjønnsbundne? Hva mener vi med å være bærer av en sykdom? Hvordan oppstår kromosomavvik?
5.8 Sykdom – et samspill mellom arv og miljø I snever forstand kan vi forstå arvelige sykdommer ut fra mutasjoner. Men i en lang rekke tilfeller er det ikke sykdommen i seg selv en arver, men disposisjonen for sykdommen. Ofte er livsstilen avgjørende for om en person blir syk eller ikke. Derfor finnes det ingen skarp grense mellom arvelige sykdommer og sykdommer forårsaket av hvordan vi lever. Sykdommen er i hvert enkelt tilfelle et resultat av samspillet mellom arv og miljø. Noen bestemte gener kan representere en sykdomsdisposisjon som i seg selv ikke gjør deg syk. Men dersom kroppen blir utsatt for skadelige påkjenninger som mangel på oksygen, næringsmangel, feilernæring, giftige stoffer og infeksjoner, så kan sykdommen utvikle seg. Eksempler på sykdommer som er avhengige av mange faktorer for å utvikle seg, er diabetes, kreft og hjerte- og karsykdommer. Moderne medisin kan også motvirke eller hindre utviklingen av flere og flere sykdommer, selv om vi har et gen som er defekt.