A.I.C.H.
ASSOCIAZIONE ITALIANA CÒREA DI HUNTINGTON ROMA ODV
IN EVIDENZA Anno 28 - n. 2 (Aprile – Giugno 2021) registrato Tribunale di Roma n. 177 del 26 aprile 1994
IL MIO RAPPORTO CON LE FAMIGLIE MH
IN EVIDENZA! Il mio rapporto con le famiglie MH Pagine 1,3,4
Dott.ssa Gioia Jacopini
INFORMAZIONI La Malattia L’Associazione Numeri Utili Pagina 2
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IN EVIDENZA! Nessuno deve sapere! Una malattia nascosta “per il tuo bene” Pagine 5-7 “Huntington. Da affare di famiglia a questione pubblica” Libro bianco sulla Malattia di Huntington Pagina 7 PUBBLICAZIONI Guida pratica all’alimentazione Sbrigati & aspetta Storia di una famiglia La Malattia di Huntington Giovanile Affontare il rischio genetico Il cuore e l’Africa Pagina 8
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o incominciato a incontrare famiglie con MH agli inizi degli anni ’80.
Una ricerca epidemiologica sulla malattia nel Lazio portò me e la collega Marina Frontali, medico genetista, ad effettuare molte visite domiciliari. Ricostruivamo alberi genealogici, spiegavamo le basi genetiche della malattia e imparavamo a conoscerne il decorso, a capire le dinamiche familiari legate all’ereditarietà, e quelle individuali determinate dall’essere a rischio. Sui testi di medicina di allora non c’era quasi niente sulla malattia, più pregiudizi che scienza. Nel corso di tutti questi anni sono circa 1.000 le persone che ho incontrato in diverse migliaia di ore di colloqui: pazienti sintomatici, persone a rischio venute a fare il test, coniugi e posso dire di conoscere la malattia e i problemi che pone. Nel corso degli anni ho parlato anche con molti neurologi e da uno di loro ho ricavato un’interessante chiave di lettura del rapporto medico-paziente nella pa-
tologia che non può essere guarita. Parlando, appunto, di un paziente MH il neurologo mi dice: “Praticamente torna ogni 2-3 settimane, io sono a disagio, che posso fare per lui? Una volta modifico il dosaggio, la volta dopo sostituisco un farmaco, la terza volta che lo rivedo prescrivo una Risonanza, non serve ma sento che devo dargli qualcosa”. Un dettaglio ulteriore me lo fornisce la madre di un giovane paziente. “Veniamo dalla Sicilia per questo ambulatorio, partiamo la notte in pullman con mio marito… una fatica… mentre facciamo il viaggio pensiamo a tutte le cose che le vogliamo raccontare… le sembrerà assurdo ma noi torniamo qui perché dopo un
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