Fra gen til protein • 121
3.5 Mutasjoner Forandringer i strukturen eller rekkefølgen av baser i DNA-et kalles en mutasjon. Dersom endringen omfatter hele eller større deler av et kromosom, kaller vi det en kromosommutasjon, og dersom det bare er baserekkefølgen som blir endret, er det en genmutasjon. Organismer som er annerledes enn de andre på grunn av en mutasjon, kaller vi mutanter. En mutasjon er med på å skape variasjon i arvematerialet. Variasjonen gir ulik overlevelse i et skiftende miljø. Slik variasjon sammen med variasjon fra for eksempel kjønnet formering, er en av hovedkreftene bak evolusjonen, se kapittel 1 Evolusjon. De aller fleste mutasjonene skjer i de delene av DNA-et som ikke koder for noe protein, og vi ser da ingen effekt av mutasjonen. Men det behøver ikke å bety at mutasjonen ikke får følger. Det er fortsatt mye vi ikke vet om DNA-et mellom genene. Det er også et meget viktig skille om mutasjonen oppstår i kjønnscellene eller i kroppscellene. DNA-et i kjønnscellene blir videreført til neste generasjon, mens kroppscellene dør med individet. Videre i dette kapitlet skal vi se på genmutasjoner og hvilke konsekvenser mutasjoner innad i et gen får for den genetiske koden og proteinet som blir uttrykt. Ved kromosommutasjoner er det liknende mutasjonsmekanismer som ved genmutasjoner, bare at her er større deler av DNA-et blitt endret. Konsekvenser av kromosommutasjonene kan du lese om i kapittel 5 Genetikk (se for eksempel side 197). Når mutasjonen involverer kun ett basepar kalles det en punktmutasjon. Mutasjoner kan skje på forskjellige måter; Ved • substitusjon – som betyr å bytte om på • insersjon – som betyr å sette inn • delesjon – som betyr å fjerne
Substitusjon Substitusjon er når ett eller flere basepar blir byttet til andre basepar. Mutasjoner ved substitusjon kan ha svært ulik innvirkning på strukturen til proteinet. Mange slike mutasjoner er tause, det vil si mutasjoner der forandringen av baserekkefølgen ikke har noen betydning for innsetningen av aminosyren. Dette er mer vanlig dersom mutasjonen skjer i den tredje basen i tripletten. Se figuren på side 110 for oversikt over hvilke kodoner som koder for hvilke aminosyrer. Også når mutasjonen fører til en endring av aminosyrerekkefølgen, er det ikke alltid det svekker eller ødelegger proteiner. I slike tilfeller er det viktig hva slags type protein som blir utsatt for mutasjonen, og hvor i proteinet mutasjonen