Bi2_biologi

Page 193

Genetikk • 193

R

X

r

R

Rr

R

RR

Heterozygot

Homozygot dominant

R

Ri RRi

r

Ri

rRi

RRi

Frisk Bærer Syk

rRi

2/4

2/4

Fenotypeforhold 1 : 1

06_48 Angelmanns syndrom

Grunnen til dette er at den delen av kromosom 15 hvor genet ligger, kan være imprintet. Imprintingen skjer bare på det kromosomet som en arver fra far, og imprintingen gjør genet inaktivt uavhengig av om det er friskt eller sykt. Dette gjør at dersom en arver et sykdomsgen fra mor, er dette genet bestemmende for fenotypen selv om det er recessivt.

Dominante arvelige sykdommer For sykdommer som følger dominant arvegang, er det nok å ha ett eksemplar av sykdomsgenet (symbolisert med D) for å bli syk. En frisk person må da være homozygot for den normale genvarianten (dd). Dominante arvelige sykdommer kan forklares med at proteinproduktet fra genet D i seg selv er skadelig, og det hjelper derfor lite å ha ett normalt gen d. Hvis genet D er relativt sjelden, er de aller fleste syke heterozygote (Dd). En syk (Dd) og en frisk person (dd) har 50 % risiko for å få et sykt barn, se figuren på neste side. På en stamtavle ser vi at et barn som arver sykdommen, alltid har en far eller mor med sykdommen. Dominante sykdomsgener som forårsaker en dødelig sykdom, er mye sjeldnere enn dødelige recessive sykdomsgener. Vi antar at alle dødelige gener har oppstått som mutasjoner i en av kjønnscellene. Forskere tror også at slike mutasjoner oppstår likt for både recessive og dominante gener. Men dersom et

Nedarving av Angelmans syndrom. Skjemaet viser mulige genkombinasjoner når en kvinnelig bærer får barn med en frisk mann som ikke er bærer. Sykdomsgenet sitter på kromosom 15. Den delen av kromosomet hvor genet sitter, er imprintet i mannens sædceller, og dermed blir genet inaktivert (symbolisert med Ri). Genet som en arver fra mor, er derfor bestemmende for fenotypen.


Turn static files into dynamic content formats.

Create a flipbook
Issuu converts static files into: digital portfolios, online yearbooks, online catalogs, digital photo albums and more. Sign up and create your flipbook.
Bi2_biologi by Gyldendal Norsk Forlag - Issuu