122 • Kapittel 3
DNA 3’ 5’ før T A C A C C G A G G G C C T A A T T mutasjonen DNA 3’ 5’ etter T A C A C C G A G G G A C T A A T T mutasjonen (basesubstitusjon)
Transkripsjon
mRNA
5’
3’ A U G U G G C U C C C U G A U U A A
Translasjon Aminosyrekjede
Met
Trp
Leu
Pro
Asp
Stopp
Taus mutasjon ved substitusjon. En mutasjon behøver ikke å ha betydning for cellen. Figuren viser en punktmutasjon hvor C er byttet ut til A i posisjon 12. Mutasjonen fører ikke til endring av amino syrerekkefølgen i dette proteinet fordi både kodon CCG og CCU koder for aminosyren prolin.
04_26 Basesubstitusjon-1 DNA 3’ 5’ før T A C A C C G A G G G C C T A A T T mutasjonen 3’ 5’ DNA etter T A C A C C G A G G G C C A A A T T mutasjonen (basesubstitusjon)
Transkripsjon
mRNA
5’
3’ A U G U G G C U C C C G G U U U A A
Translasjon Aminosyrekjede Met
Trp
Leu
Pro
Val
Mutasjon ved substitusjon hvor en aminosyre endres. Figuren viser en punkt mutasjon hvor T er byttet ut til A i posisjon 14. Dette fører til at aminosyrekjeden inneholder aminosyren valin (Val) istedenfor den opprinnelige aminosyren aspartat (Asp).
Stopp
04_27 Basesubstitusjon-2 DNA 3’ 5’ før T A C A C C G A G G G C C T A A T T mutasjonen DNA 3’ 5’ etter T A C A T C G A G G G C C T A A T T mutasjonen (basesubstitusjon)
Transkripsjon
mRNA
5’
3’ A U G U A G C U C C C G G A U U A A
Translasjon Aminosyrekjede Metonin
Stop
Mutasjon ved substitusjon hvor translasjonen stopper opp. Figuren viser en punktmutasjon hvor C er byttet ut til T i posisjon 5. Dette fører til at det opprinnelige kodonet UGG blir forandret til UAG som er et stoppkodon. Translasjonen stopper dermed opp.
04_28 til Basesubstitusjon-3 fører at en aminosyre blir endret. Dersom det skjer i det aktive setet på et enzym, er det svært alvorlig for enzymets aktivitet og spesifisitet, se side 257. Skjer det andre steder på det samme enzymet, kan en endring av en aminosyre ha liten betydning. Dersom mutasjonen kommer i stoppkodonet, eller er slik at det dannes et stoppkodon, har det store konsekvenser. Da blir proteinet som regel så ødelagt at cellen bryter det ned.