A.I.C.H.
ASSOCIAZIONE ITALIANA CÒREA DI HUNTINGTON ROMA ODV
IN EVIDENZA Anno 28 - n. 3 (Ottobre – Dicembre 2021) registrato Tribunale di Roma n. 177 del 26 aprile 1994
IN EVIDENZA! Biomarcatori della Malattia di Huntington Pagine 1,3 INFORMAZIONI La Malattia L’Associazione Numeri Utili Pagina 2 IN EVIDENZA! Ricordo di Marina e Giovanni: diversi e uguali Pagine 4-6 Premio Marina Frontali e Giovanni Bellocchio Pagina 7 PUBBLICAZIONI Guida pratica all’alimentazione Sbrigati & aspetta Storia di una famiglia La Malattia di Huntington Giovanile Affontare il rischio genetico Il cuore e l’Africa Pagina 8
SE VUOI AIUTARCI:
5xmille: C.F. 96152570584 A.I.C.H.-ROMA OdV c/c postale n. 35453000
BIOMARCATORI DELLA MALATTIA DI HUNTINGTON NELLA FASE PRESINTOMATICA E NELLA PROGRESSIONE DELLA MALATTIA Dott.ssa Liana Veneziano (*) Dott.ssa Elide Mantuano (**)
L’
uso dei biomarcatori non invasivi è una pratica che si sta diffondendo sia in medicina preventiva che come sistema per monitorare l’evoluzione di una malattia o l’efficacia di una terapia. L’identificazione di potenziali biomarcatori per la Malattia di Huntington potrebbe essere di aiuto nella fase presintomatica, permettendo di valutare la possibile durata della fase senza sintomi ma anche nella fase sintomatica, come indicatori di efficacia di una terapia. Tra i requisiti dei biomarcatori c’è quello di essere accurato, sensibile, riproducibile e non costoso, inoltre è auspicabile una
facilità all’accesso al materiale biologico necessario per la loro quantificazione. Il nostro gruppo di ricerca presso l’Istituto di Farmacologia Traslazionale del CNR, in collaborazione con la Prof.ssa Corbo e la Dott.ssa Scarabino dell’Istituto di Biopatologia Molecolare del CNR, ha svolto uno studio sulla lunghezza dei telomeri leucocitari (LTL) come possibile biomarcatore non invasivo per la Malattia di Huntington. I telomeri sono sequenze ripetute di DNA che si trovano alle estremità dei cromosomi e sono soggetti a deterioramento dovuto a vari fattori tra cui invecchiamento, infiammazione, ossida-
Unicredit Banca: IBAN IT 74 Q 02008 05109 000010221899 Newsletter A.I.C.H.- Roma OdV - 3/2021 Ottobre-Dicembre
1
La Malattia La Malattia di Huntington (MH) è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso causando il progressivo deterioramento delle capacità fisiche e mentali dell’individuo che ne è affetto. La MH deve il suo nome a George Huntington, il medico americano che per primo descrisse i sintomi e il decorso della malattia in un articolo scritto nel 1872. La malattia è ereditaria ed ogni figlio di una persona colpita può avere a sua volta ereditato il gene mutato che ne è responsabile. Chi ha ereditato quel gene inevitabilmente svilupperà la malattia nel corso della sua vita a meno che non muoia per altre cause prima di manifestarne i sintomi. L’età media di insorgenza della malattia è intorno ai 40 anni ma esiste una grande variabilità per cui essa può manifestarsi durante l’arco di vita dell’individuo, da prima dei 10 anni ad oltre i 70. I primi sintomi sono ambigui: possono apparire a livello neurologico sotto forma di movimenti involontari e incoercibili (da cui il termine Còrea, dal greco antico: “danza”), o a livello psichico come nette alterazioni della personalità (stati depressivi, aggressività). Man mano che la malattia progredisce l’articolazione delle parole diventa lenta e impacciata, deglutire difficile, l’andatura appare incerta e oscillante. Le capacità di ragionamento e giudizio mostrano un netto deterioramento. Non ci sono farmaci in grado di prevenire, curare o arrestare la malattia il cui decorso si snoda per lunghi anni. Molto è stato scoperto sulla patogenesi della MH ma molto rimane ancora da scoprire ed è per questo motivo che è essenziale sostenere la ricerca scientifica. L’Associazione italiana Còrea di Huntington - Roma OdV L’A.I.C.H.-Roma OdV è una associazione nata per iniziativa di un gruppo di malati e loro familiari, di medici, di ricercatori e di persone interessate a questo problema. È iscritta nel Registro Regionale delle Organizzazioni di Volontariato del Lazio con decreto del Presidente della Giunta Regionale n° 984 del 7/7/1999. Ciò, oltre a rappresentare un riconoscimento ufficiale delle attività fin qui realizzate, conferisce alla Associazione personalità giuridica, vale a dire che l’A.I.C.H.- Roma OdV potrà proteggere meglio gli interessi delle persone ammalate di Còrea di Huntington. Le donazioni a favore delle OdV, usufruiscono di particolari benefici fiscali. Si possono dedurre dal proprio reddito le donazioni a favore di A.I.C.H.-Roma OdV per un importo non superiore al 10% del reddito complessivo dichiarato e nella misura massima di 70.000,00 euro annui (art. 14 Comma 1 del Decreto Legge 35/05). Per le aziende è possibile dedurre le donazioni a favore di A.I.C.H-Roma OdV per un importo non superiore a 2065,83 euro o pari al 2% del reddito d’impresa dichiarato (art. 100 comma 2 del Dpr 917/86). L’A.I.C.H. - Roma OdV lavora per: 1) diffondere una migliore informazione, 2) coinvolgere le strutture pubbliche, 3) potenziare l’attività di prevenzione e ricerca. Ha realizzato: – bollettini ed opuscoli informativi, – organizzazione di gruppi di sostegno, – iniziative sociali, – progetti di ricerca/intervento nell’ambito della medicina riabilitativa, – numerosi congressi a carattere nazionale. Ha inoltre in programma di: • sviluppare attività in campo socio-sanitario, • potenziare le ricerche nel settore della terapia e dell’assistenza.
A.I.C.H.
ASSOCIAZIONE ITALIANA COREA DI HUNTINGTON ROMA ODV Anno 28 - 2021 - n. 3 Periodico - Spedizione in abbonamento postale - Roma Registrazione Tribunale di Roma n. 177 del 26 aprile 1994 Editore A.I.C.H. - Roma OdV 00161 Roma - Via Nomentana, 56 - Tel. 0644242033 Direttore responsabile Sergio Cecchini Direzione e Redazione 00161 Roma - Via Nomentana, 56 - Tel. 0644242033 Amministrazione 00161 Roma - Via Nomentana, 56 - Tel. 0644242033 Stampa Blu Grafic - Roma
Se vuoi aiutarci: c/c postale n. 35453000 Unicredit Banca di Roma (Ag. Roma Nomentana) Coordinate IBAN: IT 74 Q 02008 05109 000010221899 5xmille: firma nel riquadro dedicato alle Organizzazioni Non Lucrative (Onlus), riporta sotto la tua firma, il C.F. di A.I.C.H.- Roma OdV 96152570584. Indirizzi utili A.I.C.H.-Roma OdV 00161 Roma - Via Nomentana, 56 - Tel./Fax 0644242033 Visite neurologiche Dott.ssa A. Rita Bentivoglio, Policlinico “A. Gemelli” Per appuntamento E-mail: flavia.torlizzi@policlinicogemelli.it Tel. 06.30155633 - Dal lunedì al venerdì ore 12-14 Dott.ssa Silvia Romano Per appuntamento ambulatorio E-mail: silvia.romano@uniroma1.it - Cell. 3403484080 Consulenza genetica Dott.ssa Marina Frontali - Tel. 0649934222-3 E-mail: marina.frontali@ift.cnr.it Visita Pneumologica e Medicina Interna Dott.ssa Laura Torrelli - Tel. 0644242033 E-mail: laura.torrelli@aichroma.com Consulenza medicina legale Dott. Orazio Di Tommaso - Tel. 064451271 E-mail: dottorditommaso@libero.it Consulenza legale Avv. Giuseppe Aloia - Tel. 0664781836 - ore 17-19,30 E-mail: studioaloia@libero.it Consulenze psicologiche Dott.ssa Gioia Jacopini E-mail: gioia.jacopini@aichroma.com Dott.ssa Marcella Solito Per appuntamento ambulatorio - Tel. 06.44242033 dalle ore 9 alle 12 E-mail: marcella.solito@aichroma.com Gruppi di sostegno Sig.ra Lucia Angelica - Tel. 065115854 E-mail: lucia1941@aichroma.com Presidente Dott.ssa Francesca Rosati E-mail: info@aichroma.com Vice Presidente Wanda Danzi Bellocchio E-mail: wanda.danzi@aichroma.com - Cell. 3355265409 Web Master Aurelio Cordi E-mail: aurelio.cordi@gmail.com Dott. Paolo Zappata È sempre con noi anche se non può più visitare. Sito internet: www.aichroma.com
IN EVIDENZA
considerata un buon biomarcatore per la fase prodromica della malattia.
Elide e Liana
zione. La misurazione dei telomeri viene effettuata su DNA estratto da cellule del sangue, materiale biologico facilmente accessibile. Nel corso di questa ricerca, finanziata in parte dall’EHDN e in parte dall’AICH Roma, è stata misurata la LTL in gruppi di soggetti normali, affetti o presintomatici per la Malattia di Huntington e, come in altre malattie neurodegenerative quali la Malattia di Alzhei-
mer e demenza, anche nel caso di Malattia di Huntington esiste una associazione tra lunghezza dei telomeri e progressione della malattia. I risultati ottenuti ci hanno mostrato come i telomeri si accorcino già nella fase presintomatica della malattia fino a raggiungere una lunghezza piuttosto ridotta nella malattia conclamata. Il nostro studio conferma quindi che la lunghezza dei telomeri può essere
In una seconda fase dello studio effettuato in collaborazione con il gruppo del Prof Ristori, U.O.C Neurologia, Azienda Ospedaliera Sant’Andrea, Roma, abbiamo indagato su altri possibili biomarcatori della Malattia di Huntington. È stato quindi individuato un piccolo RNA circolante che i dati preliminari mostrano essere più modulato nella fase sintomatica che nella fase presintomatica della malattia. Anche questo biomarcatore è reperibile dal sangue con tecniche non invasive. L’analisi combinata dei due biomarcatori permetterebbe di monitorare in maniera complementare sia la fase presintomatica che la fase conclamata della malattia, e di poter seguire l’andamento di nuove terapie somministrate durante tutta il decorso della malattia, anche in fase presintomatica. **CNR Istituto di Farmacologia Traslazionale CNR
L’Associazione Italiana Còrea di Huntington Roma OdV (A.I.C.H-Roma OdV) continuerà a sostenere, anche per il 2022, il Progetto di Ricerca dal titolo: “LUNGHEZZA DEI TELOMERI LEUCOCITARI COME BIOMARCATORE DELLA MALATTIA DI HUNTINGTON”. Il progetto "Huntington's Disease: diagnostica e ricerca di biomarcatori periferici predittivi della progressione della malattia" è inquadrato nel Piano di Gestione dell'Istituto di Farmacologia Traslazionale L’Associazione è onorata nel partecipare economicamente a questa Ricerca, molto importante per i malati di Huntington.
Newsletter A.I.C.H.- Roma OdV - 3/2021 Ottobre-Dicembre
3
IN EVIDENZA
RICORDO DI MARINA E GIOVANNI: DIVERSI E UGUALI Dott.ssa Gioia Jacopini (*)
giovane laureata in Biologia, anche lei specializzanda in Genetica. Si trattava di esaminare centinaia di cartelle cliniche risalenti fino a vent’anni precedenti, cartelle rigorosamente cartacee e polverose, in cui la diagnosi di MH andava piuttosto intuita dalla descrizione dei sintomi perché raramente compariva come tale. Chi conosceva l’Huntington allora? Più o meno nessuno. Andavamo con la macchina di Marina e lei, grande viaggiatrice, abile nel leggere mappe e cartine, trovava anche le più sperdute stradine di campagna per arrivare a casa delle famiglie. Un’impresa un po’ pazza, che il direttore di allora, medico di formazione, ci aveva autorizzato mentre un suo successore minacciò di tagliarci le gambe se avessimo continuato, perché “un istituto di psicologia non ha nulla a che fare con la medicina”!!
Marina Frontali
Q
uando una persona cara muore cerchiamo conforto nel pensiero di un luogo in cui tutti ci ritroveremo dopo la morte. Io non so se questo avverrà, se ritroverò le persone amate una volta che avrò lasciato la dimensione di vivente su questa Terra. Quello che so è che posso ritrovare Marina adesso, in tanti ricordi legati al nostro lavoro insieme, per oltre trent’anni. Il ricordo più intenso è quello dei nostri tanti viaggi
4
su e giù per il Lazio in occasione della ricerca epidemiologica sulla MH. Ci vedevamo la mattina presto, quasi sempre il martedì, e partivamo per visite domiciliari a famiglie con storie di malattia individuate negli archivi delle neurologie ospedaliere. Un lavoro certosino cui si dedicavano Laura Torrelli, giovane laureata in Medicina e specializzanda in Genetica e Maria Pia Vivona,
Newsletter A.I.C.H.- Roma OdV - 3/2021 Ottobre-Dicembre
Ma non ci siamo fatte fermare da nessuno. È soprattutto in quell’entusiasmo per esplorare la frontiera – ricerche di frontiera infatti si definivano allora – che ritrovo Marina, nella felicità che ci veniva da quegli incontri domiciliari, con tutti i familiari riuniti a ricostruire insieme l’albero e la storia della malattia nelle diverse generazioni. Siamo state sempre accolte benissimo, tutti erano grati per quella attenzione ricevuta, tutti ci offrivano da mangiare – ricordo in particolare una cucina contadina, con il grande
IN EVIDENZA
camino acceso e il pentolone con i fagioli in cottura - e Marina spiegava in modo semplice cose difficilissime che pure tutti comprendevano mentre io mi concentravo sui malati e sulle dinamiche familiari. Esperienze preziose che ci permettevano di capire sempre meglio malattia e malati. Tutta un’altra storia rispetto alla specie di indemoniati rappresentati nei vecchi testi di medicina. Marina ed io abbiamo lavorato in una genetica nascente, che creava una medicina predittiva destinata a modificare nettamente la relazione medico-paziente. Marina credeva fortissimamente nella condivisione della conoscenza affinché le persone a rischio potessero scegliere ed essere considerate competenti sulla loro vita. Il test genetico non produce terapia ma solo conoscenza che la persona deve decidere se affrontare o no. Ho rivisto Marina anche nel libero territorio del sogno, eravamo in Africa, a poca distanza da una specie di villaggio devastato dalla guerra, si vedevano fiamme, c’erano esplosioni, ed eravamo lì per una ricerca epidemiologica e Marina diceva “ci servono altri prelievi, dobbiamo capire la causa”. Non so dove sia Marina ora, forse il sogno dice che morti qui ci svegliamo altrove a vivere una vita non troppo diversa… Quello che so con certezza è che Marina non avrebbe neppure
Giovanni Bellocchio
considerato un’ipotesi così fantasiosa, diceva di essere totalmente priva di immaginazione e, a dimostrazione, amava raccontare di un tema datole dalla maestra in IV o forse V elementare. Titolo del tema: La mosca. Lei ricordava di aver scritto: Svolgimento. La mosca è un insetto, ha 6 zampe, 4 ali, 2 occhi e 3 ocelli. Che altro si poteva dire, oggettivamente, della mosca? Eppure ce n’era voluta tanta di immaginazione per progettare, a inizio anni ’80, una ricerca epidemiologica regionale di una malattia che ci dicevano non presente in Italia. Prima di parlare di Giovanni devo fare una considerazione sul dolore. Trovo che il dolore sia un’esperienza di cui è molto sopravvalutata la capacità di migliorare le persone. Con la loro tipica
strategia di sopravvivenza gli umani, visto che il dolore è inevitabile – non mi riferisco solo a quello fisico – ne fanno un’esperienza speciale, una sorta di corsia preferenziale di apprendimento, tale da renderci “migliori”, qualunque cosa si intenda con questo: più generosi, più sensibili, più altruisti…. L’esperienza professionale mi ha insegnato che non è così, che ci sono sofferenze, in particolare quelle legate alla storia riproduttiva, che spesso rendono le persone “peggiori”, qualunque cosa si intenda con questo: invidiose del benessere familiare altrui, rancorose per le proprie sofferenze, ostili a progressi scientifici o procedure tecnologiche in grado di impedire o alleviare in altri esperienze dolorose del tipo di quelle da loro sofferte. Persone che hanno conosciuto l’inferno, molto spesso non riescono a uscirne.
Newsletter A.I.C.H.- Roma OdV - 3/2021 Ottobre-Dicembre
5
IN EVIDENZA
Antiche religioni raccontano del Ponte di Cinvat, il ponte teso come l’arcobaleno tra la Terra e il Cielo. Tre giorni dopo aver lasciato il corpo, tutte le anime si presentano all’ingresso del ponte portando con sé le loro azioni. Infatti la vita non è un dono, nulla di ciò che crediamo di possedere è veramente nostro: la vita è un prestito che dovremo restituire e i beni materiali li lasceremo. Tutto ciò che porteremo con noi sarà quello che avremo fatto. È lì il senso della vita. E dunque, ecco tutte le anime portare con sé il bagaglio delle proprie azioni. Ponte di Cinvat
Tornando a Giovanni, per me era speciale perché aveva attraversato l’inferno – non saprei come altro definire la perdita di 3 figli – ma ne era uscito vivo. Era “quel signore gentile dell’Associazione che aveva sempre un sorriso per tutti”, come lo hanno definito in un messaggio di condoglianze. E infatti non c’è stata famiglia entrata in Associazione, che lui non abbia accolto con gentilezza e interesse. Giovanni conosceva il dolore e sapeva riconoscerlo negli altri, soprattutto nei giovani malati o a rischio. Lo intenerivano bambini e adolescenti con problemi da affrontare così enormi come un genitore malato, la disgregazione familiare e, in aggiunta, il rischio personale. Sapeva quanto può contare ricevere attenzione, un tempo dedicato per
6
essere aiutati a mettere a punto un modo, il proprio modo di affrontare il problema, invece di essere liquidati con un “non c’è niente da fare”. Questa è una caratteristica di Giovanni che sento fortemente in comune con Marina: lei condivideva conoscenza scientifica, lui esperienza diretta, ma con lo stesso obiettivo: dare strumenti alle persone perché potessero farcela a scegliere e seguire la strada giusta per loro, non passivamente dipendenti da professionisti talvolta poco sensibili. Non ho sognato Giovanni, ma ho immaginato che la sua mente avesse lasciato il letto d’ospedale ben prima del suo corpo e si fosse diretta con passo leggero all’appuntamento dove era atteso da tempo.
Newsletter A.I.C.H.- Roma OdV - 3/2021 Ottobre-Dicembre
All’ingresso del ponte di Cinvat, quello teso come l’arcobaleno fra la Terra e il Cielo, siedono tre giudici che pesano su una bilancia le azioni del defunto. Se prevalgono azioni egoiste e volte al male altrui il ponte si restringe, fino a diventare sottile come una lama, e l’anima che cerca di attraversarlo precipita nell’abisso e si perde. Se prevalgono azioni dedicate al bene degli altri l’anima attraversa il ponte senza difficoltà e procede verso il Cielo. E mi è facile immaginare Marina e Giovanni conversare sorridendo, come erano soliti fare, mentre percorrono senza difficoltà il Ponte di Cinvat… * Ricercatore Associato ISTC/CNR
IN EVIDENZA
A conclusione dell’incontro del 27 novembre abbiamo annunciato di avere istituito due premi intitolati, rispettivamente, a Marina Frontali e Giovanni Bellocchio. I ricordi, di per sé, non danno consolazione. A meno che non riusciamo a trasformarli in azioni che diano vita ai principi cui si ispirava chi non c’è più. Abbiamo deciso, per questo, di premiare il fare ricerca e il prendersi cura, in continuità di vita di Marina e Giovanni.
Premio Marina Frontali Il Consiglio Direttivo di AICH-Roma OdV ha deciso unanimemente di istituire il premio di ricerca “Marina Frontali”. Al premio sarà destinata parte della donazione annuale del 5x1000 ricevuto a sostegno delle attività dell’Associazione. Il premio sarà conferito alla pubblicazione scientifica su rivista indicizzata che sia ritenuta di particolare interesse e innovazione in ambito di Malattia di Huntington dai consulenti scientifici di AICH-Roma OdV
Premio Giovanni Bellocchio Il Consiglio Direttivo di AICH-Roma OdV ha altresì unanimemente deliberato di istituire il premio “Giovanni Bellocchio” in ambito sociosanitario. Al premio sarà destinata parte della donazione annuale del 5x1000 ricevuto a sostegno delle attività dell’Associazione. Il premio sarà conferito, nelle strutture sociosanitarie di riferimento, agli operatori che avranno svolto il proprio compito di terapia e assistenza dei pazienti MH e dei loro familiari con particolare umanità e spirito di solidarietà, sulla base delle segnalazioni dei pazienti stessi.
Entrambi i premi saranno conferiti nel corso del convegno AICH-Roma Odv del mese di maggio. Wanda Danzi Bellocchio
Un Augurio è un abbraccio che scalda il Natale
Buon duemilaventidue
Newsletter A.I.C.H.- Roma OdV - 3/2021 Ottobre-Dicembre
7
LA REDAZIONE
Pubblicazioni di A.I.C.H.-Roma OdV I libri possono essere richiesti compilando il coupon che è inserito sul nostro sito www.aichroma.com Con un contributo minimo di 15 Euro cadauno (incluse spese postali) si riceverà il libro oppure i libri direttamente a casa propria. I versamenti si possono effettuare attraverso: c/c postale n. 35453000 Unicredit Banca di Roma - Roma Nomentana codice IBAN: IT 74 Q 02008 05109 000010221899 Causale Libro: • • • • • •
STORIA E RISULTATI DI UN MODELLO DI COLLABORAZIONE TRA RICERCATORI, MEDICI... GUIDA PRATICA ALL’ALIMENTAZIONE SBRIGATI & ASPETTA STORIA DI UNA FAMIGLIA LA MALATTIA DI HUNTINGTON GIOVANILE IL CUORE E L'AFRICA
Storia e risultati di un modello di collaborazione tra ricercatori, medici e famiglie con malattia di Huntington
Guida pratica all’alimentazione nella Malattia di Huntington
Wanda Danzi Bellocchio
IL CUORE E L’AFRICA
UGUALE MA DIVERSA: LA MALATTIA DI HUNTINGTON GIOVANILE Manuale guida per familiari, caregivers, operatori socio-sanitari, educatori professionali e professionisti della riabilitazione A cura di A.I.C.H. - ROMA Onlus
A cura di A.I.C.H. - ROMA Onlus
Guida pratica all’Alimentazione nella Malattia di Huntington
Sbrigati & Aspetta
Storia di una famiglia
La malattia di Huntington giovanile
Il cuore e l’Africa
IL 5xmille PER A.I.C.H.-Roma OdV Puoi decidere di sostenere l’Associazione Italiana Còrea di Huntington Roma OdV destinando il 5xmille dell’IRPEF. Ecco come fare: Firma nel riquadro dedicato alle Organizzazioni Non Lucrative (OdV) Riporta, sotto la firma, il codice fiscale di A.I.C.H-Roma OdV: 96152570584 L’AICH- Roma OdV offre gratuitamente i seguenti servizi: CONSULENZE NEUROLOGICHE • CONSULENZE GENETICHE • CONSULENZE PSICOLOGICHE-TERAPEUTICHE • CONSULENZE TELEFONICHE E ONLINE • CONSULENZE MEDICO LEGALI • CONSULENZE LEGALI
Anche con un piccolo sostegno puoi fare la differenza. Puoi aderire ai nostri progetti attraverso le modalità elencate di seguito:
DONAZIONE A FAVORE DI AICH ROMA OdV
C/C POSTALE N. 35453000
IBAN IT 74 Q 02008 05109 000010221899
L’Associazione provvederà a rilasciare la ricevuta utile per la deduzione fiscale
www.aichroma.com