PROGETTI STRATEGICI e SERVIZI ALLA RICERCA 2021-2022

PROGETTI STRATEGICI 2021-2023

1 su 30 e non lo sai. Una piattaforma per conoscere meglio il significato del test del portatore sano di fibrosi cistica

Un sito web per migliorare la comprensione, diffusione e offerta del test del portatore sano di fibrosi cistica.

Responsabile: Carlo Castellani, (Centro Fibrosi Cistica, Istituto G. Gaslini)

Partner: Cinzia Colombo, Paola Mosconi (Lab. di Ricerca per il Coinvolgimento dei Cittadini in Sanità - Istituto M. Negri); Chiara Gerardi, Rita Banzi (Centro Politiche Regolatorie in Sanità - Istituto M. Negri); Emanuela Foglia, Lucrezia Ferrario, Daniele Bellavia, Elisabetta Garagiola, Fabrizio Schettini (LIUC Università Carlo Cattaneo); Giulia Candiani, Dania Puggioni (Zadig srl)

Durata: 1 anno

Finanziamento: € 169.826

Obiettivi: Il progetto è focalizzato sul tema del portatore sano di fibrosi cistica e si propone di raggiungere, informare e formare il maggior numero possibile di persone potenzialmente interessate a eseguire il test del portatore sano di FC. Parte del progetto è dedicata ai professionisti sanitari che già propongono il test e sono interessati ad approfondire l'argomento. 1 su 30 e non lo sai si sviluppa su due linee di approfondimento. La prima è legata all'informazione e alla formazione e prevede la creazione di un sito web dedicato al test per il portatore sano di fibrosi cistica. L'obiettivo è informare la popolazione sull'esistenza del test, sulle diverse modalità con cui può essere eseguito e sui criteri che ne garantiscono la qualità. Il sito web si propone perciò come uno strumento per orientarsi su questa tematica e fare scelte consapevoli, sia rispetto all'opportunità di sottoporsi o meno al test, sia sulle tempistiche e sulla corretta interpretazione del risultato. La seconda linea di approfondimento consiste in una valutazione dei costi e benefici di un'eventuale offerta allargata del test. A tal fine, tramite un particolare procedimento detto di Health Technology Assessment, cioè di valutazione delle tecnologie sanitarie, verranno esaminate l'efficacia, la sicurezza e gli eventuali impatti in termini organizzativi, economici, etici, sociali e legali di uno screening del portatore sano di FC rivolto alla popolazione generale. Tutti questi strumenti intendono favorire una scelta informata e consapevole rispetto al test per il portatore sano di FC e fornire informazioni che potranno essere usate dai decisori nelle valutazioni di realizzabilità di uno screening su larga scala.

Adottato da: Delegazione FFC Ricerca di Milano (€ 100.000)

Adottabile per: € 69.826

Molecole 3.0 per la fibrosi cistica. Nuovi modulatori farmacologici per il recupero della proteina CFTR mutata

Creazione e test di una nuova classe di modulatori per una futura valutazione preclinica e clinica.

Responsabili: Paola Barraja (STEBICEF - Laboratorio di sintesi degli eterocicli, Università di Palermo) e Luis Galietta (Istituto Telethon di Genetica e Medicina –TIGEM, Pozzuoli, Napoli)

Categoria: Terapie del difetto di base

Durata: 1 anno

Finanziamento: € 190.000

Obiettivi: Il progetto ha l'obiettivo di sviluppare una nuova classe di modulatori, che siano attivi anche su mutazioni rare di CFTR. Le nuove molecole verranno selezionate attraverso un processo di analisi ciclico, in cui si alternano fasi di sintesi chimica e fasi di verifica delle proprietà e delle funzioni dei composti. In questo modo è possibile migliorare la potenza e l'efficacia dei composti selezionati, ottimizzando quelli che risultano più promettenti, fino a individuare un ristretto numero di molecole capaci di agire sulla CFTR mutata. Lo studio è basato sulla collaborazione e complementarietà di due laboratori, quello della prof.ssa Barraja e quello del prof. Galietta. Grazie alle loro competenze nel campo della chimica organica sintetica e della farmacologia, e ai risultati ottenuti da precedenti finanziamenti di FFC Ricerca, i due gruppi di ricerca mirano ora ad arricchire la gamma dei correttori di CFTR con una famiglia di composti completamente nuova. Le molecole ottenute tramite questo sistema di analisi ciclica saranno poi testate singolarmente, in combinazione tra loro o con farmaci già disponibili per valutare l'eventuale effetto sinergico. I test sulla funzione di questi composti verranno condotti in vitro anche sfruttando il Servizio Colture Primarie di FFC Ricerca e valuteranno diversi parametri, tra cui la distribuzione, l'azione sul metabolismo delle cellule e l'eliminazione del composto, oltre la sua eventuale tossicità. L'obiettivo finale del progetto è sviluppare un composto con le caratteristiche adatte per un futuro sviluppo preclinico e clinico.

Adottato totalmente da: Delegazione FFC Ricerca di Milano (€ 100.000); Rotary Club Verona Distretto 2060 (€ 28.000); Delegazione FFC Ricerca del Lago di Garda (€ 62.000)

Effetto-Kaftrio nella malattia avanzata. Studio di efficacia e sicurezza di Kaftrio nella vita reale di persone con FC in stadio avanzato

Studiare gli effetti di Kaftrio in persone con fc in forma avanzata in collaborazione con SIFC e i Centri regionali FC.

Coordinatore: Cesare Braggion (Direzione Scientifica, Responsabile Area Ricerca Clinica FFC Ricerca) Ricercatore principale: Sonia Volpi (Centro Regionale Veneto Fibrosi Cistica, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona)

Categoria: Ricerca clinica ed epidemiologica

Durata: 2 anni

Finanziamento: € 98.136

Obiettivi: Gli studi clinici che hanno portato all'approvazione del farmaco Kaftrio sono stati condotti senza tenere in considerazione il suo effetto in persone con fibrosi cistica in forma avanzata. Lo scopo di questo studio multicentrico è proprio quello di valutare gli effetti di Kaftrio in termini di efficacia e di sicurezza nel medio e lungo termine nelle persone con FC con malattia polmonare avanzata. Questo è pertanto uno studio post marketing che riguarda quasi 200 persone con FC in forma avanzata, di età uguale o maggiore di 12 anni portatori di una mutazione F508del in un allele e una mutazione a funzione minima sul secondo allele. Lo studio è condotto in collaborazione con la Società Italiana FC (SIFC) e con tutti i Centri regionali italiani che hanno in carico almeno una persona con FC in trattamento con Kaftrio con le caratteristiche sopra descritte.

Adottato totalmente da: Delegazione FFC Ricerca di Vicenza (€ 73.136); Fondazione UniCredit (€ 25.000)

SERVIZI
ALLA RICERCA 2021-2022

CFDB (Cystic Fibrosis DataBase) 10

Obiettivo del servizio cfdb.eu è consentire ai professionisti, che si occupano dei problemi clinici e assistenziali dei pazienti FC, di valutare rapidamente e correttamente le informazioni scientifiche sull'efficacia clinica degli interventi in FC.

Responsabile: Roberto Buzzetti

Finanziamento: € 9.000

Adottabile

CFaCore (Cystic Fibrosis animal Core Facility) 9

CFaCore offre un insieme di competenze, servizi e infrastrutture che consentono ai ricercatori impegnati in progetti di ricerca finanziati da FFC di utilizzare modelli murini preclinici di FC per studi di tipo patogenetico e terapeutico.

Responsabile: Alessandra Bragonzi (Istituto di Ricerca San Raffaele, Milano) Finanziamento: € 165.000

Adottato da: quota residua campagna di Pasqua FFC Ricerca 2020 (€ 37.000) Adottabile per: € 128.000

Colture Primarie 8

Il Servizio mette a disposizione dei ricercatori che si occupano di fibrosi cistica una raccolta di colture cellulari primarie ottenute da epitelio bronchiale sia da pazienti FC sia da soggetti di controllo sottoposti a trapianto polmonare.

Responsabile: Elvira Sondo (U.O.C. Genetica Medica, Istituto G. Gaslini, Genova)

Corresponsabile: Luis Galietta (TIGEM, Pozzuoli, Napoli)

Finanziamento: € 50.000

Adottabile