ZEER ZELDZAAM

Zeer zeldzaam KAYLEIGH

Met het 1p36deletie-syndroom en polymicrogyrie

Dit zonnetje is Kayleigh van 18 jaar. Zij heeft het 1p36 deletie syndroom en polymicrogyrie. Na haar geboorte werd ons verteld dat Kayleigh een bijzonder meisje was, maar de diagnose liet nog even op zich wachten. De eerste diagnose kwam toen Kayleigh 1,5 jaar was en deze was: polymicrogyrie. Dit is een aandoening waarbij de hersenen anders zijn aangelegd dan gebruikelijk. De hersenen hebben veel meer en kleinere windingen dan normaal. Kinderen met een polymicrogyrie missen vaak een stuk van een chromosoom, waardoor de polymicrogyrie kan ontstaan. Uit verder onderzoek bij de klinisch geneticus bleek dat Kayleigh het 1p36 deletie syndroom heeft. De diagnose is gesteld, maar het verdere verloop van de ontwikkeling bleef en blijft afwachten. Hoe groter ‘de hap’ uit chromosoom 1 is, hoe groter de beperkingen. Het ontbrekende stukje op chromosoom 1 geeft meer kans op een ontwikkelingsachterstand, leerproblemen, voedingsproblemen en aangeboren aandoeningen. Kayleigh is net als iedereen uniek. Ze is een vechter en zo ontzettend krachtig. Ze heeft vele ziekten overwonnen, onder andere een virus waardoor ze drie weken aan de beademing heeft gelegen op de ic. Ze is echt ontzettend puur. Kayleigh kan opeens uitbreken in een schaterlach. In haar handen klappen betekent ‘je mag een liedje voor mij zingen’. Ze is gek op muziek en houdt alle speeltjes met geluid bij haar oor. Ze kan, als ze zin heeft, op de spraakcomputer vertellen wat ze wil en dat is vaak: chips! Ze vindt het heerlijk om te wandelen, fietsen op de tandemfiets en chillen voor de tv.

Ik ben zo trots op haar!