DRIELUIK WEBSITE

Drieluik website www.syndromen.net

Binnenkort is op de website www.syndromen.net actuele informatie te vinden over negen genetische syndromen, waaronder het Sotossyndroom. Er is ook een deel met algemene informatie die van belang kan zijn bij een onbekende diagnose of in geval van een heel zeldzaam syndroom.

Door: Mieke van Leeuwen

Mooi aan de website is dat je goed kunt schakelen tussen onderwerpen en dat er veel verwijzingen in zitten.

De website is tot stand gekomen in een samenwerking tussen VSOP (samenwerkende patiëntenorganisaties) en de NVAVG (vereniging van AVG artsen). Bij de totstandkoming van de teksten zijn naast deze partijen ook vertegenwoordigers van de negen syndromen betrokken. Zo zijn wij als vereniging ZeldSamen actief betrokken geweest bij de teksten over Sotossyndroom en hebben ouders van kinderen en volwassenen met Sotossyndroom meegedacht over en meegelezen met de inhoud.

De website heeft een deel bedoeld voor ouders, familie en begeleiders en een deel bedoeld voor artsen en andere behandelaars.

Bij ouders staat er onder “Wat is Sotossyndroom?”

Het Sotossyndroom is een zeldzame aangeboren aandoening. Het syndroom is vernoemd naar de arts Juan Sotos die deze aandoening voor het eerst in 1964 beschreef. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Het Sotossyndroom heeft verschillende kenmerken. Niet iedereen heeft alle kenmerken en de mate waarin een kenmerk aanwezig is verschilt ook per persoon. Ieder kind en iedere volwassene met Sotossyndroom is uniek.

Mensen met het Sotossyndroom hebben een typisch uiterlijk, dat het meest duidelijk is tussen het 1e en 6e levensjaar. Tijdens de kinderjaren groeit het kind veel sneller dan gemiddeld en is daardoor een stuk langer dan leeftijdsgenoten. Een jonge peuter oogt als een grote kleuter. Ook heeft het kind vaak een groot hoofd. Na de eerste 6 jaar neemt de snelle groei af. Uiteindelijk zijn de meeste volwassenen met Sotossyndroom niet (veel) groter dan gemiddeld.

Op het gebied van bewegen (motoriek), spraak- en taal ontwikkelt het kind juist trager. Dat betekent dat het langer duurt

www.ikhebdat.nl

Hoi, ik ben Nick. Ik heb een zus. Zij heet Karen en ze is 12 jaar. Ik wil iets over haar vertellen. Karen heeft het Sotos syndroom. Toen ze geboren werd, was ze zwaarder dan de meeste andere baby’s. Ze woog meer dan 4 kilogram. Ook was ze lang voor haar leeftijd. En had ze een groot hoofd. Verder had Karen moeite met drinken. Want ze had slappe spieren. Toen is Karen in het ziekenhuis onderzocht. Daar stelden ze

vast dat Karen het Sotossyndroom heeft.

voordat het kind kan omrollen, kruipen en lopen. Een van de oorzaken hiervan is dat een kind met Sotossyndroom vaak een lagere spierspanning heeft. Ook leert het kind meestal iets later praten dan andere kinderen. Praten gaat ook langzamer, door de lage spierspanning. Het kind is groter dan leeftijdsgenoten, maar trager. Dit kan tot frustratie en gedragsproblemen leiden. Omdat een kind groter is dan leeftijdgenoten, verwacht de omgeving (school – dagcentrum) vrijwel altijd te veel van het kind.

www.uniek-erfelijk.nl

Onder het kopje “Wat zijn de gevolgen voor het dagelijks leven?”

Over het algemeen zijn de eerste jaren het meest ingrijpend. In het eerste levensjaar kunnen voedingsproblemen op de voorgrond staan, maar dan is de diagnose meestal nog niet gesteld. De jaren daarna staan in het teken van de versnelde groei en de vertraagde ontwikkeling. De grote lengte kan voor kinderen met Sotossyndroom praktische en emotionele gevolgen hebben.

'Frustraties en geen begrip uit omgeving zijn het moeilijkst. Het niet serieus nemen bij problemen die we ondervinden. Ook binnen familie, vriendenkring,

sport en school.' (Citaat van een ouder)

De snelle groei kan ook gevolgen hebben voor het gedrag van kinderen. Door de grote lengte kunnen anderen het kind onterecht ouder inschatten dan het werkelijk is. Terwijl in de meeste gevallen het kind wat ontwikkeling betreft juist iets achter loopt. Hierdoor kan het vóórkomen dat mensen onterecht hogere verwachtingen hebben en het kind aanspreken op een manier die het kind niet begrijpt. Dit kan tot frustratie en onzekerheid leiden.

Een voorbeeld hiervan in het dagelijks leven kan zijn dat het voor ouders moeilijk is in winkels of andere openbare plaatsen. Daar wordt bijvoorbeeld door de gangpaden rennen van een driejarige wél geaccepteerd, maar van een kind met de lengte van een 7-jarige zeker niet.

'Het moeilijkste is om als ouder rustig te blijven. Daardoor raakt je kind niet nóg gefrustreerde dan hij al is én je niets van je omgeving aantrekken, want iedereen weet het beter maar jij als ouder zit met een gefrustreerd kind en weet vaak waar het

vandaan komt.' (Citaat van een ouder)

Meer over Sotossyndroom:

https://erfelijkheid.nl/ziektes/sotos-syndroom We hebben als ZeldSamen – toen nog onder de naam VG netwerken – samen met onder andere de klinische genetica van Groningen en Nijmegen gewerkt aan het maken van toegankelijke informatie over zeldzame syndromen. In dit project hebben we 48 folders van Unique voor ouders met een kind met een zeldzame afwijking in een chromosoom of gen vertaald uit het Engels. Unique is een wereldwijde organisatie voor mensen met zeldzame chromosoomaandoeningen en gevestigd in Engeland. Alle folders zijn opgenomen in een aparte website www.uniek-erfelijk.nl

Kijk hier ook eens wanneer je op zoek bent naar informatie!