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ASSOCIAZIONE ITALIANA CÒREA DI HUNTINGTON ROMA ODV

IN EVIDENZA Anno 28 - n. 2 (Aprile – Giugno 2021) registrato Tribunale di Roma n. 177 del 26 aprile 1994

IL MIO RAPPORTO CON LE FAMIGLIE MH

IN EVIDENZA! Il mio rapporto con le famiglie MH Pagine 1,3,4

Dott.ssa Gioia Jacopini

INFORMAZIONI La Malattia L’Associazione Numeri Utili Pagina 2

IN EVIDENZA! Nessuno deve sapere! Una malattia nascosta “per il tuo bene” Pagine 5-7 “Huntington. Da affare di famiglia a questione pubblica” Libro bianco sulla Malattia di Huntington Pagina 7 PUBBLICAZIONI Guida pratica all’alimentazione Sbrigati & aspetta Storia di una famiglia La Malattia di Huntington Giovanile Affontare il rischio genetico Il cuore e l’Africa Pagina 8

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5xmille: C.F. 96152570584 A.I.C.H.-ROMA OdV c/c postale n. 35453000

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o incominciato a incontrare famiglie con MH agli inizi degli anni ’80.

Una ricerca epidemiologica sulla malattia nel Lazio portò me e la collega Marina Frontali, medico genetista, ad effettuare molte visite domiciliari. Ricostruivamo alberi genealogici, spiegavamo le basi genetiche della malattia e imparavamo a conoscerne il decorso, a capire le dinamiche familiari legate all’ereditarietà, e quelle individuali determinate dall’essere a rischio. Sui testi di medicina di allora non c’era quasi niente sulla malattia, più pregiudizi che scienza. Nel corso di tutti questi anni sono circa 1.000 le persone che ho incontrato in diverse migliaia di ore di colloqui: pazienti sintomatici, persone a rischio venute a fare il test, coniugi e posso dire di conoscere la malattia e i problemi che pone. Nel corso degli anni ho parlato anche con molti neurologi e da uno di loro ho ricavato un’interessante chiave di lettura del rapporto medico-paziente nella pa-

tologia che non può essere guarita. Parlando, appunto, di un paziente MH il neurologo mi dice: “Praticamente torna ogni 2-3 settimane, io sono a disagio, che posso fare per lui? Una volta modifico il dosaggio, la volta dopo sostituisco un farmaco, la terza volta che lo rivedo prescrivo una Risonanza, non serve ma sento che devo dargli qualcosa”. Un dettaglio ulteriore me lo fornisce la madre di un giovane paziente. “Veniamo dalla Sicilia per questo ambulatorio, partiamo la notte in pullman con mio marito… una fatica… mentre facciamo il viaggio pensiamo a tutte le cose che le vogliamo raccontare… le sembrerà assurdo ma noi torniamo qui perché dopo un

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La Malattia La Malattia di Huntington (MH) è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso causando il progressivo deterioramento delle capacità fisiche e mentali dell’individuo che ne è affetto. La MH deve il suo nome a George Huntington, il medico americano che per primo descrisse i sintomi e il decorso della malattia in un articolo scritto nel 1872. La malattia è ereditaria ed ogni figlio di una persona colpita può avere a sua volta ereditato il gene mutato che ne è responsabile. Chi ha ereditato quel gene inevitabilmente svilupperà la malattia nel corso della sua vita a meno che non muoia per altre cause prima di manifestarne i sintomi. L’età media di insorgenza della malattia è intorno ai 40 anni ma esiste una grande variabilità per cui essa può manifestarsi durante l’arco di vita dell’individuo, da prima dei 10 anni ad oltre i 70. I primi sintomi sono ambigui: possono apparire a livello neurologico sotto forma di movimenti involontari e incoercibili (da cui il termine Còrea, dal greco antico: “danza”), o a livello psichico come nette alterazioni della personalità (stati depressivi, aggressività). Man mano che la malattia progredisce l’articolazione delle parole diventa lenta e impacciata, deglutire difficile, l’andatura appare incerta e oscillante. Le capacità di ragionamento e giudizio mostrano un netto deterioramento. Non ci sono farmaci in grado di prevenire, curare o arrestare la malattia il cui decorso si snoda per lunghi anni. Molto è stato scoperto sulla patogenesi della MH ma molto rimane ancora da scoprire ed è per questo motivo che è essenziale sostenere la ricerca scientifica. L’Associazione italiana Còrea di Huntington - Roma OdV L’A.I.C.H.-Roma OdV è una associazione nata per iniziativa di un gruppo di malati e loro familiari, di medici, di ricercatori e di persone interessate a questo problema. È iscritta nel Registro Regionale delle Organizzazioni di Volontariato del Lazio con decreto del Presidente della Giunta Regionale n° 984 del 7/7/1999. Ciò, oltre a rappresentare un riconoscimento ufficiale delle attività fin qui realizzate, conferisce alla Associazione personalità giuridica, vale a dire che l’A.I.C.H.- Roma OdV potrà proteggere meglio gli interessi delle persone ammalate di Còrea di Huntington. Le donazioni a favore delle OdV, usufruiscono di particolari benefici fiscali. Si possono dedurre dal proprio reddito le donazioni a favore di A.I.C.H.-Roma OdV per un importo non superiore al 10% del reddito complessivo dichiarato e nella misura massima di 70.000,00 euro annui (art. 14 Comma 1 del Decreto Legge 35/05). Per le aziende è possibile dedurre le donazioni a favore di A.I.C.H-Roma OdV per un importo non superiore a 2065,83 euro o pari al 2% del reddito d’impresa dichiarato (art. 100 comma 2 del Dpr 917/86). L’A.I.C.H. - Roma OdV lavora per: 1) diffondere una migliore informazione, 2) coinvolgere le strutture pubbliche, 3) potenziare l’attività di prevenzione e ricerca. Ha realizzato: – bollettini ed opuscoli informativi, – organizzazione di gruppi di sostegno, – iniziative sociali, – progetti di ricerca/intervento nell’ambito della medicina riabilitativa, – numerosi congressi a carattere nazionale. Ha inoltre in programma di: • sviluppare attività in campo socio-sanitario, • potenziare le ricerche nel settore della terapia e dell’assistenza.

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ASSOCIAZIONE ITALIANA COREA DI HUNTINGTON ROMA ODV Anno 28 - 2021 - n. 2 Periodico - Spedizione in abbonamento postale - Roma Registrazione Tribunale di Roma n. 177 del 26 aprile 1994 Editore A.I.C.H. - Roma OdV 00161 Roma - Via Nomentana, 56 - Tel. 0644242033 Direttore responsabile Sergio Cecchini Direzione e Redazione 00161 Roma - Via Nomentana, 56 - Tel. 0644242033 Amministrazione 00161 Roma - Via Nomentana, 56 - Tel. 0644242033 Stampa Blu Grafic - Roma

Se vuoi aiutarci: c/c postale n. 35453000 Unicredit Banca di Roma (Ag. Roma Nomentana) Coordinate IBAN: IT 74 Q 02008 05109 000010221899 5xmille: firma nel riquadro dedicato alle Organizzazioni Non Lucrative (Onlus), riporta sotto la tua firma, il C.F. di A.I.C.H.- Roma OdV 96152570584. Indirizzi utili A.I.C.H.-Roma OdV 00161 Roma - Via Nomentana, 56 - Tel./Fax 0644242033 Visite neurologiche Dott.ssa A. Rita Bentivoglio, Policlinico “A. Gemelli” Per appuntamento E-mail: flavia.torlizzi@policlinicogemelli.it Tel. 06.30155633 - Dal lunedì al venerdì ore 12-14 Dott.ssa Silvia Romano Per appuntamento ambulatorio E-mail: silvia.romano@uniroma1.it - Cell. 3403484080 Consulenza genetica Dott.ssa Marina Frontali - Tel. 0649934222-3 E-mail: marina.frontali@ift.cnr.it Visita Pneumologica e Medicina Interna Dott.ssa Laura Torrelli - Tel. 0644242033 E-mail: laura.torrelli@aichroma.com Consulenza medicina legale Dott. Orazio Di Tommaso - Tel. 064451271 E-mail: dottorditommaso@libero.it Consulenza legale Avv. Giuseppe Aloia - Tel. 0664781836 - ore 17-19,30 E-mail: studioaloia@libero.it Consulenze psicologiche Dott.ssa Gioia Jacopini E-mail: gioia.jacopini@aichroma.com Dott.ssa Marcella Solito Per appuntamento ambulatorio - Tel. 06.44242033 dalle ore 9 alle 12 E-mail: marcella.solito@aichroma.com Gruppi di sostegno Sig.ra Lucia Angelica - Tel. 065115854 E-mail: lucia1941@aichroma.com Presidente Dott.ssa Francesca Rosati E-mail: info@aichroma.com Vice Presidente Wanda Danzi Bellocchio E-mail: wanda.danzi@aichroma.com - Cell. 3355265409 Web Master Aurelio Cordi E-mail: aurelio.cordi@gmail.com Dott. Paolo Zappata È sempre con noi anche se non può più visitare. Sito internet: www.aichroma.com

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anno che non ci vedeva lei si ricordava il nome di nostro figlio, in questa disperazione non eravamo più sconosciuti, a qualcuno importava di noi.” Dunque, il paziente che non può essere guarito e che torna anche a costo di sacrifici, non cerca un farmaco che sa non esistere, quello di cui ha bisogno è essere importante per qualcuno, la sua ricerca è di qualcosa che renda migliore la sua vita, che lo coinvolga in attività che lo facciano sentire meno malato, meno escluso dalla corrente di vita in cui sembra muoversi il resto del mondo. A questa aspettativa è il counseling psicologico che può dare risposta, che può aiutarlo a superare le sfide della lunga cronicità che lo attende e che ha distrutto la sua idea di futuro. Non si tratta di andare dal paziente e dirgli di farsi coraggio, si tratta di un intervento professionale specifico mirato a costruire, insieme al paziente, una ridefinizione del progetto di vita. In questo processo hanno un ruolo essenziale le attività terapeutico-riabilitative: riabilitazione respiratoria, logopedia, riabilitazione neuromotoria, cognitiva, terapia occupazionale. A partire dal 1998 e per circa un decennio un nostro progetto di ricerca CNR con il Policlinico Gemelli dette vita alla prima esperienza che valutava qualitativamente e quantitativamente gli effetti di trattamenti riabilitativi intensivi in regime di ricovero di 3 settimane che venivano ripetuti 3 volte l’anno. Il tetto dei 60 giorni era determinato dal numero totale di giorni di terapia in regime di convenzione che i pazienti potevano avere in un anno. Si ebbero evidenze scientifiche di

miglioramento sul piano motorio, funzionale e psicologico. I miglioramenti riverberavano sull’umore offrendoci un’immagine di malattia ben diversa da quella sempre collegata a depressione e suicidio – Ricordo in particolare tre signore che erano talmente migliorate da decidere di partire insieme per le Maldive! Ovviamente la ricaduta psicologica positiva si estese all’intero nucleo familiare. Venendo a trovare il malato nel fine settimana i coniugi incontravano altri familiari, ed era un’occasione rara e preziosa per conoscere persone in grado di capire la loro esperienza. Sono nate diverse amicizie durature tra famiglie anche di regioni diverse che hanno continuato a frequentarsi. Molto positivo l’effetto anche sui figli a rischio che, per la prima volta, non solo vedevano il genitore malato in una luce diversa e più vitale ma capivano anche che esisteva la possibilità di reagire invece di attendere inermi la fine. Appena lo studio fu pubblicato (Clinical Rehab, 2007) fummo contattati da terapisti della riabilitazione scandinavi che vennero a trovarci per imparare dalla nostra esperienza e riprodurla nel loro paese. Fu interessante il confronto fra terapisti che avevano la possibilità di vedere il paziente inguaribile con altri occhi, e finalmente percepirne non solo i limiti e le perdite ma anche le importanti risorse ancora disponibili. La MH è un modello di patologia cronica, degenerativa ed ereditaria. Questa molteplicità di sintomi definisce un quadro di intervento caratterizzato dalla complessità: paziente, coniuge/caregiver, familiari

a rischio richiedono risposte integrate, cioè fornite da attori diversi ma sinergici, non in conflitto tra loro: sistema sanitario, sistema socio-assistenziale, associazionismo e volontariato. Il solo modo di gestire la complessità è, nella mia esperienza, la flessibilità: visto che il paziente non può modificare la malattia, sono i servizi che devono fornire l’assistenza che serve nel modo in cui serve. C’è un modo buono e utile di fornire i servizi, e uno cattivo e inutile. Di seguito qualche esempio dell’uno e dell’altro: • riconoscere la pensione e le diverse forme di assistenza previste al momento della presentazione della diagnosi formulata da ospedale idoneo. Si tratta di patologia inguaribile e irreversibile, di cui è noto e prevedibile il decorso; • estenuare le famiglie con passaggi da un ufficio all’altro fra mille ostacoli burocratici per ottenere pensione e assistenza, ritardarne l’erogazione lasciando che la famiglia affronti tutte le spese (casi di arretrati arrivati a paziente deceduto); • al momento della diagnosi, fornire al paziente e ai familiari indicazioni chiare e complete di tutti i servizi disponibili e i giusti riferimenti a strutture e professionisti competenti; • frammentazione delle informazioni, nulla è certo, i familiari vagano da una asl all’altra, ostacoli nel fornire le ricette, conflittualità tra medici, modifiche arbitrarie di terapia; • nel quartiere, favorire attra-

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verso centri di aggregazione una vita di relazioni con vicini e amici spiegando chi è il paziente e le sue difficoltà; lasciar prevalere la reclusione in casa e l’isolamento sociale a causa dei pregiudizi (i sintomi neurologici sono spesso scambiati per alcolismo/tossicodipendenza); sostenere la mobilità e la capacità di comunicazione del paziente attraverso assistenza domiciliare, cicli continuativi di terapia riabilitativa, sostegno psicologico; agevolare interventi per modifiche ambientali che favoriscono l’autonomia e il far da sé del paziente; aspettare che il paziente peggiori prima di concedere poche sedute di terapia di breve durata (30 sedute da 30 m), negare ogni intervento di modifica ambientale, perché negare è più semplice che impegnarsi a trovare una soluzione, mantenere l’ambiente non idoneo (scale, spigoli) con rischio di cadute rovinose da cui fratture, traumi cranici e lunghi e costosi ricoveri ospedalieri; in fase molto avanzata, se necessario, agevolare il ricovero in una struttura dove il personale medico e infermieristico sia informato sulla malattia e le necessità del paziente; decidere il ricovero in strutture improprie: il paziente giovane ricoverato in istituto geriatrico, il paziente con solo sintomi motori ricoverato in istituto psichiatrico e, invariabilmente, in situazioni dove il personale non conosce la malattia e non è interessato a farlo.

Scegliamo due dei modi giusti e utili di fornire assistenza come richieste di AICH-Roma OdV: 1 riconoscere la pensione e le diverse forme di assistenza previste al momento della presentazione della diagnosi formulata da ospedale idoneo. Si tratta di patologia inguaribile e irreversibile, di cui è noto e prevedibile il decorso; 2 sostenere la mobilità e la capacità di comunicazione del paziente erogando cicli continuativi di terapia riabilitativa insieme a sostegno psicologico sin dall’inizio perché nelle patologie croniche progressive non si deve stare ad aspettare il peggioramento ma intervenire subito. In ogni malattia ci sono da considerare due aspetti: uno attiene alla malattia in sé, ai suoi effetti fisici, le cellule che distrugge, le capacità che sottrae, e questo rappresenta un 40% del problema; l’altro aspetto riguarda la risposta sociale alla malattia: i medici la conoscono? È una malattia che può essere guarita? La società la accetta? Nella mia esperienza con la MH la risposta sociale crea il 60% del problema. Ogni scelta, terapeutica o assistenziale, che viene fatta nel fornire i servizi si fonda su valori diversi: se pensiamo la vita in termini puramente biologici allora i servizi avranno come obiettivo la semplice sopravvivenza, se pensiamo la vita in termini di spiritualità individuale, in termini di diritto per ciascuno di esprimere al meglio le proprie capacità, allora i servizi devono avere come fine la qualità come contrasto al-

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l’inesorabilità del destino del paziente. Abbiamo saputo che per dare una mano ai pazienti con patologie cronico-degenerative è in corso il progetto di destinare fondi ad un Piano Nazionale Demenze. Nel sentire questa definizione ho provato un certo disagio, come un venir meno a un principio di lealtà che sempre mi lega ai pazienti. Perché connotare tanti individui con un termine fortemente stigmatizzante e carico di disprezzo nel linguaggio corrente? Il Piano non potrebbe, più rispettosamente, chiamarsi Piano Nazionale Malattie Cronico-Degenerative? Se anni fa la debolezza ispirava un senso di protezione oggi abbiamo evidenza che può scatenare anche violenza e aggressività. È stato segnalato in Associazione il caso di una paziente cacciata da un parco pubblico insieme alla sua assistente a causa dei suoi movimenti involontari, le hanno urlato che chi è malato deve stare a casa e non dare spettacolo fuori. E nessuno dei presenti l’ha difesa. È noto che la pandemia ha creato conflitti tra generazioni: non pochi giovani si sono chiesti perché sacrificare la loro libertà per proteggere gli anziani dal contagio: non sarebbe solo selezione naturale, dopotutto? Perciò, stiamo attenti a non creare categorie di individui di serie b. La prossima domanda potrebbe essere: perché in tempi di crisi economica destinare denaro e risorse a dementi inguaribili? Integrazione non è solo un problema di migranti: anche persone malate, con evidenza esterna di malattia, incontrano già difficoltà di patria. * Ricercatore Associato ISTC/CNR

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NESSUNO DEVE SAPERE! UNA MALATTIA NASCOSTA “PER IL TUO BENE” Dott.ssa Paola Zinzi (*) Dott.ssa Marcella Solito

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na problematica delicata e difficile da affrontare all’interno di una famiglia con Malattia di Huntington consiste nel comunicare ai figli di un malato il rischio che essi abbiano o meno ereditato la malattia. La paura sottesa a questo genere di comunicazione può indurre a vivere l’argomento come un tabù, come qualcosa da nascondere o mantenere segreto. In molti casi, la verità dell’ereditarietà che la malattia comporta risulta troppo dolorosa e angosciante, ma ciò non significa che sia sufficiente evitare di confessarla per annientarne l’effetto, cancellandola

dalla propria storia familiare; il non detto trova il modo di trapelare (spesso in modo nocivo) provocando, per esempio, problemi nella comunicazione tra i familiari con conseguenze gravi e complesse, diverse da soggetto a soggetto. “Ma man mano che crescevo le manie di mia madre peggioravano vistosamente, e lo stesso comportamento si manifestava nei miei due zii che poi sono risultati entrambi malati. Tuttavia, né mio padre né i miei nonni mi hanno mai messa a parte della situazione. Quando ho scoperto quale fosse l’origine di quei tic e di quelle manie ne fui turbata. Fu mia cugina ad informarmi del

rischio in famiglia e questa dolorosa verità è stata dura da accettare. La detestai per quello che mi comunicò (in aggiunta a ciò lei è risultata negativa al test) e tuttavia sono ben cosciente che non poteva fare altrimenti”. Una verità nascosta parla e il fatto che non abbia un nome la rende ancora più angosciante (“cosa c’è di così terribile da non poter essere detto?”), mentre se ad un problema si dà un nome, è più facile riconoscerlo, identificarlo e, infine, affrontarlo. Negli ultimi quindici anni una serie di studi ha focalizzato l’interesse della comunità scientifica sulla comunicazione intergenerazionale del rischio genetico nelle famiglie con Malattia di Huntington; un argomento sfaccettato e ricco di contraddizioni tra ciò che è avvertito come giusto, utile e razionale e la realtà delle decisioni e dei comportamenti, con tutte le implicazioni emotive e le ambiguità non sempre consapevoli che vivere in una così stressante e dolorosa situazione scatena. “In famiglia si è sempre cercato di nascondere la Malattia di Huntington, come se qualcuno ne avesse colpa. Forse per paura o per vergogna, anche se non c’era nulla da nascondere. I nostri malati erano lì davanti agli occhi. Perché non dare la possibilità di prepararsi ad incassare un duro colpo o semplicemente di pianificare il futuro con più tranquillità? È stato motivo di shock, del quale porto ancora i segni, venire a conoscenza a 20 anni e, per giunta, dalle parole di un me-

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dico - che per quanto professionalmente capace non ha mostrato nessuna empatia nel comunicarmi la notizia - di una malattia per me sconosciuta fino ad allora, delle sue implicazioni e, nello stesso momento, dell'ereditarietà che essa comporta”. Nel ciclo evolutivo della famiglia prima o poi arriva il momento in cui tale scomoda verità dovrà essere affrontata e non bisogna ignorare proprio i segnali che indicano che quel momento è arrivato; a volte un figlio, mostrando qualche disagio, chiede di sapere, di comprendere ciò che avverte come non chiaro e a cui ha necessità di dare un nome. La trasmissione delle informazioni genetiche è un processo difficile durante il quale i genitori cercano di restare in equilibrio tra il desiderio di proteggere i loro figli e la necessità di metterli a parte in tempo utile di notizie sulla base di cui prendere decisioni informate. Le dinamiche di tale comunicazione hanno caratteristiche uniche che vanno ben aldilà del mero trasferimento di informazioni sulla salute. Infatti, il processo di comunicazione non è lo stesso in tutte le famiglie: esistono modalità diverse che si dipanano lungo un continuum che va dalla comunicazione aperta e franca su ogni tematica, allo svelamento graduale delle informazioni, fino allo stretto mantenimento dei segreti. Studi che hanno affrontato la comunicazione familiare sul ri-

schio genetico suggeriscono che la comunicazione riguardante la presenza di Malattia di Huntington nella famiglia tenda ad essere scarsa, con dinamiche complesse che emergono riguardo al contenuto e alle modalità della comunicazione; la Malattia di Huntington implica, infatti, problematiche riguardanti il rischio per sé e per i futuri figli che possono influenzare altre importanti decisioni di vita. “Solo al momento della diagnosi ho scoperto che, per 35 anni, questa informazione mi era stata nascosta. Mio padre, infatti, è morto in giovane età a causa della Malattia di Huntington e io non ho mai avuto il sospetto che fosse stata questa la causa del suo decesso. Mi avevano detto in maniera generica che stava molto male. Oggi, a 45 anni, il fatto di non averlo mai saputo mi ha fatto sentire ingannata. Se avessi saputo la verità la mia vita avrebbe potuto essere diversa”. Il sapere troppo tardi può comportare che siano già state fatte scelte definitive e non più modificabili, ad esempio, l’aver avuto figli che a loro volta potrebbero condividere il medesimo rischio genetico. Alcune ricerche hanno dimostrato che figli anche molto piccoli (già a partire dai cinque anni d’età), percepiscono che “qualcosa non va” prima che venga loro comunicata la verità; alcuni si rendono conto che la Malattia di Huntington è un segreto e imparano a non fare domande o a non parlare della malattia familiare, rimanendo così

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senza risposte e sviluppando ansia e preoccupazione. D’altra parte, la comunicazione della Malattia di Huntington è molto complessa in quanto la malattia è stata spesso considerevolmente stigmatizzata, finendo col diventare un tabù. “Un tempo, specie nei paesi più piccoli, si provava vergogna ad ammettere di avere in famiglia un caso di malattia rara con questi sintomi, proprio come quelli della Malattia di Huntington. I movimenti repentini e bruschi, gli scatti d’ira, gli sproloqui e la gestualità incontrollata fanno parte di un repertorio che certe persone preferiscono tenere nascosto per non essere guardate con occhi diffidenti dai vicini di casa. Addirittura c’era qualcuno che pensava che i nostri malati fossero vittime di possessione demoniaca”. Spaccature familiari, segretezza e scarsa comunicazione possono comportare che la malattia faccia la sua comparsa inaspettatamente, a seguito della comunicazione di una diagnosi a sé o ad un familiare, provocando un potente shock emotivo. Circa dieci anni fa è stata condotta una ricerca in congiunzione tra il Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) e l’associazione AICH-Roma OdV per esplorare le pratiche parentali con cui si informano i figli dell’esistenza del rischio genetico nella realtà italiana. Essere informati è stato giudicato da quasi tutti come importante e responsabilizzante (l’85% degli intervistati ha riconosciuto come sia utile sapere) per svariate ragioni razionali

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(tra cui quella di compiere scelte riproduttive informate) ma poi, nella pratica, la maggioranza dei rispondenti che aveva concepito i propri figli in condizioni di rischio non ha mai messo al corrente del rischio i figli (nemmeno da adulti). Consentire alle famiglie di gestire i sentimenti emotivi che tale comunicazione evoca, richiede uno specifico supporto professionale di orientamento nell’ambito di una consulenza genetica. Se i genitori scelgono di proteggere i loro figli dalla verità c’è sempre il rischio che gli altri possano rivelare involontariamente il segreto di famiglia o che da pochi indizi si possa scoprire da soli in modi ben più dolorosi e tragici (è sufficiente cercare su internet il nome della malattia sbirciato in qualche documento medico, o sentito pronunciare

all’interno di mezze conversazioni a cui non si era invitati a partecipare), con l’aggravante dell’essere stati in qualche modo traditi da chi avrebbe dovuto far sapere. “Tenendomi all’oscuro della presenza di questa mutazione nei miei geni i miei genitori non mi hanno permesso di compiere delle scelte consapevoli, come quella di avere o meno dei figli. Adoro i miei figli ma sono divorata dal dubbio e dal senso di colpa nei loro confronti perchè mi trovo nella difficoltà di dover comunicare questa dolorosa realtà ma con loro ho deciso di essere chiara e trasparente, anche se questo comporta un intenso dolore”. Tale evidente difficoltà sottolinea la necessità di un counselling esperto per facilitare la comunicazione inter-generazionale su temi così complessi in cui non solo la trasmissione di

informazioni ma anche l’ascolto e l’elaborazione del vissuto personale divengono la chiave di lettura e comprensione di comportamenti che potrebbero, altrimenti, apparire contraddittori e irrazionali. “Penso alle sperimentazioni in corso e ai grandi progressi della ricerca e immagino con speranza che un giorno per mio figlio potrebbero essere disponibili le cure che tutti noi oggi stiamo aspettando con ansia. Perciò cerco di vivere alla giornata con positività, godendomi le gioie di ogni giorno forse ancora di più di chi non ha un tarlo di questo genere nella mente”. * Istituto di Neurologia, Università Cattolica del Sacro Cuore e U.O.S. Disturbi del Movimento, Fondazione Policlinico Universitario “Agostino Gemelli” IRCCS, Roma **Istituto di Neurologia, Università Cattolica del Sacro Cuore e U.O.S. Disturbi del Movimento, Fondazione Policlinico Universitario “Agostino Gemelli” IRCCS , Roma

“Huntington. Da affare di famiglia a questione pubblica” è il Libro Bianco realizzato dalla Comunità Huntington in collaborazione con l’Osservatorio Malattie Rare e con il supporto di Roche. Alla sua stesura hanno partecipato tutti i ricercatori e gruppi medici dislocati in varie parti del Paese che da anni si occupano della MH. Anche la nostra Associazione ha dato il suo contributo con le voci di chi, come la dott.ssa Gioia Jacopini, da più di quarant’anni, è vicino alle famiglie Huntington e ai pazienti e come le dott.sse Paola Zinzi e Marcella Solito che li accolgono al Policlinico A. Gemelli. Per questo motivo abbiamo deciso di estrapolare i loro articoli per farli conoscere anche a coloro che, o non hanno avuto l’opportunità di leggerli, oppure non hanno potuto scaricare e leggere il Libro Bianco nella sua interezza. Per chi volesse approfondire il contenuto del Libro Bianco può scaricarlo dal nostro sito cliccando sul link https://www.aichroma.com/da-affare-di-famiglia-a-questione-pubblica-il-libro-bianco-huntington/

che si trova nella Home Page del sito di AICH-Roma: www.achromacom

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Pubblicazioni di A.I.C.H.-Roma OdV I libri possono essere richiesti compilando il coupon che è inserito sul nostro sito www.aichroma.com Con un contributo minimo di 15 Euro cadauno (incluse spese postali) si riceverà il libro oppure i libri direttamente a casa propria. I versamenti si possono effettuare attraverso: c/c postale n. 35453000 Unicredit Banca di Roma - Roma Nomentana codice IBAN: IT 74 Q 02008 05109 000010221899 Causale Libro: • • • • • •

STORIA E RISULTATI DI UN MODELLO DI COLLABORAZIONE TRA RICERCATORI, MEDICI... GUIDA PRATICA ALL’ALIMENTAZIONE SBRIGATI & ASPETTA STORIA DI UNA FAMIGLIA LA MALATTIA DI HUNTINGTON GIOVANILE IL CUORE E L'AFRICA

Storia e risultati di un modello di collaborazione tra ricercatori, medici e famiglie con malattia di Huntington

Guida pratica all’alimentazione nella Malattia di Huntington

Wanda Danzi Bellocchio

IL CUORE E L’AFRICA

UGUALE MA DIVERSA: LA MALATTIA DI HUNTINGTON GIOVANILE Manuale guida per familiari, caregivers, operatori socio-sanitari, educatori professionali e professionisti della riabilitazione A cura di A.I.C.H. - ROMA Onlus

A cura di A.I.C.H. - ROMA Onlus

Guida pratica all’Alimentazione nella Malattia di Huntington

Sbrigati & Aspetta

Storia di una famiglia

La malattia di Huntington giovanile

Il cuore e l’Africa

IL 5xmille PER A.I.C.H.-Roma OdV Puoi decidere di sostenere l’Associazione Italiana Còrea di Huntington Roma OdV destinando il 5xmille dell’IRPEF. Ecco come fare: Firma nel riquadro dedicato alle Organizzazioni Non Lucrative (OdV) Riporta, sotto la firma, il codice fiscale di A.I.C.H-Roma OdV: 96152570584 L’AICH- Roma OdV offre gratuitamente i seguenti servizi: CONSULENZE NEUROLOGICHE • CONSULENZE GENETICHE • CONSULENZE PSICOLOGICHE-TERAPEUTICHE • CONSULENZE TELEFONICHE E ONLINE • CONSULENZE MEDICO LEGALI • CONSULENZE LEGALI

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