194 • Kapittel 5
Nedarving av dominant genetisk sykdom. Skjemaet viser mulige genkombinasjoner hos avkommene når en heterozygot syk person får barn med en frisk person.
D
X
d
d
Dd
d
dd
Heterozygot
Homozygot recessiv
D
d Dd
d
d Dd
dd
Frisk Syk
dd
2/4
2/4
Fenotypeforhold 1 : 1
0832_Sykdom3 dominant sykdomsgen forårsaker at barnet dør før det får mulighet til å få egne avkom, blir ikke sykdomsgenet overført til nye generasjoner. Derimot kan dødelige recessive sykdomsgener bli overført fra generasjon til generasjon av heterozygote bærere med normal fenotype (friske).
Huntingtons sykdom Letale dominante sykdomsgener blir bare arvet videre dersom genet fører til død ved relativ voksen alder. På den måten kan sykdomsgenet allerede ha blitt overført til neste generasjon. Et eksempel på en dødelig dominant arvelig sykdom er Huntingtons sykdom. Sykdommen rammer nervesystemet og fører til hjernesvinn. Symptomene inntrer ofte ikke før i førti–femtiårsalderen, med ufrivillige bevegelser og ulike former for sløvhet. Tilstanden forverrer seg, og normalt dør en person 10–15 år etter at de første symptomene har vist seg. Det letale genet sitter på kromosom 4. På midten av 1800-tallet ble det beskrevet en sykdom som var spesielt vanlig i Setesdal. Personene med sykdommen hadde ufrivillige rykninger i kroppen og var spesielt sløve og nedstemte. Mannen som behandlet de syke, het dr. Lund og kalte sykdommen setesdalsrykkja. Dette er den samme sykdommen som Huntington kartla noen år seinere (i 1872).