FORUM LIFC
UNIRE GLI SFORZI PER ASSISTERE E PER CURARE
I
l 9 ottobre si è tenuta la digital edition del Forum Italiano sulla fibrosi cistica, organizzato dalla Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC). L'incontro è stato aperto dai saluti dei presidenti di LIFC, Gianna Puppo Fornaro, di SIFC, Marco Cipolli, e di FFC Ricerca, Matteo Marzotto: insieme hanno sottolineato e rinforzato la politica di "comuni intenti" che ha già raggiunto importanti traguardi, come la recente messa a disposizione da parte del SSN del modulatore Kaftrio.
Di cosa si è parlato La giornata è stata articolata in sei sessioni tematiche. In apertura, si è ribadita la necessità di vigilare sul rispetto dei criteri di accreditamento dei Centri FC, per fornire alle persone con FC un elevato livello di prestazioni e ovviare alla disparità di assistenza tra le varie Regioni. Si è poi parlato del ruolo dei nuovi modulatori della proteina CFTR a livello extra-respiratorio. È stato sottolineato come l'accesso alle nuove terapie disponibili ha portato a un miglioramento delle condizioni generali di salute e ha modificato la realtà epidemiologica della popolazione adulta FC, che elabora progetti di maternità e paternità. A seguire, sono state presentate le ultime novità sulla cartella clinica elettronica, progetto finanziato da LIFC con i dati del Registro Italiano Fibrosi Cistica, che dovrebbe a breve entrare in uso sperimentale presso alcuni Centri FC italiani. La sessione che ha suscitato grande interesse, anche da parte nostra, ha riguardato il tema delle persone con mutazioni a oggi "orfane" di modulatori CFTR efficaci. I relatori hanno ricordato come il problema potrebbe diventare ancora più rilevante in futuro, vista l'apparente diminuzione della ricerca volta a individuare nuove prospettive terapeutiche che vadano oltre ai farmaci modulatori di CFTR. È inoltre emersa la necessità che in Italia, analogamente a quanto già accettato dalla statunitense FDA, diventi possibile autorizzare l'uso di modulatori sulla base dell'efficacia dimostrata in studi ex vivo, su organoidi intestinali o cellule della mucosa nasale (se ne parla a pagina 11). Infine, è stato presentato il progetto strategico di FFC Ricerca sulla realizzazione di un programma di informazione sul test del portatore sano di FC su tutto il territorio nazionale. LM
BASIC SCIENCE MEETING 2021
VIAGGIO ALLA BASE DELLA FIBROSI CISTICA
P
er il secondo anno consecutivo, la pandemia ha causato la cancellazione del congresso di Scienza di Base della Società Europea Fibrosi Cistica (ECFS Basic Science Meeting), che avrebbe dovuto tenersi a marzo di quest'anno ad Albufeira, in Portogallo. Un appuntamento che richiama ogni anno circa 200 fra i principali ricercatori attivi in campo fibrosi cistica, che si radunano per una full-immersion di quattro giorni, totalmente dedicata al confronto scientifico fra pari. È proprio tramite il dibattito con i colleghi che molto spesso si riescono a formulare nuove ipotesi di lavoro, o a validare nuove teorie. Quest'anno i membri del comitato scientifico del congresso, Carlos M. Farinha (Portogallo), Jeff Brodsky (USA) e la sottoscritta (Nicoletta Pedemonte, al centro nella foto) hanno cercato di mantenere vivo lo scambio scientifico organizzando tre giornate di webinar, distribuite fra primavera e autunno, dedicate ad argomenti "caldi", di interesse per la comunità scientifica. La prima sessione, il 28 aprile, ha avuto come argomento principale i più recenti progressi sulla diversità genetica associata alla fibrosi cistica, spiegando come una migliore comprensione della relazione tra genotipo (la mutazione nel DNA) e fenotipo (i sintomi) possa aiutare a rendere la medicina personalizzata una strategia efficace per il trattamento della fibrosi cistica. Il webinar del 14 luglio si è focalizzato sui meccanismi che portano alla "nascita" (biogenesi) della proteina CFTR e sull'impatto delle mutazioni su questi eventi. L'ultimo relatore della giornata è stato il ricercatore della rete FFC Ricerca, Massimo Aureli, che ha spiegato come i lipidi possano regolare l'espressione e la funzione di CFTR stabilizzando la proteina a livello della membrana cellulare. Il prof. Aureli ha concluso il suo intervento con un toccante ricordo del professor Gianni Mastella. La terza giornata, il 13 ottobre, ha infine trattato il ruolo di altri canali e trasportatori ionici che possono compensare la ridotta attività di CFTR e che potrebbero costituire quindi dei bersagli farmacologici alternativi per terapie indipendenti dal tipo di mutazione FC. Gli incontri hanno avuto un ampio seguito: quasi 200 i partecipanti a ogni appuntamento, a dimostrazione del fatto che la comunità scientifica ha bisogno e cerca attivamente il confronto e la condivisione scientifica. La pandemia non è riuscita a fermare la ricerca, in particolare quella in campo FC, che prosegue nel suo lavoro con l'obiettivo di portare nuove terapie a tutte le persone che si trovano a combattere con questa malattia. Nicoletta Pedemonte Dirigente Biologo, UOC Genetica Medica. IRCCS Istituto G. Gaslini, Genova 9
