ERVARINGSVERHAAL

Babette

is weer het ondernemende en vrolijke meisje

Eindelijk krijgt Babette de juiste behandeling nu we weten dat zij het PHIP Related syndrome heeft. Ze kan weer het vrolijke meisje zijn. Helaas was de weg daar naar toe lang en bizar.

Door: Joyce Sonneveld, moeder van Babette

‘Na de geboorte had Babette dezelfde opstartproblemen als haar oudere broer Robin. Ongerust maakten we ons niet. Totdat de problemen zich opstapelden. Een lange zoektocht naar de oorzaak volgde.’: Joyce Sonneveld

HEUPDYSPLASIE

Terugkijkend op de periode na de geboorte van Babette waren haar lichamelijke problemen terug te leiden naar haar genetische afwijking. Zo had ze een laag geboortegewicht, darmklachten en een lage spierspanning, waardoor de motorisch ontwikkeling achter liep. Toen Babette een half jaar oud was verwees haar fysiotherapeute ons door naar het ziekenhuis voor een foto van haar heupen vanwege lengteverschil in haar beentjes. De oorzaak bleek heupdysplasie te zijn en hiervoor werd ze per direct behandeld met een spreidbroek. Na drie maanden was dit onder controle en hoopten we dat haar motorische ontwikkeling sneller zou gaan. Niets bleek minder waar. Uiteindelijk liep ze pas op haar tweede jaar.

PRIKKELVERWERKINGSPROBLEMATIEK

Los van de motorische problematiek was Babette zeer onrustig in haar gedrag. Ze huilde een groot deel van de dag. Met anderhalf jaar begon ze haar handjes op haar oren te doen in drukke omgevingen en bij bepaalde geluiden. Zo moesten we heel voorzichtig de bestekla opendoen, konden we de afzuigkap niet aanzetten en was naar buiten gaan heel lastig vanwege het lawaai. Noodgedwongen moesten we haar van de kinderopvang afhalen, omdat ze alle prikkels niet kon verwerken. Met twee jaar werd Babette door de huisarts en kinderarts verwezen voor psychologisch onderzoek.

EERSTE DIAGNOSE

Babette bleek een behoorlijk complexe puzzel te zijn. Vanwege haar excessieve gedrag, dat zich uitte in huilen en gillen en haar korte concentratie was observatie en testen erg moeilijk. Na een moeizaam teamoverleg, waarin de meningen nogal verdeeld waren, luidde de diagnose: regulatiestoornis, forse ontwikkelingsachterstand, niveau licht verstandelijk beperkt en vermoeden van een Autisme Spectrum Stoornis.

GENETISCH ONDERZOEK

Vanwege de complexe problemen waar niemand echt goed de vinger op kon leggen zochten wij door. Babette had namelijk ook wat subtiele dysmorfe kenmerken, zoals twee aan elkaar gegroeide tenen en epicanthusplooien bij haar ogen. Een chromosoomonderzoek volgde, maar leverde niets op. Met nieuwe genetische technieken, zoals whole exome sequencing, vond het LUMC Leiden in 2018 op chromosoom 6 een foutje in het PHIP gen. Deze afwijking had Babette niet van ons geërfd, maar was bij haar nieuw ontstaan.

‘Na bezoek aan de klinisch geneticus gingen we met meer vragen naar huis dan waarmee we gekomen waren’

De gen-afwijking was echter zo klein en zeldzaam dat de klinisch geneticus niet met zekerheid durfde te zeggen of dit de oorzaak was voor de ontwikkelingsachterstand van Babette. Zij kon ook maar drie andere mensen terugvinden met een afwijking op het PHIP-gen en daarbij liep de problematiek nogal uiteen.

EEN BIJZONDERE ONTMOETING

Om antwoorden te vinden zocht ik op Social Media naar meer informatie over het PHIP syndroom. Verbazingwekkend genoeg kwam ik op Facebook een Nederlandse vrouw tegen die dezelfde vraag had uitgezet voor haar volwassen dochter. Via haar kwam ik in contact met een Amerikaanse vrouw met een zoontje van drie jaar met het PHIP syndroom. Op het moment dat zij me een foto van haar zoontje liet zien was het voor mij duidelijk dat er echt wel meer aan de hand was met Babettes genetische afwijking. Ze leken qua uiterlijke kenmerken heel erg op elkaar. Daarnaast bleek dat haar zoontje dezelfde problematiek had op gedragsmatig- en motorisch gebied. Dit was een behoorlijk bizarre gewaarwording. Vervolgens liet zij mij een artikel lezen van Dr. Jansen en Dr. de Vries van het Radboudumc Nijmegen. Zij hadden al eerder onderzoek gedaan naar patiënten met een PHIP-gen afwijking en de bijhorende problematiek.

SECOND OPINION EN DIAGNOSE IN HET RADBOUD UMC

Via de klinisch geneticus in het LUMC Leiden kreeg ik direct een doorverwijzing naar het Radboudumc in Nijmegen. Dr. Jansen en Dr. de Vries lieten vervolgens een gezichtsanalyse maken van Babette en hieruit kwam naar voren dat Babette qua uiterlijke kenmerken past in het rijtje van PHIP syndroom patiënten. In combinatie met de overlap van haar problematiek met die van andere patiënten werd vastgesteld dat haar gen-afwijking de oorzaak van haar problemen is.

‘De complexe puzzel bleek opgelost. Aan de ene kant waren we heel blij, maar tegelijkertijd bracht het veel onzekerheid met zich mee. Want hoe nu verder?’

MEER BEKENDHEID

Inmiddels is er een Facebookgroep waar ervaringen en informatie onderling worden gedeeld. Patiënten en vooral hun ouders hebben veel steun aan elkaar. Vanuit deze groep is er ook direct contact met Dr. Chung in Columbia Medical Centre in New York. Haar team is actief bezig met het verzamelen van informatie van het PHIP syndroom van over de hele wereld met de intentie om verder onderzoek te gaan doen. Sinds kort wordt het syndroom naar de onderzoekers het Chung-Jansen syndroom genoemd.

De Facebookgroep wil een internationale stichting met informatieve website oprichten. Vanwege de moeilijkheid dit syndroom, voor-

al bij jonge kinderen, vast te stellen wil ik het PHIP syndroom onder de aandacht brengen in Nederland. De uiterlijke kenmerken zijn mild en vaak alleen opvallend als je de patiënten naast elkaar ziet. De problematiek is echter divers, waarbij vooral de gedragsproblematiek en een grote kans op overgewicht voorop staan.

BABETTE NU

Ondanks ambulante hulp, kon Babette vanwege haar prikkelverwerkingsproblematiek niet op de peuterspeelzaal blijven. Toen ze 3,5 jaar was verwees het Sophia Kinderziekenhuis haar door naar de peutergroep van Rijndam Revalidatie . Hier is ze, en wij als ouders, ruim een half jaar liefdevol en met veel geduld bijgestaan door alle hulpverleners en therapeuten. Babette heeft hier een enorme ontwikkeling doorgemaakt. Vervolgens is ze met 4 jaar naar Mytylonderwijs in Roosendaal gegaan waar de klassen klein zijn en alle therapie voortgezet kan worden onder schooltijd. Voor haar prikkel- en gedragsproblematiek worden wij en school goed bijgestaan door deskundige mensen van het Erasmus MC. Waaronder Dr. Rietman die met ons meedenkt en heel belangrijk ons het gevoel geeft er niet alleen voor te staan. Dankzij deze betrokken mensen kan Babette zich cognitief en emotioneel blijven ontwikkelen.

Het PHIP-syndroom wordt ook wel het BIDOD syndroom genoemd.

De B staat voor behavorial problems (gedragsproblemen) De I en de D staan voor intellectual divability

(verstandelijke beperking) De O staat voor overweight (overgewicht) De D staat voor dysmorphic, wijzend op de uiterlijke kenmerken

De meest voorkomende symptomen van het PHIP-syndroom zijn:

• Lage spierspanning • Problemen met praten en leren • Overgewicht met later kans op suikerziekte • Gedragsproblemen door angsten en prikkelverwerkingsstoornis

Meer informatie over het PHIP syndroom vind je op www.kinderneurologie.eu