Polkörperdiagnostik Die Private Kinderwunsch-Clinic Dr. Zech war 2008 die erste Klinik in Tirol, die durch Untersuchung der Polkörperchen einer 40-jährigen Frau zu einem gesunden Kind verhelfen konnte. Die Polkörperdiagnostik ist eine Untersuchung, die Rückschlüsse auf das Erbgut der mütterlichen Eizelle erlaubt. Es können schwere Chromosomenstörungen noch vor der Entstehung des Embryos erkannt werden.
Abb. 1: Entnahme des ersten Polkörpers aus der Eizelle
Abb. 2: Spindle View
Ähnlich wie bei der Präimplantationsdiagnostik (PID), welche in Östrreich nicht erlaubt ist, können mit der PKD Fehlverteilungen von Chromosomen auf mütterlicher Seite und Anlagen für bestimmte erbliche Erkrankungen mit großer Wahrscheinlichkeit festgestellt oder ausgeschlossen werden. So lassen sich Eizellen „bester Qualität“ ermitteln, die sich nach erfolgter Befruchtung zu Embryonen mit den höchsten Einnistungschancen entwickeln. Der große Vorteil der Polkörperdiagnose besteht darin, dass für diese Untersuchung keine Zellen des Embryos notwendig sind, weshalb sie im Gegensatz zur PID nach dem österreichischen Fortpflanzungsmedizingesetz erlaubt ist. Für die Polkörperdiagnose werden „Überbleibsel“ der Eizellreifung, die beiden Polkörper verwendet. Der erste Polkörper wird noch vor dem Eisprung, der zweite sechs Stunden nach dem Eindringen des Spermiums von der Eizelle ausgestoßen. Eine wichtige Rolle bei der Entwicklung der Eizellen spielt der sog. Spindelapparat, der dafür sorgt, dass die Chromosomen bei der Zellteilung richtig verteilt werden. Bei der Entnahme der Polkörper kann diese Spindel verletzt werden. Dies kann vermieden werden, indem mittels der sog. Spindle-view-Technik (Abb. 2), die bereits im Labor der Kinderwunschclinic Dr. Zech angewendet wird, der Spindelapparat sichtbar gemacht wird. Eine Analyse der Polkörper, die eine Kopie des mütterlichen Erbguts enthalten, erlaubt indirekt Schlüsse, ob das Erbgut der Eizelle intakt ist. Ein mögliches Krankheitsbild, welches mittels PKD nachgewiesen werden kann, ist Trisomie 21, besser bekannt als Down-Syndrom. Hier fehlt im Polkörper eine Kopie des Chromosoms 21, was bedeutet, dass mit hoher Wahrscheinlichkeit in der befruchteten Eizelle drei statt zwei Kopien dieses Chromosoms auftauchen. Manche Fehlverteilungen verursachen schwerste Behinderungen, bei anderen sind die Embryonen nicht lebensfähig und sterben noch im Mutterleib, wie dies bei Trisomie 16 der Fall ist. Eine Untersuchung von 1445 Fehlgeburten ergab, dass sich Fehlgeburten in rund sechzig Prozent der Fälle auf solche Chromosomenfehlverteilungen, sog. Aneuploidien, zurückführen lassen; wobei Trisomie 16 allein 13 Prozent der Fälle ausmacht. Die drastische Zunahme von spontanen Aborten bei älteren Frauen hängt mit einer Häufung dieser Fehlverteilungen zusammen. Die Polkörperdiagnose bietet eine weitere Anwendungsmöglichkeit für Familien mit Erbkrankheiten, die auf die Mutter zurückzuführen sind und von ihr weitergegeben werden können. In diesem Fall könnte die PKD die Pränataldiagnostik ersetzen. Letztere empfinden betroffene Paare oft als enorme Belastung, weil sie in einem fortgeschrittenen Stadium der Schwangerschaft eine Entscheidung über das Weiterleben des Ungeborenen notwendig macht. Die ersten Erfolge mit der Geburt gesunder Kinder nach PKD wurden schon 1996 beschrieben. In Österreich kam schon im September 2005 das erste Baby zur Welt. Allerdings gab es doch erhebliche Nachteile durch diese Untersuchung. Die Eizellen wurden in einem doch erheblichen Maße bei der Untersuchung geschädigt. Somit verblieben nur durchschnittlich 50 % der Eizellen zur Untersuchung. Dies war auch der Grund dafür, dass sich diese Methode noch nicht so richtig durchsetzen konnte. Durch eine von uns modifizierte Technik können nun über 90 % der Eizellen nahezu gefahrlos untersucht werden. Somit steigt natürlich auch die Wahrscheinlichkeit, dass auch wirklich gesunde Eizellen befruchtet werden.
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Private Kinderwunsch-Clinic Dr. J. Zech – Innsbruck
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